Молекулярная патологическая эпидемиология
Молекулярно-патологическая эпидемиология ( МПЭ , также молекулярно-патологическая эпидемиология ) — дисциплина, сочетающая эпидемиологию и патологию . Его определяют как «эпидемиологию молекулярной патологии и гетерогенности заболеваний». [1] Патология и эпидемиология преследуют одну и ту же цель - выяснить этиологию заболеваний, и MPE стремится достичь этой цели на молекулярном, индивидуальном и популяционном уровнях. Обычно MPE использует тканевой ресурсы и данные патологии в рамках существующих эпидемиологических исследований. Молекулярная эпидемиология широко охватывает MPE и молекулярную эпидемиологию обычного типа с использованием традиционных систем обозначения заболеваний.
Процесс заболевания
[ редактировать ]Данные проектов Атласа генома рака показывают, что эволюция заболевания является по своей сути гетерогенным процессом. [2] [3] Каждый пациент имеет уникальный болезненный процесс («принцип уникального заболевания»), учитывая уникальность экспосома и его уникальное влияние на молекулярный патологический процесс. [2] Эта концепция была принята в клинической медицине наряду с прецизионной медициной и персонализированной медициной . [ нужна ссылка ]
Методология
[ редактировать ]В рамках MPE исследователи анализируют взаимосвязь между воздействиями (например, экологическими, диетическими, образом жизни и генетическими факторами); изменения в клеточных или внеклеточных молекулах (молекулярные признаки заболевания); эволюция и прогрессирование заболевания. [2] Исследователи могут анализировать геном , метилом , эпигеном , метаболом , транскриптом , протеом , микробиом , иммунитет и интерактом . Предполагаемый фактор риска может быть связан с конкретными молекулярными сигнатурами. [ нужна ссылка ]
Исследования MPE позволяют идентифицировать новый биомаркер , имеющий потенциальное клиническое применение, используя крупномасштабные популяционные данные (например, PIK3CA мутация при колоректальном раке для отбора пациентов для терапии аспирином ). [1] Подход MPE можно использовать после полногеномного исследования ассоциаций (GWAS), получившего название «подход GWAS-MPE». [4] Подробное фенотипирование конечной точки заболевания можно провести с помощью молекулярной патологии или суррогатного гистопатологического или иммуногистохимического анализа больных тканей и клеток в рамках GWAS. [5] [6]
В качестве альтернативного подхода варианты потенциального риска, выявленные с помощью GWAS, могут быть изучены в сочетании с анализом молекулярной патологии пораженных тканей. [7] [8] [9] [10] Этот подход GWAS-MPE может дать не только более точные оценки эффектов, даже более серьезные последствия для конкретных молекулярных подтипов заболевания, но также и понимание патогенеза путем связывания генетических вариантов с молекулярными патологическими признаками заболевания. [4] Поскольку молекулярная диагностика становится рутинной клинической практикой, данные молекулярной патологии могут помочь в эпидемиологических исследованиях. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]MPE начинался с анализа факторов риска (например, курения) и результатов молекулярной патологии (например, KRAS G12C мутаций онкогена при карциноме легких). [ нужна ссылка ]
Исследования по изучению взаимосвязи между воздействием и молекулярными патологическими признаками заболеваний (особенно рака) становились все более распространенными на протяжении 1990-х и начала 2000-х годов. [11]
Для использования молекулярной патологии в эпидемиологии не хватало стандартизированных методологий и руководств, а также междисциплинарных экспертов и программ обучения. [12] Исследование MPE потребовало новой концептуальной основы и методологии ( эпидемиологического метода ), поскольку MPE исследует неоднородность переменной результата . [13]
Термин «молекулярная патологическая эпидемиология» был использован Сюдзи Огино и Меиром Штампфером в 2010 году. [14] Конкретные принципы MPE были разработаны после 2010 года. Парадигма MPE широко используется во всем мире. [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [ чрезмерное цитирование ] и был предметом международных конференций. [26] [27] [28] Серия международных совещаний по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE), учрежденная в 2013 году, открыта для исследовательского сообщества со всего мира, и до 2021 года было проведено пять встреч. [29] [30] [31] [32]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Огино С., Локхед П., Джованнуччи Э., Мейерхардт Дж.А., Фукс К.С., Чан А.Т. (июнь 2014 г.). «Открытие мутации PIK3CA колоректального рака как потенциального прогностического биомаркера: сила и перспективы молекулярной патологической эпидемиологии» . обзор. Онкоген . 33 (23): 2949–55. дои : 10.1038/onc.2013.244 . ПМЦ 3818472 . ПМИД 23792451 .
- ^ Jump up to: а б с Огино С., Локхед П., Чан А.Т., Нишихара Р., Чо Э., Вулпин Б.М. и др. (апрель 2013 г.). «Молекулярно-патологическая эпидемиология эпигенетики: новая интегративная наука для анализа окружающей среды, хозяина и болезней» . обзор. Современная патология . 26 (4): 465–84. дои : 10.1038/modpathol.2012.214 . ПМЦ 3637979 . ПМИД 23307060 .
- ^ Огино С., Фукс К.С., Джованнуччи Э. (2012). «Сколько молекулярных подтипов? Значение уникального принципа опухоли в персонализированной медицине» . обзор. Экспертный обзор молекулярной диагностики . 12 (6): 621–8. дои : 10.1586/эр.12.46 . ПМЦ 3492839 . ПМИД 22845482 .
- ^ Jump up to: а б Огино С., Чан А.Т., Фукс К.С., Джовануччи Э. (март 2011 г.). «Молекулярная патологическая эпидемиология колоректальной неоплазии: новая трансдисциплинарная и междисциплинарная область» . обзор. Гут . 60 (3): 397–411. дои : 10.1136/gut.2010.217182 . ПМК 3040598 . ПМИД 21036793 .
- ^ Шен Х., Фридли Б.Л., Сонг Х., Лоуренсон К., Каннингем Дж.М., Рамус С.Дж. и др. (2013). «Эпигенетический анализ приводит к идентификации HNF1B как подтип-специфического гена предрасположенности к раку яичников» . начальный. Природные коммуникации . 4 : 1628. Бибкод : 2013NatCo...4.1628. . дои : 10.1038/ncomms2629 . ПМЦ 3848248 . ПМИД 23535649 .
- ^ Гарсия-Клозас М., Коуч Ф.Дж., Линдстрем С., Михаилиду К., Шмидт М.К., Брук М.Н. и др. (апрель 2013 г.). «Полногеномные исследования ассоциаций идентифицируют четыре ER-негативных локуса риска рака молочной железы» . начальный. Природная генетика . 45 (4): 392–8, 398e1-2. дои : 10.1038/ng.2561 . ПМЦ 3771695 . ПМИД 23535733 .
- ^ Грубер С.Б., Морено В., Розек Л.С., Реннертс Х.С., Лейбкович Ф., Боннер Дж.Д. и др. (июль 2007 г.). «Генетическая вариация 8q24 связана с риском колоректального рака» . начальный. Биология и терапия рака . 6 (7): 1143–7. дои : 10.4161/cbt.6.7.4704 . ПМИД 17630503 .
- ^ Слэттери М.Л., Херрик Дж., Кертин К., Самовитц В., Вольф Р.К., Каан Б.Дж., Дагган Д., Поттер Дж.Д., Питерс У (февраль 2010 г.). «Повышенный риск рака толстой кишки, связанный с генетическим полиморфизмом SMAD7» . начальный. Исследования рака . 70 (4): 1479–85. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-08-1792 . ПМЦ 2925533 . ПМИД 20124488 .
- ^ Гарсия-Альбенис X, Нан Х, Валери Л, Морикава Т, Кучиба А, Фиппс А.И. и др. (февраль 2013 г.). «Фенотипическая и молекулярная характеристика опухоли колоректального рака в отношении восприимчивости варианта SMAD7, связанного с выживаемостью» . начальный. Канцерогенез . 34 (2): 292–8. дои : 10.1093/carcin/bgs335 . ПМЦ 3564438 . ПМИД 23104301 .
- ^ Нан Х., Морикава Т., Сууриниеми М., Имамура Ю., Вернер Л., Кучиба А. и др. (декабрь 2013 г.). «Использование аспирина, однонуклеотидный полиморфизм 8q24 rs6983267 и колоректальный рак в соответствии с изменениями CTNNB1» . начальный. Журнал Национального института рака . 105 (24): 1852–61. дои : 10.1093/jnci/djt331 . ПМЦ 3866156 . ПМИД 24317174 .
- ^ Слэттери ML (октябрь 2002 г.). «Наука и искусство молекулярной эпидемиологии» . Журнал эпидемиологии и общественного здравоохранения (комментарий). 56 (10): 728–9. дои : 10.1136/jech.56.10.728 . ПМК 1732025 . ПМИД 12239192 .
- ^ Шерман М.Э., Ховатт В., Блоуз Ф.М., Фароа П., Хьюитт С.М., Гарсия-Клозас М. (апрель 2010 г.). «Молекулярная патология в эпидемиологических исследованиях: основные соображения» . обзор. Эпидемиология рака, биомаркеры и профилактика . 19 (4): 966–72. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-10-0056 . ПМЦ 2852464 . ПМИД 20332257 .
- ^ Огино С., Бек А.Х., Кинг Э.Э., Шерман М.Е., Милнер Д.А., Джованнуччи Э. (2012). «Огино и др. Ответ «эпидемиологу XXI века» » . Американский журнал эпидемиологии . 176 (8): 672–4. дои : 10.1093/aje/kws229 . ПМЦ 3571249 . ПМИД 22935516 .
- ^ Огино С., Стампфер М. (март 2010 г.). «Факторы образа жизни и микросателлитная нестабильность при колоректальном раке: развивающаяся область молекулярной патологической эпидемиологии» . Журнал Национального института рака (комментарий). 102 (6): 365–7. дои : 10.1093/jnci/djq031 . ПМК 2841039 . ПМИД 20208016 .
- ^ Кертин К., Слэттери М.Л., Самовитц В.С. (апрель 2011 г.). «Метилирование CpG-островков при колоректальном раке: прошлое, настоящее и будущее» . обзор. Международное исследование патологии . 2011 : 902674. doi : 10.4061/2011/902674 . ПМК 3090226 . ПМИД 21559209 .
- ^ Галон Дж., Пажес Ф., Маринкола Ф.М., Энджелл Х.К., Турин М., Лугли А. и др. (октябрь 2012 г.). «Классификация рака с использованием Immunoscore: всемирная рабочая группа» . обзор. Журнал трансляционной медицины . 10 :205. дои : 10.1186/1479-5876-10-205 . ПМЦ 3554496 . ПМИД 23034130 .
- ^ Ку С.С., Купер Д.Н., Ву М., Рукос Д.Х., Павитан Ю., Сунг Р., Якопетта Б. (август 2012 г.). «Открытие генов при синдромах семейного рака путем секвенирования экзома: перспективы выяснения семейного колоректального рака типа X» . обзор. Современная патология . 25 (8): 1055–68. дои : 10.1038/modpathol.2012.62 . ПМИД 22522846 .
- ^ Кошиол Дж., Лин С.В. (июль 2012 г.). «Можно ли использовать тканевые иммунные маркеры для изучения естественного течения рака?» . обзор. Анналы эпидемиологии . 22 (7): 520–30. doi : 10.1016/j.annepidem.2012.03.001 . ПМК 3596808 . ПМИД 22481034 .
- ^ Доган С., Шен Р., Анг Д.К., Джонсон М.Л., Д'Анджело С.П., Пайк П.К. и др. (ноябрь 2012 г.). «Молекулярная эпидемиология мутаций EGFR и KRAS в 3026 аденокарциномах легких: более высокая восприимчивость женщин к раку с мутацией KRAS, связанному с курением» . начальный. Клинические исследования рака . 18 (22): 6169–77. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-11-3265 . ПМК 3500422 . ПМИД 23014527 .
- ^ Шпитц М.Р., Капорасо Н.Е., Селлерс Т.А. (декабрь 2012 г.). «Интегративная эпидемиология рака – следующее поколение» . Открытие рака . 2 (12): 1087–90. дои : 10.1158/2159-8290.CD-12-0424 . ПМЦ 3531829 . ПМИД 23230187 .
- ^ Шанмуганатан Р., Башир Н.Б., Амирталингам Л., Мутхукумар Х., Калиаперумал Р., Шанмугам К. (январь 2013 г.). «Традиционные и нанометоды определения профиля метилирования ДНК» . обзор. Журнал молекулярной диагностики . 15 (1): 17–26. дои : 10.1016/j.jmoldx.2012.06.007 . ПМИД 23127612 .
- ^ Хьюз Л.А., Мелотт В., де Шрийвер Дж., де Маат М., Смит В.Т., Бови Дж.В. и др. (октябрь 2013 г.). «Фенотип метилатора CpG-островков: что в названии?» . обзор. Исследования рака . 73 (19): 5858–68. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-12-4306 . ПМИД 23801749 .
- ^ Эстерхейзе М.М., Кауфманн С.Х. (июль 2013 г.). «Диагностические биомаркеры скрыты в эпигеноме инфицированного хозяина». обзор. Экспертный обзор молекулярной диагностики . 13 (6): 625–37. дои : 10.1586/14737159.2013.811897 . ПМИД 23895131 . S2CID 3463193 .
- ^ Хагланд HR, Сёрейде К. (январь 2015 г.). «Клеточный метаболизм при колоректальном канцерогенезе: влияние образа жизни, кишечного микробиома и метаболических путей» . обзор. Письма о раке . 356 (2 части А): 273–80. дои : 10.1016/j.canlet.2014.02.026 . HDL : 1956/8817 . ПМИД 24614287 .
- ^ Бишехсари Ф, Махдавиния М, Вакка М, Малекзаде Р, Мариани-Костантини Р (май 2014 г.). «Эпидемиологический переход колоректального рака в развивающихся странах: факторы окружающей среды, молекулярные пути и возможности профилактики» . обзор. Всемирный журнал гастроэнтерологии . 20 (20): 6055–72. дои : 10.3748/wjg.v20.i20.6055 . ПМК 4033445 . ПМИД 24876728 .
- ^ Куллер Л.Х., Бракен М.Б., Огино С., Прентис Р.Л. , Трейси Р.П. (ноябрь 2013 г.). «Роль эпидемиологии в эпоху молекулярной эпидемиологии и геномики: резюме симпозиума Общества эпидемиологических исследований, спонсируемого AJE в 2013 году» . Американский журнал эпидемиологии . 178 (9): 1350–4. дои : 10.1093/aje/kwt239 . ПМЦ 3988450 . ПМИД 24105654 .
- ^ Эпплейн М., Бостик Р.М., Му Л., Огино С., Брейтуэйт Д., Канецкий П.А. (2014). «Проблемы и возможности в международных исследованиях в области молекулярной профилактики рака: отчет ASPO по молекулярной эпидемиологии и окружающей среде и отчет международных групп по профилактике рака» . Эпидемиология рака, биомаркеры и профилактика . 23 (11): 2613–7. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-14-0848 . ПМК 4221505 . ПМИД 25277796 .
- ^ Огино С., Кэмпбелл П.Т., Нишихара Р., Фиппс А.И., Бек А.Х., Шерман М.Е. и др. (2015). «Материалы второго международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (МПЭ)» . Причины рака и борьба с ним . 26 (7): 959–72. дои : 10.1007/s10552-015-0596-2 . ПМК 4466011 . ПМИД 25956270 .
- ^ «Лаборатория МПЭ Огино» . Институт рака Дана-Фарбер. Архивировано из оригинала 15 мая 2019 г. Проверено 7 апреля 2020 г.
- ^ Кэмпбелл П.Т., Реббек Т.Р., Нишихара Р., Бек А.Х., Бегг С.Б., Богданов А.А. и др. (2017). «Материалы третьего международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (МПЭ)» . обзор. Причины рака и борьба с ним . 28 (2): 167–176. дои : 10.1007/s10552-016-0845-z . ПМЦ 5303153 . ПМИД 28097472 .
- ^ Кэмпбелл и др. Причины рака (продолжение 2019 г.)
- ^ "Дом" . mpemeeting.org .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гао С (2016). «Молекулярно-патологическая эпидемиология при сахарном диабете и риске гепатоцеллюлярной карциномы» . Всемирный журнал гепатологии . 8 (27): 1119–1127. дои : 10.4254/wjh.v8.i27.1119 . ПМК 5037325 . ПМИД 27721917 .
- Рескиньо Т., Миколуччи Л., Течче М.Ф., Капассо А. (2017). «Биоактивные питательные вещества и нутригеномика в возрастных заболеваниях» . Молекулы (Базель, Швейцария) . 22 (1): 105. doi : 10,3390/molecules22010105 . ПМК 6155887 . ПМИД 28075340 .
- Патил Х, Саксена С.Г., Барроу С.Дж., Канвар-младший, Капат А., Канвар Р.К. (2017). «В погоне за мечтой о персонализированной медицине посредством проверки биомаркеров при колоректальном раке». Открытие наркотиков сегодня . 22 (1): 111–119. дои : 10.1016/j.drudis.2016.09.022 . ПМИД 27693431 .
