Хромосома 22
Хромосома 22 | |
---|---|
![]() Человеческая хромосома 22 Пара после G-Banding . Один из матери, один от отца. | |
![]() Хромосома 22 пара У человеческой кариограммы . | |
Функции | |
Длина ( bp ) | 51 324 926 п.н. (CHM13) |
Количество генов | 417 ( CCDS ) [ 1 ] |
Тип | Автосом |
Центромерная позиция | Акроцентрический [ 2 ] (15,0 Мбитбп [ 3 ] ) |
Полные генные списки | |
КПК | Генный список |
HGNC | Генный список |
Uniprot | Генный список |
NCBI | Генный список |
Внешняя карта зрителей | |
Набор | Хромосома 22 |
Входить | Хромосома 22 |
NCBI | Хромосома 22 |
UCSC | Хромосома 22 |
Полные последовательности ДНК | |
Refseq | NC_000022 ( исправлен ) |
Genbank | CM000684 ( исправлен ) |
Хромосома 22 является одной из 23 пар хромосом в клетках человека . Люди обычно имеют две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 является второй наименьшей хромосомой человека, охватывающей около 51 миллиона ДНК пар оснований и представляет от 1,5 до 2% от общей ДНК в клетках .
В 1999 году исследователи, работающие над проектом генома человека, объявили, что они определили последовательность пар оснований, которые составляют эту хромосому. Хромосома 22 была первой хромосомой человека, которая была полностью секвенирована. [ 4 ]
Человеческие хромосомы пронумерованы их кажущимся размером в кариотипе , причем хромосома 1 является самой большой и хромосомой 22, первоначально была идентифицирована как наименьшая. Тем не менее, секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки генов хромосомы человека 22. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы по количеству генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной консенсусной последовательности кодирования ( CCDS ) принимает чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой более низкую границу общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 5 ]
Оценивается по | Гены кодирования белка | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
---|---|---|---|---|---|
КПК | 417 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
HGNC | 424 | 161 | 295 | [ 6 ] | 2019-07-08 |
Набор | 489 | 515 | 325 | [ 7 ] | 2017-03-29 |
Uniprot | 496 | — | — | [ 8 ] | 2018-02-28 |
NCBI | 474 | 392 | 379 | [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] | 2017-05-19 |
Генный список
[ редактировать ]Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 22. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.
- ADM2 : кодирование белка ADM2
- APOBEC3B : Кодирующий белок вероятный ДНК DC-> DU-Editing фермент Apobec-3B
- ARFGAP3 : кодирующий белок- фактор ADP-рибозилирования GTPase-активирующий белок 3
- ASCC2 : Кодирующий белок активирующий сигнал Коинтегратор 1 Комплексная субъединица 2
- ATF4 (22Q13) Кодирующий белок циклический AMP-зависимый фактор транскрипции ATF-4
- BCR (22Q11) Кодирование белка кластерной области перерыва
- Card10 (22Q13) Кодирование домена рекрутирования каспазы, содержащего белок 10
- CBX7 (22Q13) Кодирующий хромобокс белок гомолог 7
- CDC42EP1 : эффекторный белок 1 CDC42
- CECR1 : синдром критической области Cat Catch Eye Protein 1
- CHEK2 (22Q12)
- COMT : Catechol-O-метилтрансфераза
- CRELD2 : богатый цистеином с EGF-подобным доменным белком 2
- CSDC2 : белок, содержащий домен холодного шока D2
- CSNK1E : кодирование фермента казеинкиназы I изоформа Epsilon или CK1ε,
- DGCR5 : кодирование длинной некодирующей РНК
- DGCR6 : синдром дигорджа Критическая область гена 6
- EP300
- EP300-AS1
- Ewsr1
- TAFA5 : Семейство с сходством последовательностей 19 Член A5
- FAM227A : кодирование белка FAM227A
- Fbln1
- GTPBP1 : GTP-связывающий белок 1
- HMGXB4 : кодирующий белок HMG-бокс, содержащий 4
- IFT27 : кодирование белка внутрикафлагеллярный транспорт 27
- IGL@
- IGLJ3, кодирующий белок иммуноглобулин лямбда, соединяющий 3
- IGLL5 : кодирующий белок иммуноглобулин лямбда, как полипептид 5
- KIAA0930 : кодирование нехарактерного белка KIAA0930
- LINC00899 Кодирующий белок длинный межгенный небетральный кодирующий РНК 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT : кодирующий фермент малонил-коа-ацил белок-белок, митохондриальный
- MCM5
- Миф
- Mirlet7bhg : кодирующий ген хозяина белка miRlet7b (небелковое кодирование)
- Mkl1
- MMP11
- Mn1
- MTP18 :
- Myh9
- Nf2
- NOL12 : кодирующий белок нуклеольный белок 12
- Парвб
- PDGFB
- PI4KA : кодирующий фермент фосфатидилинозитол 4-киназа альфа
- PI4KAP2 : псевдогеновый фосфатидилинозитол 4-киназа альфа-псевдог 2
- PISD : кодирующий фермент фосфатидилсерин декарбоксилаза Proenzyme
- PNPLA3 : кодирующий фермент пататин-подобный фосфолипазный домен, содержащий белок 3
- Прамер : кодирование белковой меланомы антиген предпочтительно экспрессируется в опухолях
- Рак
- RBX1
- RNR5 : кодирование РНК, рибосомальный кластер 45S 5
- RNU12 : кодирующая белковая РНК, малая ядерная ядер U12
- RRP7A : кодирующий белок рибосомный РНК-обработка белка 7 гомолог А
- RTCB : кодирующий белок РНК 2 ', 3'-циклический фосфат и 5'-OH лигаза
- RTL6 : кодирование белка ретротранспозон GAG как 6
- SAMM50 : Кодирование белков 50 гомолог компонента сортировки и сборки
- Сентябрь 3 : кодирование белкового нейронального специфического септина-3
- 5 сентября
- SHFM3P1 :
- SOX10
- Syngr1 : кодирующий белок синаптогирин-1
- TBC1D10A : кодирующий белок TBC1 -член семейства 10A 10A
- TEF : кодирование белкового эмбрионального фактора тиреотрофа
- THAP7 : Кодирующий белок домен, содержащий белок 7
- THOC5 : кодирующий белок, аболсол, субъединица 5 гомолог 5
- TRMU : кодирующий фермент митохондриальный тром-специфический 2-тиоридилаза 1
- TTC28 : кодирующий белок тетратропептидный повторный домен 28
- TTLL1 : кодирующий фермент вероятный тубулин полиглутамилаза Ttll1
- Xrcc6 : кодирование белка Ku70
Локус | Ген | Описание | Состояние |
---|---|---|---|
22 Q11.1-Q11.2 | IGL@ | Асимметричные плачущие фации (кардиофациальное синдром Cayler) | |
22 Q11.21 | TBX1 | T-BOX 1 | |
22 Q11 | Rtn4r | Reticulon 4 Рецептор | Шизофрения |
22 Q11.21-Q11.23 | Сочетание | Катехол-о-метилтрансфераза ген | |
22 Q12.1-Q13.1 | Нефт | нейрофиламент, тяжелый полипептид 200 кДа | |
22 Q12.1 [ 12 ] | CHEK2 | CHK2 Checkpoint Гомолог (S. pombe) | |
22 Q12.2 | Nf2 | Нейрофибромин 2 | Двусторонняя акустическая неврома |
22 Q13 | SOX10 | SRY (Пол определяющий регион Y) -Box 10 | |
22 Q13.1 | Апол1 | Аполипопротеин L1 | |
22 Q13.2 | EP300 | E1A -связывающий белок P300 | |
22 Q13.3 | Wnt7b | Семейство интеграции MMTV-сайта MMTV, участник 7B. | 22Q13 Синдром удаления |
22 Q13.3 | Шанк3 | SH3 и множественные домены повторения анкирина 3 | 22Q13 Синдром удаления |
22 Q13.3 | Sult4a1 | Семейство сульфотрансферазы 4а, член 1 | 22Q13 Синдром удаления |
22 Q13.3 | Парвб | Parvin Beta (организация цитоскелета и клеточная адгезия) | 22Q13 Синдром удаления |
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 22:
- Амиотрофический боковой склероз
- Рак молочной железы
- Синдром глаз кошки
- Хронический миелоидный лейкоз
- Синдром Дигоржа
- Десмопластическая маленькая круглая клеточная опухоль
- 22Q11.2 Синдром дистального удаления
- 22Q13 Синдром делеции или синдром фелана-мкдермида
- Синдром Эмануэля
- Юинг саркома
- Фокальный сегментарный гломерулосклероз
- Синдром Ли-Фраумени
- Метахроматический лейкодипити
- МЕМОГОГОЛОБИНЕМИЯ
- Нейрофиброматоз тип 2
- Синдром OPITZ G/BBB
- Почечная медуллярная карцинома
- Синдром Рубинштейна-Тайби
- Синдром Ваарденбурга
- Шизофрения [ 13 ]
Хромосомные условия
[ редактировать ]Следующие условия вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 22:
- 22Q11.2 Синдром удаления : большинству людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствуют около 3 миллионов пар оснований на одной копии хромосомы 22 в каждой ячейке. Удаление происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как Q11.2. Эта область содержит около 30 генов, но многие из этих генов не были хорошо охарактеризованы. Небольшой процент пораженных людей имеет более короткие удаления в том же регионе.
Считается, что потеря одного конкретного гена, TBX1, отвечает за многие характерные особенности синдрома делеции 22Q11.2, таких как дефекты сердца, отверстие в крыше рта ( расщелину неба ), отличительные черты лица, и низкие уровни кальция. Однако потеря этого гена не вызывает нарушений обучения. Другие гены в удаленной области также могут способствовать признакам и симптомам синдрома делеции 22q11.2. - 22Q11.2 Синдром дистального удаления
- 22Q13 Синдром удаления
- Другие хромосомные условия: другие изменения в количестве или структуре хромосомы 22 могут иметь различные эффекты, включая интеллектуальную инвалидность, отсроченное развитие, физические нарушения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительный кусок хромосомы 22 в каждой клетке ( частичная трисомия ), отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и круглую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая вызвана разрушением и восстановлением обоих концов. хромосомы.
- Синдром кошек-глаз является редким расстройством, которое чаще всего вызвано хромосомным изменением, называемым инвертированным дублированным 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала из хромосомы 22, которая была ненормально дублирована (копирована). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошек-глаз, в том числе аномалия глаз, называемая глазной радужной колобомой (разрыв или разделен в цветной части глаз), маленькие кожи или ямы перед ухом, сердце Дефекты, проблемы с почек и, в некоторых случаях, задерживают развитие.
- Перестановление ( транслокация ) генетического материала между хромосом 9 и 22 связана с несколькими типами рака крови ( лейкемия ). Эта хромосомная аномалия, которая обычно называется филадельфийской хромосомой , обнаруживается только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома была идентифицирована в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хроническим миелоидным лейкозом , или CML. Это также было обнаружено в некоторых случаях более быстрого прогрессирующего рака крови (острые лейкозы). Присутствие филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет прогрессировать рак, и обеспечивает мишень для молекулярной терапии.
- Синдром Эмануэля является транслокацией хромосом 11 и 22. Первоначально известный как нештатный синдром DER (22), это происходит, когда у человека есть дополнительная хромосома, состоящая из частей 11 -го и 22 -го хромосом.
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Хр. | Рука [ 18 ] | Группа [ 19 ] | ISCN начинать [ 20 ] |
ISCN останавливаться [ 20 ] |
Базовая работа начинать |
Базовая работа останавливаться |
Пятно [ 21 ] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
22 | п | 13 | 0 | 260 | 1 | 4,300,000 | Гвар | |
22 | п | 12 | 260 | 576 | 4,300,001 | 9,400,000 | стебель | |
22 | п | 11.2 | 576 | 836 | 9,400,001 | 13,700,000 | Гвар | |
22 | п | 11.1 | 836 | 1015 | 13,700,001 | 15,000,000 | кислота | |
22 | Q. | 11.1 | 1015 | 1234 | 15,000,001 | 17,400,000 | кислота | |
22 | Q. | 11.21 | 1234 | 1563 | 17,400,001 | 21,700,000 | Поглощение | |
22 | Q. | 11.22 | 1563 | 1700 | 21,700,001 | 23,100,000 | ГПО | 25 |
22 | Q. | 11.23 | 1700 | 1878 | 23,100,001 | 25,500,000 | Поглощение | |
22 | Q. | 12.1 | 1878 | 2029 | 25,500,001 | 29,200,000 | ГПО | 50 |
22 | Q. | 12.2 | 2029 | 2194 | 29,200,001 | 31,800,000 | Поглощение | |
22 | Q. | 12.3 | 2194 | 2413 | 31,800,001 | 37,200,000 | ГПО | 50 |
22 | Q. | 13.1 | 2413 | 2687 | 37,200,001 | 40,600,000 | Поглощение | |
22 | Q. | 13.2 | 2687 | 2852 | 40,600,001 | 43,800,000 | ГПО | 50 |
22 | Q. | 13.31 | 2852 | 3181 | 43,800,001 | 48,100,000 | Поглощение | |
22 | Q. | 13.32 | 3181 | 3290 | 48,100,001 | 49,100,000 | ГПО | 50 |
22 | Q. | 13.33 | 3290 | 3400 | 49,100,001 | 50,818,468 | Поглощение |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 22 [CHR] и" Homo Sapiens "[Organism] и (" имеет CCD "[свойства] и живые [Prop]) - ген" . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Получено 28 мая 2017 года .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Мэр, Сьюзен (1999). «Первая человеческая хромосома секвенирована» . BMJ . 319 (7223). Группа BMJ: 1453. DOI : 10.1136/BMJ.319.7223.1453a . PMC 1117192 . PMID 10582915 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 22» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 8 июля 2019 года. Архивировано с оригинала 18 августа 2017 года . Получено 7 августа 2019 года .
- ^ «Хромосома 22: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 29 марта 2017 года . Получено 19 мая 2017 года .
- ^ «Человеческая хромосома 22: Записи, имена генов и перекрестные ссылки на мима» . Uniprot . 28 февраля 2018 года . Получено 16 марта 2018 года .
- ^ «Результаты поиска - 22 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
- ^ «Результаты поиска - 22 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
- ^ «Результаты поиска - 22 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
- ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; Макконнелл, Джулианн; МакГуайр, Марианна; Асато, Мия; Losee, Joseph E.; Сурти, Урваши; Мадан-Кетарпал, Суниэта; Раджкович, Александар; Ятсенко, Светлана А. (май 2015). «Черепно -лицевые нарушения и задержка развития в двух семействах с перекрывающимися микроделециями 22q12.1 с участием гена» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 167 (5): 1047–1053. doi : 10.1002/ajmg.a.36839 . PMID 25810350 . S2CID 205319722 .
- ^ Лю Х., Абекасис Г.Р., Хит С.К., Ноулз А., Демарс С., Чен Й.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргу М (декабрь 2002 г.). «Генетическая вариация в локусе 22Q11 и восприимчивость к шизофрении» . Прокурор Нат. Академический Наука США 99 (26): 16859–64. Bibcode : 2002pnas ... 9916859L . doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC 139234 . PMID 12477929 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 Полем S2CID 16666470 .
- ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
- ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
- ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Dunham I, Shimizu N, Roe Ba, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscoun , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). «Последовательность ДНК хромосомы человека 22» . Природа . 402 (6761): 489–95. Bibcode : 1999natur.402..489d . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .
- Гилберт Ф. (1998). «Гены заболевания и хромосомы: карты заболевания генома человека. Хромосома 22». Дженет Тест . 2 (1): 89–97. doi : 10.1089/gte.1998.2.89 . PMID 10464604 .
- Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). «Филадельфийская хромосом-позитивная лейкозы: от основных механизмов до молекулярной терапии». Ann Interned Med . 138 (10): 819–30. doi : 10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010 . PMID 12755554 . S2CID 25865321 .
- Мейнард Т.М., Хаскелл Г.Т., Либерман Дж.А., Ламантия А.С. (2002). «22Q11 DS: геномные механизмы и функция генов при дигордж/велокарсиофиальном синдроме». Int J Dev Neurosci . 20 (3–5): 407–19. doi : 10.1016/s0736-5748 (02) 00050-3 . PMID 12175881 . S2CID 22941004 .
- McDermid He, Morrow Be (2002). «Геномные расстройства на 22Q11» . Am J Hum Genet . 70 (5): 1077–88. doi : 10.1086/340363 . PMC 447586 . PMID 11925570 .
- McDonald-Mcginn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming Je, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). «История Филадельфии: 22Q11.2 Удаление: отчет о 250 пациентах». Genet Couns . 10 (1): 11–24. PMID 10191425 .
- Ринн Дж. Л., Эскирхен Г., Бертоне П., Мартоне Р., Лускомб Н.М., Хартман С., Харрисон П.М., Нельсон Ф.К., Миллер П., Герштейн М., Вайсман С., Снайдер М. (2003). «Транскрипционная активность хромосомы человека 22» . Гены Дев . 17 (4): 529–40. doi : 10.1101/gad.1055203 . PMC 195998 . PMID 12600945 .
- Wilson HL, Wong AC, Shaw Sr, Tse Wy, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22Q13 подтверждает роль гаплоинсуфанности Shank3/ProSASP2 в основных неврологических симптомах» . J Med Genet . 40 (8): 575–584. doi : 10.1136/jmg.40.8.575 . PMC 1735560 . PMID 12920066 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 22" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 5 июня 2011 года . Получено 6 мая 2017 года .
- "Хромосома 22" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 6 мая 2017 года .