Гипопаратиреоз
| Гипопаратиреоз | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология |
| Симптомы | гипокальциемия |
| Медикамент | Рекомбинантный человеческий паратиреоидный гормон Палопегтерипаратид . |
Гипопаратиреоз – это снижение функции паращитовидных желез с недостаточной выработкой паратиреоидного гормона (ПТГ). Это может привести к низкому уровню кальция в крови , что часто вызывает спазмы и подергивания мышц или тетанию (непроизвольное сокращение мышц), а также ряд других симптомов. Это очень редкое заболевание. Это заболевание может передаваться по наследству, но оно также встречается после операции на щитовидной или паращитовидной железе и может быть вызвано повреждением иммунной системы , а также рядом более редких причин. Диагноз ставится с помощью анализов крови и других исследований, таких как генетическое тестирование, в зависимости от результатов. Первичное лечение гипопаратиреоза заключается в приеме добавок кальция и витамина D. Заместительная терапия кальцием или витамином D может облегчить симптомы, но может увеличить риск образования камней в почках и хронического заболевания почек . [ 1 ] инъекции, такие как рекомбинантный гормон паращитовидной железы человека или терипаратид . Кроме того, для замены недостающего гормона можно вводить [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Основные симптомы гипопаратиреоза являются результатом низкого уровня кальция в крови , который препятствует нормальному сокращению мышц и нервной проводимости . В результате люди с гипопаратиреозом могут испытывать парестезию , неприятное ощущение покалывания вокруг рта, в руках и ногах, а также мышечные судороги и сильные спазмы, известные как « тетания », которые поражают руки и ноги. [ 3 ] Многие также сообщают о ряде субъективных симптомов, таких как усталость , головные боли , боли в костях и бессонница . [ 1 ] Могут возникнуть спастические боли в животе . [ 4 ] Физикальное обследование человека с гипокальциемией может выявить тетанию, но можно также спровоцировать тетанию лицевых мышц, постукивая по лицевому нерву (феномен, известный как симптом Хвостека ) или используя манжетку сфигмоманометра для временного затруднения кровотока. в руку (феномен, известный как признак скрытой тетании Труссо ). [ 4 ]
ряд неотложных медицинских ситуаций У людей с низким уровнем кальция может возникнуть . Это судороги , серьезные нарушения нормального сердечного ритма (в частности, удлинение интервала QT ), а также спазм верхней части дыхательных путей или более мелких дыхательных путей, известных как бронхи (оба потенциально вызывают дыхательную недостаточность ). [ 1 ] [ 5 ]
Сопутствующие условия
[ редактировать ]| Состояние | Появление | ПТГ уровни | Кальцитриол | Кальций | Фосфаты | Импринтинг | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Гипопаратиреоз | Нормальный | Низкий | Низкий | Низкий | Высокий | Непригодный | |
| Псевдогипопаратиреоз | Тип 1А | Скелетные дефекты | Высокий | Низкий | Низкий | Высокий | Генный дефект от матери ( GNAS1 ) |
| Тип 1Б | Нормальный | Высокий | Низкий | Низкий | Высокий | Генный дефект от матери ( GNAS1 и STX16 ) | |
| Тип 2 | Нормальный | Высокий | Низкий | Низкий | Высокий | ? | |
| Псевдопсевдогипопаратиреоз | Скелетные дефекты | Нормальный | Нормальный | Нормальный [ 6 ] | Нормальный | дефект гена от отца | |
Причины
[ редактировать ]Гипопаратиреоз может иметь следующие причины: [ 1 ]
- Удаление или травма паращитовидных желез в результате операции на передней области шеи (включая операцию на щитовидной железе ) ( тиреоидэктомия ), операции на паращитовидной железе (паратиреоидэктомия). Это наиболее частая причина гипопаратиреоза: в 78% случаев гипопаратиреоз возникает вследствие осложнения операции на передней поверхности шеи. [ 5 ] Хотя хирурги обычно пытаются сохранить нормальные паращитовидные железы во время операции, непреднамеренное повреждение желез или их кровоснабжение по-прежнему распространено. Когда это происходит, паращитовидные железы могут перестать функционировать. Обычно это временное явление, но иногда и долгосрочное (постоянное). Гипопаратиреоз может возникнуть как осложнение примерно в 8% операций на передней части шеи, при этом в 75% случаев разрешается через 6 месяцев и в 25% случаев наблюдается постоянный гипопаратиреоз. [ 5 ]
- Синдром Кенни-Каффи
- Аутоиммунная инвазия и деструкция являются наиболее распространенной нехирургической причиной. Это может произойти как часть аутоиммунных полиэндокринных синдромов .
- Гемохроматоз может привести к накоплению железа и последующему нарушению функции ряда эндокринных органов, включая паращитовидные железы.
- Отсутствие или нарушение функции паращитовидных желез является одним из компонентов синдрома микроделеции хромосомы 22q11 (другие названия: синдром ДиДжорджа, синдром Шпринтцена, велокардиофациальный синдром).
- Дефицит магния
- Дефект кальциевого рецептора приводит к редкой врожденной форме заболевания.
- Идиопатический (неизвестной причины)
- Иногда из-за других наследственных причин (например, синдром Бараката (синдром HDR) — нарушение генетического развития, приводящее к гипопаратиреозу, нейросенсорной глухоте и заболеванию почек)
Механизм
[ редактировать ]Паращитовидные железы названы так потому, что они обычно расположены позади щитовидной железы на шее. Они возникают во время внутриутробного развития из структур, известных как третий и четвертый глоточные мешки . Железы, обычно четыре, содержат главные клетки паращитовидной железы , которые определяют уровень кальция в крови через кальций-чувствительный рецептор и секретируют паратиреоидный гормон. Магний необходим для секреции ПТГ. В нормальных условиях паращитовидные железы секретируют ПТГ для поддержания уровня кальция в пределах нормы, поскольку кальций необходим для адекватного функционирования мышц и нервов (включая вегетативную нервную систему ).
ПТГ действует на несколько органов, регулируя уровень кальция и фосфора. ПТГ действует на почки, увеличивая реабсорбцию кальция в кровь и ингибируя реабсорбцию фосфора (что приводит к потере фосфора с мочой). [ 5 ] Он косвенно увеличивает всасывание кальция и фосфора в кишечнике, стимулируя почки вырабатывать витамин D, который затем действует на кишечник. [ 5 ] ПТГ также вызывает усиление резорбции костей , что приводит к выбросу кальция и фосфора в кровь. [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика проводится путем измерения уровня кальция , сывороточного альбумина (для коррекции) и ПТГ в крови . При необходимости измерение цАМФ (циклического АМФ) в моче после внутривенного введения ПТГ может помочь отличить гипопаратиреоз от других причин. [ нужна ссылка ]
Дифференциальный диагноз:
- Псевдогипопаратиреоз (нормальный уровень ПТГ, но нечувствительность тканей к гормону, связанная с умственной отсталостью и деформациями скелета ) и псевдопсевдогипопаратиреоз . [ 7 ]
- Дефицит витамина D или наследственная нечувствительность к этому витамину (Х-сцепленная доминанта).
- Мальабсорбция
- Болезнь почек
- Лекарства: стероиды , диуретики , некоторые противоэпилептические средства .
Другие тесты включают ЭКГ на предмет нарушений сердечного ритма и измерение уровня магния в крови. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Тяжелая гипокальциемия, потенциально опасное для жизни состояние, лечится как можно скорее внутривенным введением кальция (например, глюконата кальция ). Глюконат кальция можно вводить внутривенно , однако другие препараты кальция требуют инфузии через центральный венозный катетер , поскольку кальций может раздражать периферические вены и вызывать флебит . [ 5 ] Принимаются меры предосторожности для предотвращения судорог или спазмов гортани. Во время внутривенного лечения сердце контролируется на предмет аномальных ритмов, поскольку кальций может влиять на сердечную проводимость. [ 5 ] Когда опасный для жизни приступ удается контролировать, человека переводят на долгосрочную терапию пероральными или подкожными инъекциями лекарств. [ 5 ]
Долгосрочное лечение гипопаратиреоза проводится аналогами витамина D (такими как кальцитриол или альфакальцидол ), добавками витамина D и добавками кальция. [ 5 ] Потенциальные риски лечения гипопаратиреоза включают гиперкальциемию и гиперкальциурию (повышенное содержание кальция в моче), которые могут привести к кальцификации почек ( нефрокальцинозу ) и хроническому заболеванию почек . [ 5 ] [ 8 ] Уровни кальция в крови и моче (наряду с другими электролитами) необходимо контролировать во время длительного лечения гипопаратиреоза, а уровни кальция в крови намеренно поддерживают на нижних границах нормы или слегка заниженных, специально для того, чтобы избежать гиперкальциурии, кальцификации почек и почек. повреждать. [ 5 ]
Рекомбинантный человеческий паратироидный гормон и терипаратид (который состоит из первых N-концевых 34 аминокислот паратиреоидного гормона, биоактивной части гормона) (ПТГ 1-34) можно использовать в качестве терапии второй линии у тех, кто не ответил на лечение. традиционная терапия. [ 5 ] Оба препарата можно вводить посредством подкожных инъекций, но использование насосной доставки синтетического ПТГ 1-34 обеспечивает наиболее близкий подход к физиологической заместительной терапии ПТГ. [ 9 ] Рекомбинантный человеческий паратиреоидный гормон и терипаратид также связаны с риском гиперкальциемии, гиперкальциурии с сопутствующей кальцификацией почек и повреждением почек. [ 5 ] Если прием этих препаратов прекращен, их следует уменьшить и тщательно контролировать уровень кальция, поскольку преходящее истощение ПТГ после прекращения приема лекарств может привести к выщелачиванию кальция из костей в качестве компенсаторного механизма повышения уровня кальция. [ 5 ]
Систематический обзор 2019 года показал отсутствие высококачественных доказательств использования витамина D, кальция или рекомбинантного паратиреоидного гормона для лечения как временного, так и долгосрочного гипопаратиреоза после тиреоидэктомии. [ 10 ]
УЗИ почек можно периодически проводить для оценки наличия нефрокальциноза у лиц, находящихся на длительной терапии гипопаратиреоза. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Билезикян Дж.П., Хан А., Поттс Дж.Т., Брэнди М.Л., Кларк Б.Л., Шобак Д. и др. (октябрь 2011 г.). «Гипопаратиреоз у взрослых: эпидемиология, диагностика, патофизиология, поражение органов-мишеней, лечение и проблемы будущих исследований» . Журнал исследований костей и минералов . 26 (10): 2317–2337. дои : 10.1002/jbmr.483 . ПМЦ 3405491 . ПМИД 21812031 .
- ^ Маннштадт, Майкл; Кларк, Барт Л.; Билезикян, Джон П.; Боун, Генри; Денхэм, Дуглас; Левин, Майкл А; Пикок, Манро; Ротман, Джеффри; Шобак, Долорес М; Уоррен, Марк Л; Уоттс, Нельсон Б; Ли, Хак-Мён; Шерри, Николь; Воукс, Тамара Дж (1 ноября 2019 г.). «Безопасность и эффективность 5-летнего лечения рекомбинантным человеческим паратиреоидным гормоном у взрослых с гипопаратиреозом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 104 (11): 5136–5147. дои : 10.1210/jc.2019-01010 . hdl : 1805/22077 .
- ^ Шобак Д. (июль 2008 г.). «Клиническая практика. Гипопаратиреоз». Медицинский журнал Новой Англии . 359 (4): 391–403. дои : 10.1056/NEJMcp0803050 . ПМИД 18650515 .
- ^ Jump up to: а б Поттс-младший, Джей Ти (2005). «Заболевания паращитовидной железы». Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С. и др. (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (16-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. стр. 2249–68. ISBN 978-0-07-139140-5 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п Гафни, Рэйчел И.; Коллинз, Майкл Т. (2 мая 2019 г.). «Гипопаратиреоз». Медицинский журнал Новой Англии . 380 (18): 1738–1747. дои : 10.1056/NEJMcp1800213 .
- ^ Шахид Хусейн; Шариф Аарон Латиф; Адриан Холл (1 июля 2010 г.). Быстрый обзор радиологии . Издательство Мэнсон. стр. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7 . Проверено 30 октября 2010 г.
- ^ Маэда, Серхио С.; Фортес, Эрика М.; Оливейра, Улисс М.; Борба, Виктория, Чехия; Лазаретти-Кастро, Мариза (август 2006 г.). «Гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз» . Бразильские архивы эндокринологии и метабологии . 50 : 664–673. дои : 10.1590/S0004-27302006000400012 . ISSN 1677-9487 .
- ^ Винер К.К., Яновский Дж.А., Катлер ГБ младший. Синтетический человеческий паратиреоидный гормон 1–34 по сравнению с кальцитриолом и кальцием при лечении гипопаратиреоза: результаты рандомизированного перекрестного исследования» JAMA 1996; 276: 631-636
- ^ Винер К.К., Чжан Б., Шрейдер Дж. и др. Заместительная терапия синтетическим паратироидным гормоном человека 1-34: рандомизированное перекрестное исследование, сравнивающее помпу и инъекции при лечении хронического гипопаратиреоза. J Clin Эндокринол Метаб. Ноябрь 2011 г.
- ^ Эдафе О., Мех К.Э., Баласубраманиан С.П. и др. (Кокрейновская группа по метаболическим и эндокринным расстройствам) (май 2019 г.). «Кальций, витамин D или рекомбинантный паратиреоидный гормон для лечения гипопаратиреоза после тиреоидэктомии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (5): CD012845. дои : 10.1002/14651858.CD012845.pub2 . ПМК 6530809 . ПМИД 31116878 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|
