Коллаген, тип VII, альфа 1
| Col7a1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COL7A1 , EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, коллаген тип VII Альфа 1, Коллаген Тип VII Альфа 1 Цепь | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Омим : 120120 ; MGI : 88462 ; Гомологен : 73 ; Genecards : Col7a1 ; OMA : COL7A1 - Ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викидид | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Коллагеновая цепь альфа-1 (VII) -это белок , который у людей кодируется COL7A1 геном . [ 5 ] Он состоит из тройного спирального коллагенового домена, окруженного двумя неколлагенными доменами, и функционирует в качестве закрепления фибрилла между дермаль-эпидермальным соединением в базальной мембране. [ 6 ] Мутации в COL7A1 вызывают все типы дистрофического эпидермолиза Bullosa , а точные мутации варьируются в зависимости от специфического типа или подтипа. [ 7 ] Было показано, что взаимодействия между доменом NC-1 коллагена VII и несколькими другими белками, включая ламинин-5 и коллаген IV , значительно способствуют общей стабильности базальной мембраны . [ 6 ] [ 8 ]
Структура
[ редактировать ]Коллаген типа VII состоит из трех основных доменов в следующем порядке: неколлагеновый домен, сокращенный NC-1; коллагенный домен; и второй неколлагеновый домен, NC-2. [ 6 ] Домен NC-1 имеет белок матрицы хряща (CMP), девять фибронектин III (FNIII), похожие на субдомены, и фон-вилбранд-фактор А -поддомен (VWFA1); Примечательный сегмент в домене NC-2 аналогичен молекуле ингибитора протеазы Kunitz . [ 9 ]
Функция
[ редактировать ]Этот ген кодирует альфа -цепь коллагена типа VII. Коллагеновая фибрилл типа VII, состоящая из трех идентичных альфа -коллагеновых цепей, ограничена подвальной зоной под стратифицированной плоскоклеточной эпителией. Он функционирует как фибрилл закрепления между внешним эпителией и базовой стромой. Мутации в этом гене связаны со всеми формами дистрофического эпидермолиза Bullosa . [ 10 ] Однако при отсутствии мутаций аутоиммунный ответ на коллаген типа VII может привести к приобретенной форме этого заболевания, называемой эпидермолизом Bullosa Acpisita . [ 11 ]
Коллаген типа VII также встречается в сетчатке ; Его функция в этом органе неизвестна. [ 12 ]
COL7A1 расположен на коротком руке человеческой хромосомы 3 , в хромосомной области обозначено 3P21.31. Ген составляет приблизительно 31 000 пар оснований по размеру и примечателен к экстремальной фрагментации его кодирующей последовательности на 118 экзонов . [ 13 ] [ 14 ] COL7A1 транскрибируется в мРНК из 9 287 оснований. [ 15 ] В коже белок коллагена типа VII синтезируется кератиноцитами и кожными фибробластами . [ 16 ]
Символом для ортологичного гена у мыши является COL7A1.
Клиническое значение
[ редактировать ]Унаследованное заболевание, дистрофическое эпидермолиз bullosa , вызвано рецессивными или доминантными мутациями в COL7A1. [ 17 ] Рецессивный дистрофический эпидермолиз Bullosa, наиболее тяжелый тип эпидермолиза Bullosa, имеет два подтипа, обобщенные промежуточные и обобщенные тяжелые, которые были связаны с различными мутациями в гене Col7a1. [ 7 ] [ 9 ] Рецессивный дистрофический эпидермолиз Bullosa, генерализованный промежуток, вызван в первую очередь мутациями Missense , In-Fram и Spacet-Site на одном аллеле . Генерализованный тяжелый подтип может быть вызван преждевременным расторжением кодонов в обоих аллелях. Эти мутации практически не вызывают экспрессии коллагена VII, что проявляется, главным образом, как генерализованное волдырь в коже и слизистой оболочке. [ 7 ] Это волдырь может также привести к нескольким другим осложнениям, таким как ссадивание глаз, стриктура пищевода, деформация рук и ног, а также плоскоклеточный рак , среди прочих. [ 7 ] [ 9 ]
Доминантный дистрофический эпидермолиз Булза чаще всего вызвана миссенс -мутациями, особенно заменой глицина в коллагеновом домене. [ 7 ] [ 9 ] Симптомы доминантного дистрофического эпидермолиза Bullosa менее серьезны, чем у рецессивных типов, с легким пузырем и потерей ногтей. [ 7 ] [ 9 ]
Epidertolisis Bullosa Acpisita включает в себя и Autoimvenmune реакцию на эту форму коллеги. [ 18 ]
Beremagene Geperpavec (vyjuvek) - это генная терапия, показанная для лечения ран для людей с дистрофическим эпидермолизом Bullosa с мутацией (ы) в гене Alpha 1 типа коллагена VII (COL7A1). [ 19 ] [ 20 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Коллаген, тип VII, альфа 1 образует сложную сеть с несколькими другими белками в базальной мембране . [ 6 ] Было показано, что взаимодействует с ламинином 5 [ 21 ] и фибронектин , а также коллаген IV , связывая эти белки в домене NC-1. [ 22 ] [ 23 ] [ 8 ] Считается, что стабильность базальной мембраны и дермально-эпидермального соединения связана с этими взаимодействиями. [ 6 ] [ 24 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000114270 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025650 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, et al. (Август 1991). «Коллаген типа VII человека: клонирование кДНК и хромосомное картирование гена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (16): 6931–6935. Bibcode : 1991pnas ... 88.6931p . doi : 10.1073/pnas.88.16.6931 . PMC 52207 . PMID 1871109 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Ватанабе М., Нацуга К., Шинкума С., Шимидзу Х (май 2018). "Спункт EID Viicococages: последствия для дистрофического Empsatoysis и Epidermoysis bullosa accavisa Журнал дематологии . 45 (5): 55-521. Доки : 10.111/ 1346/ 1346-8138.2/ 42222 . PMID 29352483 . S2CID 19256089 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Shinkuma S (май 2015). «Дистрофический эпидермолиз Bullosa: обзор» . Клиническая, косметическая и исследовательская дерматология . 8 : 275–284. doi : 10.2147/ccid.s54681 . PMC 4451851 . PMID 26064063 .
- ^ Jump up to: а беременный Имеет C, Nyström A, Saeidian AH, Bruckner-Tuderman L, Uitto J (октябрь 2018 г.). «Эпидермолиз Bullosa: молекулярная патология компонентов соединительной ткани в кожной базальной мембранной зоне». Матричная биология . 71–72: 313–329. doi : 10.1016/j.matbio.2018.04.001 . PMID 29627521 . S2CID 4718012 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Имеет C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, et al. (Октябрь 2020 г.). «Консенсусная реклассификация унаследованной эпидермолизы Bullosa и других расстройств с хрупкостью кожи» . Британский журнал дерматологии . 183 (4): 614–627. doi : 10.1111/bjd.18921 . PMID 32017015 . S2CID 211022921 .
- ^ Bardhan A, Brockner-Tulderman L, Chaple IL, Fine JD, Harper N, имеет C, старый. (Сентябрь 2020 г.). «Эпидермолиз Булза». Природные обзоры. Болезни грунтовки . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . PMID 32973163 . S2ID 221861310 .
- ^ «КОЛЛЕМЕНТЫ RU7A1, T'PE LIKI, ALPHARMOYSISIS, DYCHASIS, DARPORPHIC и обслуживание)» . NCBI DERREPREPREPAR DATABASE GENE .
- ^ Ponsion TL, от Luyn MJ, из Кубка мира RJ, из Meurs JC, Hooymans JM, Los Li (сентябрь 2008 г.). «Распределение коллагена на границе витреоретинала человека» . Воспаление воспаления и визуальная наука . 49 (9): 4089–4095. doi : 10 11167/ievs.07-1456 . PMID 18450587 .
- ^ Кристиан А.М., Хоффман Г.Г., Чунг-Хонет Л.К., Ли С., Ченг В., Уитто Дж., Гринспен Д.С. (май 1994). «Структурная организация гена коллагена типа VII человека (COL7A1), состоящая из большего количества экзонов, чем любой ранее охарактеризованный ген». Геномика . 21 (1): 169–179. doi : 10.1006/geno.1994.1239 . PMID 8088784 .
- ^ «Геномная последовательность COL7A1» . NCBI ENTREZ NUCLEOTIDE BATABASE . 17 мая 2004 г.
- ^ «Последовательность мРНК COL7A1» . NCBI ENTREZ NUCLEOTIDE BATABASE . 15 сентября 1995 года.
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): COL7A1 - 120120
- ^ Dang N, Murrell DF (июль 2008 г.). «Анализ мутаций и характеристика мутаций COL7A1 в дистрофическом эпидермолизе Bullosa» . Экспериментальная дерматология . 17 (7): 553–568. doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . PMID 18558993 . S2CID 32600295 .
- ^ Часовня H, Haeney M, Misbah S (2006). Основы клинической иммунологии . Wiley-Blackwell. С. 207–. ISBN 978-1-4051-2761-5 Полем Получено 25 июня 2010 года .
- ^ «FDA одобряет первую актуальную генную терапию для лечения ран у пациентов с дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс -релиз). 19 мая 2023 года . Получено 28 мая 2023 года .
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
- ^ "Vyjuvek" . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 мая 2023 г. 125774 . Получено 30 мая 2023 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
- ^ Rousselle P, Keene DR, Ruggiero F, Champliaud MF, Rest M, Burgeson Re (август 1997 г.). «Ламинин 5 связывает домен NC-1 коллагена типа VII» . Журнал клеточной биологии . 138 (3): 719–728. doi : 10.1083/jcb.138.3.719 . PMC 2141627 . PMID 9245798 .
- ^ Lapiere JC, Chen JD, Iwasaki T, Hu L, Uitto J, Woodley DT (ноябрь 1994 г.). «Коллаген типа VII специально связывает фибронектин через уникальный поддомен в коллагенной тройной спирали» . Журнал следственной дерматологии . 103 (5): 637–641. doi : 10.1111/1523-1747.EP12398270 . PMID 7963647 .
- ^ Chen M, Marinkovich MP, Veis A, Cai X, Rao CN, O'toole EA, Woodley DT (июнь 1997 г.). «Взаимодействие аминопозиции неколлагенового (NC1) домена типа VII коллагена с компонентами внеклеточного матрикса. Потенциальная роль в эпидермальной надежной адгезии в коже человека» . Журнал биологической химии . 272 (23): 14516–14522. doi : 10.1074/jbc.272.23.14516 . PMID 9169408 .
- ^ Gatseva A, Sin Yy, Brezzo G, Van Agtmael T (сентябрь 2019 г.). «Базальные мембранные коллагены и механизмы болезней» . Эссе в биохимии . 63 (3): 297–312. doi : 10.1042/ebc20180071 . PMC 6744580 . PMID 31387942 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Meckleckle S, Hammami-Hauasli N, Höuperner B, Schumnn H, Crambler W, Bruel W, Broumer-Turderman L (Church 1999). «Кластеризация мутаций COL7A1 в экзоне 73: последствия для анализа мутаций в дистрофической emptorlysa» . Журнал расследовательной дематологии . 112 (3): 398-400. Doi : 10.1046 / j.1523-1747,199999.00518.p . PMID 10084325 .
- Dang N, Klingberg S, Marr P, Murrell DF (июнь 2007 г.). «Обзор вариантов последовательности коллагена VII, обнаруженных у австралийских пациентов с дистрофическим эпидермолизом Bullosa, выявляет девять новых вариантов Col7a1». Журнал дерматологической науки . 46 (3): 169–178. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.02.006 . PMID 17425959 .
- Кристиан А.М., Розенбаум Л.М., Чунг-Хонет Л.К., Паренте М.Г., Вудли Д.Т., Пан Т.К. и др. (Октябрь 1992). «Большой неколлагеновый домен (NC-1) коллагена типа VII является амино-концевым и химерным. Гомология белка матрицы хряща, домены типа III фибронектина и домены А фон Виллебранда». Молекулярная генетика человека . 1 (7): 475–481. doi : 10.1093/hmg/1.7.475 . PMID 1307247 .
- Gammon WR, Abernethy ML, Padilla KM, Prisayanh PS, Cook Me, Wright J, et al. (Декабрь 1992). «Неколлагеновый (NC1) домен коллагена VII напоминает многодоменные белки адгезии, участвующие в тканевой организации внеклеточного матрикса» . Журнал следственной дерматологии . 99 (6): 691–696. doi : 10.1111/1523-1747.EP12614080 . PMID 1469284 .
- Танака Т., Такахаши К., Фурукава Ф., Имамура С (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК коллагена типа VII». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 183 (3): 958–963. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 80283-9 . PMID 1567409 .
- Seltzer JL, Eisen AZ, Bauer EA, Morris NP, Glanville RW, Burgeson Re (март 1989 г.). «Расщепление коллагена типа VII с помощью интерстициальной коллагеназы и коллагеназы типа IV (желатиназа), полученная из кожи человека» . Журнал биологической химии . 264 (7): 3822–3826. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 84924-4 . PMID 2537292 .
- Fine JD, Johnson L, Wright T (май 1989 г.). «Эпидермолиз Bullosa Simplex Superficialis. Новый вариант эпидермолиза Bullosa, характеризующийся субторгиальным кожным расщеплением, имитирующим синдром кожи в очистке». Архив дерматологии . 125 (5): 633–638. doi : 10.1001/archderm.125.5.633 . PMID 2653224 .
- Барт Б.Дж., Горлин Р.Дж., Андерсон В.Е., Линч Ф.В. (март 1966 г.). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ними аномалии, напоминающие эпидермолиз Bullosa. Новый синдром». Архив дерматологии . 93 (3): 296–304. doi : 10.1001/archderm.93.3.296 . PMID 5910871 .
- Танака Т., Фурукава Ф., Имамура С (май 1994). «Эпитопное картирование для эпидермолиза Bullosa Accipisita Autoantipody с помощью молекулярно клонированной кДНК для коллагена типа VII» . Журнал следственной дерматологии . 102 (5): 706–709. doi : 10.1111/1523-1747.EP12374333 . PMID 7513737 .
- Кристиан А.М., Морриконе А., Парадиси М., Анджело С., Маззанти С., Кавальери Р., Уитто Дж (март 1995 г.). «Замена глицина-аргинина в тройном домене коллагена типа VII в семействе с доминирующим дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . Журнал следственной дерматологии . 104 (3): 438–440. doi : 10.1111/1523-1747.EP12666033 . PMID 7861014 .
- Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (март 1995 г.). «Преждевременное прекращение кодонов на обоих аллелях гена коллагена типа VII (COL7A1) у трех братьев с рецессивным дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . Журнал клинических исследований . 95 (3): 1328–1334. doi : 10.1172/jci117783 . PMC 441472 . PMID 7883979 .
- Кристиан А.М., Гринспен Д.С., Ли С., Уитто Дж (август 1994). «Клонирование коллагена типа VII человека. Полная первичная последовательность цепи альфа 1 (VII) и идентификация внутригенных полиморфизмов» . Журнал биологической химии . 269 (32): 20256–20262. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 31984-1 . PMID 8051117 .
- Кристиано А.М., Райинен М., Уитто Дж (апрель 1994 г.). «Доминантный дистрофический эпидермолиз Bullosa: идентификация Gly → Ser замены в тройном домене коллагена типа VII типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 3549–3553. Bibcode : 1994pnas ... 91.3549c . doi : 10.1073/pnas.91.9.3549 . PMC 43617 . PMID 8170945 .
- Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Hoffman GG, показывает TB (1993). «Локализация гена коллагена человека COL7A1 до 3P21.3 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 62 (1): 35–36. doi : 10.1159/000133440 . PMID 8422754 .
- Greenspan DS (март 1993 г.). «Карбоксил-концевая половина коллагена типа VII, включая неколлагеновую домен NC-2 и организацию интрона/экзона соответствующей области гена Col7A1». Молекулярная генетика человека . 2 (3): 273–278. doi : 10.1093/hmg/2.3.273 . PMID 8499916 .
- Кристиан А.М., Гринспен Д.С., Хоффман Г.Г., Чжан Х, Тамай Й., Лин А.С. и др. (Май 1993). «Миссенс -мутация в коллагене типа VII у двух пораженных братьев и сестер с рецессивным дистрофическим эпидермолизом Bullosa». Природа генетика . 4 (1): 62–66. doi : 10.1038/ng0593-62 . PMID 8513326 . S2CID 9099319 .
- Кристиан А.М., Ли Дж.Ю., Чен В.Дж., Лафоргия С., Уитто Дж (сентябрь 1995). «Предварительный эпидермолиз Bullosa: генетическая связь с COL7A1 и идентификация замены глицина к цистеину в тройном домене коллагена типа VII типа». Молекулярная генетика человека . 4 (9): 1579–1583. doi : 10.1093/hmg/4.9.1579 . PMID 8541842 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]