Дистальная миопатия

Дистальная миопатия
Дистальная миопатия
Другие имена	Дистальная мышечная дистрофия
	Красный изображает преимущественно затронутые области в дистальной миопатии.
Специальность	Неврология , нервно -мышечная медицина
Симптомы	Слабость рук и/или ног
Осложнения	Кардиомиопатия
Обычное начало	Переменная
Продолжительность	Продолжительность жизни
Типы	Классическая, миофибриллярная миопатия, другие
Причины	Генетическая мутация различных генов
Диагностический метод	Генетическое тестирование, биопсия мышц
Частота	Редкий

Дистальная миопатия - это группа редких генетических расстройств, которые вызывают повреждение мышц и слабость, преимущественно в руках и/или ногах. Мутация многих различных генов может быть причиной. Многие типы связаны с дисфером . ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Все различные типы влияют на различные регионы конечностей и могут появляться уже в возрасте 5 лет до 50 лет. Дистальная миопатия имеет медленный прогресс, поэтому пациент может не знать, что у него есть ее до тех пор, пока им не исполнится 40 или 50 лет. ^{[ Цитация необходима ]}

Миопатия Миёши влияет на задние мышцы нижней части ноги, больше, чем передние мышцы нижней части ноги. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Причина

Причины этой миопатии очень трудно определить, потому что она может быть мутацией в любом из восьми генов, и не все известны. Эти мутации могут быть унаследованы от одного родителя, аутосомно -доминантного или от обоих родителей, аутосомно -рецессивного. Есть восемь известных типов дистальной миопатии. ^{[ Цитация необходима ]}

Типы

Классическая дистальная мышечная дистрофия
Тип	Эпони	Наследование	Омим	Ген	Локус	Джин также причастна к:
Поздний взрослый тип 1 ^{[ 4 ]}	Верандер	ОБЪЯВЛЕНИЕ ^{[ 5 ]}	604454	TIA1 ^{[ 6 ]}	2P13 ^{[ 7 ]}
Поздний взрослый тип 2а ^{[ 5 ]} - финская (большеберцоваяка)	Удд	ОБЪЯВЛЕНИЕ ^{[ 5 ]}	600334	Тт ^{[ 5 ]}	2q31.2
Поздний взрослый тип 2B ^{[ 5 ]}	Markesbery - Griggs	ОБЪЯВЛЕНИЕ ^{[ 8 ]}		Дрейф ^{[ 5 ]}	10q23.2
Ранний взрослый тип 1 ^{[ 4 ]}	Нонака	С ^{[ 5 ]}	605820	Гне ^{[ 5 ]}	9p13.3
Ранний взрослый тип 2 ^{[ 4 ]}	Миёси	С ^{[ 5 ]}	254130	Учил ^{[ 5 ]}	2P13.3-P13.1	мышечная дистрофия конечности тип 2B. ^{[ 9 ]}
Дистальная миопатия с началом передней большеберцовой кости (DMAT) ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}		С ^{[ 5 ]}	606768	Учил ^{[ 5 ]}	2P13.3-P13.1	DMAT можно считать вариантом Miyoshi.
Ранний взрослый тип 3 ^{[ 4 ]}	Лейнг (Гауэр)	ОБЪЯВЛЕНИЕ ^{[ 5 ]}	160500	Myh7 ^{[ 5 ]}	14q11.2
Ad = аутосомный доминант ; AR = аутосомный рецессив

Миофибриллярная классификация миопатия миопатия классификация
Тип	Эпони	Наследование	Омим	Ген	Локус	Джин также причастна к:
Десмин - начало взрослых (MFM1) ^{[ 5 ]} Наследственное включение тела миозита типа 1 ^{[ 5 ]}		ОБЪЯВЛЕНИЕ
αB -кристаллин - ранний - средний взрослый (MFM2) ^{[ 5 ]}		ОБЪЯВЛЕНИЕ
Zasp - покойный взрослый (MFM4) ^{[ 5 ]}		ОБЪЯВЛЕНИЕ
Лопапоперинг ^{[ 5 ]}		ОБЪЯВЛЕНИЕ
MFM = миофибриллярная миопатия; Ad = аутосомный доминант ; AR = аутосомный рецессив

Другие дистальные мышечные дистрофии
Тип	Эпони	Наследование	Омим	Ген	Локус	Джин также причастна к:
Дистальная миопатия с голосовой связью и слабостью глотки ^{[ 4 ]}		ОБЪЯВЛЕНИЕ ^{[ 5 ]}	606070	Matr3 ^{[ 5 ]}	5q31 ^{[ 5 ]}	Амиотрофический боковой склероз 21 (ALS21). Одно исследование предполагает, что все случаи - это БАС, оправдывая реклассификацию. ^{[ 12 ]}

Диагноз

С точки зрения диагностики, голосовой связки и глоточной дистальной миопатии следует оценить с помощью уровней CK в сыворотке, а также биопсии мышц человека, подозреваемого в том, что его поражают этим состоянием ^{[ 13 ]}

Управление

По состоянию на 2011 год, лечение, модифицирующее заболевание, не известно. ^{[ 8 ]} Капля ноги можно управлять ортезами на голеностопную площадку или перенос хирургического сухожилия , ^{[ 8 ]} в которой задняя мышца большеберцовой кости перепрофилирована, чтобы функционировать как передняя мышца большеберцовой кости . В избранных типах дистальной миопатии может быть указана оценка сердца. ^{[ 8 ]} Сколиоз и контрактуры могут управляться хирургическим путем. ^{[ 8 ]} В 2024 году в Японии был одобрен препарат для лечения дистальной миопатии. ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Murakami N, Sakuta R, Takahashi E, et al. (Декабрь 2005 г.). «Раннее начало дистальной мышечной дистрофии с нормальной экспрессией дисферлина». Мозговой дев . 27 (8): 589–91. doi : 10.1016/j.braindev.2005.02.002 . PMID 16310593 . S2CID 28957231 .
^ Soares CN, из Freitas MR, Nascimento OJ, Da Silva LF, из Freitas AR, Werneck LC (декабрь 2003 г.). «Миопатия дистальных нижних конечностей: клинический вариант Миёси» . ARQ Neuropsiciatro . 61 (4): 946–9. Doi : 10.1590/s0004-282x2003000600011 . PMID 14762596 .
^ Аоки, Масаши (1 января 1993 г.). "Дисферлилинпатия" . GenereViews . PMID 20301480 . Получено 10 мая 2016 года .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Saperstein, DS; Амато, аа; Барон, RJ (ноябрь 2001 г.). «Клинические и генетические аспекты дистальных миопатий». Мышцы и нерв . 24 (11): 1440–50. doi : 10.1002/mus.1167 . PMID 11745945 . S2CID 26573674 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т Dimachkie, MM; Барон, RJ (август 2014 г.). «Дистальные миопатии» . Неврологические клиники . 32 (3): 817–42, x. doi : 10.1016/j.ncl.2014.04.004 . PMC 4109660 . PMID 25037092 .
^ Хэкман П., Сарпанта Дж., Лехтинен С., Вихола А., Злол А., Джонсон П.Х., Луке Х, Кере Дж, Экран М., Чиннери П.Ф., Åhlberg G, Edsröm L, Udd B (январь 2013). «Дистальная миопатия Велланда вызвана мутацией в РНК-связывающем белке TIA1». Анналы неврологии . 73 (4): 500–509. doi : 10.1002/ana.23831 . PMID 23401021 . S2CID 13908127 .
^ Von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (август 2003 г.). «Рафинированное картирование области дистальной миопатии валандера на хромосоме 2P13 позиционирует новую область кандидата в области теломерного локуса DYSF». Нейрогентика . 4 (4): 173–7. doi : 10.1007/s10048-003-0154-z . PMID 12836053 . S2CID 27539044 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и UDD, B (2011). «Дистальная мышечная дистрофия». Мышечная дистрофия . Справочник по клинической неврологии. Тол. 101. С. 239–62. doi : 10.1016/b978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 9780080450315 Полем PMID 21496636 .
^ Илла I (март 2000 г.). «Дистальные миопатии» . J. Neurol . 247 (3): 169–74. doi : 10.1007/s0041500505557 . PMID 10787109 . S2CID 39723106 . Архивировано из оригинала 2013-02-13.
^ Лю, J; Аоки, м; Илла, я; Wu, c; Фарау, м; Анжелини, C; Сервис, c; Urtiser, Ja; Рука, f; Хамида, MB; Bohlega, S; Калпер, EJ; Амато, аа; Босси, К; Oeltgen, J; Bejaoui, k; McKenna-Yasek, D; Хосл, БА; Шурр, E; Арахаха, К; Чон, PJ; Браун Р.Х., младший (сентябрь 1998 г.). «Дисферлин, новая скелетная скелетная мышца, мутирована при миопатии, достойной миопа. природа Генетическая 20 (1): 31–6. doi : 1038/1 10 PMID 9731526 . S2CID 12018395 .
^ Илла, я; Serrano-Munuera, C; Галлардо, E; Таблетка, а; Рохас-Гарсия; Палмер, J; Gallano, P; Baet, M; Успех, c; Браун, RH (январь 2001 г.). Полем Анналы неврологии 49 (1): 130–4. doi : <130 :: AID-ANA22> 3.0.CO; 10.1002/1531-8249 (200101) 49: 1 PMID 11198284 .
^ Джонсон, Джо; Бедный, EP; Boehringer, A; Chia, R; Вера, ч; Рентон, аэ; Плиний, ха; Абразе, y; Маранги, G; Winborn, BJ; Гиббс, младший; Nalls, MA; Morgan, S; Shoai, M; Харди, J; Питман, а; Оррелл, RW; Маласпина, а; Sidle, KC; Фратта, P; Вред, MB; Бало, RH; Петронк, а; Weihl, CC; Рогава, E; Zinman, L; Сухой, вев; Borghero, g; Мора, г; Calvo, A; Ротштейн, JD; Iteals ..; Dresper, c; Sendtner, M; Singleton, AB; Тейлор, JP; Куксон, MR; Восстановление, g; Суббота, м; Баузер, R; Чио, а; Трейнор, BJ (май 2014 г.). «MUT в генах гена Matron 3 3 генесотрофных боковых боковых боковых» . Nature Neuroscience . 17 (5): 664–666. doi : 10.1038/n.3688 . PMC 40000579 . 24686783PMID
^ Удд, Бьярн (1 января 2011 г.). «Дистальная мышечная дистрофия». Мышечная дистрофия . Справочник по клинической неврологии. Тол. 101. С. 239–262. doi : 10.1016/b978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 9780080450315 Полем ISSN 0072-9752 . PMID 21496636 . - через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
^ «Постоянство окупается с одобрением препарата дистальной миопатии» . Япония таймс. 20 мая 2024 года.

Дальнейшее чтение

Удд, Бьярн (февраль 2007 г.). «Молекулярная биология дистанционной мышечной дистрофии - санкомерные белки сверху » Biochimica et Biophysica Acta (BB) - Молекулярная основа болезни 1772 (2): 145–1 Doi : 10.1016/ j.badis.2006.08.0 17029922PMID

Внешние ссылки

[pmid16310593-1] Murakami N, Sakuta R, Takahashi E, et al. (Декабрь 2005 г.). «Раннее начало дистальной мышечной дистрофии с нормальной экспрессией дисферлина». Мозговой дев . 27 (8): 589–91. doi : 10.1016/j.braindev.2005.02.002 . PMID 16310593 . S2CID 28957231 .

[pmid14762596-2] Soares CN, из Freitas MR, Nascimento OJ, Da Silva LF, из Freitas AR, Werneck LC (декабрь 2003 г.). «Миопатия дистальных нижних конечностей: клинический вариант Миёси» . ARQ Neuropsiciatro . 61 (4): 946–9. Doi : 10.1590/s0004-282x2003000600011 . PMID 14762596 .

[3] Аоки, Масаши (1 января 1993 г.). "Дисферлилинпатия" . GenereViews . PMID 20301480 . Получено 10 мая 2016 года .

[Saperstein2001Review-4] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Saperstein, DS; Амато, аа; Барон, RJ (ноябрь 2001 г.). «Клинические и генетические аспекты дистальных миопатий». Мышцы и нерв . 24 (11): 1440–50. doi : 10.1002/mus.1167 . PMID 11745945 . S2CID 26573674 .

[Dimachkie2014Review-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т Dimachkie, MM; Барон, RJ (август 2014 г.). «Дистальные миопатии» . Неврологические клиники . 32 (3): 817–42, x. doi : 10.1016/j.ncl.2014.04.004 . PMC 4109660 . PMID 25037092 .

[pmid23401021-6] Хэкман П., Сарпанта Дж., Лехтинен С., Вихола А., Злол А., Джонсон П.Х., Луке Х, Кере Дж, Экран М., Чиннери П.Ф., Åhlberg G, Edsröm L, Udd B (январь 2013). «Дистальная миопатия Велланда вызвана мутацией в РНК-связывающем белке TIA1». Анналы неврологии . 73 (4): 500–509. doi : 10.1002/ana.23831 . PMID 23401021 . S2CID 13908127 .

[pmid12836053-7] Von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (август 2003 г.). «Рафинированное картирование области дистальной миопатии валандера на хромосоме 2P13 позиционирует новую область кандидата в области теломерного локуса DYSF». Нейрогентика . 4 (4): 173–7. doi : 10.1007/s10048-003-0154-z . PMID 12836053 . S2CID 27539044 .

[Udd2011Review-8] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и UDD, B (2011). «Дистальная мышечная дистрофия». Мышечная дистрофия . Справочник по клинической неврологии. Тол. 101. С. 239–62. doi : 10.1016/b978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 9780080450315 Полем PMID 21496636 .

[pmid10787109-9] Илла I (март 2000 г.). «Дистальные миопатии» . J. Neurol . 247 (3): 169–74. doi : 10.1007/s0041500505557 . PMID 10787109 . S2CID 39723106 . Архивировано из оригинала 2013-02-13.

[Liu1998DMAT-10] Лю, J; Аоки, м; Илла, я; Wu, c; Фарау, м; Анжелини, C; Сервис, c; Urtiser, Ja; Рука, f; Хамида, MB; Bohlega, S; Калпер, EJ; Амато, аа; Босси, К; Oeltgen, J; Bejaoui, k; McKenna-Yasek, D; Хосл, БА; Шурр, E; Арахаха, К; Чон, PJ; Браун Р.Х., младший (сентябрь 1998 г.). «Дисферлин, новая скелетная скелетная мышца, мутирована при миопатии, достойной миопа. природа Генетическая 20 (1): 31–6. doi : 1038/1 10 PMID 9731526 . S2CID 12018395 .

[Illa2001DMAT-11] Илла, я; Serrano-Munuera, C; Галлардо, E; Таблетка, а; Рохас-Гарсия; Палмер, J; Gallano, P; Baet, M; Успех, c; Браун, RH (январь 2001 г.). Полем Анналы неврологии 49 (1): 130–4. doi : <130 :: AID-ANA22> 3.0.CO; 10.1002/1531-8249 (200101) 49: 1 PMID 11198284 .

[Johnson2014ALS-12] Джонсон, Джо; Бедный, EP; Boehringer, A; Chia, R; Вера, ч; Рентон, аэ; Плиний, ха; Абразе, y; Маранги, G; Winborn, BJ; Гиббс, младший; Nalls, MA; Morgan, S; Shoai, M; Харди, J; Питман, а; Оррелл, RW; Маласпина, а; Sidle, KC; Фратта, P; Вред, MB; Бало, RH; Петронк, а; Weihl, CC; Рогава, E; Zinman, L; Сухой, вев; Borghero, g; Мора, г; Calvo, A; Ротштейн, JD; Iteals ..; Dresper, c; Sendtner, M; Singleton, AB; Тейлор, JP; Куксон, MR; Восстановление, g; Суббота, м; Баузер, R; Чио, а; Трейнор, BJ (май 2014 г.). «MUT в генах гена Matron 3 3 генесотрофных боковых боковых боковых» . Nature Neuroscience . 17 (5): 664–666. doi : 10.1038/n.3688 . PMC 40000579 . 24686783PMID

[13] Удд, Бьярн (1 января 2011 г.). «Дистальная мышечная дистрофия». Мышечная дистрофия . Справочник по клинической неврологии. Тол. 101. С. 239–262. doi : 10.1016/b978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 9780080450315 Полем ISSN 0072-9752 . PMID 21496636 . - через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)

[14] «Постоянство окупается с одобрением препарата дистальной миопатии» . Япония таймс. 20 мая 2024 года.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : G71.0 ICD - 9 -cm : 359.1 Омим : 254130 604454 606768 Сетка : D049310 Болезнь : 31977 Snomed CT : 58795000
Внешние ресурсы	GeneReviews : Дисферлинопатия

v Т и Мышечная дистрофия
Types	Congenital Dystrophinopathy Becker's Duchenne Distal Emery-Dreifuss Facioscapulohumeral Limb–girdle muscular dystrophy Calpainopathy Myotonic Oculopharyngeal
National/International Organizations	Muscular Dystrophy Association (US) Muscular Dystrophy Canada Myotonic Dystrophy Foundation Muskelsvindfonden (Denmark)
National/International Events	MDA Muscle Walk (US) Labor Day Telethon (defunct; US/Canada) Décrypthon (France) Grøn Koncert (Denmark)
Clinical trials	Stamulumab (MYO-029)
Category