синдром Сусака

синдром Сусака
синдром Сусака
Другие имена	Ретинопатия-энцефалопатия-глухота, связанная с микроангиопатией
	Сагиттальное изображение Т1 у 19-летней женщины с синдромом Сусака, демонстрирующее патогномоничные центральные мозолистые «дыры» (микроинфаркты) СС. Эти остаточные «дырки» (а иногда и «спицы») развиваются по мере разрешения острых мозолистых изменений.
Специальность	Неврология

Синдром Сусака ( ретинокохлеоцеребральная васкулопатия ) — очень редкая форма микроангиопатии, характеризующаяся энцефалопатией , окклюзией ветвей артерии сетчатки и потерей слуха . ^{[ 1 ]} Причина неизвестна, но предполагается, что антитела вырабатываются против эндотелиальных клеток в крошечных артериях, что приводит к повреждению и симптомам, связанным с заболеванием. Несмотря на то, что это чрезвычайно редкое заболевание , данные о нем собираются в четырех регистрах; двое из США, один в Германии и один в Португалии. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Презентация

Синдром Сусака назван в честь доктора Джона Сусака (1940–2012) из Уинтер-Хейвена, Флорида , который впервые описал его в 1979 году. ^{[ 5 ]} Синдром Сусака — очень редкое заболевание неизвестной причины, и у многих людей, страдающих им, не наблюдаются описанные здесь странные симптомы. Их речь может быть нарушена, как, например, в случае с женщиной позднего подросткового возраста, у которой были проблемы с речью и слухом, и многие из них испытывали неослабевающие и сильные головные боли и мигрени, ту или иную форму потери слуха и нарушение зрения. Проблема обычно устраняется сама собой, но это может занять до пяти лет. В некоторых случаях субъекты могут запутаться. Синдром обычно поражает женщин в возрасте около 18 лет, при этом соотношение случаев среди женщин и мужчин составляет 2:1.

Уильям Ф. Хойт был первым, кто назвал синдром Сусака синдромом , а позже Роберт Дарофф попросил доктора Сусака написать редакционную статью в журнале Neurology об этом расстройстве и использовать эпоним синдрома Сусака в названии , навсегда связав это заболевание с ним.

Патогенез

В отчете журнала Neurology за март 1979 г. доктора. Сьюсак, Хардман и Селхорст сообщили о двух пациентах с триадой энцефалопатии , потери слуха и микроангиопатии сетчатки . Первому пациенту была проведена биопсия головного мозга , которая выявила склероз средних и адвентиций мелких пиальных и кортикальных сосудов, что указывает на излеченный ангиит . Обоим пациентам была проведена флуоресцентная ангиография сетчатки, которая продемонстрировала мультифокальную окклюзию артерий сетчатки без признаков эмболической болезни. Хотя точный патогенез этого заболевания неизвестен, результаты биопсии сетчатки и головного мозга позволяют предположить васкулопатию мелких сосудов, приводящую к окклюзии артериол и микроинфаркту ткани головного мозга, сетчатки и улитки . Демиелинизация не является типичной особенностью синдрома Сусака. Биопсия мышц у таких пациентов обычно нормальна, но у некоторых также обнаруживаются неспецифические признаки воспаления, такие как плотное гиалиновое вещество, окружающее эндомизиальные капилляры. Это позволяет предположить возможный системный компонент данного заболевания, несмотря на преобладание особенностей ЦНС. Последние исследования заключаются в том, что антитела, направленные против эндотелиальных клеток, являются патогенным механизмом этого заболевания, которое вызывает микроскопические инсульты в головном мозге, сетчатке и сетчатке. внутреннее ухо .

Диагностика

У пациентов обычно наблюдается низкочастотная потеря слуха, выявляемая с помощью аудиограммы . Головные боли часто сопровождаются ревущим шумом в ушах и часто некоторой степенью паранойи . Часто наблюдается частичная потеря зрения, вызванная окклюзией ветвей артерии сетчатки . Наличие рефрактильных или нерефрактильных желтых бляшек Гасса в артериолах сетчатки практически патогномонично для заболевания. Флуоресцентная ангиография может выявить утечку в областях, удаленных от инфарктов сетчатки.

Рентгенологический вид

В недавнем анализе (Susac et al., 2003) были рассмотрены МРТ-изображения 27 пациентов, соответствующих диагностическим критериям синдрома Сусака. Мультифокальные супратенториальные поражения наблюдались у всех пациентов. Большинство поражений были небольшими (от 3 до 7 мм), хотя некоторые были больше 7 мм. У всех 27 пациентов имелось поражение мозолистого тела . На последующем МРТ все они выглядели изношенными. Хотя чаще всего вовлекается белое вещество, у многих пациентов также наблюдались поражения глубоких структур серого вещества, а также лептоменингеальное усиление. Рассеянный склероз (РС) и острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) могут имитировать изменения на МРТ, наблюдаемые у пациентов с синдромом Сусака. Однако мозолистые поражения при синдроме Сусака расположены центрально. Для сравнения, у пациентов с рассеянным склерозом и ОРЭМ обычно наблюдаются поражения, затрагивающие нижнюю поверхность мозолистого тела. Глубокое поражение серого вещества обычно встречается при ОРЭМ, но очень редко при рассеянном склерозе. Лептоменингеальное поражение не типично ни для рассеянного склероза, ни для ОРЭМ: если в головном мозге пациента с рассеянным склерозом обнаружено 10 очагов, поражение может быть обнаружено и в мозолистом теле. Если у пациента Сусака имеется 10 очагов поражения, более половины из них приходится на мозолистое тело.

Беспокойство по поводу этой болезни заключается в том, что она имитирует рассеянный склероз, если смотреть на потерю зрения и поражения головного мозга. Если не уделять пристального внимания сетчатке пациента с потерей зрения и поражением головного мозга, его симптомы можно принять за рассеянный склероз, а не за синдром Сусака. Возможно, этим объясняется низкая распространенность заболевания. Существует также патологическое сходство между эндотелиопатией при синдроме Сусака и эндотелиопатией, наблюдаемой при ювенильном дерматомиозите .

Уход

Раннее и агрессивное лечение важно для предотвращения необратимых неврологических повреждений, потери слуха или зрения. Используемые лекарства включают иммунодепрессанты и кортикостероиды, такие как преднизолон , или внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ). Другими препаратами, которые использовались, являются микофенолата мофетил (Селлсепт), азатиоприн (Имуран), циклофосфамид , ритуксимаб и терапия против ФНО. ^{[ 6 ]}

слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты . В случае потери слуха могут потребоваться ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Лиан К., Сирипурапу Р., Юнг Р., Хопян Дж., Энг К.Т., Авив Р.И., Саймонс С.П. (март 2011 г.). «Синдром Сусака» . Канадский журнал неврологических наук . 38 (2): 335–337. дои : 10.1017/S0317167100011549 . ПМИД 21320841 .
^ «Синдром Сусака» . Кливлендская клиника . Проверено 1 марта 2016 г.
^ «Вызов всех случаев синдрома Сусака!» . НОВЕЛ: Реестр редких заболеваний пациентов . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 1 марта 2016 г.
^ «Для врачей и пациентов по всем вопросам синдрома Сусака» . EUSAC, Европейский консорциум Susac (на немецком языке) . Проверено 1 марта 2016 г.
^ Сусак Дж., Хардман Дж., Селхорст Дж. (1979). «Микроангиопатия головного мозга и сетчатки». Неврология . 29 (3): 313–6. дои : 10.1212/wnl.29.3.313 . ПМИД 571975 . S2CID 36927159 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Синдром Сусака» . НОРД ( Национальная организация по редким заболеваниям ) . Проверено 1 марта 2016 г.

Иган Р.А., Ха Нгуен Т., Гасс Дж.Д., Риццо Дж.Ф., Тивнан Дж., Сусак Дж.О. (апрель 2003 г.). «Бляшки на стенках артерий сетчатки при синдроме Сусака» . Американский журнал офтальмологии . 135 (4): 483–486. дои : 10.1016/s0002-9394(02)02085-8 . ISSN 0002-9394 . ПМИД 12654364 .
Сусак Д.О., Мурта Ф.Р., Иган Р.А., Бергер Дж.Р., Бакши Р., Линкофф Н., Джин А.Д., Галетта С.Л., Фокс Р.Дж., Костелло Ф.Е., Ли А.Г., Кларк Дж., Лайзер Р.Б., Дарофф Р.Б. (23 декабря 2003 г.). «Заключения МРТ при синдроме Сусака» . Неврология . 61 (12): 1783–1787. дои : 10.1212/01.WNL.0000103880.29693.48 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 14694047 . S2CID 31893194 .
Иган Р.А., Хиллз В.Л., Сусак Д.О. (декабрь 2010 г.). «Газовые бляшки и утечка флуоресцеина при синдроме Сусака» . Журнал неврологических наук . 299 (1–2): 97–100. дои : 10.1016/j.jns.2010.08.043 . ISSN 0022-510X . ПМИД 20880549 . S2CID 19547819 .
Реннебом Р., Сьюсак Дж.О., Иган Р.А., Дарофф Р.Б. (декабрь 2010 г.). «Синдром Сусака – Обновление» . Журнал неврологических наук . 299 (1–2): 86–91. дои : 10.1016/j.jns.2010.08.032 . ISSN 0022-510X . ПМИД 20855088 . S2CID 206283021 .
Сусак Д.О. (апрель 1994 г.). «Синдром Сусака: триада микроангиопатий головного мозга и сетчатки с потерей слуха у молодых женщин» . Неврология . 44 (4): 591–593. дои : 10.1212/WNL.44.4.591 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 8164809 . S2CID 35652105 .
Дорр Дж., Краутвальд С., Вильдеманн Б., Яриус С., Рингельштейн М., Дунинг Т., Актас О., Рингельштейн Э.Б., Пол Ф., Клеффнер I (июнь 2013 г.). «Характеристики синдрома Сусака: обзор всех зарегистрированных случаев» . Обзоры природы Неврология . 9 (6): 307–316. дои : 10.1038/nrneurol.2013.82 . ISSN 1759-4766 . ПМИД 23628737 . S2CID 12611482 .
Гро С. (2021). Один из трехсот . Совет директоров – Книги по запросу. ISBN 9783752679120 .

Внешние ссылки

[1] Лиан К., Сирипурапу Р., Юнг Р., Хопян Дж., Энг К.Т., Авив Р.И., Саймонс С.П. (март 2011 г.). «Синдром Сусака» . Канадский журнал неврологических наук . 38 (2): 335–337. дои : 10.1017/S0317167100011549 . ПМИД 21320841 .

[2] «Синдром Сусака» . Кливлендская клиника . Проверено 1 марта 2016 г.

[3] «Вызов всех случаев синдрома Сусака!» . НОВЕЛ: Реестр редких заболеваний пациентов . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 1 марта 2016 г.

[4] «Для врачей и пациентов по всем вопросам синдрома Сусака» . EUSAC, Европейский консорциум Susac (на немецком языке) . Проверено 1 марта 2016 г.

[5] Сусак Дж., Хардман Дж., Селхорст Дж. (1979). «Микроангиопатия головного мозга и сетчатки». Неврология . 29 (3): 313–6. дои : 10.1212/wnl.29.3.313 . ПМИД 571975 . S2CID 36927159 .

[nord-6] Перейти обратно: ^а ^б «Синдром Сусака» . НОРД ( Национальная организация по редким заболеваниям ) . Проверено 1 марта 2016 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : I67.7 МеШ : D055955 БолезниБД : 32752
Внешние ресурсы	Сирота : 838