Jump to content

Хромосома 22

(Перенаправлено из хромосомы человека 22 )

Хромосома 22
Человеческая хромосома 22 Пара после G-Banding .
Один из матери, один от отца.
Хромосома 22 пара
У человеческой кариограммы .
Функции
Длина ( bp ) 51 324 926 п.н.
(CHM13)
Количество генов 417 ( CCDS ) [ 1 ]
Тип Автосом
Центромерная позиция Акроцентрический [ 2 ]
(15,0 Мбитбп [ 3 ] )
Полные генные списки
КПК Генный список
HGNC Генный список
Uniprot Генный список
NCBI Генный список
Внешняя карта зрителей
Набор Хромосома 22
Входить Хромосома 22
NCBI Хромосома 22
UCSC Хромосома 22
Полные последовательности ДНК
Refseq NC_000022 ( исправлен )
Genbank CM000684 ( исправлен )

Хромосома 22 является одной из 23 пар хромосом в клетках человека . Люди обычно имеют две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 является второй наименьшей хромосомой человека, охватывающей около 51 миллиона ДНК пар оснований и представляет от 1,5 до 2% от общей ДНК в клетках .

В 1999 году исследователи, работающие над проектом генома человека, объявили, что они определили последовательность пар оснований, которые составляют эту хромосому. Хромосома 22 была первой хромосомой человека, которая была полностью секвенирована. [ 4 ]

Человеческие хромосомы пронумерованы их кажущимся размером в кариотипе , причем хромосома 1 является самой большой и хромосомой 22, первоначально была идентифицирована как наименьшая. Тем не менее, секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки генов хромосомы человека 22. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы по количеству генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной консенсусной последовательности кодирования ( CCDS ) принимает чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой более низкую границу общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 5 ]

Оценивается по Гены кодирования белка Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
КПК 417 [ 1 ] 2016-09-08
HGNC 424 161 295 [ 6 ] 2019-07-08
Набор 489 515 325 [ 7 ] 2017-03-29
Uniprot 496 [ 8 ] 2018-02-28
NCBI 474 392 379 [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] 2017-05-19

Генный список

[ редактировать ]

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 22. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.

  • ADM2 : кодирование белка ADM2
  • APOBEC3B : Кодирующий белок вероятный ДНК DC-> DU-Editing фермент Apobec-3B
  • ARFGAP3 : кодирующий белок- фактор ADP-рибозилирования GTPase-активирующий белок 3
  • ASCC2 : Кодирующий белок активирующий сигнал Коинтегратор 1 Комплексная субъединица 2
  • ATF4 (22Q13) Кодирующий белок циклический AMP-зависимый фактор транскрипции ATF-4
  • BCR (22Q11) Кодирование белка кластерной области перерыва
  • Card10 (22Q13) Кодирование домена рекрутирования каспазы, содержащего белок 10
  • CBX7 (22Q13) Кодирующий хромобокс белок гомолог 7
  • CDC42EP1 : эффекторный белок 1 CDC42
  • CECR1 : синдром критической области Cat Catch Eye Protein 1
  • CHEK2 (22Q12)
  • COMT : Catechol-O-метилтрансфераза
  • CRELD2 : богатый цистеином с EGF-подобным доменным белком 2
  • CSDC2 : белок, содержащий домен холодного шока D2
  • CSNK1E : кодирование фермента казеинкиназы I изоформа Epsilon или CK1ε,
  • DGCR5 : кодирование длинной некодирующей РНК
  • DGCR6 : синдром дигорджа Критическая область гена 6
  • EP300
  • EP300-AS1
  • Ewsr1
  • TAFA5 : Семейство с сходством последовательностей 19 Член A5
  • FAM227A : кодирование белка FAM227A
  • Fbln1
  • GTPBP1 : GTP-связывающий белок 1
  • HMGXB4 : кодирующий белок HMG-бокс, содержащий 4
  • IFT27 : кодирование белка внутрикафлагеллярный транспорт 27
  • IGL@
  • IGLJ3, кодирующий белок иммуноглобулин лямбда, соединяющий 3
  • IGLL5 : кодирующий белок иммуноглобулин лямбда, как полипептид 5
  • KIAA0930 : кодирование нехарактерного белка KIAA0930
  • LINC00899 Кодирующий белок длинный межгенный небетральный кодирующий РНК 899
  • MAPK1
  • MAPK12
  • MCAT : кодирующий фермент малонил-коа-ацил белок-белок, митохондриальный
  • MCM5
  • Миф
  • Mirlet7bhg : кодирующий ген хозяина белка miRlet7b (небелковое кодирование)
  • Mkl1
  • MMP11
  • Mn1
  • MTP18 :
  • Myh9
  • Nf2
  • NOL12 : кодирующий белок нуклеольный белок 12
  • Парвб
  • PDGFB
  • PI4KA : кодирующий фермент фосфатидилинозитол 4-киназа альфа
  • PI4KAP2 : псевдогеновый фосфатидилинозитол 4-киназа альфа-псевдог 2
  • PISD : кодирующий фермент фосфатидилсерин декарбоксилаза Proenzyme
  • PNPLA3 : кодирующий фермент пататин-подобный фосфолипазный домен, содержащий белок 3
  • Прамер : кодирование белковой меланомы антиген предпочтительно экспрессируется в опухолях
  • Рак
  • RBX1
  • RNR5 : кодирование РНК, рибосомальный кластер 45S 5
  • RNU12 : кодирующая белковая РНК, малая ядерная ядер U12
  • RRP7A : кодирующий белок рибосомный РНК-обработка белка 7 гомолог А
  • RTCB : кодирующий белок РНК 2 ', 3'-циклический фосфат и 5'-OH лигаза
  • RTL6 : кодирование белка ретротранспозон GAG как 6
  • SAMM50 : Кодирование белков 50 гомолог компонента сортировки и сборки
  • Сентябрь 3 : кодирование белкового нейронального специфического септина-3
  • 5 сентября
  • SHFM3P1 :
  • SOX10
  • Syngr1 : кодирующий белок синаптогирин-1
  • TBC1D10A : кодирующий белок TBC1 -член семейства 10A 10A
  • TEF : кодирование белкового эмбрионального фактора тиреотрофа
  • THAP7 : Кодирующий белок домен, содержащий белок 7
  • THOC5 : кодирующий белок, аболсол, субъединица 5 гомолог 5
  • TRMU : кодирующий фермент митохондриальный тром-специфический 2-тиоридилаза 1
  • TTC28 : кодирующий белок тетратропептидный повторный домен 28
  • TTLL1 : кодирующий фермент вероятный тубулин полиглутамилаза Ttll1
  • Xrcc6 : кодирование белка Ku70
Локус Ген Описание Состояние
22 Q11.1-Q11.2 IGL@ Асимметричные плачущие фации (кардиофациальное синдром Cayler)
22 Q11.21 TBX1 T-BOX 1
22 Q11 Rtn4r Reticulon 4 Рецептор Шизофрения
22 Q11.21-Q11.23 Сочетание Катехол-о-метилтрансфераза ген
22 Q12.1-Q13.1 Нефт нейрофиламент, тяжелый полипептид 200 кДа
22 Q12.1 [ 12 ] CHEK2 CHK2 Checkpoint Гомолог (S. pombe)
22 Q12.2 Nf2 Нейрофибромин 2 Двусторонняя акустическая неврома
22 Q13 SOX10 SRY (Пол определяющий регион Y) -Box 10
22 Q13.1 Апол1 Аполипопротеин L1
22 Q13.2 EP300 E1A -связывающий белок P300
22 Q13.3 Wnt7b Семейство интеграции MMTV-сайта MMTV, участник 7B. 22Q13 Синдром удаления
22 Q13.3 Шанк3 SH3 и множественные домены повторения анкирина 3 22Q13 Синдром удаления
22 Q13.3 Sult4a1 Семейство сульфотрансферазы 4а, член 1 22Q13 Синдром удаления
22 Q13.3 Парвб Parvin Beta (организация цитоскелета и клеточная адгезия) 22Q13 Синдром удаления

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 22:

Хромосомные условия

[ редактировать ]

Следующие условия вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 22:

  • 22Q11.2 Синдром удаления : большинству людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствуют около 3 миллионов пар оснований на одной копии хромосомы 22 в каждой ячейке. Удаление происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как Q11.2. Эта область содержит около 30 генов, но многие из этих генов не были хорошо охарактеризованы. Небольшой процент пораженных людей имеет более короткие удаления в том же регионе.
    Считается, что потеря одного конкретного гена, TBX1, отвечает за многие характерные особенности синдрома делеции 22Q11.2, таких как дефекты сердца, отверстие в крыше рта ( расщелину неба ), отличительные черты лица, и низкие уровни кальция. Однако потеря этого гена не вызывает нарушений обучения. Другие гены в удаленной области также могут способствовать признакам и симптомам синдрома делеции 22q11.2.
  • 22Q11.2 Синдром дистального удаления
  • 22Q13 Синдром удаления
  • Другие хромосомные условия: другие изменения в количестве или структуре хромосомы 22 могут иметь различные эффекты, включая интеллектуальную инвалидность, отсроченное развитие, физические нарушения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительный кусок хромосомы 22 в каждой клетке ( частичная трисомия ), отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и круглую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая вызвана разрушением и восстановлением обоих концов. хромосомы.
  • Синдром кошек-глаз является редким расстройством, которое чаще всего вызвано хромосомным изменением, называемым инвертированным дублированным 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала из хромосомы 22, которая была ненормально дублирована (копирована). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошек-глаз, в том числе аномалия глаз, называемая глазной радужной колобомой (разрыв или разделен в цветной части глаз), маленькие кожи или ямы перед ухом, сердце Дефекты, проблемы с почек и, в некоторых случаях, задерживают развитие.
  • Перестановление ( транслокация ) генетического материала между хромосом 9 и 22 связана с несколькими типами рака крови ( лейкемия ). Эта хромосомная аномалия, которая обычно называется филадельфийской хромосомой , обнаруживается только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома была идентифицирована в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хроническим миелоидным лейкозом , или CML. Это также было обнаружено в некоторых случаях более быстрого прогрессирующего рака крови (острые лейкозы). Присутствие филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет прогрессировать рак, и обеспечивает мишень для молекулярной терапии.
  • Синдром Эмануэля является транслокацией хромосом 11 и 22. Первоначально известный как нештатный синдром DER (22), это происходит, когда у человека есть дополнительная хромосома, состоящая из частей 11 -го и 22 -го хромосом.

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы g-banding хромосомы человека 22
Идеограмма G-Banding хромосомы человека 22 в разрешении 850 BPHS. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине базовой пары. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-сбаландировка хромосомы человека 22 в трех разных решениях (400, [ 14 ] 550 [ 15 ] и 850 [ 3 ] ) Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах от ISCN (2013). [ 16 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты в митотическом процессе . [ 17 ]
G-полосы хромосомы человека 22 в разрешении 850 BPHS [ 3 ]
Хр. Рука [ 18 ] Группа [ 19 ] ISCN
начинать [ 20 ]
ISCN
останавливаться [ 20 ]
Базовая работа
начинать
Базовая работа
останавливаться
Пятно [ 21 ] Плотность
22 п 13 0 260 1 4,300,000 Гвар
22 п 12 260 576 4,300,001 9,400,000 стебель
22 п 11.2 576 836 9,400,001 13,700,000 Гвар
22 п 11.1 836 1015 13,700,001 15,000,000 кислота
22 Q. 11.1 1015 1234 15,000,001 17,400,000 кислота
22 Q. 11.21 1234 1563 17,400,001 21,700,000 Поглощение
22 Q. 11.22 1563 1700 21,700,001 23,100,000 ГПО 25
22 Q. 11.23 1700 1878 23,100,001 25,500,000 Поглощение
22 Q. 12.1 1878 2029 25,500,001 29,200,000 ГПО 50
22 Q. 12.2 2029 2194 29,200,001 31,800,000 Поглощение
22 Q. 12.3 2194 2413 31,800,001 37,200,000 ГПО 50
22 Q. 13.1 2413 2687 37,200,001 40,600,000 Поглощение
22 Q. 13.2 2687 2852 40,600,001 43,800,000 ГПО 50
22 Q. 13.31 2852 3181 43,800,001 48,100,000 Поглощение
22 Q. 13.32 3181 3290 48,100,001 49,100,000 ГПО 50
22 Q. 13.33 3290 3400 49,100,001 50,818,468 Поглощение
  1. ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 22 [CHR] и" Homo Sapiens "[Organism] и (" имеет CCD "[свойства] и живые [Prop]) - ген" . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Получено 28 мая 2017 года .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Мэр, Сьюзен (1999). «Первая человеческая хромосома секвенирована» . BMJ . 319 (7223). Группа BMJ: 1453. DOI : 10.1136/BMJ.319.7223.1453a . PMC   1117192 . PMID   10582915 .
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC   2898077 . PMID   20441615 .
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 22» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 8 июля 2019 года. Архивировано с оригинала 18 августа 2017 года . Получено 7 августа 2019 года .
  7. ^ «Хромосома 22: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 29 марта 2017 года . Получено 19 мая 2017 года .
  8. ^ «Человеческая хромосома 22: Записи, имена генов и перекрестные ссылки на мима» . Uniprot . 28 февраля 2018 года . Получено 16 марта 2018 года .
  9. ^ «Результаты поиска - 22 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
  10. ^ «Результаты поиска - 22 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
  11. ^ «Результаты поиска - 22 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 19 мая 2017 года . Получено 20 мая 2017 года .
  12. ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; Макконнелл, Джулианн; МакГуайр, Марианна; Асато, Мия; Losee, Joseph E.; Сурти, Урваши; Мадан-Кетарпал, Суниэта; Раджкович, Александар; Ятсенко, Светлана А. (май 2015). «Черепно -лицевые нарушения и задержка развития в двух семействах с перекрывающимися микроделециями 22q12.1 с участием гена» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 167 (5): 1047–1053. doi : 10.1002/ajmg.a.36839 . PMID   25810350 . S2CID   205319722 .
  13. ^ Лю Х., Абекасис Г.Р., Хит С.К., Ноулз А., Демарс С., Чен Й.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргу М (декабрь 2002 г.). «Генетическая вариация в локусе 22Q11 и восприимчивость к шизофрении» . Прокурор Нат. Академический Наука США 99 (26): 16859–64. Bibcode : 2002pnas ... 9916859L . doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC   139234 . PMID   12477929 .
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 Полем S2CID   16666470 .
  18. ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
  19. ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
  20. ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  21. ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 22" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 5 июня 2011 года . Получено 6 мая 2017 года .
  • "Хромосома 22" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 6 мая 2017 года .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fab5f5e7ada1207f470d19e98cab5454__1723990680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fa/54/fab5f5e7ada1207f470d19e98cab5454.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 22 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)