Oculodentodigital Dysplasia
| Oculodentodigital Dysplasia | |
|---|---|
| Другие имена | Окуло-денто-цифровой синдром , окулодентодигитальная дисплазия и Oculodentossey Dysplasia |
 | |
| Женщина с окулодентодигитальной дисплазией | |
Синдром окулодентодигитала (Синдром нечетного) является чрезвычайно редким генетическим состоянием, которое обычно приводит к небольшим глазам, слаборазвитым зубам, а также синдиилию и развитию четвертого и пятого пальцев. Это считается своего рода эктодермальной дисплазией .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Люди с странным синдромом часто имеют характерный вид. Видимые особенности состояния включают в себя: [ 1 ]
- маленькие зубы , которые подвержены зубным кариесу из -за слаборазвитой зубной эмали;
- длинный тонкий нос;
- необычно маленькие глаза; и
- Тип III Синдактилия четвертого и пятого пальцев.
Атрофия радужной оболочки и глаукома чаще встречаются, чем в среднем. [ 1 ] Размер глаз часто мешает обучению читать; Специальные очки могут потребоваться. Волосы могут быть тонкими, тонкими, сухими или хрупкими; В некоторых семьях это вьющиеся. [ 2 ]
Неврологические нарушения могут быть замечены у взрослых. Неврологические изменения могут появляться ранее в каждом последующем поколении [ 3 ] и может включать ненормальное белое вещество, проводящую глухоту и различные виды парега , [ 4 ] Включая атаксию , спастическую параплегию , трудность контроля глаз, а также нарушения мочевого пузыря и кишечника. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]ODD, как правило, является аутосомно -доминантным состоянием, но может быть унаследован как рецессивная черта. [ 8 ] Обычно считается, что это вызвано мутацией в геном GJA1 , которая кодирует коннексин 43 белка промежуточного соединения. [ 1 ] Немного разные мутации в этом гене могут объяснить по -разному, способ проявляется состояние в разных семьях. Большинство людей наследуют это состояние от одного из их родителей, но новые случаи возникают благодаря новым мутациям. [ 9 ] Мутация имеет высокую пронизанную и переменную экспрессию , что означает, что почти все люди с геном показывают признаки состояния, но эти признаки могут варьироваться от очень легкого до очень очевидного. [ 3 ]
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Октябрь 2021 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Фактическая частота этого заболевания неизвестна, но по состоянию на 2002 год [update]В научной литературе было зарегистрировано только 243 случая, что свидетельствует о частоте заказа одного пострадавшего человека в десяти миллионах человек. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в Vasconcellos JP, Melo MB, Schimiti RB, Bressanim NC, Costa FF, Costa VP (2005). «Новая мутация в гене GJA1 в семействе с окулодентодигитальной дисплазией» . Архи Офтальмол. 123 (10): 1422–6. doi : 10.1001/archopht.123.10.1422 . PMID 16219735 .
- ^ Келли С.К., Ратайчак П., Келлер М., Перселл С.М., Гриффин Т., Ричард Г. (2006). «Новая мутация GJA 1 при окуло-денто-цифровой дисплазии с кудрявыми волосами и гиперкератозом» . Eur J Dermatol . 16 (3): 241–5. PMID 16709485 .
- ^ Jump up to: а беременный Boyadjiev SA, Jabs EW, Labuda M, et al. (1999). «Анализ сцепления сужает критическую область для окулодентодигитальной дисплазии к хромосоме 6q22-Q23». Геномика . 58 (1): 34–40. doi : 10.1006/geno.1999.5814 . PMID 10331943 .
- ^ Gutmann DH, Zackai EH , McDonald-Mcginn DM, Fischbeck KH, Kamholz J (1991). «Синдром окулодентодигитальной дисплазии, связанный с аномальным белым веществом головного мозга». Являюсь. J. Med. Генет. 41 (1): 18–20. doi : 10.1002/ajmg.1320410106 . PMID 1659191 .
- ^ Jump up to: а беременный Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F (2002). «Неврологические проявления синдрома окулодентодигитальной дисплазии». J. Neurol. 249 (5): 584–95. doi : 10.1007/s004150200068 . PMID 12021949 . S2CID 34554090 .
- ^ Нортон К.К., Кэри Дж.С., Гутманн Д.Х. (1995). «Окулодентодигитальная дисплазия с аномалиями белого вещества мозга в семье двух поколений». Являюсь. J. Med. Генет. 57 (3): 458–61. doi : 10.1002/ajmg.1320570320 . PMID 7677152 .
- ^ Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro Re, et al. (2003). «Мутации коннексина 43 (GJA1) вызывают плейотропный фенотип окулодентодигитальной дисплазии» . Являюсь. J. Hum. Генет. 72 (2): 408–18. doi : 10.1086/346090 . PMC 379233 . PMID 12457340 .
- ^ Ричардсон Р.Дж., Джосс С., Томкин С., Ахмед М., Шеридан Е., Диксон М.Дж. (2006). «Чудочная мутация в первом трансмембранном домене коннексина 43 лежит в основе аутосомно -рецессивного синдрома окулодентодигитала» . J. Med. Генет . 43 (7): E37. doi : 10.1136/jmg.2005.037655 . PMC 2564566 . PMID 16816024 .
- ^ Джонс К.Л., Смит Д.В., Харви М.А., Холл Б.Д., Куан Л. (1975). «Старый отцовский возраст и мутация свежих генов: данные о дополнительных расстройствах». J. Pediatr. 86 (1): 84–8. doi : 10.1016/s0022-3476 (75) 80709-8 . PMID 1110452 .