Органическая ацидемия

Органическая ацидемия
Органическая ацидемия
Другие имена	органическая ацидурия , ; Расстройство органических кислот

Органическая ацидемия — это термин, используемый для классификации группы метаболических нарушений , которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот , особенно аминокислот с разветвленной цепью , вызывая накопление кислот, которых обычно нет. ^{[ 1 ]}

Аминокислоты с разветвленной цепью включают изолейцин , лейцин и валин . ^{[ 1 ]} К органическим кислотам относятся аминокислоты с нечетной цепью и некоторые жирные кислоты , на которые влияют эти расстройства.

Четыре основных типа органической ацидемии: метилмалоновая ацидемия , пропионовая ацидемия , изовалериановая ацидемия и болезнь мочи кленового сиропа . ^{[ 1 ]}

Причина

Большинство органических ацидемий возникают в результате дефектов аутосомных генов различных ферментов аминокислот , важных для метаболизма . Неврологический и физиологический вред вызван нарушением способности синтезировать ключевой фермент, необходимый для расщепления определенной аминокислоты или группы аминокислот, что приводит к ацидемии и токсичности для определенных систем органов. Большинство из них наследуются как аутосомно-рецессивные заболевания. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Диагностика

Органические ацидемии обычно диагностируются в младенчестве и характеризуются выделением с мочой аномальных количеств или типов органических кислот . Диагноз обычно ставится путем обнаружения аномального состава органических кислот в образце мочи с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии . При некоторых состояниях моча всегда аномальная, при других характерные вещества присутствуют лишь периодически. Многие из органических ацидемий выявляются при скрининге новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. ^{[ 4 ]}

Эти расстройства различаются по прогнозу : от управляемых до фатальных, и обычно поражают более чем одну органов систему , особенно центральную нервную систему .

Неврологические нарушения и задержка развития являются частыми факторами диагностики, а связанные с ними симптомы варьируются от плохого питания до замедленного роста , летаргии , рвоты , обезвоживание , недостаточность питания , гипогликемия , гипотония , метаболический ацидоз , кетоацидоз , гипераммониемия и, если не лечить, смерть . ^{[ 5 ]}

Уход

Лечение органических ацидемий различается; например, см. метилмалоновую ацидемию , пропионовую ацидемию , изовалериановую ацидемию и болезнь мочи кленового сиропа . ^{[ нужна ссылка ]}

По состоянию на 1984 год не существовало эффективных методов лечения всех состояний, хотя лечение некоторых из них включало диету с ограниченным содержанием белка и высоким содержанием углеводов , внутривенное введение жидкости , замену аминокислот, прием витаминов, карнитин, индуцированный анаболизм . ^{[ 6 ]} и в некоторых случаях кормление через зонд.

По состоянию на 1993 г. дефицит бета-кетотиолазы и другие ОА лечились путем восстановления биохимического и физиологического гомеостаза; распространенные методы лечения включали ограничение диеты, чтобы избежать аминокислот-предшественников, и использование соединений либо для избавления от токсичных метаболитов, либо для повышения активности ферментов. ^{[ 7 ]}

См. также

ACAT1 § Дефицит кетотиолазы , другой тип ОА

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Ожье де Баульни Х., Саудюбре Ж.М. (2002). «Органические ацидурии с разветвленной цепью». Семин Неонатол . 7 (1): 65–74. дои : 10.1053/siny.2001.0087 . ПМИД 12069539 .
^ Хеберле, Йоханнес; Боддэрт, Натали; Бурлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хьюмер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Креспо, Пабло С. (29 мая 2012 г.). «Предлагаемые рекомендации по диагностике и лечению нарушений цикла мочевины» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (1): 32. дои : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3488504 . ПМИД 22642880 .
^ Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс В.; Гринберг, Шерил Р.; Боне, Авиу; Бурлина, Альберто Б.; Бурлина, Алессандро П.; Диксон, Марджори; Дюран, Маринус (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии I типа – пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 677–694. дои : 10.1007/s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . ПМК 3109243 . ПМИД 21431622 .
^ Диониси-Вичи К., Деодато Ф., Рашингер В., Рхед В., Вилкен Б. (2006). «Классическая органическая ацидурия, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия и изовалериановая ацидурия: долгосрочные результаты и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии» . J Наследовать Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. дои : 10.1007/s10545-006-0278-z . ПМИД 16763906 . S2CID 19710669 .
^ Пеллок, Джон М.; Майер, Эдвин К. (22 октября 2013 г.). Неврологические неотложные состояния в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хайнеманн. ISBN 9781483193922 . Проверено 17 апреля 2015 г.
^ Саудубрей Дж. М., Ожье Х., Шарпантье С., Депондт Э., Куда Ф.С., Мюнних А., Митчелл Г., Кинг Ф., Кинг Дж., Фразал Дж. (1984). «Лекция Мемориала Хадсона по лечению органического ацидоза у новорожденных. Клинические новости». Органические ацидурии Том. 7. стр. 2–9. дои : 10.1007/978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3 . ПМИД 6434839 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
^ Приморский, MR; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Берд, Т.Д.; Долан, ЧР; Фонг, Коннектикут; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органические ацидемии: обзор». Gene Reviews (справа) Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/UW/NIH об органических ацидемиях

[bcoa-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Ожье де Баульни Х., Саудюбре Ж.М. (2002). «Органические ацидурии с разветвленной цепью». Семин Неонатол . 7 (1): 65–74. дои : 10.1053/siny.2001.0087 . ПМИД 12069539 .

[2] Хеберле, Йоханнес; Боддэрт, Натали; Бурлина, Альберто; Чакрапани, Анупам; Диксон, Марджори; Хьюмер, Мартина; Каралл, Даниэла; Мартинелли, Диего; Креспо, Пабло С. (29 мая 2012 г.). «Предлагаемые рекомендации по диагностике и лечению нарушений цикла мочевины» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (1): 32. дои : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3488504 . ПМИД 22642880 .

[3] Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс В.; Гринберг, Шерил Р.; Боне, Авиу; Бурлина, Альберто Б.; Бурлина, Алессандро П.; Диксон, Марджори; Дюран, Маринус (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии I типа – пересмотренные рекомендации» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 677–694. дои : 10.1007/s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . ПМК 3109243 . ПМИД 21431622 .

[4] Диониси-Вичи К., Деодато Ф., Рашингер В., Рхед В., Вилкен Б. (2006). «Классическая органическая ацидурия, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия и изовалериановая ацидурия: долгосрочные результаты и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии» . J Наследовать Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. дои : 10.1007/s10545-006-0278-z . ПМИД 16763906 . S2CID 19710669 .

[5] Пеллок, Джон М.; Майер, Эдвин К. (22 октября 2013 г.). Неврологические неотложные состояния в младенчестве и детстве . Баттерворт-Хайнеманн. ISBN 9781483193922 . Проверено 17 апреля 2015 г.

[oat-6] Саудубрей Дж. М., Ожье Х., Шарпантье С., Депондт Э., Куда Ф.С., Мюнних А., Митчелл Г., Кинг Ф., Кинг Дж., Фразал Дж. (1984). «Лекция Мемориала Хадсона по лечению органического ацидоза у новорожденных. Клинические новости». Органические ацидурии Том. 7. стр. 2–9. дои : 10.1007/978-94-009-5612-4_2 . ISBN 978-94-010-8975-3 . ПМИД 6434839 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )

[Seashore1993-7] Приморский, MR; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Берд, Т.Д.; Долан, ЧР; Фонг, Коннектикут; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Органические ацидемии: обзор». Gene Reviews (справа) Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д
Внешние ресурсы	Сирота : 289899