Транспортер сульфатов

SLC26A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC26A2 , D5S1708, DTD, DTDST, EDM4, MST153, MSTP157, семейство растворенных носителей 26, член 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606718 ; МГИ : 892977 ; Гомологен : 73876 ; Генные карты : SLC26A2 ; OMA : SLC26A2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	149,993,455 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	61,344,684 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of colon; ; mucosa of sigmoid colon; ; mucosa of transverse colon; ; rectum; ; seminal vesicula; ; mucosa of paranasal sinus; ; trigeminal ganglion; ; mucosa of ileum; ; skin of thigh; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	left colon; ; lacrimal gland; ; ileum; ; epithelium of stomach; ; salivary gland; ; parotid gland; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; jejunum; ; rib; ; submandibular gland;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	secondary active sulfate transmembrane transporter activity; bicarbonate transmembrane transporter activity; oxalate transmembrane transporter activity; chloride channel activity; sulfate transmembrane transporter activity; chloride transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; extracellular exosome; integral component of plasma membrane; plasma membrane; apical plasma membrane; microvillus membrane;
Biological process	ossification; regulation of membrane potential; regulation of intracellular pH; chloride transmembrane transport; ion transport; bicarbonate transport; 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate biosynthetic process; oxalate transport; transmembrane transport; sulfate transport; sulfate transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1836
	13521
	ENSG00000155850
	ENSMUSG00000034320
	P50443
	Q62273
	НМ_000112
	НМ_007885
	НП_000103
	НП_031911
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Переносчик сульфата представляет собой семейства растворенных переносчиков белок , который у человека кодируется SLC26A2 геном . ^[5] SLC26A2 также называют переносчиком сульфата диастрофической дисплазии (DTDST) и впервые был описан Hästbacka et al. в 1994 году. ^[5] Дефект активации сульфата, описанный Суперти-Фургой при ахондрогенезе типа 1В. ^[6] Впоследствии было обнаружено, что это заболевание вызвано генетическими вариантами гена переносчика сульфата. ^[7] Этот сульфат (SO ₄²⁻) транспортер также принимает ионы хлорида, гидроксила (OH ⁻) и оксалат в качестве субстратов. ^[8]^[9] SLC26A2 экспрессируется на высоких уровнях в развивающихся и зрелых хрящах, а также в легких, плаценте, толстой кишке, почках, поджелудочной железе и семенниках. ^[10]^[11]

Функция

Переносчик сульфата диастрофической дисплазии представляет собой трансмембранный гликопротеин, участвующий в патогенезе некоторых хондродисплазий человека . В хондроцитах SLC26A2 транспортирует большую часть клеточного сульфата, что имеет решающее значение для сульфатирования протеогликанов и нормального образования хряща. ^[12] Кроме того, исследования показали, что SLC26A2 влияет на пролиферацию, дифференцировку и рост хондроцитов, что позволяет предположить, что в хондроцитах SLC26A2 обеспечивает сульфат как для структурных, так и для регуляторных белков. ^[13]

Клиническое значение

Дефицит связан со многими формами остеохондродисплазии . ^[14]^[11] К ним относятся:

Корреляция между генотипом и фенотипом

С момента его первого описания было описано более 30 мутаций в гене SLC26A2 при четырех рецессивно наследуемых хондродисплазиях, перечисленных выше. Ахондрогенез 1B (ACG-1B) является наиболее тяжелой формой этих хондродисплазий, приводящей к недоразвитию скелета и смерти до или вскоре после рождения. ^[15] Ателостеогенез II типа (АО-II) может быть летальным в неонатальном периоде. ^[16] тогда как диастрофическая дисплазия (ДТД) и аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия (EDM4/rMED) считаются наименее тяжелыми формами.

Когда десять ранее описанных мутаций SLC26A2 были экспрессированы в клетках млекопитающих, была обнаружена сильная корреляция между степенью сульфаттранспортной активности мутировавшего белка и тяжестью фенотипа у пациентов, у которых эти мутации были идентифицированы. ^[17] Например, мутация, приводящая к нефункциональному белку на обоих аллелях, всегда обнаруживалась при тяжелом фенотипе ACG-IB, но нефункциональные мутации на обоих аллелях никогда не обнаруживались при менее тяжелых фенотипах, DTD и rMED. Мутации, обнаруженные при умеренно тяжелом фенотипе АО-II, всегда были результатом нефункционирующей мутации одного аллеля и частично функционирующей мутации противоположного аллеля. Напротив, мутации, описанные при самой легкой форме хондродисплазии, rMED, приводят к появлению белков, которые сохраняют по крайней мере некоторую частичную функцию транспорта сульфатов на обоих аллелях. Это говорит о том, что даже небольшое количество SLC26A2-опосредованного транспорта сульфатов в хондроцитах может смягчить клиническую тяжесть хондродисплазии. Однако менее предсказуемая корреляция генотипа/фенотипа была обнаружена при мутации, описанной преимущественно в финской популяции. Эта финская мутация расположена в месте сплайсинга гена и приводит к низким уровням мРНК SLC26A2. ^[18] Различные уровни экспрессии белка SLC26A2, вероятно, являются причиной вариабельных фенотипов, описанных с помощью этой мутации.

Функциональное значение SLC26A2 в толстой кишке и почках

Иммуногистохимический анализ локализовал SLC26A2 на апикальной мембране эпителиальных клеток толстой кишки и клетках проксимальных канальцев почек. ^[8]^[19]

Двоеточие

Обильные уровни мРНК SLC26A2 были идентифицированы в тонком и толстом кишечнике мышей, крыс и людей. В толстой кишке человека SLC26A2 присутствует в верхней трети крипт, где он направлен к апикальной мембране. ^[20] Физиологическая роль SLC26A2 в толстой кишке человека еще предстоит определить, но он, вероятно, представляет собой сульфат/оксалатный обменник, который был охарактеризован в препаратах везикул апикальной мембраны толстой кишки и, возможно, играет важную роль в транспорте сульфатов в этой ткани. ^[21] Фактически, было высказано предположение, что нарушение сульфатации происходит в ходе злокачественной трансформации эпителиальных клеток толстой кишки, а исследования показали, что скорость роста раковых клеток заметно увеличивалась при подавлении транскрипции SLC26A2. ^[22]

Почка

Белок SLC26A2 локализован на мембране щеточной каймы проксимальных канальцев почек крыс. ^[19] В этом месте оксалат/SO ₄²⁻ обменный, или хлорид/SO ₄²⁻ обмен с помощью SLC26A2 может способствовать критическому процессу реабсорбции хлорида натрия через проксимальный эпителий канальцев. Согласно одной предложенной модели, переносчик анионов обменивает внутриклеточный оксалат на люминальный хлорид параллельно с котранспортером Na-SO ₄ , что приводит к чистой реадсорбции хлорида натрия. ^[23] Согласно этой модели, необходим третий транспортный процесс, который функционирует как метод рециркуляции оксалата обратно в клетку и рециркуляции сульфата из клетки в просвет. Ранее считалось, что SLC26A6, другой член того же семейства переносчиков анионов, что и DTDST, обеспечивает механизм оксалат- или формиат-опосредованного транспорта хлоридов в этом сегменте нефрона; однако недавние исследования на мышах с нокаутом Slc26a6 подняли вопросы относительно его роли в этом процессе транспорта. ^[24] Напротив, расположение апикальной мембраны и электрохимические свойства SLC26A2 соответствуют требованиям анионообменника, расположенного на апикальной мембране проксимальных канальцев, который будет служить механизмом транспортировки хлорида в обмен на оксалат и/или рециркуляции оксалата в обмен на сульфат.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155850 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034320 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хестбака Дж., де ла Шапель А., Махтани М.М., Клайнс Дж., Рив-Дейли М.П., Дейли М., Гамильтон Б.А., Кусуми К., Триведи Б., Уивер А. (сентябрь 1994 г.). «Ген диастрофической дисплазии кодирует новый переносчик сульфатов: позиционное клонирование путем картирования неравновесия по сцеплению тонкой структуры». Клетка . 78 (6): 1073–87. дои : 10.1016/0092-8674(94)90281-X . ПМИД 7923357 . S2CID 36181375 .
^ Суперти-Фурга А (декабрь 1994 г.). «Нарушение метаболической активации сульфата у больного ахондрогенезом IB типа» . Американский журнал генетики человека . 55 (6): 1137–45. ЧВК 1918434 . ПМИД 7977372 .
^ Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., ван дер Хартен Х.Дж., Росси А., Блау Н., Римоин Д.Л., Стейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–2. дои : 10.1038/ng0196-100 . ПМИД 8528239 . S2CID 31143438 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хенеган Дж. Ф., Ахавейн А., Салас М. Дж., Шмуклер Б. Е., Карниски Л. П., Вандорпе Д. Х., Альпер С. Л. (июнь 2010 г.). «Регулируемый транспорт сульфата и оксалата с помощью SLC26A2/DTDST» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 298 (6): C1363-75. doi : 10.1152/ajpcell.00004.2010 . ПМЦ 2889644 . ПМИД 20219950 .
^ Оана Э., Щейников Н., Парк М., Муаллем С. (февраль 2012 г.). «Белок a2 (Slc26a2) семейства растворенных переносчиков 26 функционирует как электронейтральный обменник SOFormula/OH-/Cl-, регулируемый внеклеточным Cl-» . Журнал биологической химии . 287 (7): 5122–32. дои : 10.1074/jbc.M111.297192 . ПМК 3281620 . ПМИД 22190686 .
^ Хайла С., Хестбака Дж., Бёлинг Т., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Кере Дж., Саариалхо-Кере У (август 2001 г.). «SLC26A2 (переносчик сульфата диастрофической дисплазии) экспрессируется в развивающихся и зрелых хрящах, а также в других тканях и типах клеток» . Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (8): 973–82. дои : 10.1177/002215540104900805 . ПМИД 11457925 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Форлино А, Пьяцца Р, Тиверон С, Делла Торре С, Татанджело Л, Бонафе Л, Гуалени Б, Романо А, Пекора Ф, Суперти-Фурга А, Четта Г, Росси А (март 2005 г.). «Мутантная мышь-переносчик сульфата диастрофической дисплазии (SLC26A2): морфологическая и биохимическая характеристика возникающего фенотипа хондродисплазии» . Молекулярная генетика человека . 14 (6): 859–71. дои : 10.1093/hmg/ddi079 . ПМИД 15703192 .
^ «Ген Энтреза: SLC26A2» .
^ Пак М., Охана Э., Чой С.Ю., Ли М.С., Пак Дж.Х., Муаллем С. (январь 2014 г.). «Множественные роли белка-обменника SO4(2-)/Cl-/OH- Slc26a2 в функциях хондроцитов» . Журнал биологической химии . 289 (4): 1993–2001. дои : 10.1074/jbc.M113.503466 . ПМЦ 3900949 . ПМИД 24302720 .
^ Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Росси А., ван дер Хартен Дж.Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., Римоин Д.Л., Штейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. Семейство хондродисплазий, вызванных мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии и связано с нарушением сульфатирования протеогликанов. Энн, Нью-Йоркская академия наук. 8 июня 1996 г.; 785: 195-201. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56259.x. PMID: 8702127.
^ Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., ван дер Хартен Х.Дж., Росси А., Блау Н., Римоин Д.Л., Стейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–2. дои : 10.1038/ng0196-100 . ПМИД 8528239 . S2CID 31143438 .
^ Хестбака Дж., Суперти-Фурга А., Уилкокс В.Р., Римоин Д.Л., Кон Д.Х., Ландер Э.С. (февраль 1996 г.). «Ателостеогенез II типа вызван мутациями в гене транспортера сульфата диастрофической дисплазии (DTDST): свидетельство фенотипической серии, включающей три хондродисплазии» . Американский журнал генетики человека . 58 (2): 255–62. ЧВК 1914552 . ПМИД 8571951 .
^ Карниски Л.П. (октябрь 2004 г.). «Функциональная экспрессия и клеточное распределение мутаций гена транспортера сульфата диастрофической дисплазии (DTDST) в клетках HEK» . Молекулярная генетика человека . 13 (19): 2165–71. дои : 10.1093/hmg/ddh242 . ПМИД 15294877 .
^ Хестбака Дж., Керреброк А., Моккала К., Клайнс Г., Ловетт М., Кайтила И., де ла Шапель А., Ландер Э.С. (сентябрь 1999 г.). «Идентификация финской мутации-основателя диастрофической дисплазии (DTD)» . Европейский журнал генетики человека . 7 (6): 664–70. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200361 . ПМИД 10482955 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Чепмен Дж. М., Карниски Л. П. (май 2010 г.). «Белковая локализация SLC26A2 (DTDST) в почках крысы». Гистохимия и клеточная биология . 133 (5): 541–7. дои : 10.1007/s00418-010-0694-x . ПМИД 20369363 . S2CID 13591652 .
^ Хайла С., Саариальо-Кере У., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Лохи Х., Айрола К., Холмберг С., Хестбака Дж., Кере Дж., Хёглунд П. (апрель 2000 г.). «Ген врожденной хлоридной диареи экспрессируется в семенных пузырьках, потовых железах, воспалительном эпителии толстой кишки и в некоторых диспластических клетках толстой кишки». Гистохимия и клеточная биология . 113 (4): 279–86. дои : 10.1007/s004180000131 . ПМИД 10857479 . S2CID 10999468 .
^ Тьяги С., Кавилаветтил Р.Дж., Альрефаи В.А., Алсафва С., Рамасвами К., Дудеджа П.К. (ноябрь 2001 г.). «Доказательства существования особого механизма обмена SO (4) (--)-OH (-) в везикулах апикальной мембраны проксимальной части толстой кишки человека и его возможная роль в транспорте хлоридов». Экспериментальная биология и медицина . 226 (10): 912–8. дои : 10.1177/153537020122601006 . ПМИД 11682697 . S2CID 24469074 .
^ Юса А., Миядзаки К., Кимура Н., Идзава М., Каннаги Р. (май 2010 г.). «Эпигенетическое подавление гена-переносчика сульфата DTDST индуцирует экспрессию сиалила Льюиса и ускоряет пролиферацию клеток рака толстой кишки» . Исследования рака . 70 (10): 4064–73. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-2383 . ПМИД 20460514 .
^ Куо С.М., Аронсон П.С. (июнь 1996 г.). «Пути транспорта оксалатов в мембранных везикулах микроворсинок почек кролика» . Журнал биологической химии . 271 (26): 15491–7. дои : 10.1074/jbc.271.26.15491 . ПМИД 8663096 .
^ Кнауф Ф., Веласкес Х., Пфанн В., Цзян З., Аронсон П.С. (январь 2019 г.). «Характеристика почечного транспорта NaCl и оксалатов у мышей Slc26a6 -/-» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 316 (1): Ф128–Ф133. дои : 10.1152/ajprenal.00309.2018 . ПМК 6383200 . ПМИД 30427220 .

Дальнейшее чтение

Росси А., Кайтила И., Уилкокс В.Р., Римоин Д.Л., Штайнманн Б., Сетта Г., Суперти-Фурга А. (октябрь 1998 г.). «Сульфатирование протеогликанов в хрящевых и клеточных культурах пациентов с хондродисплазией переносчиков сульфатов: взаимосвязь с клинической тяжестью и показаниями к роли внутриклеточной продукции сульфатов». Матричная биология . 17 (5): 361–9. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90088-9 . ПМИД 9822202 .
Яккула Э., Мякитие О, Чарни-Ратажчак М, Чарни-Ратажзак М, Джексон Г.К., Даминьяни Р., Сусич М., Бриггс М.Д., Коул В.Г., Ала-Кокко Л. (март 2005 г.). «Мутации в известных генах не являются основной причиной МЭД; у пациентов с не выявленными мутациями наблюдаются отличительные фенотипические проявления» . Европейский журнал генетики человека . 13 (3): 292–301. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201314 . ПМИД 15523498 .
Бонафи Л., Хастбака Дж., де ла Шапель А., Кампос-Ксавье А.Б., Кьеза С., Форлино А., Суперти-Фурга А., Росси А. (декабрь 2008 г.). «Новая мутация в гене-переносчике сульфата SLC26A2 (DTDST), специфичная для финской популяции, вызывает дисплазию де ла Шапель» . Журнал медицинской генетики . 45 (12): 827–31. дои : 10.1136/jmg.2007.057158 . ПМЦ 4361899 . ПМИД 18708426 .
Лохи Х., Куджала М., Макела С., Лехтонен Э., Кестила М., Саариалхо-Кере У., Маркович Д., Кере Дж. (апрель 2002 г.). «Функциональная характеристика трех новых тканеспецифичных анионообменников SLC26A7, -A8 и -A9» . Журнал биологической химии . 277 (16): 14246–54. дои : 10.1074/jbc.M111802200 . ПМИД 11834742 .
Лэмб Р., Томсон В., Огилви Э.М., Донн Р. (апрель 2007 г.). «Положительная ассоциация полиморфизмов гена SLC26A2 с предрасположенностью к ювенильному идиопатическому артриту с системным началом». Артрит и ревматизм . 56 (4): 1286–91. дои : 10.1002/арт.22444 . ПМИД 17393463 .
Икеда Т., Мабути А., Фукуда А., Хираока Х., Каваками А., Ямамото С., Мачида Х., Такатори Ю., Кавагути Х., Накамура К., Икегава С. (2001). «Идентификация полиморфизмов последовательностей в двух генах, связанных с сульфатированием, PAPSS2 и SLC26A2, и анализ ассоциации с остеоартритом коленного сустава» . Журнал генетики человека . 46 (9): 538–43. дои : 10.1007/s100380170036 . ПМИД 11558903 .
Мегарбане А., Хаддад Ф.А., Хаддад-Зебуни С., Ахрам М., Эйх Г., Ле Меррер М., Суперти-Фурга А. (июль 1999 г.). «Гомозиготность по новой мутации DTDST у ребенка с «широким костно-платиспондильным» вариантом диастрофической дисплазии». Клиническая генетика . 56 (1): 71–6. дои : 10.1034/j.1399-0004.1999.560110.x . ПМИД 10466420 . S2CID 19411099 .
Маркович Д (октябрь 2001 г.). «Физиологическая роль и регуляция переносчиков сульфатов млекопитающих». Физиологические обзоры . 81 (4): 1499–533. дои : 10.1152/physrev.2001.81.4.1499 . ПМИД 11581495 . S2CID 30942862 .
Пекора Ф, Гуалени Б, Форлино А, Суперти-Фурга А, Тенни Р, Четта Г, Росси А (сентябрь 2006 г.). «Вклад аминокислоты серы in vivo в сульфатирование протеогликана хряща» . Биохимический журнал . 398 (3): 509–14. дои : 10.1042/BJ20060566 . ПМЦ 1559448 . ПМИД 16719839 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Сато Х, Сусаки М, Шукунами С, Ияма К, Негоро Т, Хираки Ю (май 1998 г.). «Функциональный анализ переносчика сульфатов диастрофической дисплазии. Его участие в регуляции роста хондроцитов опосредованно сульфатированными протеогликанами» . Журнал биологической химии . 273 (20): 12307–15. дои : 10.1074/jbc.273.20.12307 . ПМИД 9575183 .
Макитие О, Саварираян Р, Бонафи Л, Робертсон С, Сусич М, Суперти-Фурга А, Коул В.Г. (октябрь 2003 г.). «Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия с гомозиготностью по C653S в гене DTDST: двухслойная надколенник как надежный признак». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 122А (3): 187–92. дои : 10.1002/ajmg.a.20282 . ПМИД 12966518 . S2CID 1814933 .
Лохи Х., Куджала М., Керкеля Э., Саариалхо-Кере У., Кестила М., Кере Дж. (ноябрь 2000 г.). «Картирование пяти новых предполагаемых генов-переносчиков анионов у человека и характеристика SLC26A6, гена-кандидата для анионообменника поджелудочной железы». Геномика . 70 (1): 102–12. дои : 10.1006/geno.2000.6355 . ПМИД 11087667 .
Галанте Л.Л., Шварцбауэр Дж.Э. (декабрь 2007 г.). «Требования к транспорту сульфатов и переносчику сульфатов диастрофической дисплазии в сборке фибронектинового матрикса» . Журнал клеточной биологии . 179 (5): 999–1009. дои : 10.1083/jcb.200707150 . ПМК 2099202 . ПМИД 18056413 .
Росси А, Четта Г, Пьяцца Р, Бонавентура Дж, Штайнманн Б, Суперети-Фурга А (2003). «Сульфатирование протеогликана in vitro, полученное из сульфгидрильных соединений при хондродисплазии переносчиков сульфатов». Детская патология и молекулярная медицина . 22 (4): 311–21. дои : 10.1080/15227950307720 . ПМИД 14692227 .
Ремес В.М., Хестбака Дж.Р., Пусса М.С., Пелтонен Дж.И. (август 2002 г.). «Предсказывает ли генотип развитие деформации позвоночника у пациентов с диастрофической дисплазией?» . Европейский журнал позвоночника . 11 (4): 327–31. дои : 10.1007/s00586-002-0413-y . ПМК 3610472 . ПМИД 12193993 .
Хайла С., Хестбака Дж., Бёлинг Т., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Кере Дж., Саариалхо-Кере У (август 2001 г.). «SLC26A2 (переносчик сульфата диастрофической дисплазии) экспрессируется в развивающихся и зрелых хрящах, а также в других тканях и типах клеток» . Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (8): 973–82. дои : 10.1177/002215540104900805 . ПМИД 11457925 .
Хуан Цюй, Ли Г.Х., Кунг А.В. (август 2009 г.). «Полиморфизм -9247 T/C в вышележащей регуляторной области SOST, который потенциально влияет на связывание C/EBPalpha и FOXA1, связан с остеопорозом». Кость . 45 (2): 289–94. дои : 10.1016/j.bone.2009.03.676 . ПМИД 19371798 .
Бонафе Л., Миттаз-Креттол Л., Бальхаузен Д., Суперти-Фурга А (23 января 2014 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия, связанная с SLC26A2». Множественная эпифизарная дисплазия, рецессивная . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301483 . НБК1306. В Адам М.П., Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А. (2002). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
Луиза Б, Миттаз-Креттол Л, Бальхаузен Д, Суперти-Фурга А (23 января 2014 г.). «Ателостеогенез, связанный с SLC26A2». Ателостеогенез 2 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301493 . НБК1317. В ДжинОтзывы
Луиза Б, Миттаз-Креттол Л, Бальхаузен Д, Суперти-Фурга А (18 июля 2013 г.). Диастрофическая дисплазия . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301524 . НБК1350. В ДжинОтзывы

Внешние ссылки

SLC26A2+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000155850 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034320 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7923357-5] Перейти обратно: ^а ^б Хестбака Дж., де ла Шапель А., Махтани М.М., Клайнс Дж., Рив-Дейли М.П., Дейли М., Гамильтон Б.А., Кусуми К., Триведи Б., Уивер А. (сентябрь 1994 г.). «Ген диастрофической дисплазии кодирует новый переносчик сульфатов: позиционное клонирование путем картирования неравновесия по сцеплению тонкой структуры». Клетка . 78 (6): 1073–87. дои : 10.1016/0092-8674(94)90281-X . ПМИД 7923357 . S2CID 36181375 .

[pmid7977372-6] Суперти-Фурга А (декабрь 1994 г.). «Нарушение метаболической активации сульфата у больного ахондрогенезом IB типа» . Американский журнал генетики человека . 55 (6): 1137–45. ЧВК 1918434 . ПМИД 7977372 .

[pmid8528239-7] Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., ван дер Хартен Х.Дж., Росси А., Блау Н., Римоин Д.Л., Стейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–2. дои : 10.1038/ng0196-100 . ПМИД 8528239 . S2CID 31143438 .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б Хенеган Дж. Ф., Ахавейн А., Салас М. Дж., Шмуклер Б. Е., Карниски Л. П., Вандорпе Д. Х., Альпер С. Л. (июнь 2010 г.). «Регулируемый транспорт сульфата и оксалата с помощью SLC26A2/DTDST» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 298 (6): C1363-75. doi : 10.1152/ajpcell.00004.2010 . ПМЦ 2889644 . ПМИД 20219950 .

[9] Оана Э., Щейников Н., Парк М., Муаллем С. (февраль 2012 г.). «Белок a2 (Slc26a2) семейства растворенных переносчиков 26 функционирует как электронейтральный обменник SOFormula/OH-/Cl-, регулируемый внеклеточным Cl-» . Журнал биологической химии . 287 (7): 5122–32. дои : 10.1074/jbc.M111.297192 . ПМК 3281620 . ПМИД 22190686 .

[10] Хайла С., Хестбака Дж., Бёлинг Т., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Кере Дж., Саариалхо-Кере У (август 2001 г.). «SLC26A2 (переносчик сульфата диастрофической дисплазии) экспрессируется в развивающихся и зрелых хрящах, а также в других тканях и типах клеток» . Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (8): 973–82. дои : 10.1177/002215540104900805 . ПМИД 11457925 .

[pmid15703192-11] Перейти обратно: ^а ^б Форлино А, Пьяцца Р, Тиверон С, Делла Торре С, Татанджело Л, Бонафе Л, Гуалени Б, Романо А, Пекора Ф, Суперти-Фурга А, Четта Г, Росси А (март 2005 г.). «Мутантная мышь-переносчик сульфата диастрофической дисплазии (SLC26A2): морфологическая и биохимическая характеристика возникающего фенотипа хондродисплазии» . Молекулярная генетика человека . 14 (6): 859–71. дои : 10.1093/hmg/ddi079 . ПМИД 15703192 .

[entrez-12] «Ген Энтреза: SLC26A2» .

[13] Пак М., Охана Э., Чой С.Ю., Ли М.С., Пак Дж.Х., Муаллем С. (январь 2014 г.). «Множественные роли белка-обменника SO4(2-)/Cl-/OH- Slc26a2 в функциях хондроцитов» . Журнал биологической химии . 289 (4): 1993–2001. дои : 10.1074/jbc.M113.503466 . ПМЦ 3900949 . ПМИД 24302720 .

[14] Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Росси А., ван дер Хартен Дж.Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., Римоин Д.Л., Штейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. Семейство хондродисплазий, вызванных мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии и связано с нарушением сульфатирования протеогликанов. Энн, Нью-Йоркская академия наук. 8 июня 1996 г.; 785: 195-201. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56259.x. PMID: 8702127.

[15] Суперти-Фурга А., Хестбака Дж., Уилкокс В.Р., Кон Д.Х., ван дер Хартен Х.Дж., Росси А., Блау Н., Римоин Д.Л., Стейнманн Б., Ландер Э.С., Гитцельманн Р. (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–2. дои : 10.1038/ng0196-100 . ПМИД 8528239 . S2CID 31143438 .

[16] Хестбака Дж., Суперти-Фурга А., Уилкокс В.Р., Римоин Д.Л., Кон Д.Х., Ландер Э.С. (февраль 1996 г.). «Ателостеогенез II типа вызван мутациями в гене транспортера сульфата диастрофической дисплазии (DTDST): свидетельство фенотипической серии, включающей три хондродисплазии» . Американский журнал генетики человека . 58 (2): 255–62. ЧВК 1914552 . ПМИД 8571951 .

[17] Карниски Л.П. (октябрь 2004 г.). «Функциональная экспрессия и клеточное распределение мутаций гена транспортера сульфата диастрофической дисплазии (DTDST) в клетках HEK» . Молекулярная генетика человека . 13 (19): 2165–71. дои : 10.1093/hmg/ddh242 . ПМИД 15294877 .

[18] Хестбака Дж., Керреброк А., Моккала К., Клайнс Г., Ловетт М., Кайтила И., де ла Шапель А., Ландер Э.С. (сентябрь 1999 г.). «Идентификация финской мутации-основателя диастрофической дисплазии (DTD)» . Европейский журнал генетики человека . 7 (6): 664–70. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200361 . ПМИД 10482955 .

[:1-19] Перейти обратно: ^а ^б Чепмен Дж. М., Карниски Л. П. (май 2010 г.). «Белковая локализация SLC26A2 (DTDST) в почках крысы». Гистохимия и клеточная биология . 133 (5): 541–7. дои : 10.1007/s00418-010-0694-x . ПМИД 20369363 . S2CID 13591652 .

[20] Хайла С., Саариальо-Кере У., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Лохи Х., Айрола К., Холмберг С., Хестбака Дж., Кере Дж., Хёглунд П. (апрель 2000 г.). «Ген врожденной хлоридной диареи экспрессируется в семенных пузырьках, потовых железах, воспалительном эпителии толстой кишки и в некоторых диспластических клетках толстой кишки». Гистохимия и клеточная биология . 113 (4): 279–86. дои : 10.1007/s004180000131 . ПМИД 10857479 . S2CID 10999468 .

[21] Тьяги С., Кавилаветтил Р.Дж., Альрефаи В.А., Алсафва С., Рамасвами К., Дудеджа П.К. (ноябрь 2001 г.). «Доказательства существования особого механизма обмена SO (4) (--)-OH (-) в везикулах апикальной мембраны проксимальной части толстой кишки человека и его возможная роль в транспорте хлоридов». Экспериментальная биология и медицина . 226 (10): 912–8. дои : 10.1177/153537020122601006 . ПМИД 11682697 . S2CID 24469074 .

[22] Юса А., Миядзаки К., Кимура Н., Идзава М., Каннаги Р. (май 2010 г.). «Эпигенетическое подавление гена-переносчика сульфата DTDST индуцирует экспрессию сиалила Льюиса и ускоряет пролиферацию клеток рака толстой кишки» . Исследования рака . 70 (10): 4064–73. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-2383 . ПМИД 20460514 .

[23] Куо С.М., Аронсон П.С. (июнь 1996 г.). «Пути транспорта оксалатов в мембранных везикулах микроворсинок почек кролика» . Журнал биологической химии . 271 (26): 15491–7. дои : 10.1074/jbc.271.26.15491 . ПМИД 8663096 .

[24] Кнауф Ф., Веласкес Х., Пфанн В., Цзян З., Аронсон П.С. (январь 2019 г.). «Характеристика почечного транспорта NaCl и оксалатов у мышей Slc26a6 -/-» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 316 (1): Ф128–Ф133. дои : 10.1152/ajprenal.00309.2018 . ПМК 6383200 . ПМИД 30427220 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]