Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии

Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии
Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии
Другие имена	Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии-мембранопролиферативного гломерулонефрита
Специальность	Медицинская генетика

Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии — врожденный синдром, характеризующийся лимфедемой (отек тканей из-за порока развития или нарушения работы лимфатических сосудов), наличием телегиэктазий (небольших расширенных сосудов вблизи поверхности кожи), а также гипотрихоза или алопеции (выпадения волос). . Лимфедема обычно развивается на нижних конечностях в период полового созревания. Волосы при рождении нормальные, но обычно теряются в младенчестве. Телеангиэктазии чаще встречаются на ладонях и подошвах, чем на волосистой части головы, ногах и гениталиях. ^{[ 2 ]} Сообщалось, что синдром связан как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным типом наследования. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Это связано с редкой мутацией гена транскрипционного фактора SOX18 . ^{[ 5 ]}

См. также

Ссылки

^ «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 23 октября 2017 года . Проверено 14 марта 2019 г.
^ Беркхарт CN, Адигун С, Бертон CS. Глава 174. Кожные изменения при периферической венозной и лимфатической недостаточности. В: Вольф К., изд. Дерматология Фицпатрика в общей медицине. 8-е изд. Нью-Йорк: МакГроу-Хилл; 2012. http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56081150 . По состоянию на 3 ноября 2013 г.
^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии» . Архивировано из оригинала 8 февраля 2012 г. Проверено 28 января 2011 г.
^ Даунс М., Франсуа М., Фергюсон С., Партон Р.Г., Купман П. (август 2009 г.). «Сосудистые дефекты в мышиной модели синдрома гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии указывают на роль SOX18 в созревании кровеносных сосудов» . Хм. Мол. Жене . 18 (15): 2839–50. дои : 10.1093/hmg/ddp219 . ПМИД 19429912 .

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 23 октября 2017 года . Проверено 14 марта 2019 г.

[2] Беркхарт CN, Адигун С, Бертон CS. Глава 174. Кожные изменения при периферической венозной и лимфатической недостаточности. В: Вольф К., изд. Дерматология Фицпатрика в общей медицине. 8-е изд. Нью-Йорк: МакГроу-Хилл; 2012. http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56081150 . По состоянию на 3 ноября 2013 г.

[Bolognia-3] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[4] «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии» . Архивировано из оригинала 8 февраля 2012 г. Проверено 28 января 2011 г.

[pmid19429912-5] Даунс М., Франсуа М., Фергюсон С., Партон Р.Г., Купман П. (август 2009 г.). «Сосудистые дефекты в мышиной модели синдрома гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии указывают на роль SOX18 в созревании кровеносных сосудов» . Хм. Мол. Жене . 18 (15): 2839–50. дои : 10.1093/hmg/ddp219 . ПМИД 19429912 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]