Комплекс Карни
| Комплекс Карни | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Лэмба |
 | |
| Комплекс Карни с основными заболеваниями: лентигиноз, миксома кожи и сердца, а также первичное пигментированное узловое адренокортикальное заболевание (PPNAD) | |
| Специальность | Онкология , кардиология  |
Комплекс Карни и его подмножества синдрома ягненка [ 1 ] и синдром имени [ 1 ] являются аутосомно -доминирующими состояниями, содержащими миксомы сердца и кожи, гиперпигментацию кожи ( лентигиноз ) и эндокринная чрезмерная активность. [ 2 ] [ 3 ] Это отличается от триады Карни . Приблизительно 7% всех сердечных миксомов связаны с комплексом Карни. [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]Пятниковая пигментация кожи и лентигины чаще всего встречаются на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. [ 3 ] Сердечные миксомы могут привести к эмболическим ударам и сердечной недостаточности [ 4 ] и может представлять лихорадку, боль в суставах, одышку, диастолическую гусеницу и опухоль. Миксомы также могут происходить вне сердца, обычно в коже и груди. Эндокринные опухоли могут проявляться как расстройства, такие как синдром Кушинга . Наиболее распространенным проявлением эндокринной железы является синдром Cushing, независимый от ACTH из-за первичного пигментированного узлового адренокортикального заболевания (PPNAD). [ 5 ]
| Проявления комплекса Карни [ 6 ] | Процент [ 6 ] |
|---|---|
| Лентигиноз | 60-70% |
| Сердечная миксома | 30-60% |
| Первичная пигментированная узловая Адренокортикальная болезнь (PPNAD) |
25-60% |
| Яичница киста | 20-67% |
| Кожа миксома | 20-63% |
| Опухоль яичка | 33-56% |
| Протоковая карцинома груди | 25% |
| Опухоль щитовидной железы | 10-25% |
| Меланотическая Суаннома | 8-18% |
| Акромегалия | 10% |
| Остеохондротическая миксома | <10% |
| Несколько синих неви |
баранины Аббревиатура относится к лентигинам , предсердным миксомам и голубым неви . [ 1 ] Название относится к невии , предсердной миксоме, миксоидных нейрофибромах и эфелидам . [ 1 ]
Рак яичка, особенно тип клеток Сертоли , связан с синдромом Карни. [ 7 ] Также могут возникнуть рак щитовидной железы и поджелудочной железы. [ 8 ] [ 9 ]
Хотя Дж. Эйдан Карни также описал триаду Карни, она совершенно отличается. [ 10 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Комплекс Карни чаще всего вызван мутациями в гене PRKAR1A на хромосоме 17 (17Q23-Q24) [ 11 ] который может функционировать как ген опухоль-супрессора . Кодированный белок представляет собой регуляторную субъединицу типа 1А протеинкиназы A. Инактивирующие мутации зародышевой линии этого гена обнаружены у 70% людей с комплексом Карни. [ 12 ]
Реже, молекулярный патогенез комплекса Карни представляет собой разнообразие генетических изменений в хромосоме 2 (2P16). [ 13 ] [ 14 ]
Оба типа комплекса Карни являются аутосомно -доминирующими . Несмотря на разнородную генетику, по -видимому, нет фенотипических различий между мутациями PRKAR1A и хромосомы 2P16. [ 13 ]
Уход
[ редактировать ]Миксомы сердца могут быть трудно управлять хирургическим путем из -за рецидива в сердце, часто далеко от места начальной опухоли. [ 3 ] [ 4 ]
История
[ редактировать ]В 1914 году американский нейрохирург, Харви Кушинг , сообщил о пациенте с опухолью гипофиза, на которой он оперировал. Последующие результаты, как сообщалось, соответствовали комплексу Карни, хотя в то время этого условия еще предстоит описать. В 2017 году архивированная ткань из операции в отчете Кушинга была подвергнута секвенированию ДНК, выявляя переход ARG74HIS ( аргинин - гистидин : гуанин (G)-> аденозин (A) переход во втором положении кодона 74-го кодона в белке) мутация в Ген Prkar1a, подтверждающий диагноз комплекса Карни. Следовательно, статья Кушинга, по -видимому, является первым докладом об этом комплексе. [ 15 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый Синдром Карни в эмедицине
- ^ Carney, J.; Гордон, Х.; Carpenter, P.; Shenoy, B.; Go, V. (1985). «Комплекс миксомы, пятнистой пигментации и эндокринной чрезмерной активации» . Лекарство . 64 (4): 270–283. doi : 10.1097/00005792-198507000-00007 . PMID 4010501 . S2CID 20522398 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Маккарти, П.; Piehler, J.; Schaff, H.; Pluth, J.; Orszulak, T.; Vidaillet Jr, H.; Карни, Дж. (1986). «Значение множественных, повторяющихся и« сложных »сердечных миксомов» . Журнал грудной и сердечно -сосудистой хирургии . 91 (3): 389–396. doi : 10.1016/s0022-5223 (19) 36054-4 . PMID 3951243 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Рейнен, К. (1995). «Сердечные миксомы». Новая Англия Журнал медицины . 333 (24): 1610–1617. doi : 10.1056/nejm199512143332407 . PMID 7477198 .
- ^ Виндхьял, мистер; Elshimy, G.; Элхомси, Г. (2022). «Комплекс Карни» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . PMID 29939654 . Получено 5 июля 2021 года .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Бирла С., Аггарвал С., Шарма А., Тандон Н. (2014). «Редкая ассоциация акромегалии с левой предсердной миксомой в комплексе Карни из -за новой мутации prkar1a» . Эндокринол диабет метабол . 2014 : 140023. DOI : 10.1530/EDM-14-0023 . PMC 4174593 . PMID 25298879 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Кэмпбелл Уолш Урология, 10 -е издание, стр. 1693
- ^ Ballows S, Tisser F, Girl B, 2011. "Протокол поджелудочной железы для этого новообразования в сложном Карни : J Clin Endocrinol Metab 96 (11): E1888–95. два 10.1210/jc.2011-1433: 3205895PMC 21900385PMID
- ^ Бано Г., Ходжсон С. (2016). «Диагностика и лечение наследственного рака щитовидной железы». Недавние результаты Cancer Res . Недавние результаты в исследованиях рака. 205 : 29–44. doi : 10.1007/978-3-319-29998-3_3 . ISBN 978-3-319-29996-9 Полем PMID 27075347 .
- ^ Gaissmaier C (декабрь 1999 г.). «Комплекс Карни» (буква и ответ) . Циркуляция . 100 (25): E150. doi : 10.1161/01.cir.100.25.e150 . PMID 10604916 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): комплекс Карни, тип 1; CNC1 - 160980
- ^ «Сердечная миксома» . Библиотека медицинской концепции лектурио . Получено 6 июля 2021 года .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Стратакис, Калифорния; Киршнер, LS; Карни, JA (2001). «Клинические и молекулярные особенности комплекса Карни: диагностические критерии и рекомендации для оценки пациента» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (9): 4041–4046. doi : 10.1210/jc.86.9.4041 . PMID 11549623 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): комплекс Карни, тип 2; CNC2 - 605244
- ^ Цэй, Синтия Дж; Стратакис, Константин А; Фауц, Фабио Руэда; Лондон, Эдра; Статопулу, Чайдо; Allgauer, Майкл; Кесадо, Марта; Даграм, Терри; Спенсер, Деннис Д; Lodish, Maya (2017-09-28). «Харви Кушинг лечил первого известного пациента с комплексом Карни». Журнал эндокринного общества . 1 (10). Эндокринное общество: 1312–1321. doi : 10.1210/js.2017-00283 . ISSN 2472-1972 .