Трисомия 8

Трисомия 8
Трисомия 8
	Хромосома 8
Специальность	Медицинская генетика
Причины	три копии хромосомы 8

Трисомия 8 вызывает синдром Варкани 2 , ^{[ 1 ]} человека Хромосомное заболевание , вызванное наличием трех копий ( трисомии ) хромосомы 8 . Он может проявляться с мозаицизмом или без него .

Характеристики

Полная трисомия 8 вызывает серьезные нарушения развития плода и может стать причиной выкидыша . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Полная трисомия 8 обычно является гестационным летальным состоянием, тогда как при трисомии 8 мозаицизм менее серьезен, и у людей с низкой долей пораженных клеток могут наблюдаться сравнительно легкие физические отклонения и задержка развития . ^{[ 4 ]} Лица с мозаицизмом трисомии 8 с большей вероятностью доживут до детства и взрослой жизни и демонстрируют характерный и узнаваемый образец аномалий развития. Общие результаты включают задержку психомоторного развития, умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени, различные модели роста, которые могут привести к аномально низкому или высокому росту, невыразительному лицу и множеству скелетно-мышечных, висцеральных и глазных аномалий, а также к другим аномалиям . ^{[ 5 ]} Глубокая подошвенная борозда считается патогномоничным признаком этого состояния, особенно в сочетании с другими сопутствующими признаками. ^{[ 6 ]} Тип и тяжесть симптомов зависят от распространенности пораженных клеток и их расположения в организме. ^{[ нужна ссылка ]}

Другие условия

Мозаицизм трисомии 8 затрагивает обширные области хромосомы 8, содержащие множество генов, и, таким образом, может быть связан с рядом симптомов.

Сообщалось о мозаичной трисомии 8 в редких случаях синдрома Ротмунда-Томсона , генетического заболевания, связанного с ДНК-хеликазой RECQL4 на хромосоме 8q24.3. Синдром «характеризуется атрофией кожи , телеангиэктазиями , гипер- и гипопигментацией , врожденными аномалиями скелета, низким ростом , преждевременным старением и повышенным риском злокачественных заболеваний ». ^{[ 7 ]}
У некоторых людей с трисомией по хромосоме 8 наблюдалась недостаточность выработки фактора свертывания крови VII из-за гена регуляции фактора 7 (F7R), картированного на 8p23.3-p23.1. ^{[ 8 ]}
Трисомия и другие перестройки хромосомы 8 также обнаружены при трихо-рино-фаланговом синдроме . ^{[ 9 ]}
Небольшие участки трисомии и моносомии хромосомы 8 также создаются синдромом рекомбинантной хромосомы 8 ( синдром долины Сан-Луис ), вызывая аномалии, связанные с тетрадой Фалло , которая возникает в результате рекомбинации между типичной хромосомой 8 и хромосомой, несущей родительскую парацентрическую инверсию . ^{[ 10 ]}
Трисомия также обнаруживается в некоторых случаях хронического миелолейкоза , возможно, в результате кариотипической нестабильности, вызванной bcr:abl слитым геном .

Диагностика

Самый простой и легкий способ обнаружить трисомию 8 — это кариотип , фотография, на которой упорядоченно представлены все хромосомы клетки. Амниоцентез также является методом диагностики. У плода берут образцы околоплодных вод, культивируют их, затем анализируют на кариотип. Если на фотографии изображены 3 копии хромосомы 8 вместо 2, значит, у человека трисомия 8.

См. также

синдром Варкани 1

Ссылки

^ База данных болезней (DDB): 32656.
^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 13 (3С): 171–84. ПМИД 890109 .
^ Чен, Чи-Пин; Чен, Мин; Пан, И-Джу; Су, И-Нин; Черн, Шу-Рерн; Цай, Фуу-Джен; Чен, Ю-Тин; Ван, Уэйсин (2011). «Пренатальная диагностика мозаичной трисомии 8: клинический отчет и обзор литературы» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 50 (3): 331–338. дои : 10.1016/j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 . ПМИД 22030049 .
^ Джонс, КЛ (2005). Узнаваемые закономерности человеческих пороков развития Смита. (6-е изд.). Филадельфия: Компания WB Sanders.
^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 13 (3С): 171–84. ПМИД 890109 .
^ Лай CC (1975). «Синдром трисомии 8». Клин. Ортоп. Отн. Рез . 110 (110): 238–43. дои : 10.1097/00003086-197507000-00034 . ПМИД 1157389 .
^ «MIM ID № 268400 СИНДРОМ РОТМУНДА-ТОМСОНА; RTS» . НЦБИ/ОМИМ.
^ «MIM ID *134450 РЕГУЛЯТОР ФАКТОРА VII; F7R» . НЦБИ/ОМИМ.
^ «MIM ID # 190350 ТРИХОРИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1» . НЦБИ/ОМИМ.
^ «MIM ID № 179613 СИНДРОМ РЕКОМБИНАНТНОЙ ХРОМОСОМЫ 8» . НЦБИ/ОМИМ.

Внешние ссылки

Национальная медицинская библиотека США: синдром Варкани 2

[1] База данных болезней (DDB): 32656.

[2] Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 13 (3С): 171–84. ПМИД 890109 .

[ChenChen2011-3] Чен, Чи-Пин; Чен, Мин; Пан, И-Джу; Су, И-Нин; Черн, Шу-Рерн; Цай, Фуу-Джен; Чен, Ю-Тин; Ван, Уэйсин (2011). «Пренатальная диагностика мозаичной трисомии 8: клинический отчет и обзор литературы» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 50 (3): 331–338. дои : 10.1016/j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 . ПМИД 22030049 .

[4] Джонс, КЛ (2005). Узнаваемые закономерности человеческих пороков развития Смита. (6-е изд.). Филадельфия: Компания WB Sanders.

[5] Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 13 (3С): 171–84. ПМИД 890109 .

[6] Лай CC (1975). «Синдром трисомии 8». Клин. Ортоп. Отн. Рез . 110 (110): 238–43. дои : 10.1097/00003086-197507000-00034 . ПМИД 1157389 .

[7] «MIM ID № 268400 СИНДРОМ РОТМУНДА-ТОМСОНА; RTS» . НЦБИ/ОМИМ.

[8] «MIM ID *134450 РЕГУЛЯТОР ФАКТОРА VII; F7R» . НЦБИ/ОМИМ.

[9] «MIM ID # 190350 ТРИХОРИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1» . НЦБИ/ОМИМ.

[10] «MIM ID № 179613 СИНДРОМ РЕКОМБИНАНТНОЙ ХРОМОСОМЫ 8» . НЦБИ/ОМИМ.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]