Хромосома 16
(Перенаправлено из хромосомы человека 16 )
| Хромосома 16 | |
|---|---|
 Человеческая хромосома 16 Пара после G-Banding . Один из матери, один от отца. | |
 Хромосома 16 пара У человеческой кариограммы . | |
| Функции | |
| Длина ( bp ) | 96 330 374 п.н. (CHM13) |
| Количество генов | 795 ( CCDS ) [ 1 ] |
| Тип | Автосом |
| Центромерная позиция | Метацентрический [ 2 ] (36,8 млн. Мбит [ 3 ] ) |
| Полные генные списки | |
| КПК | Генный список |
| HGNC | Генный список |
| Uniprot | Генный список |
| NCBI | Генный список |
| Внешняя карта зрителей | |
| Набор | Хромосома 16 |
| Входить | Хромосома 16 |
| NCBI | Хромосома 16 |
| UCSC | Хромосома 16 |
| Полные последовательности ДНК | |
| Refseq | NC_000016 ( исправлен ) |
| Genbank | CM000678 ( исправлен ) |
Хромосома 16 является одной из 23 пар хромосом у людей . Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 16 насчитывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% от общей ДНК в клетках .
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 16. Поскольку исследователи используют различные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной консенсусной последовательности кодирования ( CCDS ) принимает чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой более низкую границу общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 4 ]
| Оценивается по | Гены кодирования белка | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| КПК | 795 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | [ 5 ] | 2017-05-12 |
| Набор | 865 | 1,046 | 462 | [ 6 ] | 2017-03-29 |
| Uniprot | 838 | — | — | [ 7 ] | 2018-02-28 |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] | 2017-05-19 |
Генный список
[ редактировать ]Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 16. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.
- ACSF3 : Кодирующий фермент ацил-КоА-синтетаза. Семейный член 3 3
- ACSM2B : кодирующий фермент ацил-кофермент A-синтетаза ACSM2B, митохондрия
- ACSM3 : кодирующий фермент ацил-кофермент A синтетаза ACSM3, митохондриальное 2
- ADHD1 : расстройство дефицита внимания-гиперактивности, восприимчивость к 1
- ARL6IP1 : кодирующий белок -рибозилирующий белок-белок-белок 1 белок 1
- ARMC5
- BMIQ5 : Индекс массы тела Количественный локус признаков 5
- C16ORF58 : кодирование белковой хромосомы 16 Рамка открытого считывания 58
- C16ORF71 : кодирующий белок Нехарактерный белок -хромосома 16 Рамка открытого считывания 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16ORF96 : кодирующий белок C16ORF96, или хромосома 16 рамка открытого считывания 96,
- CARHSP1 : кальций-регулируемый тепловой стабильный белок 1
- CASP16P : кодирование белковой каспазы 16, псевдоген
- CCDC113 : Кодирующий белок, содержащий белок 113, содержащий белок 113
- CCDC78 : кодирующий белковый домен , содержащий домен, содержащий 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-циацилглицерол-инозитол 3-фосфатидилтрансферазаза
- CFDP1 : белок 1 черепно -лицевого развития 1
- CHDS1 : коронарная болезнь сердца, восприимчивость к 1
- Ciapin1 : анаморсин (первоначально индуцированный цитокин ингибитор апоптоза 1)
- CKLF : CHIMOKINE-подобный фактор
- Cluap1 :
- CMTM2 : кодирующий белок CKLF-подобный трансмембранное домен Marvel, содержащий белок 2
- CCDC135 : Кодирующий белок , содержащий домен, содержащий белок 135.
- COTL1 : кодирующий белкоподобный белок , подобный белке
- CPNE7 : кодирование белка Copine 7
- Ctrl : химотрипсин-подобная протеаза
- DCTPP1 : кодирующий фермент DCTP Propoposphatase 1
- DEL16P12.1P11.2 : Хромосома 16P12.2-P11.2 Синдром делеции
- DEL16P13.3, RSTSS : Хромосома 16P13.3 Синдром делеции (синдром делеции Rubinstein-Taybi)
- DHX38 : DEA-BOX HELICICASE 38
- DUP16P13.3, C16DUPQ13.3 : Хромосома 16p13.3 Синдром дублирования
- EMP2 : белок эпителиальной мембраны 2
- Enkd1 : enkurin-домен-консервный белок 1
- ERAF : Альфа-гемоглобин-стабилизирующий белок
- FAHD1 : Фумарилацетоацетат-гидролаза-домен, содержащий белок 1
- FAM57B : Семейство с сходством последовательностей 57 Член B
- FBRS : Вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина-1
- Foxc2-As1 : кодирующий белок Foxc2 антисмысловая РНК 1 1
- GLG1 : Golgi Apparatus Protein 1
- HBAP1 : гемоглобин, альфа -псевдоген 1
- HBHR, ATR1 : Синдром альфа-талассемии/умственной отсталости, тип 1
- HIRIP3 : кодирующий белок Hira-взаимодействующий белок 3
- IBD8 : воспалительная болезнь кишечника 8
- IHPS2 : пилорический стеноз, инфантильный гипертрофический, 2
- ITFG3 : кодирующий белок белок ITFG3
- Jpt2 : кодирование белка Юпитер Микротрубочки, связанная с гомологом 2
- KDM8 : кодирующий белок лизин деметилаза 8
- KIAA0895L : нехарактеризованный белок KIAA0895-Like
- LINC00273 Кодирующий белок длинный межгенный небетральный кодирующий РНК 273
- LOC124220 : кодирующий белок Zymogen Granule Brotein 16 гомолог B
- Loc81691 :
- LUC7L : кодирующий белок, предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 1
- Lypla3 : Кодирующая ферментная группа XV фосфолипаза A2
- MC1R : меланокортин 1 рецептор
- MCOPCT1 : микрофтальмия с катарактой 1
- Metrn : кодирующий метеорин белка , регулятор дифференцировки глиальных клеток
- Mettl26/jfp2 : кодирующая белковая хромосома 16 Рамка открытого считывания 13
- MKL2 : кодирующий белок MKL/Миокардин-подобный белок 2
- MPHOSPH6 : кодирующий фермент M-фаза фосфопротеин 6
- MT1G : кодирование белка Metallothionein-1G
- MT1X : кодирующий белок Metallothionein 1x
- NIP30 : кодирующий белок белок NIP30
- NOB1 : Кодирующий белок РНК-связывающий белок NOB1
- NOMO1 : кодирующий белок -узловой модулятор 1
- NPW : кодирующий белок нейропептид W
- Nubp2 : кодирующий белок нуклеотидсвязывающий белок 2
- Nupr1 : кодирующий белок ядерный белок 1
- OG FOD1 :
- PDF : кодирующая ферментативная пептид -деформация, митохондриальная
- PDPR : кодирующая белка пируватдегидрогеназа -фосфатаза Регуляторная субъединица
- PKDT : поликистозные заболевания почек, инфантильная тяжелая, с тубером склерозом
- PMFBP1 : кодирующий белок -модулированный коэффициент 1-связывающий белок 1
- Polr3k : Кодирующая фермент ДНК-направленная РНК-полимераза III субъединица RPC10
- PRMT7 : кодирующий белок белок -метилтрансфераза 7
- PRR35 : кодирующий белок пролин Rich 35
- RPS15A : кодирующий белок 40S Рибосомный белок S15A
- RSL1D1 : кодирующий белок рибосомальный домен L1, содержащий белок 1
- SHCBP1 : кодирующий белок SHC SH2-связывающий белок 1
- SLZ1 : кодирующий белок Slx1 Структурная структура-специфическая эндонуклеасная субъединица B (S. cerevisiae)
- Snai3-as1 : кодирующий белок Snai3 антисмысловая РНК 1 1
- SNORD71 : кодирующий белок небольшая нуклеолярная РНК, C/D Box 71
- SPSB3 : Кодирующий белок SPLA/Ryanodine Receptor Domain и Box SOCS, содержащий 3
- SRCAP : кодирование фермента Helicase srcap
- Tango6 : кодирование белкового транспорта и гольджи -организации белок 6 гомолог
- TAO2 : кодирование серина/треонинопротеинкиназы TAO2
- TBC1D24 : Кодирование белка TBC1 семейство доменов, член 24
- TEDC2 : Кодирующий белок тубулин Epsilon и Delta Complex 2
- TELO2 : кодирующий белок регуляция теломеры белок TEL2 Гомолог
- TMEM112 : кодирующий фермент коэффициент созревания 1
- TMEM8A : кодирующий белок трансмембранный белок 8A 8A
- TNRC6A : кодирующий белок тринуклеотидный повтор-содержащий белок гена 6A
- КУБЛИЧНЫЙ СКЛЕРОСОМ СУПАЛЕРЫ Опухолевые супрессоры : кодирование [[]] ложно
- TSR3 : Кодирование
- UNKL : кодирующий белок белок с белком не совпадает
- VAT1L : кодирующий белок везикул-транспортный белок 1 гомолог 1 (T. californica)
- VPS35L : кодирующий белок VPS35 эндосомный коэффициент сортировки
- WFDC1 : кодирующий белок белок WAP с четырьмя дисульфидными доменом 1 белок 1
- ZG16
- Znf23 : кодирующий белок белок цинкового пальца 23
- Znf200 : кодирующий белок белок цинкового пальца 200
- ZNF263 : кодирующий белок белок цинкового пальца 263
- Znf629 : кодирующий белок белок цинкового пальца 629
- Znf843 : кодирующий белок белок цинкового пальца 843
Болезни и расстройства
[ редактировать ]- Синдром дефицита внимания гиперактивности (СДВГ)
- Синдром Аспергера
- Расстройство аутистического спектра [ 11 ] [ 12 ]
- Аутосомно-доминантная поликистозная заболевание почек (PKD-1)
- Болезнь Баттена
- Комбинированная малонная и метилмалоническая ациурия (cmamma)
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синестезия
- Талассемия
- Трисомия 16
- Синдром Морквио
Связанные черты
[ редактировать ]Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-Banding человеческой хромосомы 16
Идеограмма G-Banding хромосомы человека 16 в разрешении 850 BPHS. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине базовой пары. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-сбаландировка хромосомы человека 16 в трех разных решениях (400, [ 13 ] 550 [ 14 ] и 850 [ 3 ] ) Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах от ISCN (2013). [ 15 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты в митотическом процессе . [ 16 ]
| Хр. | Рука [ 18 ] | Группа [ 19 ] | ISCN начинать [ 20 ] |
ISCN останавливаться [ 20 ] |
Базовая работа начинать |
Базовая работа останавливаться |
Пятно [ 21 ] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | п | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7,800,000 | Поглощение | |
| 16 | п | 13.2 | 352 | 596 | 7,800,001 | 10,400,000 | ГПО | 50 |
| 16 | п | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | Поглощение | |
| 16 | п | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | ГПО | 50 |
| 16 | п | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16,700,000 | Поглощение | |
| 16 | п | 12.3 | 1070 | 1246 | 16,700,001 | 21,200,000 | ГПО | 50 |
| 16 | п | 12.2 | 1246 | 1409 | 21,200,001 | 24,200,000 | Поглощение | |
| 16 | п | 12.1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | ГПО | 50 |
| 16 | п | 11.2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | Поглощение | |
| 16 | п | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | кислота | |
| 16 | Q. | 11.1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38,400,000 | кислота | |
| 16 | Q. | 11.2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47,000,000 | Гвар | |
| 16 | Q. | 12.1 | 2709 | 2953 | 47,000,001 | 52,600,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 12.2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56,000,000 | ГПО | 50 |
| 16 | Q. | 13 | 3142 | 3346 | 56,000,001 | 57,300,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | ГПО | 100 |
| 16 | Q. | 22.1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 22.2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | ГПО | 50 |
| 16 | Q. | 22.3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 23.1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79,200,000 | ГПО | 75 |
| 16 | Q. | 23.2 | 4551 | 4659 | 79,200,001 | 81,600,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 23.3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | ГПО | 50 |
| 16 | Q. | 24.1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87,000,000 | Поглощение | |
| 16 | Q. | 24.2 | 4930 | 5025 | 87,000,001 | 88,700,000 | ГПО | 25 |
| 16 | Q. | 24.3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | Поглощение |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 16 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« имеет CCD »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а беременный Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12. Архивировано с оригинала 2017-08-18 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Хромосома 16: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Человеческая хромосома 16: Записи, имена генов и перекрестные ссылки на то, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ «Результаты поиска - 16 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 16 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 16 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ Maillard, Am (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения» . Молекулярная психиатрия . 20 (1): 140–147. doi : 10.1038/mp.2014.145 . PMC 4320286 . PMID 25421402 .
- ^ Рихтер, М (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанную с аутизмом нервно-развитие и когнитивные аномалии посредством передачи сигналов RHOA» . Молекулярная психиатрия . 24 (9): 1329–1350. doi : 10.1038/s41380-018-0025-5 . PMC 6756231 . PMID 29467497 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 Полем S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
- ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
- ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
- Гилберт Ф. (1999). «Гены заболевания и хромосомы: карты заболевания генома человека. Хромосома 16». Дженет Тест . 3 (2): 243–54. doi : 10.1089/gte.1999.3.243 . PMID 10464676 .
- Martin J, et al. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы 16» (PDF) . Природа . 432 (7020): 988–94. Bibcode : 2004natur.432..988m . doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553 . S2CID 4362044 .
- Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Sobeih, Magdi M; Шен, Йипинг; Wu, Bai-lin; Хансон, Эллен (2011-10-27). «16p11.2 Рецидивирующая микроделеция» . 16p11.2 Микроделеция . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301775 . NBK11167. В Адам MP, Everman DB, Mirza GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (Ред.). GenereViews [Интернет ] Сиэтл Вашингтон: Университет Вашингтона, Сиэтл. 20301295PMID
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Внешние ссылки
[ редактировать ]
Wikimedia Commons имеет средства массовой информации, связанные с хромосомой человека 16 .
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 16" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Получено 2017-05-06 .
- "Хромосома 16" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .