60S рибосомальный белок L38
| РПЛ38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | RPL38 , L38, рибосомальный белок L38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 604182 ; МГИ : 1914921 ; Гомологен : 87098 ; Генные карты : RPL38 ; ОМА : RPL38 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
60S рибосомальный белок L38 — это белок , который у человека кодируется RPL38 геном . [ 5 ] [ 6 ]
Ген
[ редактировать ]Ген RPL38 человека расположен на длинном плече хромосомы 17 в положении 17q25.1. Он состоит из пяти экзонов , разбросанных на расстоянии 6223 п.н. из 213 нуклеотидов Открытая рамка считывания из 70 аминокислот кодирует белок . альтернативные варианты сплайсинга Были идентифицированы множество процессированных псевдогенов , оба кодирующие один и тот же белок. Как это типично для генов, кодирующих рибосомальные белки, по геному рассеяно этого гена, в том числе один, расположенный в промоторной области гена рецептора ангиотензина II типа 1 . [ 6 ]
Функция
[ редактировать ]Рибосомы , органеллы , катализирующие синтез белка , состоят из небольшой субъединицы 40S и большой субъединицы 60S . Вместе эти субъединицы состоят из 4 видов РНК и примерно 80 структурно различных белков. Этот ген кодирует рибосомальный белок, который является компонентом субъединицы 60S. Белок принадлежит к семейству рибосомальных белков L38E. Он расположен в цитоплазме . [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]Делеция ~18 т.п.н., охватывающая весь Rpl38, локус лежит в основе фенотипа у мутантных мышей с коротким хвостом ( Ts ). В гомозиготном состоянии мыши Ts умирают примерно на 3–4 день беременности . Гетерозиготные эмбрионы Ts/+ подвергаются анемии и развивают пороки развития скелета. В перинатальном периоде погибает ~30% гетерозигот. Выжившие гетерозиготные T демонстрируют большие вариации укороченных, изогнутых и других деформированных хвостов. [ 7 ] Они также весят меньше, чем их однопометники дикого типа, но в остальном имеют нормальную продолжительность жизни. Кроме того, у мышей Ts развивается кондуктивная потеря слуха вскоре после появления слуха, примерно в возрасте 3–4 недель. Тугоухость является следствием эктопического окостенения по гребню круглого окна снаружи улитки , массивного отложения кристаллов холестерина в полости среднего уха , увеличения евстахиевой трубы и хронического среднего отита с выпотом. [ 8 ]
У Drosophila melanogaster аллели потери функции RPL38 вызывают эмбриональную гибель у гомозигот, а также задержку роста и укорочение щетинок у гетерозигот. Из-за гаплонедостаточного характера мутации фенотип наследуется как доминантный признак. [ 9 ]
У людей мутации рибосомальных белков вызывают анемию Даймонда-Блэкфана . Однако ни одно заболевание еще не было связано с мутациями человеческого RPL38.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172809 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057322 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Кенмочи Н., Кавагути Т., Розен С., Дэвис Э., Гудман Н., Хадсон Т.Дж., Танака Т., Пейдж DC (август 1998 г.). «Карта 75 генов рибосомальных белков человека» . Геном Рез . 8 (5): 509–23. дои : 10.1101/гр.8.5.509 . ПМИД 9582194 .
- ^ Jump up to: а б с «Ген Энтрез: рибосомальный белок L38 RPL38» .
- ^ Морган У.К. (1950). «Новая мутация короткого хвоста у мышей, летальные эффекты которой обусловлены остаточными генотипами» . Журнал наследственности . 41 (8): 208–15. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a106131 . ПМИД 14779008 .
- ^ Нобен-Траут К., Латоч-младший (январь 2011 г.). «Эктопическая минерализация среднего уха и хронический средний отит с выпотом, вызванный дефицитом RPL38 у мышей с коротким хвостом (Ts)» . Ж. Биол. Хим . 286 (4): 3079–3093. дои : 10.1074/jbc.M110.184598 . ПМК 3024801 . ПМИД 21062742 .
- ^ Мэриголд С.Дж., Коэльо С., Ливерс С. (2005). «Генетический анализ RpL38 и RpL5, двухминутных генов, расположенных в центрическом гетерохроматине хромосомы 2 Drosophila melanogaster» . Генетика . 169 (2): 683–695. дои : 10.1534/генетика.104.034124 . ПМЦ 1449105 . ПМИД 15520262 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Расположение генома человека RPL38 и RPL38 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Вул И.Г., Чан Ю.Л., Глюк А. (1996). «Структура и эволюция рибосомальных белков млекопитающих». Биохим. Клеточная Биол . 73 (11–12): 933–947. дои : 10.1139/o95-101 . ПМИД 8722009 .
- Эспиноза Л., Мартин М., Николас А. и др. (1997). «Первичная последовательность человеческого рибосомального белка RPL38, богатого лизином, и обнаружение необычного псевдогена, процессированного RPL38, в промоторной области гена рецептора ангиотензина II типа 1». Биохим. Биофиз. Акта . 1354 (1): 58–64. дои : 10.1016/s0167-4781(97)00124-3 . ПМИД 9375793 .
- Уэчи Т., Танака Т., Кенмоти Н. (2001). «Полная карта генов рибосомальных белков человека: отнесение 80 генов к цитогенетической карте и последствия для заболеваний человека». Геномика . 72 (3): 223–230. дои : 10.1006/geno.2000.6470 . ПМИД 11401437 .
- Ёшихама М., Уэчи Т., Асакава С. и др. (2002). «Гены рибосомальных белков человека: секвенирование и сравнительный анализ 73 генов» . Геном Рез . 12 (3): 379–390. дои : 10.1101/гр.214202 . ПМК 155282 . ПМИД 11875025 .
- Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
- Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Нат. Клеточная Биол . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
- Цанг Х.Т., Коннелл Дж.В., Браун С.Е. и др. (2006). «Систематический анализ взаимодействий белков CHMP человека: дополнительные белки, содержащие домен MIT, связываются с несколькими компонентами комплекса ESCRT III человека» . Геномика . 88 (3): 333–346. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . ПМИД 16730941 .
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
 | Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |