Синдром Наксоса

Болезнь Наксоса
Болезнь Наксоса
Другие имена	Диффузная неэпидермолитическая пальмоплантар кератодерма с шерстяными волосами и кардиомиопатией
	Кожный фенотип заболевания наксоса: шерстяные волосы (а), ладонь (б) и подошвенные (в) кератозы.

Болезнь Наксоса ^{[ 1 ]} (Также известный как «диффузная неэпидермолитическая пальмоплантар-кератодерма с шерстяными волосами и кардиомиопатией» ^{[ 1 ]} или «диффузная пальмоплантарная кератодерма с шерстяными волосами и аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка », впервые описанная на острове Наксос доктором Никосом Protonotarios ^{[ 1 ]}) является кожным состоянием, характеризующимся пальмоплантарной кератодермией . ^{[ 1 ]} Распространенность синдрома составляет до 1 из каждых 1000 человек на греческих островах. ^{[ 2 ]}

Он был связан с мутациями в генах, кодирующих белки десмоплакин , плакоглобин , десмоколлин-2 и SRC-взаимодействующий белок (SIP). ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Болезнь Наксоса имеет тот же кожный фенотип, что и синдром Карваджала . ^{[ 2 ]}

Симптомы

От 80 до 99% из тех, у кого болезнь Наксоса будет показано некоторые из следующих симптомов:

Болезнь сердечной мышцы
Утолщение ладоней и подошвы
Внезапное увеличение частоты сердечных сокращений
Головокружительные заклинания ^{[ 5 ]}
Изысканные волосы ^{[ 6 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Protonotarios, Nikos; Цатсопулу, Адалена (2006). «Болезнь Наксоса: кардиокожный синдром из -за дефекта клеточной адгезии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 (1): 4. doi : 10.1186/1750-1172-1-4 . PMC 1435994 . PMID 16722579 .
^ McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, et al. (Июнь 2000 г.). «Идентификация делеции в плакоглобине в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с пальмоплантарной кератодермой и шерстяными волосами (болезнь наксоса)». Лансет . 355 (9221): 2119–24. doi : 10.1016/s0140-6736 (00) 02379-5 . PMID 10902626 . S2CID 39821701 .
^ «Кератодерма с шерстяными волосами» . Генетика дома ссылка . 17 апреля 2018 года . Получено 17 апреля 2018 года .
^ «Болезнь Наксоса - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 9 марта 2023 года .
^ «Болезнь Наксоса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 4 апреля 2021 года .

Внешние ссылки

[Bolognia-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[Tsat-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Protonotarios, Nikos; Цатсопулу, Адалена (2006). «Болезнь Наксоса: кардиокожный синдром из -за дефекта клеточной адгезии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 1 (1): 4. doi : 10.1186/1750-1172-1-4 . PMC 1435994 . PMID 16722579 .

[pmid10902626-3] McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, et al. (Июнь 2000 г.). «Идентификация делеции в плакоглобине в аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с пальмоплантарной кератодермой и шерстяными волосами (болезнь наксоса)». Лансет . 355 (9221): 2119–24. doi : 10.1016/s0140-6736 (00) 02379-5 . PMID 10902626 . S2CID 39821701 .

[4] «Кератодерма с шерстяными волосами» . Генетика дома ссылка . 17 апреля 2018 года . Получено 17 апреля 2018 года .

[5] «Болезнь Наксоса - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 9 марта 2023 года .

[6] «Болезнь Наксоса | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 4 апреля 2021 года .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]