Метафизарная хондродисплазия Янсена
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( апрель 2017 г. ) |
| Метафизарная хондродисплазия Янсена | |
|---|---|
| Другие имена | Метафизарная хондродисплазия Мурка-Янсена, метафизарный дизостоз Янсена, болезнь Янсена |
 | |
| Метафизарная хондродисплазия Янсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Метафизарная хондродисплазия Янсена ( JMC ) — заболевание, возникающее в результате лиганд типа 1 ( PTH1R ) -независимой активации рецептора паратиреоидного гормона вследствие одной из трех зарегистрированных мутаций (активирующая мутация). [ 1 ]
JMC встречается крайне редко, и по состоянию на 2007 год во всем мире зарегистрировано менее 20 случаев. Известны только 2 семьи из Дубая и Техаса, в которых болезнь передавалась от матери к дочери (Техас) и от матери к двум ее сыновьям (Дубай). [ 2 ]
Презентация и генетика
[ редактировать ]Уровни паратиреоидного гормона (ПТГ) в крови не обнаруживаются, но мутация PTH1R приводит к автоматической активации передачи сигналов, как если бы гормон ПТГ присутствовал. Тяжелый JMC приводит к карликовому фенотипу или низкому росту. При осмотре кости обнаруживаются нормальные эпифизарные пластинки , но дезорганизованные метафизарные области. [ 3 ] гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови) и гипофосфатемия При ЮМК обычно обнаруживаются (снижение уровня фосфатов в крови), а также повышенный уровень кальция и фосфатов в моче. Отсутствие гиперкальциемии не исключает заболевание из рассмотрения. [ 3 ]
Физические нарушения, часто связанные с болезнью Янсена, включают: выступающие или выпученные глаза, высокое арочное небо , микрогнатию или аномальную маленькую челюсть – особенно нижнюю (нижнюю) челюсть, хоан стеноз , широкие черепные швы и неправильное формирование длинных костей, которые могут напоминают рахит . нефрокальциноз (накопление кальция в интерстиции почек Также часто наблюдается ).
Клинические особенности
[ редактировать ]У людей с ЮМК обычно наблюдается низкий рост, искривленные ноги и расширенные пластинки роста. Другие признаки могут включать гиперкальциемию, боль в суставах и мышечную слабость. Тяжесть симптомов может сильно различаться у разных людей. [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]Метафизарная хондродисплазия Янсена вызвана мутацией гена PTH1R . Большинство случаев обусловлено спонтанной мутацией. Наследование аутосомно-доминантное . [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз обычно ставится в младенчестве или раннем детстве и основывается на физических характеристиках и симптомах. Рентгенологическое исследование может выявить аномальное развитие луковицеобразных концов метафизов костей конечностей. Тесты, выявляющие гиперкальциурию и гиперкальциемию, также полезны в диагностике. [ 5 ] [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует известного лечения, хотя некоторые исследователи пытались уменьшить гиперкальциемию с помощью различных форм бисфосфонатов . Лечение симптоматическое и может включать физиотерапию, ортопедические вмешательства и лечение гиперкальциемии. Регулярный мониторинг роста и развития скелета необходим для управления этим заболеванием. [ 7 ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь Мурка Янсена (1867–1935), голландского хирурга-ортопеда. [ 8 ] [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ясуда, Х; Мой, Т; Сибата, Х; Это, Ю; Хасэгава, Ю; Такеучи, Т; Асано, С; Кодзима, I (сентябрь 1993 г.). «Активин А: аутокринный ингибитор инициации синтеза ДНК в гепатоцитах крысы» . Журнал клинических исследований . 92 (3): 1491–1496. дои : 10.1172/JCI116727 . ISSN 0021-9738 . ПМК 288295 . ПМИД 8376601 .
- ^ Люкснер, Ларри (20 августа 2019 г.). «Нина Низар из Небраски ищет лекарство от болезни Янсена, одной из самых редких болезней в мире» . Новости болезни Гентингтона . Проверено 16 декабря 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б Скипани, Э.; Лангман, CB; Парфитт, AM; Дженсен, Г.С.; Кикучи, С.; Кух, Юго-Запад; Коул, WG; Юппнер, Х. (5 сентября 1996 г.). «Конститутивно активированные рецепторы паратиреоидного гормона и связанного с паратиреоидным гормоном пептида при метафизарной хондродисплазии Янсена» . Медицинский журнал Новой Англии . 335 (10): 708–714. дои : 10.1056/nejm199609053351004 . ISSN 0028-4793 .
- ^ Сабо, Э. (1 августа 2002 г.). «Потеря гетерозиготности в паращитовидных железах при семейной гиперкальциемии с гиперкальциурией и точечной мутацией кальциевого рецептора» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (8): 3961–3965. дои : 10.1210/jc.87.8.3961 . ISSN 0021-972X .
- ^ Перейти обратно: а б «Метафизарная хондродисплазия Янсеновского типа - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ Джоун, Х. (1 апреля 1997 г.). «Сайты начала тканеспецифичной транскрипции и альтернативный сплайсинг гена рецептора паратироидного гормона (ПТГ)/ПТГ-связанного пептида (ПТГрП): новый вариант сплайсинга рецептора ПТГ/ПТГрП, в котором отсутствует сигнальный пептид» . Эндокринология . 138 (4): 1742–1749. дои : 10.1210/en.138.4.1742 . ISSN 0013-7227 . ПМИД 9075739 .
- ^ Вебер, Матиас М. (2002). «Влияние гормона роста на скелетные мышцы» . Гормональные исследования в педиатрии . 58 (Приложение 3): 43–48. doi : 10.1159/000066482 (неактивен 9 августа 2024 г.). ISSN 1663-2818 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на август 2024 г. ( ссылка ) - ^ Янсен, М. Об атипичной хондродистрофии (ахондроплазии) и о еще неописанном врожденном нарушении роста костной системы: Метафизарный дизостоз. З. Ортоп. Чир. 61: 253-286, 1934.
- ^ Сильверторн К.Г., Хьюстон К.С., Дункан Б.П. (1987). «Метафизарная хондродисплазия Мурка Янсена с долгосрочным наблюдением». Детская радиология . 17 (2): 119–123. дои : 10.1007/BF02388087 . ПМИД 3562109 . S2CID 23466423 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена - Информация OrphaNet (PDF), заархивировано 3 мая 2022 г. в Wayback Machine.
- Метафизарная хондродисплазия Янсена, отчет о случае, индийская педиатрия
- Метафизарная хондродисплазия Янсеновского типа — Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
- Новая мутация паратиреоидного гормона (ПТГ)/ПТГ-связанного пептидного рецептора при метафизарной хондродисплазии Янсена, Журнал клинической эндокринологии и метаболизма (1). Архивировано 16 мая 2011 г. в Wayback Machine.
- Форма метафизарной хондродисплазии Янсена с ограниченными метаболическими и скелетными аномалиями вызвана новой мутацией активирующего паратиреоидного гормона (ПТГ)/мутацией пептидного рецептора, связанного с ПТГ, Журнал клинической эндокринологии и метаболизма (2). Архивировано 16 мая 2011 г. на Wayback. Машина
- Конститутивно активированные рецепторы паратироидного гормона и связанного с паратиреоидным гормоном пептида при метафизарной хондродисплазии Янсена, Медицинский журнал Новой Англии
- Конститутивная активация циклического аденозин-3',5'-монофосфатного сигнального пути паратироидным гормоном (ПТГ)/ПТГ-связанными пептидными рецепторами, мутировавшими в двух локусах метафизарной хондродисплазии Янсена, молекулярная эндокринология. Архивировано 29 августа 2008 г. в Wayback Machine.