Однонуклеотидный полиморфизм
В генетике и биоинформатике однонуклеотидный полиморфизм ( SNP / S N ɪ P / ; множественное число SNP / S N ɪ P S / ) является заменой зародышевой линии одного нуклеотида в определенном положении в геноме . Хотя определенные определения требуют, чтобы замена присутствовала в достаточно большой доли населения (например, 1% или более), [ 1 ] много публикаций [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Не применяйте такой частотный порог.
Например, G -нуклеотид, присутствующий в определенном месте в эталонном геноме, может быть заменен A в меньшинстве людей. Два возможных вариации нуклеотидов этого SNP - G или A - называются аллелями . [ 5 ]
SNP могут помочь объяснить различия в восприимчивости к широкому диапазону заболеваний среди населения. Например, общий SNP в гене CFH связан с повышенным риском возрастной дегенерации желтого пятна. [ 6 ] Различия в тяжести заболевания или реакции на лечение также могут быть проявлениями генетических вариаций, вызванных SNP. Например, два распространенных SNP в гене APOE , RS429358 и RS7412, приводят к трем основным аллелям APO-E с различными связанными с ними рисками для развития болезни Альцгеймера и возраста в начале заболевания. [ 7 ]
Одиночные нуклеотидные замены с частотой аллелей менее 1% иногда называют однонуклеотидными вариантами (SNV) . [ 8 ] «Вариант» также может использоваться в качестве общего термина для любого единого изменения нуклеотидов в последовательности ДНК, [ 9 ] охватывая как общие SNP, так и редкие мутации , будь то зародышевая линия или соматическая . [ 10 ] [ 11 ] Таким образом, термин SNV использовался для обозначения точечных мутаций, обнаруженных в раковых клетках. [ 12 ] Варианты ДНК также должны рассматриваться в приложениях молекулярной диагностики, таких как проектирование праймеров ПЦР для обнаружения вирусов, в которых вирусная РНК или образец ДНК может содержать SNV. [ Цитация необходима ] Тем не менее, эта номенклатура использует произвольные различия (такие как частота аллеля 1%) и не используется последовательно во всех областях; Полученное несогласие вызвало призывы к более последовательной структуре для различий в именах в последовательностях ДНК между двумя образцами. [ 13 ] [ 14 ]
Типы
[ редактировать ]
Однонуклеотидные полиморфизмы могут попадать в кодирующие последовательности генов , некодирующих областей генов или во внутренних областях (области между генами). SNP в кодирующей последовательности не обязательно изменяют аминокислотную последовательность белка полученного из -за дегенерации генетического кода . [ 15 ]
SNP в области кодирования состоит из двух типов: синонимичные SNP и несинонимичные SNP. Синонимичные SNP не влияют на последовательность белка, в то время как несинонимичные SNP изменяют аминокислотную последовательность белка. [ 16 ]
- SNP в некодирующих регионах могут проявляться в более высоком риске рака, [ 17 ] и может влиять на структуру мРНК и восприимчивость к болезням. [ 18 ] Некодирующие SNP также могут изменять уровень экспрессии гена, как EQTL (локус количественного признака экспрессии).
- SNP в регионах кодирования :
- Синонимичные замены по определению не приводят к изменению аминокислоты в белке, но все же могут влиять на ее функцию другими способами. Примером может быть, казалось бы, молчаливая мутация в гене 1 устойчивости к множеству лекарств ( MDR1 ), которая кодирует клеточный мембранный насос, который вышивает лекарства из клетки, может замедлить трансляцию и позволить пептидной цепи складываться в необычную конформацию, вызывая Мутантный насос должен быть менее функциональным (в белке MDR1, например, полиморфизм C1236T изменяет кодон GGC в GGT в положении аминокислот 412 полипептида (оба кодирования глицина) и C3435T -полиморфизм изменяют ATC на AT -AT в положении 1145 (оба эндолецине)). [ 19 ]
- несинонимичные замены :
- Missense - Единое изменение в основании приводит к изменению аминокислоты белка и его неисправности, что приводит к заболеванию (EGC1580G> T SNP в гене LMNA - Положение 1580 (NT) в последовательности ДНК (CGT -кодон), вызывая Гуанин . С тимином уровне белка при замене аргина лейцином в , получая кодон CTT в последовательности ДНК, возникает на положении 527, [ 20 ] На уровне фенотипа это проявляется в перекрывающейся мандибулокральной дисплазии и синдроме прогнории )
- Черноть - точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к преждевременному стоп -кодону или бессмысленному кодону в транскрибированной мРНК , и при усеченном , неполном и обычно нефункциональном белковом продукте (например, муковисцидоз, вызванный мутацией G542X в цистоке Фиброз трансмембранного регулятора проводимости ) ген). [ 21 ]
SNP, которые не находятся в областях кодирования белка, могут по-прежнему влиять на сплайсинг генов , фактора транскрипции связывание , деградацию РНК мессенджера или последовательность некодирующей РНК. Экспрессия генов, затронутое этим типом SNP, называется ESNP (экспрессия SNP) и может быть выше по течению или ниже по течению от гена.
Частота
[ редактировать ]Более 600 миллионов SNP были идентифицированы по всему геному человека в мировом населении. [ 22 ] Типичный геном отличается от эталонного генома человека на уровне от 4 до 5 миллионов участков, большинство из которых (более 99,9%) состоят из SNP и коротких инделей . [ 23 ]
В геноме
[ редактировать ]Геномное распределение SNP не является однородным; SNP встречаются в некодирующих областях чаще, чем в кодирующих областях или, в целом, где действует естественный отбор, а «фиксируют» аллель (устранение других вариантов) SNP, которая представляет собой наиболее благоприятную генетическую адаптацию. [ 24 ] Другие факторы, такие как генетическая рекомбинация и скорость мутаций, также могут определить плотность SNP. [ 25 ]
Плотность SNP может быть предсказана присутствием микросателлитов : в микросателлитах, в частности, являются мощными предикторами плотности SNP, причем длинные (n) повторные тракты, которые имеют тенденцию обнаружены в областях значительно сниженной плотности SNP и низкого содержания GC . [ 26 ]
В населении
[ редактировать ]Существуют различия между человеческими популяциями, поэтому аллель SNP, который распространен в одной географической или этнической группе, может быть намного реже в другой. Однако эта схема вариации встречается относительно редкой; В глобальной выборке из 67,3 млн. СНП проект разнообразия генома человека «не обнаружил таких частных вариантов, которые фиксируются на данном континенте или основном регионе. Самые высокие частоты достигаются несколькими десятками вариантов, присутствующих на> 70% (и Несколько тысяч в> 50%) в Африке, Америке и Океании. [ 27 ]
Внутри населения SNP может быть назначена небольшой частотой аллелей - самой низкой частотой аллелей в локусе , которая наблюдается в определенной популяции. [ 28 ] Это просто меньшая из двух частот аллелей для одноклеотидных полиморфизмов.
С этими знаниями ученые разработали новые методы в анализе структур популяции у менее изученных видов. [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] Используя методы объединения, стоимость анализа значительно снижается. [ Цитация необходима ] Эти методы основаны на секвенировании популяции в объединенной выборке вместо секвенирования каждого человека в популяции само по себе. С новыми инструментами биоинформатики существует возможность изучения структуры популяции, потока генов и миграции генов путем наблюдения за частотой аллелей во всей популяции. С этими протоколами есть возможность сочетать преимущества SNP с микро -спутниковыми маркерами. [ 32 ] [ 33 ] Тем не менее, в процессе есть информация, такая как информация о неравновесном сцеплении и Zygosity.
Приложения
[ редактировать ] |
- Исследования ассоциации могут определить, связан ли генетический вариант с заболеванием или чертой. [ 34 ]
- Tag SNP является репрезентативным однонуклеотидным полиморфизмом в области генома с высокой неравновесими связей (нелудоловая ассоциация аллелей в двух или более локусах). TAG SNP полезны в исследованиях ассоциации SNP всего генома, в которых сотни тысяч SNP по всему геному генотипированы.
- Отображение гаплотипа : наборы аллелей или последовательностей ДНК могут быть кластеризованы, чтобы один SNP мог идентифицировать много связанных SNP.
- Недоравнение связей (LD), термин, используемый в генетике популяции, указывает на нелупинду ассоциацию аллелей в двух или более локусах, не обязательно на одной и той же хромосоме. Это относится к явлению, что аллель SNP или последовательность ДНК, которые находятся близко друг к другу в геноме, имеют тенденцию наследуются вместе. LD может зависеть от двух параметров (среди других факторов, таких как стратификация популяции): 1) расстояние между SNP [чем больше расстояние, тем ниже LD]. 2) Скорость рекомбинации [чем ниже скорость рекомбинации, тем выше LD]. [ 35 ]
- В генетической эпидемиологии SNP используются для оценки кластеров передачи. [ 36 ]
Значение
[ редактировать ]Вариации в последовательностях ДНК людей могут повлиять на то, как у людей возникают заболевания , и реагировать на патогены , химические вещества , лекарства , вакцины и другие агенты. SNP также имеют решающее значение для персонализированной медицины . [ 37 ] Примеры включают биомедицинские исследования, криминалистику, фармакогенетику и причинность заболевания, как указано ниже.
Клинические исследования
[ редактировать ]Исследование ассоциации по всему геному (GWAS)
[ редактировать ]Одним из основных вкладов SNP в клинических исследованиях является исследование ассоциации по всему геному (GWAS). [ 38 ] Генетические данные по всему геному могут быть получены с помощью нескольких технологий, включая массив SNP и секвенирование всего генома. GWAS обычно используется для выявления SNP, связанных с заболеваниями, клиническими фенотипами или признаками. Поскольку GWAS является оценкой по всему геному, для выявления всех возможных ассоциаций требуется большой участок выборки. Некоторые SNP оказывают относительно небольшое влияние на заболевания или клинические фенотипы или признаки. Чтобы оценить силу исследования, необходимо учитывать генетическую модель для заболевания, такую как доминирующее, рецессивное или аддитивное эффект. Из -за генетической гетерогенности анализ GWAS должен быть скорректирован для расы.
Изучение ассоциации генов -кандидатов
[ редактировать ]Исследование ассоциации генов -кандидатов обычно используется в генетическом исследовании до изобретения высокой пропускной способности генотипирования или технологий секвенирования. [ 39 ] Исследование ассоциации генов-кандидатов заключается в исследовании ограниченного количества предварительно определенных SNP для связи с заболеваниями или клиническими фенотипами или признаками. Так что это подход, основанный на гипотезе. Поскольку тестируется только ограниченное количество SNP, относительно небольшой размер выборки достаточно для обнаружения ассоциации. Подход ассоциации генов -кандидатов также обычно используется для подтверждения результатов GWAS в независимых выборках.
Картирование гомозиготности при заболевании
[ редактировать ]Данные SNP по всему геному могут использоваться для картирования гомозиготности. [ 40 ] Картирование гомозиготности - это метод, используемый для идентификации гомозиготных аутосомно -рецессивных локусов, которые могут быть мощным инструментом для картирования геномных областей или генов, которые участвуют в патогенезе заболевания.
Паттерны метилирования
[ редактировать ]
Недавно предварительные результаты сообщили о SNP как важных компонентах эпигенетической программы в организмах. [ 41 ] [ 42 ] Более того, космополитические исследования в европейском и южноазиатском популяциях выявили влияние SNP на метилирование специфических сайтов CPG. [ 43 ] Кроме того, анализ обогащения MEQTL с использованием базы данных GWAS продемонстрировал, что эти ассоциации важны для прогнозирования биологических признаков. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]
Судебные науки
[ редактировать ]Исторически SNP использовались для соответствия судебно -медицинской ДНК с подозреваемым, но были устаревшими из -за развития STR на основе методов снятия давления пальцев ДНК . Тем не менее, разработка технологии последовательности следующего поколения (NGS) может предоставить больше возможностей для использования SNP в фенотипических подсканах, таких как этническая принадлежность, цвет волос и цвет глаз, с хорошей вероятностью совпадения. Это можно дополнительно применять для повышения точности реконструкций лица, предоставляя информацию, которая в противном случае может быть неизвестна, и эта информация может использоваться для идентификации подозреваемых даже без соответствия профиля ДНК STR .
Некоторые минусы использования SNP по сравнению с STRS состоит в том, что SNP дают меньше информации, чем STR, и, следовательно, для анализа необходимо больше SNP, прежде чем будет создан профиль подозреваемого. Кроме того, SNP в значительной степени полагаются на наличие базы данных для сравнительного анализа образцов. Тем не менее, в случаях с деградированными или небольшими образцами объема методы SNP являются отличной альтернативой методам STR. SNP (в отличие от STR) имеют изобилие потенциальных маркеров, могут быть полностью автоматизированы, и возможное сокращение необходимой длины фрагмента до менее чем 100BP. [26]
Фармакогенетика
[ редактировать ]Фармакогенетика фокусируется на выявлении генетических вариаций, включая SNP, связанные с дифференциальными реакциями на лечение. [ 46 ] Многие ферменты, метаболизирующие лекарственные средства, лекарственные мишени или целевые пути, могут влиять SNP. SNP, участвующие в активности ферментов, участвующих в метаболизирующих лекарственных средствах, могут изменить фармакокинетику лекарственного средства, в то время как SNP, участвующие в мишени для лекарств или его пути, могут изменить фармакодинамику лекарственного средства. Следовательно, SNP являются потенциальными генетическими маркерами, которые могут быть использованы для прогнозирования воздействия лекарственного средства или эффективности лечения. Фармакогенетическое исследование по всему геному называется фармакогеномикой . Фармакогенетика и фармакогеномика важны для развития точной медицины, особенно для опасных для жизни заболеваний, таких как рак.
Болезнь
[ редактировать ]Только небольшое количество SNP в геноме человека может оказать влияние на заболевания человека. Крупномасштабные GWA были сделаны для наиболее важных заболеваний человека, включая сердечные заболевания, метаболические заболевания, аутоиммунные заболевания, а также нейродегенеративные и психические расстройства. [ 38 ] Большинство SNP с относительно большим воздействием на эти заболевания были идентифицированы. Эти результаты значительно улучшили понимание патогенеза заболевания и молекулярных путей и способствовали развитию лучшего лечения. Дальнейшие GWA с большим размером образцов выявят SNP с относительно небольшим влиянием на заболевания. Для общих и сложных заболеваний, таких как диабет 2 типа, ревматоидный артрит и болезнь Альцгеймера, множественные генетические факторы участвуют в этиологии заболевания. Кроме того, взаимодействие генов с геном и взаимодействие генов с окружающей средой также играют важную роль в инициации и прогрессировании заболевания. [ 47 ]
Примеры
[ редактировать ]- RS6311 и RS6313 являются SNP в гене рецептора 5-HT2A серотонина на хромосоме человека 13. [ 48 ]
- SNP - 3279C/A (RS3761548) входит в число местоположений SNP в промоторной области гена FOXP3 , может быть вовлечена в прогрессирование рака. [ 49 ]
- SNP в гене F5 вызывает фактор V тромбофилию. [ 50 ]
- RS3091244 является примером пробного SNP в гене CRP на хромосоме человека 1. [ 51 ]
- TAS2R38 Коды для дегустационной способности PTC и содержит 6 аннотированных SNP. [ 52 ]
- RS148649884 и RS138055828 в гене FCN1, кодирующем М-фиколин, нанесли ущерб лиганд-связывающей способности рекомбинантного М-фиколина. [ 53 ]
- RS12821256 на цис -регуляторном модуле изменяет количество транскрипции гена комплекта лиганда . Среди северных европейцев высокий уровень транскрипции приводит к каштановым волосам, а низкие уровни приводят к светлым волосам. Это пример явного, но непатологического изменения фенотипа одним SNP. [ 54 ]
- Интронный для SNP в репарации несоответствия ДНК гене PMS2 (RS1059060, Ser775ASN) связан с повышенным сперматозоидов повреждением ДНК и риском бесплодия мужского пола . [ 55 ]
Базы данных
[ редактировать ]Как и для генов, биоинформатики для SNP существуют базы данных .
- DBSNP - это база данных SNP от Национального центра биотехнологической информации (NCBI). По состоянию на 8 июня 2015 года [update], DBSNP перечислил 149 735 377 SNP у людей. [ 56 ] [ 57 ]
- Покров [ 58 ] является сборником SNP из нескольких источников данных, включая DBSNP.
- Snpedia -это база данных в стиле вики, поддерживающая личные аннотации, интерпретацию и анализ личного генома.
- База данных OMIM описывает связь между полиморфизмами и заболеваниями (например, дает заболевания в форме текста)
- DBSAP-Однокислотная база данных полиморфизма для обнаружения вариации белка [ 59 ]
- База данных мутаций гена человека обеспечивает мутации генов, вызывающие или связанные с наследственными заболеваниями человека и функциональными SNP
- Международный проект HAPMAP , где исследователи идентифицируют TAG SNP , чтобы иметь возможность определить сбор гаплотипов, присутствующих в каждом субъекте.
- GWAS Central позволяет пользователям визуально исследовать фактические данные об ассоциации на суммации в одном или нескольких исследованиях по всему геному .
Международная рабочая группа SNP Map нанесла на карту последовательность, фланкирующую каждый SNP путем выравнивания геномной последовательности клонов крупных межстей в Genebank. Эти выравнивания были преобразованы в хромосомные координаты, которые показаны в таблице 1. [ 60 ] Этот список значительно увеличился с тех пор, как, например, в базе данных Kaviar в настоящее время перечислены 162 миллиона единичных нуклеотидных вариантов (SNVS).
| Хромосома | Длина (bp) | Все SNP | TSC SNP | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Общий SNP | КБ за SNP | Общий SNP | КБ за SNP | ||
| 1 | 214,066,000 | 129,931 | 1.65 | 75,166 | 2.85 |
| 2 | 222,889,000 | 103,664 | 2.15 | 76,985 | 2.90 |
| 3 | 186,938,000 | 93,140 | 2.01 | 63,669 | 2.94 |
| 4 | 169,035,000 | 84,426 | 2.00 | 65,719 | 2.57 |
| 5 | 170,954,000 | 117,882 | 1.45 | 63,545 | 2.69 |
| 6 | 165,022,000 | 96,317 | 1.71 | 53,797 | 3.07 |
| 7 | 149,414,000 | 71,752 | 2.08 | 42,327 | 3.53 |
| 8 | 125,148,000 | 57,834 | 2.16 | 42,653 | 2.93 |
| 9 | 107,440,000 | 62,013 | 1.73 | 43,020 | 2.50 |
| 10 | 127,894,000 | 61,298 | 2.09 | 42,466 | 3.01 |
| 11 | 129,193,000 | 84,663 | 1.53 | 47,621 | 2.71 |
| 12 | 125,198,000 | 59,245 | 2.11 | 38,136 | 3.28 |
| 13 | 93,711,000 | 53,093 | 1.77 | 35,745 | 2.62 |
| 14 | 89,344,000 | 44,112 | 2.03 | 29,746 | 3.00 |
| 15 | 73,467,000 | 37,814 | 1.94 | 26,524 | 2.77 |
| 16 | 74,037,000 | 38,735 | 1.91 | 23,328 | 3.17 |
| 17 | 73,367,000 | 34,621 | 2.12 | 19,396 | 3.78 |
| 18 | 73,078,000 | 45,135 | 1.62 | 27,028 | 2.70 |
| 19 | 56,044,000 | 25,676 | 2.18 | 11,185 | 5.01 |
| 20 | 63,317,000 | 29,478 | 2.15 | 17,051 | 3.71 |
| 21 | 33,824,000 | 20,916 | 1.62 | 9,103 | 3.72 |
| 22 | 33,786,000 | 28,410 | 1.19 | 11,056 | 3.06 |
| Х | 131,245,000 | 34,842 | 3.77 | 20,400 | 6.43 |
| И | 21,753,000 | 4,193 | 5.19 | 1,784 | 12.19 |
| Refseq | 15,696,674 | 14,534 | 1.08 | ||
| Итоговые | 2,710,164,000 | 1,419,190 | 1.91 | 887,450 | 3.05 |
Номенклатура
[ редактировать ]Номенклатура для SNP включает в себя несколько вариаций для отдельного SNP, в то же время отсутствует общий консенсус.
Стандарт RS ### - это тот, который был принят DBSNP и использует префикс «RS» для «Справочного SNP», за которым следует уникальное и произвольное число. [ 61 ] SNP часто называют их номером DBSNP RS, как в приведенных выше примерах.
Общество вариации генома человека (HGVS) использует стандарт, который передает больше информации о SNP. Примеры:
- c.76a> t: "c." Для кодирующей области , за которой следует число для положения нуклеотида, за которой следует однобуквенная аббревиатура для нуклеотида (A, C, G, T или U), за которым следует большее значение (">"), чтобы указать замена, за которой следует аббревиатура нуклеотида, который заменяет первое [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ]
- P.Ser123Arg: «с.» для белка, за которым следует трехбуквенная аббревиатура для аминокислоты, за которой следует ряд для положения аминокислоты, за которым следует аббревиатура аминокислоты, которая заменяет первую. [ 65 ]
SNP -анализ
[ редактировать ]SNP можно легко проанализировать из -за только двух возможных аллелей и трех возможных генотипов с участием двух аллелей: гомозиготный A, гомозиготный B и гетерозиготный AB, что приводит ко многим возможным методам анализа. Некоторые включают в себя: секвенирование ДНК ; капиллярный электрофорез ; Масс -спектрометрия ; одноцепочечный конформационный полиморфизм (SSCP); единое базовое расширение ; Электрохимический анализ; денатурирование ВЭЖХ и гелевого электрофореза ; Полиморфизм длины фрагмента ограничения ; и анализ гибридизации .
Программы для прогнозирования эффектов SNP
[ редактировать ]Важной группой SNP являются те, которые соответствуют миссенс -мутациям, вызывающим изменение аминокислоты на уровне белка. Точечная мутация конкретного остатка может оказывать различное влияние на функцию белка (от отсутствия эффекта, чтобы завершить его функцию). Обычно изменение аминокислот с одинаковым размером и физико-химическими свойствами (например, замещение от лейцина к валину) оказывает легкое действие и противоположное. Аналогичным образом, если SNP нарушает элементы вторичной структуры (например, замену пролином в области альфа -спирали ), такая мутация обычно может влиять на структуру и функцию всего белка. Использование этих простых и многих других правил, полученных в машинном обучении. Была разработана группа программ для прогнозирования эффекта SNP: [ 66 ]
- SIFT Эта программа дает представление о том, как миссенс, вызванная лабораторией или несинонимичная мутация, повлияет на функцию белка на основе физических свойств аминокислотной и гомологии последовательности.
- СПИСОК [ 67 ] [ 68 ] (Местная идентичность и общие таксоны) оценивает потенциальную вредность мутаций, возникшая в результате изменения их белковых функций. Он основан на предположении, что вариации, наблюдаемые у близкородственных видов, более значительны при оценке сохранения по сравнению с таковыми у отдаленно связанных видов.
- Snap2
- Подозревать
- Полифен-2
- Прогнозирование
- MutationTaster : официальный сайт
- Вариант эффекта предиктора из Ensembl проекта
- Snpviz Archived 2020-08-07 на машине Wayback [ 69 ] Эта программа обеспечивает 3D -представление затронутого белка, подчеркивая аминокислотное изменение, чтобы врачи могли определять патогенность мутантного белка.
- Предоставлять
- Phyrerisk - это база данных, которая отображает варианты для экспериментальных и прогнозируемых белковых структур. [ 70 ]
- Missense3D - это инструмент, который предоставляет стереохимический отчет о влиянии миссенс -вариантов на структуру белка. [ 71 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Однонуклеотидный полиморфизм / SNP | Learning Science в Scileble» . www.nature.com . Архивировано с оригинала 2015-11-10 . Получено 2015-11-13 .
- ^ Шерри, ул; Уорд, М.; Сироткин К. (1999). «DBSNP - датабаза для отдельных нуклеотидных полиморфизмов и других классов незначительных генетических вариаций» . Исследование генома . 9 (8): 677–679. doi : 10.1101/gr.9.8.677 . PMID 10447503 . S2CID 10775908 .
- ^ Ландер, ES; и др. (2001). «Первоначальное секвенирование и анализ генома человека» . Природа . 409 (6822): 860–921. Bibcode : 2001natur.409..860L . doi : 10.1038/35057062 . HDL : 2027.42/62798 . PMID 11237011 .
- ^ Автон, Адам; и др. (2015). «Глобальная ссылка на генетическую вариацию человека» . Природа . 526 (7571): 68–74. Bibcode : 2015natur.526 ... 68t . doi : 10.1038/nature15393 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .
- ^ MGA, Иша; Куреши, Абид; Танакур, Nistant; Гупта, Акт Карар; Карар, Манодж (сентябрь 2017 г.). "ASPSPSI: ASP-SYA . G3 . 7 (9): 2931–2 doi : 10.1534/ g3.117.04 PMC 5592921 . PMID 28696921 .
- ^ Калипп, Бертран; Гильноно, Ксавье; Сеннаб, Флориан (март 2014 г.). «Коэффициент комплемента H и родственные белки в возрастной макулярной дегенерации» . Comptes Rendus Biologies . 337 (3): 178–184. doi : 10.1016/j.crvi.2013.12.003 . ISSN 1631-0691 . PMID 24702844 .
- ^ Хусейн, Мохаммед Амир; Лоран, Бенуа; Плюрд, Мелани (2021-02-17). «Болезнь Апоэ и Альцгеймера: от транспорта липидов к физиопатологии и терапии» . Границы в нейробиологии . 15 : 630502. DOI : 10.3389/fnins.2021.630502 . ISSN 1662-453x . PMC 7925634 . PMID 33679311 .
- ^ «Определение единого нуклеотидного варианта - Словарь NCI генетических терминов» . www.cancer.gov . 2012-07-20 . Получено 2023-05-02 .
- ^ Райт, Алан Ф. (23 сентября 2005 г.), «Генетическая вариация: полиморфизмы и мутации», ELS , Wiley, Doi : 10.1038/npg.els.0005005 , ISBN 9780470016176 , S2CID 82415195
- ^ Гойя, Р.; Солнце, мг; Морин, Rd; Leung, G.; Ха, Г.; Wiegand, KC; Senz, J.; Крисан, а.; Марра, Массачусетс; Hirst, M.; Охотник, Д.; Мерфи, КП; Aparicio, S.; Шах, SP (2010). «SNVMIX: прогнозирование отдельных нуклеотидных вариантов из секвенирования опухолей следующего поколения» . Биоинформатика . 26 (6): 730–736. doi : 10.1093/bioinformatics/btq040 . PMC 2832826 . PMID 20130035 .
- ^ Катсонис, Панагиотис; Коир, Аманда; Уилсон, Стивен Джозеф; HSU, Teng-Kuei; Луа, Рональд С.; Уилкинс, Анжела Дон; Lichtarge, Olivier (2014-10-20). «Одиночные нуклеотидные вариации: биологическое воздействие и теоретическая интерпретация» . Белковая наука . 23 (12): 1650–1666. doi : 10.1002/pro.2552 . ISSN 0961-8368 . PMC 4253807 . PMID 25234433 .
- ^ Хурана, Экта; Фу, Яо; Чакраварти, Димпл; Демичелис, Франческа; Рубин, Марк А.; Герштейн, Марк (2016-01-19). «Роль некодирующих вариантов последовательности при раке». Nature Reviews Genetics . 17 (2): 93–108. doi : 10.1038/nrg.2015.17 . ISSN 1471-0056 . PMID 26781813 . S2CID 14433306 .
- ^ Карки, Рошан; Пандья, глубокий; Элстон, Роберт С.; Ферлини, Криштиану (15 июля 2015 г.). «Определение« мутации »и« полиморфизм »в эпоху личной геномики» . BMC Medical Genomics . 8 (1). Springer Science and Business Media LLC: 37. DOI : 10.1186/S12920-015-0115-Z . ISSN 1755-8794 . PMC 4502642 . PMID 26173390 .
- ^ Ли, Хенг (15 марта 2021 г.). "SNP против SNV" . Блог Хенга Ли . Получено 3 мая 2023 года .
- ^ Спенсер, Пейдж.; Баррал, Хосе М. (2012). «Избыточность генетического кода и его влияние на закодированные полипептиды» . Вычислительный и структурный биотехнологический журнал . 1 : E201204006. doi : 10.5936/csbj.201204006 . ISSN 2001-0370 . PMC 3962081 . PMID 24688635 .
- ^ Чу, Дуан; Вей, Лай (2019-04-16). «Несононимичные, синонимические и бессмысленные мутации в генах, связанных с раком человека, подвергаются более сильным очищающим отбором, чем ожидания» . BMC Рак . 19 (1): 359. doi : 10.1186/s12885-019-5572-x . ISSN 1471-2407 . PMC 6469204 . PMID 30991970 .
- ^ Li G, Pan T, Guo D, Li LC (2014). «Регуляторные варианты и болезнь: E -кадгерин -160c/A SNP в качестве примера» . Molecular Biology International . 2014 : 967565. DOI : 10.1155/2014/967565 . PMC 4167656 . PMID 25276428 .
- ^ Lu YF, Mauger DM, Goldstein DB, Urban TJ, Weeks KM, Bradrick SS (ноябрь 2015). «Структура мРНК IFNL3 реконструируется функциональным некодирующим полиморфизмом, связанным с клиренсом вируса гепатита С» . Научные отчеты . 5 : 16037. BIBCODE : 2015NATSR ... 516037L . doi : 10.1038/srep16037 . PMC 4631997 . PMID 26531896 .
- ^ Kimchi-Sarfaty C, OH JM, Kim IW, Sauna ZE, Calcagno AM, Ambudkar SV, Gottesman MM (январь 2007 г.). «« Тихой »полиморфизм в гене MDR1 изменяет специфичность субстрата» . Наука . 315 (5811): 525–8. Bibcode : 2007sci ... 315..525K . doi : 10.1126/science.1135308 . PMID 17185560 . S2CID 15146955 .
- ^ Аль-Хаггар М., Мадедж-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Дж.М., Яхия С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузианска-Кузняка М (ноябрь 2012 г.). «Новая гомозиготная мутация P.ARG527LEU LMNA в двух неродственных египетских семействах вызывает перекрывающуюся дисплазию мандибулокрала и синдром Прогерии» . Европейский журнал человеческой генетики . 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038/ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .
- ^ Кордовадо С.К., Хендрикс М., Грин К.Н., Мочал С., Эрли М.К., Фаррелл П.М., Харрази М., Хэннон В.Х., Мюллер П.В. (февраль 2012 г.). «Анализ мутаций CFTR и ассоциации гаплотипов у пациентов с МВ» . Молекулярная генетика и метаболизм . 105 (2): 249–54. doi : 10.1016/j.ymgme.2011.10.013 . PMC 3551260 . PMID 22137130 .
- ^ «Что такое однонуклеотидные полиморфизмы (SNP)?: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Получено 2023-03-22 .
- ^ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Corbel Jo, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abacasis GR (октябрь 2015 г.). «Глобальная ссылка на генетическую вариацию человека » Природа 526 (7571): 68–7 Bibcode : 2015natur.526 ... 68t Doi : 10.1038/ nature1 PMC 4750478 PMID 26432245
- ^ Barreiro LB, Laval G, Patin E, Quintana-Murci L (март 2008 г.). "Естественно быть водителем современного населения. Природа генетика 40 (3): 340–5 doi : 10.1038/g.78 . PMID 18246666 . S2CID 205357396 .
- ^ Nachman MW (сентябрь 2001 г.). «Одиночные нуклеотидные полиморфизмы и скорость рекомбинации у людей». Тенденции в генетике . 17 (9): 481–5. doi : 10.1016/s0168-9525 (01) 02409-x . PMID 11525814 .
- ^ Варела М.А., Амос В (март 2010 г.). «Гетерогенное распределение SNP в геноме человека: микросателлиты как предикторы нуклеотидного разнообразия и дивергенции». Геномика . 95 (3): 151–9. doi : 10.1016/j.ygeno.2009.12.003 . PMID 20026267 .
- ^ Bergström A, McCarthy SA, Hui R, Almarri MA, Ayub Q, Danecek P; и др. (2020). «Понимание генетических вариаций человека и истории популяции из 929 разнообразных геномов» . Наука . 367 (6484): EAAY5012. doi : 10.1126/science.aay5012 . PMC 7115999 . PMID 32193295 .
{{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Zhu Z, Yuan D, Luo D, Lu X, Huang S (2015-07-24). «Обогащение незначительных аллелей общих SNP и улучшение прогнозирования риска для болезни Паркинсона» . Plos один . 10 (7): E0133421. BIBCODE : 2015PLOSO..1033421Z . doi : 10.1371/journal.pone.0133421 . PMC 4514478 . PMID 26207627 .
- ^ Хиверт, Валентин; Леблуа, Рафаэль; Пети, Эрик Дж.; Gautier, Mathieu; Vitalis, Renaud (2018-07-30). «Измерение генетической дифференцировки от данных Pool-Seq» . Генетика . 210 (1): 315–330. doi : 10.1534/Genetics.118.300900 . ISSN 0016-6731 . PMC 6116966 . PMID 30061425 .
- ^ Ekblom, R; Галиндо Дж. (2010-12-08). «Применение секвенирования следующего поколения в молекулярной экологии немодельных организмов» . Наследственность . 107 (1): 1–15. doi : 10.1038/hdy.2010.152 . ISSN 0018-067X . PMC 3186121 . PMID 21139633 .
- ^ Эллегрен, Ганс (январь 2014 г.). «Секвенирование генома и геномика популяции у немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции . 29 (1): 51–63. doi : 10.1016/j.tree.2013.09.008 . ISSN 0169-5347 . PMID 24139972 .
- ^ Доран, Янн; Бенестан, Лора; Ругемонт, Квентин; Нормандо, Эрик; Бойл, Брайан; Рошет, Реми; Бернатчез, Луи (2019). «Сравнивая генотипирование генотипирования пула-seq, ravture и GBS для вывода слабой структуры популяции: американский лобстер (Homarus americanus) в качестве тематического исследования» . Экология и эволюция . 9 (11): 6606–6623. doi : 10.1002/ECE3.5240 . ISSN 2045-7758 . PMC 6580275 . PMID 31236247 .
- ^ Вендрами, Дэвид Л.Дж.; Телеска, Лука; Вейганд, Ханна; Вайс, Мартина; Фосетт, Кэти; Леман, Катрин; Кларк, MS; Лиз, Флориан; МакМинн, Кэрри; Мур, Хизер; Хоффман, Джозеф I. (2017). «RAD-секвенирование разрешает мелкомасштабную структуру популяции в бентических беспозвоночных: значение для понимания фенотипической пластичности» . Королевское общество открыто наука . 4 (2): 160548. Bibcode : 2017rsos .... 460548v . doi : 10.1098/rsos.160548 . PMC 5367306 . PMID 28386419 .
- ^ Zhang K, Qin ZS, Liu JS, Chen T, Waterman MS, Sun F (май 2004). «Гаплотип блоков раздел и теги SNP с использованием данных генотипа и их приложений для исследований ассоциации» . Исследование генома . 14 (5): 908–16. doi : 10.1101/gr.1837404 . PMC 479119 . PMID 15078859 .
- ^ Гупта П.К., Рой Дж.К., Прасад М (25 февраля 2001 г.). «Одиночные нуклеотидные полиморфизмы: новая парадигма для технологии молекулярных маркеров и обнаружение полиморфизма ДНК с акцентом на их использование в растениях» . Текущая наука . 80 (4): 524–535. Архивировано из оригинала 13 февраля 2017 года.
- ^ Stimson J, Gardy J, Mathema B, Crudu V, Cohen T, Colijn C (25 января 2019 г.). «Помимо порога SNP: выявление кластеров вспышки с использованием предполагаемых передач» . Молекулярная биология и эволюция . 36 (3): 587–603. doi : 10.1093/molbev/msy242 . PMC 6389316 . PMID 30690464 .
- ^ Карлсон, Брюс (15 июня 2008 г.). «SNP - ярлык для персонализированной медицины» . Генетические инженерные и биотехнологические новости . 28 (12). Мэри Энн Либерт, Inc. Архивировала из оригинала 26 декабря 2010 года . Получено 2008-07-06 .
(субтитры) Медицинские применения - это то, где ожидается рост рынка
- ^ Jump up to: а беременный Виссер, Питер М.; Рэй, Наоми Р.; Чжан, Цянь; Склар, Памела; Маккарти, Марк I.; Браун, Мэтью А.; Ян, Цзянь (июль 2017 г.). «10 лет открытия GWAS: биология, функция и перевод» . Американский журнал человеческой генетики . 101 (1): 5–22. doi : 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 . ISSN 0002-9297 . PMC 5501872 . PMID 28686856 .
- ^ Донг, Линда М.; Поттер, Джон Д.; Белая, Эмили; Ульрих, Корнелия М.; Cardon, Lon R.; Peters, Ulrike (2008-05-28). «Генетическая восприимчивость к раку» . Джама . 299 (20): 2423–2436. doi : 10.1001/Jama.299.20.2423 . ISSN 0098-7484 . PMC 2772197 . PMID 18505952 .
- ^ Алкарая, Фоузан С. (апрель 2010 г.). «Картирование гомозиготности: еще один инструмент в наборе инструментов клинического генетика» . Генетика в медицине . 12 (4): 236–239. doi : 10.1097/gim.0b013e3181ceb95d . ISSN 1098-3600 . PMID 20134328 . S2CID 10789932 .
- ^ Вохра, Маник; Шарма, Ану Радха; Прабху Б., Навья; Рай, Падмалата С. (2020). «SNP в сайтах для метилирования ДНК, связывания фактора транскрипции и miRNA-мишеней, приводящих к аллеле-специфической экспрессии генов и способствуя комплексному риску заболевания: систематический обзор» . Геномика общественного здравоохранения . 23 (5–6): 155–170. doi : 10.1159/000510253 . ISSN 1662-4246 . PMID 32966991 . S2CID 221886624 .
- ^ Ван, Цзин; Ма, Сяокин; Чжан, Ци; Чен, Йинхуи; Ву, Дэн; Чжао, Пенджун; Ю, Ю (2021). «Анализ взаимодействия вариантов SNP и метилирования ДНК идентифицирует новые гены метилированного патогенеза при врожденных заболеваниях сердца» . Границы в клеточной биологии и развитии . 9 : 665514. DOI : 10.3389/fcell.2021.6655514 . ISSN 2296-634X . PMC 8143053 . PMID 34041244 .
- ^ Jump up to: а беременный Hawe, Johann S.; Уилсон, Рори; Шмид, Катарина Т.; Чжоу, Ли; Лакшманн, Лакшми Нараянан; Lehne, Benjamin C.; Кюне, Бриджит; Скотт, Уильям Р.; Вильшер, Матиас; Тис, Ик Вэн; Баумбач, Клеменс; Ли, Доминик П.; Марули, Эйрини; Бернард, Манон; Пфайффер, Лилиан (январь 2022 г.). «Генетическая вариация, влияющая на метилирование ДНК, дает представление о молекулярных механизмах, регулирующих геномную функцию» . Природа генетика . 54 (1): 18–29. doi : 10.1038/s41588-021-00969-x . ISSN 1546-1718 . PMID 34980917 . S2CID 256821844 .
- ^ Perzel Mandell, Kira A.; Орлы, Николас Дж.; Уилтон, Ричард; Прайс, Аманда Дж.; Semick, Stephen A.; Колладо-Торрес, Леонардо; Ульрих, Уильям С.; Дао, побежал; Хан, Шихонг; Szalay, Alexander S.; Хайд, Томас М.; Кляйнман, Джоэл Э.; Вайнбергер, Даниэль Р.; Джаффе, Эндрю Э. (2021-09-02). «Обще геномное секвенирование идентификация метилирования количественных локусов признаков и их роль в риске шизофрении» . Природная связь . 12 (1): 5251. Bibcode : 2021Natco..12.5251p . doi : 10.1038/s41467-021-25517-3 . ISSN 2041-1723 . PMC 8413445 . PMID 34475392 .
- ^ Хоффманн, Анке; Зиллер, Майкл; Spengler, Dietmar (декабрь 2016 г.). «Будущее - это прошлое: метилирование QTLS при шизофрении» . Гены . 7 (12): 104. doi : 10.3390/genes7120104 . ISSN 2073-4425 . PMC 5192480 . PMID 27886132 .
- ^ Дейли, Энн К. (2017-10-11). «Фармакогенетика: общий обзор прогресса на сегодняшний день» . Британский медицинский бюллетень . 124 (1): 65–79. doi : 10.1093/bmb/ldx035 . ISSN 0007-1420 . PMID 29040422 .
- ^ Musci, Rashelle J.; Augustinavicius, Jura L.; Волк, Хизер (2019-08-13). «Взаимодействие генов с окружающей средой в психиатрии: последние данные и клинические последствия» . Современные отчеты психиатрии . 21 (9): 81. DOI : 10.1007/S11920-019-1065-5 . ISSN 1523-3812 . PMC 7340157 . PMID 31410638 .
- ^ Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Rujescu D (ноябрь 2006 г.). «Черты, связанные с гневом и агрессией, связаны с полиморфизмами в гене 5-HT-2A». Журнал аффективных расстройств . 96 (1–2): 75–81. doi : 10.1016/j.jad.2006.05.016 . PMID 16814396 .
- ^ Эзеддини Р., Соми М.Х., Тгихани М., Моаддаб Си, Маснади Ширази К., Шираохаммади М., Эффтехарсадат А.Т., Садиги Могхаддам Б., Салек Фаррохи А (февраль 2021 г.). «Ассоциация полиморфизма FOXP3 RS3761548 с концентрацией цитокинов у пациентов с аденокарциномой гастрики». Цитокин . 138 : 155351. DOI : 10.1016/j.cyto.2020.155351 . ISSN 1043-4666 . PMID 33127257 . S2CID 226218796 .
- ^ Kujovich JL (январь 2011 г.). «Фактор V Лейден Тромбофилия» . Генетика в медицине . 13 (1): 1–16. doi : 10.1097/gim.0b013e3181faa0f2 . PMID 21116184 .
- ^ Морита А., Накаяма Т., Доба Н., Хинохара С., Мизутани Т., Сома М (июнь 2007 г.). «Генотипирование пробных SNP с использованием TQMAN PCR». Молекулярные и клеточные зонды . 21 (3): 171–6. doi : 10.1016/j.mcp.2006.10.005 . PMID 17161935 .
- ^ Prodi DA, Drayna D, Forabosco P, Palmas MA, Maestrale GB, Piras D, Pirastu M, Angius A (октябрь 2004 г.). «Исследование горького вкуса в сардинском генетическом изоляте подтверждает связь фенилтиокарбамидного чувствительности к гену горького рецептора TAS2R38» . Химические чувства . 29 (8): 697–702. doi : 10.1093/chemse/bjh074 . PMID 15466815 .
- ^ Ammitzboll CG, Kjær TR, Steffensen R, Stengaard-Pedersen K, Nielsen HJ, Thiel S, Bøgsted M, Jensenius JC (28 ноября 2012 г.). «Неинонимичные полиморфизмы в гене FCN1 определяют лиганд-связывающую способность и уровни в сыворотке м-фиколина» . Plos один . 7 (11): E50585. BIBCODE : 2012PLOSO ... 750585A . doi : 10.1371/journal.pone.0050585 . PMC 3509001 . PMID 23209787 .
- ^ Guenther, Екатерина А.; Тасич, Босильжка; Luo, Liqun; Беделл, Мэри А.; Кингсли, Дэвид М. (июль 2014 г.). «Молекулярная основа для классического цвета светлых волос у европейцев» . Природа генетика . 46 (7): 748–752. doi : 10.1038/ng.2991 . ISSN 1546-1718 . PMC 4704868 .
- ^ Ji G, Long Y, Zhou Y, Huang C, Gu A, Wang X (май 2012 г.). «Общие варианты в генах восстановления несоответствия, связанные с повышенным риском повреждения ДНК сперматозоидов и мужского бесплодия» . BMC Medicine . 10 : 49. doi : 10.1186/1741-7015-10-49 . PMC 3378460 . PMID 22594646 .
- ^ Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицина США. 2014. NCBI DBSNP Build 142 для человека. «[DBSNP-Announce] DBSNP Human Build 142 (GRCH38 и GRCH37.P13)» . Архивировано из оригинала 2017-09-10 . Получено 2017-09-11 .
- ^ Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицина США. 2015. NCBI DBSNP Build 144 для человека. Сводная страница. «Сводка DBSNP» . Архивировано из оригинала 2017-09-10 . Получено 2017-09-11 .
- ^ Glusman G, Caballero J, Mauldin DE, Hood L, Roach JC (ноябрь 2011 г.). «Kaviar: доступная система для тестирования новизны SNV» . Биоинформатика . 27 (22): 3216–7. doi : 10.1093/bioinformatics/btr540 . PMC 3208392 . PMID 21965822 .
- ^ Cao R, Shi Y, Chen S, Ma Y, Chen J, Yang J, Chen G, Shi T (январь 2017 г.). «DBSAP: база данных с одной аминокислотой полиморфизма для обнаружения вариации белка» . Исследование нуклеиновых кислот . 45 (D1): D827 - D832. doi : 10.1093/nar/gkw1096 . PMC 5210569 . PMID 27903894 .
- ^ Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, Kakol JM, Stein LD , Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentle , Kwok Py, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD, Gilman B, Schaffner S, Van Etten WJ, Reich D, Higgins J, Daly MJ, Blumenstiel B, Baldwin J, Stange-Thomann N, Zody MC, Linton L, Lander ES, Altshuler D (февраль 2001 г.). «Карта вариации последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона одиночных нуклеотидных полиморфизмов» . Природа . 409 (6822): 928–33. Bibcode : 2001natur.409..928s . doi : 10.1038/35057149 . PMID 11237013 .
- ^ «Кластерные refsnps (rs) и другие данные, рассчитанные в доме» . SNP ACHIVE . Bethesda (MD): Национальный центр биотехнологии США. 2005.
- ^ JT Den Dunnen (2008-02-20). «Рекомендации по описанию вариантов последовательности» . Общество вариации генома человека . Архивировано из оригинала 2008-09-14 . Получено 2008-09-05 .
- ^ Ден Даннен JT, Antonarakis SE (2000). «Увеличение номенклатуры мутации и предложения для описания сложных мутаций: обсуждение» . Человеческая мутация . 15 (1): 7–12. doi : 10.1002/(sici) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: Aid-humu4> 3.0.co; 2-N . PMID 10612815 .
- ^ Ogino S, Gulley ML, Den Dunnen JT, Wilson RB (февраль 2007 г.). «Стандартная номенклатура мутации в молекулярной диагностике: практические и образовательные проблемы» . Журнал молекулярной диагностики . 9 (1): 1–6. doi : 10.2353/jmoldx.2007.060081 . PMC 1867422 . PMID 17251329 .
- ^ «Номенклатура для последовательности» . Varnomen.hgvs.org . Получено 2019-12-02 .
- ^ Джонсон, Эндрю Д. (октябрь 2009 г.). «SNP Bioinformatics: комплексный обзор ресурсов» . Циркуляция: сердечно -сосудистая генетика . 2 (5): 530–536. doi : 10.1161/circgenetics.109.872010 . ISSN 1942-325x . PMC 2789466 . PMID 20031630 .
- ^ Malhis N, Jones SJ, Gsponer J (апрель 2019 г.). «Улучшенные меры для эволюционного сохранения, которые используют расстояния таксономии» . Природная связь . 10 (1): 1556. Bibcode : 2019natco..10.1556m . doi : 10.1038/s41467-019-09583-2 . PMC 6450959 . PMID 30952844 .
- ^ Навар Малхис; Мэтью Джейкобсон; Стивен Дж. М. Джонс; Jörg Gsponer (2020). «Список-S2: на основе таксономии сортировка вредных миссенс-мутаций по видам» . Исследование нуклеиновых кислот . 48 (W1): W154 - W161. doi : 10.1093/nar/gkaa288 . PMC 7319545 . PMID 32352516 .
- ^ «Просмотр snpviz - визуализация SNP в белках» . GenomicsComputbiol.org . doi : 10.18547/gcb.2018.vol4.iss1.e100048 . Архивировано из оригинала 2020-08-07 . Получено 2018-10-20 .
- ^ Ofoegbu TC, David A, Kelley LA, Mezulis S, Islam SA, Mersmann SF, et al. (Июнь 2019). «Phyrerisk: динамическое веб -приложение для геномики моста, протеомики и трехмерных структурных данных для руководства интерпретацией генетических вариантов человека» . Журнал молекулярной биологии . 431 (13): 2460–2466. doi : 10.1016/j.jmb.2019.04.043 . PMC 6597944 . PMID 31075275 .
- ^ Ittisoponpisan S, Islam SA, Khanna T, Alhuzimi E, David A, Sternberg MJ (май 2019). «Могут ли прогнозируемые белковые 3D -структуры дать надежную информацию о том, связаны ли миссенс -варианты?» Полем Журнал молекулярной биологии . 431 (11): 2197–2212. doi : 10.1016/j.jmb.2019.04.009 . PMC 6544567 . PMID 30995449 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- "Глоссарий" . Природные обзоры .
- Информация о проекте генома человека - информационный бюллетень SNP
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- NCBI Resources Archived 2013-09-02 в The Wayback Machine -Введение в SNP из NCBI
- SNP Consortium Ltd - SNP Search
- База данных NCBI DBSNP - «Центральный репозиторий как для одного базового нуклеотидного замены, так и для короткой делеции и полиморфизмов вставки»
- HGMD - база данных мутаций генов человека, включающая редкие мутации и функциональные SNP
- GWAS Central -центральная база данных о результатах генетической ассоциации на уровне резюме
- Проект 1000 геномов - глубокий каталог генетических вариаций человека
- Awcut Archived 2007-06-18 на The Wayback Machine -онлайн-инструмент для дизайна анализов SNP-RFLP
- SNPStats Archived 2008-10-13 в The Wayback Machine -SNPStats, веб-инструмент для анализа исследований генетической ассоциации
- Домашняя страница ограничения - набор инструментов для ограничения ДНК и обнаружения SNP, включая дизайн мутагенных праймеров
- Американская ассоциация по исследованиям рака концепции рака
- PharmGKB - база знаний о фармакогенетике и фармакогеномике, ресурс для SNP, связанных с ответом на лекарство и результатами заболевания.
- Gen-Snip Archived 2010-01-19 в The Wayback Machine -онлайн-инструмент, который идентифицирует полиморфизмы в последовательностях тестовых ДНК.
- Правила номенклатуры генов, генетических маркеров, аллелей и мутаций у мышей и крысы
- Руководящие принципы HGNC для номенклатуры гена человека
- Предсказатель эффекта SNP с интеграцией галактики
- Open SNP - портал для обмена собственными результатами теста SNP
- DBSAP Archived 2016-12-20 в The Wayback Machine -база данных SNP для обнаружения вариации белка
