Брахицефалия
Брахицефалия | |
---|---|
Другие имена | Брахицеплальный |
Брахицефалия и долихоцефалия | |
Специальность | Медицинская генетика |
Брахицефалия (происходит от древнегреческого βραχύς , «короткий» и κεφαλή , «голова») — это форма черепа короче средней у представителей этого вида. Это воспринимается как косметически желательный признак у некоторых домашних пород собак и кошек , особенно у мопса и перса , и может быть нормальным или ненормальным у других видов животных.
У человека брахицефалия может проявляться как патологически, так и непатологически в результате нормальных человеческих вариаций. Это особенно распространено у монголов и андаманцев. [ 1 ]
В антропологии человеческие популяции характеризуются как долихоцефальные (длинноголовые), мезоцефальные (среднеголовые) или брахицефальные (короткоголовые). Полезность головного указателя подверглась сомнению Джузеппе Серджи , который утверждал, что морфология черепа обеспечивает лучший способ моделирования расового происхождения. [ 2 ]
Патологическое состояние известно как синдром плоской головы и возникает в результате преждевременного сращения коронарных швов или внешней деформации . Венечный шов — это фиброзный сустав, соединяющий лобную кость с двумя теменными костями черепа. Теменные кости образуют верхнюю и боковые части черепа. Эта особенность также может быть симптомом синдрома Дауна .
Известны также случаи брахицефалии, ассоциированной с плагиоцефалией . Брахицефалия с плагиоцефалией носит позиционный характер и стала более распространенной после кампании «Снова ко сну» . Кампания «Возвращение ко сну» началась в 1994 году как способ рассказать родителям о способах снижения риска синдрома внезапной детской смерти (СВДС). Кампания была названа в честь рекомендации укладывать здоровых детей спать на спину. Укладывание детей спать на спину снижает риск СВДС, также известного как «смерть в кроватке» или «смерть в кроватке». Эта кампания оказалась успешной в пропаганде сна младенцев на спине и других стратегий снижения риска среди родителей, членов семьи, поставщиков услуг по уходу за детьми, медицинских работников и всех других лиц, осуществляющих уход за младенцами, за счет увеличения частоты этой деформации головы. [ 3 ] Это считается косметической проблемой. [ 4 ] [ 5 ] Многие педиатры до сих пор не знают об этой проблеме и возможных методах лечения. Лечение включает регулярное положение младенцев на животе (« время на животике »). [ 6 ]
Брахицефалия как признак домашних животных
[ редактировать ]У домашних животных брахицефалия описывает тип черепа с высоким головным индексом , например, у курносых пород собак, таких как мопсы , ши-тцу , а также бульдогов или кошек, таких как персидские , экзотические и гималайские . Этот термин происходит от греческих корней, означающих «короткий» и «голова». [ 7 ] Хотя производство и разведение брахицефальных животных является косметически желательной чертой определенных пород кошек и собак, в некоторых юрисдикциях считается жестоким обращением с животными. В связи с тем, что у животных со значительно укороченным черепом часто развивается брахицефальный обструктивный синдром дыхательных путей , вызывающий у них затруднения при дыхании, страдающие гипертермией из-за недостаточной охлаждающей способности и частых инфекций роговицы и слезных желез. Хотя разведение животных, качество жизни которых значительно ухудшится из-за анатомических аномалий, в некоторых европейских странах является незаконным, производство таких пород по-прежнему распространено. Помимо этого, щенки и котята-брахицефалы также имеют высокую внутриутробную смертность. Следует уделять внимание стандартам породы, которые способствуют увеличению брахицефалии у кошек, что может отрицательно повлиять на их благополучие, а потенциальные покупатели брахицефальных пород кошек должны быть осведомлены о рисках, связанных с их экстерьером. [ 8 ]
У брахицефальных пород кошек, таких как бирманская , гималайская и персидская, обычно наблюдается мезиоклюзия нижней челюсти — состояние, при котором резцы расположены неправильно. Это может привести к тому, что резцы повредят ткань десны . У мезатицефальных пород это считается ненормальным. [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Состояния при брахицефалии
[ редактировать ]- синдром Ахарда
- Ахондрогенез II типа
- Акроцефалосиндактилия I типа.
- Акродизостоз 1 с гормональной резистентностью или без нее
- Акрофронтофациональный дизостоз
- Акромелический лобно-носовой дизостоз
- Дефицит ацил-КоА-оксидазы
- Дефицит аденилосукцинатлиазы
- Агенезия мозолистого тела при периферической нейропатии
- ALDH18A1 -related de Barsy syndrome
- ALG9 Врожденное нарушение гликозилирования
- Альвеолярно-капиллярная дисплазия со смещением легочных вен.
- Синдром Ангельмана
- Синдром Антли-Бикслера
- Аспартилглюкозаминурия
- Расстройство аутистического спектра из-за AUTS2 дефицита
- Аутосомно-рецессивный фацио-дигито-генитальный синдром
- Аномалия Аксенфельда-Ригера
- Бейли-Блоха Врожденная миопатия
- Синдром Барде-Бидля
- Синдром CHIME
- Клейдокраниальная дисплазия , рецессивная форма.
- Синдром Гроба-Сириса
- Синдром полной трисомии 21
- Сложная летальная остеохондродисплазия
- Врожденная контрактурная арахнодактилия
- Врожденное нарушение гликозилирования , тип IIT
- Врожденные пороки сердца и эктодермальная дисплазия.
- Синдром Корнелии де Ланге
- Черепно-лицевая дисплазия- остеопении синдром
- Краниофронтоназальный синдром
- Краниосиностоз-анальные аномалии-синдром порокератоза
- Синдром Крузона
- Синдром Крузона-синдром черного акантоза
- Синдром ДеСанто-Шинави вследствие точечной мутации WAC
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Файна-Любинского
- Фонтейна Прогероидный синдром
- Синдром Франка-Тер Хаара
- Фронтоназальная дисплазия – тяжелая микрофтальмия – тяжелый расщелины лица синдром
- Фронтоназальная дисплазия с алопецией и аномалиями половых органов.
- Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса
- Синдром Халлермана-Штрайффа
- Наследственная спастическая параплегия
- Гирсутизм – скелетная дисплазия – умственной отсталости. синдром
- Голопрозэнцефалия , рецидивирующие инфекции и моноцитоз.
- Инфантильная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерными чертами лица.
- Умственная отсталость – синдром лицевого дисморфизма вследствие SETD5. гаплонедостаточности
- Умственная отсталость - микроцефалия - косоглазие - поведенческих отклонений синдром
- синдром КБГ
- Синдром Клифстры
- Синдром Кольшуттера-Тонца -подобный
- Ларсеноподобный синдром , B3GAT3 тип
- Летальное затылочное энцефалоцеле – скелетной дисплазии синдром
- Летальная остеосклеротическая дисплазия костей
- мандибулоакральной дисплазии Прогероидный синдром
- MEGF8 , связанный с Синдром Карпентера
- Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblX
- MGAT2 – врожденное нарушение гликозилирования
- Микробрахицефалия - птоз - заячьей губы синдром
- Микроцефалия , дисморфизм лица , агенезия почек и неоднозначных гениталий. синдром
- Микрофтальмия с аномалиями головного мозга и пальцев.
- синдром МОМО
- синдром Мюнке
- Неонатальный псевдогидроцефальный прогероидный синдром
- Окулоденто-пальцевая дисплазия , аутосомно-рецессивный тип.
- Несовершенный остеогенез
- Остеосклероз типа Станеску
- фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы Дефицит
- Понтоцеребеллярная гипоплазия
- Синдром Потоцкого-Шаффера
- RAB23 , связанный с Синдром Карпентера
- Радиальная аплазия – тромбоцитопении синдром
- синдром Ренпеннинга
- Синдром Ричера-Шинцеля
- Синдром Сэтре-Чотцена
- Синдром Смита-Магениса
- Спастическая параплегия , умственная отсталость , нистагм и ожирение.
- Спондилоэпиметафизарная дисплазия Женевьевского типа.
- SRD5A3 - врожденное нарушение гликозилирования
- Синдром тригоноцефалии-раздвоения носа и акральной аномалии
- Синдром Вейля-Марчезани
-
Синдром Аперта
-
Синдром Карпентера
-
Микроцефалия
-
синдром Пфайфера
-
Синдром Сэтре-Чотцена
Уход
[ редактировать ]У людей брахицефалию можно исправить с помощью краниальных ортезов (шлем), которые обеспечивают безболезненный полный контакт на выступающих участках черепа и оставляют пустоты на уплощенных участках, обеспечивая путь для более симметричного роста черепа. Лечение обычно занимает 3–4 месяца, но варьируется в зависимости от возраста ребенка и тяжести краниальной асимметрии.
Однако исследования, проведенные учеными из Нидерландов, изучавшими терапию шлемами при легких и умеренных случаях брахицефалии, показали, что с течением времени не было существенной разницы между младенцами, получавшими шлемы, и младенцами, оставленными без лечения. Все родители младенцев, получавших шлемы, подтвердили негативные побочные эффекты, включая раздражение кожи и потливость. [ 11 ] [ 12 ] Исследование подверглось критике со стороны Американской ассоциации ортопедов и протезистов в письме в газету New York Times . В письме отмечается, что исследование сосредоточено только на случаях легкой и средней степени тяжести, а лечение шлемами все еще может быть полезно в более тяжелых случаях. В письме также критиковался низкий уровень участия (21%) в рандомизированном исследовании и отмечалось, что частота возникновения проблем с подгонкой в исследовании (73%) «кажется очень высокой». [ 13 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Головной указатель | форма черепа, форма головы, краниальный указатель» . Британника . Проверено 19 сентября 2023 г.
- ^ К. Киллгроув (2005). Биоархеология в римском мире (PDF) (магистерская диссертация). UNC Чапел-Хилл. Архивировано из оригинала (PDF) 28 марта 2012 года.
- ^ Джон Персинг; и др. (1 июля 2003 г.). «Профилактика и лечение позиционных деформаций черепа у младенцев» . Педиатрия . 112 (1): 199–202. дои : 10.1542/педс.112.1.199 . ПМИД 12837890 .
- ^ «Плагиоцефалия и брахицефалия (синдром плоской головы)» . Национальная служба здравоохранения . 13 февраля 2012 г.
- ^ Мэтью Л. Спельц; и др. (15 февраля 2010 г.). «Исследование случай-контроль развития нервной системы при деформационной плагиоцефалии» . Педиатрия . 125 (3): е537–е542. дои : 10.1542/пед.2009-0052 . ПМК 3392083 . ПМИД 20156894 .
Хотя многие практикующие врачи считают ДП чисто эстетической проблемой, несколько исследований поставили под сомнение эту точку зрения.
- ^ Ди Рокко, Федерико; Бле, Валерия; Бьюриа, Пьер-Орельен; Сатмари, Александру; Локамп, Лаура Нанна; Моттолезе, Кармин (30 апреля 2019 г.). «Распространенность и тяжесть позиционной плагиоцефалии у детей и подростков». Акта Нейрохирургика . 161 (6): 1095–1098. дои : 10.1007/s00701-019-03924-2 . ПМИД 31041593 . S2CID 141503557 .
- ^ Чисхолм, Хью , изд. (1911). . Британская энциклопедия (11-е изд.). Издательство Кембриджского университета.
- ^ Фарнворт, Марк Дж. и др. «Плоские кошачьи морды: связана ли брахицефалия с респираторными нарушениями у домашней кошки (Felis catus)?». ПЛОС ОДИН том. 11,8 е0161777. 30 августа 2016 г., дои : 10.1371/journal.pone.0161777
- ^ Беллоуз, январь (21 января 2022 г.). Кошачья стоматология . Хобокен, Нью-Джерси: John Wiley & Sons. п. 120, 156. ISBN 978-1-119-56803-2 .
- ^ «Брахицефалия (идентификатор концепции: C0221356) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 апреля 2023 г.
- ^ «Детские шлемы «не имеют никакой дополнительной ценности», как показало исследование» . Новости Би-би-си . 2 мая 2014 г.
- ^ Ван Вейк, РМ; Ван Влиммерен, Луизиана; Гротуис-Оудсхорн, CGM; Ван дер Плог, CPB; Айронмен, MJ; Бур-Бунекамп, ММ (1 мая 2014 г.). «Шлемотерапия у детей раннего возраста с позиционной деформацией черепа: рандомизированное контролируемое исследование» . БМЖ . 348 . Британский медицинский журнал: g2741. дои : 10.1136/bmj.g2741 . ПМК 4006966 . ПМИД 24784879 .
- ^ «Ответ AOPA на исследование Британского медицинского журнала» (PDF) .