Сексуальные аномалии
Сексуальные аномалии , также известные как сексуальные аномалии , представляют собой набор клинических состояний, обусловленных хромосомными , гонадными и/или гениталиями вариациями. Лиц с врожденным (врожденным) несоответствием половых хромосом, половых желез, внутренних и наружных половых органов относят к категории лиц с нарушением полового развития (НПР) . [ 1 ] Впоследствии, если семья или отдельный человек пожелают, они могут принять участие в различных вариантах ведения и лечения своего заболевания (например, гормональной терапии ).
Младенцы, рожденные с атипичными гениталиями, часто вызывают смятение и страдания в семье. На психосексуальное развитие влияют многочисленные факторы, которые включают, помимо прочего, гендерные различия в структуре мозга, гены, связанные с половым развитием, пренатальное воздействие андрогенов, взаимодействие с семьей, а также культурные и социальные факторы. [ 2 ] Из-за сложных и многогранных факторов важное значение имеют общение и психосексуальная поддержка.
В случаях, связанных с сексуальными аномалиями, обычно рекомендуется привлечь группу экспертов или группы поддержки пациентов. Эта группа экспертов обычно состоит из представителей различных специальностей, включая педиатров , неонатологов , детских урологов , детских хирургов , эндокринологов , генетиков , радиологов , психологов и социальных работников . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Эти специалисты способны провести диагностические тесты первой линии (пренатальные) и второй линии (послеродовые) для изучения и диагностики сексуальных аномалий.
Обзор
[ редактировать ]
На нормальных пренатальных стадиях развития плода плод подвергается воздействию тестостерона , хотя в большей степени у плодов мужского пола, чем у плода женского пола. В присутствии фермента 5α-редуктазы тестостерон превращается в дигидротестостерон (т.е. ДГТ). Если присутствует ДГТ, разовьются мужские наружные половые органы.
Развитие мужских наружных половых органов:
- Половой бугорок образует половой член [ 6 ]
- Складки уретры образуют шов полового члена. [ 7 ] [ 8 ]
- Генитальные отеки формируют мошонку [ 6 ]
С другой стороны, если материнской плаценты эстроген присутствует без ДГТ, то происходит развитие женских наружных половых органов. [ 9 ]
Развитие женских наружных половых органов ( вульвы ):
- Половой бугорок образует клитор. [ 10 ]
- Складки уретры образуют малые половые губы. [ 10 ]
- Генитальные отеки образуют большие половые губы. [ 10 ]
Однако в аномальных случаях половые аномалии возникают вследствие множества факторов, которые приводят к избытку андрогенов у плода. Эффекты избыточного количества андрогенов различаются у плодов с ХХ-хромосомой (женщины) и XY-хромосомами (мужчины).
У плодов с ХХ-хромосомой избыток андрогенов приводит к появлению неоднозначных гениталий . Это затрудняет идентификацию наружных половых органов как мужских или женских. [ 10 ] Кроме того, у человека может наблюдаться клиторомегалия , мелкое влагалище , ранний и быстрый рост лобковых волос в детстве, задержка полового созревания , гирсутизм , вирилизация , нерегулярный менструальный цикл в подростковом возрасте и бесплодие из-за ановуляции . [ 11 ]
У плодов с XY-хромосомой избыток андрогенов приводит к формированию функционального пениса среднего размера с крайней вирилизацией , но неспособностью к выработке спермы . [ 12 ] Кроме того, у человека также будет наблюдаться ранний и быстрый рост лобковых волос в детстве и на стадиях преждевременного полового созревания. [ 11 ]
Классификация
[ редактировать ]Различия/ нарушения полового развития (DSD) классифицируются по различным категориям: хромосомные вариации, нарушения развития гонад, аномальное развитие половых органов и другие.
Хромосомная вариация
[ редактировать ]
DSD, вызванные хромосомными вариациями, обычно не сопровождаются генитальной неопределенностью. Сюда входят DSD половых хромосом, такие как синдром Клайнфельтера , синдром Тернера и дисгенезия гонад 45,X или 46,XY . [ 13 ]
Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют кариотип 47,XXY в результате наличия двух или более Х- хромосом . [ 14 ] Затронутые пациенты обычно имеют нормальное развитие половых органов, но бесплодны, имеют маленькие, плохо функционирующие яички , рост груди и задержку полового созревания. [ 14 ] Заболеваемость 47,XXY составляет 1 на 500 мужчин, но тяжелые и редкие случаи синдрома Клайнфельтера проявляются тремя или более Х-хромосомами. [ 14 ]
Синдром Тернера классифицируется как анеуплоидия или структурная перестройка Х-хромосомы. Признаки и симптомы заболевания у девочек различаются, например, низкий вес при рождении, низко посаженные уши, низкий рост, короткая шея и задержка полового созревания. [ 15 ] Заболеваемость составляет 1 на 2500 живорожденных женщин, при этом большинство больных не доживают до года после рождения. [ 13 ]
Нарушения развития гонад
[ редактировать ]Нарушения развития гонад образуют широкий спектр, классифицированный по цитогенетическим и гистопатологическим особенностям. Однако неустановленный диагноз и злокачественность по-прежнему представляют трудности при определении пола этих пациентов. [ 16 ] Такие расстройства включают частичную или полную дисгенезию гонад, овотестикулярный ДСД, тестикулярный ДСД и смену пола . [ 3 ]
Аномальное развитие половых органов
[ редактировать ]Генитальные аномалии могут возникать в половом члене, мошонке или яичках у мужчин; и влагалище и половые губы у женщин. [ 3 ] Иногда могут возникать неоднозначные гениталии, когда четкое различие наружных гениталий отсутствует как у мужчин, так и у женщин. Следовательно, проводится обследование (обычно при рождении), при котором пол пациента определяется с помощью визуализации и анализов крови . [ 3 ] Аномальное развитие половых органов включает нарушения внутриутробного происхождения, нарушения синтеза или действия андрогенов, нарушения синтеза или действия антимюллеровых гормонов . [ 3 ]
Другие
[ редактировать ]Помимо вышеупомянутых сексуальных аномалий, существуют и другие неклассифицированные сексуальные аномалии. У мужчин это включает тяжелую раннюю задержку внутриутробного развития , изолированную гипоспадию , врожденный гипогонадотропный гипогонадизм , гипогонадизм и крипторхизм . У женщин это синдромы пороков развития , мюллерова агенезия / гипплазия , аномалии матки , атрезия влагалища и спайки губ . [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]Сексуальные аномалии часто возникают в результате генетических аномалий, вызванных многими факторами, приводящими к различному половому развитию. Эти генетические аномалии возникают на пренатальной стадии развития плода человека. На этом этапе генетические мутации могут возникнуть в результате эндокринных нарушений в рационе матери или факторов окружающей среды. [ 17 ] Общие причины сексуальных аномалий не могут быть очерчены из-за высокой вариативности ситуаций каждого индивидуума. Таким образом, причину каждой конкретной аномалии приходится изучать самостоятельно.
Половая дифференциация происходит посредством различных процессов во время внутриутробного периода развития плода. Эти процессы инициируются и регулируются биологическими метаболитами, такими как ДНК , гормоны и белки . Первые этапы половой дифференциации начинаются с развития гонад и гениталий. Этот процесс соответствует обоим полам и охватывает первые 6 недель после зачатия, в течение которых эмбрион остается плюрипотентным . [ 18 ] Дифференцировка гонад начинается после 6-й недели, что определяется геном области Y, определяющей пол (SRY) в Y-хромосоме. [ 10 ]
Ген SRY играет важную роль в развитии семенников у особей мужского пола. После развития семенников гормоны, синтезируемые в семенниках, регулируют дифференцировку как внутренней, так и внешней частей половых органов. Отсутствие яичек или синтезируемых гормонов может привести к неравномерной дифференцировке половых органов. Генетические аномалии или факторы окружающей среды, влияющие на эти процедуры, могут привести к неполному развитию гонад и половых органов. Эти пороки развития могут возникнуть в любой момент развития или рождения эмбриона, проявляясь в виде неоднозначных гениталий или диссонанса внутри генотипического и фенотипического пола индивидуума, что приводит к позднему наступлению полового созревания, аменорее, отсутствию или избыточной вирилизации или в более позднем возрасте, бесплодие или раннее наступление менопаузы . [ 19 ]
Диагностика и симптомы
[ редактировать ]Диагностические тесты первой линии (пренатальные)
[ редактировать ]
Семейная история
[ редактировать ]- такие симптомы, как бесплодие, ранняя менопауза, аменорея или синдром внезапной детской смерти (СВДС) Признаками могут быть . Поэтому необходимо провести раннее обследование. [ 3 ]
Анализ кариотипа
[ редактировать ]- Периферическую кровь собирают для кариотипирования. Это помогает отнести пациента к одной из трех основных категорий DSD: хромосомные вариации, нарушения развития гонад и аномальное развитие половых органов. [ 3 ]
УЗИ брюшной полости
[ редактировать ]- Следует контролировать наличие половых желез, матки и влагалища. Это можно сделать с помощью УЗИ брюшной полости. Однако отсутствие этих половых органов приведет к трудностям в гендерной идентификации. [ 3 ]
Диагностические тесты второй линии (послеродовые)
[ редактировать ]Физический осмотр
[ редактировать ]- Осмотр половых органов с осторожностью и пальпацией необходимо проводить с учетом следующих моментов. [ 3 ]
- Определение степени вирилизации или маскулинизации :
- У плода женского пола Прадера для оценки степени вирилизации следует использовать шкалу , если результаты кариотипирования еще не получены. [ 3 ]
- У мужчин показатель внешней маскулинизации . следует использовать [ 3 ]
- Определение степени вирилизации или маскулинизации :
- Пальпация половых желез от губно-мошоночной складки до живота ( пахового канала ). [ 3 ]
- Необходимо провести оценку гидратации и артериального давления. [ 3 ]
- Дополнительные дисморфические признаки следует исключить, поскольку при наличии у пациента синдромов множественных пороков развития могут возникнуть пороки развития гениталий. [ 3 ]
Оценка гормонов через 48 часов после рождения
[ редактировать ]- 17-Гидроксипрогестерон можно использовать для скрининга врожденной гиперплазии надпочечников (ВГКН) . Это обычно встречается у пациентов с 46, XX DSD. [ 3 ] [ 20 ]
- Дегидроэпиандростерон (ДГЭА) в дополнение к прогестерону позволяет диагностировать более редкие формы ВГКН и других наследственных заболеваний. [ 3 ]
- Уровни базового тестостерона , фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) являются предшественниками у людей с 46,XX DSD. Эти тесты проводятся в период от тридцати часов после рождения до от пятнадцати до девяноста дней после рождения. Эти данные, собранные за определенный период времени, можно использовать для оценки роста плода по достижении им шестимесячного возраста. [ 3 ] [ 20 ]
- Базальный уровень кортизола и адренокортикотропного гормона (АКТГ) важен для диагностики пангипопитуитаризма и ферментативных нарушений, влияющих на стероидогенез надпочечников. [ 3 ]
- используется Антимюллеров гормон для оценки функции клеток Сертоли. [ 3 ]
- Профиль стероидов в моче показывает соотношение метаболитов-предшественников в пределах измеренных концентраций мочи, а полученные в результате продукты указывают на то, что фермент является причиной полового дефекта. Это более специфическая процедура выявления дефекта по сравнению с анализом крови. [ 3 ]
Лечение и ведение
[ редактировать ]Лечение и/или ведение пациентов с DSD с атипичными гениталиями будет варьироваться от человека к человеку. Это может включать операцию по подтверждению пола , медикаментозное лечение и хирургическое лечение.
Операция по подтверждению пола
[ редактировать ]Утверждение гендера играет решающую роль в лечении случаев сексуальных аномалий. В конечном итоге родители и многопрофильная группа несут ответственность за утвердительное определение пола соответствующего лица. Текущие рекомендации по подтверждению пола включают психосоциальные эффекты у взрослых с этиологическим диагнозом, потенциальную возможность фертильности, хирургические возможности и заместительную гормональную терапию в период полового созревания. [ 21 ] [ 5 ]
В этом процессе учитываются и другие факторы. Это может включать культурные и религиозные факторы, а также последствия, которые они оказывают на человека в дальнейшей жизни. Это регулируется справочными центрами с группами, специализирующимися на лечении случаев сексуальных аномалий. [ 5 ]
Лечение
[ редактировать ]Гормональное лечение является общепринятым и стандартизированным подходом к лечению различных врожденных половых аномалий. Пациенты с дефицитом гормонов, вырабатываемых надпочечниками, требуют немедленной медицинской помощи. Им дают гормон под названием гидрокортизон , форму заместительной гормональной терапии, с целью вызвать половое созревание. [ 5 ]
Использование половых стероидов в качестве гормональной терапии считается спорным из-за опасений по поводу продолжительности начала, дозировки и режима лечения. [ 5 ] Однако большинство клиницистов согласны с тем, что низкие дозы гормонального лечения следует начинать примерно в возрасте от 11 до 12 лет и постепенно увеличивать. [ 5 ]
Хирургическое лечение
[ редактировать ]Хирургические процедуры являются альтернативой гормональному лечению, доступной пациентам для устранения аномалий половых органов и улучшения сексуальных функций организма. Однако общая дилемма этих процедур заключается в том, что они часто основаны на ожиданиях пациента иметь «нормальные» гениталии с эстетической и функциональной точки зрения. Зачастую это приводит к обширным хирургическим вмешательствам. [ 22 ]
В большинстве случаев хирургические процедуры приводят к необратимым изменениям внешнего вида и функций тела пациента. Таким образом, решение о продолжении этой договоренности должно быть совместным соглашением между семьей и многопрофильной командой. Наиболее идеальной ситуацией было бы вовлечение пациента в процесс принятия решений. Однако случаи, когда хирургическое лечение было проведено в раннем возрасте, признаются увечьем тела. Впоследствии стало все более распространенным откладывать хирургическое лечение до тех пор, пока пациент не достигнет соответствующего возраста, чтобы участвовать в процессе принятия решений. [ 5 ]
Споры и последствия
[ редактировать ]Несмотря на то, что термин «расстройство полового развития» (DSD) широко принят медицинским сообществом, его пригодность и адекватность для представления этих людей подвергаются критике со стороны многих групп поддержки и защиты интересов . Во-первых, слово «расстройство» несет в себе негативный оттенок. Во-вторых, согласно существующей номенклатуре , DSD является слишком обобщенным термином для состояний, которые не имеют различий по внешнему виду гениталий или гендерной идентичности (например, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера ). В-третьих, термину «DSD» недостает конкретики и ясности; и поэтому бесполезны в процессе диагностики. Следовательно, многие группы поддержки и защитники считают, что медицинскому сообществу следует прекратить использование «DSD» в качестве инструмента обозначения. [ 23 ]
Кроме того, люди, живущие с заболеваниями, связанными с сексуальными отклонениями, могут столкнуться с различными проблемами психического и физического здоровья. Это может включать травматический опыт собственного тела, неудовлетворенность образом тела , низкую самооценку, тревогу , депрессию , биполярные расстройства , расстройства пищевого поведения , расстройства личности , шизофренические расстройства, расстройства, связанные с травмами и стрессом, и т. д. [ 24 ]
См. также
[ редактировать ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шринивасан, Р.; Аланкараге, Д.; Харли, В. (1 января 2017 г.). «Нарушения локусов полового развития☆» . Нарушения локусов полового развития . Эльзевир. дои : 10.1016/B978-0-12-809633-8.06552-3 . ISBN 9780128096338 .
- ^ Ачерманн, Джон К.; Хьюз, Иуан А. (2016), «Детские нарушения полового развития» , Учебник Уильямса по эндокринологии , Elsevier, стр. 893–963, doi : 10.1016/b978-0-323-29738-7.00023-x , ISBN 978-0-323-29738-7 , получено 1 апреля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в Герреро-Фернандес, Хулио; Аскона Сан-Хулиан, Кристина; Баррейру Конде, Хесус; Бермудес де ла Вега, Хосе Антонио; Каркавилла Урки, Атилано; Кастаньо Гонсалес, Луис Антонио; Мартос Тельо, Хосе Мария; Родригес Эстевес, Амайя; Йесте Фернандес, Диего; Мартинес Мартинес, Леопольдо; Мартинес-Уррутия, Мария Хосе (2018). «Руководство по ведению расстройств/разнополого развития (DSD)» . Анналы педиатрии (английское издание) . 89 (5): 315.e1–315.e19. дои : 10.1016/j.anpede.2018.06.006 . ПМИД 30033107 .
- ^ «Неоднозначные гениталии – Диагностика и лечение – Клиника Майо» . www.mayoclinic.org . Проверено 1 апреля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Делигдиш-Шор, Лиана; Мареш Мичели, Анжелика, ред. (2020). Гормональная патология матки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 1242. с. 133. дои : 10.1007/978-3-030-38474-6 . ISBN 978-3-030-38473-9 . ISSN 0065-2598 . S2CID 218624824 .
- ^ Jump up to: а б Кинтер, Кевин; Анекар, Аабха (13 марта 2021 г.). «Биохимия, Дигидротестостерон» . СтатПерлс .
- ^ Ходжес, Фредерик Мэнсфилд С.; Деннистон, Джордж К.; Милош, Мэрилин Фэйр (2007). Мужское и женское обрезание: медицинские, юридические и этические соображения в педиатрической практике . Спрингер США. п. 10. ISBN 978-0-58539-937-9 . Проверено 24 ноября 2023 г.
- ^ Мартин, Ричард Дж.; Фанаров, Эйвори А.; Уолш, Мишель К. (2014). Электронная книга Фанарова и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца . Elsevier Науки о здоровье. п. 1522. ИСБН 978-0-32329-537-6 . Проверено 24 ноября 2023 г.
- ^ Флюк, Криста Э.; Гюран, Тюлай (13 ноября 2023 г.). «Неоднозначные гениталии у новорожденного» . В Фейнгольде, Кеннет Р.; Анавальт, Брэдли; Блэкман, Марк Р.; и др. (ред.). Эндотекст . Южный Дартмут , Массачусетс: MDText.com, Inc.
- ^ Jump up to: а б с д и А, Ааша П.; Кришан, Кевал (30 мая 2020 г.). «Эмбриология, половое развитие» . СтатПерлс .
- ^ Jump up to: а б Момоду, Ифеани; Ли, Брайан; Сингх, Гурдип (5 февраля 2021 г.). «Врожденная гиперплазия надпочечников» . СтатПерлс .
- ^ Витчел, Сельма Фельдман (апрель 2018 г.). «Нарушения полового развития» . Передовая практика и исследования в области клинического акушерства и гинекологии . 48 : 90–102. дои : 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005 . ПМК 5866176 . ПМИД 29503125 .
- ^ Jump up to: а б Витчел, Сельма Фельдман (2018). «Нарушения полового развития» . Передовая практика и исследования в области клинического акушерства и гинекологии . 48 : 90–102. дои : 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005 . ПМК 5866176 . ПМИД 29503125 .
- ^ Jump up to: а б с «Синдром Клайнфельтера – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 1 апреля 2021 г.
- ^ Гравхольт, Клаус Х; Андерсен, Нильс Х; Конвей, Джерард С; Деккерс, Олаф М; Геффнер, Митчелл Э; Кляйн, Карен О; Лин, Анджела Э; Маурас, Нелли; Куигли, Чармиан А; Рубин, Карен; Сандберг, Дэвид Э. (2017). «Руководство по клинической практике по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера: материалы Международной встречи по синдрому Тернера в Цинциннати, 2016 г.» . Европейский журнал эндокринологии . 177 (3): G1–G70. doi : 10.1530/EJE-17-0430 . ISSN 0804-4643 . ПМИД 28705803 .
- ^ Вольффенбюттель, КП; Херсмус, Р.; Ступ, Х.; Бирманн, К.; Хоебеке, П.; Кулс, М.; Лоойенга, LHJ (12 декабря 2016 г.). «Дисгенезия гонад при нарушениях полового развития: Диагностика и хирургическое лечение» . Журнал детской урологии . 12 (6): 411–416. дои : 10.1016/j.jpurol.2016.08.015 . ISSN 1873-4898 . ПМИД 27769830 .
- ^ Роджерс, Кара (5 декабря 2016 г.). «Эндокринный разрушитель | биохимия» . Британская энциклопедия . Проверено 13 апреля 2021 г.
- ^ Пейнкофер, Габриэль; Буркерт, Карстен; Урбан, Катя; Краусгриль, Бенджамин; Хешелер, Юрген; Сарич, Томо; Хальбах, Марсель (2016). «От ранней эмбриональной стадии до взрослой стадии: сравнительное исследование потенциала действия нативных и плюрипотентных кардиомиоцитов, полученных из стволовых клеток» . Стволовые клетки и развитие . 25 (19): 1397–1406. дои : 10.1089/scd.2016.0073 . ISSN 1547-3287 . ПМИД 27484788 .
- ^ Пал, Асоке; Амбулкар, ПрафуллаС; Сонтакке, БхаратР; Талхар, СветаС; Бокария, Прадип; Гуджар, ВиджайК (2019). «Исследование по хромосомному анализу больных первичной аменореей» . Журнал репродуктивных наук человека . 12 (1): 29–34. дои : 10.4103/jhrs.JHRS_125_17 . ISSN 0974-1208 . ПМК 6472206 . ПМИД 31007464 .
- ^ Jump up to: а б Младший, А. Зульфа; из Звана Ивонн Г.; Сантоса, Арди; Ариани, Махаю Деви; Эггерс, Стефани; Херсмус, фермер; Теммен, Аксель П.Н.; Брюггенвирт, Хенни Т.; Вольффенбюттель, Катя П.; Синклер, Эндрю; Уайт, Стефан Дж. (2016). «Гормональная оценка фенотипа и генотипа у 286 пациентов с нарушением полового развития из Индонезии» . Клиническая эндокринология . 85 (2): 247–257. дои : 10.1111/cen.13051 . hdl : 11343/291143 . ПМИД 26935236 . S2CID 20604226 .
- ^ Мареш Мичели, Анжелика (2020), Делигдиш-Шор, Лиана; Мареш Мичели, Анжелика (ред.), «Заместительная гормональная терапия половой дисфории и врожденных сексуальных аномалий» , «Гормональная патология матки» , «Достижения экспериментальной медицины и биологии», том. 1242, Чам: Springer International Publishing, стр. 121–143, doi : 10.1007/978-3-030-38474-6_7 , ISBN 978-3-030-38474-6 , PMID 32406031 , получено 11 октября 2023 г.
- ^ «Синдром Клайнфельтера» . Физиопедия . 22 октября 2020 г. Проверено 11 апреля 2021 г.
- ^ Хоук, Кристофер П.; Баскин, Лоуренс С; Левицкий, Линн Л. (9 января 2021 г.). Геффнер, Митчелл Э; Хоппин, Элисон Дж. (ред.). «Ведение ребенка с атипичными гениталиями (нарушение полового развития)» . До настоящего времени . Проверено 9 апреля 2021 г.
- ^ «Поддержка себя – интерсекс люди» . headtohealth.gov.au . 24 сентября 2019 г. Проверено 1 апреля 2021 г.