Аполипопротеин Е
| АПОЕ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | APOE , AD2, APO-E, LDLCQ5, LPG, аполипопротеин E, ApoE4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 107741 ; МГИ : 88057 ; Гомологен : 30951 ; GeneCards : APOE ; ОМА : APOE – ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Аполипопротеин Е ( Апо-Е ) — белок, участвующий в метаболизме жиров в организме млекопитающих. Подтип причастен к болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистым заболеваниям . [ 5 ] У человека он кодируется геном APOE .
Apo-E принадлежит к семейству белков, связывающих жиры, называемых аполипопротеинами . В кровообращении он присутствует в составе нескольких классов липопротеиновых частиц, включая остатки хиломикронов , ЛПОНП , ЛПНП и некоторые ЛПВП . [ 6 ] Apo-E существенно взаимодействует с рецептором липопротеинов низкой плотности (LDLR) , который необходим для нормальной переработки ( катаболизма ) липопротеинов, богатых триглицеридами . [ 7 ] В периферических тканях Аро-Е в основном вырабатывается печенью и макрофагами и опосредует холестерина метаболизм . В центральной нервной системе Аро-Е в основном вырабатывается астроцитами и транспортирует холестерин к нейронам. [ 8 ] через рецепторы Apo-E, которые являются членами семейства генов рецепторов липопротеинов низкой плотности . [ 9 ] Апо-Е является основным переносчиком холестерина в мозге. [ 10 ] APOE квалифицируется как ингибитор контрольной точки классического пути комплемента за счет образования комплекса с активированным C1q . [ 11 ]
Эволюция
[ редактировать ]Аполипопротеины не являются уникальными для млекопитающих. У многих наземных и морских позвоночных есть их версии. [ 12 ] Считается, что APOE возник в результате дупликации гена APOC1 рыб и четвероногих до разделения ок. 400 миллионов лет назад. Белки, сходные по функциям, были обнаружены у хоанофлагеллят , что позволяет предположить, что это очень старый класс белков, появившийся еще до появления всех современных животных. [ 13 ]
Три основных аллеля человека ( E4 , E3 , E2 ) возникли после разделения примата и человека около 7,5 миллионов лет назад. Эти аллели являются побочным продуктом несинонимичных мутаций, которые привели к изменениям функциональности. Первым появившимся аллелем был Е4. После разделения примата и человека в линии человека произошло четыре аминокислотных изменения, три из которых не оказали влияния на функцию белка (V174L, A18T, A135V). Четвертая замена (T61R) заменила треонин на аргинин, изменив функциональность белка. Эта замена произошла где-то в 6-миллионном разрыве между расколом примат-человек и денисовским расколом-человек, поскольку точно такие же замены были обнаружены в денисовском APOE . [ 14 ]
Около 220 000 лет назад произошла замена цистеина на аргинин в аминокислоте 112 (Cys112Arg) гена APOE4 , что привело к образованию аллели E3 . Наконец, 80 000 лет назад еще одна замена аргинина на цистеин в аминокислоте 158 (Arg158Cys) гена APOE3 создала аллель E2 . [ 15 ] [ 13 ]
Структура
[ редактировать ]Ген
[ редактировать ]Ген APOE картирован на хромосоме 19 в кластере с геном аполипопротеина C1 ( APOC1 ) и геном аполипопротеина C2 ( APOC2 ). Ген APOE состоит из четырех экзонов и трех интронов , всего 3597 пар оснований . АРОЕ транскрипционно активируется рецептором X печени (важным регулятором холестерина , жирных кислот и глюкозы гомеостаза ) и , активируемым пролифератором пероксисом рецептором γ , ядерными рецепторами , которые образуют гетеродимеры с ретиноидными X-рецепторами . [ 16 ] В меланоцитарных клетках экспрессия гена APOE может регулироваться MITF . [ 17 ]
Белок
[ редактировать ]Apoe-E имеет длину 299 аминокислот и содержит множество амфипатических α-спиралей . По данным кристаллографических исследований, шарнирная область соединяет N- и С-концевые участки белка. N-концевая область ( остатки 1–167) образует антипараллельный пучок из четырех спиралей, так что неполярные стороны обращены внутрь белка. Между тем, С-концевой домен (остатки 206–299) содержит три α-спирали, которые образуют большую открытую гидрофобную поверхность и взаимодействуют с таковыми в домене пучка N-концевой спирали посредством водородных связей и солевых мостиков. С-концевая область также содержит сайт связывания рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR). [ 18 ]
Полиморфизмы
[ редактировать ]| SNP: rs429358 | |
|---|---|
| Ген | АпоЕ |
| хромосома | 19 |
| Внешние базы данных | |
| Вместе | SNPView человека |
| дбСНП | 429358 |
| HapКарта | 429358 |
| СНПедия | 429358 |
APOE полиморфен , [ 19 ] [ 20 ] с тремя основными аллелями (эпсилон 2, эпсилон 3 и эпсилон 4): APOE-ε2 (cys112, cys158), APOE-ε3 (cys112, arg158) и APOE-ε4 (arg112, arg158). [ 5 ] [ 21 ] [ 22 ] Хотя эти аллельные формы отличаются друг от друга всего одной или двумя аминокислотами в положениях 112 и 158, [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] эти различия изменяют структуру и функцию APOE.
Существует несколько низкочастотных полиморфизмов APOE. APOE5 бывает двух подтипов E5f и E5s в зависимости от скорости миграции. APOE5 E5f и APOE7 вместе взятые были обнаружены у 2,8% японских мужчин. [ 26 ] [ ненадежный медицинский источник ] APOE7 представляет собой мутацию APOE3, в которой два остатка лизина заменяют остатки глутаминовой кислоты в положениях 244 и 245. [ 27 ]
| Полиморфизм | Частота аллелей по всему миру | Актуальность заболевания |
|---|---|---|
| ε2 (rs7412-T, rs429358-T) | 8.4% [ 9 ] | Этот вариант апопротеина плохо связывается с рецепторами клеточной поверхности, тогда как Е3 и Е4 связываются хорошо. [ 28 ] E2 связан как с повышенным, так и с пониженным риском развития атеросклероза . Лица с комбинацией E2/E2 могут медленно выводить пищевые жиры и подвергаться большему риску ранних сосудистых заболеваний и генетического нарушения гиперлипопротеинемии III типа — 94,4% людей с таким заболеванием имеют E2/E2, но развиваются только ~2% E2/E2. Это означает, что могут быть задействованы и другие экологические и генетические факторы (например, уровень холестерина в рационе и возраст). [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] E2 также вовлечен в болезнь Паркинсона . [ 32 ] но этот вывод не был повторен в более крупном исследовании популяционных ассоциаций. [ 33 ] |
| ε3 (rs7412-C, rs429358-T) | 77.9% [ 9 ] | Этот вариант считается «нейтральным» генотипом APOE . |
| ε4 (rs7412-C, rs429358-C) | 13.7% [ 9 ] |
Е4 участвует в атеросклерозе . [ 34 ] [ 35 ] болезнь Альцгеймера , [ 36 ] [ 37 ] нарушение когнитивных функций , [ 38 ] [ 39 ] уменьшение гиппокампа , объема [ 40 ] ВИЧ , [ 41 ] более быстрое прогрессирование заболевания при рассеянном склерозе , [ 42 ] [ 43 ] неблагоприятный исход после черепно-мозговой травмы , [ 44 ] ишемическая болезнь головного мозга , [ 45 ] апноэ во сне , [ 46 ] [ 47 ] как удлинение, так и укорочение теломер , [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ] уменьшение нейритов , роста [ 52 ] и COVID-19 . [ 53 ] Однако E4 также связан с повышенным статусом витамина D и кальция . [ 54 ] более высокая плодовитость , [ 55 ] защита от ранних детских инфекций и недоедания , [ 56 ] и снижение внутриутробной , перинатальной и младенческой смертности. [ 57 ] |
Еще многое предстоит узнать об изоформах APOE, включая взаимодействие других защитных генов. [ 58 ] Действительно, в некоторых случаях изоформа аполипопротеина ε4 более защищает от снижения когнитивных функций, чем другие изоформы. [ 58 ] поэтому рекомендуется с осторожностью делать решающие заявления о влиянии полиморфизмов APOE на когнитивные функции, развитие болезни Альцгеймера, сердечно-сосудистых заболеваний, укорочения теломер и т. д. Многие из цитируемых исследований, в которых предполагаются эти неблагоприятные результаты, взяты из отдельных исследований, которые не были воспроизведены и не были повторены. исследование основано на непроверенных предположениях об этой изоформе. По состоянию на 2007 год не было никаких доказательств того, что полиморфизмы APOE влияют на когнитивные функции в более молодых возрастных группах (кроме возможного увеличения способности к эпизодической памяти и эффективности нейронов в более молодых возрастных группах APOE4), а также того, что изоформа APOE4 подвергает людей повышенному риску любого инфекционного заболевания. [ 59 ]
Однако было показано, что связь между аллелем APOE4 и болезнью Альцгеймера слабее в группах меньшинств по-разному по сравнению с их европейскими коллегами. [ 9 ] У латиноамериканцев/латиноамериканцев и афроамериканцев , гомозиготных по аллели APOE4, шансы развития болезни Альцгеймера были в 2,2 и 5,7 раза соответственно выше. [ 60 ] [ 9 ] Аллель APOE4 оказывает еще более сильный эффект в популяциях Восточной Азии , при этом японские популяции имеют в 33 раза больше шансов по сравнению с другими популяциями. [ 61 ] У европеоидов, гомозиготных по этому аллелю, шансы были в 12,5 раз выше. [ 60 ] [ 9 ]
Функция
[ редактировать ]Являясь компонентом липопротеиновой системы транспорта липидов, APOE облегчает транспорт липидов , жирорастворимых витаминов и холестерина через кровь. Он взаимодействует с рецептором ЛПНП, облегчая эндоцитоз остатков ЛПОНП. Он синтезируется в основном в печени , но также обнаруживается в других тканях, таких как мозг , почки и селезенка . [ 21 ] АРОЕ, синтезируемый в печени, связывается с ЛПВП , который затем может распределять его по вновь образовавшимся ЛПОНП или частицам хиломикронов , чтобы облегчить их окончательное поглощение печенью.
В нервной системе ненейрональные типы клеток, особенно астроглия и микроглия , являются основными продуцентами АРОЕ, тогда как нейроны преимущественно экспрессируют рецепторы АРОЕ. [ 62 ] В настоящее время идентифицировано семь рецепторов APOE у млекопитающих, которые принадлежат к эволюционно консервативному семейству LDLR. [ 63 ]
Первоначально APOE было признано за его важность в метаболизме липопротеинов и сердечно-сосудистых заболеваниях . Дефекты APOE приводят к семейной дисбеталипопротеинемии, типа III также известной как гиперлипопротеинемия (HLP III), при которой повышение уровня холестерина и триглицеридов в плазме является следствием нарушения клиренса хиломикронов , ЛПОНП и ЛПНП . [ 64 ] [ 7 ] Совсем недавно его изучали на предмет его роли в нескольких биологических процессах, не связанных напрямую с транспортом липопротеинов, включая болезнь Альцгеймера (БА), иммунорегуляцию и когнитивные функции . [ 5 ] Хотя точные механизмы еще предстоит выяснить, изоформа 4 APOE, кодируемая аллелем APOE, связана с повышенным уровнем ионов кальция и апоптозом после механического повреждения. [ 65 ]
В области иммунной регуляции все большее число исследований указывает на взаимодействие APOE со многими иммунологическими процессами, включая подавление пролиферации Т-клеток , регуляцию функционирования макрофагов , облегчение презентации липидного антигена (посредством CD1 ). [ 66 ] к естественным Т-клеткам-киллерам, а также к модуляции воспаления и окисления . [ 67 ] APOE продуцируется макрофагами, и было показано, что секреция APOE ограничена классическими моноцитами в PBMC, а секреция APOE моноцитами подавляется воспалительными цитокинами и усиливается TGF-бета. [ 68 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]болезнь Альцгеймера
[ редактировать ]По состоянию на 2012 год вариант Е4 был крупнейшим известным генетическим фактором риска спорадической болезни Альцгеймера (БА) с поздним началом у различных этнических групп. [ 69 ] Однако вариант E4 не коррелирует с риском в каждой популяции. Нигерийцы имеют самую высокую наблюдаемую частоту аллеля APOE4 среди населения мира. [ 70 ] но AD среди них встречается редко. [ 70 ] [ 71 ] Это может быть связано с низким уровнем холестерина. [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] У европеоидных и японских носителей двух аллелей Е4 риск развития БА к 75 годам в 10–30 раз выше, чем у тех, у кого нет аллелей Е4. Это может быть вызвано взаимодействием с амилоидом . [ 74 ] Болезнь Альцгеймера характеризуется накоплением агрегатов пептида бета -амилоида . Аполипопротеин Е усиливает протеолитический распад этого пептида как внутри клеток, так и между ними. Изоформа APOE-ε4 не так эффективна , как другие, в стимулировании этих реакций, что приводит к повышенной уязвимости к AD у людей с этой вариацией гена. [ 75 ]
Недавно амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера была поставлена под сомнение, и в статье в журнале Science утверждалось, что «так же, как удаление дыма не тушит пожар, уменьшение количества амилоидных бляшек может не повлиять на течение болезни Альцгеймера». [ 76 ] Роль, которую несет вариант E4, все еще может быть полностью объяснена даже в отсутствие обоснованной амилоидной гипотезы, учитывая тот факт, что передача сигналов рилина оказывается одним из ключевых процессов, участвующих в болезни Альцгеймера. [ 77 ] и показано, что вариант E4 взаимодействует с ApoER2 , одним из нейрональных рецепторов рилина, тем самым препятствуя передаче сигналов рилина. [ 77 ]
Хотя 40–65% пациентов с AD имеют по крайней мере одну копию аллеля ε4, APOE4 не является определяющим фактором заболевания. По крайней мере, одна треть пациентов с БА являются APOE4- отрицательными, а у некоторых APOE4- гомозигот заболевание никогда не развивается. Тем не менее, у людей с двумя аллелями ε4 риск развития болезни Альцгеймера в 20 раз выше. [ 78 ] Есть также доказательства того, что аллель APOE2 может играть защитную роль при AD. [ 79 ] Таким образом, генотипом, наиболее подверженным риску болезни Альцгеймера и в более раннем возрасте, является APOE4,4. Используя генотип APOE3,3 в качестве эталона (лица, имеющие этот генотип, считаются имеющими уровень риска 1,0) и только для белого населения, люди с генотипом APOE4,4 имеют отношение шансов развития болезни Альцгеймера 14,9. Лица с генотипом APOE3,4 имеют отношение шансов 3,2, а люди с копией аллели 2 и аллели 4 (APOE2,4) имеют отношение шансов 2,6. Лица с одной копией аллели 2 и аллели 3 (APOE2,3) имеют отношение шансов 0,6. Лица с двумя копиями аллели 2 (APOE2,2) также имеют отношение шансов 0,6. [ 80 ]
| Оценочные частоты аллелей APOE человека во всем мире у европеоидной популяции [ 80 ] | ||||
| Аллель | е2 | е3 | е4 | |
|---|---|---|---|---|
| Общая частота | 8.4% | 77.9% | 13.7% | |
| Частота AD | 3.9% | 59.4% | 36.7% | |
Хотя было обнаружено, что ApoE4 значительно увеличивает вероятность развития у человека болезни Альцгеймера, исследование 2002 года пришло к выводу, что у людей с любой комбинацией аллелей APOE высокий уровень общего холестерина в сыворотке и высокое кровяное давление в среднем возрасте являются независимыми факторами риска, которые вместе может почти утроить риск того, что у человека впоследствии разовьется БА. [ 73 ] Опираясь на свои данные, некоторые исследователи предположили, что снижение уровня холестерина в сыворотке может снизить риск развития болезни Альцгеймера у человека, даже если у него есть два аллеля ApoE4, тем самым снижая риск заболевания болезнью Альцгеймера с девяти или десяти раз до двух раз. шансы. [ 73 ]
Женщины более склонны к развитию БА, чем мужчины, независимо от возраста и генотипа APOE. Преморбидные женщины с аллелем ε4 имеют значительно больше неврологических дисфункций, чем мужчины. [ 81 ]
APOE-ε4 увеличивает риск не только БА, но и деменции при чистых альфа-синуклеинопатиях. [ 82 ] Было высказано предположение, что влияние APOE -ε4 на атрофию гиппокампа является более преобладающим на ранних стадиях болезни Альцгеймера на более легких стадиях до более распространенной нейродегенерации. [ 83 ]
Атеросклероз
[ редактировать ]Нокаутные мыши , у которых отсутствует ген аполипопротеина-Е (APOE −/− ) развивается выраженная гиперхолестеринемия при диете с высоким содержанием жиров. [ 84 ]
Малярия
[ редактировать ]АПОЕ −/− У нокаутных мышей наблюдается заметное ослабление церебральной малярии и увеличение выживаемости, а также снижение секвестрации паразитов и Т-клеток в головном мозге, вероятно, из-за защиты гематоэнцефалического барьера . [ 85 ] Исследования на людях показали, что полиморфизм APOE2 коррелирует с более ранним инфицированием, а полиморфизм APOE3/4 увеличивает вероятность тяжелой формы малярии. [ 86 ]
болезнь Лайма
[ редактировать ]Borrelia burgdorferi , возбудитель болезни Лайма , представляет собой адаптированный к хозяину патоген, который приобретает холестерин из окружающей среды с образованием гликолипидов для использования в поддержании клеточных мембран. В одном эксперименте, проведенном в 2015 году, мыши с дефицитом апоЕ были инфицированы спирохетами Borrelia . У нокаутных мышей наблюдалось повышенное количество спирохет в суставах, а также воспаление лодыжек по сравнению с мышами дикого типа. Это исследование предполагает, что дефицит апоЕ (и, возможно, другие гиперлипидемии) может быть фактором риска патогенности болезни Лайма.
Взаимодействия
[ редактировать ]Интерактивная карта маршрутов
[ редактировать ]Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [ § 1 ]
- ^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Statin_Pathway_WP430» .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130203 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002985 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с Столерман ИП, изд. (2010). Энциклопедия психофармакологии (онлайн-изд.). Берлин: Шпрингер. ISBN 978-3540686989 .
- ^ Махли Р.В., Вайсграбер К.Х., Хуан Ю (апрель 2009 г.). «Аполипопротеин Е: структура определяет функцию: от атеросклероза до болезни Альцгеймера и СПИДа» . Журнал исследований липидов . 50 (Дополнение): S183–S188. doi : 10.1194/jlr.R800069-JLR200 . ПМЦ 2674716 . ПМИД 19106071 .
- ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: аполипопротеин Е АРОЕ» .
- ^ Ван Х., Кулас Дж.А., Ван С., Хольцман Д.М., Феррис Х.А., Хансен С.Б. (август 2021 г.). «Регуляция производства бета-амилоида в нейронах с помощью холестерина, полученного из астроцитов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 118 (33): 18.06.2020.159632. Бибкод : 2021PNAS..11802191W . bioRxiv 10.1101/2020.18.06.159632 . дои : 10.1073/pnas.2102191118 . ПМЦ 8379952 . ПМИД 34385305 . S2CID 220044671 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Лю CC, Лю CC, Канекиё Т, Сюй Х, Бу Г (февраль 2013 г.). «Аполипопротеин Е и болезнь Альцгеймера: риск, механизмы и терапия» . Обзоры природы. Неврология . 9 (2): 106–118. дои : 10.1038/nrneurol.2012.263 . ПМЦ 3726719 . ПМИД 23296339 .
- ^ Пульелли Л., Танци Р.Э., Ковач Д.М. (апрель 2003 г.). «Болезнь Альцгеймера: связь с холестерином». Природная неврология . 6 (4): 345–351. дои : 10.1038/nn0403-345 . ПМИД 12658281 . S2CID 5407666 .
- ^ Инь С., Акерманн С., Ма З., Моханта С.К., Чжан С., Ли Ю. и др. (март 2019 г.). «ApoE ослабляет неразрешимое воспаление за счет образования комплекса с активированным C1q» . Природная медицина . 25 (3): 496–506. дои : 10.1038/s41591-018-0336-8 . ПМК 6420126 . ПМИД 30692699 .
- ^ Бабин П.Дж., Тисс С., Дурлиат М., Андре М., Акименко М.А., Тисс Б. (август 1997 г.). «Оба гена аполипопротеина E и AI присутствуют у позвоночных немлекопитающих и высоко экспрессируются во время эмбрионального развития» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (16): 8622–8627. Бибкод : 1997PNAS...94.8622B . дои : 10.1073/pnas.94.16.8622 . ПМК 23048 . ПМИД 9238027 .
- ^ Jump up to: а б Хюббе П., Римбах Г. (август 2017 г.). «Эволюция изоформ человеческого аполипопротеина E (APOE): структура гена, функция белка и взаимодействие с диетическими факторами». Обзоры исследований старения . 37 : 146–161. дои : 10.1016/J.arr.2017.06.002 . ПМИД 28647612 . S2CID 3758905 .
- ^ Макинтош А.М., Беннетт С., Диксон Д., Анестис С.Ф., Уоттс Д.П., Вебстер Т.Х. и др. (2012). «Ген аполипопротеина Е (APOE) оказывается функционально мономорфным у шимпанзе (Pan troglodytes)» . ПЛОС ОДИН . 7 (10): е47760. Бибкод : 2012PLoSO...747760M . дои : 10.1371/journal.pone.0047760 . ПМК 3480407 . ПМИД 23112842 .
- ^ Финч CE, Стэнфорд CB (март 2004 г.). «Гены, адаптивные к мясу, и эволюция замедления старения человека». Ежеквартальный обзор биологии . 79 (1): 3–50. дои : 10.1086/381662 . ПМИД 15101252 . S2CID 14225962 .
- ^ Чавла А., Бойсверт В.А., Ли Ч.Х., Лаффит Б.А., Барак Ю., Джозеф С.Б. и др. (январь 2001 г.). «Путь PPAR гамма-LXR-ABCA1 в макрофагах участвует в оттоке холестерина и атерогенезе» . Молекулярная клетка . 7 (1): 161–171. дои : 10.1016/S1097-2765(01) 00164-2 ПМИД 11172721 .
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–676. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
- ^ Phillips MC (сентябрь 2014 г.). «Изоформы аполипопротеина Е и метаболизм липопротеинов». ИУБМБ Жизнь . 66 (9): 616–623. дои : 10.1002/iub.1314 . ПМИД 25328986 . S2CID 6159310 .
- ^ Сингх П.П., Сингх М., Мастана С.С. (2006). «Распределение APOE среди населения мира с новыми данными из Индии и Великобритании». Анналы биологии человека . 33 (3): 279–308. дои : 10.1080/03014460600594513 . ПМИД 17092867 . S2CID 34696595 .
- ^ Айзенберг Д.Т., Кузава К.В., Хейс М.Г. (сентябрь 2010 г.). «Мировые частоты аллелей гена аполипопротеина E человека: климат, местные адаптации и история эволюции». Американский журнал физической антропологии . 143 (1): 100–111. дои : 10.1002/ajpa.21298 . ПМИД 20734437 .
- ^ Jump up to: а б Баарс Х.Ф., ван дер Смагт Дж.Дж., Доеванданс П.А. (2011). Клиническая кардиогенетика . Лондон: Спрингер. ISBN 978-1849964715 .
- ^ Гебраниус Н., Ивачич Л., Маллум Дж., Доккен С. (октябрь 2005 г.). «Обнаружение аллелей ApoE E2, E3 и E4 с использованием масс-спектрометрии MALDI-TOF и технологии гомогенного массового расширения» . Исследования нуклеиновых кислот . 33 (17): е149. дои : 10.1093/нар/гни155 . ПМЦ 1243648 . ПМИД 16204452 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): изоформа APOE3, гиперлипопротеинемия, тип III, аутосомно-рецессивный - 107741#0015
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): изоформа APOE3, APOE, CYS112 и ARG158 - 107741#0001
- ^ Цзо Л., Ван Дайк CH , Луо X, Кранцлер Х.Р., Ян Б.З., Гелернтер Дж. (апрель 2006 г.). «Вариации локусов APOE и STH и болезнь Альцгеймера» . Поведенческие и мозговые функции . 2 (1): 13. дои : 10.1186/1744-9081-2-13 . ПМЦ 1526745 . ПМИД 16603077 .
- ^ Яманучи Ю., Аринами Т., Цучия С., Миядзаки Р., Такаки Х., Такано Т. и др. (сентябрь 1994 г.). «Аполипопротеин E5 и E7 у практически здоровых японских мужчин: частоты и связь с уровнями липидов в плазме» . Японский журнал генетики человека . 39 (3): 315–324. дои : 10.1007/BF01874050 . ПМИД 7841442 . S2CID 20361600 .
- ^ Донг Дж., Балестра М.Э., Ньюхаус Ю.М., Вайсграбер К.Х. (ноябрь 2000 г.). «Человеческий аполипопротеин E7: мутации лизина в карбокси-концевом домене непосредственно ответственны за преимущественное связывание с липопротеинами очень низкой плотности» . Журнал исследований липидов . 41 (11): 1783–1789. дои : 10.1016/S0022-2275(20)31971-4 . ПМИД 11060347 .
- ^ Вайсграбер К.Х., Иннерарити Т.Л., Махли Р.В. (март 1982 г.). «Аномальная активность апопротеина Е человека, связывающая липопротеиновые рецепторы, вследствие обмена цистеина и аргинина в одном месте» . Журнал биологической химии . 257 (5): 2518–2521. дои : 10.1016/S0021-9258(18)34954-8 . ПМИД 6277903 .
- ^ Бреслоу Дж.Л., Заннис VI, СанДжакомо Т.Р., Третий Дж.Л., Трейси Т., Глюк С.Дж. (ноябрь 1982 г.). «Исследование семейной гиперлипопротеинемии III типа с использованием в качестве генетического маркера фенотипа апоЕ E2/2» . Журнал исследований липидов . 23 (8): 1224–1235. дои : 10.1016/S0022-2275(20)38060-3 . ПМИД 7175379 .
- ^ Фойснер Г., Фойснер В., Хоффманн М.М., Лорманн Дж., Виланд Х., Мерц В. (1998). «Молекулярные основы гиперлипопротеинемии III типа в Германии» . Человеческая мутация . 11 (6): 417–423. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<417::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5 . ПМИД 9603433 . S2CID 39103399 .
- ^ Сивейра Ф., Покови М., Сенарро А., Касао Э., Вилелла Э., Ховен Дж. и др. (декабрь 1996 г.). «Варианты Аро Е у пациентов с гиперлипопротеинемией III типа». Атеросклероз . 127 (2): 273–282. дои : 10.1016/S0021-9150(96)05969-2 . ПМИД 9125318 .
- ^ Хуан X, Чен ПК, Пул С (июнь 2004 г.). «Аллель APOE-[эпсилон] 2 связан с более высокой распространенностью спорадической болезни Паркинсона». Неврология . 62 (12): 2198–2202. дои : 10.1212/01.wnl.0000130159.28215.6a . ПМИД 15210882 . S2CID 10445412 .
- ^ Федерофф М., Хименес-Роландо Б., Ноллс М.А., Синглтон AB (май 2012 г.). «Большое исследование не выявило связи между APOE и болезнью Паркинсона» . Нейробиология болезней . 46 (2): 389–392. дои : 10.1016/j.nbd.2012.02.002 . ПМЦ 3323723 . ПМИД 22349451 .
- ^ Phillips MC (сентябрь 2014 г.). «Изоформы аполипопротеина Е и метаболизм липопротеинов». ИУБМБ Жизнь . 66 (9): 616–623. дои : 10.1002/iub.1314 . ПМИД 25328986 . S2CID 6159310 .
- ^ Махли Р.В., Ралл СК (2000). «Аполипопротеин Е: гораздо больше, чем просто белок-переносчик липидов» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 1 : 507–537. дои : 10.1146/annurev.genom.1.1.507 . ПМИД 11701639 .
- ^ Кордер Э.Х., Сондерс А.М., Стриттматтер В.Дж., Шмехель Д.Е., Гаскелл ПК, Смолл Г.В. и др. (август 1993 г.). «Геновая доза аллеля аполипопротеина Е типа 4 и риск болезни Альцгеймера в семьях с поздним началом». Наука . 261 (5123): 921–923. Бибкод : 1993Sci...261..921C . дои : 10.1126/science.8346443 . ПМИД 8346443 .
- ^ Стриттматтер В.Дж., Сондерс А.М., Шмехель Д., Перикак-Вэнс М., Энгильд Дж., Салвесен Г.С. и др. (март 1993 г.). «Аполипопротеин Е: высокая авидность связывания с бета-амилоидом и повышенная частота аллеля типа 4 при семейной болезни Альцгеймера с поздним началом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (5): 1977–1981. Бибкод : 1993ПНАС...90.1977С . дои : 10.1073/пнас.90.5.1977 . ПМК 46003 . ПМИД 8446617 .
- ^ Дири И.Дж., Уайтман М.С., Патти А., Старр Дж.М., Хейворд С., Райт А.Ф. и др. (август 2002 г.). «Когнитивные изменения и аллель эпсилон 4 APOE». Природа . 418 (6901): 932. дои : 10.1038/418932a . hdl : 1842/702 . ПМИД 12198535 . S2CID 4418270 .
- ^ Фарлоу М.Р., Хе Ю., Текин С., Сюй Дж., Лейн Р., Чарльз Х.К. (ноябрь 2004 г.). «Влияние APOE на легкие когнитивные нарушения». Неврология . 63 (10): 1898–1901. дои : 10.1212/01.wnl.0000144279.21502.b7 . ПМИД 15557508 . S2CID 21131734 .
- ^ Саид У., Десмараис П., Маселлис М. (август 2021 г.). « Вариант APOE ε4 и атрофия гиппокампа при болезни Альцгеймера и деменции с тельцами Леви: систематический обзор исследований магнитно-резонансной томографии и терапевтическая значимость». Экспертный обзор нейротерапии . 21 (8): 851–870. дои : 10.1080/14737175.2021.1956904 . ПМИД 34311631 . S2CID 236451232 .
- ^ Берт Т.Д., Аган Б.К., Маркони В.К., Хе В., Кулкарни Х., Молд Дж.Э. и др. (июнь 2008 г.). «Аполипопротеин (апо) Е4 усиливает проникновение клеток ВИЧ-1 in vitro, а генотип APOE epsilon4/epsilon4 ускоряет прогрессирование заболевания ВИЧ» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (25): 8718–8723. дои : 10.1073/pnas.0803526105 . ПМЦ 2438419 . ПМИД 18562290 .
- ^ Чепмен Дж., Винокуров С., Ачирон А., Каруссис Д.М., Митосек-Шевчик К., Бирнбаум М. и др. (февраль 2001 г.). «Генотип APOE является основным предиктором долгосрочного прогрессирования инвалидности при рассеянном склерозе». Неврология . 56 (3): 312–316. дои : 10.1212/wnl.56.3.312 . ПМИД 11171894 . S2CID 40761206 .
- ^ Шмидт С., Барселлос Л.Ф., ДеСомбре К., Риммлер Дж.Б., Линкольн Р.Р., Бучер П. и др. (март 2002 г.). «Связь полиморфизмов в области аполипопротеина Е с предрасположенностью и прогрессированием рассеянного склероза» . Американский журнал генетики человека . 70 (3): 708–717. дои : 10.1086/339269 . ПМЦ 384947 . ПМИД 11836653 .
- ^ Фридман Г., Фрум П., Сазбон Л., Гринблатт И., Шочина М., Центер Дж. и др. (январь 1999 г.). «Генотип аполипопротеина E-эпсилон4 предсказывает плохой исход у выживших после черепно-мозговой травмы». Неврология . 52 (2): 244–248. дои : 10.1212/wnl.52.2.244 . ПМИД 9932938 . S2CID 131908791 .
- ^ Маккаррон М.О., Делонг Д., Альбертс М.Дж. (октябрь 1999 г.). «Генотип APOE как фактор риска ишемической цереброваскулярной болезни: метаанализ». Неврология . 53 (6): 1308–1311. дои : 10.1212/wnl.53.6.1308 . ПМИД 10522889 . S2CID 23443430 .
- ^ Кадотани Х., Кадотани Т., Янг Т., Пеппард П.Е., Финн Л., Колрейн И.М. и др. (июнь 2001 г.). «Связь между аполипопротеином E эпсилон4 и нарушением дыхания во сне у взрослых». ДЖАМА . 285 (22): 2888–2890. дои : 10.1001/jama.285.22.2888 . ПМИД 11401610 .
- ^ Готлиб Д.Д., ДеСтефано А.Л., Фоли Д.Д., Миньо Э., Редлайн С., Гивелбер Р.Дж. и др. (август 2004 г.). «APOE epsilon4 связан с обструктивным апноэ/гипопноэ во сне: исследование здоровья сердца во сне». Неврология . 63 (4): 664–668. дои : 10.1212/01.wnl.0000134671.99649.32 . ПМИД 15326239 . S2CID 12280483 .
- ^ Джейкобс Э.Г., Кроенке С., Лин Дж., Эпель Э.С., Кенна Х.А., Блэкберн Э.Х. и др. (февраль 2013 г.). «Ускоренное старение клеток у женщин-носителей APOE-ε4: значение для использования гормональной терапии» . ПЛОС ОДИН . 8 (2): e54713. Бибкод : 2013PLoSO...854713J . дои : 10.1371/journal.pone.0054713 . ПМЦ 3572118 . ПМИД 23418430 .
- ^ Викгрен М., Карлссон Т., Нилбринк Т., Нордфьелл К., Хультдин Дж., Слигерс К. и др. (февраль 2012 г.). «APOE ε4 связан с более длинными теломерами, а более длинные теломеры у носителей ε4 предсказывают ухудшение эпизодической памяти». Нейробиология старения . 33 (2): 335–344. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2010.03.004 . ПМИД 20395015 . S2CID 27820056 .
- ^ Хониг Л.С., Шупф Н., Ли Дж.Х., Тан М.Х., Майе Р. (август 2006 г.). «Более короткие теломеры связаны со смертностью у людей с APOE epsilon4 и деменцией». Анналы неврологии . 60 (2): 181–187. дои : 10.1002/ana.20894 . ПМИД 16807921 . S2CID 73120632 .
- ^ Диллон В.С., Део П., Чуа А., Томас П., Фенек М. (сентябрь 2020 г.). «Более короткая длина теломер у носителей APOE-ε4 и высокая концентрация в плазме глюкозы, глиоксаля и других конечных продуктов гликирования (AGE)». Журналы геронтологии. Серия А, Биологические и медицинские науки . 75 (10): 1894–1898. дои : 10.1093/gerona/glz203 . ПМИД 31541246 .
- ^ Рабер Дж. (май 2008 г.). «AR, апоЕ и когнитивная функция» . Гормоны и поведение . 53 (5): 706–715. дои : 10.1016/j.yhbeh.2008.02.012 . ПМК 2409114 . ПМИД 18395206 .
- ^ Куо К.Л., Пиллинг Л.С., Аткинс Дж.Л., Масоли Дж.А., Дельгадо Дж., Кучел Г.А. и др. (октябрь 2020 г.). «Генотип APOE e4 предсказывает тяжелую форму COVID-19 в когорте сообщества биобанков Великобритании» . Журналы геронтологии. Серия А, Биологические и медицинские науки . 75 (11): 2231–2232. дои : 10.1093/gerona/glaa131 . ПМЦ 7314139 . ПМИД 32451547 .
- ^ Хюббе П., Небель А., Зигерт С., Мёринг Дж., Боеш-Саадатманди С., Мост Е. и др. (сентябрь 2011 г.). «APOE ε4 связан с более высокими уровнями витамина D у мышей и людей с целевой заменой» . Журнал ФАСЭБ . 25 (9): 3262–3270. дои : 10.1096/fj.11-180935 . ПМИД 21659554 . S2CID 22483645 .
- ^ Ясенска Г., Эллисон П.Т., Гальбарчик А., Ясенски М., Калемба-Дроздз М., Капишевска М. и др. (март 2015 г.). «Полиморфизм аполипопротеина E (ApoE) связан с различиями в потенциальной фертильности у женщин: случай антагонистической плейотропии?» . Слушания. Биологические науки . 282 (1803): 20142395. doi : 10.1098/rspb.2014.2395 . ПМЦ 4345437 . ПМИД 25673673 .
- ^ Ориа РБ, Патрик П.Д., Ориа М.О., Лорнц Б., Томпсон М.Р., Азеведо О.Г. и др. (март 2010 г.). «Полиморфизм ApoE и последствия диареи у детей бразильских трущоб» . Бразильский журнал медицинских и биологических исследований = Revista Brasileira de Pesquisas Medicas e Biologicas . 43 (3): 249–256. дои : 10.1590/s0100-879x2010007500003 . ПМК 3057459 . ПМИД 20401432 .
- ^ Бечер Дж.К., Килинг Дж.В., Белл Дж., Вятт Б., Макинтош Н. (август 2008 г.). «Аполипопротеин E e4 и его распространенность среди случаев ранней детской смертности из-за синдрома внезапной детской смерти или известных причин». Раннее развитие человека . 84 (8): 549–554. дои : 10.1016/j.earlhumdev.2008.01.002 . ПМИД 18280677 .
- ^ Jump up to: а б Сундерманн Э.Э., Ван С., Кац М. и др. Генотип белка-переносчика эфира холестерина изменяет влияние аполипопротеина ε4 на снижение памяти у пожилых людей. Нейробиол Старение. 2016;41:200.e7-200.e12. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2016.02.006
- ^ Мондадори Ч.Р., де Кервен Д.Д., Бухман А., Мустович Х., Воллмер М.А., Шмидт К.Ф. и др. (август 2007 г.). «Лучшая память и нервная эффективность у молодых носителей аполипопротеина E-эпсилон4» . Кора головного мозга . 17 (8): 1934–1947. дои : 10.1093/cercor/bhl103 . hdl : 20.500.11850/5720 . ПМИД 17077159 .
- ^ Jump up to: а б Хюинь Р.А., Мохан С. (2017). «Болезнь Альцгеймера: биомаркеры в геноме, крови и спинномозговой жидкости» . Границы в неврологии . 8 : 102. doi : 10.3389/fneur.2017.00102 . ПМК 5357660 . ПМИД 28373857 .
- ^ Мияшита А., Кикучи М., Хара Н., Икеучи Т. (март 2023 г.). «Генетика болезни Альцгеймера: взгляд на Восточную Азию» . Журнал генетики человека . 68 (3): 115–124. дои : 10.1038/s10038-022-01050-z . ПМЦ 9968656 . ПМИД 35641666 .
- ^ Чжан З, Му Дж, Ли Дж, Ли В, Сун Дж (январь 2013 г.). «Аберрантная экспрессия аполипопротеина Е и когнитивная дисфункция у пациентов с постинсультной депрессией» . Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры . 17 (1): 47–51. дои : 10.1089/gtmb.2012.0253 . ПМЦ 3525887 . ПМИД 23171142 .
- ^ Роджерс Дж. Т., Вибер Э. Дж. (август 2008 г.). «Действие рилина и апоЕ на передачу сигнала, синаптическую функцию и формирование памяти». Биология нейронов глии . 4 (3): 259–270. дои : 10.1017/S1740925X09990184 . ПМИД 19674510 .
- ^ Сакс FM (февраль 2015 г.). «Решающая роль аполипопротеинов E и C-III в метаболизме липопротеинов апоВ при нормолипидемии и гипертриглицеридемии» . Современное мнение в липидологии . 26 (1): 56–63. дои : 10.1097/MOL.0000000000000146 . ПМЦ 4371603 . ПМИД 25551803 .
- ^ Цзян Л., Чжун Дж., Доу Х, Ченг С., Хуан Цз., Сунь Х. (август 2015 г.). «Влияние ApoE на уровень внутриклеточного кальция и апоптоз нейронов после механического повреждения». Нейронаука . 301 : 375–383. doi : 10.1016/j.neuroscience.2015.06.005 . ПМИД 26073697 . S2CID 42716198 .
- ^ ван ден Эльзен П., Гарг С., Леон Л., Бригл М., Ледбеттер Э.А., Гумперц Дж.Е. и др. (октябрь 2005 г.). «Аполипопротеин-опосредованные пути презентации липидного антигена». Природа . 437 (7060): 906–910. Бибкод : 2005Natur.437..906E . дои : 10.1038/nature04001 . ПМИД 16208376 . S2CID 3109596 .
- ^ Чжан Х.Л., Ву Дж, Чжу Дж (2010). «Роль аполипопротеина Е в синдроме Гийена-Барре и экспериментальном аутоиммунном неврите» . Журнал биомедицины и биотехнологии . 2010 : 357412. doi : 10.1155/2010/357412 . ПМЦ 2825561 . ПМИД 20182542 .
- ^ Браеш-Андерсен С., Поли С., Смедман С., Миа С., Кумагай-Брэш М. (2013). «Продукция АроЕ в моноцитах человека и ее регуляция воспалительными цитокинами» . ПЛОС ОДИН . 8 (11): е79908. Бибкод : 2013PLoSO...879908B . дои : 10.1371/journal.pone.0079908 . ПМЦ 3828220 . ПМИД 24244577 .
- ^ Садиг-Этегад С., Талеби М., Фархуди М. (октябрь 2012 г.). «Ассоциация аллеля аполипопротеина E эпсилон 4 со спорадической болезнью Альцгеймера с поздним началом. Метаанализ». Нейронауки . 17 (4): 321–326. ПМИД 23022896 .
- ^ Jump up to: а б с Сеперния Б., Камбох М.И., Адамс-Кэмпбелл Л.Л., Банкер С.Х., Нванкво М., Маджумдер П.П. и др. (октябрь 1989 г.). «Генетические исследования аполипопротеинов человека. X. Влияние полиморфизма аполипопротеина Е на количественный уровень липопротеинов у чернокожих нигерийцев» . Американский журнал генетики человека . 45 (4): 586–591. ПМК 1683508 . ПМИД 2491016 .
- ^ Jump up to: а б Ноткола И.Л., Сулкава Р., Пекканен Дж., Эркиньюнтти Т., Энхольм С., Кивинен П. и др. (1 января 1998 г.). «Общий холестерин в сыворотке, аллель аполипопротеина E-эпсилон 4 и болезнь Альцгеймера». Нейроэпидемиология . 17 (1): 14–20. дои : 10.1159/000026149 . ПМИД 9549720 . S2CID 71543885 .
- ^ Петанческа С.С., ДеРоса С., Шарма А., Диас Н., Дафф К., Тинт С.Г. и др. (01.01.2003). «Изменения в экспрессии аполипопротеина Е в ответ на диетическую и фармакологическую модуляцию холестерина». Журнал молекулярной нейронауки . 20 (3): 395–406. дои : 10.1385/JMN:20:3:395 . ПМИД 14501024 . S2CID 35969696 .
- ^ Jump up to: а б с Кивипелто М., Хелкала Э.Л., Лааксо М.П., Ханнинен Т., Халликайнен М., Алхайнен К. и др. (август 2002 г.). «Аллель аполипопротеина E epsilon4, повышенный уровень общего холестерина в среднем возрасте и высокое систолическое артериальное давление в среднем возрасте являются независимыми факторами риска развития болезни Альцгеймера в позднем возрасте». Анналы внутренней медицины . 137 (3): 149–155. дои : 10.7326/0003-4819-137-3-200208060-00006 . ПМИД 12160362 . S2CID 23780605 .
- ^ Вишневски Т., Франджионе Б. (февраль 1992 г.). «Аполипопротеин Е: патологический белок-шаперон у пациентов с церебральным и системным амилоидом» . Письма по неврологии . 135 (2): 235–238. дои : 10.1016/0304-3940(92)90444-C . ПМИД 1625800 . S2CID 8839627 .
- ^ Цзян К., Ли С.И., Мандрекар С., Уилкинсон Б., Крамер П., Зельцер Н. и др. (июнь 2008 г.). «ApoE способствует протеолитической деградации Абеты» . Нейрон . 58 (5): 681–693. дои : 10.1016/j.neuron.2008.04.010 . ПМЦ 2493297 . ПМИД 18549781 .
- Разместить резюме в: «Механизм объясняет связь между аполипопротеином Е и болезнью Альцгеймера» . ScienceDaily (пресс-релиз). 13 июня 2008 г.
- ^ Тамбисетти М., Ховард Р., Глимур М.М., Шнайдер Л.С. (октябрь 2021 г.). «Лекарства от Альцгеймера: помогает ли снижение амилоида?» . Наука . 374 (6567): 544–545. Бибкод : 2021Sci...374..544T . дои : 10.1126/science.abl8366 . ПМИД 34709898 . S2CID 240152869 .
- ^ Jump up to: а б Ковач К.А. (декабрь 2021 г.). «Значение новой модели эпизодических воспоминаний на уровне цепей для болезни Альцгеймера» . Международный журнал молекулярных наук . 23 (1): 462. doi : 10.3390/ijms23010462 . ПМЦ 8745479 . PMID 35008886 .
- ^ Хаузер П.С., Райан Р.О. (октябрь 2013 г.). «Влияние аполипопротеина Е на болезнь Альцгеймера» . Текущие исследования болезни Альцгеймера . 10 (8): 809–817. дои : 10.2174/15672050113109990156 . ПМЦ 3995977 . ПМИД 23919769 .
- ^ Кордер Э.Х., Сондерс А.М., Риш Н.Дж., Стриттматтер В.Дж., Шмехель Д.Е., Гаскелл ПК и др. (июнь 1994 г.). «Защитный эффект аллеля аполипопротеина E типа 2 при позднем начале болезни Альцгеймера». Природная генетика . 7 (2): 180–184. дои : 10.1038/ng0694-180 . ПМИД 7920638 . S2CID 11137478 .
- ^ Jump up to: а б Фаррер Л.А., Капплс Л.А., Хейнс Дж.Л., Хайман Б., Кукулл В.А., Майе Р. и др. (1997). «Влияние возраста, пола и этнической принадлежности на связь между генотипом аполипопротеина E и болезнью Альцгеймера. Метаанализ. Консорциум APOE и метаанализа болезни Альцгеймера». ДЖАМА . 278 (16): 1349–1356. дои : 10.1001/jama.1997.03550160069041 . ПМИД 9343467 .
- ^ Дамуазо Дж.С., Сили В.В., Чжоу Дж., Ширер В.Р., Коппола Г., Каридас А. и др. (июнь 2012 г.). «Пол модулирует эффект APOE ε4 у здоровых пожилых людей: сходные данные, полученные на основе функциональных связей головного мозга и уровней тау в спинномозговой жидкости» . Журнал неврологии . 32 (24): 8254–8262. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0305-12.2012 . ПМЦ 3394933 . ПМИД 22699906 .
- ^ Цуанг Д., Леверенц Дж.Б., Лопес О.Л., Гамильтон Р.Л., Беннетт Д.А., Шнайдер Дж.А. и др. (февраль 2013 г.). «APOE ε4 увеличивает риск деменции при чистых синуклеинопатиях» . JAMA Неврология . 70 (2): 223–228. дои : 10.1001/jamaneurol.2013.600 . ПМК 3580799 . ПМИД 23407718 .
- ^ Саид У., Десмараис П., Маселлис М. (август 2021 г.). « Вариант APOE ε4 и атрофия гиппокампа при болезни Альцгеймера и деменции с тельцами Леви: систематический обзор исследований магнитно-резонансной томографии и терапевтическая значимость». Экспертный обзор нейротерапии . 21 (8): 851–870. дои : 10.1080/14737175.2021.1956904 . ПМИД 34311631 . S2CID 236451232 .
- ^ Макнил Э., Ченнон К.М., Гривз Д.Р. (март 2010 г.). «Привлечение воспалительных клеток при сердечно-сосудистых заболеваниях: мышиные модели и потенциальное клиническое применение». Клиническая наука . 118 (11): 641–655. дои : 10.1042/CS20090488 . ПМИД 20210786 .
- ^ Касса Ф.А., Ван Ден Хэм К., Райноне А., Фурнье С., Буалар Э., Оливье М. (сентябрь 2016 г.). «Отсутствие аполипопротеина Е защищает мышей от церебральной малярии» . Научные отчеты . 6 : 33615. Бибкод : 2016NatSR...633615K . дои : 10.1038/srep33615 . ПМК 5028887 . ПМИД 27647324 .
- ^ Возняк М.А., Райли Э.М., Ицхаки Р.Ф. (март 2004 г.). «Полиморфизмы аполипопротеина Е и риск малярии» . Журнал медицинской генетики . 41 (3): 145–146. дои : 10.1136/jmg.2003.014613 . ПМЦ 1735716 . ПМИД 14985370 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Эшфорд Дж.В. (2004). «Влияние генотипа APOE на начало и эпидемиологию болезни Альцгеймера». Журнал молекулярной нейронауки . 23 (3): 157–165. дои : 10.1385/JMN:23:3:157 . ПМИД 15181244 . S2CID 14864342 .
- Бефферт У, Даник М, Кшивковски П, Рамасси С, Беррада Ф, Пуарье Дж (июль 1998 г.). «Нейробиология аполипопротеинов и их рецепторов в ЦНС и болезни Альцгеймера». Исследования мозга. Обзоры исследований мозга . 27 (2): 119–142. дои : 10.1016/S0165-0173(98)00008-3 . ПМИД 9622609 . S2CID 28731779 .
- Беннет А.М., Ди Ангелантонио Э., Йе З., Уэнсли Ф., Далин А., Альбом А. и др. (сентябрь 2007 г.). «Связь генотипов аполипопротеина Е с уровнем липидов и коронарным риском». ДЖАМА . 298 (11): 1300–1311. дои : 10.1001/jama.298.11.1300 . ПМИД 17878422 .
- Бокш Л., Стивенс Т., Лукас А., Сингх Б. (декабрь 2001 г.). «Аполипопротеин Е: возможная терапевтическая мишень при атеросклерозе». Текущие цели по борьбе с наркотиками. Сердечно-сосудистые и гематологические заболевания . 1 (2): 93–106. дои : 10.2174/1568006013337944 . ПМИД 12769659 .
- де Книфф П., ван ден Маагденберг А.М., Франц Р.Р., Хавекес Л.М. (1995). «Генетическая гетерогенность аполипопротеина Е и ее влияние на уровни липидов и липопротеинов в плазме» . Человеческая мутация . 4 (3): 178–194. дои : 10.1002/humu.1380040303 . ПМИД 7833947 . S2CID 41959843 .
- Гинцбург М.Дж., Перуджини М.А., Хоулетт Дж.Дж. (декабрь 2007 г.). «Структурная основа распознавания и сшивания амилоидных фибрилл аполипопротеином Е человека» . Журнал биологической химии . 282 (49): 35831–35841. дои : 10.1074/jbc.M706425200 . ПМИД 17916554 .
- Хуан Ю, Вайсграбер К.Х., Маке Л., Махли Р.В. (2004). «Аполипопротеин Е: разнообразие клеточного происхождения, структурных и биофизических свойств и эффектов при болезни Альцгеймера». Журнал молекулярной нейронауки . 23 (3): 189–204. дои : 10.1385/JMN:23:3:189 . ПМИД 15181247 . S2CID 40135107 .
- Ицхаки Р.Ф., Добсон CB, Шипли С.Дж., Возняк М.А. (июнь 2004 г.). «Роль вирусов и APOE при деменции». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1019 (1): 15–18. Бибкод : 2004NYASA1019...15I . дои : 10.1196/анналы.1297.003 . ПМИД 15246985 . S2CID 28979273 .
- Кольбе Д., да Силва Н.А., Дозе Дж., Торрес Г.Г., Калибе А., Краузе-Кёра Б. и др. (май 2023 г.). «Текущее распределение аллелей человеческого гена долголетия APOE в Европе можно главным образом объяснить древней примесью» . Стареющая клетка . 22 (5). Уайли: e13819. дои : 10.1111/acel.13819 . ПМЦ 10186601 . ПМИД 36951219 .
- Коловоу Г.Д., Анагностопулу К.К. (август 2007 г.). «Полиморфизм аполипопротеина Е, возраст и ишемическая болезнь сердца». Обзоры исследований старения . 6 (2): 94–108. doi : 10.1016/j.arr.2006.11.001 . ПМИД 17224309 . S2CID 35607578 .
- Ламберт Дж. К., Амуэль П. (август 2007 г.). «Генетическая гетерогенность болезни Альцгеймера: сложность и достижения». Психонейроэндокринология . 32 (Приложение 1): S62–S70. doi : 10.1016/j.psyneuen.2007.05.015 . ПМИД 17659844 . S2CID 8114580 .
- Лю CC, Лю CC, Канекиё Т, Сюй Х, Бу Г (февраль 2013 г.). «Аполипопротеин Е и болезнь Альцгеймера: риск, механизмы и терапия» . Обзоры природы. Неврология . 9 (2): 106–118. дои : 10.1038/nrneurol.2012.263 . ПМЦ 3726719 . ПМИД 23296339 .
- Махли Р.В., Джи З.С. (январь 1999 г.). «Остаточный метаболизм липопротеинов: ключевые пути с участием гепарансульфатных протеогликанов клеточной поверхности и аполипопротеина Е» . Журнал исследований липидов . 40 (1): 1–16. дои : 10.1016/S0022-2275(20)33334-4 . ПМИД 9869645 .
- Махли Р.В., Ралл СК (2002). «Аполипопротеин Е: гораздо больше, чем просто белок-переносчик липидов» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 1 (1): 507–537. дои : 10.1146/annurev.genom.1.1.507 . ПМИД 11701639 .
- Махли Р.В. (апрель 1988 г.). «Аполипопротеин Е: белок-переносчик холестерина, роль которого в клеточной биологии возрастает». Наука . 240 (4852): 622–630. Бибкод : 1988Sci...240..622M . дои : 10.1126/science.3283935 . ПМИД 3283935 .
- Мастерман Т., Хиллерт Дж. (июнь 2004 г.). «Яркое сканирование: APOE epsilon4 при рассеянном склерозе». «Ланцет». Неврология . 3 (6): 331. doi : 10.1016/S1474-4422(04)00763-X . ПМИД 15157846 . S2CID 54404547 .
- Морияма К., Сасаки Дж., Мацунага А., Аракава Ф., Такада Ю., Араки К. и др. (сентябрь 1992 г.). «Аполипопротеин E1 Lys-146 ----Glu с гиперлипопротеинемией III типа». Акта по биохимии и биофизике . 1128 (1): 58–64. дои : 10.1016/0005-2760(92)90257-V . ПМИД 1356443 .
- Парасураман Р., Гринвуд П.М., Сандерленд Т. (апрель 2002 г.). «Ген аполипопротеина Е, внимание и функция мозга» . Нейропсихология . 16 (2): 254–274. дои : 10.1037/0894-4105.16.2.254 . ПМЦ 1350934 . ПМИД 11949718 .
- Рабер Дж. (2007). «Роль аполипопротеина Е при тревоге» . Нейронная пластичность . 2007 : 91236. doi : 10.1155/2007/91236 . ПМК 1940061 . ПМИД 17710250 .
- Роузс А.Д., Эйнштейн Г., Гилберт Дж., Годерт М., Хан Ш., Хуанг Д. и др. (январь 1996 г.). «Морфологическая, биохимическая и генетическая поддержка влияния аполипопротеина Е на метаболизм микротрубочек». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 777 (1): 146–157. Бибкод : 1996NYASA.777..146R . дои : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb34413.x . ПМИД 8624078 . S2CID 9145181 .
- Стриттматтер В.Дж., Роуз А.Д. (май 1995 г.). «Аполипопротеин Е и болезнь Альцгеймера» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (11): 4725–4727. Бибкод : 1995PNAS...92.4725S . дои : 10.1073/pnas.92.11.4725 . ПМК 41779 . ПМИД 7761390 .
- Утерманн Г., Пруин Н., Штайнмец А. (январь 1979 г.). «Полиморфизм аполипопротеина E. III. Влияние одного полиморфного генного локуса на уровень липидов в плазме у человека». Клиническая генетика . 15 (1): 63–72. дои : 10.1111/j.1399-0004.1979.tb02028.x . ПМИД 759055 . S2CID 34127430 .
- Йе Дж (август 2007 г.). «Зависимость метаболических путей холестерина хозяина от жизненного цикла вируса гепатита С» . ПЛОС Патогены . 3 (8): е108. дои : 10.1371/journal.ppat.0030108 . ЧВК 1959368 . ПМИД 17784784 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Аполипопротеины + E в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- apoe4.info - сайт для носителей APOE-эпсилон-4
- человека APOE Расположение генома APOE и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P02649 (Аполипопротеин E) в PDBe-KB .
галерея PDB |
|---|
Липиды : метаболизм липопротеиновых частиц . |
|---|
