Инфантильный миофиброматоз

Инфантильный миофиброматоз
Инфантильный миофиброматоз
Другие имена	Миофибромы, мультицентрический фиброматоз, Врожденный генерализованный фиброматоз, и врожденный мультицентрический фиброматоз
Специальность	Неонатология , педиатрия
Обычное начало	Младенчество, раннее детство
Типы	Одиночная опухоль, множественные опухоли (без участия внутренних видов) и множественные опухоли (с вовлечением визцеров)
Причины	Семейные и некоммерческие соматические мутации в PDGFRB гене
Прогноз	Охраняется в нескольких опухолях (с висцеральным участием); В противном случае, хорошо и отлично
Частота	редкий

Инфантильный миофиброматоз ( МВФ ) является редкой опухолью, обнаруженной в 1 из 150 000 до 1 из 400 000 живорождений. Тем не менее, это наиболее распространенная опухоль, полученная из фиброзной соединительной ткани , которая встречается в основном у младенцев и маленьких детей. Опухоли МВФ являются доброкачественными в том смысле, что они не метастазируют в отдаленные ткани, хотя, когда они встречаются в внутренних органах, то есть внутренние органы , переносят охраняемые до плохих прогнозов и могут быть опасными для жизни, особенно у новорожденных и молодых младенцев. ^{[ 1 ]} Условие было впервые описано Артуром Пурди Стаутом как врожденный генерализованный фиброматоз - в котором он придумал слово фиброматоз - в 1954 году. ^{[ 3 ]}

Опухоли МВФ встречаются в трех клинических схемах: 1) одиночные опухоли МВФ (также называемые миофибромы), которые часто регрессируют спонтанно и редко вызывают серьезные проблемы; 2) множественные опухоли (отсутствие вовлечения внутренних лиц), которое состоит из многочисленных (т.е. десятков до> 100) поражений МВФ, большинство из которых расположены в коже и подкожных тканях , но не висцеральных органах, могут регрессировать спонтанно и редко вызывать серьезные проблемы; и 3) множественные опухоли (с вовлечением визцеров) (также называемые генерализованным миофиброматозом), которые редко регрессируют спонтанно ^{[ 1 ]} и состоят из многочисленных поражений МВФ в неверовых тканях плюс одну или несколько висцеральных опухолей, которые могут быть опасными для жизни. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Меньшинство инфантильных опухолей миофиброматоза, присутствующих у людей с сильной семейной историей заболевания. Эти семейные случаи связаны с мутациями в PDGFRB или Notch3 гене . ^{[ 6 ]} Тем не менее, большинство случаев МВФ не имеют семейного анамнеза заболевания, но, тем не менее, имеют мутации гена PDGFRB в их опухолевых клетках; Эти мутации аналогичны тем, что встречаются в семейных мутациях гена PDGFRB . ^{[ 6 ]} Независимо от этих генетических вариаций, все опухоли МВФ состоят из мягких, доброкачественных (т.е. незлокачественных ) миофибробластов , т.е. клетки, которые смешивают переменные набора признаков, наблюдаемые в фибробластах , наиболее распространенный тип клеток в соединительной ткани, с переменным набором, с переменным набором, с переменным набором, с переменным набором, с переменным набором, с переменным набором особенностей, наблюдаемых в клетках гладких мышц . ^{[ 4 ]}

Лечение опухолей МВФ зависит от числа опухолей, местоположений и генетических нарушений, обнаруженных у каждого человека, и часто включают в себя более одного терапевтического режима. Люди с одиночными опухолями обычно получают наблюдение с ожиданием, что многие из этих опухолей будут спонтанно регрессировать. ^{[ 7 ]} Одиночные опухоли, расположенные в жизненно важных областях (например, внутричерепные опухоли) и опухоли, которые не регрессируют в течение подходящих периодов наблюдения, часто лечатся хирургическим удалением. Множественные опухоли (с вовлечением визцеров) и хирургически недоступным, опасным для жизни опухолей МВФ, лечились одним или комбинацией химиотерапевтических препаратов, лучевой терапии или в опухолях с определенными мутациями генов PDGFRB , лекарствами, направленными специально против белкового продукта мутированного гена. ^{[ 1 ]}

Презентация

Опухоли МВФ, как правило, безболезненны, хорошо оснащены, резиновыми до твердыми и свободно подвижными к фиксированным массам. ^{[ 8 ]} Они могут быть очевидны при рождении в 60% случаев ^{[ 4 ]} но обычно остаются незамеченными, пока они ^{[ 9 ]} диагностируются в первый год жизни, ^{[ 8 ]} необычайно у пожилых детей и молодых (<10 лет/старого) детей, ^{[ 4 ]} или редко у детей старшего возраста и взрослых (у одного человека был диагностирован МВФ в возрасте 85 лет). ^{[ 10 ]} Опухоли могут быть папулами или узелками плотиного цвета ; бляшки (т.е. папулы с плоским верхом, которые равны или превышают 10 мм в диаметре); Перепонцированные , кальцифицированные массы; или изъязвленные, некротические массы. ^{[ 4 ]} Большинство из этих опухолей диаметром <1 см ^{[ 4 ]} но может быть намного больше, например, 5,2 см в диаметре. ^{[ 1 ]} По меньшей мере 9 случаев МВФ, описанных в английской литературе, были диагностированы у плодов на основе результатов спектрограммы плода и/или магнитно -резонансной томографии . ^{[ 7 ]}^{[ 11 ]} Опухоли МВФ в внутренних или глубоких тканях могут иметь серьезные или опасные для жизни признаки и симптомы повреждения органов и/или глубокого повреждения тканей из-за этих опухолей, заполняющих пространство и давление. ^{[ 9 ]}

Некоторые люди с МВФ присутствуют с семейной историей опухолей МВФ. На сегодняшний день (2021), как сообщалось, 20 семей несут различные зародышевые (то есть наследственные) мутации в одном из двух их генов PDGFRB . Все эти мутации были усиливаемыми функциональными мутациями (то есть продукт мутанта гена гидактивен) и унаследованы аутосомно -доминантным образом с неполным проникновением . Среди 36 идентифицированных семейных носителей этих мутантных генов у 4 не было истории МВФ, у 3 разработали одиночный МВФ, 29 разработали множественные опухоли (без участия внутренних видов) или множественные опухоли (с вовлечением визцеров), и у 2 умерли. Большинству из этих людей были диагностированы МВФ в младенчестве или в раннем детстве. ^{[ 6 ]} Последующие исследования показали, что до 70% ^{[ 12 ]} Из людей с МВФ и семейной историей заболевания также несут мутации в одном из двух их генов PDGFRB в клетках их опухолевых тканей. Эти мутации представляют собой соматические мутации (т.е. неэнергированные мутации, развивающиеся только после зачатия), которые идентичны или сходны с теми, которые наблюдаются в семейных случаях. ^{[ 4 ]}^{[ 13 ]} Семейные и некоммерческие мутированные гены PDGFRB продуцируют бетаины рецептора рецептора фактора роста, полученных из тромбоцитов, которые способствуют развитию и/или прогрессированию МВФ. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}

мутация в одном из двух генов Notch3 возникает в одном семействе с аутосомно -доминантным наследством МВФ: Сообщалось, что ^{[ 1 ]} 9 членов этой семьи имели МВФ плюс мутация, в то время как у 7 из ее членов не было МВФ или мутации. ^{[ 16 ]} Поскольку мутированный ген Notch3 в этом семействе продуцирует гиперактивное нейрогенное локус -гомолог -гомолог белок 3, который в исследованиях клеточной культуры увеличивает экспрессию продукта гена PDGFRB , рецептора PDGFβ, эта мутация NOTCH3 может способствовать развитию и/или прогрессированию IMF в In IN в In способ, сходная с мутантными генами PDGFRB , т.е. путем увеличения числа и, следовательно, общей активности рецептора PDGFβ. ^{[ 16 ]} Необходимы дальнейшие исследования для определения Notch3 и вклада в развитие МВФ. частоты возникновения гена ^{[ 6 ]}

Уединенные опухоли МВФ

Отолченные опухоли МВФ составляют от 50 до 74% всех случаев МВФ. ^{[ 6 ]} Эти опухоли обычно присутствуют с массой, которая проникает в окружающую ткань в областях головы и шеи (например, в этмоидном синусе / верхнечелюстной пазух , инфратэральной ямке , языке, твердом небе , за ухом или временной костью ); реже в других участках, таких как область лопатки / подмышешки , нижняя часть спины или мягкие ткани / кость в нижней части ноги; а также реже в висцеральных органах, таких как поджелудочная железа , ^{[ 1 ]} селезенка , легкое, ^{[ 7 ]} или сердце. ^{[ 1 ]} Одиночные опухоли МВФ часто (т. Е. от 25 до 61% случаев в разных исследованиях ^{[ 7 ]}) регресс спонтанно. ^{[ 17 ]}

Многочисленные опухоли (без участия визцеров)

Многочисленные опухоли (без участия визцеров) обычно встречаются как десятки до сотен в основном небольших опухолей, расположенных в различных областях, таких как кожа, мышцы и фронтальная гнезда, ^{[ 8 ]} Эти опухоли не связаны с висцеральными органами, часто проходят доброкачественный курс и могут спонтанно регрессировать. ^{[ 4 ]}

Многочисленные опухоли (с участием визцеров)

Множественные опухоли (с вовлечением визцеров) обычно встречаются как десятки до сотен опухолей, расположенных в одних и тех же участках, что и множественные опухоли (без участия внутренних видов), но также встречаются в одном или нескольких висцеральных органах, таких как в желудочно -кладчатом и верхнем дыхательном пути и//// или сердце, ^{[ 4 ]} печень, мозжечок , ^{[ 1 ]} верно ^{[ 5 ]} теменная кора мозга, ^{[ 18 ]} и легкое. ^{[ 7 ]} Эта форма МВФ, особенно в случаях с опухолями, включающими желудочно -кишечный тракт, сердце и/или легкие, ^{[ 6 ]} имеет гораздо более высокую заболеваемость и смертность, чем другие формы ^{[ 8 ]} со смертью у младенцев в течение первых недель до 4 месяцев жизни ^{[ 4 ]} в 30–70% случаев ^{[ 9 ]} Смерть, как правило, обусловлена сжатием опухоли жизненно важных органов или тканей (например, кровеносных сосудов). ^{[ 9 ]} Тем не менее, существуют необычные случаи множественных опухолей (с вовлечением визцеров), которые не были связаны с серьезными симптомами, наблюдались без лечения и со временем показали спонтанные регрессии всех или почти всех их опухолей. ^{[ 1 ]}

Патология

Микроскопический гистопатологический анализ опухолевых тканей МВФ, обычно показывающих повторные паттерны центральной зоны, состоящей из веретеновных клеток, выстилающих капилляры, и клетки с округлыми-токла Кластерные гладкие мышцы, похожие на клетки. Относительные пропорции двух зон могут варьироваться в разных областях опухоли и между опухолями. Иммуногистохимический анализ показывает, что клетки в форме веретена сильно экспрессируют актин гладких мышц , кальпонин и, менее часто, десмина . белки ^{[ 4 ]}

Генные аномалии

Семейный МВФ

Было показано, что двадцать семей с унаследованным МВФ имеют мутации в одном из двух их генов PDGFRB . Ген PDGFRB расположен в полосе 32 на длинной (или «Q») руке хромосомы 5 . ^{[ 19 ]} Из 20 семей с мутациями генов PDGFRB 15 несли мутацию P.ARG561CYS. Эта мутация заменяет аминокислотную arg, то есть аргинин , для аминокислотного цистина в 561-м положении аминокислот как пронумерованного, начиная с N-конца продукта-белка генов, рецептора PDGFβ. Четыре из оставшихся семей несли либо P.Pro560Leu (Pro = Proline , Leu = Leucine ); P.Arg561ser (ser = serine ); п. Lys567glu (lys = lysine , glu = глутамат ); или мутация P.Pro660THR (THR = треонин ) в этом белке. Ген Notch3 (расположенный в полосе 13.12 на коротком (или «P») рука хромосомы 19 ^{[ 20 ]}) мутация в семействе носителей была с. Leu1519pro. P.Arg561cys, P.Pro560leu, P.Arg561ser и P. Мутации Lys567glu рассматриваются как способствующие развитию и/или прогрессированию МВФ, в то время как гена P.PRO660THR PDGFRB и P. Leu1519pro notch3 p. Мутация гена LEU1519PRO требует дальнейшего изучения, чтобы более четко определить их клинические значения. ^{[ 6 ]}

Некоммерческий МВФ

Соматические мутации генов PDGFRB были обнаружены у 29% людей с одиночными опухолями МВФ и 68% людей с множественными опухолями (с вовлечением визцеров) плюс множественные опухоли (без висцерального участия) МВФ. Примерно в 50% этих случаев эти соматические мутации были такими же, как и в семейном МВФ, при этом оставшиеся случаи, имеющие мутации в других местах гена. ^{[ 6 ]} Эти другие сайты соматических мутаций включали 2 случая P.ASP850VAL (ASP = аспартат , val = valine ), 2 случая P.Asn666lys (ASN = аспарагин , Lys = лизин ) и одновременные двойные мутации P.Arg561cyt Plus ASP666LY в одном случае и p.trp566arg (trp = tryptophan ) плюс aspn666lys в другом случае. В трех случаях были более сложные мутации с участием множественных генных сайтов, причем два из них имеют ген мутации P.ASN666LYS в сочетании с другими мутациями. ^{[ 9 ]}

PDGFRB Ген

Продукт гена PDGFRB , рецептор PDGFβ, обычно высоко экспрессируется в фибробластах ^{[ 21 ]} и другие клетки мезенхимального происхождения, включая сосудистые клетки гладких мышц. ^{[ 9 ]} рецептора PDGFβ При активации тирозинкиназа стимулирует клеточные сигнальные белки, такие как фосфатидилинозитол-3-киназа , белки STAT , фосфолипазу C γ и GRB2, которые, в свою очередь, способствуют росту их родительских клеток, пролиферируют и выживающие в аномально продленные времена. Ген рецептора PDGFβ является протоонкогеном , т.е. нормальным геном, который при мутировании может образовывать онкопротеин, вызывающий рак. ^{[ 9 ]} Исследования показывают, что мутантные белки PDGFRB в МВФ являются конститутивно гидактивными и что ингибитор тирозинкиназы иматиниб блокирует активность мутантов P.Arg561Cys и P.Asn666lys, а также P.Arg561cyt plus asp66ly и p.trp566arg plus Aspn666666666666666666666666666666666666666666666666666. Не мутант P.ASP850VAL. Два других ингибитора тирозинкиназы, дазатиниб и понатиниб , ингибируют активность тирозинкиназы мутанта мутанта P.ASP850VAL. ^{[ 9 ]} Ограниченные первоначальные исследования показывают, что эти ингибиторы полезны при лечении тяжелых случаев МВФ. ^{[ 9 ]}

Диагноз

Основываясь на их клинической презентации и грубого внешнего вида опухолей МВФ, можно путать с широким спектром доброкачественных и злокачественных папулезных , узловых и опухолевых поражений, особенно в случаях, которые включают множественные опухоли. Тем не менее, наличие двух зон гистопатологии, семейного анамнеза заболевания и наличия приведенных выше мутаций гена PDGFRB почти всегда являются окончательными показателями МВФ. МВФ и классическая форма мезобластической нефромы Предполагается, что являются одинаковой болезнью из -за их очень похожей гистопатологии. Тем не менее, мезобластные опухолевые клетки нефромы, в отличие от опухолевых клеток МВФ, экспрессируют белки циклина D1 и бета-катенина и, следовательно, имеют очень отличное клеточное происхождение, чем опухоли МВФ. ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]} Инфантильный цифровой фиброматоз , опухоль, которая развивается в основном в пальцах пальцев и ног, рассматривалась как тип МВФ. Однако его опухоли имеют явно иную клиническую презентацию и гистопатологию, чем МВФ. ^{[ 24 ]} Всемирная организация здравоохранения (2020) пересмотрела инфантильный цифровой фиброматоз как доброкачественный опухоль в категории доброкачественных фибробластических и миофибробластических опухолей и, следовательно, отличается от МВФ. ^{[ 25 ]}

Лечение и прогноз

Нет контролируемых исследований для определения оптимального лечения (ы) для МВФ. Следующее дает широко используемые и рекомендуемые методы лечения, а также результат этих методов лечения для трех категорий опухолей МВФ.

Уединенные опухоли МВФ

Остановленные опухоли МВФ обычно растут медленно, вызывают мало симптомов или вообще нет и часто регрессируют спонтанно в течение 18-24 месяцев с момента диагноза. бдительности . Для этих опухолей обычно используется стратегия Висцеральные одиночные опухоли МВФ, которые вызывают значительное повреждение ткани, расположены в жизненно важных областях и/или подвергаются опасности жизни, лечится хирургическим ударом или, если операция считается неуместной, лечатся лекарствами и/или лучевой терапией, как показано в Следующий раздел на нескольких опухолях (с висцеральным участием). ^{[ 6 ]} Хирургическое удаление также использовалось, если диагноз опухоли под сомнением. ^{[ 10 ]} В редких случаях агрессивные опухоли МВФ повторялись после регрессии и требовали дальнейшего наблюдения и/или лечения. ^{[ 6 ]} В целом, прогноз почти во всех случаях одиночного МВФ хорош для превосходного. ^{[ 4 ]}

Многочисленные опухоли (без участия визцеров)

Многочисленные опухоли (без участия визцеров) также могут регрессировать спонтанно и нести хороший и отличный прогноз, даже когда они вторгаются в местные ткани. Тем не менее, новорожденные с множественными опухолями МВФ должны проходить обследование, включая тесты на медицинскую визуализацию , чтобы определить степень их заболевания, особенно в отношении определения того, присутствует ли висцеральная опухоль (ы) и, следовательно, правильный диагноз является множественным опухолями (с вовлечение внутренних видов). ^{[ 4 ]} Лечение множественных опухолей (отсутствие вовлечения визцеров) аналогично тем, которое используется для одиночных опухолей МВФ. ^{[ 10 ]}

Многочисленные опухоли (с участием визцеров)

Люди с множественными опухолями (с вовлечением визцеров) имеют многочисленные опухоли, один или несколько из которых расположены и часто травмируют жизненно важный внутренний орган и могут быть опасными для жизни. Случаи, в которых одна из опухолей находится в жизненно важном органе, и серьезно симптоматические, были успешно лечились хирургической резекцией. Случаи, когда хирургическая резекция одной симптоматической опухоли не является хорошим вариантом, а случаи с множественными висцеральными опухолями лечатся нехирургическими методами. Эти опухоли обычно реагируют на обычную системную химиотерапию с уменьшением их размеров; Эти ответы обычно наблюдаются только после нескольких недель терапии. ^{[ 10 ]} Режимы химиотерапии, которые успешно лечили эти случаи, включают низкую дозировку: ^{[ 4 ]} Винкристин плюс дактиномицин ; Винбластин плюс метотрексат ; ^{[ 6 ]} Винбластин плюс глюкокортикоид , преднизолон ; Винкристин плюс актиномицин D плюс глюкокортикоид, преднизон ; ^{[ 1 ]} и винкристин плюс дактиномицин плюс циклофосфамид . ^{[ 5 ]} Цитокин . , интерферон альфа , также использовался в качестве лечения с одним лекарством, по крайней мере, в одном из этих случаев ^{[ 1 ]} Многочисленные опухоли (с вовлечением визцеров) также получали хирургическую резекцию в сочетании с этими препаратами и/или с радиационной терапией или в сочетании с этими препаратами. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}

Недавно ингибиторы тирозинкиназы использовались для лечения PDGFRB . случаев МВФ, связанных с ^{[ 7 ]} Иматиниб или иматиниб плюс второй ингибитор тирозинкиназы, Сорафениб , успешно лечили несколько случаев ^{[ 1 ]}^{[ 6 ]} и химиотерапия плюс иматиниб ^{[ 5 ]}^{[ 11 ]} успешно лечили несколько случаев опасности для жизни МВФ. Исследования показывают, что: 1) ингибитор тирозинкиназы следует выбрать на основе чувствительности онкопротеина PDGFRB к нему (например, дазатиниб или понатиниб следует использовать для лечения пациентов с устойчивой к иматиниб-резистентным мутации P.ASP850VAL PDGFRB . ^{[ 9 ]}); 2) Иматиниб должен быть первоначальным выбором, а дазатиниб или понатиниб могут использоваться для случаев, которые не отвечают на иматиниб в тех случаях, когда мутация гена PDGFRB не была определена; ^{[ 1 ]} и 3) ингибиторы точные дозировки для использования у новорожденных и младенцев не очень определенные, имеют серьезные боковые атаки и, следовательно, должны рассматриваться только для устойчивых, опасных для жизни опухолей МВФ. ^{[ 4 ]}^{[ 9 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Manisterski M, Benish M, Levin D, Shiran Si, Sher O, Gortzak Y, Elhasid R (февраль 2021 г.). «Разнообразное представление и индивидуальное лечение инфантильного миофиброматоза: один центр». Педиатрическая кровь и рак . 68 (2): E28769. doi : 10.1002/pbc.28769 . PMID 33063933 . S2CID 222826034 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Бек, Джилл С.; Девани, Кеннет О.; Уэтерли, Роберт А.; Купманн, Чарльз Ф.; Lesperance, Marci M. (1999-01-01). «Педиатрический миофиброматоз головы и шеи» . Архив отоларингологии - хирургии и шеи . 125 (1): 39–44. doi : 10.1001/Архотол.125.1.39 . ISSN 0886-4470 . PMID 9932585 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Fraitag S, Boccara O (август 2021 г.). «На что смотреть у новорожденного с множественными повреждениями кожи папулонодулярной кожи при рождении» . Дерматопатология . 8 (3): 390–417. doi : 10.3390/dermatopathology8030043 . PMC 8395860 . PMID 34449594 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Sparber-Sauer M, Vokuhl C, Seitz G, Sorg B, Tobias M, Von Kalle T, Münter M, Bielack SS, Ladenstein R, Ljungman G, Niggli F, Frühwald M, Loff S, Klingebiel T, Koscielniak E (октябрь 202111 года. ) «Инфантильный миофиброматоз: превосходный прогноз, но также и редкое фатальное прогрессирующее заболевание . Педиатрическая кровь и рак . 69 (3): E29403. doi : 10.1002/pbc.29403 . PMID 34636137 . S2CID 238636902 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л Hettmer S, Dachy G, Seitz G, Agaimy A, Duncan C, Jongmans M, Hirsch S, Kventsel I, Kordes U, De Krijger RR, Metzler M, Michaeli O, Nemes K, Poluha A, Ripperger T, Russo A, Smetsers S, Sparber-Sauer M, Stutz E, Bourdeaut F, Kratz CP, Demoulin JB (октябрь 2021 г.). «Генетическое тестирование и наблюдение при детском миофиброматозе: отчет из рабочей группы генома хозяина Siope» . Семейный рак . 20 (4): 327–336. doi : 10.1007/s10689-020-00204-2 . PMC 8484085 . PMID 32888134 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Pekar-Zlotin M, Levinsohn-Tavor O, Livneh A, Sher O, Melcer Y, Maymon R (октябрь 2019). «Гинекология и онкология миофиброматоз плода: задача для пренатальной диагностики мини -обзор английской литературы». Акушерская и гинекологическая служба . 74 (10): 607–610. doi : 10.1097/ogx.0000000000000717 . PMID 31670833 . S2CID 204966175 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Lavie JL, Rogers CL, Stalder MW, St Hilaire H (январь 2021 г.). «Первичная резекция и немедленная аутологичная реконструкция лобноорбитальных инфантильных миофиброматозов» . Пластическая и реконструктивная хирургия. Global Open . 9 (1): E3261. doi : 10.1097/gox.0000000000003261 . PMC 7858576 . PMID 33552804 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k Arts FA, Sciot R, Brichard B, Renard M, De Rocca Serra A, Dachy G, Noël LA, Velghe AI, Galant C, Deeec-Richter M, Van Damme A, Vikkula M, Helaers R, Limaye N, Poirel Ha, Demoulin JB (май 2017). «Мутации усиления функции PDGFRB у инфантильного мифибриброматоза человека Молекулярная генетика 26 (10): 1801–1 Doi : 10.1093/ hmg/ ddx0 28334876PMID
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Чжао Г, Чжу М., Цинь С, Лю Х, Чжао Х (ноябрь 2020 г.). «Инфантильный миофиброматоз: 32 пациента и обзор литературы». Журнал педиатрической гематологии/онкологии . 42 (8): 495–498. doi : 10.1097/миль в час.0000000000001603 . PMID 31764512 . S2CID 208275551 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Пруст С., Бенчамол Г., Фрэйг С., Старк Дж., Гикобби В., Пьеррон Г., Бодмер С., Орбах Д. (январь 2021 г.). «Основной ответ на иматиниб и химиотерапию у новорожденного пациента с пренатальной диагнозом с генерализованным младенческим миофиброматозом». Педиатрическая кровь и рак . 68 (1): E28576. doi : 10.1002/pbc.28576 . PMID 32896962 . S2CID 221540155 .
^ Antonescu CR, Sung YS, Zhang L, Agaram NP, Fletcher CD (май 2017). «Рецидивирующие слияния srf-rela определяют новое подмножество клеточной миофибромы/миоперицитомы: потенциальная диагностическая ловушка с саркомами с миогенной дифференцировкой» . Американский журнал хирургической патологии . 41 (5): 677–684. doi : 10.1097/pas.0000000000000811 . PMC 5391281 . PMID 28248815 .
^ Guérit E, Arts F, Dachy G, Bouludine B, Demoulin JB (апрель 2021 г.). ПДГФ " А 78 (8): 3867–3881. doi : /s00018-020-0 10.1007 11072557PMC PMID 33449152 . S2CID 231612187 .
^ Wenger TL, Bly RA, Wu N, Albert CM, Park J, Shieh J, Chenbhanich J, Heike CL, Adam MP, Chang I, Sun A, Miller De, Beck Ae, Gupta D, Boos MD, Zackai EH, Everman D , Ganapathi S, Wilson M, Christodoulou J, Zarate YA, Curry C, Li D, Guimier A, Amiel J, Hakonarson H, Webster R, Bhoj EJ, Perkins JA, Dahl JP, Dobyns WB (июль 2020 г.). «Активация вариантов в PDGFRB приводит к спектру расстройств, реагирующих на монотерапию иматинибом». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 182 (7): 1576–1591. doi : 10.1002/ajmg.a.61615 . HDL : 11343/275870 . PMID 32500973 . S2CID 219331223 .
^ Хасан М., Батлер Е., Уилсон Р., Рой А., Чжэн Ю., Лием П., Ракежа Д., Павлик Д., Янг Л.Л., Розенцвейг М., Эрлих Р., Али С.М., Ливни П.Дж., Парсонс Д.В., Скапек С.Х., Лацч Т.В. (октябрь 2019 ) «Новая перестройка PDGFRB при мультифокальном детском миофиброматозе является онкогенным и чувствительным к иматинибу» . Молекулярные тематические исследования Cold Spring Harbor . 5 (5): A004440. doi : 10.1101/mcs.a004440 . PMC 6824247 . PMID 31645346 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Wu D, Wang S, Oliveira DV, Del Gaudio F, Vanlandewijck M, Lebouvier T, Betsholtz C, Zhao J, Jin S, Lendahl U, Karlström H (январь 2021). «Мутация инфантильного миофиброматоза Notch3 L1519P приводит к гиперактивированной лиганд-независимой передаче сигналов Notch и повышению экспрессии PDGFRB» . Модели заболевания и механизмы . 14 (2). doi : 10.1242/dmm.046300 . PMC 7927659 . PMID 33509954 .
^ Parham DM (2018). «Фибробластические и миофибробластические опухоли детей: новые генетические сущности и новое вспомогательное тестирование» . F1000Research . 7 : 1963. DOI : 10.12688/f1000research.16236.1 . PMC 6305242 . PMID 30613391 .
^ Iwafuchi H, Tsuzuki T, Ito R, Miyake H, Okita H, Hamazaki M (август 2015 г.). «Генерализованный инфантильный миофиброматоз с монофазной примитивной паттерной». Патология International . 65 (8): 432–7. doi : 10.1111/pin.12312 . PMID 25989870 . S2CID 32983693 .
^ «Рецептор роста, полученные на тромбоцитах PDGFRB, бета [Homo Sapiens (Human)] - ген - NCBI» .
^ «Рецептор Notch3 Notch 3 [Homo Sapiens (Human)] - Gene - NCBI» .
^ Саундарараджан М., Каннан С. (декабрь 2018 г.). «Фибробласты и мезенхимальные стволовые клетки: две стороны одной монеты?». Журнал клеточной физиологии . 233 (12): 9099–9109. doi : 10.1002/jcp.26860 . PMID 29943820 . S2CID 49410224 .
^ El Demellawy D, Cundif CA, Nasr A, Ozolek JA, Elawabdeh N, Caltharp SA, Masoudian P, Sullivan KJ, De Nanassy J, Shehata BM (2016). «Врожденная мезобластическая нефрома: исследование 19 случаев с использованием иммуногистохимии и перезагрузки гена ETV6-NTK3» Патология 48 (1): 47–5 Doi : 10.1016/ j.pathol.2015.11.0 27020209PMID
^ Wang ZP, Li K, Dong KR, Xiao XM, Zheng S (2014). «Врожденная мезобластическая нефрома: клинический анализ восьми случаев и обзор литературы» . Онкологические письма . 8 (5): 2007–2011. doi : 10.3892/ol.2014.2489 . PMC 4186628 . PMID 25295083 .
^ Laskin WB, Miettinen M, Fetsch JF (январь 2009 г.). «Инфантильная цифровая фиброма/фиброматоз: клинико-патологическое и иммуногистохимическое исследование 69 опухолей от 57 пациентов с долгосрочным наблюдением». Американский журнал хирургической патологии . 33 (1): 1–13. doi : 10.1097/pas.0b013e3181788533 . PMID 18830128 . S2CID 30315278 .
^ Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. doi : 10.32074/1591-951x-213 . PMC 8167394 . PMID 33179614 .

Внешние ссылки

[pmid33063933-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Manisterski M, Benish M, Levin D, Shiran Si, Sher O, Gortzak Y, Elhasid R (февраль 2021 г.). «Разнообразное представление и индивидуальное лечение инфантильного миофиброматоза: один центр». Педиатрическая кровь и рак . 68 (2): E28769. doi : 10.1002/pbc.28769 . PMID 33063933 . S2CID 222826034 .

[Bolognia-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[3] Бек, Джилл С.; Девани, Кеннет О.; Уэтерли, Роберт А.; Купманн, Чарльз Ф.; Lesperance, Marci M. (1999-01-01). «Педиатрический миофиброматоз головы и шеи» . Архив отоларингологии - хирургии и шеи . 125 (1): 39–44. doi : 10.1001/Архотол.125.1.39 . ISSN 0886-4470 . PMID 9932585 .

[pmid34449594-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а Fraitag S, Boccara O (август 2021 г.). «На что смотреть у новорожденного с множественными повреждениями кожи папулонодулярной кожи при рождении» . Дерматопатология . 8 (3): 390–417. doi : 10.3390/dermatopathology8030043 . PMC 8395860 . PMID 34449594 .

[pmid34636137-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Sparber-Sauer M, Vokuhl C, Seitz G, Sorg B, Tobias M, Von Kalle T, Münter M, Bielack SS, Ladenstein R, Ljungman G, Niggli F, Frühwald M, Loff S, Klingebiel T, Koscielniak E (октябрь 202111 года. ) «Инфантильный миофиброматоз: превосходный прогноз, но также и редкое фатальное прогрессирующее заболевание . Педиатрическая кровь и рак . 69 (3): E29403. doi : 10.1002/pbc.29403 . PMID 34636137 . S2CID 238636902 .

[pmid32888134-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л Hettmer S, Dachy G, Seitz G, Agaimy A, Duncan C, Jongmans M, Hirsch S, Kventsel I, Kordes U, De Krijger RR, Metzler M, Michaeli O, Nemes K, Poluha A, Ripperger T, Russo A, Smetsers S, Sparber-Sauer M, Stutz E, Bourdeaut F, Kratz CP, Demoulin JB (октябрь 2021 г.). «Генетическое тестирование и наблюдение при детском миофиброматозе: отчет из рабочей группы генома хозяина Siope» . Семейный рак . 20 (4): 327–336. doi : 10.1007/s10689-020-00204-2 . PMC 8484085 . PMID 32888134 .

[pmid31670833-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Pekar-Zlotin M, Levinsohn-Tavor O, Livneh A, Sher O, Melcer Y, Maymon R (октябрь 2019). «Гинекология и онкология миофиброматоз плода: задача для пренатальной диагностики мини -обзор английской литературы». Акушерская и гинекологическая служба . 74 (10): 607–610. doi : 10.1097/ogx.0000000000000717 . PMID 31670833 . S2CID 204966175 .

[pmid33552804-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Lavie JL, Rogers CL, Stalder MW, St Hilaire H (январь 2021 г.). «Первичная резекция и немедленная аутологичная реконструкция лобноорбитальных инфантильных миофиброматозов» . Пластическая и реконструктивная хирургия. Global Open . 9 (1): E3261. doi : 10.1097/gox.0000000000003261 . PMC 7858576 . PMID 33552804 .

[pmid28334876-9] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k Arts FA, Sciot R, Brichard B, Renard M, De Rocca Serra A, Dachy G, Noël LA, Velghe AI, Galant C, Deeec-Richter M, Van Damme A, Vikkula M, Helaers R, Limaye N, Poirel Ha, Demoulin JB (май 2017). «Мутации усиления функции PDGFRB у инфантильного мифибриброматоза человека Молекулярная генетика 26 (10): 1801–1 Doi : 10.1093/ hmg/ ddx0 28334876PMID

[pmid31764512-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Чжао Г, Чжу М., Цинь С, Лю Х, Чжао Х (ноябрь 2020 г.). «Инфантильный миофиброматоз: 32 пациента и обзор литературы». Журнал педиатрической гематологии/онкологии . 42 (8): 495–498. doi : 10.1097/миль в час.0000000000001603 . PMID 31764512 . S2CID 208275551 .

[pmid32896962-11] Jump up to: ^а ^{беременный} Пруст С., Бенчамол Г., Фрэйг С., Старк Дж., Гикобби В., Пьеррон Г., Бодмер С., Орбах Д. (январь 2021 г.). «Основной ответ на иматиниб и химиотерапию у новорожденного пациента с пренатальной диагнозом с генерализованным младенческим миофиброматозом». Педиатрическая кровь и рак . 68 (1): E28576. doi : 10.1002/pbc.28576 . PMID 32896962 . S2CID 221540155 .

[pmid28248815-12] Antonescu CR, Sung YS, Zhang L, Agaram NP, Fletcher CD (май 2017). «Рецидивирующие слияния srf-rela определяют новое подмножество клеточной миофибромы/миоперицитомы: потенциальная диагностическая ловушка с саркомами с миогенной дифференцировкой» . Американский журнал хирургической патологии . 41 (5): 677–684. doi : 10.1097/pas.0000000000000811 . PMC 5391281 . PMID 28248815 .

[pmid33449152-13] Guérit E, Arts F, Dachy G, Bouludine B, Demoulin JB (апрель 2021 г.). ПДГФ " А 78 (8): 3867–3881. doi : /s00018-020-0 10.1007 11072557PMC PMID 33449152 . S2CID 231612187 .

[pmid32500973-14] Wenger TL, Bly RA, Wu N, Albert CM, Park J, Shieh J, Chenbhanich J, Heike CL, Adam MP, Chang I, Sun A, Miller De, Beck Ae, Gupta D, Boos MD, Zackai EH, Everman D , Ganapathi S, Wilson M, Christodoulou J, Zarate YA, Curry C, Li D, Guimier A, Amiel J, Hakonarson H, Webster R, Bhoj EJ, Perkins JA, Dahl JP, Dobyns WB (июль 2020 г.). «Активация вариантов в PDGFRB приводит к спектру расстройств, реагирующих на монотерапию иматинибом». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 182 (7): 1576–1591. doi : 10.1002/ajmg.a.61615 . HDL : 11343/275870 . PMID 32500973 . S2CID 219331223 .

[pmid31645346-15] Хасан М., Батлер Е., Уилсон Р., Рой А., Чжэн Ю., Лием П., Ракежа Д., Павлик Д., Янг Л.Л., Розенцвейг М., Эрлих Р., Али С.М., Ливни П.Дж., Парсонс Д.В., Скапек С.Х., Лацч Т.В. (октябрь 2019 ) «Новая перестройка PDGFRB при мультифокальном детском миофиброматозе является онкогенным и чувствительным к иматинибу» . Молекулярные тематические исследования Cold Spring Harbor . 5 (5): A004440. doi : 10.1101/mcs.a004440 . PMC 6824247 . PMID 31645346 .

[pmid33509954-16] Jump up to: ^а ^{беременный} Wu D, Wang S, Oliveira DV, Del Gaudio F, Vanlandewijck M, Lebouvier T, Betsholtz C, Zhao J, Jin S, Lendahl U, Karlström H (январь 2021). «Мутация инфантильного миофиброматоза Notch3 L1519P приводит к гиперактивированной лиганд-независимой передаче сигналов Notch и повышению экспрессии PDGFRB» . Модели заболевания и механизмы . 14 (2). doi : 10.1242/dmm.046300 . PMC 7927659 . PMID 33509954 .

[pmid30613391-17] Parham DM (2018). «Фибробластические и миофибробластические опухоли детей: новые генетические сущности и новое вспомогательное тестирование» . F1000Research . 7 : 1963. DOI : 10.12688/f1000research.16236.1 . PMC 6305242 . PMID 30613391 .

[pmid25989870-18] Iwafuchi H, Tsuzuki T, Ito R, Miyake H, Okita H, Hamazaki M (август 2015 г.). «Генерализованный инфантильный миофиброматоз с монофазной примитивной паттерной». Патология International . 65 (8): 432–7. doi : 10.1111/pin.12312 . PMID 25989870 . S2CID 32983693 .

[19] «Рецептор роста, полученные на тромбоцитах PDGFRB, бета [Homo Sapiens (Human)] - ген - NCBI» .

[20] «Рецептор Notch3 Notch 3 [Homo Sapiens (Human)] - Gene - NCBI» .

[pmid29943820-21] Саундарараджан М., Каннан С. (декабрь 2018 г.). «Фибробласты и мезенхимальные стволовые клетки: две стороны одной монеты?». Журнал клеточной физиологии . 233 (12): 9099–9109. doi : 10.1002/jcp.26860 . PMID 29943820 . S2CID 49410224 .

[pmid27020209-22] El Demellawy D, Cundif CA, Nasr A, Ozolek JA, Elawabdeh N, Caltharp SA, Masoudian P, Sullivan KJ, De Nanassy J, Shehata BM (2016). «Врожденная мезобластическая нефрома: исследование 19 случаев с использованием иммуногистохимии и перезагрузки гена ETV6-NTK3» Патология 48 (1): 47–5 Doi : 10.1016/ j.pathol.2015.11.0 27020209PMID

[pmid25295083-23] Wang ZP, Li K, Dong KR, Xiao XM, Zheng S (2014). «Врожденная мезобластическая нефрома: клинический анализ восьми случаев и обзор литературы» . Онкологические письма . 8 (5): 2007–2011. doi : 10.3892/ol.2014.2489 . PMC 4186628 . PMID 25295083 .

[pmid18830128-24] Laskin WB, Miettinen M, Fetsch JF (январь 2009 г.). «Инфантильная цифровая фиброма/фиброматоз: клинико-патологическое и иммуногистохимическое исследование 69 опухолей от 57 пациентов с долгосрочным наблюдением». Американский журнал хирургической патологии . 33 (1): 1–13. doi : 10.1097/pas.0b013e3181788533 . PMID 18830128 . S2CID 30315278 .

[pmid33179614-25] Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей 2020 года: новости и перспективы» . Патологика . 113 (2): 70–84. doi : 10.32074/1591-951x-213 . PMC 8167394 . PMID 33179614 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : D48.1 Омим : 228550 Сетка : D018224
Внешние ресурсы	Сирота : 2591