Барракер - Синдром Саймонс
| Барракер - Синдром Саймонс | |
|---|---|
| Другие имена | Приобретенная частичная липодистрофия , [ 1 ] Цефалоторакальная липодистрофия , [ 1 ] и прогрессивная липодистрофия [ 1 ] |
| Специальность | Эндокринология |
Синдром Барракера -Симона является редкой формой липодистрофии , который обычно сначала влияет на голову, а затем распространяется на грудной клетки. [ 2 ] [ 3 ] Он назван в честь Луиса Барракера Ровиралты (1855–1928), испанского врача, и Артура Саймонса (1879–1942), немецкого врача. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Некоторые доказательства связывают это с LMNB2 . [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]Этиология этого состояния не была полностью выяснена. [ 8 ] Липодистрофия часто ассоциируется с гломерулонефритом, низкими уровнями комплемента сыворотки C3 и наличием нефритического фактора C3. C3 Нефритический фактор - это сывороточный иммуноглобулин G, который взаимодействует с альтернативной конвертазой C3BBB для активации C3. C3 нефритовый фактор вызывает лизис адипоцитов, которые секретируют адипсин, продукт, идентичный фактору дополнения D. Распределение липоатрофии постулируется, чтобы продиктовать различными количествами адипсина, секретируемого адипоцитами в различных местах. [ Цитация необходима ]
Мутации PTRF человека могут вызывать вторичный дефицит кавеолинов, что приводит к общей липодистрофии в связи с мышечной дистрофией. Дисфункция комплемента может предрасполагать некоторых пациентов к бактериальным инфекциям. [ 9 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз заболевания является в основном клиническим (см. Диагностические критерии). Лабораторная работа необходима в первую очередь для изучения наличия связанных расстройств (метаболические, аутоиммунные и почечные заболевания). [ 9 ]
- Каждый пациент должен иметь глюкозу и липидный профиль в крови натощак, оценку креатинина и анализ мочи для содержания белка во время первого посещения, после чего он/она должны выполнять эти тесты на регулярной основе.
- Несмотря на необычные аномалии липидов в форме повышенных уровней триглицеридов и низких уровней холестерина липопротеина высокой плотности.
- Пациенты обычно имеют снижение уровня С3 в сыворотке, нормальные уровни С1 и С4 и высокие уровни С3NEF (аутоантитела), что может указывать на наличие поражения почек.
- По сообщениям, у некоторых пациентов с приобретенной частичной липодистрофией наблюдались антинуклеарные антитела (ANA) и антитела к противодействии цепей, с ними дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
- Генетическая тренировка должна быть выполнена, если предложена семейная форма липодистрофии.
Лабораторная работа для связанных заболеваний включает в себя: [ Цитация необходима ]
- Метаболическое заболевание - глюкоза натощак, тест на толерантность к глюкозе, липидный профиль и инсулин натощак для характеристики состояния резистентности к инсулину; Бесплатный тестостерон (у женщин) для поиска синдрома поликистозных яичников.
- Аутоиммунное заболевание - ANA, антидийно -цепная ДНК, ревматоидный фактор, антитела щитовидной железы, C3 и C3NEF.
В качестве подтверждающего теста МРТ всего тела обычно ясно демонстрирует степень липодистрофии. МРТ не рекомендуется на обычной основе. [ Цитация необходима ]
Диагностические критерии
[ редактировать ]В обзоре, опубликованном в 2004 году, который был основан на 35 пациентах, наблюдаемых соответствующими авторами в течение 8 лет, а также литературный обзор 220 случаев приобретенной частичной липодистрофии (APL), предложил важный диагностический критерий. [ 10 ] Основываясь на обзоре и опыте авторов, они предположили, что APL представляет в качестве постепенного начала двусторонней симметричной потери подкожного жира из лица, шеи, верхних конечностей, грудной клетки и живота, в «цефалокаудальной» последовательности, щадящие нижние конечности и живот Полем Средний возраст появления липодистрофии составлял семь лет. Несколько аутоиммунных заболеваний, в частности, системной волчанки и дерматомиозит, были связаны с APL. Уровень распространенности сахарного диабета и нарушения толерантности к глюкозе составила 6,7% и 8,9% соответственно. Около 83% пациентов с APL имели низкие уровни комплемента 3 (C3) и наличие поликлонального иммуноглобулина C3 нефритического фактора. У около 22% пациентов развился мембранопролиферативный гломерулонефрит (MPGN) после медианы около 8 лет после начала липодистрофии. По сравнению с пациентами без заболевания почек, пациенты с MPGN имели более ранний возраст возникновения липодистрофии (12,6 ± 10,3 года против 7,7 ± 4,4 года соответственно; P <0,001) и более высокая распространенность гипокроментии C3 (78% против 95% соответственно; P = 0,02). [ Цитация необходима ]
Жировые запасы ягодичных областей и нижних конечностей (включая подошвы), как правило, либо сохраняются, либо увеличены, особенно среди женщин. [ 11 ] Изменная потеря жира ладоней, но не было продемонстрировано потери внутривидного или ретро-орбитального жира. [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]В целом, лечение приобретенной частичной липодистрофии ограничено косметическими, диетическими или медицинскими вариантами. [ 9 ] В настоящее время эффективного лечения не существует, чтобы остановить его прогрессирование.
Было показано, что диетическая терапия имеет некоторую ценность для контроля метаболических проблем. Использование небольших, частых кормлений и частичного замены триглицеридов средней цепи на полиненасыщенные жиры, по-видимому, полезным. [ Цитация необходима ]
Было показано, что пластическая хирургия с имплантатами монолитного кремниевого каучука для коррекции дефицитных мягких тканей лица является эффективной. Ложные зубы могут быть полезны в некоторых случаях по косметическим причинам. Долгосрочное лечение обычно включает в себя терапию для почек и эндокринной дисфункции. [ Цитация необходима ]
Данные о лекарствах для APL очень ограничены. Thiazolidiniones использовались в лечении различных типов липодистрофий. Они связываются с рецептором пролифератора пероксисом в гамме (PPAR-гамма), что стимулирует транскрипцию генов, ответственных за рост и дифференцировку адипоцитов. В одном отчете предложил полезный эффект от лечения розиглитазоном на распределение жира при приобретенной частичной липодистрофии; Тем не менее, преимущественное усиление жира было в нижней части тела. [ Цитация необходима ]
Прямая лекарственная терапия вводится в соответствии с соответствующим состоянием. Мембранопролиферативный гломерулонефрит и наличие почечной дисфункции в значительной степени определяют прогноз приобретенной частичной липодистрофии. Следует соблюдать стандартные руководящие принципы для лечения почечных заболеваний. Курс мембранопролиферативного гломерулонефрита при приобретенной частичной липодистрофии не был значительно изменен при лечении кортикостероидами или цитотоксическими препаратами. Рецидивирующие бактериальные инфекции, если они тяжелые, могут управляться с профилактическими антибиотиками. [ Цитация необходима ]
Прогноз
[ редактировать ]Оценка уровня смертности на основе доступной литературы сложно. [ 9 ] Несколько отчетов о случаях выявили связь между приобретенной частичной липодистрофией и другими заболеваниями. [ Цитация необходима ]
Нефропатия, в форме мембранопролиферативного гломерулонефрита, встречается примерно у 20% пациентов. Обычно пациенты не имеют клинически очевидных почечных заболеваний или аномалий при функции почек, пока у них не будет заболевания в течение 8 или более лет. Мембранопролиферативный гломерулонефрит обычно имеет бессимптомную протеинурию или гематурию. [ Цитация необходима ]
Болезнь может постепенно прогрессировать. Примерно на 40-50% пациентов развивается конечная стадия почек в течение 10 лет. Это состояние отвечает за большинство рецидивирующих госпитализаций у пациентов с приобретенной частичной липодистрофией. Сообщалось о быстрой прогрессировании заболевания почек у беременной пациента. Рецидивирующее заболевание в пересаженных почках распространено, хотя были сообщения об успешных трансплантациях. [ Цитация необходима ]
Связанные аутоиммунные заболевания (например, системная волчанка эритематозу, тиреоидит) вносят значительный вклад в повышенную заболеваемость у этих пациентов по сравнению с населением в общей сложности. Несмотря на необычную резистентность к инсулину увеличивает сердечно -сосудистый риск. Восприимчивость к бактериальным инфекциям, вероятно, является результатом дефицита C3 (из -за активации комплемента и потребления C3). Низкие уровни C3 могут нарушать опосредованный комплементом фагоцитоз и убийство бактерий. [ Цитация необходима ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Около 250 случаев было зарегистрировано с момента распознавания этого синдрома. [ 9 ] Это редкий синдром без известной распространенности, хотя он чаще встречается, чем генерализованная форма приобретенной липодистрофии (синдром Лоуренса). [ Цитация необходима ]
- Раса : нет четких отношений между заболеваемостью и расой в этом синдроме; Однако большинство зарегистрированных пациентов имели европейское происхождение.
- Возраст : средний возраст появления липодистрофии, как сообщается, составляет около семи лет; Тем не менее, в начале, происходящем еще в четвертом или пятом десятилетии жизни. Средний возраст в представлении составлял около 25 лет, и было обнаружено, что женщины присутствуют позже, чем мужчины (28 лет для женщин, 18 лет для мужчин).
- Пол : анализ объединенных данных показал, что пациенты с женщинами были затронуты примерно в четыре раза чаще, чем мужчины.
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Ferrarini A, Milani D, Bottigelli M, Cagnoli G, Selicorni A (2004). «Два новых случая синдрома Барракера -смонса». Am. А. 126 (4): 427–429. Doi : 10,1002/ajmg.a.20623 . PMID 15098243 . S2CID 6409973 .
- ^ Brniteanu DD, Zbranca и (2000). «Синдром Барракера -smons. Отчет о случае и обзоре литературы». Медицинское управление Revista to Societii de Medici I Naturali Din Iai . 104 (2): 155–158. PMID 12089983 .
- ^ Синд/1565 в том, кто его назвал?
- L. Ровиралта. Клиническая история случая атрофиса ткани мобиль-адипукс. Барселона, L. Barraquer Roviralta. Histoire clinique d'un cas d'atrophie du tissue cellulo-adipeux. Barcelona, 1906.
- ^ А. Саймонс. Редкий трофонероз («Липодистрофия прогрессив»). Журнал всей неврологии и психиатрии, Берлин, 1911, 5: 29–38.
- ^ Hegele RA, Cao H, Liu DM, et al. (2006). «Секвенирование повторного гена LMNB2 выявляет новые мутации у пациентов с приобретенной частичной липодистрофией» . Являюсь. J. Hum. Генет . 79 (2): 383–389. doi : 10.1086/505885 . PMC 1559499 . PMID 16826530 .
- ^ Шварц Роберт. «Эмедицина - липодистрофия, прогрессивная» . Получено 2013-05-03 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Гриффинг, Джордж Т. "Эмедицин-приобретенная частичная липодистрофия" . Получено 2013-05-03 .
- ^ Мисра А.; Peethambaram A.; Гарг А. (2004). «Клинические особенности и метаболические и аутоиммунные расстройства при приобретенной частичной липодистрофии: доклад 35 случаев и обзор литературы» . Медицина (Балтимор) . 83 (1): 18–34. doi : 10.1097/01.md.0000111061.69212.59 . PMID 14747765 . S2CID 37138509 .
- ^ Hegele RA, Joy TR, Al-Attar SA, Rutt BK (июль 2007). «Серия тематических обзоров: биология адипоцитов. Липодистрофии: окна на биологии и метаболизму жировой кости» . J Lipid Res . 48 (7): 1433–44. doi : 10.1194/jlr.r700004-jlr200 . PMID 17374881 .