Моносомия 9р
| Моносомия 9р | |
|---|---|
| Другие имена | синдром делеции 9p |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Моносомия 9p (также известная как синдром Альфи или просто 9P- ) — редкое хромосомное заболевание , при котором часть ДНК отсутствует или удалена в области короткого плеча «p» одной копии хромосомы 9 (9p22.2-p23). ). [ 1 ] [ 2 ] Эта делеция происходит либо de novo , либо в результате хромосомной аномалии у одного из родителей . [ 3 ] Эта редкая хромосомная аномалия часто диагностируется после рождения, когда задержка развития , неправильные черты лица , структурные нарушения сердца наблюдаются и дефекты половых органов. Лечение этого синдрома обычно направлено на исправление пороков развития , которые обычно с ним связаны. [ 2 ] Причина синдрома была впервые обнаружена в 1973 году, когда анализ хромосом трех младенцев со схожими клиническими отклонениями показал, что у всех них была частичная делеция короткого плеча 9-й хромосомы. [ 4 ] Симптомы включают микрогениталии , умственную отсталость с микроцефалией и дисморфическими особенностями . [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Задержка психомоторного развития
[ редактировать ]Задержка психомоторного развития — это задержка появления психомоторных навыков, которые естественным образом развиваются от рождения до подросткового возраста , включая когнитивные , эмоциональные, двигательные , языковые и социальные навыки . Серьезность этих задержек может варьироваться. [ 6 ] [ 7 ]
Дисморфизм лица
[ редактировать ]Дисморфизмы лица – это аномалии строения лица, в том числе покатый лоб, выступающий вперед лоб , гемифациальная микросомия (при которой одна сторона лица недоразвита) и отоцефалия (отсутствие нижней челюсти и сращение ушей под подбородком). . [ 8 ] [ 9 ]
Пороки развития конечностей
[ редактировать ]Врожденные дефекты конечностей являются результатом нарушения развития верхней или нижней конечности плода , включая отсутствие конечности, невозможность разделения частей конечности (обычно пальцев рук и ног), удвоение пальцев, чрезмерный или недостаточный рост. [ 10 ]
Генетика
[ редактировать ]Шаблон наследования
[ редактировать ]Тип наследования моносомии 9p наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что одной копии делеции достаточно, чтобы вызвать заболевание. [ 11 ]
Мутация
[ редактировать ]Мутация в , которая возникает в форме делеции короткого плеча хромосомы 9, приводит к тому, что клетка не экспрессирует генные продукты, обычно контролируемые генами пределах делеции хромосомы 9. [ 12 ]
Задействованные гены
[ редактировать ]Делеция 9p приводит к потере генов, которые обычно присутствуют. Признаки, симптомы и тяжесть заболевания зависят от конкретных утраченных генов. Большинство задействованных генов связаны с развитием тканей. [ 13 ]
Существует много возможных генов, которые можно удалить, но два конкретных гена, DMRT1 известно, что в этом участвуют и DMRT2. При удалении DMRT1 и DMRT2 становятся очевидными пороки развития половых органов и умственная отсталость , но прямые механизмы этих проблем остаются неопределенными. [ 13 ]
Расположение
[ редактировать ]Первоначально генетики сузили синдром до области короткого плеча хромосомы 9. Теперь местоположение делеции недавно сузилось до 9p22.2-p23. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз может возникнуть в любом возрасте. В большинстве случаев синдром делеции хромосомы 9p диагностируется после рождения путем выявления симптомов посредством клинического обследования. Общие методы, используемые для обнаружения моносомии 9p после рождения, включают использование стетоскопа , рентгена и ЭКГ . [ 2 ] Моносомия 9p также диагностируется до рождения с помощью УЗИ , амниоцентеза и биопсии ворсин хориона (CVS). Ультразвук может указать на пороки развития лица, конечностей и сердца, в то время как амниоцентез и CVS используют жидкость и ткани для проведения хромосомных исследований для выявления хромосомных аномалий . [ 2 ] Наконец, кариотипирование — процедура, используемая для исследования хромосом пациента, — может использоваться для диагностики моносомии 9p как до рождения, так и после него. [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Лечение моносомии 9p направлено преимущественно на исправление пороков развития. Например, чтобы исправить пороки развития лица, врачи могут провести операцию на лице, чтобы исправить пороки развития лица. Это может открыть дыхательные пути для младенца или пациента, особенно путь от носа к горлу. Точно так же, чтобы исправить пороки развития сердца, врачи могут рекомендовать операцию или лекарства для повышения эффективности работы сердца. [ 2 ] Наконец, коррекционное образование , логопедию и физиотерапию . для улучшения задержки развития, связанной с синдромом, можно использовать [ 2 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Моносомия 9p встречается у 1 из 50 000 рождений. [ 14 ] Половина случаев возникает спорадически, тогда как другая половина случаев является результатом родительских транслокаций или делеции родителя. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Кавара, Хироки; Ямамото, Тосиюки; Харада, Наоки; Ёсиура, Ко-итиро; Ниикава, Норио; Нисимура, Акира; Мизугути, Такеши; Мацумото, Наомичи (15 февраля 2006 г.). «Сужение области-кандидата синдрома моносомии 9p до сегмента размером 4,7 Мб на участке 9p22.2-p23». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140А (4): 373–377. дои : 10.1002/ajmg.a.31094 . ПМИД 16419130 . S2CID 32538366 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г «Хромосома 9, частичная моносомия 9p» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ «Синдром делеции хромосомы 9p — Условия — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ Чакмаккая, Озлем Спираль; Бакан, Мефкур; Алтынтас, Фатис; Кая, Гюнер (январь 2007 г.). «Анестетическое обеспечение у ребенка с синдромом делеции 9p». Детская анестезия . 17 (1): 88–89. дои : 10.1111/j.1460-9592.2006.02016.x . ПМИД 17184442 . S2CID 38706898 .
- ^ «Моносомия 9p - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 января 2024 г.
- ^ Чиони, Джованни; Сгандурра, Джузеппина (2013). «Нормальное психомоторное развитие». Детская неврология Часть I. Справочник по клинической неврологии. Том. 111. стр. 3–15. дои : 10.1016/B978-0-444-52891-9.00001-4 . ISBN 978-0-444-52891-9 . ПМИД 23622146 .
- ^ «Задержка психомоторного развития (PDR) | Усыновление Rainbowkids и защита интересов детей» . RainbowKids.com . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ Эйксарх, Элисенда; Фигерас, Франческ; Гомес, Ольга; Пуэрто, Добро пожаловать (2018). «Дисморфизм лица». Акушерская визуализация: диагностика и уход за плодом : 327–331.e1. дои : 10.1016/B978-0-323-44548-1.00069-3 . ISBN 978-0-323-44548-1 .
- ^ «Хромосома 9, частичная моносомия 9p — симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 13 января 2024 г.
- ^ «Врожденные дефекты конечностей | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Архивировано из оригинала 26 апреля 2021 г. Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ «Синдром делеции хромосомы 9p — Условия — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 мая 2021 г.
- ^ «Что такое 9р минус?» . www.9pminus.org . Проверено 1 мая 2021 г.
- ^ Jump up to: а б Климент Алькала, Ф.Дж.; Молина Родригес, Массачусетс; Гонсалес Касадо, И.; Осона Брис, Л.; Саламанка Фресно, Л.; Герреро-Фернандес, Дж.; Мартинес-Фриас, ML; Грасия Бутелье, Р. (март 2010 г.). «Делеция 9р. Дисгенезия гонад, связанная с умственной отсталостью и гипоплазией мозолистого тела. Синдром смежных генов?» Делеция хромосомы 9P: дисгенезия гонад, связанная с умственной отсталостью и гипоплазией мозолистого тела: синдром смежных генов? Анналы педиатрии (на испанском языке). 72 (3): 210–214. дои : 10.1016/j.anpedi.2009.10.018 . ПМИД 20138017 .
- ^ «Что такое 9р минус?» . www.9pminus.org . Проверено 26 апреля 2021 г.