Ассоциация ВАКТЕРЛ

Ассоциация ВАКТЕРЛ
Ассоциация ВАКТЕРЛ
Другие имена	Ассоциация ВАТЕР, синдром ВАТЕР, синдром ВАТЕРЛ
	У новорожденного с радиальной аплазией правой руки обнаружена аномалия конечности, включенная в ассоциацию VACTERL.
Специальность	Медицинская генетика
Уход	хирургический ремонт

Ассоциация VACTERL (также ассоциация VACTERL и, менее точно, синдром VACTERL ) относится к признанной группе врожденных дефектов , которые имеют тенденцию возникать одновременно (см. ниже ). Этот паттерн является признанной ассоциацией, а не синдромом , поскольку не существует известной патогенетической причины, объясняющей групповую заболеваемость.

Каждый ребенок с этим заболеванием может быть уникальным. В настоящее время это состояние лечится после рождения, причем проблемы решаются поочередно. Некоторые младенцы рождаются с симптомами, которые не поддаются лечению, и не выживают. Кроме того, ассоциация VACTERL может быть связана с другими подобными состояниями, такими как синдром Клиппеля Фейла и синдром Гольденхара, включая перекрестные состояния.

Никаких специфических генетических или хромосомных проблем при ассоциации VACTERL не выявлено. VACTERL может наблюдаться при некоторых хромосомных дефектах, таких как трисомия 18 , и чаще встречается у детей от матерей, страдающих диабетом. Однако ассоциация VACTERL, скорее всего, вызвана множеством факторов. ^{[ 1 ]}

Ассоциация VACTERL конкретно относится к аномалиям в структурах, происходящих из эмбриональной мезодермы .

Признаки и симптомы

При ассоциации VACTERL наблюдаются следующие особенности: ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Хотя не было окончательного определения, следует ли определять VACTERL по крайней мере по двум или трем дефектам компонентов, ^{[ 4 ]} обычно он определяется наличием как минимум трех из вышеперечисленных врожденных пороков развития. ^{[ 5 ]}

Позвоночник

Позвоночные аномалии, или дефекты позвоночного столба, обычно состоят из небольших ( гипопластических ) позвонков или полупозвонков, в которых сформирована только половина кости. Около 80 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL будут иметь аномалии позвоночника. ^{[ 6 ]} В раннем возрасте они редко вызывают какие-либо трудности, хотя наличие этих дефектов на рентгенограмме грудной клетки может предупредить врача о других дефектах, связанных с ВАКТЕРЛом. В более позднем возрасте эти аномалии позвоночника могут подвергнуть ребенка риску развития сколиоза или искривления позвоночника. ^{[ 5 ]}

Анальные дефекты

Анальная атрезия или неперфорированный анус наблюдаются примерно у 55–90 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Эти аномалии обычно отмечаются при рождении. ^{[ 7 ]} Зачастую в первые дни жизни требуется хирургическое вмешательство. Иногда младенцам требуется несколько операций для полной реконструкции кишечника и анального канала. ^{[ 5 ]}

Пороки сердца

Сообщается, что примерно у 40-80 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL имеется врожденный порок сердца . ^{[ 5 ]} Наиболее распространенными пороками сердца, наблюдаемыми при ассоциации VACTERL, являются дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефекты межпредсердной перегородки и тетрада Фалло . Менее распространенными дефектами являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий . Впоследствии считается, что пороки сердца следует рассматривать как продолжение VACTERL. ^{[ 4 ]}

Трахея и пищевод

Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом (ТО-фистула или TOF) наблюдается примерно у 70 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL, хотя часто может возникать как изолированный дефект. От 15 до 33 процентов пациентов с фистулами ТО также будут иметь врожденный порок сердца. Однако у этих детей обычно наблюдаются неосложненные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки , которые могут не требовать хирургического вмешательства. ^{[ нужна ссылка ]}

Почки

Дефекты почек наблюдаются примерно у 50 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Кроме того, до 35 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL имеют одну пупочную артерию (обычно две артерии и одну вену), что часто связано с дополнительными почечными или урологическими проблемами. Почечные нарушения при ассоциации VACTERL могут быть тяжелыми, с неполным формированием одной или обеих почек или урологическими нарушениями, такими как затруднение оттока мочи из почек или тяжелый рефлюкс (обратный заброс) мочи в почки из мочевого пузыря. Эти проблемы могут вызвать почечную недостаточность в раннем возрасте и могут потребовать трансплантации почки . Многие из этих проблем можно исправить хирургическим путем, прежде чем произойдет какое-либо повреждение. ^{[ нужна ссылка ]}

Конечности

Дефекты конечностей встречаются у 70 процентов детей с VACTERL-ассоциацией и включают смещение или гипоплазию большого пальца , лишние пальцы ( полидактилию ), сращение пальцев ( синдактилию ) и дефекты предплечья, такие как радиальная аплазия . Младенцы с дефектами конечностей с обеих сторон, как правило, имеют почечные или урологические дефекты с обеих сторон, в то время как дети с дефектами конечностей только на одной стороне тела, как правило, имеют проблемы с почками на этой же стороне. ^{[ нужна ссылка ]}

Расширение

Функции, второстепенные по отношению к компонентам VACTERL, встречаются достаточно часто, чтобы их можно было рассматривать как расширение VACTERL. К ним относятся: единственная пупочная артерия , неоднозначные гениталии , дефекты брюшной стенки , диафрагмальная грыжа , аномалии кишечника и дыхания, а также маловодия . дефекты последовательности ^{[ 4 ]}^{[ 8 ]} Считается, что в эту категорию попадают пороки сердца. ^{[ 4 ]}

Рост

Многие дети с VACTERL рождаются маленькими и с трудом набирают вес. Однако дети с ассоциацией VACTERL, как правило, имеют нормальное развитие и нормальный интеллект. ^{[ нужна ссылка ]}

Патология

Пациенты с нарушениями функции сердца и почек могут быть более подвержены риску гемолитико-уремического синдрома .

Диагностика

Дифференциальный диагноз

Синдром Баллера-Герольда ^{[ 5 ]}
Синдром ЗАРЯДА ^{[ 5 ]}
Синдром Куррарино ^{[ 5 ]}
Синдром ДиДжорджа ^{[ 5 ]}
Анемия Фанкони ^{[ 5 ]}
Синдром Фейнгольда ^{[ 5 ]}
синдром Фринса ^{[ 5 ]}
Ассоциация MURCS ^{[ 5 ]}
Окуло-аурикуло-вертебральный синдром ^{[ 5 ]}
Синдром Опица G/BBB ^{[ 5 ]}
Синдром Холта-Орама ^{[ 5 ]}
Синдром Паллистера-Холла ^{[ 5 ]}
Синдром Таунса-Брока ^{[ 5 ]}
ВАКТЕРЛ при гидроцефалии ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]}

Эпидемиология

Частота ассоциации VACTERL оценивается примерно от 1 на 10 000 до 1 на 40 000 живорожденных детей. ^{[ 5 ]} Чаще наблюдается у младенцев, рожденных от матерей с диабетом . Хотя большинство случаев носят спорадический характер, очевидно, что есть семьи, в которых присутствует несколько вовлеченных членов. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Ассоциация аббревиатуры VaTER была впервые описана Линдой Куан, врачом отделения неотложной помощи, и Дэвидом Смитом, человеком, которого считали отцом дисморфологии в 1972 году, чтобы определить неслучайное сочетание перечисленных дефектов. Спустя годы исследования показали, что в этой ассоциации часто встречались сердечные и почечные нарушения, и аббревиатура была изменена на VACTERL . ^{[ 10 ]} Однако не было выявлено единой причины, которая связывала бы все эти состояния вместе. Поэтому этот VACTERL называют «ассоциацией», а не «синдромом».

Дифференциация аббревиатур VACTERL и VaTER обусловлена различиями в дефектах, выявленных при рождении или до него. VACTERL включает дефекты позвоночника, ануса, сердца, трахеи-пищевода, почек/почек и конечностей, тогда как VaTER имеет только дефекты позвоночника, анального канала, трахеи-пищевода и почек. Буква «R» в слове VaTER обозначала радиальную дисплазию. Хотя различия очевидны, физические дефекты варьируются от случая к случаю. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Ссылки

^ Херш Дж.Х., Энгл Б., Фокс Т.Л., Барт Р.Ф., Бендон Р.В., Гованс Дж. (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. дои : 10.1002/ajmg.10429 . ПМИД 12116204 .
^ Гиганте, Джозеф (2006). Первое знакомство с педиатрией . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл, Медицинский паб. Разделение. п. 351. ИСБН 978-0071441704 .
^ Шоу-Смит, C (июль 2006 г.). «Атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ и ассоциация VACTERL: обзор генетики и эпидемиологии» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 545–54. дои : 10.1136/jmg.2005.038158 . ПМЦ 2564549 . ПМИД 16299066 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Риттлер, М; Пас, Дж. Э.; Кастилья, EE (28 июня 1996 г.). «Ассоциация VACTERL, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 529–36. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j . ПМИД 8826430 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с Соломон, Б.Д. (16 августа 2011 г.). «Ассоциация ВАКТЕРЛ/ВАТЕР» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:56 . дои : 10.1186/1750-1172-6-56 . ПМК 3169446 . ПМИД 21846383 .
^ «Ассоциация ВАКТЕРЛ» . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 октября 2012 г.
^ Соломон, Бенджамин Д. (2011). «Ассоциация ВАКТЕРЛ/ВАТЕР» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6 (1): 56. дои : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3169446 . ПМИД 21846383 .
^ Хури, MJ; Кордеро, Дж. Ф.; Гринберг, Ф; Джеймс, LM; Эриксон, доктор юридических наук (май 1983 г.). «Популяционное исследование ассоциации VACTERL: доказательства ее этиологической гетерогенности» . Педиатрия . 71 (5): 815–20. дои : 10.1542/педс.71.5.815 . ПМИД 6835768 . S2CID 245102571 .
^ Корселло, Дж; Джуффре, Л. (1 января 1994 г.). «VACTERL с гидроцефалией: еще один случай с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 137–8. дои : 10.1002/ajmg.1320490133 . ПМИД 8172244 .
^ Пласа, Симона; Марио, Глюффр (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа VACTERL?» . Итальянский журнал педиатрии . 39 (1): 1–8. дои : 10.1186/1824-7288-39-45 . ПМЦ 3726359 . ПМИД 23842449 .

Дальнейшее чтение

Макмаллен, КП; Карнес, PS; Мойр, ЧР; Михелс, В.В. (28 июня 1996 г.). «Семейный рецидив трахеопищеводного свища и связанных с ним пороков развития». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 525–8. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<525::aid-ajmg3>3.0.co;2-n . ПМИД 8826429 .

Внешние ссылки

[pmid12116204-1] Херш Дж.Х., Энгл Б., Фокс Т.Л., Барт Р.Ф., Бендон Р.В., Гованс Дж. (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. дои : 10.1002/ajmg.10429 . ПМИД 12116204 .

[2] Гиганте, Джозеф (2006). Первое знакомство с педиатрией . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл, Медицинский паб. Разделение. п. 351. ИСБН 978-0071441704 .

[Shaw-3] Шоу-Смит, C (июль 2006 г.). «Атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ и ассоциация VACTERL: обзор генетики и эпидемиологии» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 545–54. дои : 10.1136/jmg.2005.038158 . ПМЦ 2564549 . ПМИД 16299066 .

[pmid8826430-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Риттлер, М; Пас, Дж. Э.; Кастилья, EE (28 июня 1996 г.). «Ассоциация VACTERL, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 529–36. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j . ПМИД 8826430 .

[pmid21846383-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с Соломон, Б.Д. (16 августа 2011 г.). «Ассоциация ВАКТЕРЛ/ВАТЕР» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:56 . дои : 10.1186/1750-1172-6-56 . ПМК 3169446 . ПМИД 21846383 .

[6] «Ассоциация ВАКТЕРЛ» . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 октября 2012 г.

[Solomon_2011-7] Соломон, Бенджамин Д. (2011). «Ассоциация ВАКТЕРЛ/ВАТЕР» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6 (1): 56. дои : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3169446 . ПМИД 21846383 .

[pmid6835768-8] Хури, MJ; Кордеро, Дж. Ф.; Гринберг, Ф; Джеймс, LM; Эриксон, доктор юридических наук (май 1983 г.). «Популяционное исследование ассоциации VACTERL: доказательства ее этиологической гетерогенности» . Педиатрия . 71 (5): 815–20. дои : 10.1542/педс.71.5.815 . ПМИД 6835768 . S2CID 245102571 .

[pmid8172244-9] Корселло, Дж; Джуффре, Л. (1 января 1994 г.). «VACTERL с гидроцефалией: еще один случай с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 137–8. дои : 10.1002/ajmg.1320490133 . ПМИД 8172244 .

[pmid23842449-10] Пласа, Симона; Марио, Глюффр (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа VACTERL?» . Итальянский журнал педиатрии . 39 (1): 1–8. дои : 10.1186/1824-7288-39-45 . ПМЦ 3726359 . ПМИД 23842449 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и врожденных аномалий Синдромы
Черепно-лицевой	Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта Синдром Карпентера синдром Пфайфера Синдром Сэтре-Чотцена Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла Синдром Бонне-Дешома-Уайта Другой Синдром Баллера-Герольда Циклопия синдром Гольденхара синдром Мебиуса Последовательность Пьера Робина
Маленький рост	синдром делеции 1q21.1 Синдром Аарскога-Скотта синдром Кокейна Синдром Корнелии де Ланге синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Робинова Синдром Сильвера-Рассела синдром Секкеля Синдром Смита-Лемли-Опитца Синдром Снайдера-Робинсона синдром Тернера
Конечности	Синдром отведенного большого пальца Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне Синдром ногтя-надколенника Синдром Рубинштейна-Тайби Гаструляция / мезодерма : Синдром каудальной регрессии Эктромелия Сиреномелия Ассоциация ВАКТЕРЛ
Синдромы чрезмерного роста	Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы Синдром Беквита-Видемана Доброкачественный симметричный липоматоз Синдром Клиппеля-Треноне Нейрофиброматоз I типа синдром Перлмана Синдром Протея синдром Сотоса Синдром Таттона-Брауна-Рахмана синдром Уивера
Лоуренс-Мун-Барде-Бидль	Синдром Барде-Бидля Синдром Лоуренса-Муна
Комбинированные/другие, известный локус	2 ( синдром Фейнгольда ) 3 ( синдром Циммермана-Лабанда ) 4/13 синдром ( Фрейзера ) 8 ( Бранхио-ото-ренальный синдром , синдром CHARGE ) 12 ( синдром Койтеля , синдром Тимоти ) 15 ( синдром Марфана ) 19 ( синдром Донохью ) Несколько синдром Фринса