Jump to content

Хромосома 7

(Перенаправлено из хромосомы человека 7 )
Хромосома 7
Человеческая хромосома 7 пара после g-banding .
Один из матери, один от отца.
Chromosome 7 pair
in human male karyogram.
Features
Length (bp)160,567,428 bp
(CHM13)
No. of genes862 (CCDS)[1]
TypeAutosome
Centromere positionSubmetacentric[2]
(60.1 Mbp[3])
Complete gene lists
CCDSGene list
HGNCGene list
UniProtGene list
NCBIGene list
External map viewers
EnsemblChromosome 7
EntrezChromosome 7
NCBIChromosome 7
UCSCChromosome 7
Full DNA sequences
RefSeqNC_000007 (FASTA)
GenBankCM000669 (FASTA)

Хромосома 7 является одной из 23 пар хромосом у людей , которые обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 160 миллионов [ 4 ] Пары оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов от общей ДНК в клетках .

Количество генов

[ редактировать ]

The following are some of the gene count estimates of human chromosome 7. Because researchers use different approaches to genome annotation their predictions of the number of genes on each chromosome varies (for technical details, see gene prediction). Among various projects, the collaborative consensus coding sequence project (CCDS) takes an extremely conservative strategy. So CCDS's gene number prediction represents a lower bound on the total number of human protein-coding genes.[5]

Estimated by Protein-coding genes Non-coding RNA genes Pseudogenes Source Release date
CCDS 862 [1] 2016-09-08
HGNC 870 245 703 [6] 2017-05-12
Ensembl 984 973 889 [7] 2017-03-29
UniProt 944 [8] 2018-02-28
NCBI 948 905 933 [9][10][11] 2017-05-19

Gene list

[edit]

The following is a partial list of genes on human chromosome 7. For complete list, see the link in the infobox on the right.

  • AASS: encoding enzyme Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial
  • ACTR3B: actin-related protein 3B
  • AEBP1: AE binding protein 1
  • AGK: encoding enzyme mitochondrial acylglycerol kinase
  • ARHGEF35: encoding protein Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 35
  • AVL9: encoding protein Avl9 cell migration associated
  • BCAP29: B-cell receptor-associated protein 29
  • BCC6: encoding protein basal cell carcinoma, susceptibility to, 6
  • BRAT1: BRCA1-associated ATM activator 1
  • C7orf25: protein UPF0415
  • C7orf31: chromosome 7 open reading frame 31
  • CALU: Calumenin
  • CCL24: encoding protein C-C motif chemokine ligand 24
  • CDCA7L: Cell division cycle-associated 7-like protein
  • CFTR: anion channel membrane protein
  • CNOT4: CCR4-NOT transcription complex, subunit 4
  • CPED1: cadherin like and PC-esterase domain containing 1
  • CPVL: carboxypeptidase, vitellogenic like
  • CROT: Peroxisomal carnitine O-octanoyltransferase
  • DDX56: DEAD-box helicase 56
  • DMTF1: Cyclin D binding myb like transcription factor 1
  • ECOP: EGFR-coamplified and overexpressed protein
  • EEPD1: encoding protein Endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1
  • EGFR-AS1: encoding protein EGFR antisense RNA 1
  • EZH2: encoding enzyme histone-lysine N-methyltransferase for histone h3 lysine 27
  • FAM71F2: family with sequence similarity 71 member F2
  • FAM185A: family with sequence similarity 185 member A
  • FAM200A: family with sequence similarity 200 member A
  • FBXO24: F-box only protein 24
  • GBAS: Glioblastoma amplified sequence; Protein NipSnap homolog 2
  • GET4: encoding protein GET4
  • GLCCI1: Glucocorticoid-induced transcript 1 protein
  • HOXA@: encoding protein Homeobox a cluster
  • HOXA10-HOXA9: readthrough gene unlikely to produce a protein product
  • HPC4: Prostate cancer, hereditary, 4
  • ICA1: islet cell autoantigen 1
  • ING3: inhibitor of growth protein 3
  • INTS1: encoding protein Integrator complex subunit 1
  • IQCE: IQ domain-containing protein E
  • KDM7A: encoding protein Lysine demethylase 7A
  • LCHN: protein encoded by the KIAA1147 gene
  • LHFPL3: LHFPL tetraspan subfamily member 3
  • LINC01003: encoding long intergenic non-protein coding RNA 1003
  • LRRC17: leucine-rich repeat containing protein 17
  • LRRC61: encoding protein Leucine rich repeat containing 61
  • LRRD1 : кодирующий белок, богатый лейцином, повторения и домена смерти, содержащий 1
  • LSM5 : U6 малая ядерная РНК и деградация мРНК связана
  • LUC7L2 : предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 2
  • MACC1 : кодирующий белок MACC1, Met Transcription Regulator
  • MAP11 : Кодирующий белок -микротрубочек, ассоциированный белок 11
  • MDFIC : домен ингибитора семейства MYOD, содержащий
  • Mettl2b : метилтрансферазаподобный белок 2b
  • Mindy4 : Mindy Lysine 48 Deubiquinase 4
  • MiR93 : кодировка белка микроРНК 93
  • MiR148a : кодирование белка микроРНК 148a
  • MiR196b : кодирование белка микроРНК 196b
  • MiR548f4 : кодирование белка микроРНК 548F-4
  • MiR96 : микроРНК 96
  • MOSPD3 : подвижный домен сперматозоидов, содержащий 3
  • Mterf : митохондриальная транскрипция фактор завершения 1
  • Mtrnr2l6 : кодирующий белок Mt-Rnr2-Like 6
  • NOM1 : нуклеолярный белок с доменом MIF4G 1
  • Nudcd3 : домен NUDC-домен, содержащий белок 3
  • Nupl2 : нуклеопорин-подобный 2
  • NXPH1 : Neurexophilin-1
  • Opn1sw : чувствительный к синим опсину
  • PDAP1 : PDGFA -ассоциированный белок 1
  • PHTF2 : предполагаемый транскрипционный фактор гомеодомана 2
  • Plod3 : Проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 3
  • POM121 : POM121 трансмембранной нуклеопорин
  • POP7 : Рибонуклеаза P -белок субъединица P20
  • PPP1R17 : регуляторная субъединица 1 белка фосфатазы 1 17
  • PSPH : фосфосеринофосфатаза
  • Purb : белок Blizing Bynich, богатый пурином, белок B
  • PVRIG : кодирующий белок -полиовирусный рецептор, связанный с иммуноглобулином, содержащий домен
  • Радил : ras-ассоцирующий и разбавленный домен, содержащий белок
  • RASA4B : кодирующий белок RAS P21 Активатор белка 4B
  • RCP9 : ДНК-направленная РНК-полимераза III субъединица RCP9
  • Repin1 : инициатор репликации 1
  • RNF216-IT1 : кодирующий белок RNF216 Интронный транскрипт 1
  • BAC : Scinderin
  • SCRN1 : Secernin 1
  • SEMA3E : кодирование белка семафорин 3E
  • SOSTDC1 : склеростиновый домен, содержащий 1
  • SPDYE1 : Speedy/Ringo Cell Cycle Cerguuret Membor E1
  • SSC4D : рецептор рецептора мусора, богатый цистеином, член семьи с 4 доменами
  • STEAP1 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 1
  • STEAP2 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 2
  • STEAP4 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 4
  • STYXL1 : серин/треонин/тирозин-взаимодействующий белок 1
  • SUMF2 : модифицирующий фактор сулатазы 2
  • SYPL1 : синаптофизиноподобный белок 1
  • TARP : TCR Gamma Alternate Rame Rame Prame Prame Белок
  • TBRG4 : трансформирующий фактор роста бета -регулятор 4
  • TECPR1 Кодирующий белок- тектонин бета-пропеллер повтор, содержащий 1
  • TMED4 : трансмембранная домен EMP24, содержащий белок 4
  • TMEM130 : трансмембранный белок 130
  • TMEM196 Кодирующий белок трансмембранный белок 196
  • TMEM243 : кодирующий белок трансмембранной белок 243
  • TNRC18 : кодирующий тринуклеотидный повтор, содержащий 18
  • TRBC1 Кодирующий бета -клеточный рецептор TRBC1
  • TRBC2 Кодирующий бета -рецептор бета -клеток бета -рецептор 2
  • TRGV1 : кодирующий гамма-вариабельный рецептор белка Т-клеток 1 (нефункциональный)
  • TRIL : TRL4 Interactor с богатыми лейцином повторения
  • UPK3B : кодирующий белок уроплакин 3B
  • URG4 : активированный ген 4
  • WBSCR17 : полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17
  • WDR91 Кодирующий белок WD Repeat Domain 91
  • WEE2-AS1 : кодирующий белок WEE2 антисмысловая РНК 1 1
  • XKR5 : Кодирование белка XK, семейство комплекса Cell Blood Group, связанное с субъединицей, член 5
  • Zc3hav1 : цинковый пальцем CCCH-тип, содержащий
  • ZC3HC1 : цинковый пальцем C3HC-тип, содержащий 1
  • ZNF106 : кодирующий белок белок -цинковой пилоток 106
  • ZNF117 : кодирующий белок пилоток из цинкового пальца 117
  • Znf394 : цинковый белок 394
  • Znf398 : белок цинкового пальца 398
  • Znf679 : кодирующий белок цинкового пальца 679
  • Znf716 : кодирующий белок белок цинкового пальца 716
  • ZNF727 : кодирующий белок белок цинкового пальца 727
  • Znf786 : кодирующий белок цинкового пальца 786
  • Znf853 : кодирующий белок белок с цинковым пальцем 853
  • Zkscan1 : цинковый белок с доменом Krab и Scan 1
  • Zkscan5 : цинковый белок с доменом Krab и Scan 5
  • Zmiz2 : цинковой пальцем Miz Domain-содержащий белок 2
  • Znf277p : цинковый белок 277
  • ZRF1 : Семейство белков теплового шока DNAJ (HSP40) C2
  • ZSCAN21 : цинковый палец и домен сканирования, содержащий белок 21

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 7:

Хромосомные расстройства

[ редактировать ]

Следующие условия вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 7:

  • Синдром Уильямса вызван удалением генетического материала из части длинного (Q) подразделения хромосомы 7. Удаленная область, которая расположена в позиции 11.23 (написано как 7q11.23), обозначена как критическая область синдрома Уильямса. Полем В эту область включает более 20 генов, и исследователи считают, что характерные особенности синдрома Уильямса, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этом регионе.

В то время как некоторые из конкретных генов, связанных с синдромом Уильямса, были идентифицированы, взаимосвязь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Уильямса неизвестна.

  • Другие изменения в количестве или структуре хромосомы 7 могут вызвать отсроченный рост и развитие, психическое расстройство, характерные особенности лица, аномалии скелета, отсроченную речь и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительную копию части хромосомы 7 в каждой клетке (частичная трисомия 7) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 7). В некоторых случаях несколько строительных блоков ДНК ( нуклеотиды ) удаляются или дублируются в части хромосомы 7. круговая структура, называемая кольцевой хромосомой также возможна 7. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются. [ 24 ]

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-Banding человеческой хромосомы 7
Идеограмма G-Banding хромосомы человека 7 в разрешении 850 BPHS. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине базовой пары. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например , Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-сбаландировка хромосомы человека 7 в трех различных разрешениях (400, [ 25 ] 550 [ 26 ] и 850 [ 3 ] ) Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах от ISCN (2013). [ 27 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты в митотическом процессе . [ 28 ]
G-полосы хромосомы человека 7 в разрешении 850 BPHS [ 3 ]
Хр. Рука [ 29 ] Группа [ 30 ] ISCN
начинать [ 31 ]
ISCN
останавливаться [ 31 ]
Базовая работа
начинать
Базовая работа
останавливаться
Пятно [ 32 ] Плотность
7 п 22.3 0 227 1 2,800,000 Поглощение
7 п 22.2 227 397 2,800,001 4,500,000 ГПО 25
7 п 22.1 397 610 4,500,001 7,200,000 Поглощение
7 п 21.3 610 908 7,200,001 13,700,000 ГПО 100
7 п 21.2 908 965 13,700,001 16,500,000 Поглощение
7 п 21.1 965 1121 16,500,001 20,900,000 ГПО 100
7 п 15.3 1121 1419 20,900,001 25,500,000 Поглощение
7 п 15.2 1419 1589 25,500,001 27,900,000 ГПО 50
7 п 15.1 1589 1816 27,900,001 28,800,000 Поглощение
7 п 14.3 1816 1986 28,800,001 34,900,000 ГПО 75
7 п 14.2 1986 2043 34,900,001 37,100,000 Поглощение
7 п 14.1 2043 2327 37,100,001 43,300,000 ГПО 75
7 п 13 2327 2639 43,300,001 45,400,000 Поглощение
7 п 12.3 2639 2838 45,400,001 49,000,000 ГПО 75
7 п 12.2 2838 2909 49,000,001 50,500,000 Поглощение
7 п 12.1 2909 3093 50,500,001 53,900,000 ГПО 75
7 п 11.2 3093 3306 53,900,001 58,100,000 Поглощение
7 п 11.1 3306 3448 58,100,001 60,100,000 кислота
7 Q. 11.1 3448 3689 60,100,001 62,100,000 кислота
7 Q. 11.21 3689 3973 62,100,001 67,500,000 Поглощение
7 Q. 11.22 3973 4171 67,500,001 72,700,000 ГПО 50
7 Q. 11.23 4171 4597 72,700,001 77,900,000 Поглощение
7 Q. 21.11 4597 4994 77,900,001 86,700,000 ГПО 100
7 Q. 21.12 4994 5108 86,700,001 88,500,000 Поглощение
7 Q. 21.13 5108 5292 88,500,001 91,500,000 ГПО 75
7 Q. 21.2 5292 5406 91,500,001 93,300,000 Поглощение
7 Q. 21.3 5406 5661 93,300,001 98,400,000 ГПО 75
7 Q. 22.1 5661 6129 98,400,001 104,200,000 Поглощение
7 Q. 22.2 6129 6300 104,200,001 104,900,000 ГПО 50
7 Q. 22.3 6300 6470 104,900,001 107,800,000 Поглощение
7 Q. 31.1 6470 6683 107,800,001 115,000,000 ГПО 75
7 Q. 31.2 6683 6867 115,000,001 117,700,000 Поглощение
7 Q. 31.31 6867 7094 117,700,001 121,400,000 ГПО 75
7 Q. 31.32 7094 7208 121,400,001 124,100,000 Поглощение
7 Q. 31.33 7208 7364 124,100,001 127,500,000 ГПО 75
7 Q. 32.1 7364 7449 127,500,001 129,600,000 Поглощение
7 Q. 32.2 7449 7576 129,600,001 130,800,000 ГПО 25
7 Q. 32.3 7576 7803 130,800,001 132,900,000 Поглощение
7 Q. 33 7803 8031 132,900,001 138,500,000 ГПО 50
7 Q. 34 8031 8371 138,500,001 143,400,000 Поглощение
7 Q. 35 8371 8612 143,400,001 148,200,000 ГПО 75
7 Q. 36.1 8612 8910 148,200,001 152,800,000 Поглощение
7 Q. 36.2 8910 9080 152,800,001 155,200,000 ГПО 25
7 Q. 36.3 9080 9350 155,200,001 159,345,973 Поглощение
[ редактировать ]

В новых аномалиях Performance исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинной (Q) руке хромосомы 7 как лежащие в основе ускоренной нервной системы главного героя шпиона Cono, [ 33 ] Кто получает прозвище Cono 7q

  1. ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 1 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« имеет CCD »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Что такое хромосома 7 , «Генетика дома» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC   2898077 . PMID   20441615 .
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 7» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ «Хромосома 7: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 7: записи, имена генов и перекрестные ссылки, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  9. ^ «Результаты поиска - 7 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ «Результаты поиска - 7 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или "Genetype scrna" [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «Genetype Snorna «[свойства]) не« кодирование генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ «Результаты поиска - 7 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анжела; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Илария; Ларицца, Лидия; Сад, Даниэла (ноябрь 2015). «7p22.1 Синдром микродобыта: клиническая и молекулярная характеристика взрослого случая и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. Doi : 10.1016/j.ejmg.2015.08,003 . ISSN   1878-0849 . PMID   26297194 .
  13. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий с Т SW SW, Cheung J, Macdonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herrick JA, Carson AR, Katiraie L, Scale J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Hadd M, Duggan GE, Fernandez Ba, Cannematsu E , Gentals S, CC Christopher, Shoulic S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Army, Zeesman S, Weksman MJ, Teshima I, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe Ta, Cox Sr, SJ PG's Pelicci, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer, Power B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, BR, Quade BJ, Legon AH, Ferguson H, Higgins AW, NT Leach, Herrick Sr, Lemyre E, Cg Создание, Ким Х.Г., Саммерс А.М., К.В. Грипп, Робертс В., Робертс В. Szaatmari P, Window EJ, KH's Grzeskik, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Cross X, Wilson MD, BF Coop, Tosi, Moore GE, Borright AP, Zlotorynsky, Four E, Dg Home, SJ, SJ Форма, Döhner H, Döhner C, Rommens JM, Venter JC, Li PW, Li PW, RJ Mural, Adams MD, Tsui LC (май 2003). «Хромосома человека 7: последовательность и биология» Полем Наука . 300 (5620): 767–772. Bibcode : 2003sci ... 300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC   2882961 . PMID   12690205 .
  14. ^ Нагамани С.К., Эрез А., Ли Б (май 2012 г.). «Аргиносукцинатный дефицит лиазы» . Генетика в медицине . 14 (5): 501–507. doi : 10.1038/gim.2011.1 . PMC   3709024 . PMID   22241104 .
  15. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Гилберт Ф. (2002). "Хромосома 7". Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. doi : 10.1089/10906570260199429 . PMID   12215256 .
  16. ^ Jump up to: а беременный LW , Фултон Р.С., Фултон Л.А., Т.А., Пепин К.Х., Вагнер-Макферсон С., Лейман Д., Маас Дж., Джегер С., Уокер Р., Уайли К., Сехон М., Беккер М.К., Лафлин М.Д., СМЭ, Стелэлл Г.А., К.Д. Делехаунти, Министерство Т.Л., Нэш мы, Кордес М., Черный H, Sun H, Edwards. Kozlowicz S, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wolam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray JP, MC Wendl, Yang SP, Schultz BR, Уоллис Дж.В., Спит J, Beri TA, Nelson Jo, Nelson N, Wohldmann OR, Cook LL, Mt Hickenbothham, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Martis ER, Clifton SW, Chissoe Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubbber K, Ksepe K, Kissoe J, Джеймс Р., Фелпс К., Иданото С., Буббер К. В Sims E, Levy R, Clendening J, Cauld R, предыдущий WJ, Фури Т.С., Баерч Р.А., г -н Брент, Флициан П., Борк П., П, Сима М., Бейли Дж.А., Портнай М.Е., Торрент Д., Китайский Ат, Гиш Р., Эдди С.Р., Макферсон Дж. Д., Олсон М.В., Эйхлер Э.Е., Green Ed, Waterston RH, Wilson RK (июнь 2003 г.). «Последовательность ДНК хромосомы человека 7» . Природа . 424 (6945): 157–164. Bibcode : 2003natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID   12853948 . </bn> Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, Van Dam Wm, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (январь 2005 г.). «Мозаицизм 7 -го числа кольца 7: отчет о случаях, исследование содержания генов и разграничение фенотипа» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 132a (1): 93–100. doi : 10.1002/ajmg.a.30408 . PMID   15580634 . S2CID   20178860 . Архивировано из оригинала (PDF) 2013-12-17 . Получено 2017-01-20 .
  17. ^ Jump up to: а беременный Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речевых и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–320. doi : 10.1016/j.neuron.2010.10.001 . PMC   2977079 . PMID   20955937 .
  18. ^ Sun F, Spinet B, Sanz GF, T, Florence L, Woessner S (февраль 2000 г.). "Частота, характеристика и прогностическая. Британский журнал гематологии 108 (2): 346–356. два 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x:  10691865PMID  10149222S2CID
  19. ^ Потеря C, Джордж А.Л. (2008). Глава 2 врожденная миотония . Достижения в области генетики. Том. 25–55. Doi : 10.1016/s0065-2660 (08) 01002-x . ISBN  9780123745279 Полем PMID   19185184 .
  20. ^ Гримальди Р., Капуано П., Миранда Н., Вагнер С., Капассо Г. (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническая важность]». Итальянская газета нефрологии (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. PMID   17659500 .
  21. ^ Eggermann T, Begemann M, Binder G, Spengler S (2010). «Синдром серебра-Русселла: генетическое основание и молекулярное генетическое тестирование» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 5 : 19. doi : 10.1186/1750-1172-5-19 . PMC   2907323 . PMID   20573229 .
  22. ^ Zarchi O, Attias J, Gothelf D (2010). «Слуховая и визуальная обработка в синдроме Уильямса». Израильский журнал психиатрии и связанных с ними наук . 47 (2): 125–131. PMID   20733255 .
  23. ^ Стейнберг, Стивен Дж; Рэймонд, Джеральд V; Браверман, Нэнси Е; Мозер, Энн Б. (2017). «Спектр Zellweger Seprum» . GenereViews® . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   20301621 . Получено 2019-09-17 .
  24. ^ Велагалети Г.В., Джалал С.М., Куколич М.К., Локхарт Л.Х., Тонк против (март 2002 г.). «De novo Supernumerary Ring Chromosome 7: Первый отчет о немас-пациенте и обзор литературы». Клиническая генетика . 61 (3): 202–206. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x . PMID   12000362 . S2CID   33574584 .
  25. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  26. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 Полем S2CID   16666470 .
  29. ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
  30. ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
  31. ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  32. ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
  33. ^ Ли, Виктор Роберт (2013-01-15). Аномалии исполнения: роман . Периметр Six Press. ISBN  9781938409202 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Rodriguez F, Parish L, из сети Mddel M, Ruiz AM, White M, Atelo Cortizas J, Martinez-Frily ML (ноябрь 2002 г.). «Перор Пьяху. Исследование 7Q: два новых пациента и обзор» Американский журнал Meditice Genetics 113 (2): 218–2 Doi : 10.1002/ahmg.10719 . Pmit   12407716 .
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 7" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Получено 2017-05-06 .
  • "Хромосома 7" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2ddf6cf7d49c71bb3104a99f5c545a1c__1726430280
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2d/1c/2ddf6cf7d49c71bb3104a99f5c545a1c.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 7 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)