Рецептор эктодисплазина А

Рецептор эктодисплазина А ( EDAR ) представляет собой белок , который у человека кодируется EDAR геном . EDAR представляет собой рецептор клеточной поверхности эктодисплазина А , который играет важную роль в развитии эктодермальных тканей, таких как кожа . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Он структурно связан с членами суперсемейства рецепторов TNF . ^{[ 4 ]}

Функция

EDAR и другие гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые работают вместе во время эмбрионального развития . Эти белки являются частью сигнального пути , который имеет решающее значение для взаимодействия между двумя слоями клеток, эктодермой и мезодермой . У раннего эмбриона эти клеточные слои составляют основу многих органов и тканей организма. Взаимодействия эктодермы и мезодермы необходимы для правильного формирования нескольких структур, возникающих из эктодермы, включая кожу, волосы, ногти, зубы и потовые железы. ^{[ 3 ]}

Клиническое значение

Мутация в этом гене связана с гипогидротической эктодермальной дисплазией , заболеванием, характеризующимся пониженной плотностью потовых желез . ^{[ 3 ]}

Производный аллель EDAR

Производная точечная мутация G-аллеля ( SNP ) с плейотропными эффектами в EDAR , 370A или rs3827760, обнаруженная у древних и современных жителей Восточной Азии , Юго-Восточной Азии, непальцев. ^{[ 5 ]} и коренные американцы , но не распространены среди африканского или европейского населения. Экспериментальные исследования на мышах связали производный аллель с рядом признаков, включая больший диаметр волосяного стержня, большее количество потовых желез, меньшую жировую прослойку молочной железы и повышенную плотность молочных желез . ^{[ 6 ]}

Исследование 2008 года показало, что EDAR является генетическим фактором, определяющим толщину волос, а также способствует различиям в толщине волос среди азиатского населения. ^{[ 7 ]}

Исследование 2013 года показало, что вариант EDAR (370A) возник около 35 000 лет назад в центральном Китае, в период, когда этот регион был тогда довольно теплым и влажным. ^{[ 8 ]} Последующее исследование 2021 года, основанное на древних образцах ДНК, показало, что производный вариант стал доминировать среди « древних жителей Северо-Восточной Азии » вскоре после последнего ледникового максимума в Северо-Восточной Азии, около 19 000 лет назад. Древние останки из Северо-Восточной Азии, такие как человек Тяньюань (возраст 40 000 лет) и экземпляр AR33K (возраст 33 000 лет), не имели производного аллеля EDAR, в то время как древние останки Восточной Азии после LGM несут производный аллель EDAR. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Частота 370А наиболее высока в популяциях Северной и Восточной Азии . ^{[ 11 ]} В исследовании с участием 222 корейцев и 265 японцев мутация 370A была обнаружена у 86,9% корейцев ( Пусан ) и 77,5% японцев ( Токио ). ^{[ 12 ]} Эта мутация также связана с различиями в морфологии ушей и уменьшением выступания подбородка. ^{[ 13 ]}

Было высказано предположение, что естественный отбор благоприятствовал этому аллелю во время последнего ледникового периода в популяции людей, живущих изолированно в Берингии , поскольку он может играть роль в синтезе грудного молока, богатого витамином D, в темных условиях. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Одно исследование показало, что, поскольку мутация EDAR возникла в прохладной и сухой среде, она могла быть адаптивной за счет увеличения смазывания кожи, тем самым уменьшая сухость открытых структур лица. ^{[ 17 ]}

Производная G-аллель представляет собой вариацию A-аллели у более ранних гоминидов, версию, обнаруженную в большинстве современных популяций, не являющихся восточноазиатскими и некоренными американцами, и встречается в 100% скелетных останков коренных американцев во всех индейских гаплогруппах, которые Перед заключением всех контрактов были проведены исследования для иностранного населения из Африки, Европы или Азии. Производный аллель присутствовал как у тибето-бирманцев (магар и невар), так и у индоевропейцев (брамины) популяций Непала. Самая высокая частота аллеля 1540C наблюдалась у Магара (71%), за ним следуют Невар (30%) и Брамин (20%). ^{[ 5 ]}

Производные варианты EDAR связаны с множеством особенностей лица и зубов, например, с лопатовидными резцами . ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

50% образцов древней ДНК (7900-7500 лет назад) из Моталы , Швеция; у двух (3300–3000 до н. э.) из афанасьевской культуры и одного (400–200 до н. э.) скифского образца обнаружена мутация rs3827760. ^{[ 22 ]}

Согласно исследованию 2018 года, несколько древних образцов ДНК из Америки, в том числе USR1 с участка Upward Sun River , Анзик-1 и особь возрастом 9600 лет назад из Лапа-ду-Санту , не несут производного аллеля. Это говорит о том, что увеличение частоты производного аллеля происходило независимо как в Восточной Азии, так и в Америке. ^{[ 23 ]}

Исследование 2021 года проанализировало ДНК шести останков Дзёмона из Японии и обнаружило, что ни один из них не несет производного аллеля EDAR, который зафиксирован в современных популяциях Восточной Азии. ^{[ 24 ]}

См. также

Рецептор эктодисплазина А2

Ссылки

^ Монреаль AW, Фергюсон Б.М., Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (август 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе мышиного dl вызывают аутосомно-рецессивную и доминантную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Природная генетика . 22 (4): 366–9. дои : 10.1038/11937 . ПМИД 10431241 . S2CID 11348633 .
^ Асвеган А.Л., Джозефсон К.Д., Моубрей Р., Паули Р.М., Спритц Р.А., Уильямс М.С. (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия в большой семье». Американский журнал медицинской генетики . 72 (4): 462–7. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<462::AID-AJMG17>3.0.CO;2-P . ПМИД 9375732 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор эктодисплазина А EDAR» .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 604095
^ Jump up to: ^а ^б Баснет, Радждип; Рай, Нирадж; Таманг, Ракеш; Авасти, Нагендра Прасад; Прадхан, Иша; Параджули, Паван; Кашьяп, Дипак; Редди, Алла Говардхан; Чаубей, Гьянешвар; Дас Манандхар, Кришна; Шреста, Тилак Рам; Тангарадж, Кумарасами (15 октября 2022 г.). «Матрилинейное происхождение непальского населения» . Генетика человека . 142 (2): 167–180. дои : 10.1007/s00439-022-02488-z . ISSN 0340-6717 . ПМИД 36242641 . S2CID 252904281 .
^ Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Гербо П., Варк А., Тан Л. и др. (февраль 2013 г.). «Моделирование недавней эволюции человека у мышей путем экспрессии выбранного варианта EDAR» . Клетка . 152 (4): 691–702. дои : 10.1016/j.cell.2013.01.016 . ПМК 3575602 . ПМИД 23415220 .
^ Фудзимото, Акихиро; Охаси, Джун; Нисида, Нао; и др. (2008). «Исследование репликации подтвердило, что ген EDAR вносит основной вклад в дифференциацию населения по толщине волос на голове в Азии» . Генетика человека . 124 (2): 179–185 – через NCBI.
^ «Ген EDAR: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 октября 2021 г.
^ Мао, Сяовэй, Цяо, Шиюй; Чанг, Фэнцинь; Ван, Тяньи; Ян, Лю, Фэн Дай; Цинъянь; Фэн, Сяотянь; Пин, Ваньцзин (10 июня 2021 г.) «Глубокая история населения северной части Восточной Азии с конца» . Плейстоцен до голоцена» . Cell . 184 (12): 3256–3266.e13. doi : 10.1016/j.cell.2021.04.040 . ISSN 0092-8674 . PMID 34048699 .
^ Чжан, Сяомин Цзи, Ли, Чуньмэй; Хуан, Цзяхуэй; У, Юнь, Шиву; Пан, Хуан, Яньи, Яоси; 2022). «Геном человека позднего плейстоцена из Юго-Западного Китая» 14 32 ( ) : 3095–3109.e5 Бибкод : 2022CBio...32E3095Z . doi : 10.1016/ . ISSN 0960-9822 . PMID 35839766. j.cub.2022.06.016 S2CID 250502011 .
^ Хлуско, Лесли Дж.; Карлсон, Джошуа П.; Чаплин, Джордж; Элиас, Скотт А.; Хоффекер, Джон Ф.; Хаффман, Микаэла; Яблонски, Нина Г.; Монсон, Тесла А.; О'Рурк, Деннис Х.; Пиллуд, Марин А.; Скотт, Дж. Ричард (8 мая 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода на передачу витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко» . Труды Национальной академии наук . 115 (19): Е4426–Е4432. Бибкод : 2018PNAS..115E4426H . дои : 10.1073/pnas.1711788115 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 5948952 . ПМИД 29686092 .
^ Пак, Чон-Хей; Ямагути, Тецутаро; Ватанабэ, Чиаки; Кавагути, Акира; Хейни, Коньяк; Такеда, мэр; Ким, Ён Иль; Томоясу, Йоко; Ватанабэ, Миюки; Оота, Хироки; Ханихара, Цунехико; Давай, Хадзиме; Маки, Котаро; Пак Су-Бён; Кимура, Рёске (август 2012 г.). «Влияние несинонимичного варианта EDAR, специфичного для Азии, на множественные особенности зубов» . Журнал генетики человека . 57 (8): 508–514. дои : 10.1038/jhg.2012.60 . ISSN 1435-232X . ПМИД 22648185 .
^ Адхикари К., Фуэнтес-Гуахардо М., Квинто-Санчес М., Мендоса-Ревилла Х., Камило Чакон-Дуке Х., Акунья-Алонсо В. и др. (май 2016 г.). «Полногеномное сканирование ассоциаций выявило участие DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в вариациях лица человека» . Природные коммуникации . 7 : 11616. Бибкод : 2016NatCo...711616A . дои : 10.1038/ncomms11616 . ПМЦ 4874031 . ПМИД 27193062 .
^ Лозовский, Александра (24 апреля 2018 г.). «Древние зубы выявили, что ген, связанный с грудным вскармливанием, помог ранним американцам пережить ледниковый период [исследование]» . Инквизитор . Проверено 25 апреля 2018 г.
^ Николас Уэйд (14 февраля 2013 г.). «Восточноазиатские физические черты, связанные с 35 000-летней мутацией» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 15 февраля 2013 г.
^ Хлуско Л.Дж., Карлсон Дж.П., Чаплин Г., Элиас С.А., Хоффекер Дж.Ф., Хаффман М. и др. (май 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода на передачу витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (19): Е4426–Е4432. Бибкод : 2018PNAS..115E4426H . дои : 10.1073/pnas.1711788115 . ПМЦ 5948952 . ПМИД 29686092 .
^ Чанг, Ши Хонг; Джоблинг, Стефани; Бреннан, Кейт; Хедон, Денис Дж. (26 октября 2009 г.). «Усиленная передача сигналов Edar оказывает плейотропное воздействие на черепно-лицевые и кожные железы» . ПЛОС ОДИН . 4 (10): е7591. Бибкод : 2009PLoSO...4.7591C . дои : 10.1371/journal.pone.0007591 . ISSN 1932-6203 . ПМК 2762540 . ПМИД 19855838 . «Поскольку этот аллель достигал высокой частоты в особенно холодной и сухой среде, повышенная секреция желез могла представлять собой признак, который был положительно выбран для достижения увеличения смазки и уменьшения испарения из открытых структур лица и верхних дыхательных путей».
^ Пак Дж.Х., Ямагути Т., Ватанабэ С., Кавагути А., Ханеджи К., Такеда М., Ким Й.И., Томоясу Ю., Ватанабэ М., Оота Х., Ханихара Т., Исида Х., Маки К., Пак С.Б., Кимура Р. (август 2012 г.). «Влияние несинонимичного варианта EDAR, специфичного для Азии, на множественные особенности зубов» . Журнал генетики человека . 57 (8): 508–14. дои : 10.1038/jhg.2012.60 . ПМИД 22648185 .
^ Тан Дж., Пэн Ц., Ли Дж., Гуань Ю., Чжан Л., Цзяо Ю., Ян Ю., Ван С., Цзинь Л. (май 2014 г.). «Особенности морфологии зубов у синьцзян-уйгуров и корреляция с вариантом EDARV370A» . Наука Китай Науки о жизни . 57 (5): 510–8. дои : 10.1007/s11427-014-4654-x . ПМИД 24752358 .
^ Адхикари, Каустубх; Фуэнтес-Гуахардо, Макарена; Квинто-Санчес; Мендоса-Ревилья; Камило Чакон-Дуке (2016). «Полногеномное сканирование ассоциаций выявило участие DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в вариациях лица человека» . Природные коммуникации . 7 (1): 11616. Бибкод : 2016NatCo...711616A . дои : 10.1038/ncomms11616 . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 4874031 . ПМИД 27193062 .
^ Ван, Чуан-Чао; Да, Хуэй-Юань; Попов, Александр Н.; Чжан, Ху-Цинь; Мацумура, Хирофуми; Сирак, Кендра; Чероне, Оливия; Ковалев, Алексей; Роланд, Надин; Ким, Александр М.; Маллик, Свапан; Бернардос, Ребекка; Тюмень, Даштевег; Чжао, Цзин; Лю, И-Чанг; Лю, Цзюнь-Ю; Ма, Мэтью; Ван, Кэ; Чжан, Чжао; Адамски, Николь; Брумандхошбахт, Насрин; Каллан, Кимберли; Кандилио, Франческа; Карлсон, Келли Сара Даффетт; Каллетон, Брендан Дж.; Экклс, Лори; Фрейлих, Сюзанна; Китинг, Дениз; Лоусон, Энн Мари; Мандл, Кирстен; Майкл, Меган; Оппенгеймер, Йонас; Оздоган, Кадир Тойкан; Стюардсон, Кристин; Вэнь, Шаоцин; Ян, Ши; Залзала, Фатма; Чуанг, Ричард; Хуанг, Чинг-Юнг; Лох, Хана; Шиунг, Чунг-Чинг; Никитин Юрий Георгиевич; Табарев Андрей Владимирович; Тишкин, Алексей А.; Линь, Сун; Сунь, Чжоу-Юн; Ву, Сяо-Мин; Ян, Те-Лин; Ху, Си; Чен, Лян; Ду, Хуа; Баярсайхан, Джамсранджав; Миджиддорж, Энхбаяр; Эрдэнэбаатар, Димааяв; Идерхангай, Тумур-Очир; Мягмар, Эрдэнэ; Канзава-Кирияма, Хидеаки; Нисино, Масато; Шинода, Кен-ичи; Шубина, Ольга А.; Го, Цзяньсинь; Цай, Ванвэй; Дэн, Цюнъин; Канг, Лонгли; Ли, Давэй; Ли, Донна; Лин, Ронг; Шреста, Рукеш; Ван, Лин-Сян; Вэй, Ланьхай; Се, Гуанмао; Яо, Хунбин; Чжан, Манфэй; Он, Гуанглин; Ян, Сяоминь; Ху, Ронг; Роббитс, Мартина; Шиффельс, Стефан; Кеннетт, Дуглас Дж.; Джин, Ли; Ли, Хуэй; Краузе, Йоханнес; Пинхаси, Рон; Райх, Дэвид (март 2021 г.). «Геномный взгляд на формирование человеческих популяций в Восточной Азии» . Природа . 591 (7850): 413–419. Бибкод : 2021Natur.591..413W . дои : 10.1038/s41586-021-03336-2 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7993749 . ПМИД 33618348 .
^ Мэтисон И., Лазаридис И., Роланд Н., Маллик С., Паттерсон Н., Руденберг С.А. и др. (декабрь 2015 г.). «Общегеномные закономерности отбора у 230 древних евразийцев» . Природа . 528 (7583): 499–503. Бибкод : 2015Natur.528..499M . дои : 10.1038/nature16152 . ПМЦ 4918750 . ПМИД 26595274 .
^ Пост С., Накацука Н., Лазаридис И., Скоглунд П., Маллик С., Ламнидис Т.С. и др. (ноябрь 2018 г.). «Реконструкция глубокой истории населения Центральной и Южной Америки» . Клетка . 175 (5). Эльзевир Б.В.: 1185–1197.e22. дои : 10.1016/j.cell.2018.10.027 . HDL : 10550/67985 . ПМК 6327247 . ПМИД 30415837 .
^ Ван, Чуан-Чао (март 2021 г.). «Геномный взгляд на формирование человеческих популяций в Восточной Азии» . Природа . 591 (7850): 413–419. Бибкод : 2021Natur.591..413W . дои : 10.1038/s41586-021-03336-2 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7993749 . ПМИД 33618348 . «Ни один из шести зарегистрированных нами особей Дзёмон не несет производного аллеля варианта EDARV370A человеческого рецептора эктодисплазина, который влияет на волосы, потовые и молочные железы (онлайн-таблица 15), который, по оценкам, возник в материковом Китае ~ 30 000 лет назад24 а затем распространилась на высокую частоту почти у всех людей голоцена из материковой части Восточной Азии и Америки».

Дальнейшее чтение

Теслефф И., Миккола М.Л. (май 2002 г.). «Рецептор смерти, сигнализирующий о даче жизни эктодермальным органам». СТКЭ науки . 2002 (131): пе22. дои : 10.1126/stke.2002.131.pe22 . ПМИД 11997580 . S2CID 36068881 .
Хо Л., Уильямс М.С., Спритц Р.А. (май 1998 г.). «Ген аутосомно-доминантной гипогидротической эктодермальной дисплазии (EDA3) картируется на хромосоме 2q11-q13» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1102–6. дои : 10.1086/301839 . ПМК 1377096 . ПМИД 9545409 .
Кумар А., Эби М.Т., Синха С., Жасмин А., Чаудхари П.М. (январь 2001 г.). «Рецептор эктодермальной дисплазии активирует ядерный фактор-каппаВ, JNK и пути гибели клеток и связывается с эктодисплазином А» . Журнал биологической химии . 276 (4): 2668–77. дои : 10.1074/jbc.M008356200 . ПМИД 11035039 .
Ян М., Ван Л.С., Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А. и др. (октябрь 2000 г.). «Молекулярный переключатель двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя разными рецепторами». Наука . 290 (5491): 523–7. Бибкод : 2000Sci...290..523Y . дои : 10.1126/science.290.5491.523 . ПМИД 11039935 .
Эломаа О, Пулккинен К, Ханнелиус У, Миккола М, Саариалхо-Кере У, Кере Дж (апрель 2001 г.). «Эктодисплазин высвобождается в результате протеолитического отщепления и связывается с белком EDAR» . Молекулярная генетика человека . 10 (9): 953–62. дои : 10.1093/хмг/10.9.953 . ПМИД 11309369 .
Коппинен П., Писпа Дж., Лауриккала Дж., Теслефф И., Миккола М.Л. (октябрь 2001 г.). «Передача сигналов и субклеточная локализация рецептора TNF Эдар». Экспериментальные исследования клеток . 269 (2): 180–92. дои : 10.1006/excr.2001.5331 . ПМИД 11570810 .
Хедон Дж., Эммал С.А., Фергюсон Б.М., Такер А.С., Джастис М.Дж., Шарп П.Т. и др. (2002). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии приводит к развитию адаптера домена смерти». Природа . 414 (6866): 913–6. дои : 10.1038/414913а . ПМИД 11780064 . S2CID 4380080 .
Ян М., Чжан З., Брэди-младший, Шильбах С., Фэйрбратер В.Дж., Диксит В.М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти для рецептора эктодисплазина-А, которая мутирует у сморщенных мышей» . Современная биология . 12 (5): 409–13. Бибкод : 2002CBio...12..409Y . дои : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . ПМИД 11882293 . S2CID 9911697 .
Синха С.К., Захария С., Киньонес Х.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (ноябрь 2002 г.). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии» . Журнал биологической химии . 277 (47): 44953–61. дои : 10.1074/jbc.M207923200 . ПМИД 12270937 .
Шу Х., Чен С., Би Кью, Мамби М., Бреккен Д.Л. (март 2004 г.). «Идентификация фосфопротеинов и сайтов их фосфорилирования в клеточной линии лимфомы WEHI-231 B» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (3): 279–86. дои : 10.1074/mcp.D300003-MCP200 . ПМИД 14729942 .
Чжан Z, Henzel WJ (октябрь 2004 г.). «Прогнозирование сигнальных пептидов на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления» . Белковая наука . 13 (10): 2819–24. дои : 10.1110/ps.04682504 . ПМК 2286551 . ПМИД 15340161 .
Хашимото Т., Кюи С.И., Шлезингер Д. (апрель 2006 г.). «Репертуар изоформ мышиного эктодисплазина-А (EDA-A)» . Джин . 371 (1): 42–51. дои : 10.1016/j.gene.2005.11.003 . ПМИД 16423472 .
Чассэн Н., Буртумье С., Косси М., Кальвас П., Винсент М.С. (март 2006 г.). «Мутации в EDAR составляют четверть гипогидротической эктодермальной дисплазии, не связанной с ED1» . Человеческая мутация . 27 (3): 255–9. дои : 10.1002/humu.20295 . ПМИД 16435307 . S2CID 32110651 .
Тарик М., Васиф Н., Ахмад В. (июль 2007 г.). «Новая делеционная мутация гена EDAR в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Британский журнал дерматологии . 157 (1): 207–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.07949.x . ПМИД 17501952 . S2CID 310090 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии

[pmid10431241-1] Монреаль AW, Фергюсон Б.М., Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J (август 1999 г.). «Мутации в человеческом гомологе мышиного dl вызывают аутосомно-рецессивную и доминантную гипогидротическую эктодермальную дисплазию». Природная генетика . 22 (4): 366–9. дои : 10.1038/11937 . ПМИД 10431241 . S2CID 11348633 .

[pmid9375732-2] Асвеган А.Л., Джозефсон К.Д., Моубрей Р., Паули Р.М., Спритц Р.А., Уильямс М.С. (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия в большой семье». Американский журнал медицинской генетики . 72 (4): 462–7. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<462::AID-AJMG17>3.0.CO;2-P . ПМИД 9375732 .

[entrez-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор эктодисплазина А EDAR» .

[4] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 604095

[:0-5] Jump up to: ^а ^б Баснет, Радждип; Рай, Нирадж; Таманг, Ракеш; Авасти, Нагендра Прасад; Прадхан, Иша; Параджули, Паван; Кашьяп, Дипак; Редди, Алла Говардхан; Чаубей, Гьянешвар; Дас Манандхар, Кришна; Шреста, Тилак Рам; Тангарадж, Кумарасами (15 октября 2022 г.). «Матрилинейное происхождение непальского населения» . Генетика человека . 142 (2): 167–180. дои : 10.1007/s00439-022-02488-z . ISSN 0340-6717 . ПМИД 36242641 . S2CID 252904281 .

[Kamberov_2013-6] Камберов Ю.Г., Ван С., Тан Дж., Гербо П., Варк А., Тан Л. и др. (февраль 2013 г.). «Моделирование недавней эволюции человека у мышей путем экспрессии выбранного варианта EDAR» . Клетка . 152 (4): 691–702. дои : 10.1016/j.cell.2013.01.016 . ПМК 3575602 . ПМИД 23415220 .

[7] Фудзимото, Акихиро; Охаси, Джун; Нисида, Нао; и др. (2008). «Исследование репликации подтвердило, что ген EDAR вносит основной вклад в дифференциацию населения по толщине волос на голове в Азии» . Генетика человека . 124 (2): 179–185 – через NCBI.

[8] «Ген EDAR: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 октября 2021 г.

[9] Мао, Сяовэй, Цяо, Шиюй; Чанг, Фэнцинь; Ван, Тяньи; Ян, Лю, Фэн Дай; Цинъянь; Фэн, Сяотянь; Пин, Ваньцзин (10 июня 2021 г.) «Глубокая история населения северной части Восточной Азии с конца» . Плейстоцен до голоцена» . Cell . 184 (12): 3256–3266.e13. doi : 10.1016/j.cell.2021.04.040 . ISSN 0092-8674 . PMID 34048699 .

[10] Чжан, Сяомин Цзи, Ли, Чуньмэй; Хуан, Цзяхуэй; У, Юнь, Шиву; Пан, Хуан, Яньи, Яоси; 2022). «Геном человека позднего плейстоцена из Юго-Западного Китая» 14 32 ( ) : 3095–3109.e5 Бибкод : 2022CBio...32E3095Z . doi : 10.1016/ . ISSN 0960-9822 . PMID 35839766. j.cub.2022.06.016 S2CID 250502011 .

[11] Хлуско, Лесли Дж.; Карлсон, Джошуа П.; Чаплин, Джордж; Элиас, Скотт А.; Хоффекер, Джон Ф.; Хаффман, Микаэла; Яблонски, Нина Г.; Монсон, Тесла А.; О'Рурк, Деннис Х.; Пиллуд, Марин А.; Скотт, Дж. Ричард (8 мая 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода на передачу витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко» . Труды Национальной академии наук . 115 (19): Е4426–Е4432. Бибкод : 2018PNAS..115E4426H . дои : 10.1073/pnas.1711788115 . ISSN 0027-8424 . ПМЦ 5948952 . ПМИД 29686092 .

[12] Пак, Чон-Хей; Ямагути, Тецутаро; Ватанабэ, Чиаки; Кавагути, Акира; Хейни, Коньяк; Такеда, мэр; Ким, Ён Иль; Томоясу, Йоко; Ватанабэ, Миюки; Оота, Хироки; Ханихара, Цунехико; Давай, Хадзиме; Маки, Котаро; Пак Су-Бён; Кимура, Рёске (август 2012 г.). «Влияние несинонимичного варианта EDAR, специфичного для Азии, на множественные особенности зубов» . Журнал генетики человека . 57 (8): 508–514. дои : 10.1038/jhg.2012.60 . ISSN 1435-232X . ПМИД 22648185 .

[Adhikari_2016-13] Адхикари К., Фуэнтес-Гуахардо М., Квинто-Санчес М., Мендоса-Ревилла Х., Камило Чакон-Дуке Х., Акунья-Алонсо В. и др. (май 2016 г.). «Полногеномное сканирование ассоциаций выявило участие DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в вариациях лица человека» . Природные коммуникации . 7 : 11616. Бибкод : 2016NatCo...711616A . дои : 10.1038/ncomms11616 . ПМЦ 4874031 . ПМИД 27193062 .

[14] Лозовский, Александра (24 апреля 2018 г.). «Древние зубы выявили, что ген, связанный с грудным вскармливанием, помог ранним американцам пережить ледниковый период [исследование]» . Инквизитор . Проверено 25 апреля 2018 г.

[NYT021413-15] Николас Уэйд (14 февраля 2013 г.). «Восточноазиатские физические черты, связанные с 35 000-летней мутацией» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 15 февраля 2013 г.

[16] Хлуско Л.Дж., Карлсон Дж.П., Чаплин Г., Элиас С.А., Хоффекер Дж.Ф., Хаффман М. и др. (май 2018 г.). «Экологический отбор во время последнего ледникового периода на передачу витамина D и жирных кислот от матери ребенку через грудное молоко» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (19): Е4426–Е4432. Бибкод : 2018PNAS..115E4426H . дои : 10.1073/pnas.1711788115 . ПМЦ 5948952 . ПМИД 29686092 .

[17] Чанг, Ши Хонг; Джоблинг, Стефани; Бреннан, Кейт; Хедон, Денис Дж. (26 октября 2009 г.). «Усиленная передача сигналов Edar оказывает плейотропное воздействие на черепно-лицевые и кожные железы» . ПЛОС ОДИН . 4 (10): е7591. Бибкод : 2009PLoSO...4.7591C . дои : 10.1371/journal.pone.0007591 . ISSN 1932-6203 . ПМК 2762540 . ПМИД 19855838 . «Поскольку этот аллель достигал высокой частоты в особенно холодной и сухой среде, повышенная секреция желез могла представлять собой признак, который был положительно выбран для достижения увеличения смазки и уменьшения испарения из открытых структур лица и верхних дыхательных путей».

[:1-18] Пак Дж.Х., Ямагути Т., Ватанабэ С., Кавагути А., Ханеджи К., Такеда М., Ким Й.И., Томоясу Ю., Ватанабэ М., Оота Х., Ханихара Т., Исида Х., Маки К., Пак С.Б., Кимура Р. (август 2012 г.). «Влияние несинонимичного варианта EDAR, специфичного для Азии, на множественные особенности зубов» . Журнал генетики человека . 57 (8): 508–14. дои : 10.1038/jhg.2012.60 . ПМИД 22648185 .

[19] Тан Дж., Пэн Ц., Ли Дж., Гуань Ю., Чжан Л., Цзяо Ю., Ян Ю., Ван С., Цзинь Л. (май 2014 г.). «Особенности морфологии зубов у синьцзян-уйгуров и корреляция с вариантом EDARV370A» . Наука Китай Науки о жизни . 57 (5): 510–8. дои : 10.1007/s11427-014-4654-x . ПМИД 24752358 .

[20] Адхикари, Каустубх; Фуэнтес-Гуахардо, Макарена; Квинто-Санчес; Мендоса-Ревилья; Камило Чакон-Дуке (2016). «Полногеномное сканирование ассоциаций выявило участие DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 и EDAR в вариациях лица человека» . Природные коммуникации . 7 (1): 11616. Бибкод : 2016NatCo...711616A . дои : 10.1038/ncomms11616 . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 4874031 . ПМИД 27193062 .

[21] Ван, Чуан-Чао; Да, Хуэй-Юань; Попов, Александр Н.; Чжан, Ху-Цинь; Мацумура, Хирофуми; Сирак, Кендра; Чероне, Оливия; Ковалев, Алексей; Роланд, Надин; Ким, Александр М.; Маллик, Свапан; Бернардос, Ребекка; Тюмень, Даштевег; Чжао, Цзин; Лю, И-Чанг; Лю, Цзюнь-Ю; Ма, Мэтью; Ван, Кэ; Чжан, Чжао; Адамски, Николь; Брумандхошбахт, Насрин; Каллан, Кимберли; Кандилио, Франческа; Карлсон, Келли Сара Даффетт; Каллетон, Брендан Дж.; Экклс, Лори; Фрейлих, Сюзанна; Китинг, Дениз; Лоусон, Энн Мари; Мандл, Кирстен; Майкл, Меган; Оппенгеймер, Йонас; Оздоган, Кадир Тойкан; Стюардсон, Кристин; Вэнь, Шаоцин; Ян, Ши; Залзала, Фатма; Чуанг, Ричард; Хуанг, Чинг-Юнг; Лох, Хана; Шиунг, Чунг-Чинг; Никитин Юрий Георгиевич; Табарев Андрей Владимирович; Тишкин, Алексей А.; Линь, Сун; Сунь, Чжоу-Юн; Ву, Сяо-Мин; Ян, Те-Лин; Ху, Си; Чен, Лян; Ду, Хуа; Баярсайхан, Джамсранджав; Миджиддорж, Энхбаяр; Эрдэнэбаатар, Димааяв; Идерхангай, Тумур-Очир; Мягмар, Эрдэнэ; Канзава-Кирияма, Хидеаки; Нисино, Масато; Шинода, Кен-ичи; Шубина, Ольга А.; Го, Цзяньсинь; Цай, Ванвэй; Дэн, Цюнъин; Канг, Лонгли; Ли, Давэй; Ли, Донна; Лин, Ронг; Шреста, Рукеш; Ван, Лин-Сян; Вэй, Ланьхай; Се, Гуанмао; Яо, Хунбин; Чжан, Манфэй; Он, Гуанглин; Ян, Сяоминь; Ху, Ронг; Роббитс, Мартина; Шиффельс, Стефан; Кеннетт, Дуглас Дж.; Джин, Ли; Ли, Хуэй; Краузе, Йоханнес; Пинхаси, Рон; Райх, Дэвид (март 2021 г.). «Геномный взгляд на формирование человеческих популяций в Восточной Азии» . Природа . 591 (7850): 413–419. Бибкод : 2021Natur.591..413W . дои : 10.1038/s41586-021-03336-2 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7993749 . ПМИД 33618348 .

[Mathieson_2015-22] Мэтисон И., Лазаридис И., Роланд Н., Маллик С., Паттерсон Н., Руденберг С.А. и др. (декабрь 2015 г.). «Общегеномные закономерности отбора у 230 древних евразийцев» . Природа . 528 (7583): 499–503. Бибкод : 2015Natur.528..499M . дои : 10.1038/nature16152 . ПМЦ 4918750 . ПМИД 26595274 .

[Posth_Nakatsuka_Lazaridis_Skoglund_2018-23] Пост С., Накацука Н., Лазаридис И., Скоглунд П., Маллик С., Ламнидис Т.С. и др. (ноябрь 2018 г.). «Реконструкция глубокой истории населения Центральной и Южной Америки» . Клетка . 175 (5). Эльзевир Б.В.: 1185–1197.e22. дои : 10.1016/j.cell.2018.10.027 . HDL : 10550/67985 . ПМК 6327247 . ПМИД 30415837 .

[24] Ван, Чуан-Чао (март 2021 г.). «Геномный взгляд на формирование человеческих популяций в Восточной Азии» . Природа . 591 (7850): 413–419. Бибкод : 2021Natur.591..413W . дои : 10.1038/s41586-021-03336-2 . ISSN 1476-4687 . ПМЦ 7993749 . ПМИД 33618348 . «Ни один из шести зарегистрированных нами особей Дзёмон не несет производного аллеля варианта EDARV370A человеческого рецептора эктодисплазина, который влияет на волосы, потовые и молочные железы (онлайн-таблица 15), который, по оценкам, возник в материковом Китае ~ 30 000 лет назад24 а затем распространилась на высокую частоту почти у всех людей голоцена из материковой части Восточной Азии и Америки».

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]