Хромосома 15
| Хромосома 15 | |
|---|---|
 Человеческая хромосома 15 пара после G-сэндирования . Один из матери, один от отца. | |
 Хромосома 15 пара У человеческой кариограммы . | |
| Функции | |
| Длина ( bp ) | 99 753,195 п.н. (CHM13) |
| Количество генов | 561 ( CCDS ) [ 1 ] |
| Тип | Автосом |
| Центромерная позиция | Акроцентрический [ 2 ] (19,0 Мбрт [ 3 ] ) |
| Полные генные списки | |
| КПК | Генный список |
| HGNC | Генный список |
| Uniprot | Генный список |
| NCBI | Генный список |
| Внешняя карта зрителей | |
| Набор | Хромосома 15 |
| Входить | Хромосома 15 |
| NCBI | Хромосома 15 |
| UCSC | Хромосома 15 |
| Полные последовательности ДНК | |
| Refseq | Nc_000015 ( исправлена ) |
| Genbank | CM000677 ( исправлен ) |
Хромосома 15 является одной из 23 пар хромосом у людей . Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 15 насчитывает около 99,7 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3% до 3,5% от общей ДНК в клетках . Хромосома 15 представляет собой акроцентрическую хромосому с очень маленькой короткой рукой (рука «P», для «миниатюрной»), которая содержит несколько генов кодирующих белок среди своих 19 миллионов пар оснований. Он имеет большую длинную руку («Q» рука), которая богата геном, охватывающая около 83 миллионов пар оснований.
Ген антигена лейкоцитов человека для β2-микроглобулина обнаружена на хромосоме 15, а также ген FBN1, кодирующий как фибриллин-1 (критический белок для правильного функционирования соединительной ткани) и асипрозина (небольшой белок, полученный из части транскрибированной мРНК гена FBN1), которая участвует в метаболизме жира.
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 15. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной консенсусной последовательности кодирования ( CCDS ) принимает чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой более низкую границу общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 4 ]
| Оценивается по | Гены кодирования белка | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| КПК | 561 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | [ 5 ] | 2017-05-12 |
| Набор | 605 | 992 | 508 | [ 6 ] | 2017-03-29 |
| Uniprot | 601 | — | — | [ 7 ] | 2018-02-28 |
| NCBI | 629 | 716 | 594 | [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] | 2017-05-19 |
Генный список
[ редактировать ]Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 15. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.
- AAGAB : Альфа и гамма-адаптин бининговый белок
- ACSBG1 : Кодирующий фермент ацил-КоА-синтетаза, семейство Bubblegum, член 1
- ADH1: алкогольдегидрогеназа
- ARHGAP11B : специфичный для человека ген, кодирующий белок, активирующий Rho GTPase, который усиливает базальные предшественники , контролирует пролиферацию нервных предшественников и способствует сводке неокортекса .
- Арпин : ингибитор комплекса белка, связанный с белком, белком 2/3, ингибитор
- ARPP-19 : Кодирующий белковый цАМФ-регулируемый фосфопротеин 19
- B2MR : кодирующий белок бета-2-микроглобулин регулятор
- C15ORF15 : кодирующий белок белок белок биогенеза рибосомы RLP24
- C15ORF32 : кодирующий белок нехарактерный белок C15ORF32
- C15ORF54 : кодирование белковой хромосомы 15 открытая кадр считывания 54
- CAPN3 : Calpain 3 (мышечная дистрофическая дистрофия типа 2А) тип 2A)
- CELF6 : кодирование белка CUGBP Elav-подобного члена семейства 6
- CHP : кальций -связывающий белок P22 \
- CHSY1 : хондроитинсульфат -синтаза 1
- CLK3 : CDC как киназа 3
- CLPX : кодирующий фермент АТФ-зависимый CLP Протеаза АТФ-связывающая субъединица CLPX-подобные, митохондриальные
- Commd4 : кодирующий белок , содержащий белок 4, содержащий белок 4
- CPEB1 : цитоплазматический полиладенилирующий элемент, связывающий белок 1
- CRAT37 : транскрипт 37 кодирования белка шейного рака, ассоциированного с раком
- CYP19A1 : кодирующий белок цитохром P450 Семейство 19 Подсемейство A член 1
- DTWD1 :
- ELL3 : кодирующий фактор удлинения белка РНК-полимераза II-подобная 3
- Фах : фумарилацетоацетат гидролаза (фумарилацетоацетаза)
- FAM214A : кодирующий белок белок FAM214A
- FBN1 : фибриллин 1 (синдром Марфана)
- FOXB1 : Кодирование белковой коробки вилки B1
- Гатм : глициновая аминотрансфераза, митохондриальный
- GCHFR : GTP Циклогидролаза 1 Регуляторный белок обратной связи
- GLC1I : кодирование белковой глаукомы 1, открытый угол, i
- GLCE : D-глюкуронильная C5-эпимераза
- Golga8h : кодирование белка Голгин подсемейство 8H 8H
- HDGFRP3 :
- Гекса : гексозаминидаза А (альфа -полипептид) ( болезнь Тай -сах )
- HMG20A : кодирующий белок с высокой мобильностью белок 20A
- IDDM3, кодирующий белок, инсулин, зависимый диабет, сахарный диабет 3
- IMP3 : кодирующий белок U3 Небольшой нуклеолярный рибонуклеопротеин IMP3 IMP3
- ITPKA : кодирование фермента Inositol-Trisphosphash 3-киназа A
- IVD : изовалерил коэнзим дегидрогеназа
- Katnbl1 : кодирующий протеин katnbl1
- KIAA1024 : кодирование белка KIAA1024
- LARP6, кодирующий белок, связанный с LA, белок 6, также известный как Acheron или La рибонуклеопротеиновый домен, член семейства 6 (LARP6),
- LCMT2 : кодирующий фермент лейцин карбоксилметилтрансфераза 2
- LINC00926 Кодирующий белок длинный межгенный небетральный кодирующий РНК 926
- MESDC2 : кодирующий белок LDLR шаперон MESD
- MESP1 : кодирующий белок мезодерму задний 1 гомолог (мышь)
- MFAP1 : кодирующий белок микрофибриллярное белок 1
- MCPH4 : микроцефалия, первичная аутосомная рецессия 4
- MCTP2 : кодирующий белок множество доменов C2, трансмембранная 2
- MiR7-2 : кодировка белка микроРНК 7-2
- MiR1282 : кодирующая белка микроРНК 1282
- MiR627 : кодирование белка микроРНК 627
- MIR9-3HG : кодирующий белок miR9-3 ген хозяина
- NIPA2 : кодирующий белок, не замеченный в области синдрома Прадера-Уилли/Ангелмана, белок 2
- NUSAP1 : кодирующий белок нуклеолярное и веретеное белок 1
- OCA2 : глазок-кожный альбинизм II (гомолог разбавления розового глаза, мышь)
- PDCD7 : кодирующий белок, запрограммированный белок клеточной гибели 7
- PIF1 : кодирующий белок PIF1 5'-3 'ДНК-геликаза
- Pigbos1 : кодирующий белок PIGB напротив цепи 1
- PLA2G4D : кодирующая белка фосфолипаза A2 Group IVD
- PLA2G4E : кодирование белковой фосфолипазы A2 IVE
- PML : белок промиелоцитарного лейкоза (вовлеченный в T (15,17) с раральфой, преобладающей причиной острого промиелоцитарного лейкоза.
- Poteb : кодирование белка Pote Ankyrin Domain Family, член B -член B
- PTPLAD1 : кодирующий фермент белок-тирозинфосфатазоподобный белок PTPLAD1
- Pygo1 : кодирующий белок Pygopus гомолог 1 (Drosophila)
- RAD51 : RAD51 HOMOLOG (Reca Homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3 : кодирующий белковый регулятор динамики микротрубочек белка 3
- RNR3 : кодирование РНК, рибосомальный кластер 45S 3
- RTF1 : кодирующий белок RTF1, PAF1/РНК -полимераза II компонент, гомолог ( S. cerevisiae )
- RTFDC1 : Кодирующий кодирующий коэффициент завершения белка 2
- SCAMP2 : кодирующий белок -секреторный несущий мембранный белок 2
- SCAMP5 : кодирующий белок -секреторный несущий мембранный белок 5
- SCZD10 : кодирование белкового расстройства шизофрения 10 (периодическая кататония)
- Спечь : S-фаза циклина, связанный с белком, находящимся в эндоплазматической ретикулуме
- SENP8 : кодирование фермента -специфическая протеаза 8
- Serf2 : кодирующий белок небольшой эдр, богатый фактор 2
- SLC24A5 : ген, ответственный за не менее 1/3 различий в цвете кожи между расами, экспрессируемый в мозге и нервной системе
- SNAPC5 : Кодирующий белок SNRNA-активирующий белковой комплекс 5 субъединица 5
- SPN1 : кодирование белка Snurportin1
- Strc : стереоцилин
- SUHW4 : Кодирующий белок цинкового пальца 280D
- Синм : кодирование белка синемин
- TEX9 : Кодирующий белок-экспрессированный белок 9
- TGFBR2 : местоположение 3P24.2-P25 из-за инактивационной мутации
- TMC3 : кодирующий белок трансмембранной канал как 3
- TM6SF1 : кодирующий белок трансмембран 6 суперсемейство 1.
- TMCO5A : кодирующий белок трансмембранные и спиральными доменами 5A 5A
- TMED3 : кодирующий белок трансмембранное P24 Белок 3
- UBE2Q2 : Кодирующий белок убиквитин -конъюгирующий фермент E2 Q2 Q2
- UBE3A : убиквитин белок лигаза E3A (белок, связанный с вирусом папилломы человека, белок, синдром Ангелмана)
- Ube3a -ats :
- UNC13C : кодирующий белок unc-13 гомолог c
- VPS39 : кодирующий белок HVAM6P/VPS39-подобный белок
- WDR76 : кодирующий белок wd повторный домен 76
- Znf592 : кодирующий белок белок цинкового пальца 592
Хромосомные условия
[ редактировать ]Следующие состояния вызваны мутациями в хромосоме 15. Два состояния ( синдром Ангельмана и синдром Прадера-Уилли ) включают в себя потерю активности генов в той же части хромосомы 15, области 15Q11,2-Q13.1. Это открытие предоставило первым доказательствам у людей, что что -то за пределами генов может определить, как экспрессируются гены . [ 11 ]
Синдром Ангелмана
[ редактировать ]Основными характеристиками синдрома Ангельмана являются серьезная интеллектуальная инвалидность, атаксия , отсутствие речи и чрезмерно счастливое поведение. Синдром Ангельмана является результатом потери активности генов в определенной части хромосомы 15, области 15Q11-Q13. Эта область содержит ген, называемый UBE3A, который при мутировании или отсутствии, вероятно, вызывает характерные признаки этого состояния. Люди обычно имеют две копии гена UBE3A, по одному от каждого родителя. Обе копии этого гена активны во многих тканях организма. В мозге, однако, активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Если материнская копия потеряна из -за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не будет рабочих копий гена UBE3A в мозге.
В большинстве случаев (около 70%) [ Цитация необходима ] , люди с синдромом Ангельмана имеют удаление в материнской копии хромосомы 15. Это хромосомное изменение удаляет область хромосомы 15, которая включает ген UBE3A . Поскольку копия гена UBE3A унаследована от отца человека (отцовская копия), как правило, неактивна в мозге, делеция в материнской хромосоме 15 не приводит к отсутствию активных копий гена UBE3A в мозге.
В 3% до 7% случаев, [ Цитация необходима ] Синдром Ангельмана возникает, когда у человека есть две копии отцовской хромосомы 15 вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется отцовской единой дисомией (UPD). Люди с отцовским обновлением для хромосомы 15 имеют две копии гена UBE3A, но они оба унаследованы от отца и, следовательно, неактивны в мозге.
Около 10% случаев синдрома Ангельмана вызваны мутацией в гене UBE3A, а еще 3% возникают в результате дефекта в области ДНК, который контролирует активацию гена UBE3A и других генов на материнской копии хромосомы 15. Небольшой процент случаев, синдром Ангельмана может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией или мутацией в гене, отличном от UBE3A. Эти генетические изменения могут аномально инактивировать ген UBE3A.
Синдром Ангельмана может быть наследственным, о чем свидетельствует один случай, когда пациент забеременела от дочери, которая также имела это состояние. [ 12 ]
Синдром Прадера - Уилли
[ редактировать ]Основные характеристики этого условия включают полифагию (экстремальный, ненасытный аппетит), задержку развития от легкой или умеренной, гипогонадизм, что приводит к отложенному до половой зрелости и гипотонии . Синдром Прадера-Вилли вызван потерей активных генов в определенной части хромосомы 15, области 15Q11-Q13. Люди обычно имеют две копии этой хромосомы в каждой ячейке, одна копия от каждого родителя. Синдром Прадера - Уилли происходит, когда отцовская копия частично или полностью отсутствует.
Примерно в 70% случаев, [ Цитация необходима ] Синдром Прадера-Уилли возникает при удалении области 15q11-q13 отцовской хромосомы 15. Гены в этом регионе обычно активны на отцовской копии хромосомы и неактивны по материнской копии. Следовательно, человек с удалением в отцовской хромосоме 15 не будет иметь активных генов в этом регионе.
Примерно в 25% случаев у человека с синдромом Прадера -Уилли есть две материнские копии хромосомы 15 в каждой ячейке вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопариентарной дисомией. Поскольку некоторые гены обычно активны только на отцовской копии этой хромосомы, человек с двумя материнскими копиями хромосомы 15 не будет иметь активных копий этих генов.
В небольшом процентах случаев синдром Прадера -Уилли не вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией. Редко, это состояние вызвано аномалия в области ДНК, которая контролирует активность генов на отцовской хромосоме 15. Поскольку пациенты почти всегда испытывают трудности размножения, синдром Прадера -Уилли, как правило, не является наследственным.
Изодикентическая хромосома 15
[ редактировать ]Специфическое хромосомное изменение, называемое изодикентрической хромосомой 15 (IDIC15) (также известное рядом других имен ), может повлиять на рост и развитие. Пациент обладает «дополнительной» или «маркерной» хромосомой. Эта небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала от хромосомы 15, которая была ненормально дублированной (скопированной) и прикрепленной сквозной. В некоторых случаях дополнительная хромосома очень мала и не влияет на здоровье человека. Более крупная изодицентрическая хромосома 15 может привести к слабому мышечному тонусу (гипотония), интеллектуальной инвалидности, судорогам и поведенческим проблемам. [ 13 ] Признаки и симптомы аутизма (расстройство развития, которое влияет на общение и социальное взаимодействие), также были связаны с наличием изодицентрической хромосомы 15.
Другие хромосомные состояния
[ редактировать ]Другие изменения в количестве или структуре хромосомы 15 могут вызвать задержки в развитии, отсроченный рост и развитие, гипотонию и характерные особенности лица. [ Цитация необходима ] Эти изменения включают в себя дополнительную копию части хромосомы 15 в каждой клетке (частичная трисомия 15) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 15). В некоторых случаях некоторые из строительных блоков ДНК хромосомы (нуклеотиды) удаляются или дублируются.
Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 15: [ Цитация необходима ]
- Синдром Блума
- Рак молочной железы
- Изовальская ацидемия
- Loeys -Dietz , тип 3 (ген smad3)
- Синдром Марфана
- Несиндромная глухота
- Синдром Schaaf -yang (SYS)
- Болезнь Тай -саха
- Тирозинемия
- Аутосомно-доминантный убедительный гелиофтальмический синдром вспышки [ 14 ]
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]
| Хр. | Рука [ 19 ] | Группа [ 20 ] | ISCN начинать [ 21 ] |
ISCN останавливаться [ 21 ] |
Базовая работа начинать |
Базовая работа останавливаться |
Пятно [ 22 ] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | п | 13 | 0 | 270 | 1 | 4,200,000 | Гвар | |
| 15 | п | 12 | 270 | 631 | 4,200,001 | 9,700,000 | стебель | |
| 15 | п | 11.2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | Гвар | |
| 15 | п | 11.1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19,000,000 | кислота | |
| 15 | Q. | 11.1 | 1382 | 1487 | 19,000,001 | 20,500,000 | кислота | |
| 15 | Q. | 11.2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25,500,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | ГПО | 50 |
| 15 | Q. | 13.1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30,000,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 13.2 | 2164 | 2284 | 30,000,001 | 30,900,000 | ГПО | 50 |
| 15 | Q. | 13.3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | ГПО | 75 |
| 15 | Q. | 15.1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 15.2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | ГПО | 25 |
| 15 | Q. | 15.3 | 3065 | 3245 | 43,300,001 | 44,500,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 21.1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49,200,000 | ГПО | 75 |
| 15 | Q. | 21.2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 21.3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58,800,000 | ГПО | 75 |
| 15 | Q. | 22.1 | 3846 | 3982 | 58,800,001 | 59,000,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 22.2 | 3982 | 4087 | 59,000,001 | 63,400,000 | ГПО | 25 |
| 15 | Q. | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67,000,000 | ГПО | 25 |
| 15 | Q. | 22.33 | 4357 | 4507 | 67,000,001 | 67,200,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 23 | 4507 | 4613 | 67,200,001 | 72,400,000 | ГПО | 25 |
| 15 | Q. | 24.1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 24.2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | ГПО | 25 |
| 15 | Q. | 24.3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78,000,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 25.1 | 4928 | 5048 | 78,000,001 | 81,400,000 | ГПО | 50 |
| 15 | Q. | 25.2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 25.3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | ГПО | 50 |
| 15 | Q. | 26.1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | Поглощение | |
| 15 | Q. | 26.2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98,000,000 | ГПО | 50 |
| 15 | Q. | 26.3 | 5860 | 6070 | 98,000,001 | 101,991,189 | Поглощение |
Ссылки
[ редактировать ] | Эта статья включает в себя список общих ссылок , но в ней не хватает достаточно соответствующих встроенных цитат . ( Сентябрь 2009 г. ) |
Конкретные ссылки:
- ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 15 [CHR] и" Homo Sapiens "[Organism] и (" имеет CCD "[свойства] и живые [Prop]) - ген" . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 15» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Хромосома 15: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Человеческая хромосома 15: записи, имена генов и перекрестные ссылки, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ «Результаты поиска - 15 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 15 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирование генетипа» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 15 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Гид учителя» . Призрак в ваших генах (сезон 35) . Нова (сериал) . 16 октября 2007 г. Получено 2009-09-26 .
Программа ... рассказывает о том, как один ученый определил, как делеция ключевой последовательности ДНК на хромосоме человека 15 может привести к двум различным синдромам в зависимости от того, произошла ли делеция от матери или отца [и] объясняет, что это было первое Человеческие доказательства того, что что -то иное, как сами гены, может определить, как экспрессируются гены.
- ^ Потерян А., Дрисколл Д. (1999). «Передача синдрома Ангелмана пострадавшей матерью» . Genet Med . 1 (6): 262–6. doi : 10.1097/00125817-199909000-00004 . PMID 11258627 .
- ^ «Что такое синдром DUP15Q? - DUP15Q» . www.dup15q.org . Архивировано из оригинала 2017-09-06 . Получено 2017-09-05 .
- ^ «Фотография чихания рефлекс | Ancestrydna® черты обучения Hub» . www.ancestry.com . Получено 2022-02-22 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 Полем S2CID 16666470 .
- ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
- ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
- ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
Общие ссылки:
- Bittel DC, Butler MG (2005). «Синдром Прадера-Вилли: клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная биология» . Эксперт Rev Mol Med . 7 (14): 1–20. doi : 10.1017/s1462399405009531 . PMC 6750281 . PMID 16038620 .
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). «Анализ микрочипов экспрессии генов/транскрипта при синдроме Прадера-Уилли: делеция против UPD» . J Med Genet . 40 (8): 568–574. doi : 10.1136/jmg.40.8.568 . PMC 1735542 . PMID 12920063 .
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Анализ микрочипов экспрессии генов/транскрипта при синдроме Ангелмана: делеция в сравнении с обновлением» . Геномика . 85 (1): 85–91. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.10.010 . PMC 6800218 . PMID 15607424 .
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Связь между клиническими и генетическими особенностями у« инвертированных дублированных пациентов с хромосомой 15 ». Педиатр Нейрол . 24 (2): 111–116. doi : 10.1016/s0887-8994 (00) 00244-7 . PMID 11275459 .
- Батлер М.Г., Биттель Д.К., Кибириева Н., Талебизаде З., Томпсон Т. (2004). «Поведенческие различия среди субъектов с синдромом Прадера-Уилли и делецией I или типа II типа и материнской дисомией» . Педиатрия . 113 (3 пт 1): 565–573. doi : 10.1542/peds.113.3.565 . PMC 6743499 . PMID 14993551 .
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). «Синдромы Прадера-Уилли и Ангелмана: сестринские отпечатанные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. doi : 10.1002/1096-8628 (200022) 97: 2 <136 :: Aid-Ajmg5> 3.0.co; 2-V . PMID 11180221 . S2CID 20832857 .
- Клейтон-Смит Дж., Лаан Л. (2003). «Синдром Ангельмана: обзор клинических и генетических аспектов» . J Med Genet . 40 (2): 87–95. doi : 10.1136/jmg.40.2.87 . PMC 1735357 . PMID 12566516 .
- Гилберт Ф. (1999). «Гены заболевания и хромосомы: карты заболевания генома человека. Хромосома 15». Дженет Тест . 3 (3): 309–322. doi : 10.1089/109065799316653 . PMID 10495933 .
- Ли С., Веврик Р. (2000). «Идентификация новых импринтированных транскриптов в синдроме Прадера-Уилли и области удаления синдрома Ангела: дополнительные доказательства регионального контроля импринтинга» . Am J Hum Genet . 66 (3): 848–858. doi : 10.1086/302817 . PMC 1288168 . PMID 10712201 .
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). «Аутистические симптомы среди детей и молодых людей с изодицинтрической хромосомой 15». Am J Med Genet . 81 (5): 428–433. doi : 10.1002/(sici) 1096-8628 (19980907) 81: 5 <428 :: Aid-Ajmg12> 3.0.co; 2-e . PMID 9754629 .
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Частичное дублирование длинной руки хромосомы 15: Подтверждение причинного роли в краниосиностозе и определение синдрома тризомии 15Q25-Qter» . Am J Med Genet . 87 (5): 391–394. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19991222) 87: 5 <391 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-O . PMID 10594876 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 15" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Получено 2017-05-06 .
- "Хромосома 15" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .
| Базы данных управления авторитетом : национальный |
|---|
