Коллаген, тип X, альфа 1

COL10A1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1GR3
Идентификаторы
Псевдонимы	Col10a1 , коллаген тип X Alpha 1 Цепь
Внешние идентификаторы	Омим : 120110 ; MGI : 88445 ; Гомологен : 55466 ; GeneCards : COL10A1 ; OMA : COL10A1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	116,158,747 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	34,273,081 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tibia; ; periodontal fiber; ; buccal mucosa cell; ; cartilage tissue; ; mucosa of paranasal sinus; ; trabecular bone; ; visceral pleura; ; gallbladder; ; Achilles tendon; ; pancreatic epithelial cell;
	Top expressed in
	humerus; ; intercostal muscle; ; tibia; ; forearm; ; trachea; ; radius; ; epiphyseal plate; ; ulna; ; bones of pectoral girdle; ; human fetus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	cell cortex; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular region; extracellular matrix; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	skeletal system development; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1300
	12813
	ENSG00000123500
	Ensmusg00000039462
	Q03692
	Q05306
	NM_000493
	NM_009925
	NP_000484
	NP_034055
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Коллаген альфа-1 (x) цепь -это белок , который у людей является членом семейства коллагенов, кодируемого COL10A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует альфа -цепь коллагена типа X, коллагена с коротким цепью, экспрессируемым гипертрофическими хондроцитами во время эндохондральной окостенения . В отличие от коллагена типа VIII, другой коллаген с короткой цепью, коллаген типа X - гомотример. Коллаген типа X имеет короткий тройной спиральный домен коллагена, окруженный N-концевым NC2 и C-терминалами NC1 доменов. С-терминальный домен NC1 имеет комплемент C1Q-подобную структуру. Коллаген X образует гексамерные комплексы через ассоциацию регионов NC1. ^{[ 7 ]} Мутации в этом гене связаны с метафизарной хондродисплазией типа типа Шмида и японской спондилометафизафизафизафизафизафизафийной дисплазией (SMD). ^{[ 6 ]}

DDR2 является рецептором коллагена для него. ^{[ 8 ]}

Недавние исследования раннего выявления рака толстой кишки выявили уровни белка COL10A1 в сыворотке в качестве потенциального кандидата в диагностику биомаркера для выявления как поражений аденомы, так и опухоли. ^{[ 9 ]}

Коллагеновый альфа-1 (x) подвергается деградации в активной пластине роста, высвобождая интактную область NC1 с небольшим количеством коллагенной области. Этот побочный продукт деградации считался CXM и может стать полезным биомаркером для оценки скорости роста в реальном времени у детей и заживления переломов у взрослых. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000123500 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000039462 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Apte S, Mattei MG, Olsen BR (июль 1991). «Клонирование человеческой альфа 1 (x) коллагеновой ДНК и локализация гена COL10A1 в область Q21-Q22 хромосомы человека 6» . Фебс Летт . 282 (2): 393–6. doi : 10.1016/0014-5793 (91) 80521-4 . PMID 2037056 . S2CID 6753444 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Schmid)» .
^ Kwan et al. 2005
^ Leitinger B, Kwan AP (август 2006 г.). «Рецептор домена дискоида DDR2 является рецептором для коллагена типа X». Матрица Биол . 25 (6): 355–64. doi : 10.1016/j.matbio.2006.05.006 . PMID 16806867 .
^ Solé X, Crous-Bou M, Cordero D, Olivares D, Guinó E, Sanz-Pamplona R, Rodriguez-Moranta F, Sanjuan X, De Oca J, Salazar R, Moreno V (сентябрь 2014 г.). «Обнаружение и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . Plos один . 9 (9): E106748. Bibcode : 2014ploso ... 9J6748S . Doi : 10.1371/journal.pone.0106748 . PMC 4162553 . PMID 25215506 .
^ Coghlan, Ryan F.; Обердорф, Джон А.; Сиенко, Сьюзен; Айона, Майкл Д.; Бостон, Брюс А.; Коннелли, Кара Дж.; Бахни, Челси; Ларуш, Джереми; Альмубарак, Сара М.; Коулман, Даниэль Т.; Girkontaite, Irute; фон дер Марк, Клаус; Lunstrum, Gregory P.; Хортон, Уильям А. (2017). «Фрагмент деградации коллагена типа X является маркером в реальном времени для скорости роста костей» . Научная трансляционная медицина . 9 (419): EAAN4669. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4669 . PMC 6516194 . PMID 29212713 .

Дальнейшее чтение

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), коллаген, связанный с фибрилл (тип IX) и сеть-образующий коллаген (тип X) вызывают спектр заболеваний кости, хряща и кровеносных сосудов» . Гул Мутат . 9 (4): 300–15. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: Aid-humu2> 3.0.co; 2-9 . PMID 9101290 . S2CID 6890740 .
Kirsch T, Pfäffle M (1992). «Селективное связывание анкорин CII (аннексин V) с типом II и X коллагена и хондрокальцина (C-пропептид коллагена типа II). Последствия для закрепления функции между матричными пузырьками и матричными белками» . Фебс Летт . 310 (2): 143–7. doi : 10.1016/0014-5793 (92) 81316-e . PMID 1397263 . S2CID 9498732 .
Reichenberger E, Beier F, Luvalle P, et al. (1992). «Геномная организация и полноразмерная последовательность кДНК человеческого коллагена X». Фебс Летт . 311 (3): 305–10. doi : 10.1016/0014-5793 (92) 81126-7 . PMID 1397333 . S2CID 12022346 .
Apte SS, Seldin MF, Hayashi M, Olsen BR (1992). «Клонирование генов коллагена типа X человека и мыши и картирование гена коллагена типа X мыши с хромосомой 10» . Евро. J. Biochem . 206 (1): 217–24. doi : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x . PMID 1587271 .
Reichenberger E, Aigner T, Von der Mark K, et al. (1992). «Исследования гибридизации in situ по экспрессии коллагена типа X в плодном хряке человека». Девчонка Биол . 148 (2): 562–72. doi : 10.1016/0012-1606 (91) 90274-7 . PMID 1743401 .
Томас JT, Cresswell CJ, Rash B, et al. (1992). коллаген X. « Человеческий Биохимия. Дж . 280 (3): 617–23. doi : 10.1042/bj2800617 . PMC 1130499 . PMID 1764025 .
Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P (1995). «Мутации в трех субдоменах карбокси-концевой области коллагена типа X объясняют большую часть метафизарных дисплазий Шмида». Гул Генет . 96 (1): 58–64. doi : 10.1007/bf00214187 . PMID 7607655 . S2CID 20888881 .
Макинтош I, Эбботт М.Х., Франкомано Калифорния (1995). «Концентрация мутаций, вызывающих метафизарную хондродисплазию шмида в неколлагеновом домене C-концевой домены типа X коллагена». Гул Мутат . 5 (2): 121–5. doi : 10.1002/Humu.1380050204 . PMID 7749409 . S2CID 26291298 .
Чан Д., Коул В.Г., Роджерс Дж.Г., Бейтман Дж.Ф. (1995). «Мультимерная сборка типа X in vitro предотвращается Gly618 для al -мутации в домене альфа 1 (x) NC1, что приводит к метафизарной хондродисплазии Schmid» . Дж. Биол. Химический 270 (9): 4558–62. doi : 10.1074/jbc.270.9.4558 . PMID 7876225 .
McIntosh I, Abbott MH, Warman ML, et al. (1994). «Дополнительные мутации коллагена типа X подтверждают COL10A1 как локус Schmid Metaphyseal хондродисплазии». Гул Мол Генет . 3 (2): 303–7. doi : 10.1093/hmg/3.2.303 . PMID 8004099 .
Dharmavaram RM, Elberson MA, Peng M, et al. (1994). «Идентификация мутации в коллагене типа X в семействе с метафизарной хондродисплазией Шмида». Гул Мол Генет . 3 (3): 507–9. doi : 10.1093/hmg/3.3.507 . PMID 8012364 .
Warman ML, Abbott M, Apte SS, et al. (1993). «Мутация коллагена типа X вызывает метафизарную хондродисплазию Шмида». НАТ Генет . 5 (1): 79–82. doi : 10.1038/ng0993-79 . PMID 8220429 . S2CID 196834 .
Wallis GA, Rash B, Sweetman WA, et al. (1994). «Аминокислотные замены консервативных остатков в карбоксил-концевом домене цепочки коллагена типа X Альфа 1 (x) встречаются в двух неродственных семействах с метафизарной хондродисплазии типа Шмида» . Являюсь. J. Hum. Генет . 54 (2): 169–78. PMC 1918153 . PMID 8304336 .
Pokharel RK, Alimsardjono H, Uno K, et al. (1996). «Новая мутационная, заменяющая триптофан аргинином в карбоксил-концевом неколлагеновом домене коллагена X в случае метафизарной хондродисплазии Шмида». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 217 (3): 1157–62. doi : 10.1006/bbrc.1995.2890 . HDL : 20.500.14094/D1001967 . PMID 8554571 .
Wallis GA, Rash B, Sykes B, et al. (1996). «Мутации в гене, кодирующей альфа 1 (x) цепь коллагена типа X (COL10A1), вызывают метафизарную хондродисплазию шмид, но не несколько других форм метафизарной хондродисплазии» . J. Med. Генет . 33 (6): 450–7. doi : 10.1136/jmg.33.6.450 . PMC 1050629 . PMID 8782043 .
Stratakis CA, Orban Z, Burns AL, et al. (1997). «Анализ DideoxyfingerPrinting (DDF) гена коллагена типа X (COL10A1) и идентификация новой мутации (S671P) в сородике с метафизарной хондродисплазией Шмида» . Биохимия. Мол Медик 59 (2): 112–7. doi : 10.1006/bmme.1996.0075 . PMID 8986632 .
Beier F, Eerola I, Vuorio E, et al. (1997). «Изменчивость в последовательностях промотора вверх по течению и интронов генов коллагена человека, мыши и цыплят». Матрица Биол . 15 (6): 415–22. doi : 10.1016/s0945-053x (96) 90160-2 . PMID 9049979 .
Ikegawa S, Nakamura K, Nagano A, et al. (1997). «Мутации в N-концевом глобулярном домене гена коллагена типа X (COL10A1) у пациентов с метафизарной хондродисплазией Schmid» . Гул Мутат . 9 (2): 131–5. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (1997) 9: 2 <131 :: Aid-humu5> 3.0.co; 2-c . PMID 9067753 . S2CID 22871274 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000123500 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000039462 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2037056-5] Apte S, Mattei MG, Olsen BR (июль 1991). «Клонирование человеческой альфа 1 (x) коллагеновой ДНК и локализация гена COL10A1 в область Q21-Q22 хромосомы человека 6» . Фебс Летт . 282 (2): 393–6. doi : 10.1016/0014-5793 (91) 80521-4 . PMID 2037056 . S2CID 6753444 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Schmid)» .

[7] Kwan et al. 2005

[pmid16806867-8] Leitinger B, Kwan AP (август 2006 г.). «Рецептор домена дискоида DDR2 является рецептором для коллагена типа X». Матрица Биол . 25 (6): 355–64. doi : 10.1016/j.matbio.2006.05.006 . PMID 16806867 .

[pmid25215506-9] Solé X, Crous-Bou M, Cordero D, Olivares D, Guinó E, Sanz-Pamplona R, Rodriguez-Moranta F, Sanjuan X, De Oca J, Salazar R, Moreno V (сентябрь 2014 г.). «Обнаружение и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . Plos один . 9 (9): E106748. Bibcode : 2014ploso ... 9J6748S . Doi : 10.1371/journal.pone.0106748 . PMC 4162553 . PMID 25215506 .

[10] Coghlan, Ryan F.; Обердорф, Джон А.; Сиенко, Сьюзен; Айона, Майкл Д.; Бостон, Брюс А.; Коннелли, Кара Дж.; Бахни, Челси; Ларуш, Джереми; Альмубарак, Сара М.; Коулман, Даниэль Т.; Girkontaite, Irute; фон дер Марк, Клаус; Lunstrum, Gregory P.; Хортон, Уильям А. (2017). «Фрагмент деградации коллагена типа X является маркером в реальном времени для скорости роста костей» . Научная трансляционная медицина . 9 (419): EAAN4669. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4669 . PMC 6516194 . PMID 29212713 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]