Кольцевая хромосома

Кольцевая хромосома — это аберрантная хромосома , концы которой слились вместе, образуя кольцо. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воган Морган в 1926 году. ^{[ 1 ]} Кольцевая хромосома обозначается символом r в генетике человека и R в генетике дрозофилы . Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках в результате генетического повреждения мутагенами, такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно во время развития.

Формирование

Чтобы хромосома образовала кольцо, оба конца хромосомы обычно отсутствуют, что позволяет сломанным концам слиться вместе. В редких случаях теломеры на концах хромосомы сливаются без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу . ^{[ 2 ]}

Сложные перестройки, включая сегментные микроделеции и микродупликации, наблюдались во многих кольцевых хромосомах, что дает важные подсказки относительно механизмов их формирования. ^{[ 3 ]}

Также могут образовываться небольшие сверхкомплектные кольца, что приводит к частичной трисомии. ^{[ 4 ]}

Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клеток и могут образовывать переплетающиеся или слитые кольца. ^{[ 4 ]}

Сопутствующие синдромы

человека Генетические нарушения могут быть вызваны образованием кольцевых хромосом. Хотя кольцевые хромосомы встречаются очень редко, они обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, несущих кольцевые хромосомы, скорее всего, вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не формированием самой кольцевой структуры. ^{[ 5 ]} Почти все синдромы кольцевых хромосом характеризуются выраженной задержкой роста. ^{[ 4 ]}

Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм встречается часто и влияет на тяжесть состояния. ^{[ 5 ]} Местоположение слияния также влияет на тяжесть заболевания из-за потери различного количества генетического материала на концах хромосом.

К нарушениям, возникающим вследствие образования кольцевой хромосомы, относятся:


хромосома	Типичные особенности
Кольцевая хромосома 1	микроцефалия , аномалии лица	^{[ 6 ]}
Кольцевая хромосома 2	Маленький рост	^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
Кольцевая хромосома 3		^{[ 9 ]}
Кольцевая хромосома 4	Черепно-лицевые аномалии	^{[ 10 ]}
Кольцевая хромосома 5		^{[ 11 ]}
Кольцевая хромосома 6	Микроцефалия, аномалии лица, аномалии рук.	^{[ 12 ]}
Кольцевая хромосома 7	Черепно-лицевые аномалии, нарушения речи.	^{[ 13 ]}
Кольцевая хромосома 8	Черепно-лицевые аномалии, гидронефроз, аномалии рук.	^{[ 14 ]}
Кольцевая хромосома 9	Задержка роста, аномальные черты лица, низкий мышечный тонус.	^{[ 15 ]}
Кольцевая хромосома 10	задержка роста, дисморфия лица , репродуктивные нарушения.	^{[ 16 ]}
Кольцевая хромосома 11		^{[ 17 ]}
Кольцевая хромосома 12	Задержка роста, аномальные черты лица, микроцефалия.	^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}
Кольцевая хромосома 13	Микроцефалия, задержка роста, репродуктивные нарушения.	^{[ 20 ]}
Кольцевая хромосома 14	Эпилепсия,	^{[ 21 ]}
Кольцевая хромосома 15	Задержка роста, микроцефалия, задержка речи.	^{[ 22 ]}
Кольцевая хромосома 16	микроцефалия, задержка роста, аномалии лица	^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}
Кольцевая хромосома 17		^{[ 25 ]}
Кольцевая хромосома 18	задержка роста, аномалии лица	^{[ 26 ]}
Кольцевая хромосома 19		^{[ 27 ]}
Кольцевая хромосома 20	Эпилепсия, аномальные черты лица, задержка роста.	^{[ 28 ]}
Кольцевая хромосома 21	Низкий рост, микроцефалия, репродуктивные нарушения.	^{[ 29 ]}
Кольцевая хромосома 22	гипотония , аутистическое поведение	^{[ 30 ]}
Кольцевая хромосома X	синдром Тернера
Кольцевая хромосома Y		^{[ 31 ]}

См. также

Хромосомные аномалии

Ссылки

^ Морган, Л.В. (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 12 (3): 180–1. дои : 10.1073/pnas.12.3.180 . ПМЦ 1084483 . ПМИД 16576974 .
^ Митотическое и мейотическое поведение естественно передаваемой кольцевой Y-хромосомы: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногес, Мерсе Бош и Кристина Темпладо
^ Щелочков О и др. , Мозаицизм для r(X) и der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) дает представление о возможном механизме перестройки, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
^ Jump up to: ^а ^б ^с Йип, Мо-Ин (2015). «Аутосомальные кольцевые хромосомы при генетических нарушениях человека» . Трансляционная педиатрия . 4 (2): 164–174. doi : 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04 . ПМЦ 4729093 . ПМИД 26835370 .
^ Jump up to: ^а ^б Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
^ «Кольцевая хромосома 1 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 2» . www.orpha.net .
^ «Ринг 2» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 3» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 4» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 5» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 6» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 7» . www.orpha.net .
^ «Кольцевая хромосома 8 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov .
^ «Кольцо 9» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 18 апреля 2016 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 10» . www.orpha.net .
^ «Кольцевая хромосома 11 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 12» . www.orpha.net .
^ «Кольцевая хромосома 12 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Кольцевая хромосома 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 13» . www.orpha.net .
^ «Ринг 15» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 16» . www.orpha.net .
^ «Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 17» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 18» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 19» . www.orpha.net .
^ «Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 21» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 22» . www.orpha.net .
^ «Сирота: синдром кольцевой хромосомы Y» . www.orpha.net .

Внешние ссылки

Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии, заархивированный 24 августа 2007 г. в Wayback Machine , объясняет, КАК образование колец вызывает аномалии.

[1] Морган, Л.В. (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 12 (3): 180–1. дои : 10.1073/pnas.12.3.180 . ПМЦ 1084483 . ПМИД 16576974 .

[2] Митотическое и мейотическое поведение естественно передаваемой кольцевой Y-хромосомы: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногес, Мерсе Бош и Кристина Темпладо

[3] Щелочков О и др. , Мозаицизм для r(X) и der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) дает представление о возможном механизме перестройки, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16

[TPed-4] Jump up to: ^а ^б ^с Йип, Мо-Ин (2015). «Аутосомальные кольцевые хромосомы при генетических нарушениях человека» . Трансляционная педиатрия . 4 (2): 164–174. doi : 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04 . ПМЦ 4729093 . ПМИД 26835370 .

[Nelson-5] Jump up to: ^а ^б Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126

[6] «Кольцевая хромосома 1 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.

[7] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 2» . www.orpha.net .

[8] «Ринг 2» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.

[9] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 3» . www.orpha.net .

[10] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 4» . www.orpha.net .

[11] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 5» . www.orpha.net .

[12] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 6» . www.orpha.net .

[13] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 7» . www.orpha.net .

[14] «Кольцевая хромосома 8 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov .

[15] «Кольцо 9» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 18 апреля 2016 г. Проверено 4 декабря 2017 г.

[16] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 10» . www.orpha.net .

[17] «Кольцевая хромосома 11 — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 1 декабря 2017 г.

[18] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 12» . www.orpha.net .

[19] «Кольцевая хромосома 12 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 3 февраля 2022 г. Проверено 4 декабря 2017 г.

[20] «Кольцевая хромосома 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.

[21] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 13» . www.orpha.net .

[22] «Ринг 15» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 5 декабря 2017 г. Проверено 4 декабря 2017 г.

[23] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 16» . www.orpha.net .

[24] «Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.

[25] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 17» . www.orpha.net .

[26] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 18» . www.orpha.net .

[27] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 19» . www.orpha.net .

[28] «Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 декабря 2017 г.

[29] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 21» . www.orpha.net .

[30] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы 22» . www.orpha.net .

[31] «Сирота: синдром кольцевой хромосомы Y» . www.orpha.net .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]