Коллаген, тип IX, альфа 1

COL9A1
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2UUR
Идентификаторы
Псевдонимы	COL9A1 , DJ149L1.1.2, EDM6, MED, STL4, коллаген типа IX альфа 1, цепь коллагена типа IX альфа 1
Внешние идентификаторы	ОПУСТИТЬ : 120210 ; МГИ : 88465 ; Гомологен : 1393 ; Генные карты : COL9A1 ; OMA : COL9A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 6 (human) Band 6q13 Start 70,216,040 bp End 70,303,084 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 A5|1 9.95 cM Start 24,216,691 bp End 24,291,765 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in tibia cartilage tissue ventricular zone sperm ganglionic eminence Epithelium of choroid plexus amygdala gonad caudate nucleus cingulate gyrus Top expressed in vestibular sensory epithelium human fetus condyle fossa saccule calvaria mandibular prominence phalanx of finger lesser wing of sphenoid bone utricle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength metal ion binding extracellular matrix structural constituent Cellular component collagen type IX trimer extracellular region collagen endoplasmic reticulum lumen extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process animal organ morphogenesis extracellular matrix organization Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1297 12839 Вместе ENSG00000112280 ENSMUSG00000026147 ЮниПрот P20849 Q05722 RefSeq (мРНК) НМ_001851 НМ_078485 НМ_001377289 НМ_001377290 НМ_001377291 НМ_001290691 НМ_007740 RefSeq (белок) НП_001842 НП_511040 НП_001364218 НП_001364219 НП_001364220 НП_001277620 НП_031766 Местоположение (UCSC) Chr 6: 70,22 – 70,3 Мб Чр 1: 24,22 – 24,29 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(IX) представляет собой белок , который у человека кодируется COL9A1 геном .

Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена IX типа, коллагенового компонента гиалинового хряща. Коллаген типа IX обычно обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа II, фибриллярный коллаген. Исследования на нокаутных мышах показали, что синтез альфа-1-цепи необходим для сборки молекул коллагена типа IX, гетеротримерной молекулы, и что отсутствие коллагена типа IX связано с ранним началом остеоартрита. Мутации этого гена могут быть связаны с множественной эпифизарной дисплазией. Для этого гена идентифицированы два варианта транскрипта.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о множественной эпифизарной дисплазии, доминантная форма
• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Стиклера

Дальнейшее чтение

• Мурагаки Ю., Нисимура И., Хенни А. и др. (1990). «Ген коллагена альфа-1 (IX) дает начало двум различным транскриптам как в эмбриональной РНК мыши, так и в эмбриональной РНК человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (7): 2400–4. Бибкод : 1990PNAS...87.2400M . дои : 10.1073/pnas.87.7.2400 . ПМК   53696 . ПМИД   1690886 .
• Мурагаки Ю., Кимура Т., Ниномия Ю., Олсен Б.Р. (1990). «Полная первичная структура двух различных форм цепей коллагена альфа 1 (IX) человека» . Евро. Дж. Биохим . 192 (3): 703–8. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19279.x . ПМИД   2209617 .
• Фариг Т., Ланда С., Пешева П. и др. (1988). «Характеристика свойств связывания миелин-ассоциированного гликопротеина с компонентами внеклеточного матрикса» . ЭМБО Дж . 6 (10): 2875–83. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02590.x . ПМЦ   553721 . ПМИД   2446864 .
• Кимура Т., Маттей М.Г., Стивенс Дж.В. и др. (1989). «Молекулярное клонирование кДНК коллагена IX типа крысы и человека и локализация гена альфа 1(IX) на хромосоме 6 человека» . Евро. Дж. Биохим . 179 (1): 71–8. дои : 10.1111/j.1432-1033.1989.tb14522.x . ПМИД   2465149 .
• Фитч Дж.М., Ментцер А., Мейн Р., Линсенмайер Т.Ф. (1988). «Приобретение коллагена типа IX развивающейся первичной стромой роговицы и стекловидным телом птиц». Дев. Биол . 128 (2): 396–405. дои : 10.1016/0012-1606(88)90301-6 . ПМИД   3294062 .
• Маккормик Д., ван дер Рест М., Гудшип Дж. и др. (1987). «Структура гликозаминогликанового домена в коллаген-протеогликане IX типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (12): 4044–8. Бибкод : 1987PNAS...84.4044M . дои : 10.1073/pnas.84.12.4044 . ПМК   305018 . ПМИД   3473493 .
• Ричардсон ГП, Рассел И.Дж., Дуэнс В.К., Бэйли А.Дж. (1987). «Полипептидный состав покровной мембраны млекопитающих». Слышать. Рез . 25 (1): 45–60. дои : 10.1016/0378-5955(87)90078-5 . ПМИД   3542919 . S2CID   42559806 .
• Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки плода человека с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. дои : 10.1006/geno.1994.1457 . ПМИД   7829101 .
• Уорман М.Л., Тиллер Г.Е., Полумбо П.А. и др. (1993). «Физическое картирование и картирование связей человеческих и мышиных генов альфа-1-цепи коллагена IX типа (COL9A1)». Геномика . 17 (3): 694–8. дои : 10.1006/geno.1993.1391 . ПМИД   8244386 .
• Диаб М., Ву Дж.Дж., Эйр Д.Р. (1996). «Коллаген типа IX из хряща человека: структурный профиль мест межмолекулярного сшивания» . Биохим. Дж . 314 (1): 327–32. дои : 10.1042/bj3140327 . ПМК   1217044 . ПМИД   8660302 .
• Пихлайамаа Т., Вуористо М.М., Аннунен С. и др. (1998). «Гены человека COL9A1 и COL9A2. Два гена размером 90 и 15 т.п.н. кодируют аналогичные полипептиды одной и той же молекулы коллагена». Матрица Биол . 17 (3): 237–41. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90063-4 . ПМИД   9707347 .
• Паассилта П., Лохинива Дж., Геринг Х.Х. и др. (2001). «Идентификация нового общего генетического фактора риска заболеваний поясничных дисков» . ДЖАМА . 285 (14): 1843–9. дои : 10.1001/jama.285.14.1843 . ПМИД   11308397 .
• Чарни-Ратайчак М., Лохинива Дж., Рогала П. и др. (2001). «Мутация в COL9A1 вызывает множественную эпифизарную дисплазию: дополнительные доказательства гетерогенности локуса» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (5): 969–80. дои : 10.1086/324023 . ПМЦ   1274373 . ПМИД   11565064 .
• Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательностей РПЭ/сосудистой оболочки человека для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Вис . 8 : 205–20. ПМИД   12107410 .
• Чжан П., Хименес С.А., Стоукс Д.Г. (2003). «Регуляция экспрессии гена COL9A1 человека. Активация проксимальной области промотора с помощью SOX9» . Ж. Биол. Хим . 278 (1): 117–23. дои : 10.1074/jbc.M208049200 . ПМИД   12399468 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД   14574404 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Пихлайамаа Т., Ланкинен Х., Юлёстало Дж. и др. (2004). «Характеристика рекомбинантного аминоконцевого домена NC4 человеческого коллагена IX: взаимодействие с гликозаминогликанами и хрящевым олигомерным матричным белком» . Ж. Биол. Хим . 279 (23): 24265–73. дои : 10.1074/jbc.M402865200 . ПМИД   15047691 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .