Органическая ацифия

Органическая ацифия
Органическая ацифия
Другие имена	Органическая ацидория , ; Органическое кислотное расстройство

Органическая ацифия -это термин, используемый для классификации группы метаболических нарушений , которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот , особенно аминокислоты с разветвленной цепью , вызывая накопление кислот, которые обычно отсутствуют. ^{[ 1 ]}

Аминокислоты с разветвленной цепью включают изолейцин , лейцин и валин . ^{[ 1 ]} Органические кислоты относятся к аминокислотам с нечетными целями и некоторым жирным кислотам , которые влияют эти расстройства.

Четыре основных типа органической ацифики: метилмалоновая ахициемия , пропионовая ацидемия , изовальловая ацидовая и заболевание мочи кленового сиропа . ^{[ 1 ]}

Причина

Большинство органических ацификов являются результатом дефектных аутосомных генов для различных ферментов, аминокислот важных для метаболизма . Неврологический и физиологический вред вызваны этой нарушением способности синтезировать ключевой фермент, необходимый для разбития специфической аминокислоты или группы аминокислот, что приводит к ацидемии и токсичности для специфических систем органов. Большинство из них унаследованы как аутосомно -рецессивные заболевания. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Диагноз

Органические кислоты обычно диагностируются в младенчестве, характеризующихся экскрецией мочи аномальных количеств или типов органических кислот . Диагноз обычно поступает путем обнаружения аномальной структуры органических кислот в образце мочи с помощью газовой хроматографической спектрометрии . В некоторых условиях моча всегда является ненормальной, в других характерные вещества присутствуют только периодически. Многие из органических ацификов обнаруживаются с помощью скрининга новорожденных с тандемной масс -спектрометрией. ^{[ 4 ]}

Эти расстройства варьируются по их прогнозу , от управляемого до фатального и обычно влияют на более чем одну органов систему , особенно центральную нервную систему .

Неврологическое повреждение и задержка развития являются общими факторами в диагностике, с связанными симптомами, от плохого кормления до медленного роста , летаргии , рвоты , Обезвоживание , недоедание , гипогликемия , гипотония , метаболический ацидоз , кетоацидоз , гипераммонемия и, если они не лечат, смерть . ^{[ 5 ]}

Уход

Лечение или лечение органических ацификов варьируется; Например, см. Метилмалоновая ацидемия , пропионовая ацидемия , ахициемия изовалера и заболевание мочи кленового сиропа . ^{[ Цитация необходима ]}

По состоянию на 1984 год не было никаких эффективных методов лечения для всех состояний, хотя лечение для некоторых включало ограниченную белковую /высокую углеводу диету, внутривенные жидкости , аминокислотную замену, витаминные добавки, карнитин, индуцированный анаболизм , ^{[ 6 ]} и в некоторых случаях, кормление трубки.

По состоянию на дефицит бета-кетотиолазы и другие ОАГ были управлялись, пытаясь восстановить биохимический и физиологический гомеостаз; Общие методы лечения включали ограничение диеты, чтобы избежать аминокислот -предшественников и использования соединений для либо удаления токсичных метаболитов, либо увеличить активность ферментов. ^{[ 7 ]}

Смотрите также

ACat1 § кетотиолаза дефицит , другой тип ОА

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). «Органические ациумы разветвленной цепи». Семин неонатол . 7 (1): 65–74. doi : 10.1053/siny.2001.0087 . PMID 12069539 .
^ Häberle, Johannes; Боддарт, Натали; Берлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хумер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). «Предлагаемые руководящие принципы для диагностики и лечения расстройств цикла мочевины» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504 . PMID 22642880 .
^ Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс В.; Гринберг, Шерил Р.; Бон, Авиху; Берлина, Альберто Б.; Берлина, Алессандро П.; Диксон, Марджори; Duran, Marinus (2011). «Диагностика и лечение глутарной ацидории I - пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственного метаболического заболевания . 34 (3): 677–694. doi : 10.1007/s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . PMC 3109243 . PMID 21431622 .
^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). «Классическая органическая кислота, пропионовая ацидория, метилмалоновая ацихирия и изовальская ациурия: длительный результат и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии» . J Наследование метаболона Dis . 29 (2–3): 383–389. doi : 10.1007/s10545-006-0278-z . PMID 16763906 . S2CID 19710669 .
^ Пеллок, Джон М.; Майер, Эдвин С. (2013-10-22). Неврологические чрезвычайные ситуации в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хейнеманн. ISBN 9781483193922 Полем Получено 2015-04-17 .
^ Saudhanuy JM, Ogier HM, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). «Мемориальная лекция Гудзона. Неонатальная лечение органических ацихиурий. Клиническое обновление» Органические кислоты Тол. 7. стр. 2–9 Doi : 10.1007/978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3 Полем PMID 6434839 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь )
^ Мореш, мистер; Булавка, Ра; Адам, депутат; Ardinger, HH; Птица, ТД; Долан, кр; Fong, Ct; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органическая ацидовая: обзор». Обзоры генов (R) Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2015. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

Внешние ссылки

Genereviews/uw/nih intrint на органические ацифики

[bcoa-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). «Органические ациумы разветвленной цепи». Семин неонатол . 7 (1): 65–74. doi : 10.1053/siny.2001.0087 . PMID 12069539 .

[2] Häberle, Johannes; Боддарт, Натали; Берлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хумер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). «Предлагаемые руководящие принципы для диагностики и лечения расстройств цикла мочевины» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504 . PMID 22642880 .

[3] Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс В.; Гринберг, Шерил Р.; Бон, Авиху; Берлина, Альберто Б.; Берлина, Алессандро П.; Диксон, Марджори; Duran, Marinus (2011). «Диагностика и лечение глутарной ацидории I - пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственного метаболического заболевания . 34 (3): 677–694. doi : 10.1007/s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . PMC 3109243 . PMID 21431622 .

[4] Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). «Классическая органическая кислота, пропионовая ацидория, метилмалоновая ацихирия и изовальская ациурия: длительный результат и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии» . J Наследование метаболона Dis . 29 (2–3): 383–389. doi : 10.1007/s10545-006-0278-z . PMID 16763906 . S2CID 19710669 .

[5] Пеллок, Джон М.; Майер, Эдвин С. (2013-10-22). Неврологические чрезвычайные ситуации в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хейнеманн. ISBN 9781483193922 Полем Получено 2015-04-17 .

[oat-6] Saudhanuy JM, Ogier HM, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). «Мемориальная лекция Гудзона. Неонатальная лечение органических ацихиурий. Клиническое обновление» Органические кислоты Тол. 7. стр. 2–9 Doi : 10.1007/978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3 Полем PMID 6434839 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь )

[Seashore1993-7] Мореш, мистер; Булавка, Ра; Адам, депутат; Ardinger, HH; Птица, ТД; Долан, кр; Fong, Ct; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органическая ацидовая: обзор». Обзоры генов (R) Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2015. {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Дюймовый
Внешние ресурсы	Сирота : 289899