синдром Патау
| синдром Патау | |
|---|---|
| Другие имена | Трисомия 13, трисомия D, Т13 [ 1 ] |
 | |
| Младенец с синдромом Патау с заячьей губой , уменьшением носа и гипотелоризмом ( около 1912 г. ) | |
| Произношение | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Обычное начало | Присутствует при рождении |
| Причины | Третья копия хромосомы 13 |
| Уход | Поддерживающий уход |
| Прогноз | Бедный |
| Назван в честь | Клаус Патау |
Синдром Патау — это синдром , вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки организма содержат дополнительный генетический материал из 13-й хромосомы . Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.
Это может произойти либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (нарушение, известное как трисомия 13 или трисомия D или T13). [ 1 ] ), или потому, что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы, или потому, что существуют две разные линии клеток — одна здоровая с правильным количеством хромосом 13, а другая содержит дополнительную копию хромосомы — мозаичный синдром Патау. Полная трисомия 13 обусловлена нерасхождением хромосом при мейозе (мозаичная форма обусловлена нерасхождением хромосом при митозе ).
Как и при всех состояниях нерасхождения (таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса ), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери на момент беременности, в среднем около 31 года. [ 2 ] Синдром Патау встречается где-то между 1 из 10 000 и 1 из 21 700 живорождений. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Среди тех плодов, которые доживают до беременности и рождения, общие аномалии могут включать: [ нужна ссылка ]
- Нервная система
- Умственная отсталость и двигательные расстройства
- Микроцефалия
- Голопрозэнцефалия (неспособность переднего мозга правильно делиться) и связанные с ней деформации лица, такие как циклопия.
- Структурные дефекты глаза, включая микрофтальмию , аномалию Петерса , катаракту , поражение радужной оболочки или глазного дна ( колобома ), дисплазию или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковую потерю зрения и гипоплазию зрительного нерва.
- Менингомиелоцеле ( дефект позвоночника )
- Скелетно-мышечная и кожная
- Полидактилия (лишние пальцы)
- Хоботок
- Врожденные триггерные цифры
- Низко посаженные уши [ 4 ]
- Заметно очень
- Деформированные стопы, известные как стопы-качалки.
- Омфалоцеле ( дефект брюшной полости )
- Аномальный ладони рисунок
- Перекрытие пальцев над большим пальцем
- Аплазия кутиса (отсутствующая часть кожи/волос)
- Расщелина нёба
- Урогенитальный
- Аномальные гениталии
- Дефекты почек
- Другой
Причины
[ редактировать ]Синдром Патау является результатом трисомии 13, то есть каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию; такие случаи называются мозаичной трисомией 13. [ нужна ссылка ]
Синдром Патау также может возникнуть, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме (транслоцируется) до или во время зачатия в результате робертсоновской транслокации . У больных людей есть две копии хромосомы 13, а также дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 13-й хромосоме, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау. [ нужна ссылка ]
Большинство случаев синдрома Патау не наследуются, а возникают как случайные события во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, может привести к образованию репродуктивных клеток с аномальным количеством хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке организма. Синдром мозаики Патау также не передается по наследству. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток на ранних этапах развития плода . [ нужна ссылка ]
Синдром Патау вследствие транслокации может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестановку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку в хромосоме 13 нет дополнительного материала. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску рождения детей с этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Риск повторения
[ редактировать ]Если один из родителей не является носителем транслокации , вероятность того, что у пары родится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1%, что ниже, чем при синдроме Дауна . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз обычно основывается на клинических данных, хотя тестирование хромосом плода выявляет трисомию 13. Хотя многие физические данные похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных особенностей, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , четырехкратный скрининг не является надежным средством скрининга этого расстройства. Это связано с вариабельностью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Медицинское ведение детей с трисомией 13 планируется в индивидуальном порядке и зависит от индивидуальных обстоятельств пациента. Лечение синдрома Патау фокусируется на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца . может потребоваться хирургическое вмешательство Для устранения пороков сердца или расщелины губы и неба . Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью реализовать свой потенциал развития. Выжившие дети описываются как счастливые, а родители сообщают, что они обогащают их жизнь. [ 7 ]
Прогноз
[ редактировать ]Примерно 90% младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. [ 8 ] Те дети, которые доживают до 1 года жизни, обычно имеют тяжелую инвалидность с умственной отсталостью, судорогами и психомоторными проблемами. Дети с мозаичной вариацией обычно поражаются в меньшей степени. [ 9 ] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 медиана времени выживания составила 12,5 дней. Одно- и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая тех, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство. [ 10 ]
История
[ редактировать ]Трисомию 13 впервые наблюдал Томас Бартолин в 1657 году. [ 11 ] [ 12 ] но хромосомная природа заболевания была установлена доктором Клаусом Патау и доктором Эевой Терман в 1960 году. [ 13 ] Заболевание названо в честь Патау.
В Англии и Уэльсе в 2008–2009 годах было зарегистрировано 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов было поставлено пренатально. Было 111 плановых абортов , 14 мертворождений / выкидышей /смерти плода, 30 исходов неизвестны и 17 живорождений. Примерно 4% случаев синдрома Патау с неизвестными исходами могут привести к живорождению, поэтому общее число живорождений оценивается в 18. [ 14 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Трисомия 13: краткое описание» . GOV.UK. декабрь 2020.
- ^ «Распространенность и заболеваемость синдромом Патау» . Центр заболеваний-Синдром Патау . Adviware Pty Ltd. 4 февраля 2008 г. Проверено 17 февраля 2008 г.
средний возраст матери при этой аномалии составляет около 31 года.
- ^ About.com > Синдром Патау (трисомия 13). Архивировано 4 марта 2016 г. в Wayback Machine от Крисси Дэниелссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
- ^ Х. Брюс Остлер (2004). Болезни глаз и кожи: Цветной атлас . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ИСБН 978-0-7817-4999-2 . Проверено 13 апреля 2010 г.
- ^ «Трисомия 13: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Проверено 12 апреля 2010 г.
- ^ Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Коги. Чертежи акушерства и гинекологии . Балтимор, Мэриленд: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2013.
- ^ Жанвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях». Педиатрия . 130 (2): 293–298. дои : 10.1542/пед.2012-0151 . ПМИД 22826570 . S2CID 5777839 .
- ^ Уильямс, генеральный менеджер; Брэди, Р. (2019). «Синдром Патау» . СтатПерлс . СтатПерлз. ПМИД 30855930 .
- ^ «Синдром Патау (трисомия 13)» . Архивировано из оригинала 14 июля 2014 года . Проверено 3 июля 2014 г.
- ^ Нельсон, Кэтрин Э.; Розелла, Лаура С .; Махант, Санджай; Гутманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства у детей с трисомией 13 и 18» . ДЖАМА . 316 (4): 420–8. дои : 10.1001/jama.2016.9819 . ПМИД 27458947 . Проверено 3 декабря 2016 г.
- ^ Synd/1024 в Who Named It?
- ^ Бартолин, Томас (1656). Редкие анатомические истории III и IV веков. Такую же осторожность следует соблюдать и при подходе к анатомическим наблюдениям . Гаага: Влах. п. 95.
- ^ Патау К., Смит Д.В., Терман Э., Инхорн С.Л., Вагнер Х.П. (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Ланцет . 1 (7128): 790–3. дои : 10.1016/S0140-6736(60)90676-0 . ПМИД 14430807 .
- ^ «Годовые отчеты Национального цитогенетического регистра синдрома Дауна за 2008/09 год» . Архивировано из оригинала 15 апреля 2010 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]