синдром XXXXY

49,XXXXY синдром
49,XXXXY синдром
Другие имена	синдром Фраккаро
	Мужчина 19 лет с синдромом XXXXY и прогнатизмом.
Специальность	Медицинская генетика
Обычное начало	Пренатальный
Продолжительность	Пожизненный
Причины	клеток Нерасхождение во время мейоза
Метод диагностики	Кариотип
Частота	1 из 85 000–100 000

Синдром 49,XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Встречается примерно у 1 из 85 000–100 000 мужчин. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Этот синдром является результатом материнского нерасхождения во время мейоза I и II . ^{[ 4 ]} Впервые он был диагностирован в 1960 году и в честь исследователя был назван синдромом Фраккаро. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Симптомы 49,XXXXY немного похожи на симптомы синдрома Клайнфельтера и 48,XXXY , но обычно они гораздо более серьезные. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но существует « Х-инактивация », при которой эффект дополнительной дозы гена из-за наличия дополнительных Х-хромосом значительно снижается. ^{[ 5 ]}

репродуктивный

У людей с синдромом 49,XXXXY, как правило, проявляются инфантильные вторичные половые признаки с бесплодием во взрослом возрасте. ^{[ 5 ]}

Гипопластические гениталии ^{[ 5 ]}
Отсутствие или задержка полового созревания ^{[ 6 ]}

Физический

Мужчины с 49,XXXXY, как правило, имеют многочисленные скелетные аномалии. К скелетным аномалиям относятся: ^{[ 7 ]}

Эффекты также включают в себя:

Расщелина нёба
Клубные ноги
Респираторные заболевания
Короткая и/или широкая шея
Низкий вес при рождении
Гиперразгибаемые суставы
Маленький рост
Узкие плечи
Грубые черты лица в старшем возрасте
Гипертелоризм
Эпикантальные складки
Prognathism
Гинекомастия (редко)
Мышечная гипотония
Крипторхизм
Врожденные пороки сердца
Очень круглое лицо в младенчестве ^{[ 5 ]}

49,XXXXY также может быть связан с повышенным уровнем первичного иммунодефицита . ^{[ 8 ]}

Познавательные и развивающие

Как и при синдроме Дауна , психические последствия синдрома 49,XXXXY различаются. Типичными являются нарушения речи и дезадаптивные поведенческие проблемы. ^{[ 9 ]} В одном исследовании рассматривались мужчины, у которых были диагностированы 48,XXYY , 48,XXXY и 49,XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48,XXXY и 49,XXXXY функционируют на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины их возраста. Эти самцы также склонны демонстрировать более незрелое поведение для своего хронологического возраста; В этом исследовании также отмечалось усиление агрессивных тенденций. ^{[ 9 ]}

Исследование 2020 года показало, что мальчики с номером 49,XXXXY имеют повышенный уровень интернализованного поведения и тревоги, начиная с дошкольного возраста. ^{[ 10 ]} Тесты с использованием шкалы социальной реакции -2 (SRS-2) показали, что, хотя у людей с этим заболеванием обычно наблюдалось больше признаков социальных нарушений, влияние на их социальную осведомленность было минимальным. ^{[ 10 ]}

Патофизиология

Как следует из названия, человек с синдромом имеет одну Y-хромосому и четыре X-хромосомы в 23-й паре, то есть имеет сорок девять хромосом вместо нормальных сорока шести. Как и большинство категорий анеуплоидных расстройств, синдром 49,XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью . Его можно считать формой или вариантом синдрома Клайнфельтера (47,XXY). ^{[ 11 ]} Лица с этим синдромом обычно мозаичны : 49,XXXXY/48,XXXX. ^{[ 4 ]}

Это генетическое, но не наследственное заболевание, а это означает, что, хотя синдром вызывается генами родителей, существует небольшая вероятность того, что синдром заболеет более чем у одного ребенка. Вероятность унаследовать заболевание составляет около одного процента. ^{[ 5 ]}

Диагностика

49,XXXXY можно диагностировать клинически с помощью кариотипирования . ^{[ 12 ]} Лицевая дисморфия и другие соматические отклонения могут быть поводом для проведения генетического тестирования . ^{[ 4 ]}

Уход

Хотя не существует лечения, способного исправить генетическую аномалию этого синдрома, существует потенциал для лечения симптомов. В результате бесплодия один мужчина из Ирана применил искусственные репродуктивные методы. ^{[ 4 ]} Младенец в Иране с диагнозом синдрома 49,XXXXY родился с открытым артериальным протоком , который был исправлен хирургическим путем, и другими осложнениями, которые купировались с помощью заместительной терапии. ^{[ 4 ]}

Было показано, что применение тестостероновой терапии улучшает двигательные навыки, речь и невербальный IQ у мужчин с 49,XXXXY. ^{[ 13 ]}

См. также

Аномалии половых хромосом
Анеуплоидия
синдром Тернера
синдром Клайнфельтера
49, XXXXX , аналогичный синдром, поражающий женщин.

Ссылки

^ Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Orphanet J Редкий дис . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ 1634840 . ПМИД 17062147 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Фраккаро, М.; Кайсер, К.; Линдстен, Дж. (22 октября 1960 г.). «Ребенок с 49 хромосомами». Ланцет . 2 (7156): 899–902. дои : 10.1016/s0140-6736(60)91963-2 . ISSN 0140-6736 . ПМИД 13701146 .
^ Этемади, Молодёжь; Базир, Бехназ; Гахремани, Сафие (март 2015 г.). «Неонатальная диагностика синдрома 49, XXXXY» . Иранский журнал репродуктивной медицины . 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433 . ПМЦ 4426158 . ПМИД 26000009 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Хадипур, Фатима; Шафегати, Юсеф; Бахеризаде, Эйман; Бехджати, Фархондэ; Хадипур, Захра (2013). «Синдром Фраккаро: сообщение о двух иранских случаях: младенце и взрослом в семье». Акта Медика Ираника . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694 . ПМИД 24442548 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Статья на Webspawner.com о синдроме 49,XXXXY. Архивировано 14 сентября 2008 г. в Wayback Machine . Проверено 26 марта 2008 г.
^ Хаммами, Мохаммад Бакри; Эльхапери, Ахмед (29 июля 2020 г.). «Сексуальные аспекты и аспекты развития синдрома 49, XXXXY: отчет о случае» . Андрология . 52 (10): e13771. дои : 10.1111/and.13771 . PMID 32725928 — через онлайн-базу данных Wiley.
^ Спроус, Кортни; Тоси, Лаура; Стэплтон, Эмили; Гропман, Андреа Л.; Митчелл, Фрэнси Л.; Перет, Рик; Садегин, Тереза; Хаскелл, Кэтрин; Саманго-Спроус, Кэрол А. (2013). «Скелетно-мышечные аномалии у большой группы мальчиков 49 лет, XXXXY». Американский журнал медицинской генетики . 163 (1): 44–49. дои : 10.1002/ajmg.c.31354 . ПМИД 23359596 . S2CID 40989726 .
^ Келлер, Майкл Д.; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол; Оранж, Джордан С. (23 января 2013 г.). «Иммунодефицит у пациентов с хромосомной вариацией 49,XXXXY» . Американский журнал медицинской генетики . 163 (1): 50–54. дои : 10.1002/ajmg.c.31348 . ПМЦ 4886306 . PMID 23345259 — через онлайн-базу данных Wiley.
^ Перейти обратно: ^а ^б Висоотсак Дж., Рознер Б., Дайкенс Э., Тарталья Н., Грэм Дж. М. (июнь 2007 г.). «Поведенческий фенотип анеуплоидий половых хромосом: 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXXY». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (11): 1198–203. дои : 10.1002/ajmg.a.31746 . ПМИД 17497714 . S2CID 25732790 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ласутчинков, Патрисия К.; Гропман, Андреа Л.; Портер, Грейс Ф.; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол А. (21 февраля 2020 г.). «Поведенческий фенотип синдрома 49,XXXXY: наличие симптомов, связанных с тревогой, и сохранение социальной осведомленности». Американский журнал медицинской генетики . 182 (5): 974–986. дои : 10.1002/ajmg.a.61507 . ПМИД 32083381 . S2CID 211230717 — через онлайн-базу данных Wiley.
^ Котран, Рамзи С.; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нельсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К. (2005). Роббинс и Котран, патологические основы заболеваний . Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс. п. 179. ИСБН 0-7216-0187-1 .
^ Блюменталь, Джонатан Д.; Бейкер, Ева Х.; Ли, Нэнси Райтано; Уэйд, Бенджамин; Класен, Лив С.; Ленрут, Рошел К.; Гидд, Джей Н. (2013). «Морфологические нарушения головного мозга при синдроме 49,XXXXY: исследование детской магнитно-резонансной томографии» . НейроИмидж: Клинический . 2 : 197–203. дои : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . ПМЦ 3649771 . ПМИД 23667827 .
^ Тоси, Лаура; Митчелл, Фрэнси; Портер, Грейс Ф.; Руланд, Ли; Гропман, Андреа; Ласутчинков, Патрисия К.; Тран, Селена Л.; Раджа, Элмер Н.; Гиллис, Остин П.; Хендри, Патрисия; Перет, Рик; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол А. (3 апреля 2020 г.). «Скелетно-мышечные аномалии у большой международной группы мальчиков с возрастом 49,XXXXY». Американский журнал медицинской генетики . 185 (12): 3531–3540. doi : 10.1002/ajmg.a.61578 . ПМИД 32243688 . S2CID 214785617 — через онлайн-базу данных Wiley.

Дальнейшее чтение

Джонатан Д. Блюменталь; Ева Х. Бейкер; Нэнси Райтано Ли; Бенджамин Уэйд; Лив С. Класен; Рошель К. Ленрут; Джей Н. Гидд (2013). «Морфологические нарушения головного мозга при синдроме 49,XXXXY: исследование детской магнитно-резонансной томографии» . НейроИмидж: Клинический . 2 : 197–203. дои : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . ПМЦ 3649771 . ПМИД 23667827 .

Внешние ссылки

49 XXXXY в Национальной организации редких заболеваний

[pmid17062147doll-1] Висоотсак Дж., Грэм Дж.М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Orphanet J Редкий дис . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ 1634840 . ПМИД 17062147 .

[:1-2] Перейти обратно: ^а ^б Фраккаро, М.; Кайсер, К.; Линдстен, Дж. (22 октября 1960 г.). «Ребенок с 49 хромосомами». Ланцет . 2 (7156): 899–902. дои : 10.1016/s0140-6736(60)91963-2 . ISSN 0140-6736 . ПМИД 13701146 .

[3] Этемади, Молодёжь; Базир, Бехназ; Гахремани, Сафие (март 2015 г.). «Неонатальная диагностика синдрома 49, XXXXY» . Иранский журнал репродуктивной медицины . 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433 . ПМЦ 4426158 . ПМИД 26000009 .

[:2-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Хадипур, Фатима; Шафегати, Юсеф; Бахеризаде, Эйман; Бехджати, Фархондэ; Хадипур, Захра (2013). «Синдром Фраккаро: сообщение о двух иранских случаях: младенце и взрослом в семье». Акта Медика Ираника . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694 . ПМИД 24442548 .

[user-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Статья на Webspawner.com о синдроме 49,XXXXY. Архивировано 14 сентября 2008 г. в Wayback Machine . Проверено 26 марта 2008 г.

[6] Хаммами, Мохаммад Бакри; Эльхапери, Ахмед (29 июля 2020 г.). «Сексуальные аспекты и аспекты развития синдрома 49, XXXXY: отчет о случае» . Андрология . 52 (10): e13771. дои : 10.1111/and.13771 . PMID 32725928 — через онлайн-базу данных Wiley.

[7] Спроус, Кортни; Тоси, Лаура; Стэплтон, Эмили; Гропман, Андреа Л.; Митчелл, Фрэнси Л.; Перет, Рик; Садегин, Тереза; Хаскелл, Кэтрин; Саманго-Спроус, Кэрол А. (2013). «Скелетно-мышечные аномалии у большой группы мальчиков 49 лет, XXXXY». Американский журнал медицинской генетики . 163 (1): 44–49. дои : 10.1002/ajmg.c.31354 . ПМИД 23359596 . S2CID 40989726 .

[8] Келлер, Майкл Д.; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол; Оранж, Джордан С. (23 января 2013 г.). «Иммунодефицит у пациентов с хромосомной вариацией 49,XXXXY» . Американский журнал медицинской генетики . 163 (1): 50–54. дои : 10.1002/ajmg.c.31348 . ПМЦ 4886306 . PMID 23345259 — через онлайн-базу данных Wiley.

[pmid17497714-9] Перейти обратно: ^а ^б Висоотсак Дж., Рознер Б., Дайкенс Э., Тарталья Н., Грэм Дж. М. (июнь 2007 г.). «Поведенческий фенотип анеуплоидий половых хромосом: 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXXY». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143А (11): 1198–203. дои : 10.1002/ajmg.a.31746 . ПМИД 17497714 . S2CID 25732790 .

[anxsoc-10] Перейти обратно: ^а ^б Ласутчинков, Патрисия К.; Гропман, Андреа Л.; Портер, Грейс Ф.; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол А. (21 февраля 2020 г.). «Поведенческий фенотип синдрома 49,XXXXY: наличие симптомов, связанных с тревогой, и сохранение социальной осведомленности». Американский журнал медицинской генетики . 182 (5): 974–986. дои : 10.1002/ajmg.a.61507 . ПМИД 32083381 . S2CID 211230717 — через онлайн-базу данных Wiley.

[isbn0-7216-0187-1-11] Котран, Рамзи С.; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нельсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К. (2005). Роббинс и Котран, патологические основы заболеваний . Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс. п. 179. ИСБН 0-7216-0187-1 .

[:0-12] Блюменталь, Джонатан Д.; Бейкер, Ева Х.; Ли, Нэнси Райтано; Уэйд, Бенджамин; Класен, Лив С.; Ленрут, Рошел К.; Гидд, Джей Н. (2013). «Морфологические нарушения головного мозга при синдроме 49,XXXXY: исследование детской магнитно-резонансной томографии» . НейроИмидж: Клинический . 2 : 197–203. дои : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . ПМЦ 3649771 . ПМИД 23667827 .

[13] Тоси, Лаура; Митчелл, Фрэнси; Портер, Грейс Ф.; Руланд, Ли; Гропман, Андреа; Ласутчинков, Патрисия К.; Тран, Селена Л.; Раджа, Элмер Н.; Гиллис, Остин П.; Хендри, Патрисия; Перет, Рик; Садегин, Тереза; Саманго-Спроус, Кэрол А. (3 апреля 2020 г.). «Скелетно-мышечные аномалии у большой международной группы мальчиков с возрастом 49,XXXXY». Американский журнал медицинской генетики . 185 (12): 3531–3540. doi : 10.1002/ajmg.a.61578 . ПМИД 32243688 . S2CID 214785617 — через онлайн-базу данных Wiley.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : LD50.31 МКБ - 10 : Q98.1 МКБ - 9-СМ : 758,7 МеШ : D007713 БолезниБД : 32552 СНОМЕД КТ : 38847009
Внешние ресурсы	GARD : синдром 49,XXXXY Сирота : 96264 Школа : Q4638720