Крабовая болезнь

Крабовая болезнь
Крабовая болезнь
Другие имена	Лейкодистрофия глобоидных клеток ; Галактозилцерамидный липидоз ; Дефицит GALC ; Дефицит галактоцереброзидазы ;
	Гистопатологический гигантские слайд мозга с болезнью Краббе, показывающая клетки с включениями окрашивания PAS («глобоидные клетки») в рамках астроцитарного глиоза и потери миелинизированных волокон .
Специальность	Метаболическое расстройство
Симптомы	Младенчество : задержка развития , раздражительность , спастичность , гипотония , микроцефалия , зрительная атрофия ; Ювенильная : мышечная слабость , потеря зрения , регрессия развития ; Взрослый : сжигание парестезии в конечностях, потеря ручной ловкости , мышечная слабость , сенсорная невропатия , атрофия мышц ;
Обычное начало	В течение 3-6 месяцев рождения, но может присутствовать в детстве или даже взрослой жизни
Типы	Инфантильный, несовершеннолетний и взрослый
Причины	Мутация GALC гена
Факторы риска	Родители, которые гетерозиготны (только одна копия) для мутации в GALC ген
Диагностический метод	Гистопатология , генетическое тестирование
Профилактика	Пренатальная диагностика и скрининг пар риска
Уход	Симптоматическое и поддерживающее лечение , но трансплантация стволовых клеток может быть полезной
Прогноз	Определенная, двух- и трехлетняя выживаемость 60%, 26%и 14%соответственно

Болезнь Краббе ( KD ) (также известная как лейкодистрофия глобоидных клеток ^{[ 3 ]} или галактозилцерамидный липидоз ) является редким и часто смертельным лизосомным заболеванием , которое приводит к прогрессирующему повреждению нервной системы . KD включает в себя дисфункциональный метаболизм сфинголипидов и наследуется на аутосомно -рецессивном паттерне. Болезнь названа в честь датского невролога Кнуда Краббе (1885–1961). ^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Симптомы при бессимптомном детском начале (<12 месяцев после рождения) и более поздней болезни Краббе представляются по-разному. Из людей с болезнью Краббе с инфантильным началом 85–90% демонстрируют прогрессирующее неврологическое ухудшение у младенчества и смерти в возрасте до двух лет. ^{[ 5 ]} Симптомы включают раздражительность , лихорадку , жесткость конечности, судороги , трудности с кормлением (например, GERD ), рвоту , эпизоды с взглядами и замедление психического и моторного развития . На первых этапах заболевания врачи часто принимают симптомы для церебральных паралич . Другие симптомы включают мышечную слабость , спастичность , глухоту , зрительную атрофию , увеличение зрительного нерва, ^{[ 6 ]} Слепота, паралич и трудности при глотании . Также может произойти длительная потеря веса. ^{[ Цитация необходима ]}

10–15% людей с более поздней болезнью Краббе имеют гораздо более медленный прогрессирование заболевания. Эти люди могут также демонстрировать такие симптомы, как эзотропия , невнятная речь и медленное развитие или потеря моторных вех. ^{[ 5 ]}

Причины

Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене , расположенном на хромосоме 14 (14Q31), ^{[ 7 ]} который унаследован аутосомно -рецессивным образом. Мутации в гене GALC вызывают дефицит фермента , называемого галактозилцеримадазой . ^{[ 8 ]} В редких случаях это может быть вызвано отсутствием активного сапозина А (производное просопозина ). ^{[ 1 ]}

Создание неутешительных липидов нерва отрицательно влияет на рост защитной миелиновой оболочки (покрытие, которое изолирует многие нервы ), что приводит к демиелинизации и тяжелой прогрессивной дегенерации моторных навыков. В рамках группы расстройств, известных как лейкодистрофии , болезнь Краббе является результатом несовершенного роста и развития миелина. ^{[ Цитация необходима ]}

Дефицит галактозилцеридазы также приводит к созданию гликосфинголипида , называемого психозином , который токсичен для олигодендроцитов , тип не-нейрональной клеток, обнаруженной в нервной системе, в совокупности, называемой нейроглией . ^{[ 9 ]}

Диагноз

Есть несколько способов помочь определить наличие болезни Краббе. Скрининг новорожденных на болезнь Краббе включает в себя обследование сушеных клеток крови на активность фермента GALC и молекулярный анализ для признаков мутаций фермента GALC. Младенцы, демонстрирующие низкую активность ферментов и/или мутации ферментов, должны быть направлены для дополнительного диагностического тестирования и неврологического исследования. ^{[ 10 ]} 0-5% активность фермента GALC наблюдается у всех симптоматических людей с болезнью Краббе. ^{[ 5 ]} Высокая концентрация психозина в сушеных местах в крови также может быть идентифицирована как маркер болезни Краббе. ^{[ 11 ]} Исследование 2011 года обнаружило, что у людей с болезнью Краббе, в частности, у индивидуумов с более поздними началом, как правило, аномальное увеличение концентрации белка CSF. ^{[ 12 ]}

Заболевание может быть диагностировано по характерной группировке определенных клеток (многоядерные глобоидные клетки), нервную демиелинизацию и дегенерацию, а также разрушение клеток мозга. Специальные пятна для миелина (например, Luxol Fast Blue ) могут быть использованы для помощи диагнозу ^{[ Цитация необходима ]}.

Нью-Йорк, ^{[ 13 ]} Миссури и Кентукки ^{[ 14 ]} Включите Краббе в панель скрининга новорожденных . ^{[ 15 ]} Индиана начала показ в 2020 году. ^{[ 16 ]}

Уход

Хотя не существует известного лекарства от болезни Краббе, было показано, что трансплантация костного мозга или трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (HSCT) приносит пользу случаям в начале заболевания. Как правило, лечение расстройства является симптоматическим и поддерживающим . Физическая терапия может помочь поддерживать или увеличить мышечный тонус и кровообращение. ^{[ Цитация необходима ]}

15-летнее исследование результатов развития детей с болезнью Краббе, которые перенесли HSCT в первые семь недель после рождения, показало, что пациенты имеют лучший прогноз как для продолжительности жизни, так и для функциональности, с более медленным прогрессированием заболевания. ^{[ 17 ]} Даже симптоматические люди с более поздним заболеванием Краббе могут извлечь выгоду из HSCT, если диагностируются достаточно рано. ^{[ 18 ]} Кровь пуптиков обычно используется в качестве источника для трансплантационных стволовых клеток. ^{[ 19 ]} Клинические испытания для генной терапии в настоящее время включают пациентов. ^{[ 20 ]}

Управление

Управление симптомами может быть особенно трудным для людей с детским началом, поскольку симптомы имеют тенденцию быстро прогрессировать. ^{[ 19 ]} Поскольку нет лечения болезни Краббе, лечение состояния обычно поддерживает и направлено на облегчение симптомов. Частая оценка поощряется с целью предвидеть начало и подготовку к определенным симптомам. ^{[ 5 ]} Физическая терапия может помочь облегчить моторные трудности и повысить силу, подвижность и гибкость. ^{[ 5 ]}

Гастростомические трубки используются для обхода трудностей с кормлением и предотвращения аспирации. Одновременная вставка гастростомической трубки и процедура фундопликации Nissen обычно выполняются для предотвращения необходимости вторичной хирургической процедуры. ^{[ 19 ]} Люди с болезнью Краббе с тяжелым моторным дефицитом, как правило, более восприимчивы к переживанию, поскольку они требуют меньшего потребления калорий и, таким образом, потребляют меньше калорий, чем могут ожидать опекуны. ^{[ 19 ]} Существуют также доказательства того, что рутинные вакцины могут ускорить прогрессирование заболевания; Многие люди с болезнью Краббе, как правило, не следуют традиционным процедурам вакцинации. ^{[ 19 ]}

Прогноз

При детской болезни Краббе смерть обычно происходит в раннем детстве. Исследование 2011 года показало, что выживаемость в одну, двух- и трехлетнюю выживаемость составляла 60%, 26%и 14%соответственно, при этом несколько выживаний дольше. Пациенты с поздней болезнью Краббе, как правило, имеют более медленное прогрессирование заболевания и живут значительно дольше. ^{[ 2 ]}

Эпидемиология

Это заболевание влияет не только на людей, но и у других животных, таких как обезьян, мышей и собак, также развивались и болезнь Краббе. Хотя определенные делеции генов чаще, чем другие, новые мутации, приводящие к болезням Краббе, были обнаружены во всем мире. Чаще всего основной причиной заболевания является делеция гена GALC, который вызывает дефицит фермента GALC. Это обстоятельство у 80% пациентов с европейским и мексиканским происхождением. ^{[ 21 ]} Уровень смертности ранней детской болезни Краббе составляет 90% до двух лет. Позднее начало симптомов связано с продолжительной продолжительностью жизни, поскольку дети старшего возраста, как правило, выживают через два -семь лет после первоначального диагноза. ^{[ 22 ]}

Болезнь Краббе происходит примерно у одного из 100 000 рождений. ^{[ 23 ]} Поскольку заболевание является генетическим, показатели заболеваемости сильно варьируются от популяции к населению. ^{[ 21 ]} Уровень заболеваемости в Японии чрезвычайно низкий, от 5 до 10 случаев на 1 000 000 живорождений. В Соединенных Штатах болезнь Краббе происходит примерно у 1 из каждых 100 000 живорождений. ^{[ 24 ]} Скандинавские страны сообщают о показателях заболеваемости в 50 000 рождений. ^{[ 25 ]} В некоторых общинах болезнь Краббе гораздо чаще, например, сообщество Друз в Израиле , которое имеет уровень заболеваемости 6 из каждых 1000 живорождений. ^{[ 24 ]} Считается, что эта более высокая ставка отчасти связана с высокой частотой кровных браков . Было обнаружено, что почти 35% всех браков по друзы находятся между семейными отношениями первого кузия. ^{[ 26 ]} В еврейской общине не было зарегистрировано случаи болезни Краббе. ^{[ 24 ]}

Время начала также варьируется по частоте по местоположению. Ранняя детская болезнь Краббе является наиболее распространенной формой заболевания в целом, но скандирующие общины, как правило, имеют еще более высокие показатели раннего младенческого начала Краббе, в то время как в странах Южной Европы более высокие случаи случаев позднего начала. Трудно оценить частоту заболевания Краббе взрослой, из-за расхождений в классификации случаев поздних и взрослых. ^{[ 24 ]}

Общество и культура

Бывший Buffalo Bills защитник Джим Келли был лидером в получении признания и финансировании исследований для болезни Краббе после диагноза своего сына Хантера в 1997 году. Хантер Келли умер от этой болезни 5 августа 2005 года в возрасте восьми лет. ^{[ Цитация необходима ]} Они создали надежду Хантера - фонд, который стремится продвигать скрининг, исследования и методы лечения новорожденных и оказывает поддержку семьям детей лейкодистрофии. ^{[ Цитация необходима ]}

Адвокация семьи является важной частью продвижения скрининга новорожденных, и многие семьи Краббе достигли значительного прогресса в своих штатах. ^{[ Цитация необходима ]}

Например, Cove Ellis - ребенок из Грузии, США , у которых была диагностирована болезнь в начале 2016 года. Семья Эллис, наряду с ее сообществом, работала над повышением осведомленности об этой болезни и помогла принять «закон Коув», который, который Предоставляет родителям возможность провести пренатальный скрининг на заболевание, что потенциально может спасти ребенка от заболеваемости и смертности от болезни Краббе. ^{[ 27 ]}

Другие животные

Болезнь Краббе обнаружена у мышей ^{[ 28 ]} и также может быть найден у кошек ^{[ 29 ]} и собаки, в частности, Уайт -Хайленд -белые терьеры и терьеры из камней . ^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ланган, Томас Дж (23 ноября 2016 г.). "Болезнь Краббе " Uptodate Получено 18 октября
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Даффнер, Патриция К.; Барчековски, Эми; Джалал, Кабир; Ян, Ли; Кей, Дениз М.; Картер, Рэнди Л. (сентябрь 2011 г.). «Ранняя детская болезнь Краббе: результаты всемирного реестра Краббе». Педиатрическая неврология . 45 (3): 141–148. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2011.05.007 . PMID 21824559 .
^ Li, y; Сэндс, MS (ноябрь 2014 г.). «Экспериментальная терапия в мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток» . Педиатрическая неврология (обзор). 51 (5): 600–6. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.003 . PMC 4252788 . PMID 25240259 .
^ Синд/1457 в том, кто его назвал?
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Орсини, Джозеф Дж.; Escolar, Maria L.; Wassestein, Melissa P.; Каггер, Мишель (1993), Адам, Маргарет П.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Болезнь Краббе» , Genderviews® , Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID 20301416 , получен 2019-11-25
^ Хуссейн, SA; Циммерман, HH; Абдул-Рахман, О. Хуссейни, С.М.; Паркер, CC; Хан М. (май 2011 г.). «Увеличение зрительного нерва при болезни Краббе: патофизиологическая и клиническая перспектива». Журнал детской неврологии . 26 (5): 642–644. doi : 10.1177/0883073810387929 . PMID 21285037 . S2CID 22242663 .
^ Cannizzaro, LA (1994). «Региональное картирование гена галактоцереброзидазы человека (GALC) до 14q31 с помощью гибридизации in situ». Цитогенетические и геномные исследования . 66 (4): 244–245. doi : 10.1159/000133703 . PMID 8162701 .
^ «Болезнь Краббе» . Национальные институты здравоохранения.
^ Kohlschütter, A (2013). «Лизосомальный лейкодистрофии». Педиатрическая неврология, часть III . Справочник по клинической неврологии. Тол. 113. С. 1611–18. doi : 10.1016/b978-0-444-59565-2.00029-0 . ISBN 9780444595652 Полем PMID 23622382 .
^ Орсини, Джозеф Дж.; Кей, Дениз М.; Saavedra-Matiz, Carlos A.; Венгер, Дэвид А.; Даффнер, Патриция К.; Эрбе, Ричард В.; Биски, Чад; Мартин, Моника; Керин, Леа М.; Николс, Мэтью; Курцберг, Джоанн (2016-03-01). «Скрининг новорожденных на болезнь Краббе в штате Нью -Йорк: опыт первых восьми лет» . Генетика в медицине . 18 (3): 239–248. doi : 10.1038/gim.2015.211 . ISSN 1530-0366 . PMID 26795590 .
^ Escolar, ML; Кили, Bt; Shawgo, E; Хонг, х; Гелб, MH; Орсини, JJ; Matern, D; По, доктор медицины (июль 2017 г.). «Психозин, маркер фенотипа Краббе и эффекта лечения» . Молекулярная генетика и метаболизм . 121 (3): 271–278. doi : 10.1016/j.ymgme.2017.05.015 . ISSN 1096-7192 . PMC 5548593 . PMID 28579020 .
^ Шах, Самир С.; Эбберсон, Джессика; Кестенбаум, Лори А.; Ходинка, Ричард Л.; ZORC, Джозеф Дж. (Январь 2011 г.). «Возрастные эталонные значения для концентрации белка спинномозговой жидкости у новорожденных и молодых детей» . Журнал больничной медицины . 6 (1): 22–27. doi : 10.1002/jhm.711 . ISSN 1553-5592 . PMC 2978786 . PMID 20629018 .
^ Даффнер, Патриция К.; Каггана, Мишель; Орсини, Джозеф Дж.; Венгер, Дэвид А.; Паттерсон, Марк С.; Кросли, Карл Дж.; Курцберг, Джоан; Арнольд, Джорджан Л.; Escolar, Maria L. (2009-04-01). «Скрининг новорожденного на болезнь Краббе: модель штата Нью -Йорк». Педиатрическая неврология . 40 (4): 245–252. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2008.11.010 . PMID 19302934 .
^ (KRS 214.155)
^ «UNBS_STATE - Фонд Hunter's Hope» . www.huntershope.org . Архивировано с оригинала 2016-11-14 . Получено 2016-11-14 .
^ Руневич, Дженни. «Битва Брайса: семья получает изменение закона после смертельного диагноза» . WTHR. Архивировано из оригинала 2019-12-10 . Получено 2019-03-25 .
^ Райт, Мэтью Д.; По, Мишель Д.; Деренцо, Энтони; Холдал, Шилпа; Escolar, Maria L. (2017-09-26). «Результаты развития трансплантации пуповинной крови при болезни Краббе: 15-летнее исследование» . Неврология . 89 (13): 1365–1372. doi : 10.1212/wnl.00000000000044418 . ISSN 1526-632X . PMC 5649761 . PMID 28855403 .
^ Лаул, Корнелия; Vavasour, Irene M.; Шахинфард, Элхэм; Mädler, Burkhard; Чжан, Цзин; Ли, Дэвид К.Б; Маккей, Алекс Л.; Сиррс, Сандра М. (май 2018 г.). «Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток при позднем начале болезни Краббе: нет признаков ухудшения демиелинизации и потери аксонов через 4 года после аллетрансплантата». Журнал нейровизуализации . 28 (3): 252–255. doi : 10.1111/Jon.12502 . ISSN 1552-6569 . PMID 29479774 . S2CID 3533589 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Escolar, Maria L.; Запад, Тара; Даллавеккия, Алессандра; По, Мишель Д.; Лапойнт, Кэтлин (ноябрь 2016 г.). «Клиническое лечение болезни Краббе». Журнал исследований нейробиологии . 94 (11): 1118–1125. doi : 10.1002/jnr.23891 . ISSN 1097-4547 . PMID 27638597 . S2CID 34083553 .
^ «Клиническое исследование фазы 1/2 внутривенного переноса генов с экспрессионным вектором AAV110 у субъектов Krabbe, получающих трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (Reskue)» . Clinicaltrials.gov. 5 мая 2021 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Амин, Мутаз; Эльсайад, Лиена; Ахмед, Аммар Эльтахир (2017). «Клинические и генетические характеристики лейкодистрофий в Африке» . Журнал нейронаук в сельской практике . 8 (с 01): S089 - S093. doi : 10.4103/jnrp.jnrp_511_16 . PMC 5602269 . PMID 28936078 .
^ Сотрудники клиники Майо (июнь 2018 г.). «Болезнь Краббе» . Клиника Майо .
^ «Болезнь Краббе» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . 2008-05-02 . Получено 2008-05-07 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Мацуда, Юнко; Suzuki, Kunigical (2007), Barraner, John A.; Cabrera-Salazzar, Mario A. (Eds.), «Болезнь Краббе (лейкодистрофия глобоидных клеток)», Лизосомальные расстройства хранения , Springer US, с. 269–283, doi : 10.1007/978-0-387-70909-3_18 , ISBN 9780387709093
^ Books.google.com
^ Зейед, Хатем (февраль 2015 г.). «Болезнь Краббе в арабском мире» (PDF) . Журнал педиатрической генетики . 4 (2146–4596): 001–008. doi : 10.1055/s-0035-1554981 . PMC 4906415 . PMID 27617109 .
^ Миллер, Энди (18 марта 2017 г.). «Законодатели Грузии рассматривают законопроект о тестировании новорожденных на редкое генетическое заболевание» . Афины Баннер-Херальд. Афины Баннер-Херальд . Получено 25 марта 2017 года .
^ Suzuki, K. (июль 1995 г.). «Мышь Twitcher: модель болезни Краббе и для экспериментальной терапии» . Патология мозга (Цюрих, Швейцария) . 5 (3): 249–258. doi : 10.1111/j.1750-3639.1995.tb00601.x . ISSN 1015-6305 . PMID 8520724 . S2CID 43425895 .
^ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cansile C (май 2005 г.). «Клиникопатологические особенности лейкодистрофии глобоидных клеток у кошек» . J. Comp. Патоль 132 (4): 350–6. doi : 10.1016/j.jcpa.2004.12.001 . PMC 7172685 . PMID 15893994 .
^ Nytimes.com
^ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). «Болезнь Краббе в двух Уайт -Хайленд -белых терьерах». Клин Невропатол . 27 (5): 295–301. doi : 10.5414/npp27295 . PMID 18808060 .

Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины Соединенных Штатов и Национального института неврологических расстройств и инсульта .

Внешние ссылки

[UpToDateOct18-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ланган, Томас Дж (23 ноября 2016 г.). "Болезнь Краббе " Uptodate Получено 18 октября

[Duffner-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Даффнер, Патриция К.; Барчековски, Эми; Джалал, Кабир; Ян, Ли; Кей, Дениз М.; Картер, Рэнди Л. (сентябрь 2011 г.). «Ранняя детская болезнь Краббе: результаты всемирного реестра Краббе». Педиатрическая неврология . 45 (3): 141–148. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2011.05.007 . PMID 21824559 .

[Li2014-3] Li, y; Сэндс, MS (ноябрь 2014 г.). «Экспериментальная терапия в мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток» . Педиатрическая неврология (обзор). 51 (5): 600–6. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.003 . PMC 4252788 . PMID 25240259 .

[4] Синд/1457 в том, кто его назвал?

[:0-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Орсини, Джозеф Дж.; Escolar, Maria L.; Wassestein, Melissa P.; Каггер, Мишель (1993), Адам, Маргарет П.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Болезнь Краббе» , Genderviews® , Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID 20301416 , получен 2019-11-25

[6] Хуссейн, SA; Циммерман, HH; Абдул-Рахман, О. Хуссейни, С.М.; Паркер, CC; Хан М. (май 2011 г.). «Увеличение зрительного нерва при болезни Краббе: патофизиологическая и клиническая перспектива». Журнал детской неврологии . 26 (5): 642–644. doi : 10.1177/0883073810387929 . PMID 21285037 . S2CID 22242663 .

[7] Cannizzaro, LA (1994). «Региональное картирование гена галактоцереброзидазы человека (GALC) до 14q31 с помощью гибридизации in situ». Цитогенетические и геномные исследования . 66 (4): 244–245. doi : 10.1159/000133703 . PMID 8162701 .

[8] «Болезнь Краббе» . Национальные институты здравоохранения.

[9] Kohlschütter, A (2013). «Лизосомальный лейкодистрофии». Педиатрическая неврология, часть III . Справочник по клинической неврологии. Тол. 113. С. 1611–18. doi : 10.1016/b978-0-444-59565-2.00029-0 . ISBN 9780444595652 Полем PMID 23622382 .

[10] Орсини, Джозеф Дж.; Кей, Дениз М.; Saavedra-Matiz, Carlos A.; Венгер, Дэвид А.; Даффнер, Патриция К.; Эрбе, Ричард В.; Биски, Чад; Мартин, Моника; Керин, Леа М.; Николс, Мэтью; Курцберг, Джоанн (2016-03-01). «Скрининг новорожденных на болезнь Краббе в штате Нью -Йорк: опыт первых восьми лет» . Генетика в медицине . 18 (3): 239–248. doi : 10.1038/gim.2015.211 . ISSN 1530-0366 . PMID 26795590 .

[11] Escolar, ML; Кили, Bt; Shawgo, E; Хонг, х; Гелб, MH; Орсини, JJ; Matern, D; По, доктор медицины (июль 2017 г.). «Психозин, маркер фенотипа Краббе и эффекта лечения» . Молекулярная генетика и метаболизм . 121 (3): 271–278. doi : 10.1016/j.ymgme.2017.05.015 . ISSN 1096-7192 . PMC 5548593 . PMID 28579020 .

[12] Шах, Самир С.; Эбберсон, Джессика; Кестенбаум, Лори А.; Ходинка, Ричард Л.; ZORC, Джозеф Дж. (Январь 2011 г.). «Возрастные эталонные значения для концентрации белка спинномозговой жидкости у новорожденных и молодых детей» . Журнал больничной медицины . 6 (1): 22–27. doi : 10.1002/jhm.711 . ISSN 1553-5592 . PMC 2978786 . PMID 20629018 .

[13] Даффнер, Патриция К.; Каггана, Мишель; Орсини, Джозеф Дж.; Венгер, Дэвид А.; Паттерсон, Марк С.; Кросли, Карл Дж.; Курцберг, Джоан; Арнольд, Джорджан Л.; Escolar, Maria L. (2009-04-01). «Скрининг новорожденного на болезнь Краббе: модель штата Нью -Йорк». Педиатрическая неврология . 40 (4): 245–252. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2008.11.010 . PMID 19302934 .

[14] (KRS 214.155)

[15] «UNBS_STATE - Фонд Hunter's Hope» . www.huntershope.org . Архивировано с оригинала 2016-11-14 . Получено 2016-11-14 .

[16] Руневич, Дженни. «Битва Брайса: семья получает изменение закона после смертельного диагноза» . WTHR. Архивировано из оригинала 2019-12-10 . Получено 2019-03-25 .

[17] Райт, Мэтью Д.; По, Мишель Д.; Деренцо, Энтони; Холдал, Шилпа; Escolar, Maria L. (2017-09-26). «Результаты развития трансплантации пуповинной крови при болезни Краббе: 15-летнее исследование» . Неврология . 89 (13): 1365–1372. doi : 10.1212/wnl.00000000000044418 . ISSN 1526-632X . PMC 5649761 . PMID 28855403 .

[18] Лаул, Корнелия; Vavasour, Irene M.; Шахинфард, Элхэм; Mädler, Burkhard; Чжан, Цзин; Ли, Дэвид К.Б; Маккей, Алекс Л.; Сиррс, Сандра М. (май 2018 г.). «Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток при позднем начале болезни Краббе: нет признаков ухудшения демиелинизации и потери аксонов через 4 года после аллетрансплантата». Журнал нейровизуализации . 28 (3): 252–255. doi : 10.1111/Jon.12502 . ISSN 1552-6569 . PMID 29479774 . S2CID 3533589 .

[:1-19] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Escolar, Maria L.; Запад, Тара; Даллавеккия, Алессандра; По, Мишель Д.; Лапойнт, Кэтлин (ноябрь 2016 г.). «Клиническое лечение болезни Краббе». Журнал исследований нейробиологии . 94 (11): 1118–1125. doi : 10.1002/jnr.23891 . ISSN 1097-4547 . PMID 27638597 . S2CID 34083553 .

[20] «Клиническое исследование фазы 1/2 внутривенного переноса генов с экспрессионным вектором AAV110 у субъектов Krabbe, получающих трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (Reskue)» . Clinicaltrials.gov. 5 мая 2021 года.

[:13-21] Jump up to: ^а ^{беременный} Амин, Мутаз; Эльсайад, Лиена; Ахмед, Аммар Эльтахир (2017). «Клинические и генетические характеристики лейкодистрофий в Африке» . Журнал нейронаук в сельской практике . 8 (с 01): S089 - S093. doi : 10.4103/jnrp.jnrp_511_16 . PMC 5602269 . PMID 28936078 .

[22] Сотрудники клиники Майо (июнь 2018 г.). «Болезнь Краббе» . Клиника Майо .

[USLibraryofMedicine-23] «Болезнь Краббе» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . 2008-05-02 . Получено 2008-05-07 .

[:04-24] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Мацуда, Юнко; Suzuki, Kunigical (2007), Barraner, John A.; Cabrera-Salazzar, Mario A. (Eds.), «Болезнь Краббе (лейкодистрофия глобоидных клеток)», Лизосомальные расстройства хранения , Springer US, с. 269–283, doi : 10.1007/978-0-387-70909-3_18 , ISBN 9780387709093

[25] Books.google.com

[26] Зейед, Хатем (февраль 2015 г.). «Болезнь Краббе в арабском мире» (PDF) . Журнал педиатрической генетики . 4 (2146–4596): 001–008. doi : 10.1055/s-0035-1554981 . PMC 4906415 . PMID 27617109 .

[27] Миллер, Энди (18 марта 2017 г.). «Законодатели Грузии рассматривают законопроект о тестировании новорожденных на редкое генетическое заболевание» . Афины Баннер-Херальд. Афины Баннер-Херальд . Получено 25 марта 2017 года .

[28] Suzuki, K. (июль 1995 г.). «Мышь Twitcher: модель болезни Краббе и для экспериментальной терапии» . Патология мозга (Цюрих, Швейцария) . 5 (3): 249–258. doi : 10.1111/j.1750-3639.1995.tb00601.x . ISSN 1015-6305 . PMID 8520724 . S2CID 43425895 .

[pmid15893994-29] Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cansile C (май 2005 г.). «Клиникопатологические особенности лейкодистрофии глобоидных клеток у кошек» . J. Comp. Патоль 132 (4): 350–6. doi : 10.1016/j.jcpa.2004.12.001 . PMC 7172685 . PMID 15893994 .

[30] Nytimes.com

[pmid18808060-31] Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). «Болезнь Краббе в двух Уайт -Хайленд -белых терьерах». Клин Невропатол . 27 (5): 295–301. doi : 10.5414/npp27295 . PMID 18808060 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : E75.2 ICD - 10 -см : E75.23 ICD - 9 -cm : 330.0 Омим : 245200 Сетка : D007965 Болезнь : 29468
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001198 Эмедицина : PED/2892 GenereViews : крабовая болезнь Сирота : 487