✖


Jump to content

Медицинская генетика евреев

Медицинская генетика евреев изучалась с целью выявления и предотвращения некоторых редких генетических заболеваний, которые, хотя и редки , но более распространены, чем в среднем, среди людей еврейского происхождения. Существует несколько аутосомно-рецессивных генетических нарушений , которые более распространены, чем в среднем, среди этнических евреев, особенно евреев-ашкенази , из-за относительно недавних узких мест в популяции и из-за кровнородственного брака (брак троюродных братьев и сестер или близких родственников). [ 1 ] Эти два явления уменьшают генетическое разнообразие и повышают вероятность того, что два родителя будут нести мутацию в одном и том же гене и передадут обе мутации ребенку.

Генетика евреев-ашкенази особенно хорошо изучена, поскольку это явление затрагивает их больше всего. Это привело к открытию многих генетических нарушений, связанных с этой этнической группой . [ 2 ] Медицинская генетика евреев-сефардов и евреев-мизрахи более сложна, поскольку они генетически более разнообразны, и поэтому никакие генетические нарушения не встречаются чаще в этих группах в целом; вместо этого они, как правило, страдают генетическими заболеваниями, распространенными в различных странах их происхождения. [ 2 ] [ 3 ]

Несколько организаций, таких как Дор Йешорим , [ 4 ] предлагают скрининг генетических заболеваний ашкенази, и эти программы многое сделали, в частности, сократив случаи болезни Тея-Сакса . [ 5 ]

История и цель

[ редактировать ]

Различные этнические группы, как правило, имеют разную частоту наследственных заболеваний: некоторые из них более распространены, а некоторые менее распространены. Наследственные заболевания, особенно гемофилия , были признаны на ранних этапах еврейской истории и даже описаны в Талмуде . [ 6 ] Однако научному изучению наследственных заболеваний среди еврейского населения изначально препятствовал научный расизм , основанный на расовом превосходстве . [ 7 ] [ нужен лучший источник ] [ 8 ] [ нужен лучший источник ]

Однако современные исследования генетики отдельных этнических групп имеют четко определенную цель: избежать рождения детей с генетическими заболеваниями или выявить людей с особым риском развития заболевания в будущем. [ 7 ] Следовательно, некоторые члены еврейской общины очень поддерживают современные программы генетического тестирования; такой высокий уровень сотрудничества вызвал опасения, что выводы могут привести к стигматизации еврейской общины. [ 6 ]

Генетика еврейского населения

[ редактировать ]
Дополнительная информация: Генетические исследования евреев.

Большинство популяций содержат сотни аллелей , которые потенциально могут вызвать заболевание, и большинство людей являются гетерозиготами по одному или двум рецессивным аллелям, которые были бы смертельными в гомозиготе . [ 9 ] Хотя общая частота аллелей, вызывающих заболевания, не сильно различается между популяциями, практика кровнородственных браков (браков между троюродными или близкими родственниками) была распространена в некоторых еврейских общинах, что приводит к небольшому увеличению числа детей с врожденными заболеваниями. дефекты. [ 1 ]

По словам Дафны Биренбаум Кармели из Хайфского университета , еврейское население было тщательно изучено, потому что: [ 10 ]

  • Еврейское население, особенно большое еврейское население ашкенази, идеально подходит для таких исследований, поскольку оно демонстрирует высокую степень эндогамии и в то же время представляет собой большую группу.
  • Еврейское население в подавляющем большинстве проживает в городах и сконцентрировано вблизи биомедицинских центров, где проводятся такие исследования.

Результатом является своего рода предвзятость в оценках . Иногда создается впечатление, что евреи более восприимчивы к генетическим заболеваниям, чем другие группы населения. Кармели пишет: «Евреи чрезмерно представлены в литературе по генетике человека, особенно в контексте мутаций». [ 10 ]

Этот набор преимуществ привел к тому, что евреи-ашкенази стали использоваться во многих генетических исследованиях, а не только при изучении генетических заболеваний. Например, серия публикаций о долгожителях-ашкенази установила, что их долголетие сильно наследуется и связано с более низким уровнем возрастных заболеваний. [ 11 ] Этот фенотип «здорового старения» может быть обусловлен более высоким уровнем теломеразы у этих людей. [ 12 ]

Ашкеназские болезни

[ редактировать ]

Из-за многовековой эндогамии сегодняшние 10 миллионов евреев-ашкенази происходят от населения в 350 человек, жившего около 600–800 лет назад. [ 13 ] [ 14 ] Это население происходило как из Европы, так и с Ближнего Востока. Некоторые данные показывают, что узкое место в популяции могло привести к увеличению количества вредных аллелей в популяции в результате генетического дрейфа . [ 15 ]

Поэтому эта группа особенно интенсивно изучалась, и было обнаружено, что многие мутации распространены у ашкенази. [ 16 ] Многие из этих заболеваний также встречаются у других еврейских групп и нееврейского населения, хотя конкретная мутация, вызывающая заболевание, может варьироваться в зависимости от населения. Например, каждая из двух мутаций в гене глюкоцереброзидазы вызывает болезнь Гоше у ашкенази, которая является наиболее распространенным генетическим заболеванием этой группы, но только одна из этих мутаций обнаруживается у нееврейских групп. [ 5 ] Некоторые заболевания являются уникальными для этой группы; семейная дисавтономия , например, почти неизвестна у других народов. [ 5 ]

Генетические расстройства, распространенные у евреев-ашкенази [ 2 ]
Болезнь Специализация Способ наследования Ген Несущая частота
 Фавизм Медицинская генетика X-связанный Г6ПД
 Синдром Блума Медицинская генетика Аутосомно-рецессивный БЛМ 1/100
 Рак молочной железы и рак яичников онкология Аутосомно-доминантный BRCA1 или BRCA2 1/100 и 1/75 соответственно
 болезнь Канавана Эндокринология, неврология Аутосомно-рецессивный ЛЕЗВИЕ 1/60
 Врожденная глухота Неврология, оториноларингология, аудиология Аутосомно-рецессивный GJB2 или GJB6 1/25
 Муковисцидоз Пульмонология, гепатология Аутосомно-рецессивный ЦФТР 1/25
 Гемофилия С Гематология Аутосомно-рецессивный F11 1/12
 Семейная дисавтономия Неврология Аутосомно-рецессивный ИКБКАП 1/30
 Семейная гиперхолестеринемия Эндокринология, химическая патология Аутосомно-доминантный ЛДЛР 1/69
 Семейный гиперинсулинизм Гастроэнтерология, эндокринология, педиатрия Аутосомно-рецессивный ABCC8 1/125–1/160
 Анемия Фанкони С Гематология Аутосомно-рецессивный FACC 1/100
 болезнь Гоше Эндокринология, неврология Аутосомно-рецессивный ПОЛУЧАТЬ 1/7–1/18
 Болезнь накопления гликогена, тип 1а Эндокринология, гематология, иммунология Аутосомно-рецессивный G6PC 1/71
 Муколипидоз IV Эндокринология Аутосомно-рецессивный МКОЛН1 1/110
 Ниманн – Пик (тип А) Медицинская генетика Аутосомно-рецессивный СМПД1 1/90
 Неклассический дефицит 21-ОНазы Эндокринология Аутосомно-рецессивный CPY21 1/6
 болезнь Паркинсона Неврология Аутосомно-доминантный ЛРРК2 1/42 [ 17 ]
 Тэй – Сакс Медицинская генетика Аутосомно-рецессивный ГЕКСА 1/25–1/30
 Торсионная дистония Неврология Аутосомно-доминантный ДИТ1 1/4000
 синдром Ашера Офтальмология Аутосомно-рецессивный PCDH15 1/72
 Варшавский синдром разрушения Медицинская генетика, педиатрия Аутосомно-рецессивный DDX11 1/50 [ 18 ]

Болезнь Тея-Сакса

[ редактировать ]

Болезнь Тея-Сакса , которая может проявляться как смертельное заболевание детей, вызывающее ухудшение психического состояния перед смертью, исторически была чрезвычайно распространена среди евреев-ашкенази. [ 19 ] с более низкими уровнями заболевания у некоторых пенсильванских голландцев, итальянцев, ирландцев-католиков и франко-канадцев по происхождению, особенно у тех, кто живет в общине Каджун в Луизиане и юго-восточном Квебеке. [ 20 ] Однако с 1970-х годов превентивное генетическое тестирование оказалось весьма эффективным в устранении Тея-Сакса из еврейского населения ашкенази. [ 21 ]

Заболевания транспорта липидов

[ редактировать ]

Болезнь Гоше , при которой липиды накапливаются в неподходящих местах, чаще всего встречается среди евреев-ашкенази; [ 22 ] мутацию носит примерно один из каждых 15 евреев-ашкенази по сравнению с одним из 100 среди населения Америки в целом. [ 23 ] Болезнь Гоше может вызвать повреждение головного мозга и судороги , но эти эффекты обычно не присутствуют в той форме, которая проявляется у евреев-ашкенази; хотя у пострадавших по-прежнему легко возникают синяки и потенциально может произойти разрыв селезенки , обычно это оказывает лишь незначительное влияние на продолжительность жизни.

Евреи-ашкенази также сильно страдают от других лизосомальных болезней накопления , особенно в форме нарушений накопления липидов . По сравнению с другими этническими группами они чаще выступают носителями муколипидоза. [ 24 ] и болезнь Нимана-Пика , [ 25 ] последнее из которых может оказаться фатальным.

Возникновение нескольких лизосомальных нарушений накопления в одной и той же популяции позволяет предположить, что ответственные за них аллели могли давать определенное селективное преимущество . в прошлом [ 26 ] Это похоже на аллель гемоглобина , ответственный за серповидноклеточную анемию , но только у людей с двумя копиями; те, у кого есть только одна копия аллеля, имеют признак серповидноклеточной анемии и приобретают частичный иммунитет к малярии в результате . Этот эффект называется преимуществом гетерозигот . [ 27 ]

Семейная дисавтономия

[ редактировать ]

Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея), вызывающая рвоту , проблемы с речью, неспособность плакать и ложное сенсорное восприятие , характерна почти исключительно для евреев-ашкенази; [ 28 ] Евреи-ашкенази почти в 100 раз чаще переносят эту болезнь, чем кто-либо другой. [ 29 ]

Другие ашкеназские болезни и расстройства

[ редактировать ]

Заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, часто встречаются в эндогамных популяциях. более высокая частота специфических генетических нарушений и наследственных заболеваний Среди евреев-ашкенази подтверждена , в том числе:

Болезни сефардов и мизрахи

[ редактировать ]

В отличие от ашкенази, евреи -сефарды и мизрахи представляют собой гораздо более разнородные группы, их предки были выходцами из Испании , Португалии , Марокко , Туниса , Алжира , Италии , Ливии , Балкан , Ирана , Курдистана , Турции , Индии и Йемена , со специфическими генетические нарушения обнаруживаются в каждой региональной группе или даже в конкретных субпопуляциях в этих регионах. [ 2 ]

Генетические расстройства, распространенные среди евреев-сефардов [ 2 ]
Болезнь Способ наследования Ген или фермент Несущая частота Население
 Глазокожный альбинизм Офтальмология, дерматология Аутосомно-рецессивный ТИР 1/30 Марокко
 Атаксия-телеангиэктазия Неврология, медицинская генетика Аутосомно-рецессивный банкомат 1/80 Марокко, Тунис
 Болезнь Крейтцфельдта-Якоба Неврология Аутосомно-доминантный ПрНП 1/24,000 Ливия
 Церебротендинозный ксантоматоз Медицинская генетика, эндокринология Аутосомно-рецессивный CYP27A1 1/70 Марокко
Цистинурия Эндокринология Аутосомно-рецессивный SLC7A9 1/25 Ливия
Семейная средиземноморская лихорадка Ревматология, иммунология Аутосомно-рецессивный МЭВ 1/5–7 Все страны MENA (страны Ближнего Востока и Северной Африки).
 Болезнь накопления гликогена III Эндокринология Аутосомно-рецессивный АГЛ 1/35 Марокко, Северная Африка
 Поясная мышечная дистрофия конечностей Неврология Аутосомно-рецессивный УЧИТЬСЯ 1/10 Ливия
Тэй – Сакс Неврология Аутосомно-рецессивный ГЕКСА 1/110 Марокко
 Дефицит 11-β-гидроксилазы Эндокринология Аутосомно-рецессивный CYP11B1 1/30–1/128 Марокко
Генетические расстройства, распространенные у евреев-мизрахи (восточных) [ 2 ]
Болезнь Способ наследования Ген или фермент Несущая частота Население
 Бета-талассемия Гематология Аутосомно-рецессивный ГББ 1/6 Иран, Курдистан, Сирия
 Дефицит фактора VII Гематология, медицинская генетика Аутосомно-рецессивный F7 1/40 Иран
 Семейная средиземноморская лихорадка Ревматология, иммунология Клинические проявления могут проявляться и у аутосомно-рецессивных, но гетерозиготных носителей. МЭВ 1/5–1/7 Иран, Курдистан, Армения, Азербайджан, евреи Северной Африки, ашкенази. [ 49 ]
 Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Медицинская генетика X-связанный Г6ПД 1/4 Иран, особ. Курдистан, Сирия и все страны MENA. У женских гетерозигот также могут проявляться клинические симптомы из-за лионизации (X-инактивации), особенно во время беременности. [ 50 ]
 Миопатия с тельцами включения Неврология Аутосомно-рецессивный ГНЕ 1/12 Иран
 Метахроматическая лейкодистрофия Эндокринология, неврология Аутосомно-рецессивный СЮЖЕТ 1/50 Йемен
 Окулофарингеальная мышечная дистрофия Неврология Аутосомно-рецессивный или доминантный ПАБПН1 1/7 Бухара
 Фенилкетонурия Медицинская генетика, педиатрия, диетология Аутосомно-рецессивный ПАУ 1/35 Йемен

Генетическое тестирование еврейского населения

[ редактировать ]

Одной из первых программ генетического тестирования по выявлению гетерозиготных носителей генетического заболевания была программа, направленная на устранение болезни Тея-Сакса. Эта программа началась в 1970 году, и к настоящему времени на наличие мутации было проверено более миллиона человек. [ 51 ] Выявление носителей и консультирование пар по репродуктивным возможностям оказали большое влияние на заболеваемость этим заболеванием: снижение с 40–50 в год во всем мире до всего лишь четырех или пяти в год. [ 5 ] Программы скрининга теперь проверяют у евреев на несколько генетических нарушений, хотя они ориентированы на евреев-ашкенази, поскольку другим еврейским группам не может быть предоставлен единый набор тестов для общего набора заболеваний. [ 3 ] В США эти программы скрининга были широко приняты сообществом ашкенази и значительно снизили частоту заболеваний. [ 52 ]

Пренатальное тестирование на несколько генетических заболеваний предлагается в виде коммерческих панелей для пар ашкенази компаниями CIGNA и Quest Diagnostics . Панель CIGNA доступна для тестирования для родительского скрининга/скрининга перед зачатием или после отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза и тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дисавтономию, анемию Фанкони, болезнь Гоше, муколипидоз IV, болезнь Неймана-Пика типа А, Болезнь Тея-Сакса и торсионная дистония. Панель Quest предназначена для родительского тестирования/тестирования до зачатия, а также тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дисавтономию, анемию Фанкони группы C, болезнь Гоше, болезнь Неймана-Пика типов A и B и болезнь Тея-Сакса.

Официальные рекомендации Американского колледжа акушеров и гинекологов заключаются в том, что ашкенази должны предлагаться скрининг на болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, муковисцидоз и семейную дизавтономию в рамках рутинной акушерской помощи. [ 53 ]

В православном сообществе организация «Дор Ешорим» проводит анонимный генетический скрининг пар перед вступлением в брак, чтобы снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями. [ 54 ] Программа обучает молодых людей медицинской генетике и проверяет детей школьного возраста на наличие генов заболеваний. Эти результаты затем вводятся в анонимную базу данных, идентифицируемую только уникальным идентификационным номером, присвоенным человеку, прошедшему тестирование. Если два человека собираются пожениться, они звонят в организацию и сообщают свои идентификационные номера. Затем организация сообщает им, совместимы ли они генетически. Не разглашается, является ли один из членов перевозчиком, чтобы защитить перевозчика и его или ее семью от стигматизации. [ 54 ] Однако эту программу критиковали за оказание социального давления на людей, подлежащих тестированию, а также за скрининг широкого спектра рецессивных генов, включая такие расстройства, как болезнь Гоше. [ 4 ]

Критика

[ редактировать ]

Профессор Еврейского университета Рафаэль Фальк опубликовал критику исследований, идентифицирующих генетические нарушения как результат наследственной эндогамии. [ 55 ] Доктор Шерри Брандт-Рауф из Университета Иллинойса и Шейла Ротман из Колумбийского университета выступили соавторами критики методологий, а также осудили тех, кто работал над евгеническими исследованиями, которые связывали генетические расстройства с религиозной демографией, в статье, в которой изучались последствия такие концепции проникают на рабочие места, утверждая, что «такие связи «преувеличивают генетические различия между этническими группами» и могут привести к «диспропорциям в состоянии здоровья» в группах, не предназначенных для скрининга. [ 56 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б Пол Д.Б., Спенсер Х.Г. (декабрь 2008 г.). Келлер Э.Ф. (ред.). « Все в порядке, мы не двоюродные братья по крови»: спор о браке кузенов в исторической перспективе» . ПЛОС Биология . 6 (12): 2627–30. doi : 10.1371/journal.pbio.0060320 . ПМК   2605922 . ПМИД   19108607 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Рознер Г., Рознер С., Орр-Уртрегер А. (2009). «Генетическое тестирование в Израиле: обзор». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 10 : 175–92. дои : 10.1146/annurev.genom.030308.111406 . ПМИД   19453249 . S2CID   8964636 .
  3. ^ Перейти обратно: а б Блох Т. (21 августа 2009 г.). «У евреев-сефардов отсутствуют программы скрининга генетических заболеваний» . Гаарец .
  4. ^ Перейти обратно: а б Колата Г. (7 декабря 1993 г.). «Кошмар или мечта о новой эре в генетике?» . Нью-Йорк Таймс .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д Острер Х. (ноябрь 2001 г.). «Генетический профиль современного еврейского населения». Обзоры природы. Генетика . 2 (11): 891–8. дои : 10.1038/35098506 . ПМИД   11715044 . S2CID   3938664 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Левин М. (1999). «Скрининг евреев и генов: рассмотрение этики генетического скрининга в еврейской общине: проблемы и ответы». Генетическое тестирование . 3 (2): 207–13. дои : 10.1089/gte.1999.3.207 . ПМИД   10464669 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Абель 2001 , с. 7
  8. ^ Бахрах С. (июль 2004 г.). «Во имя общественного здравоохранения — нацистская расовая гигиена». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (5): 417–20. дои : 10.1056/NEJMp048136 . ПМИД   15282346 .
  9. ^ Модель Б, Дарр А (март 2002 г.). «Наука и общество: генетическое консультирование и обычный кровнородственный брак». Обзоры природы. Генетика . 3 (3): 225–9. дои : 10.1038/nrg754 . ПМИД   11972160 . S2CID   3329927 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Кармели Д.Б. (сентябрь 2004 г.). «Распространенность евреев как объектов генетических исследований: цифры, объяснение и потенциальные последствия». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 130А (1): 76–83. дои : 10.1002/ajmg.a.20291 . ПМИД   15368499 . S2CID   23251307 .
  11. ^ Ацмон Г., Шехтер С., Грейнер В., Дэвидсон Д., Реннерт Г., Барзилай Н. (февраль 2004 г.). «Клинический фенотип семей долголетия». Журнал Американского гериатрического общества . 52 (2): 274–7. дои : 10.1111/j.1532-5415.2004.52068.x . ПМИД   14728640 . S2CID   31740586 .
  12. ^ Ацмон Г., Чо М., Коутон Р.М., Будагов Т., Кац М., Ян X и др. (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: Генетические вариации теломеразы человека связаны с длиной теломер у долгожителей ашкенази» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Приложение 1 (suppl_1): 1710–7. Бибкод : 2010PNAS..107.1710A . дои : 10.1073/pnas.0906191106 . ПМЦ   2868292 . ПМИД   19915151 .
  13. ^ Карми С., Хуэй К.Ю., Кохав Е., Лю Х, Сюэ Дж., Грейди Ф. и др. (9 сентября 2014 г.). «Секвенирование справочной панели ашкенази поддерживает популяционную персональную геномику и проливает свет на еврейское и европейское происхождение» . Природные коммуникации . 5 (1): 4835. Бибкод : 2014NatCo...5.4835C . дои : 10.1038/ncomms5835 . ПМК   4164776 . ПМИД   25203624 .
  14. ^ Шустер, Рут (9 сентября 2014 г.). «Евреи-ашкенази произошли от 350 человек, говорят ученые» . Форвард .
  15. ^ Бехар Д.М., Хаммер М.Ф., Гарриган Д., Виллемс Р., Бонне-Тамир Б., Ричардс М., Гурвиц Д., Розенгартен Д., Каплан М., Делла Пергола С., Кинтана-Мурси Л., Скорецки К. и др. (май 2004 г.). «МтДНК свидетельствует о генетическом узком месте в ранней истории еврейского населения ашкенази» . Европейский журнал генетики человека . 12 (5): 355–64. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201156 . ПМИД   14722586 .
  16. ^ Уэйд Н. (4 марта 2003 г.). «Болезни, распространенные среди ашкенази, могут быть случайными» . Нью-Йорк Таймс .
  17. ^ Орр-Уртрегер А., Шифрин С., Розовски У., Рознер С., Беркович Д., Гуревич Т., Ягев-Море Х., Бар-Шира А., Гилади Н. и др. (октябрь 2007 г.). «Мутация LRRK2 G2019S у евреев-ашкенази с болезнью Паркинсона: есть ли гендерный эффект?». Неврология . 69 (16): 1595–602. дои : 10.1212/01.wnl.0000277637.33328.d8 . ПМИД   17938369 . S2CID   22029316 .
  18. ^ «Синдром Варшавской поломки» . ГОВ.ИЛ. ​Проверено 9 апреля 2023 г.
  19. ^ «Информационная страница о болезни Тея-Сакса» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 14 февраля 2007 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 г. Проверено 25 мая 2008 г.
  20. ^ Саттон В.Р. (июнь 2002 г.). «Скрининг болезни Тея-Сакса и консультирование семей, подверженных риску метаболических заболеваний». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки . 29 (2): 287–96. дои : 10.1016/S0889-8545(01)00002-X . ПМИД   12108829 .
  21. ^ Баклз Дж. (20 августа 2001 г.). «История успеха генных тестов» . Сеть новостей генома, Институт Дж. Крейга Вентера . Проверено 14 апреля 2008 г.
  22. ^ Диас Г.А., Гелб Б.Д., Риш Н., Найгаард Т.Г., Фриш А., Коэн И.Дж., Миранда К.С., Амарал О., Мэйр И., Поэнару Л., Кайо С., Вейцберг М., Мистри П., Десник Р.Дж. и др. (июнь 2000 г.). «Болезнь Гоше: происхождение мутаций кислой бета-глюкозидазы евреев-ашкенази N370S и 84GG» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1821–32. дои : 10.1086/302946 . ПМК   1378046 . ПМИД   10777718 . '
  23. ^ «Национальный фонд Гоше» . Архивировано из оригинала 17 мая 2007 года . Проверено 30 мая 2007 г.
  24. ^ «Болезни: Муколипидоз» . Гора Синай — Центр еврейских генетических заболеваний — Отдел генетики человека . Архивировано из оригинала 17 февраля 2007 года.
  25. ^ «Ашкеназские расстройства: болезнь Менделя – Нимана – Пика» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  26. ^ Боас Ф.Е. (август 2000 г.). «Связь с мутациями Гоше в популяции ашкенази: влияние дрейфа на распад неравновесия по сцеплению и доказательства отбора гетерозигот». Клетки крови, молекулы и болезни . 26 (4): 348–59. дои : 10.1006/bcmd.2000.0314 . ПМИД   11042036 . S2CID   9665010 .
  27. ^ Харпендинг Х., Кокран Дж. (март 2006 г.). «Генетическое разнообразие и генетическое бремя у человека». Инфекция, генетика и эволюция . 6 (2): 154–62. Бибкод : 2006InfGE...6..154H . дои : 10.1016/j.meegid.2005.04.002 . ПМИД   16246638 .
  28. ^ «Ашкеназские расстройства: менделевско-семейная дисавтономия» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  29. ^ примерно один из 30 евреев-ашкенази является носителем этой болезни, по сравнению с 1 из 3000 населения в целом.
  30. ^ Уэбб, Б.Д.; Брандт, Т.; Лю, Л.; Джалас, К.; Ляо, Дж.; Федик, А.; Линдерман, доктор медицины; Диас, Джорджия; Корнрайх, Р.; Трахтман, Х.; Мехта, Л.; Эдельманн, Л. (2014). «Мутация-основатель COL4A3 вызывает аутосомно-рецессивный синдром Альпорта у еврейской популяции ашкенази» . Клиническая генетика . 86 (2): 155–160. дои : 10.1111/cge.12247 . ПМИД   23927549 . S2CID   29058203 .
  31. ^ «Евреи-ашкенази и колоректальный рак» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  32. ^ «Ашкеназские расстройства: менделизм - неклассическая гиперплазия надпочечников» . Еврейская организация по генетическим заболеваниям .
  33. ^ Шалимар А., Шараф I, Фарах Вахида I, Русзима Б.Х. (декабрь 2007 г.). «Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом в малазийской семье: генетический анализ» (PDF) . Журнал ортопедической хирургии . 15 (3): 357–60. дои : 10.1177/230949900701500323 . ПМИД   18162686 . Тип III — семейная дисавтономия или синдром Райли-Дея. Оно носит мультисистемный характер и поражает преимущественно евреев-ашкенази.
  34. ^ Шугарт Ю.Ю., Сильверберг М.С., Дюрр Р.Х., Тейлор К.Д., Ван М.Х., Зарфас К. и др. (март 2008 г.). «Сканирование сцепления SNP идентифицирует важные локусы болезни Крона на хромосомах 13q13.3, а в еврейских семьях - на 1p35.2 и 3q29» . Гены и иммунитет . 9 (2): 161–7. дои : 10.1038/sj.gene.6364460 . ПМЦ   3858857 . ПМИД   18246054 .
  35. ^ «Крупное многоцентровое исследование выявило новые генетические маркеры болезни Крона» . ЭврекАлерт! .
  36. ^ Гуткинд Л., Кеннеди П. (10 октября 2013 г.). Огромная новая сила исцеления: перспективы персонализированной медицины . Андерленд Пресс. стр. 36–. ISBN  978-1-937163-07-5 .
  37. ^ Вайсманн А., Линн С., Велтфренд С., Фридман-Бирнбаум Р. (март 2000 г.). «Эпидемиологическое исследование классической саркомы Капоши: ретроспективный обзор 125 случаев из Северного Израиля». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 14 (2): 91–5. дои : 10.1046/j.1468-3083.2000.00022.x . ПМИД   10972092 . S2CID   22736133 .
  38. ^ «Ашкеназские еврейские болезни» . Медицинский центр Тафтс .
  39. ^ «Ашкеназские расстройства: менделизм - муколипидоз IV» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  40. ^ «Миелопролиферативные новообразования» . Раковая сеть . Архивировано из оригинала 1 мая 2020 года . Проверено 14 сентября 2018 г.
  41. ^ «Ашкеназские расстройства: менделевская – несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 (коннексин 26)» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
  42. ^ Бонифати V (октябрь 2006 г.). «Болезнь Паркинсона: мутация LRRK2-G2019S: открытие новой эры в генетике болезни Паркинсона» . Европейский журнал генетики человека . 14 (10): 1061–2. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201695 . ПМИД   16835587 .
  43. ^ Лесаж С., Патен Е., Кондройер С., Лейтенеггер А.Л., Ломанн Е., Гилади Н. и др. (май 2010 г.). «Мутация LRRK2 G2019S, связанная с болезнью Паркинсона, возникает в результате независимых мутационных событий у людей» . Молекулярная генетика человека . 19 (10): 1998–2004. дои : 10.1093/hmg/ddq081 . ПМИД   20197411 .
  44. ^ Зимприх А., Бискап С., Лейтнер П., Лихтнер П., Фаррер М., Линкольн С. и др. (ноябрь 2004 г.). «Мутации в LRRK2 вызывают аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией» . Нейрон . 44 (4): 601–7. дои : 10.1016/j.neuron.2004.11.005 . ПМИД   15541309 . Ранее мы связали семьи с аутосомно-доминантным паркинсонизмом с поздним началом с хромосомой 12p11.2-q13.1 (PARK8)...
  45. ^ Кляйн Дж., Сато А. (сентябрь 2000 г.). «Система HLA. Вторая из двух частей». Медицинский журнал Новой Англии . 343 (11): 782–6. дои : 10.1056/NEJM200009143431106 . ПМИД   10984567 .
  46. ^ Эфрати I (26 ноября 2013 г.). «Ученые обнаружили ген, который предрасполагает евреев-ашкенази к шизофрении» . Газета «Гаарец» .
  47. ^ «Анализ мутации болезни накопления гликогена типа Ia (евреи-ашкенази)» . Архивировано из оригинала 6 марта 2016 года . Проверено 11 ноября 2011 г.
  48. ^ Ан Дж.К., Лев Д., Лешинский-Сильвер Э., Гинзберг М., Лерман-Сэги Т. (июнь 2003 г.). «Новый аутосомно-рецессивный синдром с проявлениями, подобными Зеллвегеру». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 119А (3): 352–5. дои : 10.1002/ajmg.a.20124 . ПМИД   12784304 . S2CID   26432877 . Сын и дочь родственных евреев-ашкенази с фенотипическими особенностями, которые обычно наблюдаются при синдроме Зеллвегера...
  49. ^ Марек-Ягель Д., Беркун Ю., Паде С., Абу А., Резник-Вольф Х., Ливне А., Прас М., Прас Э. (июнь 2009 г.). «Клиническое заболевание среди пациентов, гетерозиготных по семейной средиземноморской лихорадке». Артрит и ревматизм . 60 (6): 1862–6. дои : 10.1002/арт.24570 . ПМИД   19479871 .
  50. ^ «Женщины с дефицитом G6PD» . g6pd-deficiency.org .
  51. ^ Кабак М.М. (декабрь 2000 г.). «Популяционный генетический скрининг для репродуктивного консультирования: модель болезни Тея-Сакса». Европейский журнал педиатрии . 159 (Приложение 3): С192-5. дои : 10.1007/PL00014401 . ПМИД   11216898 . S2CID   5808156 .
  52. ^ Кронн Д., Янсен В., Острер Х. (апрель 1998 г.). «Скрининг носительства муковисцидоза, болезни Гоше и болезни Тея-Сакса среди еврейского населения ашкенази: первые 1000 случаев в Медицинском центре Нью-Йоркского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк» . Архив внутренней медицины . 158 (7): 777–81. дои : 10.1001/archinte.158.7.777 . ПМИД   9554684 .
  53. ^ Комитет ACOG по генетике (октябрь 2009 г.). «Заключение комитета ACOG № 442: Предзачаточный и пренатальный скрининг носительства генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения». Акушерство и гинекология . 114 (4): 950–3. дои : 10.1097/AOG.0b013e3181bd12f4 . ПМИД   19888064 . S2CID   13136589 .
  54. ^ Перейти обратно: а б Экштейн Дж., Катценштейн Х. (2001). «23. История Дор Ешорима: скрининг носителей болезни Тея-Сакса на уровне сообщества». Болезнь Тея-Сакса . Достижения генетики. Том. 44. С. 297–310. дои : 10.1016/S0065-2660(01)44087-9 . ISBN  978-0-12-017644-1 . ПМИД   11596991 .
  55. ^ Фальк, Рафаэль (23 мая 2014 г.). «Генетические маркеры не могут определить еврейское происхождение» . Границы генетики . 5 : 462. дои : 10.3389/fgene.2014.00462 . ПМК   4301023 . ПМИД   25653666 .
  56. ^ Брандт-Рауф, Пол В.; Брандт-Рауф, Шерри И. (23 мая 2004 г.). «Генетическое тестирование на рабочем месте: этические, юридические и социальные последствия» . Ежегодный обзор общественного здравоохранения . 25 : 139–153. doi : 10.1146/annurev.publhealth.25.101802.123012 . ПМИД   15015916 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Medical_genetics_of_Jews&oldid=1228592218"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ad0c5079712ca993985b99af87093648__1718148720
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ad/48/ad0c5079712ca993985b99af87093648.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Medical genetics of Jews - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)