Эктодисплазин А

ЭДА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1RJ7, 1RJ8
Идентификаторы
Псевдонимы	EDA , ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, эктодисплазин А
Внешние идентификаторы	Опустить : 300451 ; МГИ : 1195272 ; GeneCards : EDA ; ОМА : ЭДА – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	70,039,472 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	99,444,368 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; oocyte; ; right auricle; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; secondary oocyte; ; right adrenal cortex; ; gonad; ; apex of heart; ; buccal mucosa cell;
	Top expressed in
	dental lamina; ; saccule; ; ectoderm; ; otic vesicle; ; otic placode; ; Outer enamel epithelium; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; secondary oocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; tumor necrosis factor receptor binding; signaling receptor binding; death receptor agonist activity; death receptor binding;
Cellular component	integral component of membrane; collagen; endoplasmic reticulum membrane; membrane; plasma membrane; apical part of cell; integral component of plasma membrane; extracellular region; cytoskeleton; lipid droplet; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	trachea gland development; hair follicle placode formation; hair follicle development; cell differentiation; gene expression; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; salivary gland cavitation; tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; multicellular organism development; positive regulation of gene expression; positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; immune response; positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; pigmentation; cell-matrix adhesion; skin development; cytokine-mediated signaling pathway; regulation of NIK/NF-kappaB signaling; odontogenesis of dentin-containing tooth; regulation of signaling receptor activity; positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1896
	13607
	ENSG00000158813
	ENSMUSG00000059327
	Q92838
	О54693
показывать НМ_001005609 ; НМ_001005610 ; НМ_001005611 ; НМ_001005612 ; НМ_001005613 ;
	NM_001005614; NM_001399
показывать НМ_001177937 ; НМ_001177938 ; НМ_001177939 ; НМ_001177940 ; НМ_001177941 ;
	NM_001177942; NM_001177943; NM_001177944; NM_010099
	НП_001005609 ; НП_001005610 ; НП_001005612 ; НП_001005613 ; НП_001390
показывать НП_001171408 ; НП_001171409 ; НП_001171410 ; НП_001171411 ; НП_001171412 ;
	NP_001171413; NP_001171414; NP_001171415; NP_034229
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Эктодисплазин А ( EDA ) представляет собой белок , который у человека кодируется геном EDA .

Эктодисплазин А представляет собой трансмембранный белок семейства TNF , который играет важную роль в развитии эктодермальных тканей , таких как кожа , у человека. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он распознается рецептором А. эктодисплазина

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II, который может расщепляться фурином с образованием секретируемой формы. Кодируемый белок, принадлежащий к семейству факторов некроза опухоли, действует как гомотример и может участвовать в межклеточной передаче сигналов во время развития эктодермальных органов. Было показано, что наряду с c-Met он участвует в дифференцировке анатомических плакод, предшественников чешуи, перьев и волосяных фолликулов у позвоночных . ^{[ 7 ]} Дефекты этого гена являются причиной эктодермальной дисплазии , ангидротической, которая также известна как Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия . несколько вариантов транскрипта, кодирующих множество различных изоформ . Для этого гена было обнаружено ^{[ 6 ]} Обнаружена как минимум 61 мутация этого гена, вызывающая заболевание. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158813 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059327 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кере Дж., Шривастава А.К., Монтонен О., Зонана Дж., Томас Н., Фергюсон Б., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Байбаян П., Чен Э.Ю., Эзер С., Саариальо-Кере У., де ла Чапел А., Шлезингер Д. (сентябрь). 1996). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией нового трансмембранного белка». Ночной Жене . 13 (4): 409–16. дои : 10.1038/ng0895-409 . ПМИД 8696334 . S2CID 25690815 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ЭДА эктодисплазин А» .
^ Барроу-МакГи Р., Киши Н., Жоффр С., Менар Л., Эрвье А., Бакуш Б.А. и др. (2016). «Сотрудничество бета-1-интегрин-c-Met обнаруживает внутреннюю передачу сигналов выживания на эндомембранах, связанных с аутофагией» . Природные коммуникации . 7 : 11942. Бибкод : 2016NatCo...711942B . дои : 10.1038/ncomms11942 . ПМК 4931016 . ПМИД 27336951 .
^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .

Дальнейшее чтение

Кюи С.И., Шлезингер Д. (2007). «Передача сигналов EDA и развитие придатков кожи» . Клеточный цикл . 5 (21): 2477–83. дои : 10.4161/cc.5.21.3403 . ПМК 2860309 . ПМИД 17102627 .
Шривастава А.К., Монтонен О., Саариалхо-Кере Ю, Чен Э., Байбаян П., Писпа Дж., Лемон Дж., Шлессингер Д., Кере Дж. (1996). «Точное картирование гена EDA: точка разрыва транслокации, связанная с транскрибируемым островком CpG» . Являюсь. Дж. Хум. Жене 58 (1): 126–32. ЧВК 1914968 . ПМИД 8554048 .
Монтонен О, Эзер С, Саариальо-Кере Великобритания, Херва Р, Карьялайнен-Линдсберг МЛ, Кайтила И, Шлессингер Д, Шривастава А.К., Теслефф И, Кере Дж (1998). «Ген, дефектный при ангидротической эктодермальной дисплазии, экспрессируется в развивающемся эпителии, нейроэктодерме, тимусе и кости» . Дж. Гистохим. Цитохим . 46 (3): 281–9. дои : 10.1177/002215549804600301 . ПМИД 9487109 .
Фергюсон Б.М., Томас Н.С., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Зонана Дж. (1998). «Недостаток мутаций, обнаруженных в семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: диагностические значения» . Дж. Мед. Жене . 35 (2): 112–5. дои : 10.1136/jmg.35.2.112 . ПМЦ 1051213 . ПМИД 9507389 .
Герц Дж. М., Норгаард Хансен К., Юнкер И., Кьельдсен М., Грегерсен Н. (1998). «Новая миссенс-мутация (402C → T) в экзоне 1 гена EDA в семье с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Клин. Жене . 53 (3): 205–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x . ПМИД 9630076 . S2CID 34921334 .
Монреаль А.В., Зонана Дж., Фергюсон Б. (1998). «Идентификация новой формы сплайсинга гена EDA1 позволяет обнаружить почти все Х-сцепленные мутации гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (2): 380–9. дои : 10.1086/301984 . ПМЦ 1377324 . ПМИД 9683615 .
Байес М., Хартунг А.Дж., Эзер С., Писпа Дж., Теслефф И., Шривастава А.К., Кере Дж. (1998). «Ген ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-А с делеционными мутациями в коллагеновых повторах» . Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1661–9. дои : 10.1093/hmg/7.11.1661 . ПМИД 9736768 .
Мартинес Ф., Миллан Х.М., Орельяна К., Прието Ф. (1999). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия, вызванная новой мутацией в гене EDA1: 406T > G (Leu55Arg)» . Дж. Инвест. Дерматол . 113 (2): 285–6. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x . ПМИД 10469321 .
Эзер С., Байес М., Эломаа О., Шлессингер Д., Кере Дж. (1999). «Эктодисплазин представляет собой коллагеновый тримерный мембранный белок типа II с доменом, подобным фактору некроза опухоли, и локализуется совместно со структурами цитоскелета на латеральных и апикальных поверхностях клеток» . Хм. Мол. Жене . 8 (11): 2079–86. дои : 10.1093/hmg/8.11.2079 . ПМИД 10484778 .
Ян М., Ван Л.К., Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос AM, Гао WQ, Диксит В.М. (2000). «Молекулярный переключатель двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя разными рецепторами». Наука . 290 (5491): 523–7. Бибкод : 2000Sci...290..523Y . дои : 10.1126/science.290.5491.523 . ПМИД 11039935 .
Дрёгемюллер С., Дистл О, Лееб Т. (2001). «Идентификация высокополиморфного микросателлита в гене бычьего эктодисплазина А (ED1) на BTA Xq22-24». Аним. Жене . 31 (6): 416. doi : 10.1046/j.1365-2052.2000.00693.x . ПМИД 11167539 .
Эломаа О, Пулккинен К, Ханнелиус У, Миккола М, Саариалхо-Кере У, Кере Дж (2001). «Эктодисплазин высвобождается в результате протеолитического отщепления и связывается с белком EDAR» . Хм. Мол. Гены . 10 (9): 953–62. дои : 10.1093/хмг/10.9.953 . ПМИД 11309369 .
Винсент MC, Бьянкалана В, Джинисти Д., Мандель Дж.Л., Кальвас П. (2001). «Мутационный спектр гена ED1 при Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 9 (5): 355–63. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200635 . ПМИД 11378824 .
Чен Ю, Моллой С.С., Томас Л., Гамби Дж., Бэчингер Х.П., Фергюсон Б., Зонана Дж., Томас Г., Моррис Н.П. (2001). «Мутации в консенсусной последовательности фурина блокируют протеолитическое высвобождение эктодисплазина-А и вызывают Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (13): 7218–23. Бибкод : 2001PNAS...98.7218C . дои : 10.1073/pnas.131076098 . ПМК 34649 . ПМИД 11416205 .
Синха С.К., Захария С., Киньонес Х.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (2003). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии» . Ж. Биол. Хим . 277 (47): 44953–61. дои : 10.1074/jbc.M207923200 . ПМИД 12270937 .
Кобелак А, Кобелак К, Бедзяк Б, Тшечак WH (2003). «Новая мутация A1270G гена EDA1, вызывающая замену Tyr343Cys в эктодисплазине-А в семье с ангидротической эктодермальной дисплазией» . Акта Биохим. Пол . 50 (1): 255–8. дои : 10.18388/abp.2003_3734 . ПМИД 12673367 .
Чжан XJ, Чен JJ, Сун YX, Ян С, Сюн XY, Чжан А.П., Хэ П.П., Гао М., Ли Ю.Б., Линь Д., Хуан В. (2004). «Анализ мутаций гена ED1 в двух семьях китайских хань с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Арх. Дерматол. Рез . 295 (1): 38–42. дои : 10.1007/s00403-003-0394-7 . ПМИД 12682853 . S2CID 26573351 .
Нисибу А., Хасигути Т., Ёцумото С., Такахаси М., Накамура К., Канзаки Т., Канеко Ф. (2004). «Мутация сдвига рамки считывания гена ED1 в случаях у братьев и сестер с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Дерматология . 207 (2): 178–81. дои : 10.1159/000071790 . ПМИД 12920369 . S2CID 12792023 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158813 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059327 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8696334-5] Кере Дж., Шривастава А.К., Монтонен О., Зонана Дж., Томас Н., Фергюсон Б., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Байбаян П., Чен Э.Ю., Эзер С., Саариальо-Кере У., де ла Чапел А., Шлезингер Д. (сентябрь). 1996). «Х-сцепленная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия вызвана мутацией нового трансмембранного белка». Ночной Жене . 13 (4): 409–16. дои : 10.1038/ng0895-409 . ПМИД 8696334 . S2CID 25690815 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ЭДА эктодисплазин А» .

[pmid27336951-7] Барроу-МакГи Р., Киши Н., Жоффр С., Менар Л., Эрвье А., Бакуш Б.А. и др. (2016). «Сотрудничество бета-1-интегрин-c-Met обнаруживает внутреннюю передачу сигналов выживания на эндомембранах, связанных с аутофагией» . Природные коммуникации . 7 : 11942. Бибкод : 2016NatCo...711942B . дои : 10.1038/ncomms11942 . ПМК 4931016 . ПМИД 27336951 .

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-8] Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]