Субъединица I цитохром с-оксидазы

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Субъединица I цитохром с-оксидазы
Субъединица I цитохром с-оксидазы
	Структура 13-субъединичной окисленной цитохром-с-оксидазы.
Идентификаторы
Символ	ЦОГ1 или ИСП
Пфам	PF00115
ИнтерПро	ИПР000883
PROSITE	PDOC00074
ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ 2	1occ / SCOPe / СУПФАМ
TCDB	3.Д.4
Суперсемейство OPM	4
белок OPM	1v55
CDD	cd01663
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

ЦОГ1
Идентификаторы
Псевдонимы	COX1 , митохондриально кодируемая цитохром с оксидаза I, COI, MTCO1, основная субъединица цитохром с оксидазы, CO I, субъединица I цитохром с оксидазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 516030 ; МГИ : 102504 ; Гомологен : 5016 ; Генные карты : COX1 ; ОМА : ЦОГ1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Mitochondrial DNA (human)
End	7,445 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Mitochondrial DNA (mouse)
End	6,872 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; apex of heart; ; duodenum; ; stromal cell of endometrium; ; right coronary artery; ; rectum; ; Brodmann area 9; ; smooth muscle tissue; ; gallbladder; ; appendix;
	Top expressed in
	dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; esophagus; ; primary visual cortex; ; Cortex of frontal lobe; ; superior frontal gyrus; ; hippocampus proper; ; muscle of thigh; ; jejunum; ; ganglionic eminence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cytochrome-c oxidase activity; metal ion binding; protein binding; heme binding; oxidoreductase activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; respirasome; respiratory chain complex IV; mitochondrial respiratory chain complex III; mitochondrial respiratory chain complex IV;
Biological process	response to copper ion; human ageing; response to electrical stimulus; response to oxidative stress; cerebellum development; oxidative phosphorylation; mitochondrial electron transport, cytochrome c to oxygen; aerobic respiration; electron transport coupled proton transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4512
	17708
	ENSG00000198804
	ENSMUSG00000064351
	P00395
	P00397
	н/д
	н/д
	н/д
	НП_904330
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цитохром с оксидаза I ( COX1 ), также известная как митохондриально кодируемая цитохром с оксидаза I ( MT-CO1 ), представляет собой белок , который кодируется MT-CO1 геном у эукариот . ^{[ 6 ]} Ген также называется COX1 , CO1 или COI . ^{[ 7 ]} Цитохром с оксидаза I является основной субъединицей комплекса цитохром с оксидазы . У людей мутации в MT-CO1 были связаны с наследственной оптической невропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией , дефицитом комплекса IV , колоректальным раком , нейросенсорной глухотой и рецидивирующей миоглобинурией . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Структура

У человека ген MT-CO1 расположен от пар нуклеотидов с 5904 по 7444 на богатом гуанином тяжелом (H) участке мтДНК . Продукт гена представляет собой белок массой 57 кДа, состоящий из 513 аминокислот . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Функция

Субъединица I цитохром с-оксидазы (CO1 или MT-CO1) является одной из трех субъединиц, кодируемых митохондриальной ДНК (мтДНК) (MT-CO1, MT-CO2 , MT-CO3 ) цитохром с-оксидазы , также известной как комплекс IV . Цитохром соксидаза ( EC 1.9.3.1 ) является ключевым ферментом аэробного метаболизма. Это третий и последний фермент цепи переноса электронов митохондриального окислительного фосфорилирования . ^{[ 6 ]}

Гем-медные оксидазы, перекачивающие протоны, представляют собой концевые ферменты переноса энергии дыхательных цепей у прокариот и эукариот . Биядерный центр CuB-гема а3 (или гема о), связанный с крупнейшей субъединицей I цитохрома с и убихинолоксидаз ( EC 1.10.3.10 ), непосредственно участвует в сочетании между восстановлением дикислорода и протонной перекачкой. ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Некоторые терминальные оксидазы генерируют трансмембранный протонный градиент через плазматическую мембрану (прокариоты) или внутреннюю мембрану митохондрий (эукариоты).

Ферментный комплекс состоит из 3-4 субъединиц (прокариоты) до 13 полипептидов (млекопитающие), из которых только каталитическая субъединица (эквивалентная субъединице I млекопитающих (COI)) обнаружена во всех гем-медных респираторных оксидазах. Присутствие биметаллического центра (образованного высокоспиновым гемом и медью B), а также низкоспинового гема, оба лигированы с шестью консервативными остатками гистидина вблизи внешней стороны четырех трансмембранных участков внутри COI, является общим для всех членов семьи. . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} В отличие от эукариот дыхательная цепь прокариот разветвлена и образует множество концевых оксидаз. Ферментные комплексы различаются по составу гема и меди, типу субстрата и сродству к субстрату. Различные респираторные оксидазы позволяют клеткам настраивать свою дыхательную систему в соответствии с различными условиями роста окружающей среды. ^{[ 13 ]}

Показано, что эубактериальная хинолоксидаза произошла от цитохром -с -оксидазы грамположительных бактерий, а архебактериальная хинолоксидаза имеет независимое происхождение. Значительное количество данных свидетельствует о том, что Pseudomonadota (также известные как протеобактерии или пурпурные бактерии) приобрели хинолоксидазу посредством латерального переноса генов от грамположительных бактерий . ^{[ 13 ]}

Родственная редуктаза оксида азота ( EC 1.7.99.7 ) существует у денитрифицирующих видов архей и эубактерий и представляет собой гетеродимер цитохромов b и c. Акцептором может выступать феназинметосульфат. Было высказано предположение, что каталитические субъединицы цитохром -с -оксидазы произошли от древних редуктаз оксида азота, которые могли восстанавливать как азот, так и кислород. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене у людей связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией , комплекса IV дефицитом , колоректальным раком , нейросенсорной глухотой и рецидивирующей миоглобинурией . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)

LHON, коррелирующий с мутациями MT-CO1 , характеризуется дисфункцией зрительного нерва , вызывающей подострую или острую потерю центрального зрения . У некоторых пациентов могут наблюдаться неврологические нарушения или нарушения сердечной проводимости . Поскольку это заболевание является результатом мутаций митохондриальной ДНК, затрагивающих комплексы дыхательной цепи , оно передается по материнской линии . ^{[ 20 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия

MT-CO1 может быть вовлечен в развитие приобретенной идиопатической сидеробластной анемии. Мутации в митохондриальной ДНК могут вызывать дисфункцию дыхательной цепи, предотвращая трехвалентного железа до , двухвалентного железа которое необходимо для заключительного этапа митохондриального биосинтеза гема восстановление . Результатом является накопление железа в митохондриях и недостаточное производство гема. ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Дефицит митохондриального комплекса IV (MT-C4D)

Мутации в этом гене могут вызывать дефицит митохондриального комплекса IV — заболевание дыхательной цепи митохондрий, проявляющееся широким спектром клинических проявлений — от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, поражающего множество органов и тканей. Симптомы могут включать дисфункцию печени и гепатомегалию , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физической нагрузки , задержку моторного развития , умственную отсталость , задержку развития и гипертрофическую кардиомиопатию . У некоторых больных гипертрофическая кардиомиопатия приводит к летальному исходу на неонатальном этапе. У других больных может проявиться болезнь Ли . ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Колоректальный рак (КРР)

Мутации MT-CO1 играют роль в колоректальном раке, очень сложном заболевании, проявляющемся злокачественными поражениями внутренних стенок толстой и прямой кишки . Многочисленные такие генетические изменения часто связаны с прогрессированием аденомы или предраковых поражений в инвазивную аденокарциному . Длительный язвенный колит , полипы толстой кишки и семейный анамнез являются факторами риска колоректального рака. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Рецидивирующая миоглобинурия митохондриальная (РМ-МТ)

РМ-МТ — заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами рабдомиолиза (некроза или распада скелетных мышц), сопровождающегося мышечной болью и слабостью, непереносимостью физических упражнений, низкой способностью мышц к окислительному фосфорилированию и сопровождающееся экскрецией миоглобина с мочой. Это связано с митохондриальной миопатией. Мутация G5920A и гетероплазматическая нонсенс-мутация G6708A были связаны с дефицитом ЦОГ и RM-MT. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Глухота, нейросенсорная, митохондриальная (DFNM)

ДФНМ — это форма несиндромальной глухоты, передающаяся по материнской линии . У больных наблюдается прогрессирующая постлингвальная нейросенсорная потеря слуха, затрагивающая высокие частоты. Мутация A1555G связана с этим заболеванием. ^{[ 29 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Подсемейства

Использование в штрих-кодировании ДНК

MT-CO1 — это ген, который часто используется в качестве штрих-кода ДНК для идентификации видов животных. Последовательность гена MT-CO1 подходит для этой роли, поскольку скорость ее мутаций обычно достаточно высока, чтобы различать близкородственные виды , а также потому, что ее последовательность консервативна среди сородичей. Вопреки основному возражению, выдвинутому скептиками, о том, что различия в последовательностях MT-CO1 слишком малы, чтобы их можно было обнаружить между близкородственными видами, между близкородственными видами животных обычно обнаруживается расхождение более чем на 2%. ^{[ 30 ]} предполагая, что штрих-код эффективен для большинства животных. Однако у большинства, если не у всех , семенных растений скорость эволюции MT-CO1 очень медленная. Также было высказано предположение, что MT-CO1 может быть лучшим геном для штрих-кодирования ДНК почвенных грибов , чем ITS (ген, наиболее часто используемый для микологического штрих-кодирования). ^{[ 31 ]}

MT-COI (= CCOI) в криптах толстой кишки

Белок MT-COI, также известный как CCOI, обычно экспрессируется на высоком уровне в цитоплазме крипт толстой человека кишки (толстой кишки). Однако MT-COI часто теряется в криптах толстой кишки с возрастом у людей, а также часто отсутствует в дефектах полей, которые приводят к раку толстой кишки, а также в некоторых частях рака толстой кишки. ^{[ 32 ]}

Эпителиальная внутренняя поверхность толстой кишки испещрена инвагинациями — криптами толстой кишки. Крипты толстой кишки имеют форму микроскопических толстостенных пробирок с центральным отверстием по всей длине трубки ( просвет крипты ). На изображении в этом срезе показаны четыре среза ткани: два — поперек длинных осей крипт, а два — параллельно длинным осям.

Большинство крипт толстой кишки человека на изображениях имеют высокую экспрессию окрашенного в коричнево-оранжевый цвет MT-COI. Однако в некоторых криптах толстой кишки все клетки лишены MT-COI и выглядят в основном белыми, а их основной цвет представляет собой сине-серое окрашивание ядер на внешних стенках крипт. Гривз и др. ^{[ 33 ]} показали, что дефицит MT-COI в криптах толстой кишки обусловлен мутациями гена MT-COI. Как видно на панели B, часть стволовых клеток трех крипт, по-видимому, имеет мутацию в MT-COI, так что от 40% до 50% клеток, возникающих из этих стволовых клеток, образуют белый сегмент в области поперечного разреза. .

У людей процент крипт толстой кишки с дефицитом MT-COI составляет менее 1% до 40 лет, но затем линейно увеличивается с возрастом. ^{[ 32 ]} В среднем к 80–84 годам процент крипт толстой кишки, дефицитных по MT-COI, достигает 18% у женщин и 23% у мужчин. ^{[ 32 ]} Опухоли толстой кишки часто возникают в области крипт, содержащих большое скопление (до 410) крипт с дефицитом MT-COI. При раке толстой кишки до 80% опухолевых клеток могут иметь дефицит MT-COI. ^{[ 32 ]}

Как видно на панелях C и D, длина крипт составляет от примерно 75 до примерно 110 клеток. Средняя окружность крипты составляет 23 ячейки. ^{[ 34 ]} Судя по этим измерениям, в криптах имеется от 1725 до 2530 ячеек. В другом отчете указан диапазон от 1500 до 4900 клеток в крипте толстой кишки. ^{[ 35 ]}

Появление частых крипт с почти полной утратой MT-COI в их количестве от 1700 до 5000 клеток предполагает процесс естественного отбора. Однако также было показано, что дефицит в конкретной крипте из-за первоначальной мутации митохондриальной ДНК может иногда возникать в результате стохастического процесса. ^{[ 36 ]}^{[ 37 ]} Тем не менее, частое возникновение дефицита MT-COI во многих криптах эпителия толстой кишки указывает на то, что отсутствие MT-COI, вероятно, обеспечивает селективное преимущество.

MT-COI кодируется митохондриальной хромосомой . В большинстве митохондрий имеется несколько копий хромосомы, обычно от 2 до 6 на митохондрию. ^{[ 38 ]}^{[ 39 ]}^{[ 40 ]} Если мутация MT-COI происходит в одной хромосоме митохондрии, может произойти случайное расслоение хромосом во время деления митохондрий с образованием новых митохондрий. Это может привести к образованию митохондрии с преимущественно или исключительно хромосомами с мутацией MT-COI.

Митохондрия с хромосомами, в значительной степени мутированными по MT-COI, должна будет иметь положительную ошибку отбора , чтобы часто становиться основным типом митохондрий в клетке (клетке с гомоплазмией с дефицитом MT-COI ). В каждой клетке содержится от 100 до 700 митохондрий, в зависимости от типа клеток. ^{[ 39 ]}^{[ 40 ]} Более того, происходит довольно быстрый оборот митохондрий, так что митохондрия с хромосомами, мутированными по MT-COI, и положительным смещением отбора может вскоре стать основным типом митохондрий в клетке. Средний период полураспада митохондрий у крыс в зависимости от типа клеток составляет от 9 до 24 дней. ^{[ 41 ]} а у мышей – около 2 дней. ^{[ 42 ]} У человека период полураспада митохондрий, вероятно, также составляет от нескольких дней до недель.

Стволовая клетка в основании крипт толстой кишки, которая в значительной степени дефицитна по MT-COI, может конкурировать с другими 4 или 5 стволовыми клетками за занятие ниши стволовых клеток. Если это произойдет, то в криптах толстой кишки будет дефицит MT-COI во всех 1700–5000 клетках, как показано для некоторых крипт на панелях A, B и D изображения.

Крипты толстой кишки могут воспроизводиться путем деления, как видно на панели C, где крипта делится с образованием двух крипт, и на панели B, где по крайней мере одна крипта делится. Большинство крипт с дефицитом MT-COI представляют собой кластеры крипт (клоны крипт) с двумя или более криптами с дефицитом MT-COI, расположенными рядом друг с другом (см. панель D). ^{[ 32 ]} Это показывает, что часто возникают клоны дефицитных крипт и, таким образом, вероятно, существует положительная селективная предвзятость, которая позволила им распространиться в эпителии толстой кишки человека.

Неясно, почему дефицит MT-COI должен иметь положительную селективную ошибку. Одно предложение ^{[ 32 ]} заключается в том, что дефицит MT-COI в митохондриях приводит к снижению выработки реактивного кислорода (и меньшему окислительному повреждению), и это обеспечивает селективное преимущество в конкуренции с другими митохондриями внутри той же клетки за генерирование гомоплазмии при дефиците MT-COI. Другое предположение заключалось в том, что клетки с дефицитом цитохром-с-оксидазы устойчивы к апоптозу и, следовательно, с большей вероятностью выживут. Связь MT-COI с апоптозом возникает потому, что активная цитохром с-оксидаза окисляет цитохром с, который затем активирует прокаспазу 9, что приводит к апоптозу. ^{[ 43 ]} Эти два фактора могут способствовать частому возникновению крипт толстой кишки с дефицитом MT-COI с возрастом или во время канцерогенеза в толстой кишке человека.

Взаимодействия

MITRAC (промежуточное соединение сборки регуляции митохондриальной трансляции цитохром с оксидазы) В комплексе кодируемый белок взаимодействует с COA3 и SMIM20 / MITRAC7 . Это взаимодействие с SMIM20 стабилизирует вновь синтезированный MT-CO1 и предотвращает его преждевременный оборот . ^{[ 44 ]} Кроме того, он взаимодействует с TMEM177 -зависимым образом COX20 . ^{[ 45 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198804 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064351 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Цукихара Т., Аояма Х., Ямасита Э., Томизаки Т., Ямагути Х., Синдзава-Ито К. и др. (май 1996 г.). «Вся структура 13-субъединичной окисленной цитохром с оксидазы при 2,8 А». Наука . 272 (5265): 1136–1144. Бибкод : 1996Sci...272.1136T . дои : 10.1126/science.272.5265.1136 . ПМИД 8638158 . S2CID 20860573 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: субъединица I цитохром с-оксидазы» .
^ Косакян А., Хегер Т.Дж., Леандер Б.С., Тодоров М., Митчелл Э.А., Лара Э. (май 2012 г.). «Штрих-кодирование COI раковинных амеб Nebelid (Amoebozoa: Arcellinida): обширное загадочное разнообразие и новое определение Hyalospheniidae Schultze» (PDF) . Протист . 163 (3): 415–434. дои : 10.1016/j.protis.2011.10.003 . ПМИД 22130576 .
^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 516030
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с-оксидазы - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-CO1» . www.uniprot.org . Проверено 13 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
^ Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с-оксидазы» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^б ^с Гарсиа-Хорсман Х.А., Баркера Б., Рамбли Дж., Ма Дж., Геннис Р.Б. (сентябрь 1994 г.). «Суперсемейство гем-медных респираторных оксидаз» . Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–5600. дои : 10.1128/jb.176.18.5587-5600.1994 . ЧВК 196760 . ПМИД 8083153 .
^ Папа С., Капитанио Н., Глейзер П., Виллани Дж. (май 1994 г.). «Протонный насос гем-медных оксидаз». Международная клеточная биология . 18 (5): 345–355. дои : 10.1006/cbir.1994.1084 . ПМИД 8049679 . S2CID 36428993 .
^ Кастресана Дж., Люббен М., Сарасте М., Хиггинс Д.Г. (июнь 1994 г.). «Эволюция цитохромоксидазы, фермента старше атмосферного кислорода» . Журнал ЭМБО . 13 (11): 2516–2525. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06541.x . ПМК 395125 . ПМИД 8013452 .
^ Капальди Р.А., Малатеста Ф., Дарли-Усмар В.М. (июль 1983 г.). «Структура цитохром с оксидазы». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Обзоры по биоэнергетике . 726 (2): 135–148. дои : 10.1016/0304-4173(83)90003-4 . ПМИД 6307356 .
^ Холм Л., Сарасте М., Викстрем М. (сентябрь 1987 г.). «Структурные модели окислительно-восстановительных центров цитохромоксидазы» . Журнал ЭМБО . 6 (9): 2819–2823. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02578.x . ПМК 553708 . ПМИД 2824194 .
^ Сарасте М., Кастресана Дж. (март 1994 г.). «Цитохромоксидаза возникла в результате работы с ферментами денитрификации» . Письма ФЭБС . 341 (1): 1–4. дои : 10.1016/0014-5793(94)80228-9 . ПМИД 8137905 . S2CID 1248917 .
^ Чен Дж., Строус М. (февраль 2013 г.). «Денитрификация и аэробное дыхание, гибридные цепи переноса электронов и коэволюция» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1827 (2): 136–144. дои : 10.1016/j.bbabio.2012.10.002 . ПМИД 23044391 .
^ Браун, доктор медицинских наук, Ян CC, Траунс I, Торрони А., Лотт М.Т., Уоллес, округ Колумбия (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, выявленный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который удлиняет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с-оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–385. ПМК 1682694 . ПМИД 1322638 .
^ Гаттерманн Н., Рецлафф С., Ван Й.Л., Хофхаус Г., Хайниш Дж., Аул С., Шнайдер В. (декабрь 1997 г.). «Гетероплазматические точечные мутации митохондриальной ДНК, затрагивающие субъединицу I цитохром с-оксидазы у двух пациентов с приобретенной идиопатической сидеробластной анемией» . Кровь . 90 (12): 4961–4972. дои : 10.1182/blood.V90.12.4961 . ПМИД 9389715 .
^ Брокер С., Менье Б., Рич П., Гаттерманн Н., Хофхаус Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации мтДНК, связанные с сидеробластной анемией, вызывают дефект митохондриальной цитохром с-оксидазы». Европейский журнал биохимии . 258 (1): 132–138. дои : 10.1046/j.1432-1327.1998.2580132.x . ПМИД 9851701 .
^ Варламов Д.А., Кудин А.П., Вильхабер С., Шредер Р., Сассен Р., Беккер А. и др. (август 2002 г.). «Метаболические последствия новой миссенс-мутации гена CO I мтДНК» . Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1797–1805. дои : 10.1093/hmg/16.11.1797 . ПМИД 12140182 .
^ Лучиоли С., Хоффмайер К., Карроццо Р., Тесса А., Людвиг Б., Санторелли Ф.М. (март 2006 г.). «Внедрение новой мутации мтДНК человека в ген COX I Paracoccus denitrificans объясняет функциональные нарушения у пациента». Нейрогенетика . 7 (1): 51–57. дои : 10.1007/s10048-005-0015-z . ПМИД 16284789 . S2CID 21304246 .
^ Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Укриф Д. и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК возникают в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны размножаются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Бибкод : 2006PNAS..103..714G . дои : 10.1073/pnas.0505903103 . ПМЦ 1325106 . ПМИД 16407113 .
^ Намслауер И., Бжезинский П. (март 2009 г.). «Мутация митохондриальной ДНК, связанная с раком толстой кишки, приводит к утечке протонов в цитохром-с-оксидазе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (9): 3402–3407. Бибкод : 2009PNAS..106.3402N . дои : 10.1073/pnas.0811450106 . ПМЦ 2651238 . ПМИД 19218458 .
^ Карадимас К.Л., Гринштейн П., Сью К.М., Джозеф Дж.Т., Танджи К., Халлер Р.Г. и др. (сентябрь 2000 г.). «Рецидивирующая миоглобинурия из-за нонсенс-мутации в гене COX I митохондриальной ДНК». Неврология . 55 (5): 644–649. дои : 10.1212/wnl.55.5.644 . ПМИД 10980727 . S2CID 26776388 .
^ Коллберг Г., Мослеми А.Р., Линдберг С., Холм Э., Олдфорс А. (февраль 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и рабдомиолиз, связанные с новой нонсенс-мутацией в гене, кодирующем субъединицу I цитохром с-оксидазы» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 64 (2): 123–128. дои : 10.1093/jnen/64.2.123 . ПМИД 15751226 .
^ Пандия А., Ся XJ, Эрденетунгалаг Р., Амендола М., Ланда Б., Раднаабазар Дж. и др. (декабрь 1999 г.). «Гетерогенные точковые мутации в предшественнике митохондриальной тРНК Ser(UCN), сосуществующие с мутацией A1555G у глухих студентов из Монголии» . Американский журнал генетики человека . 65 (6): 1803–1806. дои : 10.1086/302658 . ПМЦ 1288397 . ПМИД 10577941 .
^ Хеберт П.Д., Ратнасингем С., деВаард-младший (август 2003 г.). «Штрих-кодирование жизни животных: различия субъединицы 1 цитохром-оксидазы среди близкородственных видов» . Слушания. Биологические науки . 270 (Приложение 1): S96–S99. дои : 10.1098/rsbl.2003.0025 . ПМК 1698023 . ПМИД 12952648 .
^ Молитор С, Интавонг Б, Сейдж Л, Джеремия Р.А., Мухамаду Б (январь 2010 г.). «Потенциал гена cox1 в таксономическом разрешении почвенных грибов» . Письма FEMS по микробиологии . 302 (1): 76–84. дои : 10.1111/j.1574-6968.2009.01839.x . ПМИД 19909345 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Бернштейн С., Фациста А., Нгуен Х., Зайтлин Б., Хассуна Н., Лустаунау С. и др. (декабрь 2010 г.). «Рак и возрастная недостаточность цитохром с-оксидазы I в криптах толстой кишки» . Всемирный журнал желудочно-кишечной онкологии . 2 (12): 429–442. дои : 10.4251/wjgo.v2.i12.429 . ПМК 3011097 . ПМИД 21191537 .
^ Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Укриф Д. и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК возникают в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны размножаются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Бибкод : 2006PNAS..103..714G . дои : 10.1073/pnas.0505903103 . ПМЦ 1325106 . ПМИД 16407113 .
^ Бейкер А.М., Серезер Б., Мелтон С., Флетчер А.Г., Родригес-Хусто М., Тадроус П.Дж. и др. (август 2014 г.). «Количественная оценка эволюции крипт и стволовых клеток в нормальной и неопластической толстой кишке человека» . Отчеты по ячейкам . 8 (4): 940–947. дои : 10.1016/j.celrep.2014.07.019 . ПМЦ 4471679 . ПМИД 25127143 .
^ Нутебум М., Джонсон Р., Тейлор Р.В., Райт Н.А., Лайтоулерс Р.Н., Кирквуд Т.Б. и др. (февраль 2010 г.). «Возрастные мутации митохондриальной ДНК приводят к небольшим, но значительным изменениям в пролиферации клеток и апоптозе в криптах толстой кишки человека» . Стареющая клетка . 9 (1): 96–99. дои : 10.1111/j.1474-9726.2009.00531.x . ПМК 2816353 . ПМИД 19878146 .
^ Коллер Х.А., Бодяк Н.Д., Храпко К. (апрель 2002 г.). «Частые внутриклеточные клональные экспансии соматических мутаций мтДНК: значение и механизмы». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 959 (1): 434–447. Бибкод : 2002NYASA.959..434C . дои : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb02113.x . ПМИД 11976216 . S2CID 40639679 .
^ Нехаева Е., Бодяк Н.Д., Крайцберг Ю., МакГрат С.Б., Ван Орсоу Н.Дж., Плужников А. и др. (апрель 2002 г.). «Клонально расширенные точечные мутации мтДНК широко распространены в отдельных клетках тканей человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5521–5526. Бибкод : 2002PNAS...99.5521N . дои : 10.1073/pnas.072670199 . ПМЦ 122802 . ПМИД 11943860 .
^ Легро Ф., Малка Ф., Фрашон П., Ломбес А., Рохо М. (июнь 2004 г.). «Организация и динамика митохондриальной ДНК человека». Журнал клеточной науки . 117 (Часть 13): 2653–2662. дои : 10.1242/jcs.01134 . ПМИД 15138283 . S2CID 14335558 .
^ Jump up to: ^а ^б Робин ЭД, Вонг Р. (сентябрь 1988 г.). «Молекулы митохондриальной ДНК и виртуальное количество митохондрий на клетку в клетках млекопитающих». Журнал клеточной физиологии . 136 (3): 507–513. дои : 10.1002/jcp.1041360316 . ПМИД 3170646 . S2CID 2841036 .
^ Jump up to: ^а ^б Сато М., Куроива Т. (сентябрь 1991 г.). «Организация множества нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях клетки человека». Экспериментальные исследования клеток . 196 (1): 137–140. дои : 10.1016/0014-4827(91)90467-9 . ПМИД 1715276 .
^ Мензис Р.А., Золотой PH (апрель 1971 г.). «Обмен митохондрий в различных тканях молодых взрослых и старых крыс» . Журнал биологической химии . 246 (8): 2425–2429. дои : 10.1016/S0021-9258(18)62305-1 . ПМИД 5553400 .
^ Мива С., Лоулесс С., фон Зглиницки Т. (декабрь 2008 г.). «Обмен митохондрий в печени происходит быстро in vivo и ускоряется при ограничении питания: применение простой динамической модели» . Стареющая клетка . 7 (6): 920–923. дои : 10.1111/j.1474-9726.2008.00426.x . ПМЦ 2659384 . ПМИД 18691181 .
^ Браун Г.К., Борутайте В. (2008). «Регуляция апоптоза окислительно-восстановительным состоянием цитохрома с» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1777 (7–8): 877–881. дои : 10.1016/j.bbabio.2008.03.024 . ПМИД 18439415 .
^ Деннерляйн С., Ольеклаус С., Янс Д., Хеллвиг С., Барет Б., Якобс С. и др. (сентябрь 2015 г.). «MITRAC7 действует как COX1-специфичный шаперон и обнаруживает контрольную точку во время сборки цитохрома c-оксидазы» . Отчеты по ячейкам . 12 (10): 1644–1655. дои : 10.1016/j.celrep.2015.08.009 . hdl : 11858/00-001M-0000-0028-466E-C . ПМИД 26321642 .
^ Лоренци И., Ольеклаус С., Айх А., Ронсёр С., Каллегари С., Дудек Дж. и др. (февраль 2018 г.). «Митохондриальный TMEM177 связывается с COX20 во время биогенеза COX2» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1865 (2): 323–333. дои : 10.1016/j.bbamcr.2017.11.010 . ПМЦ 5764226 . ПМИД 29154948 .

Дальнейшее чтение

Торрони А., Ахилли А., Маколей В., Ричардс М., Бандельт Х.Дж. (июнь 2006 г.). «Сбор плодов дерева мтДНК человека». Тенденции в генетике . 22 (6): 339–345. дои : 10.1016/j.tig.2006.04.001 . PMID 16678300 .
Бодентейх А., Митчелл Л.Г., Полимеропулос М.Х., Меррил Ч.Р. (май 1992 г.). «Динуклеотидный повтор в D-петле митохондрий человека». Молекулярная генетика человека . 1 (2): 140. doi : 10.1093/hmg/1.2.140-a . ПМИД 1301157 .
Браун, доктор медицинских наук, Ян CC, Траунс I, Торрони А., Лотт М.Т., Уоллес, округ Колумбия (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, выявленный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который удлиняет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с-оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–385. ПМК 1682694 . ПМИД 1322638 .
Лу X, Уокер Т., Макманус Дж.П., Селиги В.Л. (июль 1992 г.). «Дифференциация клеток аденокарциномы толстой кишки человека HT-29 коррелирует с повышенной экспрессией митохондриальной РНК: влияние трегалозы на рост и созревание клеток». Исследования рака . 52 (13): 3718–3725. ПМИД 1377597 .
Марзуки С., Ноер А.С., Лертрит П., Тьягараджан Д., Капса Р., Уттанафол П., Бирн Э. (декабрь 1991 г.). «Нормальные варианты митохондриальной ДНК человека и продукты трансляции: построение справочной базы данных». Генетика человека . 88 (2): 139–145. дои : 10.1007/bf00206061 . ПМИД 1757091 . S2CID 28048453 .
Мораес К.Т., Андреетта Ф., Бонилья Э., Шанске С., ДиМауро С., Шон Э.А. (март 1991 г.). «Репликационно-компетентная митохондриальная ДНК человека, лишенная промоторной области тяжелой цепи» . Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–1637. дои : 10.1128/MCB.11.3.1631 . ПМК 369459 . ПМИД 1996112 .
Аттарди Г., Чомин А., Дулиттл Р.Ф., Мариоттини П., Раган С.И. (1987). «Семь неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют субъединицы НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 51 Пт 1 (1): 103–114. дои : 10.1101/sqb.1986.051.01.013 . ПМИД 3472707 .
Чомин А., Клитер М.В., Рэган С.И., Райли М., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (октябрь 1986 г.). «URF6, последняя неопознанная рамка считывания мтДНК человека, кодирует субъединицу НАДН-дегидрогеназы». Наука . 234 (4776): 614–618. Бибкод : 1986Sci...234..614C . дои : 10.1126/science.3764430 . ПМИД 3764430 .
Чомин А., Мариоттини П., Клитер М.В., Раган С.И., Мацуно-Яги А., Хатефи Ю. и др. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Природа . 314 (6012): 592–597. Бибкод : 1985Natur.314..592C . дои : 10.1038/314592a0 . ПМИД 3921850 . S2CID 32964006 .
Сэнгер Ф., Коулсон А.Р., Баррелл Б.Г., Смит А.Дж., Роу Б.А. (октябрь 1980 г.). «Клонирование одноцепочечного бактериофага как средство быстрого секвенирования ДНК». Журнал молекулярной биологии . 143 (2): 161–178. дои : 10.1016/0022-2836(80)90196-5 . ПМИД 6260957 .
Монтойя Дж., Охала Д., Аттарди Дж. (апрель 1981 г.). «Отличительные особенности 5'-концевых последовательностей мРНК митохондрий человека». Природа . 290 (5806): 465–470. Бибкод : 1981Natur.290..465M . дои : 10.1038/290465a0 . ПМИД 7219535 . S2CID 4358928 .
Хорай С., Хаясака К., Кондо Р., Цугане К., Такахата Н. (январь 1995 г.). «Недавнее африканское происхождение современных людей, выявленное с помощью полных последовательностей митохондриальных ДНК человекообразных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (2): 532–536. Бибкод : 1995PNAS...92..532H . дои : 10.1073/pnas.92.2.532 . ПМК 42775 . ПМИД 7530363 .
Эндрюс Р.М., Кубака И., Чиннери П.Ф., Лайтаулерс Р.Н., Тернбулл Д.М., Хауэлл Н. (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр Кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Природная генетика . 23 (2): 147. дои : 10.1038/13779 . ПМИД 10508508 . S2CID 32212178 .
Ингман М., Кассманн Х., Паабо С., Гилленстен У. (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–713. Бибкод : 2000Natur.408..708I . дои : 10.1038/35047064 . ПМИД 11130070 . S2CID 52850476 .
Финниля С., Лехтонен М.С., Маямаа К. (июнь 2001 г.). «Филогенетическая сеть европейской мтДНК» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1475–1484. дои : 10.1086/320591 . ПМЦ 1226134 . ПМИД 11349229 .
Мака-Мейер Н., Гонсалес А.М., Ларруга Х.М., Флорес С., Кабрера В.М. (2003). «Основные геномные митохондриальные линии определяют раннюю экспансию человека» . БМК Генетика . 2:13 . дои : 10.1186/1471-2156-2-13 . ПМЦ 55343 . ПМИД 11553319 .

В эту статью включен текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR000883.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198804 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064351 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8638158-5] Цукихара Т., Аояма Х., Ямасита Э., Томизаки Т., Ямагути Х., Синдзава-Ито К. и др. (май 1996 г.). «Вся структура 13-субъединичной окисленной цитохром с оксидазы при 2,8 А». Наука . 272 (5265): 1136–1144. Бибкод : 1996Sci...272.1136T . дои : 10.1126/science.272.5265.1136 . ПМИД 8638158 . S2CID 20860573 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: субъединица I цитохром с-оксидазы» .

[pmid22130576-7] Косакян А., Хегер Т.Дж., Леандер Б.С., Тодоров М., Митчелл Э.А., Лара Э. (май 2012 г.). «Штрих-кодирование COI раковинных амеб Nebelid (Amoebozoa: Arcellinida): обширное загадочное разнообразие и новое определение Hyalospheniidae Schultze» (PDF) . Протист . 163 (3): 415–434. дои : 10.1016/j.protis.2011.10.003 . ПМИД 22130576 .

[:1-8] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 516030

[:0-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с-оксидазы - Homo sapiens (человек) - ген и белок MT-CO1» . www.uniprot.org . Проверено 13 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[:3-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

[COPaKB-11] Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-12] «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с-оксидазы» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[PUB00002253-13] Jump up to: ^а ^б ^с Гарсиа-Хорсман Х.А., Баркера Б., Рамбли Дж., Ма Дж., Геннис Р.Б. (сентябрь 1994 г.). «Суперсемейство гем-медных респираторных оксидаз» . Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–5600. дои : 10.1128/jb.176.18.5587-5600.1994 . ЧВК 196760 . ПМИД 8083153 .

[PUB00006485-14] Папа С., Капитанио Н., Глейзер П., Виллани Дж. (май 1994 г.). «Протонный насос гем-медных оксидаз». Международная клеточная биология . 18 (5): 345–355. дои : 10.1006/cbir.1994.1084 . ПМИД 8049679 . S2CID 36428993 .

[PUB00001256-15] Кастресана Дж., Люббен М., Сарасте М., Хиггинс Д.Г. (июнь 1994 г.). «Эволюция цитохромоксидазы, фермента старше атмосферного кислорода» . Журнал ЭМБО . 13 (11): 2516–2525. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06541.x . ПМК 395125 . ПМИД 8013452 .

[PUB00000581-16] Капальди Р.А., Малатеста Ф., Дарли-Усмар В.М. (июль 1983 г.). «Структура цитохром с оксидазы». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Обзоры по биоэнергетике . 726 (2): 135–148. дои : 10.1016/0304-4173(83)90003-4 . ПМИД 6307356 .

[PUB00001153-17] Холм Л., Сарасте М., Викстрем М. (сентябрь 1987 г.). «Структурные модели окислительно-восстановительных центров цитохромоксидазы» . Журнал ЭМБО . 6 (9): 2819–2823. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02578.x . ПМК 553708 . ПМИД 2824194 .

[pmid8137905-18] Сарасте М., Кастресана Дж. (март 1994 г.). «Цитохромоксидаза возникла в результате работы с ферментами денитрификации» . Письма ФЭБС . 341 (1): 1–4. дои : 10.1016/0014-5793(94)80228-9 . ПМИД 8137905 . S2CID 1248917 .

[pmid23044391-19] Чен Дж., Строус М. (февраль 2013 г.). «Денитрификация и аэробное дыхание, гибридные цепи переноса электронов и коэволюция» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1827 (2): 136–144. дои : 10.1016/j.bbabio.2012.10.002 . ПМИД 23044391 .

[20] Браун, доктор медицинских наук, Ян CC, Траунс I, Торрони А., Лотт М.Т., Уоллес, округ Колумбия (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, выявленный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который удлиняет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с-оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–385. ПМК 1682694 . ПМИД 1322638 .

[21] Гаттерманн Н., Рецлафф С., Ван Й.Л., Хофхаус Г., Хайниш Дж., Аул С., Шнайдер В. (декабрь 1997 г.). «Гетероплазматические точечные мутации митохондриальной ДНК, затрагивающие субъединицу I цитохром с-оксидазы у двух пациентов с приобретенной идиопатической сидеробластной анемией» . Кровь . 90 (12): 4961–4972. дои : 10.1182/blood.V90.12.4961 . ПМИД 9389715 .

[22] Брокер С., Менье Б., Рич П., Гаттерманн Н., Хофхаус Г. (ноябрь 1998 г.). «Мутации мтДНК, связанные с сидеробластной анемией, вызывают дефект митохондриальной цитохром с-оксидазы». Европейский журнал биохимии . 258 (1): 132–138. дои : 10.1046/j.1432-1327.1998.2580132.x . ПМИД 9851701 .

[23] Варламов Д.А., Кудин А.П., Вильхабер С., Шредер Р., Сассен Р., Беккер А. и др. (август 2002 г.). «Метаболические последствия новой миссенс-мутации гена CO I мтДНК» . Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1797–1805. дои : 10.1093/hmg/16.11.1797 . ПМИД 12140182 .

[24] Лучиоли С., Хоффмайер К., Карроццо Р., Тесса А., Людвиг Б., Санторелли Ф.М. (март 2006 г.). «Внедрение новой мутации мтДНК человека в ген COX I Paracoccus denitrificans объясняет функциональные нарушения у пациента». Нейрогенетика . 7 (1): 51–57. дои : 10.1007/s10048-005-0015-z . ПМИД 16284789 . S2CID 21304246 .

[25] Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Укриф Д. и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК возникают в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны размножаются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Бибкод : 2006PNAS..103..714G . дои : 10.1073/pnas.0505903103 . ПМЦ 1325106 . ПМИД 16407113 .

[26] Намслауер И., Бжезинский П. (март 2009 г.). «Мутация митохондриальной ДНК, связанная с раком толстой кишки, приводит к утечке протонов в цитохром-с-оксидазе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (9): 3402–3407. Бибкод : 2009PNAS..106.3402N . дои : 10.1073/pnas.0811450106 . ПМЦ 2651238 . ПМИД 19218458 .

[27] Карадимас К.Л., Гринштейн П., Сью К.М., Джозеф Дж.Т., Танджи К., Халлер Р.Г. и др. (сентябрь 2000 г.). «Рецидивирующая миоглобинурия из-за нонсенс-мутации в гене COX I митохондриальной ДНК». Неврология . 55 (5): 644–649. дои : 10.1212/wnl.55.5.644 . ПМИД 10980727 . S2CID 26776388 .

[28] Коллберг Г., Мослеми А.Р., Линдберг С., Холм Э., Олдфорс А. (февраль 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и рабдомиолиз, связанные с новой нонсенс-мутацией в гене, кодирующем субъединицу I цитохром с-оксидазы» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 64 (2): 123–128. дои : 10.1093/jnen/64.2.123 . ПМИД 15751226 .

[29] Пандия А., Ся XJ, Эрденетунгалаг Р., Амендола М., Ланда Б., Раднаабазар Дж. и др. (декабрь 1999 г.). «Гетерогенные точковые мутации в предшественнике митохондриальной тРНК Ser(UCN), сосуществующие с мутацией A1555G у глухих студентов из Монголии» . Американский журнал генетики человека . 65 (6): 1803–1806. дои : 10.1086/302658 . ПМЦ 1288397 . ПМИД 10577941 .

[pmid12952648-30] Хеберт П.Д., Ратнасингем С., деВаард-младший (август 2003 г.). «Штрих-кодирование жизни животных: различия субъединицы 1 цитохром-оксидазы среди близкородственных видов» . Слушания. Биологические науки . 270 (Приложение 1): S96–S99. дои : 10.1098/rsbl.2003.0025 . ПМК 1698023 . ПМИД 12952648 .

[Molitor2010-31] Молитор С, Интавонг Б, Сейдж Л, Джеремия Р.А., Мухамаду Б (январь 2010 г.). «Потенциал гена cox1 в таксономическом разрешении почвенных грибов» . Письма FEMS по микробиологии . 302 (1): 76–84. дои : 10.1111/j.1574-6968.2009.01839.x . ПМИД 19909345 .

[Bernstein-32] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Бернштейн С., Фациста А., Нгуен Х., Зайтлин Б., Хассуна Н., Лустаунау С. и др. (декабрь 2010 г.). «Рак и возрастная недостаточность цитохром с-оксидазы I в криптах толстой кишки» . Всемирный журнал желудочно-кишечной онкологии . 2 (12): 429–442. дои : 10.4251/wjgo.v2.i12.429 . ПМК 3011097 . ПМИД 21191537 .

[pmid16407113-33] Гривз Л.С., Престон С.Л., Тадроус П.Дж., Тейлор Р.В., Бэррон М.Дж., Укриф Д. и др. (январь 2006 г.). «Мутации митохондриальной ДНК возникают в стволовых клетках толстой кишки человека, а мутировавшие клоны размножаются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–719. Бибкод : 2006PNAS..103..714G . дои : 10.1073/pnas.0505903103 . ПМЦ 1325106 . ПМИД 16407113 .

[Baker-34] Бейкер А.М., Серезер Б., Мелтон С., Флетчер А.Г., Родригес-Хусто М., Тадроус П.Дж. и др. (август 2014 г.). «Количественная оценка эволюции крипт и стволовых клеток в нормальной и неопластической толстой кишке человека» . Отчеты по ячейкам . 8 (4): 940–947. дои : 10.1016/j.celrep.2014.07.019 . ПМЦ 4471679 . ПМИД 25127143 .

[pmid19878146-35] Нутебум М., Джонсон Р., Тейлор Р.В., Райт Н.А., Лайтоулерс Р.Н., Кирквуд Т.Б. и др. (февраль 2010 г.). «Возрастные мутации митохондриальной ДНК приводят к небольшим, но значительным изменениям в пролиферации клеток и апоптозе в криптах толстой кишки человека» . Стареющая клетка . 9 (1): 96–99. дои : 10.1111/j.1474-9726.2009.00531.x . ПМК 2816353 . ПМИД 19878146 .

[pmid11976216-36] Коллер Х.А., Бодяк Н.Д., Храпко К. (апрель 2002 г.). «Частые внутриклеточные клональные экспансии соматических мутаций мтДНК: значение и механизмы». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 959 (1): 434–447. Бибкод : 2002NYASA.959..434C . дои : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb02113.x . ПМИД 11976216 . S2CID 40639679 .

[pmid11943860-37] Нехаева Е., Бодяк Н.Д., Крайцберг Ю., МакГрат С.Б., Ван Орсоу Н.Дж., Плужников А. и др. (апрель 2002 г.). «Клонально расширенные точечные мутации мтДНК широко распространены в отдельных клетках тканей человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5521–5526. Бибкод : 2002PNAS...99.5521N . дои : 10.1073/pnas.072670199 . ПМЦ 122802 . ПМИД 11943860 .

[pmid15138283-38] Легро Ф., Малка Ф., Фрашон П., Ломбес А., Рохо М. (июнь 2004 г.). «Организация и динамика митохондриальной ДНК человека». Журнал клеточной науки . 117 (Часть 13): 2653–2662. дои : 10.1242/jcs.01134 . ПМИД 15138283 . S2CID 14335558 .

[Robin-39] Jump up to: ^а ^б Робин ЭД, Вонг Р. (сентябрь 1988 г.). «Молекулы митохондриальной ДНК и виртуальное количество митохондрий на клетку в клетках млекопитающих». Журнал клеточной физиологии . 136 (3): 507–513. дои : 10.1002/jcp.1041360316 . ПМИД 3170646 . S2CID 2841036 .

[Satoh-40] Jump up to: ^а ^б Сато М., Куроива Т. (сентябрь 1991 г.). «Организация множества нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях клетки человека». Экспериментальные исследования клеток . 196 (1): 137–140. дои : 10.1016/0014-4827(91)90467-9 . ПМИД 1715276 .

[pmid5553400-41] Мензис Р.А., Золотой PH (апрель 1971 г.). «Обмен митохондрий в различных тканях молодых взрослых и старых крыс» . Журнал биологической химии . 246 (8): 2425–2429. дои : 10.1016/S0021-9258(18)62305-1 . ПМИД 5553400 .

[pmid18691181-42] Мива С., Лоулесс С., фон Зглиницки Т. (декабрь 2008 г.). «Обмен митохондрий в печени происходит быстро in vivo и ускоряется при ограничении питания: применение простой динамической модели» . Стареющая клетка . 7 (6): 920–923. дои : 10.1111/j.1474-9726.2008.00426.x . ПМЦ 2659384 . ПМИД 18691181 .

[pmid18439415-43] Браун Г.К., Борутайте В. (2008). «Регуляция апоптоза окислительно-восстановительным состоянием цитохрома с» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1777 (7–8): 877–881. дои : 10.1016/j.bbabio.2008.03.024 . ПМИД 18439415 .

[44] Деннерляйн С., Ольеклаус С., Янс Д., Хеллвиг С., Барет Б., Якобс С. и др. (сентябрь 2015 г.). «MITRAC7 действует как COX1-специфичный шаперон и обнаруживает контрольную точку во время сборки цитохрома c-оксидазы» . Отчеты по ячейкам . 12 (10): 1644–1655. дои : 10.1016/j.celrep.2015.08.009 . hdl : 11858/00-001M-0000-0028-466E-C . ПМИД 26321642 .

[45] Лоренци И., Ольеклаус С., Айх А., Ронсёр С., Каллегари С., Дудек Дж. и др. (февраль 2018 г.). «Митохондриальный TMEM177 связывается с COX20 во время биогенеза COX2» . Биохимия и биофизика Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1865 (2): 323–333. дои : 10.1016/j.bbamcr.2017.11.010 . ПМЦ 5764226 . ПМИД 29154948 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]