Синдром Рамзи-Ханта 1-го типа
| Синдром Рамзи-Ханта 1-го типа | |
|---|---|
| Специальность | Неврология  |
Синдром Рамсея Ханта 1 типа — редкое дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся миоклонусной эпилепсией, интенционным тремором , прогрессирующей атаксией и иногда когнитивными нарушениями. [1]
Ее также альтернативно называют диссинергией мозжечка миоклонической . [2] [3] прогрессирующая мозжечковая диссинергия [4] дентаторубральная дегенерация, или мозжечковый синдром Рамсея Ханта.
Презентация
[ редактировать ]Симптомы обычно появляются в раннем взрослом возрасте и характеризуются интенционным тремором, прогрессирующей атаксией , судорогами и миоклоническими эпилептическими припадками. [1] Тремор обычно поражает одну конечность, в первую очередь верхнюю, и в конечном итоге затрагивает всю произвольную двигательную систему. [1] В целом нижняя конечность обычно поражается реже, чем верхняя. [1] К дополнительным признакам синдрома относятся: шаткая походка, судороги, мышечная гипотония, снижение мышечной координации, астения , адиадохокинезия и ошибки в оценке объема, направления и силы произвольных движений. [1] В редких случаях может наблюдаться психическое ухудшение. [1]
Причины
[ редактировать ]Синдром Рамсея-Ханта 1-го типа вызван нарушением регуляторного механизма между ядрами мозжечка и ствола мозга и связан с широким спектром заболеваний, включая болезнь Лафора , дентаторубропаллидолуизовую атрофию и целиакию . [5] [6]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз синдрома Рамсея Ханта 1-го типа различен у отдельных людей с этим синдромом.
Уход
[ редактировать ]Лечение синдрома Рамзи-Ханта 1-го типа зависит от отдельных симптомов. [1] Миоклонус и судороги можно лечить такими препаратами, как вальпроат . [1] Некоторые описывают это состояние как трудно поддающееся описанию. [7]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь Джеймса Рамзи Ханта . [8] который впервые описал форму прогрессирующей мозжечковой диссинергии, связанной с миоклонической эпилепсией, в 1921 году. [1]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . 14 февраля 2011. Архивировано из оригинала 16 февраля 2015 года . Проверено 12 мая 2011 г.
- ^ Хант-младший (1921). «Диссинергия мозжечка миоклоническая — первичная атрофия зубчатой системы: вклад в патологию и симптоматику мозжечка» . Мозг . 44 (4): 490–538. дои : 10.1093/мозг/44.4.490 .
- ^ Тассинари К.А., Микелуччи Р., Жентон П., Пеллиссье Дж.Ф., Роджер Дж. (февраль 1989 г.). «Миоклоническая диссинергия мозжечка (синдром Рамсея Ханта): состояние, не связанное с митохондриальными энцефаломиопатиями» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 52 (2): 262–5. дои : 10.1136/jnnp.52.2.262 . ПМЦ 1032517 . ПМИД 2703843 .
- ^ Хант-младший (1914). «Прогрессирующая мозжечковая диссинергия: хроническая прогрессирующая форма тремора мозжечка» . Мозг . 37 (2): 247–268. дои : 10.1093/мозг/37.2.247 .
- ^ Лу К.С., Томпсон П.Д., Куинн Н.П., Паркс Дж.Д., Марсден К.Д. (1986). «Синдром Рамзи Ханта и целиакия: новая ассоциация?». Двигательные расстройства . 1 (3): 209–19. дои : 10.1002/mds.870010306 . ПМИД 3504245 . S2CID 45493928 .
- ^ Чиннери П.Ф., Ридинг П.Дж., Милн Д., Гарднер-Медвин Д., Тернбулл Д.М. (1997). «Антиглиадиновые антитела спинномозговой жидкости и синдром Рамзи Ханта». Неврология . 49 (4): 1131–3. дои : 10.1212/wnl.49.4.1131 . ПМИД 9339701 . S2CID 18672452 .
- ^ Беркович С.Ф., Андерманн Ф. (январь 1990 г.). «Синдром Рамзи Ханта: хоронить или хвалить» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 53 (1): 89–90. дои : 10.1136/jnnp.53.1.89 . ПМЦ 1014111 . ПМИД 2106013 .
- ^ Synd/2245 в Who Named It?