Хромосома 7
Эта статья требует дополнительных цитат для проверки . ( сентябрь 2024 г. ) |
Хромосома 7 | |
---|---|
![]() Человеческая хромосома 7 пара после g-banding . Один из матери, один от отца. | |
![]() Chromosome 7 pair in human male karyogram. | |
Features | |
Length (bp) | 160,567,428 bp (CHM13) |
No. of genes | 862 (CCDS)[1] |
Type | Autosome |
Centromere position | Submetacentric[2] (60.1 Mbp[3]) |
Complete gene lists | |
CCDS | Gene list |
HGNC | Gene list |
UniProt | Gene list |
NCBI | Gene list |
External map viewers | |
Ensembl | Chromosome 7 |
Entrez | Chromosome 7 |
NCBI | Chromosome 7 |
UCSC | Chromosome 7 |
Full DNA sequences | |
RefSeq | NC_000007 (FASTA) |
GenBank | CM000669 (FASTA) |
Хромосома 7 является одной из 23 пар хромосом у людей , которые обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 160 миллионов [ 4 ] Пары оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов от общей ДНК в клетках .
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]The following are some of the gene count estimates of human chromosome 7. Because researchers use different approaches to genome annotation their predictions of the number of genes on each chromosome varies (for technical details, see gene prediction). Among various projects, the collaborative consensus coding sequence project (CCDS) takes an extremely conservative strategy. So CCDS's gene number prediction represents a lower bound on the total number of human protein-coding genes.[5]
Estimated by | Protein-coding genes | Non-coding RNA genes | Pseudogenes | Source | Release date |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
HGNC | 870 | 245 | 703 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 984 | 973 | 889 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 944 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 948 | 905 | 933 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Gene list
[edit]The following is a partial list of genes on human chromosome 7. For complete list, see the link in the infobox on the right.
- AASS: encoding enzyme Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial
- ACTR3B: actin-related protein 3B
- AEBP1: AE binding protein 1
- AGK: encoding enzyme mitochondrial acylglycerol kinase
- ARHGEF35: encoding protein Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 35
- AVL9: encoding protein Avl9 cell migration associated
- BCAP29: B-cell receptor-associated protein 29
- BCC6: encoding protein basal cell carcinoma, susceptibility to, 6
- BRAT1: BRCA1-associated ATM activator 1
- C7orf25: protein UPF0415
- C7orf31: chromosome 7 open reading frame 31
- CALU: Calumenin
- CCL24: encoding protein C-C motif chemokine ligand 24
- CDCA7L: Cell division cycle-associated 7-like protein
- CFTR: anion channel membrane protein
- CNOT4: CCR4-NOT transcription complex, subunit 4
- CPED1: cadherin like and PC-esterase domain containing 1
- CPVL: carboxypeptidase, vitellogenic like
- CROT: Peroxisomal carnitine O-octanoyltransferase
- DDX56: DEAD-box helicase 56
- DMTF1: Cyclin D binding myb like transcription factor 1
- ECOP: EGFR-coamplified and overexpressed protein
- EEPD1: encoding protein Endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1
- EGFR-AS1: encoding protein EGFR antisense RNA 1
- EZH2: encoding enzyme histone-lysine N-methyltransferase for histone h3 lysine 27
- FAM71F2: family with sequence similarity 71 member F2
- FAM185A: family with sequence similarity 185 member A
- FAM200A: family with sequence similarity 200 member A
- FBXO24: F-box only protein 24
- GBAS: Glioblastoma amplified sequence; Protein NipSnap homolog 2
- GET4: encoding protein GET4
- GLCCI1: Glucocorticoid-induced transcript 1 protein
- HOXA@: encoding protein Homeobox a cluster
- HOXA10-HOXA9: readthrough gene unlikely to produce a protein product
- HPC4: Prostate cancer, hereditary, 4
- ICA1: islet cell autoantigen 1
- ING3: inhibitor of growth protein 3
- INTS1: encoding protein Integrator complex subunit 1
- IQCE: IQ domain-containing protein E
- KDM7A: encoding protein Lysine demethylase 7A
- LCHN: protein encoded by the KIAA1147 gene
- LHFPL3: LHFPL tetraspan subfamily member 3
- LINC01003: encoding long intergenic non-protein coding RNA 1003
- LRRC17: leucine-rich repeat containing protein 17
- LRRC61: encoding protein Leucine rich repeat containing 61
- LRRD1 : кодирующий белок, богатый лейцином, повторения и домена смерти, содержащий 1
- LSM5 : U6 малая ядерная РНК и деградация мРНК связана
- LUC7L2 : предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 2
- MACC1 : кодирующий белок MACC1, Met Transcription Regulator
- MAP11 : Кодирующий белок -микротрубочек, ассоциированный белок 11
- MDFIC : домен ингибитора семейства MYOD, содержащий
- Mettl2b : метилтрансферазаподобный белок 2b
- Mindy4 : Mindy Lysine 48 Deubiquinase 4
- MiR93 : кодировка белка микроРНК 93
- MiR148a : кодирование белка микроРНК 148a
- MiR196b : кодирование белка микроРНК 196b
- MiR548f4 : кодирование белка микроРНК 548F-4
- MiR96 : микроРНК 96
- MOSPD3 : подвижный домен сперматозоидов, содержащий 3
- Mterf : митохондриальная транскрипция фактор завершения 1
- Mtrnr2l6 : кодирующий белок Mt-Rnr2-Like 6
- NOM1 : нуклеолярный белок с доменом MIF4G 1
- Nudcd3 : домен NUDC-домен, содержащий белок 3
- Nupl2 : нуклеопорин-подобный 2
- NXPH1 : Neurexophilin-1
- Opn1sw : чувствительный к синим опсину
- PDAP1 : PDGFA -ассоциированный белок 1
- PHTF2 : предполагаемый транскрипционный фактор гомеодомана 2
- Plod3 : Проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 3
- POM121 : POM121 трансмембранной нуклеопорин
- POP7 : Рибонуклеаза P -белок субъединица P20
- PPP1R17 : регуляторная субъединица 1 белка фосфатазы 1 17
- PSPH : фосфосеринофосфатаза
- Purb : белок Blizing Bynich, богатый пурином, белок B
- PVRIG : кодирующий белок -полиовирусный рецептор, связанный с иммуноглобулином, содержащий домен
- Радил : ras-ассоцирующий и разбавленный домен, содержащий белок
- RASA4B : кодирующий белок RAS P21 Активатор белка 4B
- RCP9 : ДНК-направленная РНК-полимераза III субъединица RCP9
- Repin1 : инициатор репликации 1
- RNF216-IT1 : кодирующий белок RNF216 Интронный транскрипт 1
- BAC : Scinderin
- SCRN1 : Secernin 1
- SEMA3E : кодирование белка семафорин 3E
- SOSTDC1 : склеростиновый домен, содержащий 1
- SPDYE1 : Speedy/Ringo Cell Cycle Cerguuret Membor E1
- SSC4D : рецептор рецептора мусора, богатый цистеином, член семьи с 4 доменами
- STEAP1 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 1
- STEAP2 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 2
- STEAP4 : шесть трансмембранных эпителиального антигена простаты 4
- STYXL1 : серин/треонин/тирозин-взаимодействующий белок 1
- SUMF2 : модифицирующий фактор сулатазы 2
- SYPL1 : синаптофизиноподобный белок 1
- TARP : TCR Gamma Alternate Rame Rame Prame Prame Белок
- TBRG4 : трансформирующий фактор роста бета -регулятор 4
- TECPR1 Кодирующий белок- тектонин бета-пропеллер повтор, содержащий 1
- TMED4 : трансмембранная домен EMP24, содержащий белок 4
- TMEM130 : трансмембранный белок 130
- TMEM196 Кодирующий белок трансмембранный белок 196
- TMEM243 : кодирующий белок трансмембранной белок 243
- TNRC18 : кодирующий тринуклеотидный повтор, содержащий 18
- TRBC1 Кодирующий бета -клеточный рецептор TRBC1
- TRBC2 Кодирующий бета -рецептор бета -клеток бета -рецептор 2
- TRGV1 : кодирующий гамма-вариабельный рецептор белка Т-клеток 1 (нефункциональный)
- TRIL : TRL4 Interactor с богатыми лейцином повторения
- UPK3B : кодирующий белок уроплакин 3B
- URG4 : активированный ген 4
- WBSCR17 : полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17
- WDR91 Кодирующий белок WD Repeat Domain 91
- WEE2-AS1 : кодирующий белок WEE2 антисмысловая РНК 1 1
- XKR5 : Кодирование белка XK, семейство комплекса Cell Blood Group, связанное с субъединицей, член 5
- Zc3hav1 : цинковый пальцем CCCH-тип, содержащий
- ZC3HC1 : цинковый пальцем C3HC-тип, содержащий 1
- ZNF106 : кодирующий белок белок -цинковой пилоток 106
- ZNF117 : кодирующий белок пилоток из цинкового пальца 117
- Znf394 : цинковый белок 394
- Znf398 : белок цинкового пальца 398
- Znf679 : кодирующий белок цинкового пальца 679
- Znf716 : кодирующий белок белок цинкового пальца 716
- ZNF727 : кодирующий белок белок цинкового пальца 727
- Znf786 : кодирующий белок цинкового пальца 786
- Znf853 : кодирующий белок белок с цинковым пальцем 853
- Zkscan1 : цинковый белок с доменом Krab и Scan 1
- Zkscan5 : цинковый белок с доменом Krab и Scan 5
- Zmiz2 : цинковой пальцем Miz Domain-содержащий белок 2
- Znf277p : цинковый белок 277
- ZRF1 : Семейство белков теплового шока DNAJ (HSP40) C2
- ZSCAN21 : цинковый палец и домен сканирования, содержащий белок 21
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 7:
- 7p22.1 Синдром микродупликации [ 12 ]
- Аргиносукциновая ацихирия [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
- Церебральный кавернозный порох развития [ 13 ] [ 15 ]
- Чарко -мари -тит болезнь [ 13 ]
- Холестаз, прогрессивный семейный внутрипеченочный 3 [ 13 ]
- Цитрулинемия, тип II, взрослый-начальник , [ 13 ]
- врожденное двустороннее отсутствие Vas -Soerfens [ 13 ]
- муковисцидоз [ 16 ] [ 13 ] [ 15 ]
- Вербальная диспраксия развития [ 17 ]
- Дистальная мышечная атрофия позвоночника, тип V [ Цитация необходима ]
- Элерс -Данлос Синдром
- Гемохроматоз, тип 3 [ 13 ]
- Наследственный неполипоз колоректальный рак HNPCC4 [ 13 ]
- Синдром Лиссенсфалии, тип Норман-Роберта [ 13 ]
- Синдром Марфана [ 13 ]
- болезнь мочи кленового сиропа [ Цитация необходима ]
- Начало зрелости диабет молодого типа 3 [ Цитация необходима ]
- мукополисахаридоз тип VII или синдром хитрый [ 13 ]
- Мышечная дистрофия, герба, тип 1D [ 13 ]
- миелодиспластический синдром [ 18 ]
- Миотония конгенита [ 13 ] [ 19 ]
- несиндромная глухота [ 13 ]
- Остеогенез несовершенен [ Цитация необходима ]
- P47-Phox-дефицит хронические гранулематозные заболевания [ Цитация необходима ]
- Грудная эскаватум
- Синдром Pendrated [ 13 ] [ 20 ]
- Романо -Уорд Синдром [ Цитация необходима ]
- Синдром Швахмана - Диамонд [ 13 ] [ 15 ]
- Шизофрения [ Цитация необходима ]
- Синдром Серебряного Русселла [ 21 ]
- Конкретное языковое нарушение [ 13 ] [ 17 ]
- Тританопия или Тританомалия . [ 13 ]
- Синдром Уильямса [ 16 ] [ 13 ] [ 22 ]
- Синдром Зеллвегера [ 23 ]
Хромосомные расстройства
[ редактировать ]Следующие условия вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 7:
- Синдром Уильямса вызван удалением генетического материала из части длинного (Q) подразделения хромосомы 7. Удаленная область, которая расположена в позиции 11.23 (написано как 7q11.23), обозначена как критическая область синдрома Уильямса. Полем В эту область включает более 20 генов, и исследователи считают, что характерные особенности синдрома Уильямса, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этом регионе.
В то время как некоторые из конкретных генов, связанных с синдромом Уильямса, были идентифицированы, взаимосвязь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Уильямса неизвестна.
- Другие изменения в количестве или структуре хромосомы 7 могут вызвать отсроченный рост и развитие, психическое расстройство, характерные особенности лица, аномалии скелета, отсроченную речь и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительную копию части хромосомы 7 в каждой клетке (частичная трисомия 7) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 7). В некоторых случаях несколько строительных блоков ДНК ( нуклеотиды ) удаляются или дублируются в части хромосомы 7. круговая структура, называемая кольцевой хромосомой также возможна 7. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются. [ 24 ]
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Хр. | Рука [ 29 ] | Группа [ 30 ] | ISCN начинать [ 31 ] |
ISCN останавливаться [ 31 ] |
Базовая работа начинать |
Базовая работа останавливаться |
Пятно [ 32 ] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | п | 22.3 | 0 | 227 | 1 | 2,800,000 | Поглощение | |
7 | п | 22.2 | 227 | 397 | 2,800,001 | 4,500,000 | ГПО | 25 |
7 | п | 22.1 | 397 | 610 | 4,500,001 | 7,200,000 | Поглощение | |
7 | п | 21.3 | 610 | 908 | 7,200,001 | 13,700,000 | ГПО | 100 |
7 | п | 21.2 | 908 | 965 | 13,700,001 | 16,500,000 | Поглощение | |
7 | п | 21.1 | 965 | 1121 | 16,500,001 | 20,900,000 | ГПО | 100 |
7 | п | 15.3 | 1121 | 1419 | 20,900,001 | 25,500,000 | Поглощение | |
7 | п | 15.2 | 1419 | 1589 | 25,500,001 | 27,900,000 | ГПО | 50 |
7 | п | 15.1 | 1589 | 1816 | 27,900,001 | 28,800,000 | Поглощение | |
7 | п | 14.3 | 1816 | 1986 | 28,800,001 | 34,900,000 | ГПО | 75 |
7 | п | 14.2 | 1986 | 2043 | 34,900,001 | 37,100,000 | Поглощение | |
7 | п | 14.1 | 2043 | 2327 | 37,100,001 | 43,300,000 | ГПО | 75 |
7 | п | 13 | 2327 | 2639 | 43,300,001 | 45,400,000 | Поглощение | |
7 | п | 12.3 | 2639 | 2838 | 45,400,001 | 49,000,000 | ГПО | 75 |
7 | п | 12.2 | 2838 | 2909 | 49,000,001 | 50,500,000 | Поглощение | |
7 | п | 12.1 | 2909 | 3093 | 50,500,001 | 53,900,000 | ГПО | 75 |
7 | п | 11.2 | 3093 | 3306 | 53,900,001 | 58,100,000 | Поглощение | |
7 | п | 11.1 | 3306 | 3448 | 58,100,001 | 60,100,000 | кислота | |
7 | Q. | 11.1 | 3448 | 3689 | 60,100,001 | 62,100,000 | кислота | |
7 | Q. | 11.21 | 3689 | 3973 | 62,100,001 | 67,500,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 11.22 | 3973 | 4171 | 67,500,001 | 72,700,000 | ГПО | 50 |
7 | Q. | 11.23 | 4171 | 4597 | 72,700,001 | 77,900,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 21.11 | 4597 | 4994 | 77,900,001 | 86,700,000 | ГПО | 100 |
7 | Q. | 21.12 | 4994 | 5108 | 86,700,001 | 88,500,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 21.13 | 5108 | 5292 | 88,500,001 | 91,500,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 21.2 | 5292 | 5406 | 91,500,001 | 93,300,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 21.3 | 5406 | 5661 | 93,300,001 | 98,400,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 22.1 | 5661 | 6129 | 98,400,001 | 104,200,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 22.2 | 6129 | 6300 | 104,200,001 | 104,900,000 | ГПО | 50 |
7 | Q. | 22.3 | 6300 | 6470 | 104,900,001 | 107,800,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 31.1 | 6470 | 6683 | 107,800,001 | 115,000,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 31.2 | 6683 | 6867 | 115,000,001 | 117,700,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 31.31 | 6867 | 7094 | 117,700,001 | 121,400,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 31.32 | 7094 | 7208 | 121,400,001 | 124,100,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 31.33 | 7208 | 7364 | 124,100,001 | 127,500,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 32.1 | 7364 | 7449 | 127,500,001 | 129,600,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 32.2 | 7449 | 7576 | 129,600,001 | 130,800,000 | ГПО | 25 |
7 | Q. | 32.3 | 7576 | 7803 | 130,800,001 | 132,900,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 33 | 7803 | 8031 | 132,900,001 | 138,500,000 | ГПО | 50 |
7 | Q. | 34 | 8031 | 8371 | 138,500,001 | 143,400,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 35 | 8371 | 8612 | 143,400,001 | 148,200,000 | ГПО | 75 |
7 | Q. | 36.1 | 8612 | 8910 | 148,200,001 | 152,800,000 | Поглощение | |
7 | Q. | 36.2 | 8910 | 9080 | 152,800,001 | 155,200,000 | ГПО | 25 |
7 | Q. | 36.3 | 9080 | 9350 | 155,200,001 | 159,345,973 | Поглощение |
В популярной культуре
[ редактировать ]Романы
[ редактировать ]В новых аномалиях Performance исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинной (Q) руке хромосомы 7 как лежащие в основе ускоренной нервной системы главного героя шпиона Cono, [ 33 ] Кто получает прозвище Cono 7q
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 1 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« имеет CCD »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Что такое хромосома 7 , «Генетика дома» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 7» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Хромосома 7: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Человеческая хромосома 7: записи, имена генов и перекрестные ссылки, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ «Результаты поиска - 7 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 7 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или "Genetype scrna" [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «Genetype Snorna «[свойства]) не« кодирование генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 7 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анжела; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Илария; Ларицца, Лидия; Сад, Даниэла (ноябрь 2015). «7p22.1 Синдром микродобыта: клиническая и молекулярная характеристика взрослого случая и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. Doi : 10.1016/j.ejmg.2015.08,003 . ISSN 1878-0849 . PMID 26297194 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий с Т SW SW, Cheung J, Macdonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herrick JA, Carson AR, Katiraie L, Scale J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Hadd M, Duggan GE, Fernandez Ba, Cannematsu E , Gentals S, CC Christopher, Shoulic S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Army, Zeesman S, Weksman MJ, Teshima I, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe Ta, Cox Sr, SJ PG's Pelicci, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer, Power B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, BR, Quade BJ, Legon AH, Ferguson H, Higgins AW, NT Leach, Herrick Sr, Lemyre E, Cg Создание, Ким Х.Г., Саммерс А.М., К.В. Грипп, Робертс В., Робертс В. Szaatmari P, Window EJ, KH's Grzeskik, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Cross X, Wilson MD, BF Coop, Tosi, Moore GE, Borright AP, Zlotorynsky, Four E, Dg Home, SJ, SJ Форма, Döhner H, Döhner C, Rommens JM, Venter JC, Li PW, Li PW, RJ Mural, Adams MD, Tsui LC (май 2003). «Хромосома человека 7: последовательность и биология» Полем Наука . 300 (5620): 767–772. Bibcode : 2003sci ... 300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- ^ Нагамани С.К., Эрез А., Ли Б (май 2012 г.). «Аргиносукцинатный дефицит лиазы» . Генетика в медицине . 14 (5): 501–507. doi : 10.1038/gim.2011.1 . PMC 3709024 . PMID 22241104 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Гилберт Ф. (2002). "Хромосома 7". Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. doi : 10.1089/10906570260199429 . PMID 12215256 .
- ^ Jump up to: а беременный LW , Фултон Р.С., Фултон Л.А., Т.А., Пепин К.Х., Вагнер-Макферсон С., Лейман Д., Маас Дж., Джегер С., Уокер Р., Уайли К., Сехон М., Беккер М.К., Лафлин М.Д., СМЭ, Стелэлл Г.А., К.Д. Делехаунти, Министерство Т.Л., Нэш мы, Кордес М., Черный H, Sun H, Edwards. Kozlowicz S, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wolam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray JP, MC Wendl, Yang SP, Schultz BR, Уоллис Дж.В., Спит J, Beri TA, Nelson Jo, Nelson N, Wohldmann OR, Cook LL, Mt Hickenbothham, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Martis ER, Clifton SW, Chissoe Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubbber K, Ksepe K, Kissoe J, Джеймс Р., Фелпс К., Иданото С., Буббер К. В Sims E, Levy R, Clendening J, Cauld R, предыдущий WJ, Фури Т.С., Баерч Р.А., г -н Брент, Флициан П., Борк П., П, Сима М., Бейли Дж.А., Портнай М.Е., Торрент Д., Китайский Ат, Гиш Р., Эдди С.Р., Макферсон Дж. Д., Олсон М.В., Эйхлер Э.Е., Green Ed, Waterston RH, Wilson RK (июнь 2003 г.). «Последовательность ДНК хромосомы человека 7» . Природа . 424 (6945): 157–164. Bibcode : 2003natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948 . </bn> Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, Van Dam Wm, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (январь 2005 г.). «Мозаицизм 7 -го числа кольца 7: отчет о случаях, исследование содержания генов и разграничение фенотипа» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 132a (1): 93–100. doi : 10.1002/ajmg.a.30408 . PMID 15580634 . S2CID 20178860 . Архивировано из оригинала (PDF) 2013-12-17 . Получено 2017-01-20 .
- ^ Jump up to: а беременный Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речевых и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–320. doi : 10.1016/j.neuron.2010.10.001 . PMC 2977079 . PMID 20955937 .
- ^ Sun F, Spinet B, Sanz GF, T, Florence L, Woessner S (февраль 2000 г.). "Частота, характеристика и прогностическая. Британский журнал гематологии 108 (2): 346–356. два 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x: 10691865PMID 10149222S2CID
- ^ Потеря C, Джордж А.Л. (2008). Глава 2 врожденная миотония . Достижения в области генетики. Том. 25–55. Doi : 10.1016/s0065-2660 (08) 01002-x . ISBN 9780123745279 Полем PMID 19185184 .
- ^ Гримальди Р., Капуано П., Миранда Н., Вагнер С., Капассо Г. (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническая важность]». Итальянская газета нефрологии (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. PMID 17659500 .
- ^ Eggermann T, Begemann M, Binder G, Spengler S (2010). «Синдром серебра-Русселла: генетическое основание и молекулярное генетическое тестирование» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 5 : 19. doi : 10.1186/1750-1172-5-19 . PMC 2907323 . PMID 20573229 .
- ^ Zarchi O, Attias J, Gothelf D (2010). «Слуховая и визуальная обработка в синдроме Уильямса». Израильский журнал психиатрии и связанных с ними наук . 47 (2): 125–131. PMID 20733255 .
- ^ Стейнберг, Стивен Дж; Рэймонд, Джеральд V; Браверман, Нэнси Е; Мозер, Энн Б. (2017). «Спектр Zellweger Seprum» . GenereViews® . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301621 . Получено 2019-09-17 .
- ^ Велагалети Г.В., Джалал С.М., Куколич М.К., Локхарт Л.Х., Тонк против (март 2002 г.). «De novo Supernumerary Ring Chromosome 7: Первый отчет о немас-пациенте и обзор литературы». Клиническая генетика . 61 (3): 202–206. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x . PMID 12000362 . S2CID 33574584 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 Полем S2CID 16666470 .
- ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
- ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
- ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
- ^ Ли, Виктор Роберт (2013-01-15). Аномалии исполнения: роман . Периметр Six Press. ISBN 9781938409202 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Rodriguez F, Parish L, из сети Mddel M, Ruiz AM, White M, Atelo Cortizas J, Martinez-Frily ML (ноябрь 2002 г.). «Перор Пьяху. Исследование 7Q: два новых пациента и обзор» Американский журнал Meditice Genetics 113 (2): 218–2 Doi : 10.1002/ahmg.10719 . Pmit 12407716 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 7" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Получено 2017-05-06 .
- "Хромосома 7" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .