Фолат -транспортер 1

SLC19A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC19A1 , CHMD, FOLT, IFC1, REFC, RFC1, Семейство FOLUTE Carrier 19, член 1, IFC-1, RFC, HRFC, RFT-1, HMEGAF
Внешние идентификаторы	Омим : 600424 ; MGI : 103182 ; Гомологен : 57139 ; GeneCards : SLC19A1 ; OMA : SLC19A1 - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	45,573,365 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	77,061,002 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; blood; ; endothelial cell; ; Epithelium of choroid plexus; ; retinal pigment epithelium; ; duodenum; ; gallbladder; ; stromal cell of endometrium; ; right lung; ; putamen;
	Top expressed in
	Paneth cell; ; right kidney; ; retinal pigment epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; ciliary body; ; Epithelium of choroid plexus; ; human kidney; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; endothelial cell of lymphatic vessel;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	folic acid binding; methotrexate transmembrane transporter activity; vitamin transmembrane transporter activity; folic acid transmembrane transporter activity; folate:anion antiporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; apical plasma membrane; membrane; basolateral plasma membrane; plasma membrane;
Biological process	folic acid metabolic process; folate transmembrane transport; folic acid transport; methotrexate transport; vitamin transport; folate import across plasma membrane; transmembrane transport; vitamin transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	6573
	20509
	ENSG00000173638
	Ensmusg00000001436
	P41440
	P41438
показывать NM_001205206 ; NM_001205207 ; NM_003056 ; NM_194255 ; NM_001352510 ;
	NM_001352511; NM_001352512
	NM_001199271 ; NM_031196
показывать NP_001192135 ; NP_001192136 ; NP_919231 ; NP_001339439 ; NP_001339440 ;
	NP_001339441
	NP_001186200 ; NP_112473
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Транспортер фолата 1 - это белок , который у людей кодируется SLC19A1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Транспортировка фолатных соединений в клетки млекопитающих может происходить посредством рецепторных опосредованных (см. Рецептор фолата 1 ) или опосредованные носителями механизмы. Была предложена функциональная координация между этими двумя механизмами как метод поглощения фолата у определенных типов клеток. Метотрексат (MTX) является антифолатным химиотерапевтическим агентом, который активно транспортируется с помощью системы поглощения, опосредованной носителем. RFC1 играет роль в поддержании внутриклеточных концентраций фолата. ^{[ 6 ]} Также было показано, что SLC19A1 транспортирует Иммунный второй мессенджер 2'3'-cgamp . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Люди, несущие специфический полиморфизм SLC19A1 (C.80GG), имеют более низкие уровни фолата. ^{[ 8 ]} Другие исследования также показали, что у людей, несущих полиморфизм C.80AA, которые лечат метотрексатом, имеют более высокие уровни этого противоотологического химиотерапевтического агента. Таким образом, персонализированная дозировка препарата в зависимости от генотипа пациента может потребоваться.

Альтернативные имена

Уменьшенный фолат -носитель 1
Кишечный фолатный носитель 1

Смотрите также

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000173638 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001436 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Backline V, Suretial V, Gosset P, Vayssets C, Vitali T, Rabbit N, Tassone F, Blouin JL, Scott HS, Antonarakis SE, Creau N, Brahe C (апрель 1998 г.). "Строительство 2,5 МБ 21q22.3" Геномика 49 (1): 1–13. doi : 10.1006/n . PMID 9570943 .
^ «Ген Entrez: SLC19A1 Семейство растворенных носителей 19 (транспортер фолата), член 1» .
^ Ritchie, C; Кордова, AF; Hess, GT; Бассик, MC; Li, L (25 июля 2019 г.). «SLC19A1 является импортером иммунотрансмиттера CGAMP» . Молекулярная клетка . 75 (2): 372–381.e5. doi : 10.1016/j.molcel.2019.05.006 . PMC 6711396 . PMID 31126740 .
^
Станиславска-Сачадин А., Митчелл Л.Е., Вудсайд Дж.В., Бакли П.Т., Кили С., Янг И.С., Скотт Дж. М., Мюррей Л., Борехэм К.А., Макналти Х., Стр. Дж.Дж., Уайтхед А.С. (сентябрь 2009 г.). «Полиморфизм снижения фолата (SLC19A1) C.80G> полиморфизм связан с концентрациями фолата эритроцитов среди женщин» . Анналы человеческой генетики . 73 (Pt 5): 484–91. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00529.x . PMC 2812009 . PMID 19650776 .
- Келли Франция (22 августа 2009 г.). «Полиморфизмы, влияющие на концентрации фолата эритроцитов у женщин, могут выявить повышенный риск для определенных врожденных дефектов» . Pgxnews . Архивировано из оригинала на 2009-09-22.

Дальнейшее чтение

Matherly LH, Hou Z, Deng Y (март 2007 г.). «Человеческий снижение фолата -носителя: трансляция основной биологии в этиологию и терапию рака». Рак и обзоры метастазирования . 26 (1): 111–28. doi : 10.1007/s10555-007-9046-2 . PMID 17334909 . S2CID 26489607 .
Wong SC, Proefke SA, Bhushan A, Matherly LH (июль 1995 г.). «Выделение человеческих кДНК, которые восстанавливают чувствительность к метотрексату и снижают активность носителя фолата в клетках яичника китайского хомяка, дефективными транспортными транспортами,» . Журнал биологической химии . 270 (29): 17468–75. doi : 10.1074/jbc.270.29.17468 . PMID 7615551 .
Москва JA, Gong M, He R, Sgagias MK, Dixon KH, Anzick SL, Meltzer PS, Cowan KH (сентябрь 1995 г.). «Выделение гена, кодирующего человека с пониженным фолатным носителем (RFC1), и анализа его экспрессии в клетках с дефицитом транспорта, устойчивыми к метотрексату клеток рака молочной железы». РАНКА . 55 (17): 3790–4. PMID 7641195 .
Yang-Feng TL, Ma Yy, Liang R, Prasad PD, Leibach FH, Ganapathy V (май 1995). «Назначение гена переносчика фолата человека к хромосоме 21q22.3 с помощью соматического клеточного гибридного анализа и гибридизации in situ» . Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 210 (3): 874–9. doi : 10.1006/bbrc.1995.1739 . PMID 7763259 .
Prasad PD, Ramamoorthy S, Leibach FH, Ganapathy V (январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование переносчика фолата человека». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 206 (2): 681–7. doi : 10.1006/bbrc.1995.1096 . PMID 7826387 .
Уильямс Ф.М., Флинтофф В.Ф. (февраль 1995 г.). «Выделение человеческой кДНК, которая дополняет мутантную клетка хомяка в поглощении метотрексата» . Журнал биологической химии . 270 (7): 2987–92. doi : 10.1074/jbc.270.7.2987 . PMID 7852378 .
Диксон К.Х., Ланфер Б.К., Чиу Дж., Келли К., Коуэн К.Х. (январь 1994 г.). «Новая кДНК восстанавливает сниженную активность носителя фолата и чувствительность к метотрексату к транспортировке клеток» . Журнал биологической химии . 269 (1): 17–20. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 42301-5 . PMID 8276792 .
Нгуен Т.Т., Дайер Д.Л., Даннинг Д.Д., Рубин С.А., Грант Ке, сказал HM (март 1997 г.). «Человеческий кишечный транспорт фолата: клонирование, экспрессия и распределение дополнительной РНК». Гастроэнтерология . 112 (3): 783–91. doi : 10.1053/gast.1997.v112.pm9041240 . PMID 9041240 .
Backline V, Suretial V, Gosset P, Vayssets C, Vitali T, Rabbit N, Tassone F, Blouin JL, Scott HS, Antonarakis SE, Creau N, Brahe C (апрель 1998 г.). "Строительство 2,5 МБ 21q22.3" Геномика 49 (1): 1–13. doi : 10.1006/n . PMID 9570943 .
Толтнер Б., Рой К, Сироттнак Ф.М. (май 1998 г.). «Структурный анализ гена RFC-1 человека, кодирующего транспортер фолата, выявляет множественные промоторы и альтернативно сплайсированные транскрипты с 5-футовой гетерогенностью» . Ген . 211 (2): 331–41. doi : 10.1016/s0378-1119 (98) 00123-1 . PMID 9602167 .
Zhang L, Wong SC, Matherly LH (ноябрь 1998 г.). «Структура и организация гена с пониженным носителем фолата». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - структура и экспрессия гена . 1442 (2–3): 389–93. doi : 10.1016/s0167-4781 (98) 00168-7 . PMID 9804996 .
Фергюсон П.Л., Флинтофф В.Ф. (июнь 1999 г.). «Топологический и функциональный анализ человеческого снижения фолата -носителя с помощью вставки эпитопа гемагглютинина» . Журнал биологической химии . 274 (23): 16269–78. doi : 10.1074/jbc.274.23.16269 . PMID 10347183 .
Hattori M, Fujyama, Taylor TD, Watanaba H, T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi Dk, Ganner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Saudien S, Blechschschschmchmichmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Compff K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rupp A, Schillhabel M, Schillhabel NGA, Zammermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Squinace K, Kawasaki K, Agawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Antonarakis Se, Minoshima S, Sasaki T, Nagamine K, Antonarakis Se, Minoshima S, Sasaki , Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, S Scharfe M, Dessiet OF, Recitellt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Clages S, Henig S, Estelselmann L, Dipand E, Haaf T, Wehrrmey S, Borizym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Рейнхардт Р., Япо М.Л. (май 2000). "Последовательность ДНК хромосомы человека 21 " Природа 405 (6784): 311–9 Bibcode : 2000natur.405..311h . Doi : 10.1038/ 3501251 PMID 10830953
Уитстйн Дж.Р., Гиффорд А.Дж., Витт Т., Лю Х.Ю., Флэтли Р.М., Норрис М., Хабер М., Тауб Дж.В., Равиндранат Ю., Массивая Л.Х. (ноябрь 2001 г.). «Одиночные нуклеотидные полиморфизмы у человека, снижая носитель фолата: характеристика высокочастотного варианта G/A в позиции 80 и транспортных свойств носителей HIS (27) и ARG (27)». Клиническое исследование рака . 7 (11): 3416–22. PMID 11705857 .
Shaw GM, Lammer EJ, Zhu H, Baker MW, Neri E, Finnell RH (февраль 2002 г.). «Материнское периконцепционное употребление витамина, генетическая вариация младенца пониженного носителя фолата (A80G) и риск расщелины позвоночника» . Американский журнал медицинской генетики . 108 (1): 1–6. doi : 10.1002/ajmg.10195 . PMID 11857541 .
Marchant JS, Subramanian vs, Parker I, сказал HM (сентябрь 2002 г.). «Механизмы внутриклеточного переноса и мембран нацеливания человека, снижая фоласную носитель в эпителиальных клетках млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (36): 33325–33. doi : 10.1074/jbc.m205955200 . PMID 12087110 .
Ротем Л., Иферган I, Кауфман Ю., Священник Д.Г., Янсен Г., Асараф Юг (ноябрь 2002 г.). «Устойчивость к множеству новых антифолатов опосредуется дефектным транспортом лекарственного средства, возникающего в результате кластерных мутаций в гене сниженного носителя фолата в клеточных линиях лейкоза человека» . Биохимический журнал . 367 (Pt 3): 741–50. doi : 10.1042/bj20020801 . PMC 1222927 . PMID 12139489 .
Whetstine JR, Flatley RM, Matherly LH (ноябрь 2002 г.). «Человеческий ген с пониженным содержанием фолата повсеместно и дифференциально экспрессируется в нормальных тканях человека: идентификация семи некодирующих экзонов и характеристика нового промотора» . Биохимический журнал . 367 (Pt 3): 629–40. doi : 10.1042/bj20020512 . PMC 1222932 . PMID 12144527 .
Лю XY, Matherly LH (август 2002 г.). «Анализ топологии мембраны человека с пониженным белком фолата с помощью гемагглютининового эпитопа вставки и сканирования мутагенеза вставки гликозилирования». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes . 1564 (2): 333–42. doi : 10.1016/s0005-2736 (02) 00467-4 . PMID 12175915 .
Лю XY, Witt TL, Matherly LH (январь 2003 г.). «Восстановление высокоуровневой транспортной активности человеком пониженным носителем фолата/THTR1 Thiamine Transporter Chimaeras: роль линкера трансмембранного домена 6/7 в сниженной функции фолата-носителя» . Биохимический журнал . 369 (Pt 1): 31–7. doi : 10.1042/bj20020419 . PMC 1223057 . PMID 12227830 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000173638 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001436 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9570943-5] Backline V, Suretial V, Gosset P, Vayssets C, Vitali T, Rabbit N, Tassone F, Blouin JL, Scott HS, Antonarakis SE, Creau N, Brahe C (апрель 1998 г.). "Строительство 2,5 МБ 21q22.3" Геномика 49 (1): 1–13. doi : 10.1006/n . PMID 9570943 .

[entrez-6] «Ген Entrez: SLC19A1 Семейство растворенных носителей 19 (транспортер фолата), член 1» .

[7] Ritchie, C; Кордова, AF; Hess, GT; Бассик, MC; Li, L (25 июля 2019 г.). «SLC19A1 является импортером иммунотрансмиттера CGAMP» . Молекулярная клетка . 75 (2): 372–381.e5. doi : 10.1016/j.molcel.2019.05.006 . PMC 6711396 . PMID 31126740 .

[pmid19650776-8] Станиславска-Сачадин А., Митчелл Л.Е., Вудсайд Дж.В., Бакли П.Т., Кили С., Янг И.С., Скотт Дж. М., Мюррей Л., Борехэм К.А., Макналти Х., Стр. Дж.Дж., Уайтхед А.С. (сентябрь 2009 г.). «Полиморфизм снижения фолата (SLC19A1) C.80G> полиморфизм связан с концентрациями фолата эритроцитов среди женщин» . Анналы человеческой генетики . 73 (Pt 5): 484–91. doi : 10.1111/j.1469-1809.2009.00529.x . PMC 2812009 . PMID 19650776 .
Келли Франция (22 августа 2009 г.). «Полиморфизмы, влияющие на концентрации фолата эритроцитов у женщин, могут выявить повышенный риск для определенных врожденных дефектов» . Pgxnews . Архивировано из оригинала на 2009-09-22.

[9] Келли Франция (22 августа 2009 г.). «Полиморфизмы, влияющие на концентрации фолата эритроцитов у женщин, могут выявить повышенный риск для определенных врожденных дефектов» . Pgxnews . Архивировано из оригинала на 2009-09-22.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]