✖


Jump to content

Микрофтальмия

(Перенаправлено из микрофтальмоса )
Микрофтальмия
Правая односторонняя микрофтальмия
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы Ненормально маленькое глазное яблоко (ы)
Обычное начало Рождение [ 1 ]
Продолжительность На всю жизнь [ 1 ]
Причины Генетические или экологические факторы [ 1 ]
Частота 1 из 10 000 человек [ 1 ]

Микрофтальмия (греческая: μικρός , mikros , 'small', ὀφθαλμός , Ophthalmos , 'Eye'), также называемый микрофтальмосом, представляет собой развитие средств глаза , в котором один (неласторный микрофтальмия) или оба (билатеральная микрофтальма) глаз (нелатеральная микрофтальмия) или оба (билатеральная микрофтальма). и имеют анатомические пороки развития. Микрофтальмия - это отличное состояние от анофтальмии и нанофтальмии. Несмотря на то, что иногда называется «простая микрофтальмия», нанофтальмия - это состояние, в котором размер глаза маленький, но анатомические изменения не присутствуют. [ 2 ] [ 3 ]

Презентация

[ редактировать ]
Двусторонняя микрофтальмия
Двусторонняя микрофтальмия в . 22-летнем возрасте

Микрофтальмия - это врожденное расстройство, при котором глобус глаза необычно мал и структурно дезорганизован. [ 2 ] [ 4 ] В то время как ось взрослых человеческого глаза имеет среднюю длину около 23,8 мм (0,94 дюйма), диагноз микрофтальмии обычно соответствует осевой длине ниже 21 мм (0,83 дюйма) у взрослых. [ 3 ] [ 5 ] Кроме того, диаметр роговицы составляет около 9–10,5 мм (0,35–0,41 дюйма) у пораженных новорожденных и 10,5–12 мм (0,41–0,47 дюйма) у взрослых с условием. [ 3 ] Наличие небольшого глаза на орбите может быть нормальным случайным открытием, но во многих случаях оно нетипично и приводит к нарушению зрения. Распространенность . этого состояния составляет около 1 из 10000 рождений, и оно поражает примерно 3–11% слепых детей [ 3 ] [ 1 ] [ 6 ]

Причины

[ редактировать ]

Было постулировано, что микрофтальмия возникает в результате вмешательства в постнатальный рост глаз, в отличие от анофтальмии , которая происходит намного раньше во время развития плода. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии (эг -синдром Патау , мозаичный трисомия 9 , синдром делеции 13Q , синдром Вольф -Хиршхорн ) или моногенетические менделей нарушения ) синдром , ( синдром синдром фразера синдром , синдром, синдром , синдром . [ 3 ] [ 7 ] Микрофтальмия у новорожденных иногда ассоциируется с расстройством спектра алкоголя плода [ 2 ] или инфекции во время беременности, особенно вирус простого герпеса , краснуха и цитомегаловирус (CMV), но доказательства неубедительны. [ 3 ]

Следующие гены, многие из которых являются транскрипционными и регуляторными факторами, были вовлечены в микрофтальмию, анофтальмию и колобому: [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

SOX2 участвует в значительном количестве (10–15%) случаев, а во многих других случаях неспособность развития глазной линзы часто приводит к микрофтальмии. [ 3 ]

Микрофтальмия, ассоциированный транскрипционным фактором (MITF), расположенный на хромосоме 14q32, связан с одной формой изолированной микрофтальмии (MCOP1). У млекопитающих неспособность экспрессии MITF в пигментном эпителии сетчатки предотвращает полную дифференцированную структуру, вызывая развитие сосудистой трещины глаза и дренаж жидкости тела тела . Без этой жидкости глаз не может увеличить, что приводит к микрофтальмии. Синдром Ваарденбурга типа 2 у людей также может быть вызван мутациями в MITF [ 11 ] Ген MITF человека гомологичен гену микрофтальмии мыши (символ гена MI); Мышь с мутациями в этом гене гипопигментирована в их мехе. Идентификация генетики WS типа 2 очень обязана наблюдениям фенотипов мышей MITF-мутанта. [ 11 ]

Диагноз

[ редактировать ]
Изображение младенца с микрофтальмией [ 12 ]

Микрофтальмия часто диагностируется вскоре после рождения. Первоначальный диагноз обычно возникает после того, как глаза проверяются через крышки. [ 3 ] В дополнение к визуальным исследованиям, измерения роговицы используются при диагностике этого состояния. [ 3 ] Ультразвук также может быть проведен , чтобы подтвердить, является ли осевая длина глаза клинически ниже среднего (т.е. как минимум 2 стандартных отклонений ниже среднего по поправке в возраст). [ 3 ] [ 5 ]

Когда обнаруживается случай микрофтальмии, пациент должен посетить специалиста по глазу как можно скорее. важно Для офтальмолога провести тщательное обследование в течение 2 недель после рождения. [ 13 ] Офтальмолог подтвердит предварительный диагноз и будет искать признаки других аномалий в обоих глазах. Эти аномалии могут включать колобому , гипоплазию зрительного нерва , дистрофию сетчатки и катаракту . [ 13 ] Ультразвук также может использоваться для определения наличия любых внутренних проблем глаз, которые иначе не могут быть видны. [ 13 ] Люди с микрофтальмией могут иметь некоторое зрение в пораженных глазах. По этой причине видение младенцев с микрофтальмией должно оцениваться на ранних этапах, даже в тяжелых случаях. [ 13 ] Педиатрические тесты зрения вместе с электродиагностиками обычно используются для оценки остроты зрения. [ 13 ]

Если связанных симптомов не присутствуют, микрофтальмия определяется как несиндроматическая или изолированная микрофтальмия (MCOP). Когда он встречается в сочетании с другими дефектами развития, он может быть диагностирован как синдромная микрофтальмия (MCOPS). Приблизительно от 60 до 80% случаев микрофтальмии синдрома. [ 14 ] Несколько типов MCOP были признаны на основе их генетических причин:

Классификация MCOPS
Тип Причинный ген/локус Наследование [ А ] Синонимы
MCOPS1 NAA10 [ 15 ] XL Ленц -микрофтальмия синдром
MCOPS2 BCOR [ 16 ] Xlr
XLD Окулофциокардиодиентальный синдром
MCOPS3 Sox2 [ 14 ] ОБЪЯВЛЕНИЕ Синдром анофтальмии SOX2, анофтальмия/микрофтальмия-эзофагеальная атрезия (AEG)
MCOPS4 XQ27-Q28 [ 14 ] Xlr Микрофтальмия-килограмма-интеллектуальный синдром инвалидности
MCOPS5 OTX2 [ 14 ] ОБЪЯВЛЕНИЕ Связанные с OTX2 расстройства глаз
MCOPS6 BMP4 [ 17 ] ОБЪЯВЛЕНИЕ Синдром Бакрании-раг, микрофтальмия с аномалиями мозга и цифр
MCOPS7 HCCS , COX7B , NDUFB11 [ 14 ] [ 9 ] XLD Синдром Мидаса , микрофтальмия с линейными дефектами кожи (MLS)
MCOPS8 SNX3 [ 10 ] ОБЪЯВЛЕНИЕ Микроцефалия-микрофтальмия, экстродактилия нижних конечностей и синдрома прогнозатизма (ММЕП), синдром Вильджоэн-Смарт
MCOPS9 Stra6 [ 18 ] С анофтальмия/микрофтальмия и легочная гипоплазия, синдром копья, синдром Мэтью -Двоя
MCOPS10 неизвестный [ 14 ] Синдром микрофтальмии и атрофии мозга (MOBA)
MCOPS11 VAX1 [ 14 ] С N/a
MCOPS12 РАРБ [ 14 ] Ad, ar Микрофтальмия с легочной гипоплазией, диафрагмальной грыжей и/или сердечными дефектами
MCOPS13 HMGB3 [ 14 ] XL Колобоматозная микрофтальмия с микроцефалией, коротким ростом и психомоторной задержкой, микрофтальмос штата Мэн
MCOPS14 MAB21L2 [ 14 ] Ad, ar Колобоматозная микрофтальмия-ризомельная дисплазия синдром, микрофтальмия-колобома-ризомельная скелетная дисплазия
  1. ^ Ad: аутосомно -доминант ; AR: аутосомный рецессив; Xl: x-связанный ; XLD: X-связанный доминант ; XLR: X-связанный рецессив

Уход

[ редактировать ]

Микрофтальмия не может быть вылечена. Тем не менее, существуют варианты лечения для управления состоянием и связанными с ним симптомами. Когда пораженные глаза (ы) демонстрируют некоторую визуальную функцию, зрение пациента может быть улучшено (иногда до хорошего состояния) с помощью линз , так как маленький глаз обычно далека . [ 13 ] Когда один из глаз не затронут, следует соблюдать осторожность, чтобы охранять этот «хороший» глаз и сохранить его зрение. В этих односторонних случаях можно носить очки для глаз , чтобы обеспечить меру физической защиты. [ 3 ] [ 13 ]

Ключевым аспектом управления этим условием является учета небольшого объема глаза. Маленький размер орбиты, характерный для микрофтальмии, может влиять на рост и структурное развитие лица после рождения. В результате микрофтальмия может вызывать гемифациальную асимметрию. [ 3 ] [ 13 ] Эта возможность является особой проблемой для людей с односторонними случаями микрофтальмии. С одним глазом среднего размера асимметрия часто становится гораздо более серьезным, как у ребенка возраст. [ 13 ] Осевая длина менее 16 мм (0,63 дюйма) указывает на то, что рост микрофтальмического глаза не будет достаточным, и вмешательство будет необходимо для уменьшения степени лицевой асимметрии. [ 13 ]

Минимизация асимметрии лица важна по косметическим и структурным причинам. [ 3 ] [ 5 ] [ 13 ] Чтобы учесть несоответствие размера затронутых глаз, важно начать расширение гнезда в начале жизни. Лицо достигает 70% от своего взрослого размера примерно в возрасте до 2 лет, а 90% от его взрослого размера примерно в 5,5 года. [ 13 ] Кроме того, симметрия, способствующая раннему расширению розетки, позволяет лучше подгонять протез в дальнейшем. [ 5 ] [ 13 ] Как правило, младенец начинает носить конформер или неокрашенный глазный протез , в первые недели жизни. [ 3 ] [ 5 ] [ 13 ] Конформер неоднократно заменяется протезой немного большего размера. Этот процесс, который происходит в течение первых 5 лет жизни, постепенно увеличивает гнездо. [ 3 ] [ 5 ] [ 13 ] Расширение гнезда благодаря использованию имплантатов увеличения размера является еще одной эффективной стратегией. [ 3 ] [ 13 ]

После завершения расширения розетки можно носить окрашенные протезные глаза по косметическим причинам. [ 13 ] Если микрофтальмический глаз имеет функциональное зрение, пораженный человек может выбирать от ношения окрашенного протеза. Линзы также иногда используются в косметических целях, таких как линза Plus, чтобы увеличить микрофтальмический глаз. [ 13 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Микрофтальмия и анофтальмия объединены, по оценкам, примерно в 1 из 10 000 рождений, [ 19 ] Хотя оценки варьировались от 2 и 23 в 100 000 рождений. Приблизительно 3–11% всех слепых детей, родившихся во всем мире, имеют микрофтальмию. [ 14 ]

Заболеваемость на 10 000 живорождений микрофтальмией (МО) и анофтальмией (AO)
Исследовательский регион Категория Заболеваемость (95% ДИ) Период времени
Дания [ 20 ] Нет + м 1.2 1995–2012
Великобритания [ 6 ] В 0.24 (0.13–0.40) 1999
0.04 (0–0.13) 2011
Для 1.08 (0.82–1.35) 1999
1.00 (0.76–1.24) 2011
НАС [ 21 ] Нет + м 2.08 (1.90–2.26) 1999–2001
1.87 (1.73–2.01) 2004–2006
1.91 (1.79–2.03) 2010–2014

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Микрофтальмия» . MedlinePlus . Национальная библиотека медицины США . Получено 2021-11-04 .
  2. ^ Jump up to: а беременный в «Определение микрофтальмии» . Medicinenet . Архивировано с оригинала 2011-06-06 . Получено 2009-01-01 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Верма А.С., Фицпатрик Д.Р. (ноябрь 2007 г.). «Анофтальмия и микрофтальмия» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 2 (1): 47. DOI : 10.1186/1750-1172-2-47 . PMC   2246098 . PMID   18039390 .
  4. ^ Уильямс А.Л., Бонсак Бл (июнь 2015 г.). «Производные нейронного гребня в развитии глаз: проницательное глаза шторма» . Врожденные дефекты исследования. Часть C, эмбрион сегодня . 105 (2): 87–95. doi : 10.1002/bdrc.21095 . PMC   5262495 . PMID   26043871 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Groot AL, Kuijten MM, Remmers J, Gilani A, Mourits DL, Kraal-Biezen E, et al. (Февраль 2020 г.). «Классификация срочности лечения для спектра микрофтальмии/анофтальмии с использованием клинических и биометрических характеристик» . Acta Ophthalmologica . 98 (5): 514–520. doi : 10.1111/aos.14364 . PMC   7497250 . PMID   32100474 .
  6. ^ Jump up to: а беременный Дхармасена А., Кинан Т., Голдакр Р., Холл Н., Голдакр М.Дж. (июнь 2017 г.). «Тенденции с течением времени в частоте врожденной анофтальмии, микрофтальмии и орбитальной пороки развития в Англии: исследование базы данных» . Британский журнал офтальмологии . 101 (6): 735–739. doi : 10.1136/bjophthalmol-2016-308952 . PMID   27601422 . S2CID   27880982 .
  7. ^ Bardakjian, Tanya M.; Шнайдер, Адель (сентябрь 2011 г.). «Генетика анофтальмии и микрофтальмии». Текущее мнение о офтальмологии . 22 (5): 309–313. doi : 10.1097/icu.0b013e328349b004 . ISSN   1040-8738 . PMID   21825993 . S2CID   12373641 .
  8. ^ «Геновая панель глазных условий (Oculome)» (PDF) . Больница Грейт -Ормонд -стрит для детей . NHS Foundation Trust. Архивировано (PDF) из оригинала 2021-11-04 . Получено 2021-11-04 .
  9. ^ Jump up to: а беременный Ван Рахден, Ванесса А.; Фернандес-Визарра, Эрика; Алави, Малик; Бренд, Кристина; Феллманн, Флоренция; Рог, Дениз; Зевиани, Массимо; Kutsche, Kerstin (апрель 2015 г.). «Мутации в NDUFB11 , кодирующие комплекс I -компонент митохондриальной дыхательной цепи, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи» . Американский журнал человеческой генетики . 96 (4): 640–650. doi : 10.1016/j.ajhg.2015.02.002 . PMC   4385192 . PMID   25772934 .
  10. ^ Jump up to: а беременный Vervoort, VS; Viljoen, D.; Smart, R.; Suthers, G.; Dupont, Br; Эббот, а.; Schwartz, CE (декабрь 2002 г.). «Сортировка Nexin 3 ( SNX3 ) нарушена у пациента с транслокацией T (6; 13) (Q21; Q12) и микроцефалией, микрофтальмией, экстродактилией, фенотипом прогнозатизма (MMEP)» . Журнал медицинской генетики . 39 (12): 893–899. doi : 10.1136/jmg.39.12.893 . ISSN   1468-6244 . PMC   1757218 . PMID   12471201 .
  11. ^ Jump up to: а беременный Тассабехджи, маяда; Ньютон, Валерия Э.; Читать, Эндрю П. (ноябрь 1994). «Синдром Ваарденбурга типа 2, вызванный мутациями в гене микрофтальмии человека (MITF)» . Природа генетика . 8 (3): 251–255. doi : 10.1038/ng1194-251 . ISSN   1546-1718 . PMID   7874167 . S2CID   331869 .
  12. ^ CDC (2019-12-05). «Факты об анофтальмии / микрофтальмии | CDC» . Центры для контроля и профилактики заболеваний . Получено 2021-04-20 .
  13. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий Ragge, NK; Subak-Sharpe, id; Коллин, JRO (октябрь 2007 г.). «Практическое руководство по лечению анофтальмии и микрофтальмии» . Глаз . 21 (10): 1290–1300. doi : 10.1038/sj.eye.6702858 . ISSN   0950-222X . PMID   17914432 .
  14. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k Эйнтракт, Джонатан; Кортон, Марта; Фицпатрик, Дэвид; Мусаджи, Мэри (май 2020). Полем генетика Человеческая 28 (5): 679–6 doi : 10.1038/ s41431-019-0565-4 ISSN   1476-5438 . PMC   71171178 . PMID   3189678 .
  15. ^ Джордж, Аман; Cogliati, Tiziana; Брукс, Брайан П. (апрель 2020 г.). «Генетика синдрома глазной колобомы: синдромы заряда и тренера» . Экспериментальное исследование глаз . 193 : 107940. DOI : 10.1016/j.exer.2020.107940 . ISSN   1096-0007 . PMC   7310839 . PMID   32032630 .
  16. ^ Нг, Дэвид; Таккер, Налин; Corcoran, Connie M.; Доннаи, Диан; Первин, Рахат; Шнайдер, Адель; и др. (Апрель 2004 г.). «Синдромы окулофциокардиодиентации и лиц микрофтальмии являются результатом различных классов мутаций в BCOR» . Природа генетика . 36 (4): 411–416. doi : 10.1038/ng1321 . ISSN   1061-4036 . PMID   15004558 . S2CID   23628891 .
  17. ^ Блэкберн, Патрик Р.; Зепеда-Мендоса, Чинти Дж.; Kruisselbrink, Teresa M.; Schimmenti, Lisa A.; García-Miñaur, Sixto; Паломарес, Мария; и др. (Сентябрь 2019). «Переменная экспрессивность синдрома, связанных с BMP4, мозговым и цифровым аномалиями: обзор литературы и описание трех новых случаев» . Европейский журнал человеческой генетики . 27 (9): 1379–1388. doi : 10.1038/s41431-019-0423-4 . ISSN   1476-5438 . PMC   6777538 . PMID   31053785 .
  18. ^ Кейси, делегация; Кавагучи, Рики; Морриси, Мария; Это, Хуи; МакГеттиган, Пол; Nielsen, Jens E.; и др. (Декабрь 2011). «Первое значение мутаций SRA6 при изоматированной анофофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение Stra6 фенотипа » Человеческая мутация 32 (12): 1417–1426. Doi : 10.1002/ gen.2 ISSN   1098-1 PMC   3918001  21901792PMID
  19. ^ Searle, A.; Шетти, П.; Melov, SJ; Алахакун, TI (29 августа 2018 г.). «Пренатальная диагностика и последствия микрофтальмии и анофтальмии с обзором современных руководящих принципов ультразвука: два сообщения о случаях» . Журнал медицинских отчетов . 12 (1): 250. DOI : 10.1186/S13256-018-1746-4 . ISSN   1752-1947 . PMC   6114735 . PMID   30153864 .
  20. ^ Роос, Лора; Дженсен, Ханн; Гренсков, Карен; Холст, Рене; Тюмер, Зейнеп (октябрь 2016 г.). «Врожденная микрофтальмия, анофтальмия и колобома среди живорождений в Дании». Офтальмологическая эпидемиология . 23 (5): 324–330. doi : 10.1080/09286586.2016.1213859 . ISSN   1744-5086 . PMID   27552085 . S2CID   5101866 .
  21. ^ Май, Кара Т.; Исенбург, Дженнифер Л.; Канфилд, Марк А.; Мейер, Роберт Э.; Корреа, Адольфо; Алверсон, Клинтон Дж.; и др. (1 ноября 2019 г.). «Национальные оценки населения для основных врожденных дефектов, 2010-2014» . Врожденные дефекты исследования . 111 (18): 1420–1435. doi : 10.1002/bdr2.1589 . ISSN   2472-1727 . PMC   7203968 . PMID   31580536 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Microphthalmia&oldid=1214336713"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: eac468387d2c60cd0f902e0da707f4c8__1710744240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ea/c8/eac468387d2c60cd0f902e0da707f4c8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Microphthalmia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)