Секс-связь

Связанный с полом описывает специфичные для пола закономерности наследования и проявления, когда генная мутация ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосоме ). У человека они называются Х-сцепленным рецессивным , Х-сцепленным доминантным и Y-сцепленным . Наследование и проявление всех трех различаются в зависимости от пола как родителя, так и ребенка. Это отличает их от аутосомно- доминантного и рецессивного типа .

Х-сцепленных заболеваний намного больше, чем Y-сцепленных, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных заболеваний; мужчины всегда будут подвержены любому Х-сцепленному заболеванию, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния поражают мужчин гораздо чаще, чем женщин.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50%-ную вероятность заболевания, в то время как дочь имеет 50%-ную вероятность быть носителем, однако у части носителей может проявляться более легкая форма заболевания. или даже полную) форму заболевания из-за явления, известного как искаженная Х-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелен на Х-хромосому определенного родителя ( в данном случае отца). Если отец поражен, сын не пострадает, поскольку он не наследует Х-хромосому отца, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной Х-инактивации).

При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, имеют 50%-ную вероятность заболевания (хотя некоторые Х-сцепленные доминантные состояния являются летальными для сына на эмбриональном этапе, что делает их видимыми только для встречаются у женщин). Если отец затронут, сын всегда останется незатронутым, но дочь всегда будет затронута. Y-сцепленное состояние будет наследоваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.

Паттерны наследования различны у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, модель млекопитающих обратная, поскольку самец имеет гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).

В классической генетике проводится эксперимент по спариванию, называемый реципрокным скрещиванием , чтобы проверить, сцеплен ли признак животного с полом.

(А)

(Б)

(С)

Иллюстрация некоторых исходов Х-сцепленной наследственности (А): у больного отца есть один Х-сцепленный доминантный аллель, мать гомозиготна по рецессивному аллелю: затронуты будут только дочери (все). (B) затронутая мать гетерозиготна с одной копией Х-сцепленного доминантного аллеля: вероятность того, что и дочери, и сыновья будут поражены, составляет 50%. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% вероятность быть пораженным, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как и их мать. ^{[ 2 ]}

Х-сцепленное доминантное наследование

Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50%-ную вероятность унаследовать мутацию и, таким образом, заболеть заболеванием. Если поражен только отец, то пострадают 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они наследуют Y-хромосому своего отца. ^{[ нужна ссылка ]}

Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что доминирование в Х-сцеплении требует, чтобы это состояние присутствовало у женщин лишь с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или целых 90) % в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивируются у женщин. ^{[ нужна ссылка ]}

Примеры

синдром Альпорта
Синдром Гроба-Лоури (CLS)
Синдром ломкой Х-хромосомы
Идиопатический гипопаратиреоз
Недержание пигмента
Синдром Ретта (РС)
Витамин D -резистентный рахит ( Х-сцепленная гипофосфатемия )

Х-сцепленное рецессивное наследование

Женщины, обладающие одной Х-сцепленной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут привести к различной степени клинической экспрессии у женщин-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель Х , а некоторые — выразить другое. Пострадают все мужчины, имеющие рецессивную мутацию, сцепленную с Х, поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, сцепленных с Х. Все потомки женщины-носителя имеют 50%-ную вероятность унаследовать мутацию, если отец не является носителем рецессивного аллеля. Все дети женского пола больного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, ни один ребенок мужского пола больного отца не заразится, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца. ^{[ нужна ссылка ]}

Частота Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату заболеваемости у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции страдает дальтонизмом к красно-зеленому цвету , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будут цветными. -слепой ( ¹/ ₂₀)*( ¹/ ₂₀).

Примеры

Синдром Аарскога-Скотта
Адренолейкодистрофия (АЛД)
Агаммаглобулинемия Брутона
Цветовая слепота
Синдром полной нечувствительности к андрогенам
Врожденный стеноз водопровода ( гидроцефалия )
мышечная дистрофия Дюшенна
Болезнь Фабри
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Гемофилия А и В
Синдром Хантера
Наследственный нефрогенный несахарный диабет
Болезнь Менкеса (синдром курчавых волос)
Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
Синдром Вискотта-Олдрича

Y-связанный

Различные сбои в SRY генах

Связанные с полом признаки у других животных

Белые глаза у мух Drosophila melanogaster были одним из первых обнаруженных сцепленных с полом генов . ^{[ 3 ]}
Цвет шерсти у домашних кошек : ген, вызывающий оранжевый пигмент, находится в Х-хромосоме; таким образом , ситцевая или черепаховая кошка с черным (или серым) и оранжевым пигментом почти всегда является самкой.
Первым геном, сцепленным с полом, когда-либо обнаруженным Леонардом Донкастером, был «молочноцветной» сцепленный рецессивный ген у бабочки Abraxas Grossulariata Х - . ^{[ 4 ]}

Связанные термины

Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами в половых хромосомах, и две другие категории. ^{[ 5 ]}

Черты, влияющие на пол

Черты, обусловленные полом или обусловленные полом, представляют собой фенотипы, на которые влияет то, проявляются ли они в мужском или женском теле. ^{[ 6 ]} Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных самок заболевание может быть выражено не полностью. Пример: облысение у человека.

Черты, ограниченные полом

Это признаки, выраженные только у одного пола. Они могут быть вызваны генами как на аутосомных, так и на половых хромосомах. ^{[ 6 ]} Примеры: женская стерильность у дрозофилы ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами ». За последнее часто ответственны ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

См. также

Ссылки

^ Морган, Томас Хант 1919. Физическая основа наследственности . Филадельфия: Компания JB Lippincott.
^ Домашний справочник по генетике (2006), иллюстрации генетических заболеваний , Национальная медицинская библиотека .
^ Morgan TH 1910. Наследование у дрозофилы, ограниченное полом. Наука 32 : 120–122.
^ Донкастер Л. и Рейнор Г.Х. 1906. Эксперименты по разведению чешуекрылых. Труды Лондонского зоологического общества . 1 : 125–133
^ Зиркл, Конвей (1946). Открытие наследственности, зависящей от пола, ограниченной полом и сцепленной с полом. В Эшли Монтегю MF (редактор) Исследования по истории науки и обучения, посвященные Джорджу Сартону по случаю его шестидесятилетия . Нью-Йорк: Шуман, стр. 167–194.
^ Jump up to: ^а ^б Король RC; Стэнсфилд В.Д. и Маллиган П.К. 2006. Генетический словарь . 7-е изд., Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-530761-5
^ Маллет Дж .; Джорон М. (1999). «Эволюция разнообразия в предупреждающих цветах и мимикрии: полиморфизмы, изменение баланса и видообразование». Ежегодный обзор экологии и систематики . 30 : 201–233. doi : 10.1146/annurev.ecolsys.30.1.201 .
^ Форд Э.Б. (1965) Генетический полиморфизм . стр17-25. Массачусетский технологический институт Пресс, 1965.
^ Джорон М., Папа Р., Бельтран М. и др. (2006). «Консервативный супергенный локус контролирует разнообразие цветового рисунка у бабочек Heliconius» . ПЛОС Биол . 4 (10): е303. doi : 10.1371/journal.pbio.0040303 . ПМЦ 1570757 . ПМИД 17002517 .

[1] Морган, Томас Хант 1919. Физическая основа наследственности . Филадельфия: Компания JB Lippincott.

[2] Домашний справочник по генетике (2006), иллюстрации генетических заболеваний , Национальная медицинская библиотека .

[3] Morgan TH 1910. Наследование у дрозофилы, ограниченное полом. Наука 32 : 120–122.

[4] Донкастер Л. и Рейнор Г.Х. 1906. Эксперименты по разведению чешуекрылых. Труды Лондонского зоологического общества . 1 : 125–133

[5] Зиркл, Конвей (1946). Открытие наследственности, зависящей от пола, ограниченной полом и сцепленной с полом. В Эшли Монтегю MF (редактор) Исследования по истории науки и обучения, посвященные Джорджу Сартону по случаю его шестидесятилетия . Нью-Йорк: Шуман, стр. 167–194.

[King-6] Jump up to: ^а ^б Король RC; Стэнсфилд В.Д. и Маллиган П.К. 2006. Генетический словарь . 7-е изд., Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-530761-5

[7] Маллет Дж .; Джорон М. (1999). «Эволюция разнообразия в предупреждающих цветах и мимикрии: полиморфизмы, изменение баланса и видообразование». Ежегодный обзор экологии и систематики . 30 : 201–233. doi : 10.1146/annurev.ecolsys.30.1.201 .

[8] Форд Э.Б. (1965) Генетический полиморфизм . стр17-25. Массачусетский технологический институт Пресс, 1965.

[9] Джорон М., Папа Р., Бельтран М. и др. (2006). «Консервативный супергенный локус контролирует разнообразие цветового рисунка у бабочек Heliconius» . ПЛОС Биол . 4 (10): е303. doi : 10.1371/journal.pbio.0040303 . ПМЦ 1570757 . ПМИД 17002517 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]