✖


Jump to content

Синдром Фримена - Шелдона

(Перенаправлено из Cranio-Carpo-Tarsal Syndrome )
Синдром Фримена - Шелдона
Другие имена Дистальный артрогрипоз тип 2А (DA2A), краниокарпотарсальная дисплазия, краниокарпотарсальная дистрофия, кранио-карпо-карнальный синдром, свист, синдром, свист-винмилл
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Синдром Фримена -Шельдона ( FSS ) является очень редкой формой синдромов множественной врожденной контрактуры (MCC) ( артрогрипозы ) и является наиболее тяжелой формой дистального артрогрипоза (DA). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Первоначально он был описан Эрнестом Артуром Фрименом и Джозефом Гарольдом Шелдоном в 1938 году. [ 4 ] [ 5 ] : 577 

По состоянию на 2007 год в медицинской литературе было зарегистрировано только около 100 случаев. [ 6 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы синдрома Фримена-Шелдона включают в себя опадение верхних век, Strabismus , низкопрофильные уши, длинный филит, постепенную потерю слуха, сколиоз и трудности с ходьбой. Гастроэзофагеальный рефлюкс был отмечен во время младенчества, но обычно улучшается с возрастом. Язык может быть маленьким, а ограниченное движение мягкого неба может вызвать носовую речь. Часто на подбородке наблюдается ямочка кожи H- или Y. [ Цитация необходима ]

Причина

[ редактировать ]

FSS вызван генетическими изменениями. Krakowiak et al. (1998) отобразили дистального артрогрипоза мультиплексного врождения (DA2B; MIM #601680) ген , синдром, очень похожий на фенотипическую экспрессию с классической FSS, до 11p15.5-Pter. [ 7 ] [ 8 ] Другие мутации также были найдены. [ 9 ] [ 10 ] В FSS наследование может быть либо аутосомно -доминантным , чаще всего демонстрируется. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] или аутосомный рецессив (MIM 277720). [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] и Azevedo (1977) . Alves [ 18 ] Toydemir et al. (2006) показали, что мутации в эмбриональной тяжелой цепи миозина 3 (MYH3; MIM *160270), при 17 п. 13.1-Pter, вызвали классический фенотип FSS, при их скрининге 28 (21 спорадический и 7 семейный) пробанд с дистальным артрогрипозом типа 2А Полем [ 19 ] [ 20 ] У 20 пациентов (12 и 8 пробандов, соответственно), миссенс-мутации (R672H; MIM *160270.0001 и R672C; MIM *160270.0002) вызывали замену ARG672, останного эмбрионального миозина, оставшегося пост-имбрионически. [ 19 ] [ 20 ] [ 20 ] Из оставшихся 6 пациентов, у которых они обнаружили мутации, у 3 были Missense Private de novo (E498G; MIM *160270.0006 и Y583S) или семейные мутации (V825D; MIM *160270.000.0004); У 3 других пациентов со спорадической экспрессией были мутации de novo (T178i; MIM *160270.0003), что также было обнаружено в DA2B; У 2 пациентов не было признанных мутаций. [ 19 ] [ 20 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Синдром Фримена -Шельдона является типом дистального артрогрипоза , связанного с дистальным артрогрипозом типа 1 (DA1). [ 21 ] В 1996 году были составлены более строгие критерии для диагностики синдрома Фримена -Шелдона, назначая синдром Фримена -Шелдона в качестве дистального артрогрипоза типа 2А (DA2A). [ 3 ]

В целом, DA1 наименее тяжелый; DA2B более тяжелый с дополнительными функциями, которые менее благоприятно реагируют на терапию. DA2A (синдром Фримена -Шелдона) является наиболее тяжелым из трех, с большим количеством аномалий и большей устойчивостью к терапии. [ 3 ]

Синдром Фримена -Шелдона был описан как тип врожденной миопатии . [ 22 ]

В марте 2006 года Stevenson et al. Опубликовано строгие диагностические критерии для дистального артрогрипоза типа 2А (DA2A) или синдрома Фримена -Шелдона. Они включали две или более особенностей дистального артрогрипоза: микростомия , свист , склад носоландский [ 2 ]

Управление

[ редактировать ]

Хирургические и анестезирующие соображения

[ редактировать ]

Пациенты должны иметь раннюю консультацию с черепно -лицевыми и ортопедическими хирургами , когда черепно -лицевые [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] косолапость , [ 26 ] или коррекция рук [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] указан для улучшения функции или эстетики. Оперативные меры должны быть осторожно выполнены, с избеганием радикальных мер и тщательным рассмотрением физиологии аномальной мышц при синдроме Фримена -Шелдона. К сожалению, многие хирургические процедуры имеют неоптимальные результаты, вторичные по отношению к миопатии синдрома. [ Цитация необходима ]

Когда должны быть предприняты оперативные меры, они должны быть запланированы на начало жизни, как это возможно, с учетом тенденции хрупкого здоровья. Ранние вмешательства обладают возможностью минимизировать задержки в развитии и свести на нет необходимость переучивания основных функций. [ Цитация необходима ]

Из -за ненормальной мышц физиологии при синдроме Фримена -Шелдона терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты. [ 31 ] Сложные эндотрахеальные интубации и доступ к вену усложняют оперативные решения у многих пациентов с DA2A, а также злокачественная гипертермия (MH) также может влиять на людей с FSS. [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] Cruickshanks et al. (1999) сообщают, что не имеющееся происшествие использование не-MH-иминирующих агентов. [ 36 ] Были опубликованы отчеты о расщеплении Spina occulta в анестезией управлении [ 37 ] и шейный кифосколиоз при интубациях. [ 38 ]

Медицинский акцент

[ редактировать ]

Общее поддержание здоровья должно быть терапевтическим акцентом на синдроме Фримена - Шелдона. Основное внимание уделяется ограничению воздействия инфекционных заболеваний , потому что опорно -двигательные аномалии затрудняют восстановление после рутинных инфекций в FSS. Пневмонит и бронхит часто следуют, казалось бы, легкой инфекции верхних дыхательных путей . Хотя респираторные проблемы и осложнения, с которыми сталкивается пациент с FSS, могут быть многочисленны, первичное участие синдрома ограничено с мышечной скелетной системой, а удовлетворительное качество и продолжительность жизни можно ожидать при правильной помощи. [ Цитация необходима ]

Прогноз

[ редактировать ]

Есть мало данных о прогнозе. Редко некоторые пациенты умерли в младенчестве от респираторной недостаточности; В противном случае ожидаемая продолжительность жизни считается нормальной. [ Цитация необходима ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

К 1990 году в литературе сообщили о 65 пациентах, не примечательны к полу или этническому предпочтению. [ 39 ] Некоторые люди присутствуют с минимальным пороком развития; Редко пациенты умерли во время младенчества в результате тяжелого центральной нервной системы поражения [ 40 ] или респираторные осложнения. [ 41 ] Несколько синдромов связаны со спектром синдрома Фримена - Шелдона, но перед тем, как выполнять такое носологическое разграничение. [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]

Направления исследований

[ редактировать ]

Одним из приоритетов исследования является определение роли и природы злокачественной гипертермии в FSS. Такие знания принесут пользу возможным хирургическим кандидатам, а также анестезиологии и хирургическим группам, которые будут заботиться о них. MH также может быть вызвана стрессом у пациентов с мышечной дистрофией. [ 45 ] Гораздо больше исследований гарантировано, чтобы оценить эту очевидную связь идиопатической гиперпирексии, MH и стресса. Дальнейшие исследования нужны для определения эпидемиологии психопатологии в протоколах FSS и усовершенствования терапии. [ Цитация необходима ]

Эпони

[ редактировать ]

Он назван в честь британского ортопедического хирурга Эрнеста Артура Фримена (1900–1975) и британского врача Джозефа Гарольда Шелдона (1893–1972), который впервые описал его в 1938 году. [ 4 ] [ 5 ] : 577 

Примечательные люди

[ редактировать ]

Мелисса Блейк (писатель) -писатель и защитник по инвалидности с синдромом Фримена-Шелдона. [ 46 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 193700
  2. ^ Jump up to: а беременный Стивенсон, да; Carey JC; Palumbos J; Резерфорд А; Dolcourt J; Bamshad MJ (март 2006 г.). «Клинические характеристики и естественная история синдрома Фримена-Шелдона» . Педиатрия . 117 (3): 754–62. doi : 10.1542/peds.2005-1219 . PMID   16510655 . S2CID   7952828 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (ноябрь 1996 г.). «Пересмотренная и расширенная классификация дистальных артрогрипозов». Являюсь. J. Med. Генет . 65 (4): 277–81. doi : 10.1002/(sici) 1096-8628 (199611111) 65: 4 <277 :: Aid-Ajmg6> 3.0.co; 2-m . PMID   8923935 .
  4. ^ Jump up to: а беременный Фримен, EA; Шелдон Дж. Х. (1938). «Cranio-Carpo-tarsal дистрофия: неписанная врожденная порока развития» . Arch Dis Child . 13 (75): 277–83. doi : 10.1136/adc.13.75.277 . PMC   1975576 . PMID   21032118 .
  5. ^ Jump up to: а беременный Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10 -е изд.). Сондерс. ISBN   0-7216-2921-0 .
  6. ^ «Синдром Фримена Шелдона» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2019-09-12 .
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn Jr, Bohnsack JF, et al. (1997). «Вариант синдрома Фримена-Шелдона отображает 11p15.5-pter» . Являюсь. J. Hum. Генет. 60 (2): 426–32. PMC   1712403 . PMID   9012416 .
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). «Клинический анализ варианта синдрома Фримена-Шелдона (DA2B)». Являюсь. J. Med. Генет. 76 (1): 93–8. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19980226) 76: 1 <93 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K . PMID   9508073 .
  9. ^ Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M (2003). «Мутации в TNNT3 вызывают множественные врожденные контрактуры: второй локус для дистального артрогрипоза типа 2B» . Являюсь. J. Hum. Генет. 73 (1): 212–4. doi : 10.1086/376418 . PMC   1180583 . PMID   12865991 .
  10. ^ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, et al. (2003). «Мутации в генах, кодирующих быстрые сократительные белки, вызывают дистальные синдромы артрогрипоза» . Являюсь. J. Hum. Генет. 72 (3): 681–90. doi : 10.1086/368294 . PMC   1180243 . PMID   12592607 .
  11. ^ Aalam M, Kühhirt M (1972). «[Ветряная мешочко-подобная деформации пальцев]». Z Ортоп вашей границы (на немецком языке). 110 (3): 395–8. PMID   4263226 .
  12. ^ Йоргенсон Р.Дж. (1974). «M-Краниокарпотарсальная дистрофия (синдром свистящего лица) в двух семьях». Врожденные дефекты Orig. Искусство. Сервис ​ 10 (5): 237–42. PMID   4220006 .
  13. ^ Wettstein A, Buchinger G, Braun A, Bazan UB (1980). «Семья с свистями синдромы лица». Гул Генет . 55 (2): 177–89. Doi : 10.1007/bf00291765 . PMID   7450762 . S2CID   8059018 .
  14. ^ Kousseff BG, McConnachie P, Hadro TA (1982). «Аутосомный рецессивный тип синдрома свистящего лица в близнецах». Педиатрия . 69 (3): 328–31. doi : 10.1542/peds.69.3.328 . PMID   7199706 . S2CID   245095688 .
  15. ^ Каул К.К. (1981). «Синдром свистящих лиц (краниокарпотарсальная дисплазия)». Индийский педиатр . 18 (1): 72–3. PMID   7262998 .
  16. ^ Guzzanti V, Toniolo RM, Lembo A (1990). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Arch Putti Chir Organi Mov (на итальянском языке). 38 (1): 215–22. PMID   2136374 .
  17. ^ Sánchez JM, Kaminker CP (1986). «Новые доказательства генетической гетерогенности синдрома Фримена-Шелдона». Являюсь. J. Med. Генет. 25 (3): 507–11. doi : 10.1002/ajmg.1320250312 . PMID   3789012 .
  18. ^ Alves AF, Azevedo ES (1977). «Рецессивная форма синдрома Фримена-Шелдона или« свистящего лица » » . J. Med. Генет . 14 (2): 139–41. doi : 10.1136/jmg.14.2.139 . PMC   1013533 . PMID   856233 .
  19. ^ Jump up to: а беременный в Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006). «Мутации в эмбриональной тяжелой цепи миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдон-Холла». НАТ Генет. 38 (5): 561–5. doi : 10.1038/ng1775 . PMID   16642020 . S2CID   8226091 .
  20. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый В Интернете Мендельанское наследование в человеке (Омим): миозин, тяжелая цепь 3, скелетная мышца, эмбриона; Myh3 - 160720
    b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003
  21. ^ Hall JG, Reed SD, Greene G (февраль 1982 г.). «Дистальные артрогрипозы: разграничение новых сущностей - Review и Nosologic Dirsing». Являюсь. J. Med. Генет . 11 (2): 185–239. doi : 10.1002/ajmg.1320110208 . PMID   7039311 .
  22. ^ Vanĕk J, Janda J, Amblerová V, Losan F (июнь 1986 г.). "Синдром Фримена-Шелдона: расстройство врожденного миопатического происхождения?" Полем J. Med. Генет . 23 (3): 231–6. doi : 10.1136/jmg.23.3.231 . PMC   1049633 . PMID   3723551 .
  23. ^ Vaitiekaitis AS, Hornstein L, Neale HW (сентябрь 1979 г.). «Новая хирургическая процедура по коррекции деформации губ при кранио-карпо-карпо-диаграмме дисплазии (синдром свистирного лица)». J Oral Surg . 37 (9): 669–72. PMID   288890 .
  24. ^ Нара Т (июль 1981 г.). «Реконструкция верхней губы и колобома в носовой ALA, сопровождающую синдром Фримена-Шелдона». Ниппон Гека Хокан . 50 (4): 626–32. PMID   7316645 .
  25. ^ Ferreira LM, Minami E, Andrews Jde M (апрель 1994 г.). «Синдром Фримена-Шельдона: хирургическая коррекция микростомии». Br J Plast Surg . 47 (3): 201–2. doi : 10.1016/0007-1226 (94) 90056-6 . PMID   8193861 .
  26. ^ Malkawi H, Tarawneh M (июль 1983 г.). «Синдром свист, или краниокарпотарсальная дисплазия. Сообщение о двух случаях в отце и сыне и обзор литературы». J Pediatr Orthop . 3 (3): 364–9. doi : 10.1097/01241398-198307000-00017 . PMID   6874936 . S2CID   22025528 .
  27. ^ Позвоните WH, Strickland JW (март 1981 г.). «Функциональная реконструкция рук при синдроме свистка». J Hand Surg Am . 6 (2): 148–51. doi : 10.1016/s0363-5023 (81) 80168-2 . PMID   7229290 .
  28. ^ Мартини А.К., Банниза фон Базан У (1983). «[Деформации рук при синдроме Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение]». Z orthop ihre grenzgeb (на немецком языке). 121 (5): 623–9. doi : 10.1055/s-2008-1053288 . PMID   6649810 .
  29. ^ Мартини А.К., Банниза фон Базан У (декабрь 1982 г.). «[Хирургическая обработка деформации рук при синдроме Фримена-Шелдона]». Хэндчир Микрочир Пласт Чир (на немецком языке). 14 (4): 210–2. PMID   6763591 .
  30. ^ Веннер С.М., Шалвой Р.М. (ноябрь 1989). «Двухэтапная коррекция аддукционной контрактуры фальца при синдроме Фримена-Шелдона (Craniocarpotarsal Dysplasia)». J Hand Surg Am . 14 (6): 937–40. doi : 10.1016/s0363-5023 (89) 80040-1 . PMID   2584652 .
  31. ^ Aldinger G, Eultert J (1983). «[Синдром Фримена-Хелдона]». Z Ортоп вашей границы (на немецком языке). 121 (5): 630–3. Doi : 10.1055/s-2008-1053289 . PMID   6649811 .
  32. ^ Laishley RS, Roy WL (1986). «Синдром Фримена-Шелдона: доклад о трех случаях и анестезиозных последствий» . Может Anaesth Soc J. 33 (3 PT 1): 388–93. doi : 10.1007/bf03010755 . PMID   3719442 .
  33. ^ Munro HM, Butler PJ, Washington EJ (1997). «Синдром Фримена-Шелдона (свистящий лицо). Анестетик и управление дыхательными путями». ПЕДИАТР АНАЗ . 7 (4): 345–8. doi : 10.1046/j.1460-9592.1997.d01-90.x . PMID   9243695 . S2CID   40852324 .
  34. ^ Yamamoto S, Osuga T, Okada M, et al. (1994). «[Анестезиозное лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 43 (11): 1748–53. PMID   7861610 .
  35. ^ Слишком много CG, Rivera M, Martí M, Eddocia J, Rodríguez R (1994). Это общий сидром: Rev es Estesol Reanim (в Испании). 41 (3): 182–4 PMID   8059048 .
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). «Анестезия для синдрома Фримена-Шелдона с использованием дыхательных путей гортани» . Может J Anaesth . 46 (8): 783–7. doi : 10.1007/bf03013916 . PMID   10451140 .
  37. ^ Namiki M, Kawamata T, Yamakage M, Matsuno A, Namiki A (2000). «[Анестезиозное лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском языке). 49 (8): 901–2. PMID   10998888 .
  38. ^ Vas L, Naregal P (1998). «Анестезирование пациента с синдромом Фримена Шелдона». ПЕДИАТР АНАЗ . 8 (2): 175–7. doi : 10.1046/j.1460-9592.1998.00676.x . PMID   9549749 . S2CID   37359095 .
  39. ^ «Синдром Фримена-Шельдона». Энциклопедия сироты . Comier-Daire.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchioiolo M, Mastroiacovo P (март 1996 г.). «Тяжелая форма синдрома Фримена-Шелдона, связанная с аномалиями головного мозга и потерей слуха». Являюсь. J. Med. Генет . 62 (3): 293–6. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <293 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-F . PMID   8882790 .
  41. ^ Рао С.С., Шари Р., Каран С (март 1979 г.). «Синдром Фримена Шелдона у новорожденного (свистящее лицо)-отчет о случаях». Индийский педиатр . 16 (3): 291–2. PMID   110675 .
  42. ^ Fitzsimmons JS, Zaldua V, Chrispin AR (октябрь 1984). «Генетическая гетерогенность при синдроме Фримена-Шелдона: два взрослых с вероятным аутосомно-рецессивным наследование» . J. Med. Генет . 21 (5): 364–8. doi : 10.1136/jmg.21.5.364 . PMC   1049318 . PMID   6502650 .
  43. ^ Перевозчик D (1987). «[Cranio-Carpo-Tarsal Dysplasia Syndrome (синдром Фримена-Хелдона, синдром свистира)». Z Ортоп вашей границы (на немецком языке). 125 (1): 106–7. Doi : 10.1055/s-2008-1039687 . PMID   3577337 .
  44. ^ Simosa V, Penchaszadeh VB, Bustos T (февраль 1989 г.). «Новый синдром с отчетливыми пороками лица и ушной породы и доминирующим наследование». Являюсь. J. Med. Генет . 32 (2): 184–6. doi : 10.1002/ajmg.1320320209 . PMID   2929657 .
  45. ^ Litman RS, Rosenberg H (2005). «Злокачественная гипертермия: обновление тестирования восприимчивости». Джама . 293 (23): 2918–24. doi : 10.1001/Jama.293.23.2918 . PMID   15956637 .
  46. ^ Блейк, Мелисса (2024). Красивые люди: мои тринадцать истин об инвалидности . Нью -Йорк: Хахетт идет. ISBN  978-0-306-83042-6 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Freeman–Sheldon_syndrome&oldid=1246357808"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 32b6083fe23bf9c5171cad7aa848e08a__1726655400
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/32/8a/32b6083fe23bf9c5171cad7aa848e08a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Freeman–Sheldon syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)