✖


Jump to content

Синдром Юниса-Варона

(Перенаправлено из Синдром Юниса-Варона )
Синдром Юниса-Варона
Другие имена Клидокраниальная дисплазия с микрогнатией, отсутствием больших пальцев и дистальной афалангией.
Синдром Юниса-Варона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

синдром Юниса-Варона (YVS), также называемый ключично-краниальной дисплазией с микрогнатией или отсутствием больших пальцев и дистальной афалангией , [ 1 ] [ 2 ] является чрезвычайно редкой [ 3 ] аутосомно- рецессивный [ 4 ] мультисистемное врожденное заболевание [ 5 ] который поражает скелетную систему , эктодермальную ткань, сердце и дыхательную систему . Впервые его описали Эмилио Юнис и Умберто Варон из Национального университета Колумбии .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Генетика

[ редактировать ]

Этот синдром наследуется по аутосомно- рецессивному типу. [ 4 ] [ 6 ] Было обнаружено, что несколько мутаций в Fig4 кодирующем гене, , вызывают синдром Юниса-Варона. Некоторые из этих мутаций приводят к полной потере функции белка ; другие включают замены аминокислот в высококонсервативных остатках. Не все мутации гена Fig4 приводят к синдрому Юниса-Варона. Некоторые мутации приводят к различным формам болезни Шарко-Мари-Тута , бокового амиотрофического склероза 11 и двусторонней височно-затылочной полимикрогирии . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Пациенты, страдающие синдромом Юниса-Варона, являются гомозиготными , сложными гомозиготными или сложными гетерозиготными по вредным мутациям на фиг.4. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ чрезмерное цитирование ]

Модель животного

[ редактировать ]

Губчатая дегенерация мозга мышей, вызванная изменением превращения PI3P в PI(3,5)P2, связана с болезнью Шарко-Мари-Тута у человека и боковым амиотрофическим склерозом (БАС) за счет накопления белков Lc3II , p62 и LAMP2 , что также способствует болезнь телец включения . [ 17 ] Манипуляции с этим сигнальным липидом включают культивирование фибробластов , полученных путем вставки ETn2-бета (раннего транспозона 2-бета) в интрон 18 гена Fig4 в вакуолярной мембране мышей, меченной бледным тремором (plt). Эти фибробласты заполняются иммунореактивными крупными вакуолями; но что более важно, их аномальная концентрация PI(3,5)P2 демонстрирует консервативную функцию Fig4 млекопитающих и поздней эндосомы - нарушение оси лизосомы , ответственное за отсутствие апоптоза нейронов и шванновских клеток (но крупные моторные аксоны все еще теряются, в то время как демиелинизация все еще происходит) . [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] Напротив, у гомозиготных мышей с дефектом Fig4 (FIG4-/-) наблюдается снижение миелина , особенно в зрительных нервах ; но этот ущерб устраняется сверхэкспрессией человеческого Fig4 I41T на низком уровне функции. [ 21 ] В то время как взрослые мыши с нулевым уровнем фиг.4 имеют макроскопически нормальный мозг с увеличением апоптоза и плотности нейронов с задержкой созревания клеток, у новорожденных мышей сохраняются все неврологические дефекты. [ 22 ] [ 23 ] Экспрессия Fig4 в клетках головного мозга мыши также сравнима с экспрессией в клетках черепа , остеобластах и ​​костном мозге. [ 24 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Механизм мутации на фиг.4, вызывающей синдром Юниса-Варона, включает изменение превращения фосфатидилинозитол-3-фосфата (PI3P) в сигнальный липид фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат (PI(3,5)P2). Поскольку это преобразование в эндосомальных мембранах динамически изменяется в ходе событий деления и слияния с созданием/поглощением внутриклеточных транспортных везикул увеличенные цитоплазматические вакуоли . , в нейронах, мышцах и хрящах пациентов были обнаружены [ 25 ] [ 26 ] Они были идентифицированы как внутрицитоплазматические вакуоли (жидкие мешочки внутри клеточной цитоплазмы ), вызывающие чрезмерное накопление вакуолизированных макрофагов в костном мозге и перикардиальной жидкости в сердце. [ 27 ] [ 28 ] Жидкости также могут накапливаться в сосудистом пространстве под сетчаткой, вызывая центральную серозную ретинопатию или хориоретинопатию и, возможно, потерю зрения. [ 29 ] Парадоксально, но сверхэкспрессия Fig4 не приводит к очевидному морфологическому фенотипу накопления этих жидкостей, но изменяет уровни PI(3,5)P2, делая клетки склонными к расширению за счет расширения внутриклеточных мембран . С другой стороны, недостаточная экспрессия усиливает носительство эндосом и образование везикул/ мультивезикулярных тел . [ 30 ] Дисфункция центральной нервной системы и обширные скелетные аномалии предполагают роль фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфата, или PI(3,5)P2, в передаче сигналов в развитии и поддержании скелета. [ 31 ]

Диагностика

[ редактировать ]

К особенностям синдрома Юниса-Варона относятся задержка роста до и после рождения, дефектный рост костей черепа наряду с полным или частичным отсутствием лопаток и характерными чертами лица. [ 3 ] [ 32 ] [ 33 ] Дополнительные симптомы могут включать аномалии пальцев рук и/или ног, включая отсутствие ногтей/пальцев. [ 32 ] [ 34 ] В большинстве случаев младенцы с этим расстройством испытывают серьезные проблемы с кормлением и затрудненное дыхание . Кроме того, у больных младенцев могут быть пороки сердца. Остеодиспластика или костные аномалии могут быть достаточно серьезными, чтобы привести к летальному исходу уже в возрасте 10 недель, что делает летальность чрезвычайно распространенной в младенчестве. [ 35 ] [ 36 ]

Скелетный

[ редактировать ]

Дефекты включают ключично-краниальную дисплазию , выражающуюся в аномальном развитии костей за счет гипопластических (отсутствующих) ключиц, индуцированную макрокранию (аномальное увеличение черепа) и диастаз (расслоение) швов . [ 37 ] Синдром Юниса-Варона также вызывает пальцев аномалии у большинства пациентов наблюдается аплазия (отсутствие) больших пальцев, а также дистальные фаланги или гипоплазия (недоразвитие) проксимальных фаланг с отсутствием и/или агенезией галлюсов , поскольку (больших пальцев) дистальных фаланг, иногда с отсутствием . [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] Также может присутствовать дисплазия таза , вызывающая втягивание и очертание бедер в результате двустороннего вывиха. Эти деформации в дополнение к микроцефалии и уменьшенному оссификации в результате заболевания могут быть частично связаны с недостаточной минерализацией скелета больного. [ 37 ] [ 41 ]

Неврологический

[ редактировать ]

Интраневральные включения (тельца внутри нервных клеток) с вакуолярной дегенерацией заметны главным образом в ядрах таламуса , зубчатых ядрах , коре мозжечка и нижних оливковых ядрах . [ 42 ] Гипоплазия лобных долей , мозолистого тела , червя мозжечка, соединяющего два полушария головного мозга, наряду с полимикрогирией, вызывающей чрезмерную складчатость, приводящую к аномально толстой коре, также являются фенотипами этого заболевания. [ 43 ]

уход за лицом

[ редактировать ]

Очевидные признаки синдрома Юниса-Варона включают мягкие и большие роднички , высокий лоб, выпуклые глаза, большие уши с гипопластическими мочками, низкую переносицу, вывернутые ноздри, короткий желобок над губой, высокое арочное небо на нёбе, микрогнатию. или маленькая челюсть, редкие волосы ( гипотрихоз ) с отсутствием бровей и ресниц. [ 44 ] [ 41 ] [ 45 ]

Уход

[ редактировать ]

Раннее вмешательство считается важным. У младенцев наблюдаются трудности с дыханием и кормлением. Используемая терапия является «симптоматической и поддерживающей». [ 46 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Юниса-Варона был описан относительно недавно, в 1980-х годах, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано менее 15 случаев. Многие из младенцев не доживали до возраста одного года. [ 34 ] [ 6 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 216340
  2. ^ Кулкарни М.Л., Вани Х.Н., Нагендра К., Махеш Т.К., Кумар А., Ханиф С. и др. (апрель 2006 г.). «Синдром Юниса Варона» (PDF) . Индийский журнал педиатрии . 73 (4): 353–5. дои : 10.1007/BF02825832 . ПМИД   16816498 . S2CID   21944556 . Архивировано из оригинала (PDF) 19 августа 2019 г. Проверено 22 апреля 2007 г.
  3. ^ Jump up to: а б Кристи Дж., Сакс С., Декорато Д., Бергаса Н.В. (сентябрь 1999 г.). «Атрофия левой доли печени и аномальный печеночный сосуд у больного с синдромом Юниса-Варона». Журнал клинической гастроэнтерологии . 29 (2): 210–1. дои : 10.1097/00004836-199909000-00025 . ПМИД   10478891 .
  4. ^ Jump up to: а б Базель-Ванагайте Л., Корнрайх Л., Шиллер О., Якобович Дж., Мерлоб П. (февраль 2008 г.). «Синдром Юниса-Варона: дальнейшее разграничение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (4): 532–7. дои : 10.1002/ajmg.a.32135 . ПМИД   18203163 . S2CID   26679823 .
  5. ^ «Синдром Юниса Варона» . Архивировано из оригинала 23 июня 2016 г. Проверено 22 апреля 2007 г.
  6. ^ Jump up to: а б Юнис Э, Варон Х (июль 1980 г.). «Клейдокраниальный дизостоз, тяжелый микрогнатизм, двустороннее отсутствие больших пальцев и первой плюсневой кости, а также дистальная афалангия: новый генетический синдром» (бесплатный полный текст) . Американский журнал болезней детей . 134 (7): 649–53. doi : 10.1001/archpedi.1980.02130190017005 . ПМИД   7395825 .
  7. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  8. ^ Ленк, Гай М.; Фергюсон, Коул Дж.; Чоу, Клемент Ю.; Джин, Нацуко; Джонс, Джули М.; Грант, Эдриен Э.; Золов Сергей Н.; Уинтерс, Джесси Дж.; Гигер, Роман Дж.; Даулинг, Джеймс Дж.; Вейсман, Лоис С. (июнь 2011 г.). «Патогенетический механизм мутации Fig4, ответственной за болезнь Шарко-Мари-Тута CMT4J» . ПЛОС Генетика . 7 (6): e1002104. дои : 10.1371/journal.pgen.1002104 . ISSN   1553-7404 . ПМК   3107197 . ПМИД   21655088 .
  9. ^ Чоу, Клемент Ю.; Ландерс, Джон Э.; Бергрен, Сара К.; Сапп, Питер С.; Грант, Эдриен Э.; Джонс, Джули М.; Эверетт, Лесли; Ленк, Гай М.; Маккенна-Ясек, Дайан М.; Вейсман, Лоис С.; Фиглевич, Дениз (январь 2009 г.). «Вредные варианты Fig4, фосфоинозитидфосфатазы, у пациентов с БАС» . Американский журнал генетики человека . 84 (1): 85–88. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.12.010 . ISSN   1537-6605 . ПМК   2668033 . ПМИД   19118816 .
  10. ^ Улед Амар Бен Шейх, Бушра; Баулак, Стефани; Ладжоджи, Фатиха; Бууш, Ахмед; Куарч, Филипп; Халили, Найма; Реграги, Вафаэ; Лехериси, Стефан; Руберг, Мерль; Беномар, Али; Хит, Саймон (29 августа 2008 г.). «Локус двусторонней затылочной полимикрогирии картируется на хромосоме 6q16–q22». Нейрогенетика . 10 (1): 35–42. дои : 10.1007/s10048-008-0143-3 . ISSN   1364-6745 . ПМИД   18758830 . S2CID   43539025 .
  11. ^ Гарретт С., Берри А.С., Симпсон Р.Х., Холл С.М. (февраль 1990 г.). «Синдром Юниса-Варона с тяжелой остеодиспластикой» . Журнал медицинской генетики . 27 (2): 114–21. дои : 10.1136/jmg.27.2.114 . ПМК   1016932 . ПМИД   2319578 .
  12. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  13. ^ Корона-Ривера JR, Romo-Garden CO, Лопес-Маруре E, Рамос FJ, Эстрада-Падилья SA, Сепеда-Ромеро LC (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юниса-Варона и обзор литературы» Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ПМИД   20932945 .
  14. ^ Дворжак Ф., Мора М., Боррони С., Корнелио Ф., Бласевич Ф., Каппеллини А. и др. (сентябрь 1995 г.). «Генерализованное лизосомальное накопление при синдроме Юниса Варона». Нервно-мышечные расстройства . 5 (5): 423–8. дои : 10.1016/0960-8966(94)00089-р . ПМИД   7496176 . S2CID   30559290 .
  15. ^ Кампо, Филипп М.; Ленк, Гай М.; Лу, Джеймс Т.; Бэ, Янджин; Беррейдж, Линдси; Тернпенни, Питер; Роман Корона-Ривера, Хорхе; Моранди, Люсия; Мора, Марина; Ройтер, Хейко; Вулто-ван Сильфхаут, Аннеке Т. (2 мая 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–791. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  16. ^ Корона-Ривера, Х. Роман; Ромо-Уэрта, Кармен О.; Лопес-Маруре, Элой; РАМОС, Фелисиано Дж.; Эстрада-Падилья, Сара А.; Сепеда-Ромеро, Луз Консуэло (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юнис-Варона и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ISSN   1878-0849 . ПМИД   20932945 .
  17. ^ Фергюсон CJ, Ленк GM, Мейслер MH (декабрь 2009 г.). «Дефектная аутофагия в нейронах и астроцитах мышей с дефицитом PI (3,5) P2» . Молекулярная генетика человека . 18 (24): 4868–78. дои : 10.1093/hmg/ddp460 . ПМЦ   2778378 . ПМИД   19793721 .
  18. ^ Чоу С.И., Чжан Ю., Даулинг Дж.Дж., Джин Н., Адамска М., Шига К. и др. (июль 2007 г.). «Мутация Fig4 вызывает нейродегенерацию у мышей с бледным тремором и пациентов с CMT4J» . Природа . 448 (7149): 68–72. Бибкод : 2007Natur.448...68C . дои : 10.1038/nature05876 . ПМК   2271033 . ПМИД   17572665 .
  19. ^ Шарма С., Кармона А., Сковронек А., Ю. Ф., Коллинз М.О., Найк С. и др. (июль 2019 г.). «Апоптотическая передача сигналов нацелена на постэндоцитарный механизм сортировки рецептора смерти Fas/CD95» . Природные коммуникации . 10 (1): 3105. Бибкод : 2019NatCo..10.3105S . дои : 10.1038/s41467-019-11025-y . ПМК   6629679 . ПМИД   31308371 .
  20. ^ Чжан X, Чоу С.И., Сахенк З., Шай М.Э., Мейслер М.Х., Ли Дж. (август 2008 г.). «Мутация Fig4 вызывает быстро прогрессирующую асимметричную дегенерацию нейронов» . Мозг . 131 (Часть 8): 1990–2001. дои : 10.1093/brain/awn114 . ПМК   2724900 . ПМИД   18556664 .
  21. ^ Уинтерс Дж., Фергюсон С.Дж., Ленк Г.М., Гигер-Матеева В.И., Шрагер П., Мейслер М.Х., Гигер Р.Дж. (ноябрь 2011 г.). «Врожденная гипомиелинизация ЦНС у нулевой мыши Fig4 устраняется нейрональной экспрессией фосфатазы PI(3,5)P(2) Fig4» . Журнал неврологии . 31 (48): 17736–51. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1482-11.2011 . ПМЦ   3711465 . ПМИД   22131434 .
  22. ^ Баулак С., Ленк Г.М., Дюфреснуа Б., Улед Амар Беншейх Б., Куарч П., Ренар Дж. и др. (март 2014 г.). «Роль гена фосфоинозитидфосфатазы Fig4 в семейной эпилепсии с полимикрогирией» . Неврология . 82 (12): 1068–75. дои : 10.1212/WNL.0000000000000241 . ПМЦ   3962989 . ПМИД   24598713 .
  23. ^ Миронова Ю.А., Лин Дж.П., Калински А.Л., Хаффман Л.Д., Ленк Г.М., Хэвтон Л.А. и др. (июль 2018 г.). «Защитная роль липидфосфатазы Fig4 в нервной системе взрослого человека» . Молекулярная генетика человека . 27 (14): 2443–2453. дои : 10.1093/hmg/ddy145 . ПМК   6030899 . ПМИД   29688489 .
  24. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  25. ^ Сбрисса Д., Икономов О.К., Фу З., Иджуин Т., Грюнберг Дж., Такенава Т., Шишева А. (август 2007 г.). «Основной белковый механизм синтеза и обмена фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфата млекопитающих, который регулирует прогресс эндосомального транспорта. Новая фосфатаза Sac присоединяется к комплексу ArPIKfyve-PIKfyve» . Журнал биологической химии . 282 (33): 23878–91. дои : 10.1074/jbc.M611678200 . ПМИД   17556371 .
  26. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  27. ^ Уолч Э., Шмидт М., Бреннер Р.Э., Эмонс Д., Дам С., Понц Б. и др. (ноябрь 2000 г.). «Синдром Юниса-Варона: доказательства лизосомальной болезни накопления». Американский журнал медицинской генетики . 95 (2): 157–60. doi : 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<157::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E . ПМИД   11078567 .
  28. ^ Базель-Ванагайте Л., Корнрайх Л., Шиллер О., Якобович Дж., Мерлоб П. (февраль 2008 г.). «Синдром Юниса-Варона: дальнейшее разграничение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (4): 532–7. дои : 10.1002/ajmg.a.32135 . ПМИД   18203163 . S2CID   26679823 .
  29. ^ Корона-Ривера JR, Romo-Garden CO, Лопес-Маруре E, Рамос FJ, Эстрада-Падилья SA, Сепеда-Ромеро LC (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юниса-Варона и обзор литературы» Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ПМИД   20932945 .
  30. ^ Сбрисса Д., Икономов О.К., Фу З., Иджуин Т., Грюнберг Дж., Такенава Т., Шишева А. (август 2007 г.). «Основной белковый механизм синтеза и обмена фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфата млекопитающих, который регулирует прогресс эндосомального транспорта. Новая фосфатаза Sac присоединяется к комплексу ArPIKfyve-PIKfyve» . Журнал биологической химии . 282 (33): 23878–91. дои : 10.1074/jbc.M611678200 . ПМИД   17556371 .
  31. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  32. ^ Jump up to: а б «Синдром Юниса-Варона» . Информация о заболеваниях от NORD, Национальной организации по редким заболеваниям, Inc.
  33. ^ Корона-Ривера JR, Romo-Garden CO, Лопес-Маруре E, Рамос FJ, Эстрада-Падилья SA, Сепеда-Ромеро LC (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юниса-Варона и обзор литературы» Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ПМИД   20932945 .
  34. ^ Jump up to: а б Бхатия С., Холла Р.Г. (апрель 2005 г.). «Синдром Юниса-Варона» (PDF) . Индийская педиатрия . 42 (4): 373–5. ПМИД   15876600 .
  35. ^ Гарретт С., Берри А.С., Симпсон Р.Х., Холл С.М. (февраль 1990 г.). «Синдром Юниса-Варона с тяжелой остеодиспластикой» . Журнал медицинской генетики . 27 (2): 114–21. дои : 10.1136/jmg.27.2.114 . ПМК   1016932 . ПМИД   2319578 .
  36. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  37. ^ Jump up to: а б Уолч Э., Шмидт М., Бреннер Р.Э., Эмонс Д., Дам С., Понц Б. и др. (ноябрь 2000 г.). «Синдром Юниса-Варона: доказательства лизосомальной болезни накопления». Американский журнал медицинской генетики . 95 (2): 157–60. doi : 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<157::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E . ПМИД   11078567 .
  38. ^ Кампо П.М., Ленк Г.М., Лу Дж.Т., Бэй Ю., Беррейдж Л., Тернпенни П. и др. (май 2013 г.). «Синдром Юниса-Варона вызван мутациями в Фиг4, кодирующем фосфоинозитидфосфатазу» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 781–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.03.020 . ПМЦ   3644641 . ПМИД   23623387 .
  39. ^ Пфайффер Р.А., Дикманн Л., Сток HJ (1988). «Аплазия больших пальцев рук и ног как выдающаяся особенность синдрома Юниса и Варона. Новое явление. Новое наблюдение». Анналы Генетики . 31 (4): 241–3. ПМИД   3265308 .
  40. ^ Адес Л.К., Моррис Л.Л., Ричардсон М., Пирсон С., Хаан Э.А. (сентябрь 1993 г.). «Врожденный порок сердца при синдроме Юниса-Варона» . Журнал медицинской генетики . 30 (9): 788–92. дои : 10.1136/jmg.30.9.788 . ПМК   1016540 . ПМИД   8411078 .
  41. ^ Jump up to: а б Базель-Ванагайте Л., Корнрайх Л., Шиллер О., Якобович Дж., Мерлоб П. (февраль 2008 г.). «Синдром Юниса-Варона: дальнейшее разграничение фенотипа». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (4): 532–7. дои : 10.1002/ajmg.a.32135 . ПМИД   18203163 . S2CID   26679823 .
  42. ^ Уолч Э., Шмидт М., Бреннер Р.Э., Эмонс Д., Дам С., Понц Б. и др. (ноябрь 2000 г.). «Синдром Юниса-Варона: доказательства лизосомальной болезни накопления». Американский журнал медицинской генетики . 95 (2): 157–60. doi : 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<157::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E . ПМИД   11078567 .
  43. ^ Корона-Ривера JR, Romo-Garden CO, Лопес-Маруре E, Рамос FJ, Эстрада-Падилья SA, Сепеда-Ромеро LC (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юниса-Варона и обзор литературы» Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ПМИД   20932945 .
  44. ^ Дворжак Ф., Мора М., Боррони С., Корнелио Ф., Бласевич Ф., Каппеллини А. и др. (сентябрь 1995 г.). «Генерализованное лизосомальное накопление при синдроме Юниса Варона». Нервно-мышечные расстройства . 5 (5): 423–8. дои : 10.1016/0960-8966(94)00089-р . ПМИД   7496176 . S2CID   30559290 .
  45. ^ Корона-Ривера JR, Romo-Garden CO, Лопес-Маруре E, Рамос FJ, Эстрада-Падилья SA, Сепеда-Ромеро LC (январь 2011 г.). «Новые данные о глазах у двух сестер с синдромом Юниса-Варона и обзор литературы» Европейский журнал медицинской генетики . 54 (1): 76–81. дои : 10.1016/j.ejmg.2010.09.013 . ПМИД   20932945 .
  46. ^ «Синдром Юниса Варона» . НОРД ( Национальная организация по редким заболеваниям ) . Проверено 1 марта 2016 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Yunis–Varon_syndrome&oldid=1187007389"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d430b019281cb2c46144dd7ad4aed2f1__1701024420
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d4/f1/d430b019281cb2c46144dd7ad4aed2f1.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Yunis–Varon syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)