Врожденная гемолитическая анемия
| Врожденная гемолитическая анемия | |
|---|---|
| Другие имена | Наследственная гемолитическая анемия |
| Специальность | Гематология |
Врожденная гемолитическая анемия (CHA) представляет собой разнообразную группу редких наследственных состояний, отмеченных снижением продолжительности жизни и преждевременным удалением эритроцитов из кровотока. Дефекты в мембранных белках эритроцитов ферментов эритроцитов и метаболизме , а также изменения на уровне предшественников эритроцитов приводят к нарушению костного мозга эритропоэза . CAH отличается от переменной , хронического экстраваскулярного гемолиза , снижения продолжительности срока службы эритроцитов , спленомегалией , желтухи , желчника анемии и перегрузки железа . Иммуноопосредованные механизмы могут играть роль в патогенезе этих необычных заболеваний, несмотря на недостаток данных, касающихся участия иммунной системы в ChAS. [ 1 ]
Диагноз
[ редактировать ]Наследственный сфероцитоз
[ редактировать ]Наследственный сфероцитоз является распространенным гемолитическим расстройством, отличающимся дефектом или дефицитом в одном или нескольких белках, которые составляют мембрану эритроцитов . В результате этого эритроциты имеют аномальную форму, требуют большей метаболической энергии и находятся в ловушке и преждевременно уничтожены в селезенке . При распространенности около 1 в 2000 году наследственный сфероцитоз, включая очень мягкие или субклинические формы, является наиболее распространенной причиной неиммунной гемолитической анемии у людей северной европейской происхождения. Тем не менее, очень мягкие разновидности заболевания, вероятно, будут гораздо более распространены. В 75% случаев наследственный сфероцитоз наследуется как доминирующая черта, а остальные являются действительно рецессионными случаями, а также мутациями de novo . [ 2 ] Отличительной чертой HS является хронический гемолиз . У большинства людей есть мягкое состояние, которое не требует какого -либо лечения. В крайних ситуациях это вызывает желтуху , спленомегалию и тяжелую анемию . [ 3 ] Фолиевые добавки рекомендуются в случаях тяжелого и умеренного HS, но не требуется в случаях легкого HS. [ 4 ] В тяжелых случаях спленэктомия может быть рекомендована в качестве терапии и может помочь улучшить состояние. [ 3 ]
Наследственный эллиптоцитоз
[ редактировать ]Наследственный эллиптоцитоз - это группа расстройств мембраны эритроцитов, характеризующихся эллиптическими эритроцитами и снижением выживаемости эритроцитов. Дефекты в цитоскелетном белках, которые поддерживают эритроциты в форме биконкавы, могут вызвать наследственный эллиптоцитоз. Эти дефекты могут быть либо по количеству, либо в структуре. Поскольку большинство пациентов имеют компенсированный гемолиз даже в присутствии гемолиза, симптомы, как правило, редки. Пациенты со значительным клиническим гемолизом , с другой стороны, могут испытывать симптомы, связанные с анемией . эритроцитов Наследственный эллиптоцитоз диагностируется путем выявления аномальной морфологии на мазок периферической крови и идентификации характерных мембранных биомеханических свойств с эктацитометрией осмотического градиента. Наследственный эллиптоцитоз (он) редко вызывает симптомы и не требует лечения. Спленэктомия значительно улучшает состояние пациентов с клинически значимой гемолитической анемией . [ 5 ]
Дефицит глюкозы-6-фосфатдегидрогеназы
[ редактировать ]Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является наиболее распространенным дефицитом ферментов во всем мире, [ 6 ] является врожденной ошибкой метаболизма , которая предрасполагает к разрушению эритроцитов . [ 7 ] В большинстве случаев у тех, кто пострадал, нет симптомов. [ 8 ] Следуя конкретному триггеру, могут развиться такие симптомы, как желтоватая кожа , темная моча, одышка и чувство усталости. [ 7 ] [ 9 ] Осложнения могут включать анемию и желтуху новорожденных . [ 9 ] Наиболее важной мерой является профилактика - избегание лекарств и продуктов, которые вызывают гемолиз. Вакцинация против некоторых распространенных патогенов (например, гепатит А и гепатит В ) может предотвратить вызванные инфекцией атаки. [ 10 ]
Дефицит пируваткиназы
[ редактировать ]Дефицит пируват -киназы представляет собой унаследованное метаболическое заболевание фермента пируваткиназы , которая влияет на выживание эритроцитов . [ 11 ] [ 12 ] Как аутосомно -доминантное , так и рецессивное наследование наблюдалось с расстройством; Классически, и чаще, наследование является аутосомно -рецессивным . Дефицит пируват-киназы является второй наиболее распространенной причиной фермента с дефицитной гемолитической анемией после дефицита G6PD . [ 13 ] Симптомами дефицита пируваткиназы являются легкая до тяжелая гемолитическая анемия , холецистолитиаз , тахикардия , гемохроматоз , имикарная склера, спленомегалия ног , язвы , желтуха , усталость и одышку . [ 14 ] Диагноз дефицита пируваткиназы может быть выполнен с помощью полного количества крови (дифференциальное количество крови) и количество ретикулоцитов . [ 15 ] Наиболее распространенным лечением являются переливания крови , особенно у младенцев и маленьких детей. Это делается, если количество эритроцитов упало до критического уровня. [ 16 ]
Альдолаза дефицит
[ редактировать ]Альдолаза А дефицит является аутосомно -рецессивным метаболическим заболеванием, приводящим к дефициту фермента альдолазы А ; Фермент обнаружен преимущественно в эритроцитах и мышечной ткани. Дефицит может привести к гемолитической анемии , а также к миопатии, связанной с непереносимостью физических упражнений и рабдомиолизом в некоторых случаях. [ 17 ]
Серповая клеточная анемия
[ редактировать ]Основной причиной анемии серповидноклеточной клеток является синтез аберрантного гемоглобина , который прикрепляется к другим аберрантным гемоглобина молекулам внутри эритроцитов , чтобы подвергнуться жесткой деформации. [ 18 ] Симптомы серповидно -клеточной анемии обычно появляются около шести месяцев. Они могут меняться со временем и отличаться от человека к человеку. Несколько признаков и симптомов включают анемию , спорадические эпизоды мучительной боли, отек руки и ног , рецидивирующих инфекций , отложенного полового созревания или роста, а также визуальных проблем . [ 19 ] Цель лечения серповидно -клеточной анемии, как правило, состоит в том, чтобы избежать боли, снимать симптомы и предотвратить осложнения. Препараты лекарства и крови могут использоваться в качестве лечения. Пересадка стволовых клеток может быть способна вылечить болезнь у некоторых детей и подростков. Использование гидроксимочевины ежедневно уменьшает частоту болезненных кризисов и может снизить потребность в переливании крови и госпитализации. [ 20 ]
Врожденная дисеритропоэтическая анемия
[ редактировать ]Врожденная дисеритропоэтическая анемия (CDA) является редким крови, аналогично талассемиям . CDA является одним из многих типов анемии , характеризующихся неэффективным эритропоэзом и возникающим в результате уменьшения количества эритроцитов (эритроцитов) в организме и менее чем нормальное количество гемоглобина в крови. [ 21 ] Симптомами и признаками врожденной дисеритропоэтической анемии являются постоянная усталость, слабость и бледная кожа. [ 21 ] Диагноз врожденной дисеритропоэтической анемии может быть проведен посредством анализа последовательности всей области кодирования , типы I, [ 22 ] II, [ 23 ] Iii [ 24 ] и iv. Лечение людей с CDA обычно состоит из частых переливаний крови , но это может варьироваться в зависимости от типа, который есть у человека. [ 25 ]
Талассемия
[ редактировать ]Талассемия - это унаследованное расстройство крови , которое приводит к аномальному гемоглобину . [ 26 ] Симптомы зависят от типа талассемии и могут варьироваться от ни одного до тяжелой. Часто существует легкая или тяжелая анемия (низкие эритроциты или гемоглобин), поскольку талассемия может влиять на выработку эритроцитов, а также влиять на то, как долго живут эритроциты. Симптомы анемии включают в себя чувство усталости и бледную кожу . Другие симптомы талассемии включают проблемы с костью, увеличенную селезенку , желтоватую кожу , легочную гипертонию и темную мочу. Медленный рост может происходить у детей. [ 27 ] Лечение зависит от типа и тяжести. [ 28 ] Лечение для людей с более тяжелым заболеванием часто включает в себя регулярные переливания крови , хелатирование железа и фолиевую кислоту . [ 28 ] Хелатирование железа может быть сделано с помощью дефероксамина , деферозирокса или деморипрона . [ 28 ] [ 29 ] Иногда пересадки костного мозга . может быть вариант [ 28 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Занинони, Анна; Фермо, Элиза; Верцеллати, Кристина; Марчелло, Анна Паола; Барселлини, Вильма; Бьянки, Паола (23 июня 2020 года). «Врожденная гемолитическая анемия: есть ли роль иммунной системы?» Полем Границы в иммунологии . 11 Frontiers Media SA: 1309. doi : 10.3389/fimmu.2020.01309 . ISSN 1664-3224 . PMC 7324678 . PMID 32655575 .
- ^ Иоласкон, а.; Avvisati, RA; Piscopo, C. (2010). «Наследственный сфероцитоз». Трансфузия Clinique et Biologique . 17 (3). Elsevier BV: 138–142. doi : 10.1016/j.tracli.2010.05.006 . ISSN 1246-7820 . PMID 20655264 .
- ^ Jump up to: а беременный Шафкат, Шах; Роджер, Вега (май 2004 г.). «Наследственный сфероцитоз» . Педиатрия в обзоре . 25 (5): 168–172. doi : 10.1542/pir.25-5-168 . ISSN 0191-9601 . PMID 15121908 . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ Болтон-Маггс, Паула HB; Лангер, Джейкоб С.; Иоласкон, Ахилль; Титтензор, Пол; Кинг, Май-Жан (5 ноября 2011 г.). «Рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза - обновление 2011 года» . Британский журнал гематологии . 156 (1). Уайли: 37–49. doi : 10.1111/j.1365-2141.2011.08921.x . ISSN 0007-1048 . PMID 22055020 .
- ^ Ким, Даниэль Дж. (31 июля 2023 г.). «Наследственный эллиптоцитоз: практика предметов первой необходимости, патофизиология, этиология» . Medscape ссылка . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ Фрэнк, Дженнифер Э. (2005-10-01). «Диагностика и лечение дефицита G6PD» . Американский семейный врач . 72 (7): 1277–1282. ISSN 0002-838X . PMID 16225031 .
- ^ Jump up to: а беременный «Дефицит глюкозы-6-фосфатдегидрогеназы» . Генетика дома ссылка . 6 декабря 2017 года . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ «Дефицит глюкозы-6-фосфатдегидрогеназы» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . 2017. Архивировано с оригинала 27 апреля 2021 года . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ Jump up to: а беременный «Дефицит глюкозы-6-фосфатдегидрогеназы» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 2017 . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ Monga A, Makkar RP, Arora A, Mukhopadhyay S, Gupta AK (июль 2003 г.). «Случайный отчет: Островая инфекция гепатита Е с помощью сосуществования дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Может ли j заразить диск . 14 (4): 230–1. doi : 10.1155/2003/913679 . PMC 2094938 . PMID 18159462 .
- ^ «Дефицит пируваткиназы: медицинская энциклопедия MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Получено 2023-11-20 .
- ^ «Дефицит пируваткиназы | Болезнь | Обзор | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано с оригинала 2015-09-05 . Получено 2023-11-20 .
- ^ Галлахер, Патрик Дж.; Glader, Bertil (2016-05-01). «Диагностика дефицита пируваткиназы». Педиатрическая кровь и рак . 63 (5): 771–772. doi : 10.1002/pbc.25922 . ISSN 1545-5017 . PMID 26836632 . S2CID 42964783 .
- ^ «Дефицит дефицита пируваткиназы Клиническая презентация: история и физическое обследование» . emedicine.medscape.com . Получено 2023-11-20 .
- ^ Расстройства, Национальная организация для редких (2003-01-01). Норд -гид по редким расстройствам . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 496. ISBN 9780781730631 .
- ^ Zanella, A.; Bianchi, P.; Фермо Э. (2007-06-01). «Дефицит пируваткиназы» . Haematologica . 92 (6): 721–723. doi : 10.3324/haematol.11469 . ISSN 0390-6078 . PMID 17550841 .
- ^ Киши Х., Мукай Т., Хироно А., Фуджи Х., Мива С., Хори К (1987). «Человеческая альдолаза А дефицит, связанный с гемолитической анемией: термолабильная альдолаза из -за одной базовой мутации» . Прокурор Нат. Академический Наука 84 (23): 8623–7. Bibcode : 1987pnas ... 84.8623K . doi : 10.1073/pnas.84.23.8623 . PMC 299598 . PMID 2825199 .
- ^ Lonergan, Gael J.; Клайн, Дэвид Б.; Abbondanzo, Susan L. (2001). «Серплеточная анемия». Рентгенография . 21 (4). Радиологическое общество Северной Америки (RSNA): 971–994. doi : 10.1148/рентгенография.21.4.g01jl23971 . ISSN 0271-5333 . PMID 11452073 .
- ^ «Серповая клеточная анемия-клеточная анемия» . Клиника Майо . 9 марта 2022 года . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ «Серповая клеточная анемия-клеточная анемия» . Клиника Майо . 9 марта 2022 года . Получено 20 ноября 2023 года .
- ^ Jump up to: а беременный "CDA" . Генетика дома ссылка . 2016-01-25 . Получено 2023-11-20 .
- ^ «Врожденная дисеритропоэтическая анемия, тип I - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-11-20 .
- ^ «Врожденная дисеритропоэтическая анемия, тип II - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-11-20 .
- ^ «Врожденная дисеритропоэтическая анемия, тип III - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-11-20 .
- ^ Грир, Джон П.; Арбер, Даниэль А.; Глад, Бертиль; Список, Алан Ф.; Означает, Роберт Т.; Paraskevas, Frixos; Роджерс, Джордж М. (2013-08-29). Клиническая гематология Уинтробе . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 994. ISBN 9781469846224 .
- ^ "Что такое талассемия?" Полем Нхлби . 3 июля 2012 года. Архивировано с оригинала 26 августа 2016 года . Получено 5 сентября 2016 года .
- ^ "Каковы признаки и симптомы талассемий?" Полем Нхлби . 3 июля 2012 года. Архивировано с оригинала 16 сентября 2016 года . Получено 5 сентября 2016 года .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый "Как лечат талассемии?" Полем Нхлби . 3 июля 2012 года. Архивировано с оригинала 16 сентября 2016 года . Получено 5 сентября 2016 года .
- ^ «Железное хелатирование» . Получено 15 июля 2020 года .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Хейли, Кристина (2017). «Врожденная гемолитическая анемия». Медицинские клиники Северной Америки . 101 (2). Elsevier BV: 361–374. doi : 10.1016/j.mcna.2016.09.008 . ISSN 0025-7125 . PMID 28189176 .
- Fattizzo, Bruno; Джаннотта, Юри Алессандро; Чекки, Никола; Барселлини, Вильма (9 октября 2021 г.). «Смешающие факторы в диагностике и клинический курс редкой врожденной гемолитической анемии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 16 (1). Springer Science and Business Media LLC: 415. DOI : 10.1186/S13023-021-02036-4 . HDL : 2434/904967 . ISSN 1750-1172 . PMC 8501562 . PMID 34627331 .