Jump to content

Идуронат-2-сульфатаза

(Перенаправлено из IDS (ген) )
Идуронат-2-сульфатаза
Идентификаторы
Псевдонимы IPR035874iduronate sulfate sulfataseL-idurono sulfate sulfataseiduronate-2-sulfate sulfataseidurono-2-sulfataseiduronide-2-sulfate sulfatasesulfoiduronate sulfohydrolaseL-iduronosulfatase2-sulfo-L-iduronate 2-sulfatasesulfo-L-iduronate сульфатазль-идуронат 2-сульфат сульфатасеазеидуронат-2-сульфатазеидуронат сульфатазель-идуронат-2-сульфат 2-сульфогидролаза
External IDsGeneCards: [1]; OMA:- orthologs
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Location (UCSC)n/an/a
PubMed searchn/an/a
Wikidata
View/Edit Human

Идуронат 2-сульфатаза (EC 3.1.6.13; систематическое название L- идуронат-2-сульфат 2-сульфогидролаза ) является сульфатазы ферментом , связанным с синдромом Охотника . [ 1 ] Он катализирует гидролиз 2-сульфатных групп L -идуронатных 2-сульфатных единиц сульфата дерматана, гепарансульфата и гепарина.

Идуронат 2-сульфатаза необходима для лизосомальной деградации гепарансульфата и сульфата дерматана . Мутации в этом г-х-хромосоме, которые приводят к ферментативному дефициту, приводят к связанному половым мукополисахаридозом типа II, также известного как синдром Охотника. По меньшей мере 174 мутации, вызывающих болезнь в этом гене. [ 2 ] Идуронат-2-сульфатаза имеет сильную гомологию последовательности с арилсульфатазами человека A, B и C и глюкозамин-6-сульфатазой человека . Вариант сплайсинга этого гена был описан. [ 1 ]

See also

[edit]

References

[edit]
  1. ^ Jump up to: a b "Entrez Gene: IDS iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome)".
  2. ^ Šimčíková D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.

Further reading

[edit]
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d7d79d2c9d90ff7fff5289a37b7f1f2d__1691913480
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d7/2d/d7d79d2c9d90ff7fff5289a37b7f1f2d.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Iduronate-2-sulfatase - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)