Катаплексия
| Катаплексия | |
|---|---|
| Произношение | |
| Специальность | Неврология , Психиатрия |
Катаплексия — это внезапный и преходящий эпизод мышечной слабости, сопровождающийся полным осознанием, обычно вызываемый такими эмоциями, как смех, плач или ужас. [1] Катаплексией страдают примерно 20% людей, страдающих нарколепсией . [2] и вызвано аутоиммунным разрушением нейронов гипоталамуса, которые производят нейропептид гипокретин (также называемый орексин), который регулирует возбуждение и играет роль в стабилизации перехода между состояниями бодрствования и сна. [3] Катаплексия без нарколепсии встречается редко, ее причина неизвестна.
Термин «катаплексия» происходит от греческого κατά ( ката , что означает «вниз») и πλῆξις ( plēxis , что означает «удар»). [4] и впервые оно было использовано около 1880 года в немецкой литературе по физиологии для описания феномена тонической неподвижности, также известного как « игра в опоссума » (в отношении поведения опоссума , симулирующего смерть при угрозе). [4] В том же году французский нейропсихиатр Жан-Батист Желино ввел термин «нарколепсия» и опубликовал несколько клинических отчетов, в которых содержались подробности о двух пациентах, у которых были состояния, аналогичные тем, которые наблюдаются в настоящее время в случаях нарколепсии. [5] Тем не менее, о котором он сообщил, начало заболевания произошло в зрелом возрасте, в отличие от нынешних случаев, зарегистрированных в детстве и подростковом возрасте. [6] Даже если он предпочитал термин «астазия» вместо «катаплексия», описанный им случай остается знаковым для диагностики полного нарколептического синдрома . [4]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Катаплексия проявляется мышечной слабостью , которая может варьировать от едва заметного расслабления мышц лица до полного мышечного паралича с постуральным коллапсом. [7] Приступы кратковременны, чаще всего длятся от нескольких секунд до пары минут и обычно включают отвисание челюсти, слабость шеи и/или подгибание коленей. Даже при полном коллапсе людям обычно удается избежать травм, поскольку они учатся замечать ощущение приближения катаплектической атаки, а падение обычно происходит медленно и прогрессивно. [8] Речь может быть невнятной, а зрение может быть нарушено (двоение в глазах, неспособность сосредоточиться), но слух и сознание остаются нормальными. [ нужна ссылка ]
Приступы катаплексии проходят самостоятельно и проходят без необходимости медицинского вмешательства. Если человек удобно лежит, у него может возникнуть сонливость, гипнагогические галлюцинации или период быстрого сна. Хотя катаплексия ухудшается с усталостью, она отличается от приступов нарколептического сна и обычно, но не всегда, провоцируется сильными эмоциональными реакциями, такими как смех , гнев , удивление , трепет и смущение , или внезапным физическим усилием, особенно если человек застигнут врасплох. [9] Одним из хорошо известных примеров этого является реакция олимпийского 1968 года по прыжкам в длину медалиста Боба Бимона , узнав, что он побил предыдущий мировой рекорд более чем на 0,5 метра (почти 2 фута). [10] [ необходимы дополнительные ссылки ] [ нужна медицинская ссылка ] Катаплектические приступы могут иногда возникать спонтанно, без идентифицируемого эмоционального триггера. [11]
Механизм
[ редактировать ]
Катаплексия считается вторичной, если она возникает из-за специфических поражений головного мозга, вызывающих истощение нейротрансмиттера гипокретина. Вторичная катаплексия связана со специфическими поражениями, расположенными преимущественно в латеральном и заднем гипоталамусе. Катаплексия из-за поражения ствола мозга встречается редко, особенно если наблюдается изолированно. Поражения включают опухоли головного мозга или ствола мозга и артериовенозные мальформации. Некоторые из опухолей включают астроцитому , глиобластому , глиому и субэпендимому . Эти поражения можно визуализировать с помощью визуализации головного мозга, однако на ранних стадиях их можно не заметить. Другие состояния, при которых может наблюдаться катаплексия, включают ишемические явления, рассеянный склероз , травмы головы , паранеопластические синдромы , инфекции, такие как энцефалит и, реже, болезнь Нимана-Пика . Катаплексия также может возникать временно или постоянно из-за поражения гипоталамуса, вызванного хирургическим вмешательством, особенно при сложных резекциях опухоли. Эти поражения или генерализованные процессы нарушают работу гипокретиновых нейронов и их путей. Неврологический процесс, лежащий в основе поражения, нарушает пути, контролирующие нормальное торможение падения мышечного тонуса, что приводит к мышечная атония . [12]
Теории к эпизодам
[ редактировать ]Феномен быстрого сна – мышечный паралич – возникает в неподходящее время. Эта потеря тонуса вызвана массивным торможением двигательных нейронов спинного мозга. Когда это происходит во время бодрствования, больной, перенесший катаплектический приступ, теряет мышечный контроль. Как и во время быстрого сна, человек продолжает дышать и способен контролировать движения глаз. [9]
Гипокретин
[ редактировать ]Область гипоталамуса мозга регулирует основные функции выделения гормонов, эмоционального выражения и сна. Одно исследование пришло к выводу, что нейрохимический гипокретин , также известный как орексин, который регулируется гипоталамусом, был значительно снижен у участников исследования с симптомами катаплексии. Гипокретин регулирует сон и состояния возбуждения. Дефицит гипокретина также связан со снижением уровня гистамина и адреналина — химических веществ, важных для обеспечения бодрствования, пробуждения и бдительности. [13]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз нарколепсии и катаплексии обычно ставится по симптомам. Наличие тетрады симптомов (чрезмерная дневная сонливость, сонный паралич, гипнагогические галлюцинации и симптомы катаплексии) является убедительным доказательством диагноза нарколепсии. Многократный тест на задержку сна [ нужны разъяснения ] часто проводится для количественной оценки дневной сонливости. [14]
Уход
[ редактировать ]Катаплексию лечат медикаментозно. Лечение нарколепсии и катаплексии можно разделить на лечение чрезмерной дневной сонливости (EDS) и лечение катаплексии. Большинству пациентов требуется пожизненный прием лекарств. [15] Большинство методов лечения у людей действуют только симптоматически и не направлены на потерю нейронов, продуцирующих орексин. [16]
При лечении катаплексии адренергическую , холинергическую и дофаминергическую необходимо учитывать все три системы — . Адренергическую систему можно ингибировать антидепрессантами. В моделях на мышах катаплексия регулируется дофаминергической системой через D2-подобный рецептор , который при блокировке уменьшает катаплектические атаки. [ нужны разъяснения ] Роль холинергической системы наблюдалась на моделях собак, где стимуляция этой системы может привести к тяжелым эпизодам катаплексии. [17]
Поведенческих методов лечения не существует. Люди с нарколепсией часто стараются избегать мыслей и ситуаций, которые, как им известно, могут вызвать сильные эмоции и тем самым спровоцировать катаплектические приступы. [9]
Гамма-гидроксибутират
[ редактировать ]Было обнаружено, что гамма-гидроксибутират , также известный как оксибат натрия , эффективен для уменьшения количества эпизодов катаплексии. [18] [19] Оксибат натрия в целом безопасен. [19] и обычно является рекомендуемым лечением. [20]
Оксибат натрия является естественным метаболитом ГАМК. Его основной мишенью является дофаминергическая система, поскольку в фармакологических концентрациях он действует как агонист и модулирует дофаминовые нейротрансмиттеры и дофаминергическую передачу сигналов. [17] Это единственный препарат, разрешенный EMA для лечения всего заболевания у взрослых и FDA для лечения пациентов с катаплексией с показанием для борьбы с чрезмерной дневной сонливостью. [4] [20] Этот препарат помогает нормализовать архитектуру сна и подавляет вторжение элементов быстрого сна, таких как паралич, в течение дня. [4]
Антидепрессанты
[ редактировать ]Если вышеуказанное лечение невозможно, венлафаксин . рекомендуется [20] Доказательства пользы не так хороши. [ нужны разъяснения ] [20]
Предыдущее лечение включало трициклические антидепрессанты, такие как имипрамин , кломипрамин или протриптилин . [8] Ингибиторы моноаминоксидазы можно использовать для лечения как катаплексии, так и симптомов быстрого сна, таких как сонный паралич и гипнагогические галлюцинации . [21]
В клинической практике венлафаксин и кломипрамин являются наиболее распространенными антидепрессантами, используемыми для лечения катаплексии. Если больной желает оказать седативный эффект, то назначают кломипрамин. Эффект этих препаратов заключается в подавлении компонента быстрого сна и повышении уровня моноаминергических гормонов в стволе мозга. [4] Улучшение можно увидеть в течение 48 часов после приема препарата и в дозах, меньших, чем те, которые используются при депрессии. [17] Тем не менее, антидепрессанты не одобрены FDA для лечения катаплексии; [20] Однако в некоторых юрисдикциях кломипрамин был одобрен для такого применения. [22] [23] [24] Часто у пациентов развивается толерантность, и обычно возникает риск рецидива катаплексии или «статуса катаплектика», когда их прием резко прерывается. [17]
Будущие методы лечения
[ редактировать ]Иммунная терапия
[ редактировать ]Нарколепсия с катаплексией считается аутоиммунным заболеванием, поэтому были разработаны некоторые методы лечения, основанные на этой гипотезе. Разработанные иммунологические методы лечения включают: [20]
- Кортикостероиды : после испытаний на 1 человеке и 1 собаке они оказались неэффективными, поэтому вероятность их дальнейшего использования снижается.
- Внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ): они могут уменьшить симптомы, но их эффективность все еще субъективна и не подтверждена плацебо-контролируемыми исследованиями. Было высказано предположение, что иногда это может иметь опасные для жизни побочные эффекты. [16] Тем не менее, после проведения этого лечения пациенту с неопределяемым уровнем орексина в спинномозговой жидкости всего через 15 дней после начала заболевания катаплексия улучшилась, и уровни орексина начали нормализоваться. [17]
- Плазмаферез : должен быть аналогичен ИГВВ, но он более инвазивный и по нему доступно еще меньше данных. [16]
- Иммуноадсорбция
- Алемтузумаб
Обратный агонист гистаминергических H3-рецепторов
[ редактировать ]Гистаминергические нейроны играют очень важную роль в сохранении сознания, а также в поддержании бодрствования и активности во время катаплексии. При нарколепсии, по-видимому, наблюдается увеличение количества этих нейронов, возможно, для компенсации потери гипокретина. [25] Многообещающей терапией могло бы стать усиление активации гистаминэргических нейронов обратным агонистом рецептора гистамина H3, который усиливает высвобождение гистамина в гипоталамусе. [17] Обратным агонистом гистамина Н3 является Питолисант . [26] Результаты испытаний на животных показали повышенное бодрствование у нормальных животных, снижение сонливости и блокирование аномальных переходов от быстрого сна к состоянию бодрствования у мышей, нокаутированных по гипокретину. [17] Также плацебо-контролируемые исследования предполагают некоторое положительное влияние Питолизанта на симптомы катаплексии, повышая уровень бдительности и бодрствования. [4]
Защитные устройства
[ редактировать ]Используется несколько защитных устройств, которые могут помочь справиться с опасностями, возникающими в результате падений из-за катаплексии.
- Ортопедические шлемы. Защитный ортопедический шлем может помочь предотвратить серьезные травмы головы в случае падения.
- Инвалидная коляска : люди с катаплексией могут столкнуться с падениями или другими опасными ситуациями вне дома. Инвалидная коляска может обеспечить им безопасный и удобный способ передвижения и должна использоваться как часть стандартной терапии у тех, у кого катаплектические приступы случаются более двух-трех раз в неделю.
- Костыли : эти устройства могут помочь им сохранить равновесие и замедлить возможные падения.
- Ортезы : Ортезы — это устройства, которые носят на теле для поддержки или исправления положения суставов. Их можно использовать, чтобы помочь людям с нарколепсией сохранять равновесие и предотвращать падения.
- Устройства сигнализации. Устройства сигнализации, такие как прикроватная сигнализация или портативная сигнализация, могут использоваться для оповещения лиц, осуществляющих уход, или членов семьи, если человек с нарколепсией собирается неожиданно заснуть.
Для людей с нарколепсией и катаплексией важно работать со своей медицинской командой, чтобы определить лучшие защитные устройства для их конкретных потребностей и обеспечить их безопасность и благополучие.
Исследовать
[ редактировать ]Проводятся исследования по генной терапии гипокретином и трансплантации гипокретиновых клеток при нарколепсии-катаплексии. [27] [28]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сейгал, Джером (январь 2001 г.). «Нарколепсия». Научный Американ : 77.
- ^ «Информационный бюллетень по нарколепсии» . Архивировано из оригинала 27 июля 2016 г. Проверено 23 июня 2011 г.
- ^ Элфик, Хизер; Стэнифорт, Тейя; Блэквелл, Джейн; Кингшотт, Рут (2017). «Нарколепсия и катаплексия – практический подход к диагностике и управлению воздействием этого хронического заболевания на детей и их семьи» (PDF) . Педиатрия и здоровье детей . 272 (7): 343–347. дои : 10.1016/j.paed.2017.02.007 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Ридинг, Пол (2019). «Катаплексия». Практическая неврология . 19 (1): 21–27. doi : 10.1136/practneurol-2018-002001 . ПМИД 30355740 . S2CID 219207393 .
- ^ Андерсон, М.; Лосось, М.В. (1977). «Симптоматическая катаплексия» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 40 (2): 186–191. дои : 10.1136/jnnp.40.2.186 . ПМЦ 492636 . ПМИД 864483 .
- ^ Миньо, Эммануэль Ж.М. (2014). «История нарколепсии в Стэнфордском университете» . Иммунологические исследования . 58 (2–3): 315–339. дои : 10.1007/s12026-014-8513-4 . ПМК 4028550 . ПМИД 24825774 .
- ^ Бургуэн, Жан-Максим. «Он засыпает за рулем своей машины» (на французском языке). СанМедиа. Монреальский журнал . Проверено 11 мая 2015 г.
- ^ Jump up to: а б Мишель Цао; Кристиан Гиймино (2008). «Катаплексия» . Схоларпедия . 3 (1): 3317. Бибкод : 2008SchpJ...3.3317C . doi : 10.4249/scholarpedia.3317 .
- ^ Jump up to: а б с Карлсон, Нил Р. (2012). Физиология поведения . Бостон, Массачусетс: ISBN Pearson Education, Inc. 978-0-205-66627-0 .
- ^ Великие олимпийские моменты - сэр Стив Редгрейв, 2011 г.
- ^ ван Нуес С.Дж., ван дер Занде В.Л., Доньякур К.Э., ван Мирло П., Ян Ламмерс Г. (2011). «Клинические особенности катаплексии: анкетное исследование у пациентов с нарколепсией с дефицитом гипокретина-1 и без него». Медицина сна . 12 (1): 12–18. дои : 10.1016/j.sleep.2010.05.010 . ПМИД 21145280 .
- ^ Довилье, Ив; Изабель Арнульф; Эммануэль Миньо (10 февраля 2007 г.). «Нарколепсия с катаплексией» . Ланцет . 39 (9560): 499–511. дои : 10.1016/S0140-6736(07)60237-2 . ПМИД 17292770 . S2CID 11041392 . Проверено 30 апреля 2012 г.
- ^ Уолдинг, Оро. «Причины катаплексии» . Деманд Медиа, Инк . Проверено 30 апреля 2012 г.
- ^ Карскадон, Мэри А. (1986). «Рекомендации по проведению множественного теста на латентность сна (MSLT): стандартный показатель сонливости» . Спать . 9 (4): 519–524. дои : 10.1093/sleep/9.4.519 . ПМИД 3809866 .
- ^ Элфик, Хизер; Стэнифорт, Тейя; Блэквелл, Джейн; и др. (2017). «Нарколепсия и катаплексия – практический подход к диагностике и управлению воздействием этого хронического заболевания на детей и их семьи» (PDF) . Педиатрия и здоровье детей . 27 (7): 343–347. дои : 10.1016/j.paed.2017.02.007 . ISSN 1751-7222 .
- ^ Jump up to: а б с Миньо, Эммануэль; Нисино, Сейджи (2005). «Новые методы лечения нарколепсии-катаплексии». Спать . 28 (6): 754–763. дои : 10.1093/sleep/28.6.754 . ПМИД 16477963 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Довилье, Ив; Сигел, Джерри М.; Лопес, Реджис; Торонтали, Золтан А.; Пивер, Джон Х. (2014). «Катаплексия – клинические аспекты, патофизиология и стратегия лечения» . Обзоры природы Неврология . 10 (7): 386–395. дои : 10.1038/nrneurol.2014.97 . ПМЦ 8788644 . ПМИД 24890646 . S2CID 2369989 .
- ^ Босколо-Берто, Р; Виль, Г; Монтаньезе, С; Радуаццо, Д.И.; Феррара, Южная Дакота; Даувилье, Ю (октябрь 2012 г.). «Нарколепсия и эффективность гамма-гидроксибутирата (ГОМК): систематический обзор и метаанализ рандомизированных контролируемых исследований». Обзоры медицины сна . 16 (5): 431–443. дои : 10.1016/j.smrv.2011.09.001 . ПМИД 22055895 .
- ^ Jump up to: а б Альшейх, МК; Трикко, AC; Ташканди, М; Мамдани, М; Штраус, SE; БаХаммам, AS (15 августа 2012 г.). «Оксибат натрия при нарколепсии с катаплексией: систематический обзор и метаанализ» . Журнал клинической медицины сна . 8 (4): 451–458. дои : 10.5664/jcsm.2048 . ПМК 3407266 . ПМИД 22893778 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Лопес, Р; Даувилье, Ю (май 2013 г.). «Возможности фармакотерапии катаплексии». Экспертное заключение по фармакотерапии . 14 (7): 895–903. дои : 10.1517/14656566.2013.783021 . ПМИД 23521426 . S2CID 7219704 .
- ^ Томас Ф. Андерс, доктор медицины (2006). «Нарколепсия» . Нарушения сна в детском возрасте . Армянская медицинская сеть . Проверено 19 сентября 2007 г.
- ^ «Кломипрамин 10 мг капсулы твердые» . Medicines.org.uk . Проверено 19 апреля 2021 г.
- ^ «Таблетки Анафранил» . НПС MedicineWise . 8 апреля 2015 года . Проверено 19 апреля 2021 г.
- ^ «Технический паспорт таблеток Анафранила 75 мг с пролонгированным высвобождением» . АЭМПС . Проверено 19 апреля 2021 г.
- ^ Эллиотт, Линнея; Свик, Тодд (2015). «Парадигмы лечения катаплексии при нарколепсии: прошлое, настоящее и будущее» . Природа и наука сна . 7 : 159–169. дои : 10.2147/NSS.S92140 . ПМЦ 4686331 . ПМИД 26715865 .
- ^ Шварц, Жан-Шарль (2011). «Гистаминовый рецептор H3: от открытия к клиническим испытаниям с питолизантом: Рецептор H3: от открытия к клиническим испытаниям» . Британский журнал фармакологии . 163 (4): 713–721. дои : 10.1111/j.1476-5381.2011.01286.x . ПМК 3111674 . ПМИД 21615387 .
- ^ «Новые методы лечения нарколепсии-катаплексии» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 3 декабря 2012 г. Проверено 23 июня 2011 г.
- ^ Вэйдун, В.; Фанг, В.; Ян, З.; Менган, Л.; Сюэю, Л. (2009). «Два пациента с нарколепсией, пролеченные гипнотической психотерапией». Медицина сна . 10 (10): 1167. doi : 10.1016/j.sleep.2009.07.011 . ПМИД 19766057 .