Прогрессирующая мышечная атрофия
| Прогрессирующая мышечная атрофия | |
|---|---|
| Другие имена | мышечная атрофия Дюшенна-Арана и др. |
 | |
| Специальность | Неврология |
Прогрессирующая мышечная атрофия ( ПМА ), также называемая болезнью Дюшенна-Арана и мышечной атрофией Дюшенна-Арана , представляет собой заболевание, характеризующееся дегенерацией нижних мотонейронов , приводящее к генерализованной прогрессирующей потере мышечной функции.
ПМА классифицируется среди заболеваний двигательных нейронов (БДН), где считается, что на него приходится около 4% всех случаев БДН. [1]
ПМА влияет только на нижние мотонейроны , в отличие от бокового амиотрофического склероза (БАС), наиболее распространенного БДН, который поражает как верхние , так и нижние мотонейроны, или первичного бокового склероза , другого БДН, который поражает только верхние мотонейроны. Это различие важно, поскольку ПМА связан с лучшим прогнозом, чем БАС.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]В результате дегенерации нижних мотонейронов симптомы ПМА включают: [ нужна ссылка ]
У некоторых пациентов симптомы ограничиваются только руками или ногами (или, в некоторых случаях, только одной из них). Эти случаи называются цеповой конечностью (цеповой рукой или цеповой ногой) и связаны с лучшим прогнозом. [1]
Диагностика
[ редактировать ]ПМА является диагнозом исключения , не существует специального теста, который мог бы окончательно установить, есть ли у пациента это заболевание. Вместо этого необходимо исключить ряд других возможностей, таких как мультифокальная моторная нейропатия или спинальная мышечная атрофия . Тесты, используемые в диагностическом процессе, включают МРТ , клиническое обследование и ЭМГ . ЭМГ-тесты у пациентов с ПМА обычно показывают денервацию (гибель нейронов) в большинстве пораженных частей тела, а также в некоторых непораженных частях. [2]
Обычно для постановки диагноза ПМА требуется больше времени, чем для постановки диагноза БАС: в среднем 20 месяцев для ПМА против 15 месяцев при БАС. [ нужна ссылка ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]В отличие от бокового амиотрофического склероза или первичного бокового склероза , ПМА отличается отсутствием : [ нужна ссылка ]
Важность правильного распознавания прогрессирующей мышечной атрофии в отличие от БАС важна по нескольким причинам.
- Прогноз немного лучше. Недавнее исследование показало, что 5-летняя выживаемость при ПМА составляет 33% (против 20% при БАС), а 10-летняя выживаемость — 12% (против 6% при БАС). [1]
- У пациентов с ПМА нет когнитивных изменений , выявленных у некоторых групп пациентов с БДН. [3]
- Поскольку у пациентов с ПМА нет признаков UMN, они обычно не соответствуют критериям «определенного» или «вероятного» БАС Всемирной федерации неврологии в Эль-Эскориале и поэтому не имеют права участвовать в большинстве клинических исследований, проводимых при БАС. [1]
- Из-за его редкости (даже по сравнению с БАС) и путаницы в отношении этого заболевания некоторые страховые полисы или местные полисы здравоохранения могут не признавать ПМА болезнью, меняющей жизнь. В случаях, когда классификация как ПМА, а не БАС, может ограничить доступ к услугам, может быть предпочтительнее поставить диагноз «медленно прогрессирующий БАС» или БАС с преобладанием нижних двигательных нейронов .
Первоначальный диагноз ПМА может оказаться медленно прогрессирующим БАС много лет спустя, а иногда даже спустя десятилетия после первоначального диагноза. Появление симптомов верхних двигательных нейронов, таких как оживленные рефлексы, спастичность или симптом Бабинского , может указывать на прогрессирование БАС; Правильный диагноз также иногда ставится при вскрытии. [4] [5]
Прогноз
[ редактировать ]Пятилетняя выживаемость оценивается в 33%, а 10-летняя выживаемость - в 12%. [1]
История
[ редактировать ]Несмотря на то, что ПМА встречается реже, чем БАС, он был описан ранее, когда в 1850 году французский невролог Франсуа Аран описал 11 случаев, которые он назвал прогрессирующей мышечной атрофией . Современный невролог Гийом-Бенжамин-Аман Дюшенн де Булонь Английский: / d uː ˈ ʃ ɛ n / также утверждал, что описал это состояние годом ранее, хотя письменный отчет так и не был найден. [6] Это состояние получило название прогрессивная мышечная атрофия (ПМА). [7] спинальная мышечная атрофия (СМА), [7] болезнь Арана-Дюшенна, [6] [7] болезнь Дюшенна-Арана, [6] мышечная атрофия Арана-Дюшенна, [7] и мышечная атрофия Дюшенна-Арана. Название «спинальная мышечная атрофия» неоднозначно, поскольку оно относится к любой из различных спинальных мышечных атрофий , включая аутосомно-рецессивную спинальную мышечную атрофию, вызванную генетическим дефектом гена SMN1 . [ нужна ссылка ]
Заболевание или синдром
[ редактировать ]ведутся споры С момента его первоначального описания в 1850 году в научной литературе о том, является ли ПМА отдельным заболеванием со своими характеристиками или находится где-то в одном спектре с БАС , ПЛС и ПБП . Жан-Мартен Шарко , который впервые описал БАС в 1870 году, считал, что ПМА представляет собой отдельное состояние, при котором наиболее важным поражением является дегенерация нижних мотонейронов, тогда как при БАС первичной является дегенерация верхних мотонейронов, а нижние мотонейроны являются первичными. дегенерация вторична. Такие взгляды на ПМА до сих пор существуют в архаичных терминах, таких как «Первичная прогрессирующая спинальная мышечная атрофия». В течение конца 19 века были обнаружены и другие состояния, которые ранее считались ПМА, такие как псевдогипертрофический паралич, наследственная мышечная атрофия , прогрессирующая миопатия , прогрессирующая мышечная дистрофия , периферический неврит и сирингомиелия . [6]
Неврологи Жозеф Жюль Дежерин и Уильям Ричард Гауэрс были среди тех, кто считал, что ПМА является частью спектра заболеваний двигательных нейронов , который включает БАС, ПМА и ПБП, отчасти потому, что было почти невозможно различить состояния при аутопсии. Другие исследователи предположили, что ПМА — это всего лишь БАС на более ранней стадии прогрессирования, поскольку, хотя при клиническом обследовании верхние мотонейроны кажутся непораженными, на аутопсии на самом деле обнаруживаются патологические признаки повреждения верхних мотонейронов. [6]
Кроме того, ни один ген не связан конкретно с ПМА, и заболевание не указано в базе данных OMIM . [ нужна ссылка ]
В пользу того, чтобы считать ПМА отдельным заболеванием, некоторые пациенты с ПМА живут десятилетиями после постановки диагноза, что необычно для типичного БАС. [6]
По сей день терминология этих заболеваний остается запутанной, поскольку в Соединенном Королевстве болезнь двигательных нейронов относится как конкретно к БАС, так и к спектру БАС, ПМА, ПЛС и ПБП. В Соединенных Штатах наиболее распространенными терминами являются БАС (как специально для БАС, так и в качестве общего термина ) или болезнь Лу Герига . [ нужна ссылка ]
Известные случаи
[ редактировать ]- Исаак В. Спрэг - артист и артист интермедии, которого называют «живым человеческим скелетом».
- Майк Грегори - бывший Великобритании капитан лиги регби и главный тренер Уигана RLFC.
- Роб Ренсенбринк - бывший Нидерландов и Андерлехта футболист
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Виджесекера Л.К., Мазерс С., Талман П., Галтри С., Паркинсон М.Х., Ганесалингам Дж., Уилли Е., Ампонг М.А., Эллис К.М., Шоу К.Э., Аль-Чалаби А., Ли П.Н. (март 2009 г.). «Естественное течение и клинические особенности вариантов БАС с цеповой рукой и цеповой ногой» . Неврология . 72 (12): 1087–1094. дои : 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2 . ПМК 2821838 . ПМИД 19307543 .
- ^ Виссер Дж., де Виссер М., Ван ден Берг-Вос Р.М., Ван ден Берг Л.Х., Вокке Дж.Х., де Йонг Дж.М., Франссен Х. (май 2008 г.). «Интерпретация результатов электродиагностики при спорадической прогрессирующей мышечной атрофии». Дж. Нейрол . 255 (6): 903–909. дои : 10.1007/s00415-008-0813-y . ПМИД 18484238 . S2CID 189864430 .
- ^ Уикс П., Абрахамс С., Ли П.Н., Уильямс Т., Гольдштейн Л.Х. (ноябрь 2006 г.). «Отсутствие когнитивных, поведенческих или эмоциональных дисфункций при прогрессирующей мышечной атрофии». Неврология . 67 (9): 1718–1719. дои : 10.1212/01.wnl.0000242726.36625.f3 . ПМИД 17101922 . S2CID 34610667 .
- ^ Цучия К., Сано М., Сиоцу Х., Акияма Х., Ватабики С., Таки К., Кондо Х., Накано И., Икеда К. (сентябрь 2004 г.). «Существует спорадический боковой амиотрофический склероз длительной продолжительности, имитирующий спинальную прогрессирующую мышечную атрофию: дополнительный случай аутопсии с клиническим течением 19 лет». Невропатология . 24 (3): 228–235. дои : 10.1111/j.1440-1789.2004.00546.x . ПМИД 15484701 . S2CID 41349226 .
- ^ Инс П.Г., Эванс Дж., Кнопп М., Форстер Дж., Хамдалла Х.Х., Уортон С.Б., Шоу П.Дж. (апрель 2003 г.). «Дегенерация кортикоспинального тракта при варианте прогрессирующей мышечной атрофии БАС». Неврология . 60 (8): 1252–1258. дои : 10.1212/01.wnl.0000058901.75728.4e . ПМИД 12707426 . S2CID 39178055 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Виссер Дж., де Йонг Дж. М., де Виссер М. (февраль 2008 г.). «История прогрессирующей мышечной атрофии: синдром или болезнь?». Неврология . 70 (9): 723–727. дои : 10.1212/01.wnl.0000302187.20239.93 . ПМИД 18299524 . S2CID 22629725 .
- ^ Jump up to: а б с д Elsevier , Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда , Elsevier.