Тенасцин X

ТНХБ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2CUH, 2CUI, 2CUM
Идентификаторы
Псевдонимы	TNXB , EDS3, HXBL, TENX, TN-X, TNX, TNXB1, TNXB2, TNXBS, VUR8, XB, XBS, тенасцин XB, EDSCLL, EDSCLL1
Внешние идентификаторы	Опустить : 600985 ; МГИ : 1932137 ; Гомологен : 49589 ; GeneCards : TNXB ; OMA : TNXB — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	32,115,334 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	34,938,789 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; gastric mucosa; ; right auricle; ; body of uterus; ; left ovary; ; myometrium; ; tibial nerve;
	Top expressed in
	ankle joint; ; ankle; ; extraocular muscle; ; sciatic nerve; ; tunica media of zone of aorta; ; plantaris muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; lactiferous gland; ; skin of external ear; ; medial head of gastrocnemius muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	integrin binding; protein binding; heparin binding; extracellular matrix structural constituent; collagen fibril binding;
Cellular component	extracellular matrix; intracellular anatomical structure; fibrillar collagen trimer; extracellular exosome; extracellular space; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	collagen fibril organization; collagen metabolic process; extracellular matrix organization; cell adhesion; elastic fiber assembly; actin cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7148
	81877
showENSG00000236236 ; ENSG00000236221 ; ENSG00000229353 ; ENSG00000229341 ; ENSG00000233323 ;
	ENSG00000231608; ENSG00000206258; ENSG00000168477
	ENSMUSG00000033327
	P22105
	н/д
	НМ_032470 ; НМ_019105 ; НМ_001365276
	НМ_031176
	НП_061978 ; НП_115859 ; НП_001352205
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тенасцин X (TN-X), также известный как флексиллин или гексабрахионоподобный белок , представляет собой гликопротеин массой 450 кДа , член семейства тенасцина , который экспрессируется в соединительных тканях. У человека он кодируется TNXB геном . ^{[ 5 ]}

Белок TN-X экспрессируется во многих частях человеческого тела, включая кожу, мышцы, почки, кровеносные сосуды и пищеварительный тракт. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Дефицит белка TN-X из-за мутаций или его недостаточного производства (гаплонедостаточность) может привести к редкому состоянию, называемому классическим синдромом Элерса-Данлоса (СЭД). У людей с СЭД могут быть подвижные суставы и слабые ткани, потому что их организм не вырабатывает достаточно коллагена должным образом. ^{[ 8 ]}

Структура

TN-X имеет модульную структуру, состоящую от N- до C-концевой части из домена сборки тенасцина (TAD), серии из 18,5 повторов мотива, подобного эпидермальному фактору роста (EGF) , большого количества фибронектинового типа. III (FNIII) и фибриногеновый (FBG)-подобный глобулярный домен. ^{[ 9 ]}

Ген

TNXB (функциональный ген)

Ген TNXB локализуется в регионе главного комплекса гистосовместимости ( MHC класс III ) на хромосоме 6. Структура этого гена необычна тем, что он перекрывается с генами CREBL1 и CYP21A2 на своих 5'- и 3'-концах соответственно. ^{[ 10 ]}

TNXA (псевдоген)

Ген TNXB имеет ассоциированный псевдоген TNXA .

Гены TNXA и TNXB расположены внутри кластера RCCX , который состоит из серии модулей с близкими друг к другу генами: серин/треониновой киназы 19 ( STK19 ), комплемента 4 ( C4 ), стероид-21-гидроксилазы ( CYP21 ) и тенасцин-Х ( TNX ). ^{[ 11 ]} В мономодульной структуре кластера RCCX все гены т.е. , функциональными являются за исключением гена С4 , у которого всегда есть активные копии. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} Например, в наиболее распространенной среди европейцев бимодулярной конфигурации кластер состоит из следующих генов: STK19-C4A-CYP21A1P-TNXA-STK19B-C4B-CYP21A2-TNXB. ^{[ 11 ]}^{[ 14 ]} По существу, TNXA представляет собой дублированную копию TNXB, но является неполной, поэтому TNXA представляет собой псевдоген, который транскрибируется, но не кодирует белок. ^{[ 15 ]}^{[ 10 ]}

Наличие псевдогенеза является следствием дупликации локуса MHC класса III в ходе эволюции. Сильная 3'-гомология между TNXB и TNXA может провоцировать генетическую рекомбинацию между двумя локусами, что приводит к появлению TNXA/TNXB. химеры ^{[ 16 ]}.

Функция

TN-X конститутивно экспрессируется во взрослых тканях, таких как кожа , связки , сухожилия , легкие , почки , зрительные нервы , молочные железы и надпочечники , кровеносные сосуды , яички и яичники . Он также встречается в различных отделах пищеварительного тракта , включая поджелудочную железу , желудок , тощую кишку , подвздошную кишку и толстую кишку. В этом широком разнообразии органов TN-X в основном локализуется в соединительной ткани, такой как брюшина (внешний структурный компонент сухожилий), эпимизий и перимизий (мышечные компоненты), почечные клубочки, кровеносные сосуды и дерма кожи. ^{[ 17 ]} Предполагается, что TN-X выполняет важную структурную и архитектурную функцию, особенно внутри кожи. Фактически, эксперименты in vitro демонстрируют, что TN-X физически взаимодействует с фибриллярными коллагенами типов I , III и V , а также с FACIT (фибриллярно-связанным коллагеном с прерыванием тройной спирали), включая коллагены типов XII и XIV. ^{[ 18 ]} Он также взаимодействует с трансформирующим фактором роста (TGF)-β. ^{[ 19 ]} который представляет собой профибротический цитокин и декорин , небольшой дерматансульфат протеогликан массой 100 кДа , который играет решающую роль в фибриллогенезе коллагена . ^{[ 20 ]} In vivo трансмиссионная электронная микроскопия в сочетании с иммуномечением подтверждает очень близкое расположение TN-X с коллагеновыми волокнами в дерме, сухожилиях и клубочках почек . ^{[ 21 ]}

В дополнение к этой архитектурной функции TN-X также продемонстрировал противоадгезивные свойства, по крайней мере, для клеток остеосаркомы человека (MG-63), эмбриональных фибробластов мыши (MRC-5), а также эндотелиальных клеток человека (ECV-304). ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Клиническое значение

гомозиготные мутации, ^{[ 24 ]} гетерозиготные составные (биаллельные) мутации ^{[ 25 ]} или гаплонедостаточность ^{[ 16 ]} при TN-X вызывают классический синдром Элерса-Данлоса (СЭД), ^{[ 26 ]} редкое наследственное заболевание соединительной ткани у мышей ^{[ 27 ]} и человек. ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]} Эта патология характеризуется гиперслабостью кожи, гипермобильностью суставов и общей слабостью тканей вследствие фрагментации эластина и снижения плотности коллагена, особенно в коже. ^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}

История

Белок тенасцин-X (TNX) был обнаружен не при изучении заболеваний соединительной ткани, а при изучении стероидогенеза человека и его нарушений, особенно у пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы. ^{[ 32 ]} Исследователи секвенировали клон кДНК размером 2,7 т.п.н., который показал сходство с тенасцином, что привело к идентификации гена XB. ^{[ 33 ]} Первоначально этот ген назывался «Ген X», поскольку его природа и функция в то время были неизвестны. Дальнейшие исследования показали, что этот ген кодирует белок тенасцин-X, принадлежащий к семейству тенасцинов. ^{[ 32 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 GRCh38: выпуск ансамбля 89: ENSG00000236236, ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 – Ансамбль , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033327 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ти М.К., Томсон А.А., Бристоу Дж., Миллер В.Л. (июль 1995 г.). «Последовательности, способствующие транскрипции человеческого гена XA, перекрывающего P450c21A, правильно предсказывают присутствие новой, специфичной для надпочечников, усеченной формы тенасцина-X». Геномика . 28 (2): 171–178. дои : 10.1006/geno.1995.1128 . ПМИД 8530023 .
^ Валькур У., Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Летиас С., Бартолин Л. (2015). «Тенасцин-Х: за пределами архитектурной функции» . Cell Adh Миграция . 9 (1–2): 154–65. дои : 10.4161/19336918.2014.994893 . ПМЦ 4422802 . ПМИД 25793578 .
^ Окуда-Ашитака Э, Мацумото К.И. (2023). «Тенасцин-X как причинный ген классического синдрома Элерса-Данлоса» . Фронт Генет . 14 : 1107787. doi : 10.3389/fgene.2023.1107787 . ПМЦ 10050494 . ПМИД 37007968 .
^ Миллер В.Л., Мерке Д.П. (2018). «Тенасцин-X, врожденная гиперплазия надпочечников и синдром CAH-X» . Хорм Рес Педиатр . 89 (5): 352–361. дои : 10.1159/000481911 . ПМК 6057477 . ПМИД 29734195 .
^ Джонс FS, Джонс PL (июнь 2000 г.). «Семейство гликопротеинов ЕСМ тенасцина: структура, функции и регуляция во время эмбрионального развития и ремоделирования тканей» . Динамика развития . 218 (2): 235–259. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(200006)218:2<235::AID-DVDY2>3.0.CO;2-G . ПМИД 10842355 . S2CID 16267174 .
^ Jump up to: ^а ^б В этой статье использованы общедоступные материалы из «TNXB тенасцин XB [Homo sapiens (человек)» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .
^ Jump up to: ^а ^б Карроцца С., Фока Л., Де Паолис Э., Конколино П. (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 . 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006 .
^ Банлаки З., Долешалл М., Райчи К., Фуст Г., Силадьи А. (октябрь 2012 г.). «Точная характеристика вариантов числа копий RCCX и их связи с расширенными гаплотипами MHC» . Гены Иммунитет . 13 (7): 530–535. дои : 10.1038/gen.2012.29 . ПМИД 22785613 . S2CID 36582994 .
^ Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохаска З., Фюст Г. и др. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2» . Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112. дои : 10.1093/gbe/evs121 . ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443 .
^ Ким Дж.Х., Ким Г.Х., Ю Х.В., Чхве Дж.Х. (июнь 2023 г.). «Молекулярные основы и стратегии генетического тестирования для диагностики дефицита 21-гидроксилазы, включая синдром CAH-X» . Энн Педиатр Эндокринол Метаб . 28 (2): 77–86. дои : 10.6065/apem.2346108.054 . ПМЦ 10329939 . ПМИД 37401054 .
^ В этой статье использованы общедоступные материалы из «TNXA тенасцин XA (псевдоген) [Homo sapiens (человек)]» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .
^ Jump up to: ^а ^б Мерке Д.П., Чен В., Мориссетт Р., Сюй З., Ван Рызин С., Сачдев В. и др. (февраль 2013 г.). «Гаплонедостаточность тенасцина-X, связанная с синдромом Элерса-Данлоса у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (2): E379–E387. дои : 10.1210/jc.2012-3148 . ПМК 3565116 . ПМИД 23284009 .
^ Валькур У., Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Летиас К., Бартолин Л. (02.01.2015). «Тенасцин-Х: за пределами архитектурной функции» . Адгезия и миграция клеток . 9 (1–2): 154–165. дои : 10.4161/19336918.2014.994893 . ПМЦ 4422802 . ПМИД 25793578 .
^ Летиас С., Кэриси А., Конт Дж., Клюзель С., Exposito JY (ноябрь 2006 г.). «Модель интеграции тенасцина-X в коллагеновую сеть» . Письма ФЭБС . 580 (26): 6281–6285. Бибкод : 2006FEBSL.580.6281L . дои : 10.1016/j.febslet.2006.10.037 . ПМИД 17078949 . S2CID 29297624 .
^ Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Чувин Н., Помье Р.М., Клюзель С., Мартель С. и др. (май 2014 г.). «Тенасцин-X способствует эпителиально-мезенхимальному переходу путем активации латентного TGF-β» . Журнал клеточной биологии . 205 (3): 409–428. дои : 10.1083/jcb.201308031 . ПМК 4018787 . ПМИД 24821840 .
^ Элефтериу Ф., Экспозито Дж. Я., Гарроне Р., Летиас К. (апрель 2001 г.). «Связывание тенасцина-X с декорином» . Письма ФЭБС . 495 (1–2): 44–47. Бибкод : 2001FEBSL.495...44E . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02361-4 . ПМИД 11322944 . S2CID 13988411 .
^ Летиас К., Деколлонж Ю., Бутильон М.М., Гарроне Р. (апрель 1996 г.). «Флексилин: новый гликопротеин внеклеточного матрикса, локализованный на фибриллах коллагена». Матричная биология . 15 (1): 11–19. дои : 10.1016/S0945-053X(96)90122-5 . ПМИД 8783183 .
^ Элефтериу Ф., Экспозито Дж. Я., Гарроне Р., Летиас К. (август 1999 г.). «Адгезия клеток к тенасцину-X, картирование участков клеточной адгезии и идентификация рецепторов интегрина» . Европейский журнал биохимии . 263 (3): 840–848. дои : 10.1046/j.1432-1327.1999.00563.x . ПМИД 10469149 .
^ Фудзи С., Майта Х., Арига Х., Мацумото К. (октябрь 2009 г.). «Тенасцин-X индуцирует отслоение клеток посредством активации митоген-активируемой протеинкиназы р38» . Биологический и фармацевтический вестник . 32 (10): 1795–1799. дои : 10.1248/bpb.32.1795 . HDL : 2115/53700 . ПМИД 19801846 .
^ Мориссетт Р., Чен В., Перритт А.Ф., Дрейлинг Дж.Л., Араи А.Е., Сачдев В. и др. (август 2015 г.). «Расширение спектра синдрома Элерса-Данлоса у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (8): E1143–E1152. дои : 10.1210/jc.2015-2232 . ПМК 4525000 . ПМИД 26075496 .
^ Чен В., Перритт А.Ф., Мориссетт Р., Дрейлинг Дж.Л., Бон М.Ф., Маллаппа А. и др. (сентябрь 2016 г.). «Синдром Элерса-Данлоса, вызванный биаллельными вариантами TNXB у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Человеческая мутация . 37 (9): 893–897. дои : 10.1002/humu.23028 . ПМЦ 4983206 . ПМИД 27297501 .
^ Малфейт Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. дои : 10.1002/ajmg.c.31552 . ПМИД 28306229 . S2CID 4440499 .
^ Мао Дж.Р., Тейлор Дж., Дин В.Б., Вагнер Д.Р., Афзал В., Лотц Дж.К. и др. (апрель 2002 г.). «Дефицит тенасцина-X имитирует синдром Элерса-Данлоса у мышей за счет изменения отложения коллагена». Природная генетика . 30 (4): 421–425. дои : 10.1038/ng850 . ПМИД 11925569 . S2CID 21274161 .
^ Шалквейк Дж., Цвирс М.К., Стейлен П.М., Дин В.Б., Тейлор Г., ван Влеймен И.М. и др. (октябрь 2001 г.). «Рецессивная форма синдрома Элерса-Данлоса, вызванная дефицитом тенасцина-X». Медицинский журнал Новой Англии . 345 (16): 1167–1175. doi : 10.1056/NEJMoa002939 . hdl : 2066/185552 . ПМИД 11642233 . S2CID 42748708 .
^ Демирдас С., Далфер Э., Роберт Л., Кемперс М., ван Бик Д., Миха Д. и др. (март 2017 г.). «Распознавание типа синдрома Элерса-Данлоса с дефицитом тенасцина-X: поперечное исследование на 17 пациентах». Клиническая генетика . 91 (3): 411–425. дои : 10.1111/cge.12853 . ПМИД 27582382 . S2CID 205001452 .
^ Цвирс М.К., Шалквейк Дж., ван Куппевельт Т.Х., ван Влеймен-Виллемс И.М., Бергерс М., Летиас С. и др. (февраль 2005 г.). «Трансплантация реконструированной человеческой кожи голым мышам: модельная система для изучения экспрессии человеческого тенасцина-X и компонентов эластических волокон». Исследования клеток и тканей . 319 (2): 279–287. дои : 10.1007/s00441-004-1011-6 . ПМИД 15558324 . S2CID 5889106 .
^ Voermans NC, Jenniskens GJ, Hamel BC, Schalkwijk J, Guichney P, van Engelen BG (сентябрь 2007 г.). «Синдром Элерса-Данлоса из-за дефицита тенасцина-X: мышечная слабость и поддержка контрактур совпадают с миопатиями коллагена VI». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143А (18): 2215–2219. дои : 10.1002/ajmg.a.31899 . ПМИД 17702048 . S2CID 6760626 .
^ Jump up to: ^а ^б Миллер В.Л. (2020). «Тенасцин-X-Открытие и ранние исследования» . Фронт Иммунол . 11 : 612497. дои : 10.3389/fimmu.2020.612497 . ПМЦ 7829301 . ПМИД 33505400 .
^ Морел Ю., Бристоу Дж., Гительман С.Е., Миллер В.Л. (сентябрь 1989 г.). «Транскрипт, закодированный на противоположной цепи локуса гена компонента C4 стероидной 21-гидроксилазы человека/комплемента» . Proc Natl Acad Sci США . 86 (17): 6582–6. Бибкод : 1989PNAS...86.6582M . дои : 10.1073/pnas.86.17.6582 . ПМК 297888 . ПМИД 2475872 .

Дальнейшее чтение

Гепель С (2008). «Дифференциальное иммуномечение эластина и тенасцина в крестцово-маточных связках у женщин в постменопаузе с пролапсом тазовых органов и без него». Акта гистохимика . 110 (3): 204–209. дои : 10.1016/j.acthis.2007.10.014 . ПМИД 18155129 .
Юань Ю, Нимоен Д.А., Ставнес Х.Т., Роснес А.К., Бьоранг О., Ву С. и др. (ноябрь 2009 г.). «Тенасцин-X — новый диагностический маркер злокачественной мезотелиомы» . Американский журнал хирургической патологии . 33 (11): 1673–1682. дои : 10.1097/PAS.0b013e3181b6bde3 . ПМК 2783994 . ПМИД 19738457 .
Эггинг Д., ван Влеймен-Виллемс И., ван Тонгерен Т., Шалквейк Дж., Петерс А. (2007). «Заживление ран у мышей с дефицитом тенасцина-X предполагает, что тенасцин-X участвует в созревании матрикса, а не в его отложении». Исследование соединительной ткани . 48 (2): 93–98. дои : 10.1080/03008200601166160 . ПМИД 17453911 . S2CID 34586536 .
Эггинг Д.Ф., ван Влеймен-Виллемс И., Чой Дж., Петерс А.С., ван Ренс Д., Вейт Г. и др. (июнь 2008 г.). «Анализ акушерских осложнений и соединительной ткани матки у людей и мышей с дефицитом тенасцина-Х» . Исследования клеток и тканей . 332 (3): 523–532. дои : 10.1007/s00441-008-0591-y . ПМК 2386751 . ПМИД 18335242 .
Като А., Эндо Т., Абико С., Арига Х., Мацумото К. (август 2008 г.). «Индукция усеченной формы тенасцина-X (XB-S) посредством диссоциации HDAC1 от комплекса SP-1/HDAC1 в ответ на гипоксические состояния». Экспериментальные исследования клеток . 314 (14): 2661–2673. doi : 10.1016/j.yexcr.2008.05.019 . ПМИД 18588874 .
Бристоу Дж., Кэри В., Эггинг Д., Шалквейк Дж. (ноябрь 2005 г.). «Тенасцин-X, коллаген, эластин и синдром Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 139С (1): 24–30. дои : 10.1002/ajmg.c.30071 . PMID 16278880 . S2CID 23825221 . Архивировано из оригинала 10 июня 2022 г. Проверено 11 июля 2019 г.
Феллай Дж., Ге Д., Шианна К.В., Коломбо С., Ледергербер Б., Цирулли Э.Т. и др. (декабрь 2009 г.). Маккарти М.И. (ред.). «Общие генетические вариации и контроль ВИЧ-1 у людей» . ПЛОС Генетика . 5 (12): e1000791. дои : 10.1371/journal.pgen.1000791 . ПМК 2791220 . ПМИД 20041166 .
Каматани И., Мацуда К., Охиши Т., Оцубо С., Ямазаки К., Иида А. и др. (2008). «Выявление значительной связи полиморфизма одного нуклеотида в TNXB с системной красной волчанкой в японской популяции» . Журнал генетики человека . 53 (1): 64–73. дои : 10.1007/s10038-007-0219-1 . ПМИД 18058064 .
Вальдес А.М., Томсон Дж. (февраль 2009 г.). «Несколько локусов в регионе HLA класса III связаны с риском СД1 после поправки на DRB1-DQB1» . Диабет, ожирение и обмен веществ . 11. 11 (Приложение 1): 46–52. дои : 10.1111/j.1463-1326.2008.01002.x . ПМК 2755069 . ПМИД 19143814 .
Ю С.Ю. (1998). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Экспериментальная и клиническая иммуногенетика . 15 (4): 213–230. дои : 10.1159/000019075 . ПМИД 10072631 . S2CID 25061446 .
Эндо Т., Арига Х., Мацумото К. (январь 2009 г.). «Усеченная форма тенасцина-X, XB-S, взаимодействует с митотическим моторным кинезином Eg5». Молекулярная и клеточная биохимия . 320 (1–2): 53–66. дои : 10.1007/s11010-008-9898-y . ПМИД 18679583 . S2CID 23394214 .
Совио Ю, Беннетт А.Дж., Миллвуд И.Ю., Молитор Дж., О'Рейли П.Ф., Тимпсон, Нью-Джерси, и др. (март 2009 г.). Гибсон Дж. (ред.). «Генетические детерминанты роста роста, оцененные в продольном направлении от младенчества до взрослой жизни в когорте рождения северной Финляндии, 1966 год» . ПЛОС Генетика . 5 (3): e1000409. дои : 10.1371/journal.pgen.1000409 . ПМК 2646138 . ПМИД 19266077 .
Араужо В.К., Фурусе С., Кюри П.Р., Альтемани А., Алвес В.А., де Араужу Н.С. (январь 2008 г.). «Экспрессия тенасцина и фибронектина при карциноме экс-плеоморфной аденоме». Прикладная иммуногистохимия и молекулярная морфология . 16 (1): 48–53. дои : 10.1097/PAI.0b013e31802eff1c . ПМИД 18091320 . S2CID 23304572 .
Гудбьартссон Д.Ф., Уолтерс ГБ, Торлейфссон Г., Стефанссон Х., Халлдорссон Б.В., Зусманович П. и др. (май 2008 г.). «Многие варианты последовательностей, влияющие на разнообразие роста взрослого человека». Природная генетика . 40 (5): 609–615. дои : 10.1038/ng.122 . ПМИД 18391951 . S2CID 3005450 .
Барселлос Л.Ф., Мэй С.Л., Рамзи П.П., Куах Х.Л., Лейн Дж.А., Нититам Дж. и др. (октябрь 2009 г.). Рупенян, округ Колумбия (ред.). «Скрининг SNP высокой плотности главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых областей восприимчивости» . ПЛОС Генетика . 5 (10): e1000696. дои : 10.1371/journal.pgen.1000696 . ПМЦ 2758598 . ПМИД 19851445 .
Маккиннон Э., Морахан Дж., Нолан Д., Джеймс I (февраль 2009 г.). «Связь генотипа MHC SNP с предрасположенностью к диабету 1 типа: модифицированный подход к выживанию» . Диабет, ожирение и обмен веществ . 11 (Приложение 1): 92–100. дои : 10.1111/j.1463-1326.2008.01009.x . ПМЦ 2755510 . ПМИД 19143821 .
Чапюи Дж., Хот Д., Хансманнель Ф., Кердраон О., Феррейра С., Хубанс С. и др. (ноябрь 2009 г.). «Транскриптомические и генетические исследования идентифицируют IL-33 как ген-кандидат болезни Альцгеймера» . Молекулярная психиатрия . 14 (11): 1004–1016. дои : 10.1038/mp.2009.10 . ПМЦ 2860783 . ПМИД 19204726 .
Vignal C, Bansal AT, Balding DJ, Binks MH, Dickson MC, Montgomery DS и др. (январь 2009 г.). «Генетическая ассоциация главного комплекса гистосовместимости с ревматоидным артритом предполагает наличие двух локусов, не относящихся к DRB1». Артрит и ревматизм . 60 (1): 53–62. дои : 10.1002/арт.24138 . ПМИД 19116923 .
Буйсшарт И.Д., Грулуа В., Элой П., Йориссен М., Ромбо П., Бертран Б. и др. (май 2010 г.). «Генетические доказательства роли IL33 в полипозе носа». Аллергия . 65 (5): 616–622. дои : 10.1111/j.1398-9995.2009.02227.x . ПМИД 19860791 . S2CID 33878118 .
Гудбьартссон Д.Ф., Бьёрнсдоттир США, Халапи Е., Хельгадоттир А., Сулем П., Йонсдоттир Г.М. и др. (март 2009 г.). «Варианты последовательности, влияющие на количество эозинофилов, связанных с астмой и инфарктом миокарда». Природная генетика . 41 (3): 342–347. дои : 10.1038/ng.323 . ПМИД 19198610 . S2CID 4964308 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Элерса-Данлоса, тип гипермобильности

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 GRCh38: выпуск ансамбля 89: ENSG00000236236, ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 – Ансамбль , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033327 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8530023-5] Ти М.К., Томсон А.А., Бристоу Дж., Миллер В.Л. (июль 1995 г.). «Последовательности, способствующие транскрипции человеческого гена XA, перекрывающего P450c21A, правильно предсказывают присутствие новой, специфичной для надпочечников, усеченной формы тенасцина-X». Геномика . 28 (2): 171–178. дои : 10.1006/geno.1995.1128 . ПМИД 8530023 .

[pmid25793578-6] Валькур У., Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Летиас С., Бартолин Л. (2015). «Тенасцин-Х: за пределами архитектурной функции» . Cell Adh Миграция . 9 (1–2): 154–65. дои : 10.4161/19336918.2014.994893 . ПМЦ 4422802 . ПМИД 25793578 .

[pmid37007968-7] Окуда-Ашитака Э, Мацумото К.И. (2023). «Тенасцин-X как причинный ген классического синдрома Элерса-Данлоса» . Фронт Генет . 14 : 1107787. doi : 10.3389/fgene.2023.1107787 . ПМЦ 10050494 . ПМИД 37007968 .

[pmid29734195-8] Миллер В.Л., Мерке Д.П. (2018). «Тенасцин-X, врожденная гиперплазия надпочечников и синдром CAH-X» . Хорм Рес Педиатр . 89 (5): 352–361. дои : 10.1159/000481911 . ПМК 6057477 . ПМИД 29734195 .

[9] Джонс FS, Джонс PL (июнь 2000 г.). «Семейство гликопротеинов ЕСМ тенасцина: структура, функции и регуляция во время эмбрионального развития и ремоделирования тканей» . Динамика развития . 218 (2): 235–259. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(200006)218:2<235::AID-DVDY2>3.0.CO;2-G . ПМИД 10842355 . S2CID 16267174 .

[TNXB-NCBI-RefSeq-10] Jump up to: ^а ^б В этой статье использованы общедоступные материалы из «TNXB тенасцин XB [Homo sapiens (человек)» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .

[pmid34394006-11] Jump up to: ^а ^б Карроцца С., Фока Л., Де Паолис Э., Конколино П. (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX» . Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 . 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006 .

[pmid22785613-12] Банлаки З., Долешалл М., Райчи К., Фуст Г., Силадьи А. (октябрь 2012 г.). «Точная характеристика вариантов числа копий RCCX и их связи с расширенными гаплотипами MHC» . Гены Иммунитет . 13 (7): 530–535. дои : 10.1038/gen.2012.29 . ПМИД 22785613 . S2CID 36582994 .

[pmid23241443-13] Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохаска З., Фюст Г. и др. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2» . Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112. дои : 10.1093/gbe/evs121 . ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443 .

[pmid37401054-14] Ким Дж.Х., Ким Г.Х., Ю Х.В., Чхве Дж.Х. (июнь 2023 г.). «Молекулярные основы и стратегии генетического тестирования для диагностики дефицита 21-гидроксилазы, включая синдром CAH-X» . Энн Педиатр Эндокринол Метаб . 28 (2): 77–86. дои : 10.6065/apem.2346108.054 . ПМЦ 10329939 . ПМИД 37401054 .

[TNXA-NCBI-RefSeq-15] В этой статье использованы общедоступные материалы из «TNXA тенасцин XA (псевдоген) [Homo sapiens (человек)]» . Коллекция эталонных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .

[:0-16] Jump up to: ^а ^б Мерке Д.П., Чен В., Мориссетт Р., Сюй З., Ван Рызин С., Сачдев В. и др. (февраль 2013 г.). «Гаплонедостаточность тенасцина-X, связанная с синдромом Элерса-Данлоса у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (2): E379–E387. дои : 10.1210/jc.2012-3148 . ПМК 3565116 . ПМИД 23284009 .

[17] Валькур У., Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Летиас К., Бартолин Л. (02.01.2015). «Тенасцин-Х: за пределами архитектурной функции» . Адгезия и миграция клеток . 9 (1–2): 154–165. дои : 10.4161/19336918.2014.994893 . ПМЦ 4422802 . ПМИД 25793578 .

[18] Летиас С., Кэриси А., Конт Дж., Клюзель С., Exposito JY (ноябрь 2006 г.). «Модель интеграции тенасцина-X в коллагеновую сеть» . Письма ФЭБС . 580 (26): 6281–6285. Бибкод : 2006FEBSL.580.6281L . дои : 10.1016/j.febslet.2006.10.037 . ПМИД 17078949 . S2CID 29297624 .

[19] Алькарас Л.Б., Экспозито Дж.Ю., Чувин Н., Помье Р.М., Клюзель С., Мартель С. и др. (май 2014 г.). «Тенасцин-X способствует эпителиально-мезенхимальному переходу путем активации латентного TGF-β» . Журнал клеточной биологии . 205 (3): 409–428. дои : 10.1083/jcb.201308031 . ПМК 4018787 . ПМИД 24821840 .

[20] Элефтериу Ф., Экспозито Дж. Я., Гарроне Р., Летиас К. (апрель 2001 г.). «Связывание тенасцина-X с декорином» . Письма ФЭБС . 495 (1–2): 44–47. Бибкод : 2001FEBSL.495...44E . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02361-4 . ПМИД 11322944 . S2CID 13988411 .

[21] Летиас К., Деколлонж Ю., Бутильон М.М., Гарроне Р. (апрель 1996 г.). «Флексилин: новый гликопротеин внеклеточного матрикса, локализованный на фибриллах коллагена». Матричная биология . 15 (1): 11–19. дои : 10.1016/S0945-053X(96)90122-5 . ПМИД 8783183 .

[22] Элефтериу Ф., Экспозито Дж. Я., Гарроне Р., Летиас К. (август 1999 г.). «Адгезия клеток к тенасцину-X, картирование участков клеточной адгезии и идентификация рецепторов интегрина» . Европейский журнал биохимии . 263 (3): 840–848. дои : 10.1046/j.1432-1327.1999.00563.x . ПМИД 10469149 .

[23] Фудзи С., Майта Х., Арига Х., Мацумото К. (октябрь 2009 г.). «Тенасцин-X индуцирует отслоение клеток посредством активации митоген-активируемой протеинкиназы р38» . Биологический и фармацевтический вестник . 32 (10): 1795–1799. дои : 10.1248/bpb.32.1795 . HDL : 2115/53700 . ПМИД 19801846 .

[24] Мориссетт Р., Чен В., Перритт А.Ф., Дрейлинг Дж.Л., Араи А.Е., Сачдев В. и др. (август 2015 г.). «Расширение спектра синдрома Элерса-Данлоса у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (8): E1143–E1152. дои : 10.1210/jc.2015-2232 . ПМК 4525000 . ПМИД 26075496 .

[25] Чен В., Перритт А.Ф., Мориссетт Р., Дрейлинг Дж.Л., Бон М.Ф., Маллаппа А. и др. (сентябрь 2016 г.). «Синдром Элерса-Данлоса, вызванный биаллельными вариантами TNXB у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников» . Человеческая мутация . 37 (9): 893–897. дои : 10.1002/humu.23028 . ПМЦ 4983206 . ПМИД 27297501 .

[26] Малфейт Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. дои : 10.1002/ajmg.c.31552 . ПМИД 28306229 . S2CID 4440499 .

[27] Мао Дж.Р., Тейлор Дж., Дин В.Б., Вагнер Д.Р., Афзал В., Лотц Дж.К. и др. (апрель 2002 г.). «Дефицит тенасцина-X имитирует синдром Элерса-Данлоса у мышей за счет изменения отложения коллагена». Природная генетика . 30 (4): 421–425. дои : 10.1038/ng850 . ПМИД 11925569 . S2CID 21274161 .

[28] Шалквейк Дж., Цвирс М.К., Стейлен П.М., Дин В.Б., Тейлор Г., ван Влеймен И.М. и др. (октябрь 2001 г.). «Рецессивная форма синдрома Элерса-Данлоса, вызванная дефицитом тенасцина-X». Медицинский журнал Новой Англии . 345 (16): 1167–1175. doi : 10.1056/NEJMoa002939 . hdl : 2066/185552 . ПМИД 11642233 . S2CID 42748708 .

[29] Демирдас С., Далфер Э., Роберт Л., Кемперс М., ван Бик Д., Миха Д. и др. (март 2017 г.). «Распознавание типа синдрома Элерса-Данлоса с дефицитом тенасцина-X: поперечное исследование на 17 пациентах». Клиническая генетика . 91 (3): 411–425. дои : 10.1111/cge.12853 . ПМИД 27582382 . S2CID 205001452 .

[30] Цвирс М.К., Шалквейк Дж., ван Куппевельт Т.Х., ван Влеймен-Виллемс И.М., Бергерс М., Летиас С. и др. (февраль 2005 г.). «Трансплантация реконструированной человеческой кожи голым мышам: модельная система для изучения экспрессии человеческого тенасцина-X и компонентов эластических волокон». Исследования клеток и тканей . 319 (2): 279–287. дои : 10.1007/s00441-004-1011-6 . ПМИД 15558324 . S2CID 5889106 .

[31] Voermans NC, Jenniskens GJ, Hamel BC, Schalkwijk J, Guichney P, van Engelen BG (сентябрь 2007 г.). «Синдром Элерса-Данлоса из-за дефицита тенасцина-X: мышечная слабость и поддержка контрактур совпадают с миопатиями коллагена VI». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143А (18): 2215–2219. дои : 10.1002/ajmg.a.31899 . ПМИД 17702048 . S2CID 6760626 .

[pmid33505400-32] Jump up to: ^а ^б Миллер В.Л. (2020). «Тенасцин-X-Открытие и ранние исследования» . Фронт Иммунол . 11 : 612497. дои : 10.3389/fimmu.2020.612497 . ПМЦ 7829301 . ПМИД 33505400 .

[pmid2475872-33] Морел Ю., Бристоу Дж., Гительман С.Е., Миллер В.Л. (сентябрь 1989 г.). «Транскрипт, закодированный на противоположной цепи локуса гена компонента C4 стероидной 21-гидроксилазы человека/комплемента» . Proc Natl Acad Sci США . 86 (17): 6582–6. Бибкод : 1989PNAS...86.6582M . дои : 10.1073/pnas.86.17.6582 . ПМК 297888 . ПМИД 2475872 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]