Массовый синдром
| Массовый синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Митральный клапан-аорта-ккелетный синдром [ 1 ] |
 | |
| Это состояние унаследовано аутосомно -доминирующим образом | |
| Специальность | Заболевание |
Массовый синдром является медицинским расстройством соединительной ткани, аналогично синдрому Марфана . Масса обозначает , пролапс Mitral Clap диаметр ортического корня в верхних пределах нормы для размера тела, STRETCH STACK кожи и , условия SELATE сходные с синдромом Марфана. Это вызвано мутацией в гене FBN1 , которая кодирует фибриллин-1 . [ 2 ] Фибриллин-1 является белком внеклеточного матрикса, который обнаруживается в микрофибриллах ; [ 3 ] Дефекты в белке фибриллина-1 вызывают неисправность микрофибриллов, [ 4 ] что приводит к неправильному растяжению [ 4 ] связок, кровеносных сосудов и кожи.
Варианты лечения массового синдрома в значительной степени определяются в каждом конкретном случае и, как правило, рассматривают симптомы, а не причину расстройства. [ 5 ] Из -за сходства между массовым синдромом и синдромом Марфана планы лечения также аналогичны. [ 6 ]
Другими возможными симптомами являются пролапс митрального клапана , большой диаметр корня аорты и близорукость . [ 2 ] Скелетные особенности, обнаруженные при синдроме массы, включают кривизну позвоночника ( сколиоз ), деформации стенки грудной клетки и гипермобильность суставов . [ 2 ]
Синдром массы и синдром Марфана являются перекрывающимися нарушениями соединительной ткани . Оба могут быть вызваны мутациями в гене, кодирующем белок, называемый фибриллином. Эти условия имеют многие из тех же признаков и симптомов, в том числе длинные конечности и пальцы, аномалии грудной стенки (отступаемая грудная кость или выступающая грудная кость), плоские ноги, сколиоз, пролапс митрального клапана, рыхлые или шумируемые суставы, высоко отвержденная крыша рта,, и легкая дилатация корня аорты. В отличие от синдрома Марфана, аневризма не развивается. [ 2 ]
Люди с массовым синдромом не имеют прогрессивного увеличения аорты или дислокации объектива , в то время как люди с синдромом Марфана делают. Участие кожи при синдроме массы обычно ограничено растяжением ( Striae Distensae ). Кроме того, скелетные проявления синдрома массы, как правило, мягкие. [ Цитация необходима ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: массовый синдром» . www.orpha.net . Получено 27 августа 2019 года .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый «Массовый фенотип» . Фонд Марфана . Получено 19 февраля 2018 года .
- ^ Jacobs AM, Toudjarska I, Racine A, Tsipouras P, Kilpatrick MW, Shanske A (ноябрь 2002 г.). «Повторяющаяся мутация гена FBN1 при синдроме неонатального Марфана». Arch Pediatr Adolesc Med . 156 (11): 1081–5. doi : 10.1001/Archpedi.156.11.1081 . PMID 12413333 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный "FBN1 ген" . Генетика дома ссылка . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Получено 8 ноября 2017 года .
- ^ «Массовый фенотип» . Сад НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 30 августа 2018 года . Получено 28 октября 2018 года .
- ^ Pyeritz Re (январь 2012 г.). «Оценка подростка или взрослых с некоторыми признаками синдрома Марфана» . Генет. Медик 14 (1): 171–7. doi : 10.1038/gim.2011.48 . ISSN 1098-3600 . PMID 22237449 .