Транспортер нейтральных аминокислот А

SLC1A4
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC1A4 , ASCT1, SATT, семейство растворенных носителей 1, член 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 600229 ; МГИ : 2135601 ; Гомологен : 20655 ; Генные карты : SLC1A4 ; OMA : SLC1A4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	65,023,865 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	20,282,713 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; sperm; ; glutes; ; spinal ganglia; ; entorhinal cortex; ; internal globus pallidus; ; nucleus accumbens; ; external globus pallidus; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; middle temporal gyrus;
	Top expressed in
	supraoptic nucleus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; arcuate nucleus; ; ascending aorta; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; aortic valve; ; fossa; ; median eminence; ; deep cerebellar nuclei; ; medial vestibular nucleus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	L-glutamine transmembrane transporter activity; L-threonine transmembrane transporter activity; L-proline transmembrane transporter activity; L-serine transmembrane transporter activity; L-hydroxyproline transmembrane transporter activity; L-cystine transmembrane transporter activity; neutral amino acid transmembrane transporter activity; L-alanine transmembrane transporter activity; symporter activity; chloride channel activity; amino acid transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; melanosome; plasma membrane; integral component of plasma membrane; cell surface; neuronal cell body; dendrite; extracellular exosome; intermediate filament; centrosome; microtubule organizing center;
Biological process	synaptic transmission, glutamatergic; cognition; L-alanine transport; proline transport; hydroxyproline transport; amino acid transport; L-cystine transport; L-serine transport; glutamine transport; threonine transport; chloride transmembrane transport; amino acid transmembrane transport; proline transmembrane transport; transmembrane transport; chloride transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6509
	55963
	ENSG00000115902
	ENSMUSG00000020142
	P43007
	О35874
	НМ_001135581 ; НМ_001193493 ; НМ_003038 ; НМ_001348406 ; НМ_001348407
	НМ_018861
	НП_001180422 ; НП_003029 ; НП_001335335 ; НП_001335336
	НП_061349
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транспортер нейтральных аминокислот А представляет собой белок , который у человека кодируется SLC1A4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} У человека он экспрессируется в головном мозге, легких, скелетных мышцах, кишечнике и почках. ^{[ 8 ]}

Функция

Транспортер отвечает за транспорт L-серина, D-серина, L-аланина, L-цистеина и L-треонина.

Патология

Мутации гена вызывают заболевание, называемое спастической тетраплегией, истончением мозолистого тела и прогрессирующей микроцефалией ( SPTCCM ). Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Взаимодействия

В меланоцитарных клетках экспрессия гена SLC1A4 может регулироваться MITF . ^{[ 9 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115902 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020142 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хофманн К., Дюкер М., Финк Т., Лихтер П., Стоффель В. (ноябрь 1994 г.). «Человеческий транспортер нейтральных аминокислот ASCT1: структура гена (SLC1A4) и локализация на хромосоме 2p13-p15». Геномика . 24 (1): 20–26. дои : 10.1006/geno.1994.1577 . ПМИД 7896285 .
^ Зеранг Н., член парламента Кавано (ноябрь 1996 г.). «ASCT-1 представляет собой обменник нейтральных аминокислот с активностью хлоридных каналов» . Журнал биологической химии . 271 (45): 27991–27994. дои : 10.1074/jbc.271.45.27991 . ПМИД 8910405 .
^ «Ген Энтрез: семейство 1 растворенных носителей SLC1A4 (переносчик глутамата/нейтральных аминокислот), член 4» .
^ Фрейдман Н., Чен И., Ву Q, Брио С., Холст Дж., Фонт Дж. и др. (июнь 2020 г.). «Переносчики и обменники аминокислот из семейства SLC1A: структура, механизм и роль в физиологии и раке». Нейрохимические исследования . 45 (6): 1268–1286. дои : 10.1007/s11064-019-02934-x . ПМИД 31981058 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–676. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

Дальнейшее чтение

Арриса Дж.Л., Кавано, член парламента, Фэрман В.А., Ву Ю.Н., Мердок Г.Х., Норт Р.А. и др. (июль 1993 г.). «Клонирование и экспрессия человеческого переносчика нейтральных аминокислот со структурным сходством с семейством генов-переносчиков глутамата» . Журнал биологической химии . 268 (21): 15329–15332. дои : 10.1016/S0021-9258(18)82257-8 . ПМИД 8101838 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Шафкат С., Тамараппу Б.К., Килберг М.С., Пуранам Р.С., Макнамара Дж.О., Гуаданьо-Феррас А. и др. (июль 1993 г.). «Клонирование и экспрессия нового Na(+)-зависимого переносчика нейтральных аминокислот, структурно родственного котранспортерам Na+/глутамата млекопитающих» . Журнал биологической химии . 268 (21): 15351–15355. дои : 10.1016/S0021-9258(18)82263-3 . hdl : 10261/152393 . ПМИД 8340364 .
Тамараппу Б.К., Макдональд К.К., Килберг М.С. (март 1996 г.). «Экспрессируемый переносчик аминокислот ASCT1 в гиппокампе человека демонстрирует рН-зависимое изменение специфичности субстрата» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1279 (2): 131–136. дои : 10.1016/0005-2736(95)00259-6 . ПМИД 8603078 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Марин М., Тейлор К.С., Нури А., Кабат Д. (сентябрь 2000 г.). «Натрий-зависимый переносчик нейтральных аминокислот типа 1 является вспомогательным рецептором эндогенного ретровируса павиана» . Журнал вирусологии . 74 (17): 8085–8093. doi : 10.1128/JVI.74.17.8085-8093.2000 . ПМК 112341 . ПМИД 10933718 .
Юнес М., Патхак М., Финни Д., Сиферс Р.Н., Лю Ю., Шварц М.Р. (2001). «Экспрессия транспортера нейтральных аминокислот ASCT1 при раке пищевода». Противораковые исследования . 20 (5С): 3775–3779. ПМИД 11268453 .
Пинилла Дж., Барбер А., депутат Лостао (декабрь 2001 г.). «Активный транспорт аланина с помощью нейтрального аминокислотного обменника ASCT1». Канадский журнал физиологии и фармакологии . 79 (12): 1023–1029. дои : 10.1139/cjpp-79-12-1023 . ПМИД 11824937 .
Лавиллетт Д., Марин М., Руджери А., Малле Ф., Коссет Ф.Л., Кабат Д. (июль 2002 г.). «Гликопротеин оболочки человеческого эндогенного ретровируса типа W использует дивергентное семейство переносчиков аминокислот/рецепторов клеточной поверхности» . Журнал вирусологии . 76 (13): 6442–6452. doi : 10.1128/JVI.76.13.6442-6452.2002 . ПМК 136247 . ПМИД 12050356 .
Марин М., Лавиллетт Д., Келли С.М., Кабат Д. (март 2003 г.). «N-связанное гликозилирование и изменения последовательности в критически важной области отрицательного контроля транспортеров нейтральных аминокислот ASCT1 и ASCT2 определяют их функции ретровирусных рецепторов» . Журнал вирусологии . 77 (5): 2936–2945. doi : 10.1128/JVI.77.5.2936-2945.2003 . ПМК 149750 . ПМИД 12584318 .
Чи А., Валенсия Х.К., Ху З.З., Ватабе Х., Ямагути Х., Мангини Н.Дж. и др. (ноябрь 2006 г.). «Протеомная и биоинформационная характеристика биогенеза и функции меланосом». Журнал исследований протеома . 5 (11): 3135–3144. дои : 10.1021/pr060363j . ПМИД 17081065 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000115902 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020142 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7896285-5] Хофманн К., Дюкер М., Финк Т., Лихтер П., Стоффель В. (ноябрь 1994 г.). «Человеческий транспортер нейтральных аминокислот ASCT1: структура гена (SLC1A4) и локализация на хромосоме 2p13-p15». Геномика . 24 (1): 20–26. дои : 10.1006/geno.1994.1577 . ПМИД 7896285 .

[pmid8910405-6] Зеранг Н., член парламента Кавано (ноябрь 1996 г.). «ASCT-1 представляет собой обменник нейтральных аминокислот с активностью хлоридных каналов» . Журнал биологической химии . 271 (45): 27991–27994. дои : 10.1074/jbc.271.45.27991 . ПМИД 8910405 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: семейство 1 растворенных носителей SLC1A4 (переносчик глутамата/нейтральных аминокислот), член 4» .

[8] Фрейдман Н., Чен И., Ву Q, Брио С., Холст Дж., Фонт Дж. и др. (июнь 2020 г.). «Переносчики и обменники аминокислот из семейства SLC1A: структура, механизм и роль в физиологии и раке». Нейрохимические исследования . 45 (6): 1268–1286. дои : 10.1007/s11064-019-02934-x . ПМИД 31981058 .

[pmid19067971-9] Хук К.С., Шлегель Н.К., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О. и др. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–676. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]